PUBERTE PRECOCE

Dr ZENATY, endocrinologue pédiatre

Hôpital Robert Debré, Paris

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Définition

Apparition précoce un ou plusieurs caractères sexuels 2res (seins, pilosité)

Puberté précoce seins < 8 ans (règles < 10 ans )

Clinique

- Développement des caractères sexuels secondaires

développement seins +/- pilosité pubiennemodification de la vulve, leucorrhéesparfois apparition rapide des règles

- Accélération staturale

- Avance de maturation osseuse

- Modification du comportement de l’enfant

En pratique au cabinet

• Examen clinique

• Courbe de croissance

• Prise oestrogènes exogènes ?

• Examens complémentaires

- échographie pelvienne → recherche stimulation OGI- âge osseux

+/- androgènes surrénaliens si pilosité associée

Echographie mammaire inutile ++

Stade de Tanner (progression)Vulve imprégnée ? Leucorrhées ?Saignement ?Mamelons stimulés ?Taches café au lait ?Acnée ?

Etiologies

• Pubertés précoces centrales +++ filles

Idiopathiques 80-90 % Organiques 10 - 20 %

• Puberté précoces périphériques

secondaires à sécrétion excessive d’oestrogènes et/ou androgènes

- autonomisation gonadique (mutation activatrice)

- pseudopuberté précoces oestrogènes : kyste ovarien, tumeur ovarienne androgènes : bloc surrénalien (HCS), tumeur

surrénalienne

• Pubertés précoces dissociéesPrémature thélarche S2Prémature pubarche P2 (Adrénarche précoce)Métrorragies isolées

• Apparition de seins précoces

• Apparition de poils pubiens et/ou axilaires

• Modification de l’odeur corporelle

• Apparition d’acné, hypertrophie clitoridienne

• Accélération de la croissance staturale+/- pondérale +/- maturation osseuse

Situations amenant à consulter

Quelques cas cliniques

Puberté précoce : différentes présentations cliniques

Valérie âgée de 1 an

▶ Pilosité pubienne vers 6 mois

▶ Développement mammaire vers 8 mois

▶ Saignement vaginal vers 10 mois

▶ A l examen vers 12 mois

• A1 P2 S3• Stimulation vulvaire • Pas de tâche café au lait• Examen normal par ailleurs

Poids

Taille

Quels examens ?

• Accélération de la vitesse croissance

• Pilosité pubienne + dévlpt mammaire

• Saignement vaginal

• Evolution rapide en 6 mois

► Evaluation :

Echographie pelvienne : OGI stimulés ++

Age osseux : 2 ans ½

Test au GnRH pubertaire (LH 11 -> 81 UI/L, FSH 5 ->16 UI/L)

Estradiol : 22 pg/ml

► Puberté précoce centrale

► IRM cérébrale +++

Valérie âgée de 1 an

cn

Valérie âgée de 1 an

Puberté précoce centrale sur hamartome hypothalamique

S2

Puberté précoce

rapidement évolutive

traitée

S2

aLHRH

Carole âgée de 1 an

► Développement mammaireapparu à 6 mois

► A l’examen : S3 peuoestrogénisées, pas de pilositépubienne, pas de métrorragies

► Examen normal

► Croissance staturale sur +1DS

• Pas d’accélération de la VC

• Faible progression sur 6 mois

• Pas de signe associé

• Dc probable: Prémature thélarche

• Surveillance simple

• Echo pelvienne, Age osseux siprogression revoir à 3-6 mois

Quels examens ?Que conclure ?

Prémature thélarche

• Développement des seins isolé ( ++ entre 6 mois et2 ans)

– Pas de pilosité pubienne– Pas d’accélération staturale, ni avance importante âge osseux– Échographie pelvienne : OGI non stimulé- ( +/- test au LHRH type prépubère )– oestradiol < 25 pg/ml

• Diminution spontanée – régression totale 70%Parfois plusieurs poussées avant régression

• Aucun traitement

• Difficulté : différencier PP débutante surveilllance

• Croissance modérément accélérée

• Peu de progression clinique, pas de signeassocié

• Echographie pelvienne, âge osseux

• Surveillance simple / 6 mois

• Si progression des seins 6 mois plus tard : réévaluation

Jade de 6 ans

► Taille parentale: 165 cm

► Développement mammaireapparu depuis 6 mois

► S2 P1

► Aucun signe fonctionnel

► AO = 7ans

► Parents inquiets de la survenueprécoce des premières règles

Sophie 9 mois

Consulte pour métrorragies et développement mammaire à 7 mois

Pas d’ATCD particulier

A1P1S3

Imprégnation hormonale petites lèvres

Nombreuses tâches café au lait

Pas d’accélération staturale

Quels examens en ville ?

• Echographie pelvienne : OGI stimulésUtérus 40x13mm / OD 21x14mm / OG 19x8mm, pas de kyste

• Age osseux : 18 mois

• Bilan hormonal : Test LHRH plat , Oestradiol 50 pg/ml …..

Puberté précoce périphérique

Diagnostic moléculaire de syndrome de Mc Cune-Albright

Sophie 9 mois

Cas clinique classique

9 ans

X• Que faîtes-vous ?

- Bilan ? Quels dosages ?

- Examen complémentaires ?

8 ans, apparition d’un duvet pubien depuis 12 mois

Bilan biologique

Testo (ng/mL) 0.03

SDHA (ng/mL) 515 (< 700)

D4 (ng/mL) 0,5 (0,2 – 0,7)

17 OHP (ng/mL) 0,5 (< 1,5)

Cas clinique classique

• Que faites-vous ?

- Autres examens ?- Surveillance simple ?

Sur quels critères ?A quel rythme?

• Prémature pubarchesimple (contexte familial,ethnique)

• Et si l’enfant avait 4 ans, AO 5 ans et même bilan biologique ?

Prémature pubarche

• Développement précoce pilosité pubienne et/ou axillaire

• En général absence signes hyperandrogénie(pas acné, pas accélération staturale, pas avance d’âge osseux)

• Liée augmentation plus précoce androgènes (SDHA)

• Plus fréquent en cas de pathologie cérébrale, surpoids

• Toujours éliminer une pathologie surrénalienne

Dosage androgènes surrénaliens (17 OHP, testostérone, SDHA, delta 4)

Age osseux(+/- test synacthène)

Pubertés précoces dissociées

• Développement précoce d’un caractère sexuelsecondaire isolé jusqu’à la survenue de pubertéà un âge normal

• Distinction :

Prémature thélarche (S2 précoce isolé)

Prémature pubarche (P2 précoce isolé)

Métrorragies prépubertaires isolées

Situations cliniques à ne pas manquer

• Différencier la prémature pubarche simple

des diagnostics différentiels :

- Bloc en 21 hydroxylase, forme non classique tardive

- Tumeur surrénalienne

- Tumeur ovarienne

Cas clinique n°2

9 ans

7 ans, apparition d’un duvet pubien depuis 6 mois

X

Cas clinique n°2

Bilan biologique

Testo (ng/mL) 0,18

SDHA (ng/mL) 1000 (40 - 815)

D4 (ng/mL) 1,1 (0,2 – 0,7)

17 OHP (ng/mL) 7 (< 1,5)

Test au synacthène standard

17OHP : 7 15 ng/ml

Forme non classiquede bloc surrénalien

en 21OHase

Cas clinique n°3

18 mois 25 mois

Pilosité pubienne précoce Isolée explosive vers 2 ans

Avance âge osseux

Pas d accélération staturale

Cas clinique n°3

Bilan biologique

Testo (ng/mL) 4,45

SDHA (ng/mL) 4731

D4 (ng/mL) 6,4

17 OHP (ng/mL) 6,4

4 ans

Corticosurrénalome

Merci pour votre attention