PRESENTATION DE CAS en POSTNATAL Mosaïque des chromosomes sexuels
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20 septembre 2013
PRESENTATION DE CAS en POSTNATAL
Mosaïque des chromosomes sexuels
CAS n°2
• 2006 : Caryotype TJ (14 ans) demandé pour petite taille: 142 cmtaille adulte
• Recherche microdélétion de SHOX en FISH
ATC Bordeaux 20 septembre 2013
Gène shox localisé en Xp22.33;Yp11.3 Protéine SHOX impliquée dans :• le développement du squelette et • la croissanceDélétion shox => petite taille
• Résultats: mos 45,X[11]/46,X,del(X)(p21)[10]
Soit 52% de mitoses 45,X0
48% de mitoses avec Xp délété partiellement.
ATC Bordeaux 20 septembre 2013
Pas de microdélétion de shox
• 2012: TJ a 20 ans et voit la pédiatre pour faire un bilan et demande un conseil génétique pour plus d’informations sur sa formule.
• Conseil génétique réalisé la même année :
Petite taille :1 m44 et 43kg
Examen somatique normal
Bilan cardiaque normal
Puberté spontanée et menstruation spontanée
Aucun ATCD de petite taille dans la famille
ATC Bordeaux 20 septembre 2013
• Risque d’une telle formule:– Ménopause précoce– Problème de transmission de l’X délété,
notamment si ♂
• Un nouveau prélèvement est effectué à cette occasion pour une recherche de SRY en FISH
Sondes utilisées: cepX/SRY, Abbott
ATC Bordeaux 20 septembre 2013
• Résultats:– 51% X+m– 7% X0 64 % correspond au premier taux de – 6% X+2m 52% de X0 du 1er prélèvement– 36% XXp- partiel
– Absence de SRY (gène transloqué sur l’X dans certains syndromes de Turner)
– Nouvelle analyse en caryotype standard sur le nouveau prélèvement
ATC Bordeaux 20 septembre 2013
• Mise en évidence en FISH d’un petit marqueur surnuméraire reconnu par la sonde du centromère de l’X
ATC Bordeaux 20 septembre 2013
CEP X SRY
ATC Bordeaux 20 septembre 2013
Même photo prise avec moins de contraste
ATC Bordeaux 20 septembre 2013
ATC Bordeaux 20 septembre 2013
• Recherche de la présence de XIST sur le marqueur
ATC Bordeaux 20 septembre 2013
Absence de XIST sur les marqueurs
XIST = gène de l’inactivation du chromosome XLocalisé en Xq13.2
• Caractérisation du marqueur avec des sondes BACs
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RP11-445O16RP11-149I10
RP11-126A13
XIST
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RP11-445O16 Xp11 RP11-149I10 Xq12 CEP X
RP11-126A13 Xp11 CEP X
• Conclusion: – Absence de SRY
– BACs testés (en Xp11.21 et Xq21) et XIST non présents sur le marqueur
Marqueur(s) comprenant essentiellement la région centromérique de l’X
mais – Formule chromosomique plus complexe qu’en 2006 !!!– La population 45,X0 est en réalité composée de 3 sous-
populations avec un seul X normal• 51%: 46,X,der(X)
• 7%: 45,X
• 6%: 47,X,der(X),der(X)
( et 36% de 46,XXp-)
ATC Bordeaux 20 septembre 2013
• Formule définitive:
mos 45,X[7]/46,X,der(X)[51]/47,X,der(X)+der(X)[6]/ 46,X,del(X)(p21)[36] .ish der(X)[DXZ1+,XIST-, RP11-445O16-,RP11149I10-,RP11-126A23-]
ATC Bordeaux 20 septembre 2013
REMARQUES:
Utilité du FJ dans les suspicions de Syndrome de Turner ( et ses vérifications):
- permet d’évaluer la mosaïque plus précisément
- permet de mettre en évidence des petits marqueurs dérivés du chromosome X qui ne sont pas facilement détéctables au caryotype standard.
16 novembre 2011
Merci pour votre attention !