1-Chromosomes Humains - Copy

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LES CHROMOSOMES HUMAINSINTRODUCTION I - Morphologie des chromosomes 1) Etude classique - Mthodes a) sur coupes histologiques b) sur cultures des tissus - les tissus cultivs - cultures de lymphocytes - Rsultats a) aspect gnral

PL 1

Un chromosome mtaphasique

Un chromosome mtaphasiquetlomre constriction II Centromre ou constriction I constriction II Bras court ou Bras p

Bras long ou Bras q

bande

LES CHROMOSOMES HUMAINSINTRODUCTION I - Morphologie des chromosomes 1) Etude classique - Mthodes a) sur coupes histologiques b) sur cultures des tissus - les tissus cultivs - cultures de lymphocytes - Rsultats a) aspect gnral b) classification

- position de centromre chr. mtacentrique chr. submtacentrique chr. subtlocentrique chr. acrocentrique ---> indice centromrique - taille Grand, moyen, petit chromosome - emplacement des constrictions II - satellites c) classement - les 7 groupes de Patau A.B.C.D.E.F.G. - classement de Denver 1960

Le caryotype

PL 2

d) indications du caryotype ---> dtection des anomalies numriques et morphologiques - anomalies caractristiques du phnotype - polymalformation la naissance - tats intersexus - enfants mort-ns rptition - avortements rptition 2) Etude spciales a) dtection de lADN rplication tardive - autoradiographie la thymidine tritie - raction la 5 Brdu

b) techniques de Banding - Fluorescence ---> bandes R - Trypsine + Giemsa ---> bandes G

Bande G riche en AT, rplication tardive, digestion par la trypsine des protines histoniques

Bande R riche en GC gne actif Une bande = 5 millions de paires de base

7q11

PL 3

b) techniques de Banding - Fluorescence ---> bandes Q - Trypsine + Giemsa ---> bandes G c) hybridation in situ - dtection danomalies chromosomiques fines - localisation des gnes

Technique de FISH Fluorescence In Situ Hybridization

b) techniques de Banding - Fluorescence ---> bandes Q - Trypsine + Giemsa ---> bandes G c) hybridation in situ - dtection danomalies chromosomiques fines - localisation des gnes II - Anomalies chromosomiques A - Anomalies numriques

b) techniques de Banding - Fluorescence ---> bandes Q - Trypsine + Giemsa ---> bandes G c) hybridation in situ - dtection danomalies chromosomiques fines - localisation des gnes II - Anomalies chromosomiques A - Anomalies numriques 1) Par excs a) polyplodies

b) trisomies - autosomes - Trisomie 21 frquence - ge de la mre sexe ratio - mcanisme-clinique - syndrome dysmorphique - malformations viscrales - retard staturo-pondral - dbilit mentale

- gonosomes - chez lhomme surnombre de lX : 7d de Klinefelter frquence - mcanisme - clinique surnombre de lY frquence - mcanisme - clinique - chez la femme surnombre de lX frquence - mcanisme - clinique 2) Par dfaut a) monosomies des autosomes ---> toutes lthales

b) monosomies des gonosomes - de lY ---> lthale - de lX : 7d de Turner frquence - caryotype - mcanisme - clinique A - Anomalies morphologiques 1) Dltion a) simple b) double ---> chromosomes en anneau 2) Inversion a) paracentrique b) pricentrique 3) Isochromosome

5) Syndrome de lX fragile 6) Translocations a) simple b) rciproque

Miose normaleCellule diplode 2N ADNRplication de lADN

Cellule diplode 4N ADN

Division rductionnelle

Cyte I

Division quationnelle

Cyte II gamtes Cellule haplode N ADN

Anomalies de sgrgation des chromosomes

Miose I

Miose II

trisomie

disomie disomie

trisomie trisomie

monosomie monosomie

monosomie