JOURNE INTERNATIONALE DES MALADIES RARES 29 FVRIER 2016, UNE JOURNE RARE POUR

METTRE EN AVANT LES MALADIES RARES

Une maladie rare ? Elle touche un nombre restreint de personne

Elle peut tre rare dans une rgion et frquente

dans une autre.

Une grande diversit des symptmes cliniques

Combien? Plus que 7000 maladies rares.

En Europe, une maladie rare touche 1 personne sur

2 000.

80% sont dorigine gntique

50% des maladies touchent les enfants.

Problmes ? Manque des connaissances mdicales et

scientifiques

Retard dans le diagnostic et la prise en charge

Absence dun traitement curatif pour la majorit

des cas

Les personnes atteintes de maladies rares sont

plus vulnrables, sur le plan psychologique, social,

conomique et culturel.

Manque de conscience et de sensibilisation

Symptmes:

Hypersensibilit lUV, Cancer

cutan lge prcoce, Atteinte

neurologique

Prvalence :

10 fois Plus frquente en

Tunisie quen Europe.

90 % des enfants atteints sont

issus de mariages

consanguins

Impact de la recherche Diagnostic gntique la

naissance , Protection

prcoce contre les UV ,

Conseil gntique, Diagnostic

prnatal

La journe internationale des maladies

rares est un vnement annuel de

sensibilisation, coordonne par EURORDIS

au niveau international et par les alliances

nationales et les organisations de patients

au niveau national.

Le 29 fvrier 2016 marque la 9me dition

de la journe internationale des maladies

rares (Rare Disease Day).

Les enfants de Lune en Tunisie

La recherche sur les Maladies

rares lInstitut Pasteur de Tunis

Le laboratoire de Gnomique Biomdicale

et Oncogntique lIPT mne des

recherches sur les maladies rares

gntiques de la Tunisie pour dvelopper

des outils de dpistage et de prvention de

lhandicap svre dorigine gntique.

Les recherches concernent les maladies

hrditaires du mtabolisme

(Glucognose, Wilson, Maladie de

Gaucher), les maladies

neurosensorielles ( surdit, ccit,

autisme..), cardiogntiques, les

gnodermatoses (Ichtyose, Mal de Meleda ,

Epidermolyse bulleuse dystrophique,

Xeroderma Pigmentosum (XP).

Ensemble, faisons entendre la voix des malades

-XP-C

-XP-A

- XP-V

Cration de registres pour les maladies rares

Encourager la recherche scientifique & Augmenter la coopration internationale

Partager les connaissances scientifiques et les expertises

Amliorer l approche globale du diagnostic

Dvelopper des nouvelles procdures pour la thrapie.

Comment peut on agir ?

Vous tes rares vous tes spciales!