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Place de la biologie moléculaire dans la prise en charge des
hémopathies malignes
Alice Marceau-Renaut
Laboratoire d’hématologie
CHRU Lille
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Hémopathies malignes
• Hémopathies myéloïdes– LAM (leucémies aiguës myéloïdes)– SMP (syndromes myéloprolifératifs)
• LMC (leucémie myéloïde chronique)• Autres : PV (polyglobulie de Vaquez), TE (thrombocythémie
essentielle), MFP (myélofibrose primitive) …
– SMD (syndromes myélodysplasiques)
• Hémopathies lymphoïdes– LAL (leucémies aiguës lymphoblastiques)– LLC (leucémie lymphoïde chronique)– lymphomes
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Biologie moléculaire
• Étude de l’ADN (génome) et de l’ARN (transcriptome)
• Matériel biologique : sang, moelle osseuse, LCR, biopsies
• Aide au diagnostic
• Contribution à l’évaluation du pronostic
• Suivi thérapeutique (maladie résiduelle)
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MRD : maladie résiduelle
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Leucémie myéloïde chronique
• Prolifération maligne de la lignée granulocytaire sans blocage de maturation– Hyperleucocytose avec PNN et myélémie sur
hémogramme
• Anomalie cytogénétique associée– Chromosome Philadelphie au caryotype t(9;22)
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LMC et biologie moléculaire
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LMC et biologie moléculaire
Diagnostic
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Dépistage des transcrits BCR-ABL
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LMC : suivi MRD
Maladie résiduelle
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LMC : suivi MRD
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LMC et échec de traitement
Séquençage direct de Sanger
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Autres SMP
1ère intention
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La mutation JAK2 V617F (exon 14)
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Dépistage et quantification de JAK2 V617F
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Autres SMP
Séquençage direct 2ème intention
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Autres SMP
Mastocytose
Mutation de c-KIT (exon17) dans + 50% des formes systémiques et 30-40% des formes
cutanées
Critère mineur de diagnostic
Mutation D816V � résistance à l’imatinib
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Autres SMP
Syndrome d’hyperéosinophilieessentielle
Transcrit FIP1L1-PDGFRαprésent dans le variant myéloïde
RT-PCR nichée
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Leucémie aiguë myéloïde et biologie moléculaire
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Classification cytogénétique et moléculaire des LAM
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Leucémie aiguë myéloïde et biologie moléculaire
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LAM du groupe CBF
t(8;21) : transcrit AML1-ETO• Transcrit bien visible au
caryotype• Biologie moléculaire : suivi de
MRD• 8% des LAM• Pronostic favorable
inv(16) : transcrit CBF β-MYH11• Transcrit difficile à voir au
caryotype • Biologie moléculaire :
dépistage et suivi de MRD• 8% des LAM• Pronostic favorable
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Leucémie aiguë myéloïde et biologie moléculaire
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Mutations c-KIT
• Mutations activatrices localisées surtout dans les exons 8 et 17
• <2% de toutes les LAM• 10-20% des LAM t(8;21)• 20-30% des LAM inv(16)• Facteur pronostique défavorable
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Mutations N-RAS et K-RAS
• Mutations activatrices
• Pas de valeur pronostique• 5% de toutes les LAM
• 20-30% des LAM-CBF
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Leucémie aiguë myéloïde et biologie moléculaire
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FLT3-ITD
• Duplication en tandem dans le domaine juxta-membranaire
• 20% de toutes les LAM
• 30% des LAM-CN et LAP• Facteur pronostic défavorable• Mutation instable à la rechute
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FLT3-TKD
• Mutation ponctuelle dans le domaine tyrosine kinase (D835 et I836)
• Mauvais pronostic dans les LAM-CBF
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Mutations de NPM1
• Mutations hétérozygotes (insertion de 4 bp)
• 30% de toutes les LAM
• 50% des LAM-CN (caryotype normal)
• Valeur pronostique favorable (en l’absence de FLT3-ITD)
• Mutation stable à la rechute � suivi MRD des mutations
A, B et D � détection précoce des rechutes
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Mutations de CEBPA
• Mutations N-terminales : PP1• Mutations C-terminales : PP2• 10% de toutes les LAM• 15-20% des LAM-CN• Valeur pronostique favorable
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Impact du génotype dans les LAM-CN
Recommandations ELN
Évaluer le statut mutationnel NPM1, FLT3-ITD et CEBPA dans les LAM-CN en pratique courante
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Leucémie aiguë myéloïde et biologie moléculaire
Pronostic défavorable
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Leucémie aiguë myéloïde et biologie moléculaire
Mutations au niveau des
exons 7 et 9
Pronostic ?
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Leucémie aiguë myéloïde et biologie moléculaire
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Suivi MRD sur expression WT1
• Surexpression de WT1 au diagnostic dans 80 à 90% des LAM
• Fait au diagnostic de toutes les LAM (hors CBF) traitées par chimiothérapie intensive
• Permet de suivre la maladie résiduelle
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Leucémie aiguë lymphoblastique
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LAL au diagnostic : marqueurs moléculaires
• ARN : transcrits chimériques dans 30% des cas– LAL-B : BCR-ABL, MLL-AF4, E2A-PBX1,
TEL-AML1
– LAL-T : HOX11, HOX11L2, SIL-TAL, NUP214-ABL
• ADN : clonalité– réarrangement VDJ des gènes codant pour
les Ig et TCR
– au moins un marqueur dans 90% des cas
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LAL et transcrits chimériques
Diagnostic : impact pronostique
Suivi MRD
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Suivi MRD : exemple AF4-MLL
GHILLEBAERT Jean-Marietranscrit e11e4
06/0
9/06
04/1
0/06
(sg
)
05/1
2/06
04
/04
/07
08/0
7/06
03
/05
/07
09/0
3/07
0,001
0,01
0,1
1
10
100
08/07 /06
08/10/06
08/01/07
08/04/07
Nom
bre
de
copi
es (
AF
4-M
LL/A
BL)
x
100
/ pla
smid
e
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LAL au diagnostic : étude de la clonalité
Réarrangement de l’ADN du lymphocyte = réarrangement génique TCR et Ig
PCR ciblant la zone de diversité jonctionnelle entre les domaines VDJ
= empreinte de chaque lymphocyte
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LAL au diagnostic : exemple de résultats de la clonalité
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Suivi MRD sur marqueur de clonalité
Design d’amorces spécifiques pour chaque patient
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Biologie moléculaire et syndrome lymphoprolifératif
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Biologie moléculaire et syndrome lymphoprolifératif
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Lymphome du manteau et Bcl1
• Associé à t(11;14)(q13;q32) dans 80% des cas
• Hyperexpression de Bcl1
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Lymphome folliculaire et Bcl2
• Associé à t(14;18) dans + 90% des cas• Fusion IgH et Bcl2
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Conclusion
• Biologie moléculaire dans les hémopathies malignes– Aide au diagnostic
– Valeur pronostique– Suivi thérapeutique