Les caractères héréditaires SBI3U 2014 M. Danielson

Grégor Mendel

Le père de la génétique est un moine autrichien du nom de Grégor Mendel (1822-1884). Ce sont ses travaux sur la transmission des caractères chez le pois qui établirent les bases scientifiques de la génétique.

L’article de Mendel (1865)

D’autres avaient observés la transmission des caractères mais…

• Mendel a mis ses observations sous formes chiffrée

• Ses connaissances de la statistique lui ont indiqué qu’il était important d’avoir un échantillon important

• A utilisé des plantes de Pois pour faire ses recherches

• A utilisé des lignées pures

• A limité ses recherches à des caractères discontinus

• A assuré que les caractéristiques choisies n’affectaient pas la viabilité ou la fertilité

• A suivi les caractères qu’il étudiait pendant trois générations

• A effectué une analyse quantitative des résultats

Ce qu’il a fait…

Ce qu’il a observé…

• Les descendants d’une hybridation rassemble à l’un des parents

• L’autre caractère parental réapparait si les descendants sont croisés entre eux

Pisum sativum

La fleur

• Partie femelle = CARPELLE

• Stigmate

• Style

• Ovaire

• Partie mâle = ÉTAMINES

• Anthère : contient les grains de pollen

• Filet

Pourquoi le pois (Pisum sativum)?

Il peut se reproduire par autofécondation (la plante se féconde elle-même)

Elle peut également faire la fécondation croisée…

La carène isole la fleur du monde extérieur

v

Il présente des traits de formes opposées distinctes

Vocabulaire Dominant: la forme d’un caractère qui apparaît toujours quand un individu a un allèle dominant de ce caractère

Récessif: La forme d’un caractère qui apparaît uniquement quand un individu a deux allèles récessifs de ce caractère

Vocabulaire Loi de la ségrégation : Les caractères sont déterminés par paires d’allèles qui se ségrégent (se séparent) durant la méiose, de sorte que chaque gamète reçoit un allèle

Vocabulaire Génotype : La combinaison d’allèles pour tout caractère donné, ou la composition génétique entière d’un organisme (chromosomes)

Phénotype : Les caractères physiques et physiologiques d’un organisme

Homozygote : Un organisme qui a deux allèles identiques d’un gène

Hétérozygote : Un organisme qui a deux allèles différents d’un gène

PP ou pp

Pp

Le modèle de Mendel • Chaque caractère est contrôlé par une paire de « facteurs »

(bildungsfahigen Elementen) une paire d’allèles

• Le caractère qui s’exprime dans l’hybride est dominant; Celui qui ne s’exprime pas est récessif

• Chaque hybride hérite un seul facteur provenant de chacun des parents (une allèle provenant de chaque parent)

• La ségrégation des facteurs (allèles) est aléatoire

Les lois de Mendel

1. La loi de l’uniformité des hybrides de première génération

2. La loi de disjonction des allèles

3. La loi de ségrégation indépendante des caractères héréditaires multiples

Croisement monohybride Croisement à un seul facteur

PP pp

Lignée pure… pourpre blanche

Génération F1:

PP pp

Génération parentale:

Pp Pp Pp Pp

Pp Pp

X

Pp Pp

X Génération F1:

Génération F2:

Pp Pp PP pp

PP pp

Génération parentale:

Pp Pp

X Génération F1:

Génération F2:

Pp Pp PP pp

Parent homozygote dominant

Parent homozygote récessif

Réplication de l’ADN

Méiose I

Méiose II

Gamètes Gamètes

Fécondation produit des descendants hétérozygote

P

F1

Parent hétérozygote

Parent hétérozygote

1) Réplication de l’ADN 2) Méiose I (assortiment indépendant) 3) Méiose II (ségrégation aléatoire) 4) Formation de gamètes

? ?

X F1

Les probabilités

La ségrégation au hasard permet d’obtenir la même probabilité d’hériter l’une ou l’autre version du facteur (A ou a)

Si le croisement est : Aa x Aa

• P(AA) = ¼

• P(Aa) = ½

• P(aa) = ¼

P(AA ou Aa) = 3/4

L’échiquier de croisement de Punnett

• C’est une représentation schématique des croisements

• Des probabilités décrivent la fréquence des descendants

• Marche avec 1, 2 ou plus de gènes différents

P

P

p p

Pp

Pp

Pp

Pp

P F1

P

P

p

pp

F1 F2

p

PP Pp

Pp

Croisement dihybride Croisement à plusieurs facteurs

Génération P

AABB x aabb

Dominant (A) = jaune Dominant (B) = lisse Récessif (a) = vert Récessif (b) = ridé

Croisement AABB x aabb

Dominant (A) = jaune Dominant (B) = lisse Récessif (a) = vert Récessif (b) = ridé

AB AB AB AB

ab

ab

ab

ab

AaBb

AaBb

AaBb AaBb AaBb

AaBb

AaBb

AaBb AaBb AaBb

AaBb AaBb AaBb

AaBb AaBb AaBb 100% AaBb

Génération F1

AaBb x AaBb

Dominant (A) = jaune Dominant (B) = lisse Récessif (a) = vert Récessif (b) = ridé

Croisement AaBb x AaBb

AB Ab aB ab

AB

Ab

aB

ab

AABB AABb AaBB AaBb

AaBb

AaBb

AaBb

AaBB

AABb AAbb

aaBB

Aabb

Aabb aaBb

aaBb

aabb

Dominant (A) = jaune Dominant (B) = lisse Récessif (a) = vert Récessif (b) = ridé

9 A et B 3 A et b 3 a et B 1 a et b

F1

Dominant (A) = jaune Dominant (B) = lisse Récessif (a) = vert Récessif (b) = ridé

P

F2

Exemple Dans les plantes de pois, les fleurs violettes (V) sont dominant sur les fleurs blanches (v). Détermine le génotype et le phénotype d’un croisement entre deux hétérozygotes.

Génotype: Phénotype:

VV = 1 Violette (3)

Vv = 2 Blanche (1)

vv = 1

Rapport 1:2:1 Rapport 3:1

Les lois de Mendel

1. La loi de l’uniformité des hybrides de première génération

2. La loi de disjonction des allèles

3. La loi de ségrégation indépendante des caractères héréditaires multiples

Mendel a été très chanceux !!!

• La loi de l’assortiment indépendant est un cas particulier

• Mendel a étudié 7 caractères

• Le pois a 7 chromosomes

• Les caractères sont tous non liés et n’interagissent pas entre eux

Le travail de Mendel ne va avoir un impact que 35 ans plus tard

William Bateson

Carl Correns Hugo de Vries Erich von Tschermak-

Seysenegg

La redécouverte

• Confirmation des rapports mendélien dans d’autres espèces

• Extension des rapports mendélien causé par les interaction entre les caractères

• Application des statistiques aux travaux de Mendel

La dominance incomplète et la codominance

La dominance incomplète Une condition dans laquelle aucun allèle d’un gène ne domine complètement l’autre allèle; il en résulte l’expression intermédiaire d’un caractère

E.g. La couleur des fleurs du muflier

CRCR = rouge CBCB = blanc CRCB = rose

CR CB

CR

CB

CRCR

CRCB

CRCB

CBCB

F1 F2 50% rose 25% rouge 25% blanche

P

P

p

pp

F1 F2

p

PP Pp

Pp

La codominance Une condition dans laquelle les deux allèles pour un caractère s’expriment de façon égale chez un hétérozygote; les deux allèles sont dominants.

E.g. L’anémie falciforme offre un avantage hétérozygote

HbAHbA HbAHbS HbSHbS

Porteuse du caractère de l’anémie falciforme + plus résistant au paludisme

Hémoglobine normale Anémie falciforme

HbA F1 F2 50% porteuse 25% normal 25% anémie falciforme

HbS

HbA

HbS

HbAHbA

HbAHbS

HbAHbS

HbSHbS

Dominance complète, incomplète ou codominance?

Dominance complète, incomplète ou codominance?

Dominance complète, incomplète ou codominance?

Les gènes liés au sexe

Les gènes liés Des gènes qui sont sur un même chromosome et qui ont tendance à se transmettre ensemble.

Arbre généalogique génétique

Transmission autosomique La transmission de caractères déterminés par des gènes sur les chromosomes autosomiques (1-22 des humains).

Exemples des maladies:

• Maladie de Huntington (dominant)

• Fibrose kystique (récessif)

Transmission autosomique dominante ou récessive?

Questions à poser:

• Est-ce que les deux sexes sont atteints?

• Est-ce que l’enfant est atteint?

• Est-ce que les deux parents sont atteints?

Transmission autosomique dominante ou récessive?

Transmission autosomique dominante ou récessive?

Transmission autosomique dominante ou récessive?

Construis un arbre généalogique génétique P. 225 Activité 5.2

Groupes sanguins humains

Gène I code pour une protéine antigène, qui se fixent à la membrane cellulaire des globules rouges. Les antigènes stimulent le système immunitaire.

Type B Type A

Type A Type AB Type B Type O

Allèles sanguins:

IA IB i A et B sont Co-dominant: IAIA = Type A

IBIB = Type B IAIB = Type AB

A et B sont dominant au-dessus O:

IAi = Type A IBi= Type B ii = Type AB

Exemple

Si un homme est du groupe sanguin O et qu’une femme est du groupe sanguin B, quels peuvent être les groupes sanguins de leurs enfants? Si ce couple a six enfants, tous du groupe sanguin B, que peux-tu déduire au sujet du génotype de la femme?

Pratique

p. 249 # 1-4

La couleur du poil des lapins

Le gène contrôlant la couleur du poil des lapins a quatres allèles:

Agouti (C) Chinchilla (cch) Himalayan (ch) Albinos (c)

Pratique

p. 249 # 5-7

Gènes liés au sexe

Drosophila melanogaster

Génotype Phénotype

XRXR Femelle yeux rouges (homozygote dominant)

XRXr Femelle yeux rouges (hétérozygote, porteuse)

XrXr Femelle yeux blancs (homozygote récessive)

XRY Mâle yeux rouges

XrY Mâle yeux blancs

Un caractère lié au sexe est contrôlé par des gènes sur le chromosome X ou Y

XrY et XRXR

XRY et XRXr

XrY et XRXr

Condition Mécanisme de transmission Description

Daltonisme rouge-vert Récessif lié à X Anomalie de la vision

Dystrophie musculaire progressive de Duchenne

Récessif lié à X Affaiblissement progressif des muscles et perte de coordination

Hémophilie Récessif lié à X Incapacité de produire un facteur nécessaire à la coagulation sanguine

Adrénoleucodystrophie Récessif lié à X Accumulation d’acides gras, qui cause des dommages progressifs au cerveau et la mort

Immunodéficience combinée grave liée à X

Récessif lié à X Diminution de la réponse immunitaire causée par un faible taux de globules blancs

Hypophosphatémie liée à X Dominant lié à X Ramollissement des os, qui mène à une déformation osseuse

Oreilles poilues Lié à Y Croissance de poils à l’extérieur des oreilles

Le daltonisme Génotype Phénotype

XBXB Femelle normale (homozygote dominant)

XBXb Femelle porteuse (hétérozygote)

XbXb Femelle atteinte du daltonisme (homozygote récessif)

XBY Mâle normal

XbY Mâle atteint du daltonisme