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Évolution et Diversité Évolution et Diversité du Vivant (101-NYA-05) du Vivant (101-NYA-05) Cours 5 Cycles sexués Cycles sexués Mendel, père de la Mendel, père de la génétique génétique Bernadette Féry Automne 2004

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Évolution et Diversité du Évolution et Diversité du Vivant (101-NYA-05)Vivant (101-NYA-05)

Cours 5

Cycles sexuésCycles sexués

Mendel, père de la génétiqueMendel, père de la génétique

Bernadette Féry Automne 2004

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1) La reproduction sexuée et

asexuée

2) La génétique de Mendel

3) Généralisation de la

génétique de Mendel

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1) La reproduction sexuée et asexuée

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• La reproduction est l'apparition l'apparition de nouveaux individusde nouveaux individus à partir des anciens

• Selon le mode sexué ou asexuémode sexué ou asexué

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Reproduction asexuéeReproduction asexuée(pas de sexe)(pas de sexe)

• Un parent unique• Production de clones : descendants génétiquement identiques

au parent• Grâce à la mitose des eucaryotes ou à la scissiparité des

procaryotes• Rapide et productive : de nombreux organismes en peu de

temps• Favorable à la survie dans un milieu favorable et constant

Le milieu durant la saison estivale où la température est bonne et où la nourriture est abondante.La mitose produit des clones , perpétuant ainsi les mêmes gènes qui permettent de vivre dans le milieu uniforme

• Non favorable à l’évolution de l’espèce

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Bourgeonnement de l'hydre (un animal) Production d’un clone(par mitose)

Gilles BourbonnaisUniversité Laval

MitoseMitose

Campbell : 245 (1eéd. Française) — Figure 12.2Campbell : 250 (2eéd. Française) — Figure 13.1

Campbell : 250 (2eéd. Française) — Figure 13.1

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2 bactéries génétiquement identiques

ScissiparitéScissiparité

Scissiparité de la bactérie

Campbell : 223 (1eéd. Française) — Figure 11.3Campbell : 240 (2eéd. Française) — Figure 12.10

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Reproduction des protozoaires, telle l'amibe

MitoseMitose

2 amibes 2 amibes génétiquement génétiquement identiquesidentiques

Campbell : 222 (1eéd. Française) — Figure 11.2Campbell : 230 (2eéd. Française) — Figure 12.1

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Reproduction asexuée de l'algue Chlamydomonas quand les conditions sont bonnes

Algues filles génétiquement identiquesMitoseMitose

Campbell : 547 (1eéd. Française) — Figure 26.15Campbell : 615 (2eéd. Française) — Figure 28.24

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Parthénogenèse chez la daphnieUn petit crustacé d’eau doucePendant la belle saison il n’y a que des femelles. Elles produisent, tous les 3 à 8 jours, des oeufs à 2n chromosomes (absence de reproduction sexuée) qui se développent en femelles génétiquement identiques à la mère.  Les oeufs parthénogénétiques sont transparents, généralement nombreux et à éclosion rapide (un à trois jours).  Une femelle adulte produit de 2 à 65 néonates par ponte.

Oeuf parthénogénétique

http://www.clevislauzon.qc.ca/Professeurs/Biologie/faucheja/pdf/Daphnies3.htm

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Reproduction sexuéeReproduction sexuée(Deux sexes)(Deux sexes)

• Deux parents• Production de descendants génétiquement variés• Grâce à la méiose, chez les eucaryotes• Plus lente et moins productive• Favorable à la survie dans un milieu changeant et

moins favorable (milieu durant la saison hivernale où la température chute et où la nourriture est rare).

La méiose assure la production de quelques individus aux combinaisons génétiques différentes de celles de leurs parents et qui auront peut-être les gènes qui assureront la survie dans le nouveau milieu.

• Favorable à l'évolution de l’espèce

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Alternance entre la méiose et la fécondation

Parties haploïde et diploïde MéioseMéiose MéioseMéiose

PARTIE PARTIE HAPLOÏDEHAPLOÏDE

FÉCONDATIONFÉCONDATION

PARTIE PARTIE DIPLOÏDEDIPLOÏDE

La reproduction humaine

Campbell : 248 (1eéd. Française) — Figure 12.4Campbell : 253 (2eéd. Française) — Figure 13.4

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La reproduction du pommier (Pas à l’étude)

Laméiose se produit dans les sporanges :

Les ovules des fleurs femelles et lessacs polliniques des fleurs mâles.

PARTIE PARTIE DIPLOÏDEDIPLOÏDE

PARTIE PARTIE HAPLOÏDEHAPLOÏDE

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La reproduction du pommier -2 (Pas à l’étude)

Les spores issues de la méiose se transforment « par mitose » en gamétophytes mâles (grains de pollen) et femelles (sacs embryonnaires).

PARTIE PARTIE HAPLOÏDEHAPLOÏDE

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Les grains de pollen collent sur le stigmate

La cellule du tube (d'un grain de pollen) germe en un tube pollinisateur qui descend dans la fleur

La cellule reproductrice (du grain de pollen) produit 2 gamètes qui voyagent dans le tube

nn

nn

2n2n

La reproduction du pommier -3 (Pas à l’étude)

L’oosphère sera fécondé par un gamète mâle et deviendra une graine

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La reproduction de Chlamydomonas quand les conditions sont difficiles

4 cellules n4 cellules n

nn

nn

Zygote (2n)Zygote (2n)

MéioseMéiose

Campbell : 547 (1eéd. Française) — Figure 26.15Campbell : 615 (2eéd. Française) — Figure 28.24

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La reproduction de la daphnie quand les conditions sont difficilesEn conditions défavorables (manque de nourriture, pollution, densité excessive, assèchement, désoxygénation, abaissement de la température, etc.), les oeufs parthénogénétiques produisent des mâles et des femelles. Ces dernières sont fécondées par un mâle et portent cette fois dans la poche incubatrice, un ou deux oeufs noirs : les oeufs de durée ou épiphies. Ces œufs, à membrane épaisse et durcie, sont relâchés dans le milieu défavorable et demeurent viables pendant plusieurs mois, voire plusieurs années.

Oeuf de durée

http://www.clevislauzon.qc.ca/Professeurs/Biologie/faucheja/pdf/Daphnies2.htm

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Les 3 cycles de reproduction sexuée

La reproduction sexuée implique • Une phase haploïde (issue de la méiose)• Une phase diploïde (issue de la fécondation des gamètes

Selon la durée des phases diploïde et haploïde, on distingue 3 cycles de reproduction sexuée

• Cycle sexué de type HaplonteAlgues et mycètes

• Cycle sexué de type DiplonteAnimaux

• Cycle sexué de type Haplo-diplonteVégétaux

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Cycle sexué de type HaplonteL’algue Chlamydomonas

L’adulte est haploïde

L’état diploïde est réduit

Campbell : 547 (1eéd. Française) — Figure 26.15Campbell : 615 (2eéd. Française) — Figure 28.24

Partie haploïde

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Cycle sexué de type DiplonteL’humain

L’adulte est diploïde

L’état haploïde est réduit

Partie Partie diploïdediploïdeCampbell : 248 (1eéd. Française) — Figure 12.4

Campbell : 253 (2eéd. Française) — Figure 13.4

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Cycle sexué de type Haplo-DiplonteLa fougère

Alternance des générations Alternance des générations haploïde et diploïdehaploïde et diploïde

Il se forme un autre adulte adulte haploïdehaploïde qui se reproduit égalementLe gamétophyte (n)gamétophyte (n)

Campbell : 249 (1eéd. Fr) — Figure 12.6Campbell : 643 (2eéd. Fr) — Figure 29.93

SoresAmas de sporanges à l’envers de la fronde de la fougère

FougèreIndividu diploïde ou 2n

Spores haploïdes (n)Le zygote issu de la fécondation se développe par mitose et forme la fougère

Les sporanges produisent des spores haploïdes par méiose

Il se forme un adulte adulte diploïdediploïde qui se reproduitLe sporophyte (2n)sporophyte (2n)

Chaque spore tombe au sol et se développe par mitose en un prothalle

ProthalleLame feuillée en forme de coeurIndividu haploïde ou n

FécondationLe gamète femelle est fécondé par un gamète mâle(dans l’organe reproducteur femelle)

L’organe reproducteur femelle produit l’oosphère par mitose(gamète)

L’organe reproducteur mâle produit les anthérozoïdes par mitose(gamètes)

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2)2) La génétique de MendelLa génétique de Mendel

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Généralités et historique• Hérédité

Transmission des caractères héréditaires (héritage génétique)• Génétique

Science qui étudie l'hérédité (étudie la transmission des caractères héréditaires)

• Deux concepts de l'hérédité : par mélange et par particules

• Unités héréditairesUnités héréditaires

Mendel ne parlait pas de gènes mais d'unités héréditaires ou de facteurs héréditairesMendel ne parlait pas de gènes mais d'unités héréditaires ou de facteurs héréditaires

HÉRÉDITÉ PAR MÉLANGEHÉRÉDITÉ PAR MÉLANGE

Avant l'époque de Mendel

Les parents apportent du matériel génétique qui se mélange ; ceci donne des résultats intermédiaires qu’on ne peut plus séparer par la suite (comme deux pots de peinture qui se mélangent).

HÉRÉDITÉ PARTICULAIREHÉRÉDITÉ PARTICULAIRE

À partir de Mendel

Les parents transmettent des unités héréditaires distinctes qui restent distinctes chez les descendants (comme les billes que l'on retire de deux seaux et que l'on place dans un troisième seau).

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La génétique de MendelGregor Mendel, père de la génétique

• Dans les années 1860• Gregor Mendel élabore une théorie une théorie

particulaire de l'héréditéparticulaire de l'hérédité• Basée sur des expériences menées sur des expériences menées sur des

poispois

(de 1857 jusqu'………..)• Publication des résultats : 1865• Résultats non reconnus par ses

contemporains• Seront redécouvertsSeront redécouverts, quelques années plus

tard, vers 1900, par 3 chercheurs de 3 pays différents

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Le matériel de Mendel : des pois de lignée purespois de lignée pures

Pourquoi des pois ?1)1) Le pois a des caractères faciles à observerLe pois a des caractères faciles à observer

Couleur des fleurs, longueur de la tige, forme des graines …2)2) Chaque caractère n’a que 2 formesChaque caractère n’a que 2 formes

« 2 variations »Fleurs blanches ou violettes, tiges longues ou courtes …

3)3) La fleur est fermée et donc à l’abri de la pollinisation extérieureLa fleur est fermée et donc à l’abri de la pollinisation extérieure contrôle possible de la fécondation

Pourquoi des pois de lignée pure? Afin d’évaluer le résultat des manipulations qu'il prévoyait faire sur ces lignées lors de leur reproduction.

Comment a-t-il obtenu ses pois de lignée pure?Il a cultivé des pois durant plusieurs générations et a sélectionné les lignées dont les pois produisaient toujours des plants semblables à eux-mêmes.Par exemple, des pois à fleurs violettes produisant toujours des pois à fleurs violettes.

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Les sept caractères du pois

Campbell : 261 (1eéd. Fr) — Tableau 13.1Campbell : 266 (2eéd. Fr) — Tableau 14.1

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La méthode de Mendel

A fait des A fait des croisements de façon contrôléecroisements de façon contrôléeA observé et A observé et noté tous les résultatsnoté tous les résultatsA fait de A fait de nombreux croisementsnombreux croisements du même du même type afin d'obtenir un vaste échantillontype afin d'obtenir un vaste échantillon

• PREMIÈRE GÉNÉRATION PARENTALE (P1)

Il croise, lui-même, deux variétés pures de pois• Différant par 1 caractère : Différant par 1 caractère : croisement croisement

monohybridemonohybride• Différant par 2 caractères : Différant par 2 caractères : croisement croisement

dihybridedihybride

Il récolte les graines puis les sèmeLes graines deviennent des plants adultesIl observe la génération fille F1

• DEUXIÈME GÉNÉRATION PARENTALE (P2)

F1 F1 P2 P2

Il laisse les plants de la F1 (devenue adulte) s’autopolliniser puis s’autoféconder

Il récolte les graines puis les sèmeLes graines deviennent des plants adultesIl observe la génération fille F2

La pollinisation La pollinisation est suivie est suivie naturellement de naturellement de la fécondation la fécondation croisée et les croisée et les graines sont graines sont produitesproduites

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Un croisement monohybride de Mendel

• En F1Mendel observe la disparition disparition d’un caractèred’un caractère parental

• En F2Mendel observe la réapparition réapparition du caractère disparu chez 25%du caractère disparu chez 25% des descendants

• Mêmes résultats pour tous ses Mêmes résultats pour tous ses croisements monohybridescroisements monohybrides

Campbell : 260 (1eéd. Fr) — Figure 13.3Campbell : 265 (2eéd. Fr) — Figure 14.2

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Campbell : 261 (1eéd. Fr) — Tableau 13.1Campbell : 266 (2eéd. Fr) — Tableau 14.1

651 : 207

6022 : 2001

5474 : 1850

882 : 299

428 : 152

787 : 277

705 : 224

Proportion de 3 pour 1

Résultats des croisements monohybrides de Mendel

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Les 4 hypothèses que Mendel a émises pour expliquer les résultats de ses croisements monohybrides

1. Un caractère peut présenter 2 formes différentes

Les formes différentes de Mendel sont les allèles ou gènes homologues

2. Un organisme hérite de 2 facteurs pour chaque caractère

Les facteurs héréditaires de Mendel sont les gènes

3. Le facteur dominant masque le facteur récessif

Mendel a noté le facteur dominant à l’aide d’une majuscule et l’autre, le récessif, à l’aide de la même lettre mais en minuscule

4. Les deux facteurs se séparent durant la formation des gamètes

= LOI DE SÉGRÉGATION

Correspond à la séparation des paires de chromosomes homologues durant la méiose

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Interprétation du croisement monohybride quant à la couleur de la fleur (1 caractère)

Génotypes et rapport

génotypique de la F1

Phénotypes et rapport phénotypique de la F2

VVvvFleurs violettesFleurs blanchesV Vv v100 % V v1 V v100 % de fleurs violettesV vV vVVvv25% V V : 50% V v : 25% v v 1 VV : 2 V v : 1 v v

75 % fleurs violettes et 25 % fleurs blanches3 fleurs violettes : 1 fleurs blanchesGamètesP 1P 2F 1F 2Échiquier de Punnett(Tableau de fécondation)

v vV Vv V V vFleurs violettesFleurs violettesV vV vV vV v

Phénotypes P1

Génotypes P1

Phénotypes et rapport phénotypique de la F1

Phénotypes P2

Génotypes F2

Génotypes et rapport génotypique de la F2

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Notation de Mendel et vocabulaire génétique

Notation de Mendel

Notation de l'allèle dominant

Par la première lettre désignant le caractère, en majuscule

Violet domine blanc donc allèle violet = V (grand V)

Notation de l'allèle récessif

Par la même lettre désignant l'allèle dominant, en minuscule

Blanc est récessif donc allèle blanc = v (petit v)

Homozygote ou pur

Individu ayant deux allèles identiques pour un caractère donné

Homozygote dominant VV Homozygote récessif vv

Hétérozygote Individu ayant deux allèles différents pour un caractère donné

Hétérozygote Vv

Grille de Punnett Méthode pour croiser les gamètes et prédire les résultat (Tableau de fécondation)

Phénotype Apparence de l'individu (fleurs violettes ou blanches)

Génotype Constitution génétique de l'individu (VV, Vv ou vv)

Phénotype et rapport phénotypique

Génotype et rapport génotypique

Proportion de chacun des des phénotypes ; en % ou en chiffre

75% violettes : 25% blanches ou 3 violettes : 1 blanche

Proportion de chacun des génotypes

50% V v : 25% V V : 25% v v ou 2 V v : 1 V V : 1 v v

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Un croisement dihybride de Mendel

• En F1En F1Mendel observe laMendel observe la disparition de 2 disparition de 2 caractères parentauxcaractères parentauxLesquels ?Lesquels ?

• En F2En F2Mendel observe la Mendel observe la réapparition des 2 réapparition des 2 caractères disparuscaractères disparus chez 6 % des chez 6 % des descendantsdescendants

• Mêmes résultats pour Mêmes résultats pour tous ses croisements tous ses croisements dihybridesdihybrides

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Les hypothèses que Mendel a émises pour expliquer les résultats de ses croisements dihybrides

Les 4 premières hypothèses plus une autre

5. Les paires de facteurs se séparent de façon indépendante les unes des autres

= LOI DE SÉGRÉGATION INDÉPENDANTE

Correspond à l’assortiment indépendant des paires de chromosomes homologues à la métaphase 1 de la première division méiotique

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Qu’est-ce que la ségrégation indépendante ?

Campbell : 281 (1eéd. Fr) — Figure 14.2Campbell : 291 (2eéd. Fr) — Figure 15.1

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Interprétation du croisement dihybride quant à la couleur de la fleur (2 caractères)

4 types de 4 types de gamètes à gamètes à cause des cause des assortiments assortiments indépendantsindépendants

Phénotypes P1

Génotypes P1

Phénotypes et rapport phénotypique de la F1 Génotypes et rapport génotypique de la F1

Phénotypes P1

Génotypes P1

Phénotypes et rapport phénotypique de la F2 Génotypes et rapport génotypique de la F2

Campbell : 265 (1eéd. Fr) — Figure 13.8Campbell : 270 (2eéd. Fr) — Figure 14.7

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Un truc simple pour trouver les gamètes (Dans un problème donné de génétique donné)

SÉPARER LES PAIRES ET GARDER UN MEMBRE DE CHAQUE PAIRE

Quels sont les gamètes d’un individu ayant le caryotype Aa Bb ?Quels sont les gamètes d’un individu ayant le caryotype Aa Bb ?

Réponse :Réponse : 25% AB, 25% Ab , 25% aB , 25% ab

Quels sont les gamètes des caryotypes suivants ? A a 50% A et 50% aA A 100% A A a B b C c A a B b C c D d A a B B C c

Faire un tableau du genre si Faire un tableau du genre si 3 paires de chromosomes3 paires de chromosomes

A a B bA a B b

A a B bA a B b

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3)3) Généralisation de la Généralisation de la

génétique de Mendelgénétique de Mendel

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Croisement de contrôleCroisement de contrôle

Croisement d’un individu de phénotype dominant (au génotype inconnu) avec un individu de phénotype récessif (génotype connu)

But

Déterminer le génotype de l’individu de phénotype dominant

Campbell : 263 (1eéd. Fr) — Figure 13.6Campbell : 269 (2eéd. Fr) — Figure 14.6

VVvvV Vv vV vVvvvV vV vV vV vv V v V v vv v Homozygote récessif

Toutes les fleurs sont du

phénotype dominant

La moitié des fleurs montre le

phénotype dominant et l’autre

moitié, le phénotype récessif

Phénotype récessif

Phénotype dominant

Phénotype dominant

Conclusion L’inconnu est un homozygote dominant

Conclusion L’inconnu est un hétérozygotee

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Complément sur les allèlesComplément sur les allèles

• Les allèles sont les gènes homologues

• Les allèles sont situés sur les mêmes locus des chromosomes homologues

• LocusLieu précis sur le chromosome

• Les deux allèles déterminent (ou contribuent à déterminer) l'apparence de l'individu pour ce caractère Les allèles sont les versions

alternatives d’un gèneCampbell : 267(2eéd. Fr) — Figure 14.3

Deux chromosomes homologues

Allèle pour la couleur violette Allèle pour la couleur blanche V v11’

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Relation entre les allèles et le phénotype Relation entre les allèles et le phénotype qu’ils déterminentqu’ils déterminent

TROIS TYPES DE RELATIONS ALLÉLIQUES

1) Dominance complète d’un allèle versus la récessivité de l’autre allèle 2 possibilités de phénotypes

2) Dominance incomplète d’un allèle par rapport à l’autre 3 possibilités de phénotypes

3) Codominance des deux allèles 3 possibilités de phénotypes

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Relation alléliqueRelation allélique Dominance complète Dominance complète d’un allèle versus la récessivité de l’autred’un allèle versus la récessivité de l’autre

1) L'allèle récessif est un allèle mutant qui ne code pas de protéine ou qui code une protéine inactive

2) L'allèle normal code la version fonctionnelle de la protéine en quantité suffisante pour assurer le phénotype normal

3) La présence des deux allèles produit un phénotype normal Deux phénotypes possibles

L’allèle A code pour une protéine A à la surface du globule rouge, en quantité suffisante

AAAOA AA AA OA OA AA OGénotype A AGroupe sanguin AGénotype A OGroupe

sanguin ATous les individus sont du groupe A peut importe qu’ils aient 1 ou 2 allèles A

L’allèle O ne code pas de protéine à la surface du globule rouge

Deux phénotypes possibles (cas de parents A ou O)

Groupe A Groupe O

Groupes sanguins

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Relation alléliqueRelation allélique Dominance complète Dominance complète d’un allèle versus la récessivité de l’autred’un allèle versus la récessivité de l’autre

VvV v Deux phénotypes possibles

Violet Blanc

L’allèle V code pour un pigment mauve en quantité suffisante

La fleur est mauve peut importe qu’elle ait 1 ou 2 allèles violet

L’allèle v ne code pas de pigment La fleur est blanche seulement si elle possède 2 allèles blancs (En effet, si elle avait un allèle violet, elle serait violette et non blanche)

V vvVV Vv vv V V vCouleur de la fleur du pois

Deux phénotypes possibles

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1) L'allèle récessif est un allèle mutant qui ne code pas de protéine ou qui code une protéine inactive

2) L'allèle normal code la version fonctionnelle de la protéine en quantité insuffisante pour assurer le phénotype normal

3) La présence des deux allèles produit un phénotype intermédiaire

Relation alléliqueRelation allélique Dominance incomplète Dominance incomplète d’un allèle par rapport d’un allèle par rapport à l’autreà l’autre

r r Trois phénotypes possibles

Rouge Rose Blanc

L’allèle R code pour un pigment rouge en quantité insuffisanteLes fleurs sont roses parce qu’elles n’ont qu’un seul allèle codant

L’allèle r ne code pas de pigment Les fleurs blanches ont 2 allèles non codantsElles sont homozygotes r r

R RR Rr rR rRrRrR rR rR rR rR rR rRRrrr RLes fleurs rouges ont 2 allèles codantsElles sont homozygotes RR

La couleur de la fleur du muflier

Trois phénotypes possibles

Campbell : 267 (1eéd. Fr) — Figure 13.10Campbell : 273 (2eéd. Fr) — Figure 14.9

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Relation alléliqueRelation allélique Codominance de deux allèles Codominance de deux allèles

1) Les deux allèles codent pour une version fonctionnelle mais différente de la protéine

2) La présence des deux allèles produit un phénotype intermédiaire (entre les deux phénotypes parentaux)

Tous les individus sont du groupe AB car ils produisent les 2 protéines à la surface de leurs globules rouges

A AB BAABBA BA BA BA BL’allèle B code pour une protéine B à la surface du globule rouge

L’allèle A code pour une protéine A à la surface du globule rouge

Génotype A AGroupe sanguin AGénotype B BGroupe

sanguin BGroupes sanguins

Trois phénotypes possibles

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Les Les allèles multiplesallèles multiples ou ou polyallélie polyallélie

Exemple des groupes sanguins(Trois allèles A, B et O dans la population)

1) Plusieurs allèles possibles pour le même locus dans une

population (plusieurs allèles possibles pour un gène)

2) Une personne n'a jamais plus de 2 allèles à la fois car elle n'a

que 2 chromosomes homologues

AAiiBABBiABiGénotypesA AO OA BB BA OB OPhénotypesGroupe AGroupe OGroupe A BGroupe BGroupe AGroupe B

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La pléiotropie La pléiotropie (gène pléiotropique)(gène pléiotropique)

1) Un gène situé à un locus influence plusieurs caractères

De tels gènes impliquent une voie biochimique commune dans plusieurs organes

2) Presque tous les gènes sont pléiotropes car chaque gène codant pour la synthèse d’un polypeptide, il influence le déroulement d’une chaîne métabolique et donc, la physiologie globale

1) La drosophile possède un gène responsable de :  tête aplatie, petits yeux, thorax et abdomen tordus, ailes chiffonnées

2) Une race de chat possède un gène responsable de : yeux bleus et surdité

Deux exemples

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La polygénie La polygénie (Gènes cumulatifs ou quantitatifs)(Gènes cumulatifs ou quantitatifs)

1) Plusieurs gènes situés à plusieurs locus influencent un caractère.

2) Un caractère dépend de plusieurs gènes dont les effets s'additionnent pour produire différents résultats intermédiaires.

3) Gènes qui produisent la variation continue d'un caractère.

Campbell : 271 (1eéd. Fr) — Figure 13.13Campbell : 276(2eéd. Fr) — Figure 14.12

Couleur de la peauDeux exemples

La taille

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L’épistasie L’épistasie (Un cas de super-dominance)(Un cas de super-dominance)

1) Un gène à un locus masque l’expression d’un autre gène à un locus

2) S'il faut 2 gènes épistasiques pour masquer l'autre gène c'est

une épistasie récessive

3) S'il faut 1 gène épistasique pour masquer l'autre gène c'est une épistasie dominante

Dans les exemples qui vont suivre, les souris sont normalement noires ou brunes mais le gène épistasique les rend albinos car il empêche le dépôt du pigment dans le poil.

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Épistasie dominanteGène épistasique noté en majuscule

Un gène épistasique est requis

Épistasie récessiveGène épistasique noté en minuscule

Deux gènes épistasiques sont requis

Campbell : 270 (1eéd. Fr) — Figure 13.12Campbell : 276 (2eéd. Fr) — Figure 14.11

NnCcNnCcNNCCNNcCNNCcnnccNncCnNCcNnCCNnCcnnCcnNccnNcCnncCNNccNnccnNCCnnCCNC nC NcncNC nC NcncN = Noir C = pas de dépot du pigment

n = brun c = dépot du pigment

N n C cN n C cNNcCNNCcnnccNncCnNCcNnCCNnCcnnCcnNccnNcCnncCNNccNnccnNCCnnCCNC nC NcncNC nC NcncN = Noir C = dépot du pigment

n = brun c = pas de dépot du pigment

NNCC

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Un cas d’épistasie complexe

Deux gènes épistasiques différents peuvent masquer la couleur de la peauCes gènes sont récessifs

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Merci

Parents albinos

Parents pigmentés

Trois enfants albinos

Enfants pigmentés

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Notions minimales de statistiquesNotions minimales de statistiques

Chaque allèle a une chance sur 2 d’être tiré

Règle de la multiplication

La probabilité d’un événement génétique se trouve en multipliant la probabilité des gamètes de cet événement

Règle de l’addition

Si un événement génétique peut se produire de plusieurs manières, il faut additionner la probabilité de chacune des manières

V v V vVVvvV VV vv Vv vXProbabilité des gamètes

1/ 21/ 21/ 21/ 21/ 2 X 1/ 2 = 1/ 41/ 2 X 1/ 2 = 1/ 41/ 2 X 1/ 2 = 1/ 41/ 2 X 1/ 2 = 1/ 4Un événement génétique

Campbell : 264 (1eéd. Fr) — Figure 13.7Campbell : 271 (2eéd. Fr) — Figure 14.8

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LignageLignage

Un lignage humain est un regroupement, dans un arbre généalogique, de l'histoire d'un caractère particulier d'une famille

À quoi sert de faire un arbre généalogique ?

Permet de déceler les porteurs d'une maladie dans une famille

Permet de prédire la probabilité d'apparition de cette maladie chez les futurs enfants

En observant un arbre généalogique on peut déduire si le caractère étudié est dominat ou récessif et s’il est lié au chromosome X ou aux autosomes

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Lignage d’un caractère dominantLignage d’un caractère dominantLes cheveux laineuxLes cheveux laineux

Parent aux cheveux laineux

Comment seront les enfants de ce couple ?

Les individus présentant le caractère sont ceux qui sont colorés

Les femmes sont des cercles, les hommes sont des carrés

Les unions sont les lignes transversales et les enfants sont liés par des lignes perpendiculaires

Parent aux cheveux non laineux

Des parents laineux

Donnent des enfants non laineux

Conclusion quant à la Conclusion quant à la dominance du gène ?dominance du gène ?

Dominant

Campbell : 273 (1eéd. Fr) — Figure 13.15a

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Figure 13.15b : 273

Le père est pigmenté

La mère est pigmentéee

Deux enfants albinos apparaissent

Conclusion quant Conclusion quant à la dominance du à la dominance du gène ?gène ?

RécessifLes parents portaient un gène « caché »Campbell : 273 (1eéd. Fr) — Figure 13.15b

Lignage d’un caractère récessifLignage d’un caractère récessifL'albinismeL'albinisme

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Lignage d’un Lignage d’un caractère : caractère : cheveu en cheveu en pointepointe

Quels individus présentent le caractère étudié ?

Les blancs ou les mauves ?

Caractère dominant ou récessif ?

Les mauves

DominantLes parents montrent le caractère et un enfant ne le montre pas

Campbell : 278 (2eéd. Fr) — Figure 14.14a

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Quels individus présentent le caractère étudié ?

Les blancs ou les mauves ?

Caractère dominant ou récessif ?

Les mauves

Récessif

Lignage d’un Lignage d’un caractère : caractère : oreilles oreilles attachéesattachées

Les parents ne montrent pas le caractère et un enfant le montre

Campbell : 278 (2eéd. Fr) — Figure 14.14bc

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Quatre diapositives pour expliquer Quatre diapositives pour expliquer la compatibilité ou l’incompatibilité la compatibilité ou l’incompatibilité des sangdes sang (Pas à l’étude)(Pas à l’étude)

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Dans notre sang, nous avons des Dans notre sang, nous avons des cellules sanguinescellules sanguines ainsi ainsi que du que du plasmaplasma

1.1. Les cellules sont essentiellement des Les cellules sont essentiellement des globules rougesglobules rouges

2.2. Le Le plasmaplasma contient de l’eau et une foule de substances contient de l’eau et une foule de substances

dissoutesdissoutes• De l’oxygèneDe l’oxygène

• Des nutriments absorbés par l’intestinDes nutriments absorbés par l’intestin

• Des ions sodium fournis par le sel que nous mangeons Des ions sodium fournis par le sel que nous mangeons

(entre autres)(entre autres)

• Des déchets provenant de l’activité musculaireDes déchets provenant de l’activité musculaire

• Du gaz carbonique à expulser par les poumonsDu gaz carbonique à expulser par les poumons

• Des protéines dont les Des protéines dont les anticorpsanticorps qui nous défendent contre qui nous défendent contre

les antigènes étrangers (protéines étrangères) qui les antigènes étrangers (protéines étrangères) qui

envahissent nos cellules via les virus et les bactéries …envahissent nos cellules via les virus et les bactéries …

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Comment çà fonctionne pour les groupes sanguins ?Comment çà fonctionne pour les groupes sanguins ?

Les allèles A, B et O dans les chromosomes de nos cellules codent pour des antigènes qui s’installent à la surface des globules rougesLes antigènes sont des protéines

Quand un individu présente un allèle donné pour un antigène, il a un autre allèle qui code pour l’anticorps opposé qui, lui, se retrouve dans le plasma

Un individu ne peut agglutiner son propre sang car il n’a pas les anticorps complémentaires Campbell : 269 (1eéd. Fr) — Figure 13.11

Campbell : 275 (2eéd. Fr) — Figure 14.10

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Expérience montrant la réaction d’agglutination sanguineExpérience montrant la réaction d’agglutination sanguine2 gouttes de sang de chacun des groupes sanguins sont déposées sur 4 lames de verre2 gouttes de sang de chacun des groupes sanguins sont déposées sur 4 lames de verreChaque sang est testé respectivement avec les anticorps A et BChaque sang est testé respectivement avec les anticorps A et B

ObservationsObservationsRéactions Réactions d’agglutinationd’agglutination dans dans certains cascertains casPas d’agglutination Pas d’agglutination dans d’autres casdans d’autres cas

Conclusion de l’expérience 1 ?Les globules ont les antigènes A et B et se coagulent pas avec des anticorps A ou B qu’on leur ajoute. Le sang est du groupe AB

Conclusion de l’expérience 4 ?Les globules n’ont pas d’antigènes et ne se coagulent pas avec des anticorps A ou B qu’on leur ajoute. Le sang est du groupe O

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La réaction d’agglutination sanguine consiste à coaguler La réaction d’agglutination sanguine consiste à coaguler des globules rouges avec des anticorps complémentairesdes globules rouges avec des anticorps complémentaires

Lorsque un médecin fait une transfusion, il doit s’assurer de la compatibilité des sang afin d’éviter des réactions de coagulation mortelles.

Deux réactions de coagulation peuvent se produire lors d’une transfusion Deux réactions de coagulation peuvent se produire lors d’une transfusion sanguinesanguine

Les anticorps du receveur coagulent les globules rouges qu’il reçoit anticorps du receveur coagulent les globules rouges qu’il reçoit du donneurdu donneurRéaction à éviter car les globules coagulés bouchent les vaisseaux et Réaction à éviter car les globules coagulés bouchent les vaisseaux et causent la mortcausent la mort

o Les globules rouges du receveurglobules rouges du receveur sont coagulés par les anticorps sont coagulés par les anticorps reçus du donneurreçus du donneurRéaction moins importante car les anticorps du donneur sont dilués Réaction moins importante car les anticorps du donneur sont dilués dans le sang du receveurdans le sang du receveur

Sachant celaQui peut donner à qui ? Qui peut recevoir de qui ?

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FIN DU COURS 5FIN DU COURS 5