Biologie 122

Notre compréhension de comment l’hérédité fonctionne a commencé avec les études de Gregor Mendel, il y a plus d’un siècle. Quoique Mendel n’était pas la première personne à observer les patrons de l’héridité, il était le premier à les quantifier.

En faisant cela, il était capable de détecter le principe de l’héridité :« Les traits d’hérédité sont spécifiés par des facteurs discrets qui se classifient de manière indépendante durant la formation des gamètes, et forment ensuite de nouvelles combinaisons durant la fécondation. »

On sait maintenant que des traits comme ceux étudiés par Mendel sont spécifiés par les gènes, qui sont en fait des parties intégrales des chromosomes.

Mendel avait proposé son modèle avant l’existence du concept de chromoso- mes, un des plus grands accomplissements dans l’histoire de la science.

Gregor Mendel était un moine augustinien qui vivait et qui travaillait dans un monastère en Brunn, Tchécoslovaquie.

Son travail était le premier à reporter l’idée au monde en 1865, mais était demeuré assez inconnu jusqu’à 1900.

La redécouverte de son travail a commencé le début de la génétique moderne.

Le travail de Mendel est important pour regarder l’hérédité comme le passage des traits distincts, au lieu de mélanger les caractéristiques des deux parents. (On verra des concepts de dominances…)

Une des premières choses que Mendel a fait dans la conception de ses expériences était de choisir soigneusement son sujet.

Il a choisi le pois, Pisum savitum, pour son sujet.

Cet organisme a des caractéristiques simples qui peuvent être facilement identifiées.

Sa fleur a une structure de sorte que Mendel était capable de contrôler comment la plante devenait polonisée.

S’il le souhaitait, Mendel pouvait permettre à la plante à se poloniser soi-même, ou de manuellement poloniser une fleur avec du pollen d’une autre plante.

La structure de la fleur ne permettait pas au pollen provenant d’une source externe d’entrer accidentellement.

Un autre aspect de cette plante qui l’intéressait est le fait que le pois est disponible en une variété, chacun clairement différent des autres.

Par exemple, des variétés qui produisent de grandes plantes ne peuvent pas être trompées pour celles qui produisent des plantes naines.

La couleur de la fleur est aussi une variété (rouge versus blanc), ainsi que : la couleur de graine (jaune

versus vert) la forme de la graine (ridé

versus lisse) la position de la fleur

(ramification axiale sur les côtés d’une tige, versus ramification au bout de la tige).

Une partie importante de toute étude génétique est la production d’un grand nombre de progéniture afin de valider les résultats.

De grands résultats de progéniture permet l’analyse basée sur l’information la plus consistante au lieu d’un coup de chance.

Les plantes de pois produisent des centaines de graines, chacune pouvant être plantée pour produire une autre plante.

Par conséquent, le choix de Mendel d’une plante au lieu d’un animal comme un mouton ou un cheval était également important pour le grand nombre de résultats que ces organismes peuvent produire.

Enfin, Mendel a utilisé beaucoup de temps pour produire des lignes pures de chaque trait qu’il voulait étudier.

Des lignes pures vont toujours produire des organismes dits purs (« Pure bred »).

C’est-à-dire, ils vont toujours produire des organismes avec des traits identiques aux parents pour le trait en particulier.

Qu’est-ce qu’un trait?

Un trait est une caractéristique spécifique qui varie d’un individu à un autre. Par exemple, des grandes plantes de pois purs vont toujours produire des grandes plantes de pois.

Phénotype : la caractéristique ou le trait observé d’un individu. E.g. brun est une observation d’une couleur d’yeux.

Génotype : l’ensemble génétique (génome) d’un individu. Ceci est souvent une déduction basée sur le phénotype et sur les connaissances des phénotypes des parents de l’individu.

Hybride : un résultat de reproduction de deux parents qui contiennent un mélange pour un trait particulier.

F1 : la première génération filiale, i.e. la première génération de progéniture d’un ensemble particulier de parents.

F2 : La deuxième génération filiale, i.e. la deuxième génération ou les petits-enfants (« Grandkids ») d’un ensemble particulier de parents.

Échiquier de Punnett : un tableau qui est utilisé pour prédire le génotype de progéniture.

Une fois que les lignes pures des plantes de pois étaient établies, Mendel a procédé avec des croisements très spécifiques pour déterminer les relations qui existent entre des traits.

Dans son approche, Mendel avait décidé à commencer par l’examen d’une caractéristique à la fois.

Par exemple, lors du croisement d’une grande plante à une plante naine, Mendel ne considérait pas la couleur de la plante.

Il concentrait seulement sur la relation entre les deux traits pour la hauteur.

Ce type de situation est nommée un croisement monohybride, i.e. un croisement entre deux individus qui sont différents en une caractéristique.

Lorsque Mendel a croisé une grande plante pure à une plante naine pure, toutes les plantes produites étaient grandes.

En fait, 100 % de la progéniture a grandit à la même hauteur que le grand parent.

C’est-à-dire, il n’y avait pas un mélange des caractéristiques grandes et naines des parents.

Ces résultats se sont répétés avec d’autres caractéristiques comme démontrés dans le tableau suivant :

Les 7 croisements F1 de Mendel des plantes de poisForme de graine

Couleur de graine

Couleur de manteau de graine

Forme de cosse

Couleur de cosse

Position de fleur

Hauteur de plante

P Rondx

Ridé

Jaunex

Vert

Grisx

Blanc

Enfléex

Comp-rimée

Vertx

Jaune

Axialx

Terminal

Grandx

Nain

F1 Rond Jaune Gris Enflée Vert Axial Grand

Ceci avait guidé Mendel à poser deux questions importantes : (Ici, on se réfère à la caractéristique de hauteur.)

1.Le trait Nain a-t-il été passé à la progéniture, ou est-ce qu’il a simplement disparu?

2.La progéniture passera-t-elle seulement le trait Grand?

Pour répondre à ses questions, Mendel avait décidé à expérimenter avec une deuxième ensemble de croisements, cette fois-ci avec les F1.

Le tableau ci-dessous représente les vrais résultats qu’il a obtenus :

F1 Grand x GrandF2 Grand Nain

Nombre de chaque 787 277Rapport expérimental 2.84 1

Rapport théorique 3 1F1 Axial x AxialF2 Axial Terminal

Nombre de chaque 651 207Rapport expérimental 3.14 1

Rapport théorique 3 1F1 Graine jaune x Graine jauneF2 Graine jaune Graine verte

Nombre de chaque 6022 2001Rapport expérimental 3.01 1

Rapport théorique 3 1

Ces résultats sont essentiels à notre compréhension de la transmission des traits. Mendel était capable de faire plusieurs conclusions basées sur ses résultats : La présence des deux phénotypes parentaux

dans la progéniture F2 signifie que les deux parents ont transmis leurs caractéristiques à la génération F2. Par conséquent, chaque trait est définit par deux facteurs héréditaires (qu’on appelle gènes), un provenant de chaque parent.

Des traits peuvent être masqués, tout comme les traits nain, terminal, et vert. Alors, le F1 possède les deux traits, mais seulement un peut être exprimé. Celui-ci ne nomme le trait dominant, tandis que l’autre se nomme récessif.

L’apparence du trait récessif dans la génération F2 signifie qu’il n’est pas masqué pour toujours, et peut être transmis à la prochaine génération.

Mendel a ensuite commencé à chercher l’explication du rapport 3 : 1 en considérant plusieurs options.

La plus raisonnable des options, et qui a été par la suite prouvée correcte, était que les deux traits (récessif et dominant) sont transmis de manière égale.

La raison pour ceci est, comme le suit :

Chaque trait est définit par deux facteurs héréditaires

Par conséquent, le parent de la ligne pure grande doit avoir deux gènes grands, et la plante naine doit avoir deux gènes de nanisme; ceci représente leur génotype.

Par conséquent, le parent pur qui est grand ne peut que transmettre le trait grand dans tous ses gamètes, et le parent nain ne peut que transmettre le trait nain dans ses gamètes.

Par conséquent, la progéniture F1 a reçu le gène grand et le gène nain

À leur tour, le F1 peut passer soit leur gène grand ou leur gène nain avec une probabilité égale

Par conséquent, certains des F2 doivent avoir été des hybrides, ayant reçu un gène grand d’un parent et un gène nain de l’autre.

Ce type de discussion logique peut être visuellement résumé en utilisant l’échiquier de Punnett et des symboles pour représenter les différents gènes qui peuvent être impliqués.

Considère : G = Grand, et g = nain Donc : une ligne pure de Grand = GG Et : une ligne pure de nain = gg

Qu’obtiendrons-nous du croisement des parents des lignes pures de Grand et nain? (Croisement P)

Qu’obtiendrons-nous du croisement des F1?(Croisement F1)

Croisement P Génotype des parents : GG x gg Gamètes (haploïdes) : G g Génotype des F1 : Gg

Phénotype des F1 : Grand

Gamètes parentaux

G

G

g Gg Gg g Gg Gg

Croisement F1

Génotype des parents : Gg x Gg Gamètes (haploïdes) : G ou g G ou g Combinaisons possibles :Génotype

PhénotypeG + G = GG GrandG + g = Gg Grandg + G = gG GrandG + g = gg nain

Gamètes parentaux

G

g

G GG Gg g Gg gg

Si tu considères le tableau précédent de manière analytique, tu noteras surement que le tableau prédit un rapport 3 : 1 d’un phénotype dominant à un phénotype récessif.

C’est-à-dire, les génotypes GG et Gg vont apparaître grand, le g étant masqué par la présence du G.

Pour cette raison, on fait la distinction entre le phénotype et le génotype d’un individu.

Quoique toutes les grandes plantes seraient identiques les uns aux autres, quelques uns ne sont pas véritablement « purs » mais sont plutôt des hybrides portant le trait g en ne le montrant pas.

Cette réalisation à mener Mendel à énoncer les lois de transmission génétique suivantes : Loi de dominance Loi de ségrégation

Des traits dominants seront toujours exprimés dans le phénotype d’un individu, même avec la présence de traits récessifs.

Quoique tous les individus ont deux facteurs héréditaires (gènes) pour toutes les caractéristiques, seulement un sera transmis à un descendant spécifique. Quel des deux gènes qui sera transmis est purement aléatoire.

Comme résultat de ces deux lois, les scientifiques ont étiqueté les différents types d’individus qui peuvent être produits comme résultat de tout croisement.

Des individus sont dits homozygotes d’un trait si les deux versions d’un gène pour un trait sont les mêmes.

Par conséquent, GG et gg sont homozygotes pour les traits de hauteur qu’ils portent.

Des individus sont dits hétérozygotes d’un trait si les deux versions d’un gènes pour un trait sont différentes.

Par conséquent, gG et Gg sont tous les deux hétérozygotes pour la grandeur.

Ainsi, différentes versions d’un gène sont nommées allèles.

Par conséquent, G et g sont les allèles pour la hauteur dans les plantes de pois.

Ainsi, une convention a été établie pour utiliser la lettre majuscule du trait dominant pour symboliser une caractéristique particulière.

La lettre minuscule serait donc utilisée pour symboliser le trait récessif.

Cette découverte signifiait donc que, pour la première fois, les caractéristiques des descendants peuvent être prédits, à condition qu’on connait les génotypes des parents.