LeLe Conseil Conseil GénétiqueGénétique

__________________Marie-Pierre LehougreMarie-Pierre LehougrePsychologue CliniciennePsychologue Clinicienne

Unité des MaladiesUnité des Maladies

Génétique du Globule RougeGénétique du Globule Rouge

Hôpital Henri MondorHôpital Henri Mondor

Dispositif législatifDispositif législatif Loi n° 94-654 du 29 juillet 1994Loi n° 94-654 du 29 juillet 1994

relative au don et à l'utilisation des éléments et relative au don et à l'utilisation des éléments et produits du corps humain, à l'assistance médicale à produits du corps humain, à l'assistance médicale à

la procréation et au diagnostic prénatalla procréation et au diagnostic prénatalo Code de la santé publique français :Code de la santé publique français :

Article L 162.16 CSP : issu de la loi du 29 Article L 162.16 CSP : issu de la loi du 29 juillet 1994 sur le diagnostic prénatal (DPN). juillet 1994 sur le diagnostic prénatal (DPN). « « Il s’entend des pratiques médicales ayant Il s’entend des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l’embryon pour but de détecter in utero chez l’embryon ou le fœtus une affection d’une particulière ou le fœtus une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Il doit être précédé moment du diagnostic. Il doit être précédé d’une consultation médicale de conseil d’une consultation médicale de conseil génétiquegénétique ». ».

But du Conseil But du Conseil GénétiqueGénétique

Délivrer aux parents d’un enfant Délivrer aux parents d’un enfant atteint ou aux membres d’un couple atteint ou aux membres d’un couple à risque les informations concernantà risque les informations concernant

la nature de la maladiela nature de la maladie Son mode de transmissionSon mode de transmission Ses modalités évolutivesSes modalités évolutives L’existence d’un Dépistage NéonatalL’existence d’un Dépistage Néonatal La possibilité de recourir au Diagnostic La possibilité de recourir au Diagnostic

Prénatal DPNPrénatal DPNC’est le préalable incontournable à la C’est le préalable incontournable à la

demande de DPNdemande de DPN

La drépanocytose La drépanocytose Rappels sur la maladieRappels sur la maladie

Maladie génétique de l’hémoglobine Maladie génétique de l’hémoglobine caractérisée par la présence de l’Hb Scaractérisée par la présence de l’Hb S

Mutation responsable au niveau Mutation responsable au niveau protéique :protéique :substitution d’une Valine à un Acide substitution d’une Valine à un Acide

Glutamique entraîne une charge différente de Glutamique entraîne une charge différente de l’Hb S et de l’Hb A mise en évidence par l’Hb S et de l’Hb A mise en évidence par l’électrophorèse.l’électrophorèse.

Résultat Polymérisation de l’Hb S en milieu désoxygéné, Polymérisation de l’Hb S en milieu désoxygéné,

à l’origine des crises vaso-occlusives et de à l’origine des crises vaso-occlusives et de l’anémie hémolytiquel’anémie hémolytique

La DrépanocytoseLa DrépanocytoseUnité des Maladies Génétiques du Globule Unité des Maladies Génétiques du Globule

RougeRouge

CHU Henri Mondor AP-HPCHU Henri Mondor AP-HP

Syndromes drépanocytaires Syndromes drépanocytaires majeurs les plus fréquents :majeurs les plus fréquents : La forme SSLa forme SS : la plus courante : la plus courante Forme SCForme SC : fréquente en Afrique noire : fréquente en Afrique noire

Symptomatologie souvent moins Symptomatologie souvent moins bruyante, anémie modérée, taux bruyante, anémie modérée, taux d’Hb entre 10 et 12 gd’Hb entre 10 et 12 g

SSββThalassémieThalassémie : fréquent pourtour : fréquent pourtour méditerranéen méditerranéen

Manifestations cliniques Manifestations cliniques extrêmement variablesextrêmement variables

Le syndrome drépanocytaire majeur

Transmission mendélienne

TransmissionTransmission Autosomique Autosomique RécessiveRécessive

PEREPERE MEREMERE

ASAS AS AS

AAAA AS AS SASA SS SS

25% 50%25% 50% 25%25%

PEREPERE MEREMERE

SSSS AS AS

ASAS SA SA SSSS SS SS

50%50% 50%50%

La maladie est soit La maladie est soit présente soit absente présente soit absente

Grande variabilité Grande variabilité phénotypiquephénotypique

Impossible à l’heure Impossible à l’heure actuelle de prévoir le actuelle de prévoir le

niveau de gravité chez un niveau de gravité chez un fœtus diagnostiqué SSfœtus diagnostiqué SS

Fréquence de la Fréquence de la drépanocytosedrépanocytose

1/1250 naissances en France 1/1250 naissances en France métropolitainemétropolitaine

1/300 dans les DOM1/300 dans les DOM 3OO Enfants malades naissent par an 3OO Enfants malades naissent par an

en France métropolitaineen France métropolitaine 2OO En Région Parisienne2OO En Région Parisienne

PREMIERE MALADIE GENETIQUE PREMIERE MALADIE GENETIQUE EN REGION PARISIENNEEN REGION PARISIENNE

L’Association Française L’Association Française pour le Dépistage et la pour le Dépistage et la

Prévention des Handicaps Prévention des Handicaps de l’Enfant de l’Enfant

AFDPHEAFDPHE

Organise depuis 1995 le Organise depuis 1995 le dépistage néonatal national dépistage néonatal national

de la Drépanocytosede la Drépanocytose

C’EST UN DIAGNOSTIC C’EST UN DIAGNOSTIC CIBLECIBLE

Il est réservé aux nouveaux Il est réservé aux nouveaux nés dont les parents nés dont les parents appartiennent à un groupe à appartiennent à un groupe à risque. risque. Il identifie également les Il identifie également les enfants hétérozygotes AS. Les enfants hétérozygotes AS. Les parents sont alors informés et parents sont alors informés et peuvent bénéficier, s’ils le peuvent bénéficier, s’ils le souhaitent, d’une souhaitent, d’une consultation de conseil consultation de conseil génétique. génétique.

Origine géographique des Origine géographique des populations concernées par la populations concernées par la

drépanocytosedrépanocytose Algérie, Tunisie, Maroc, Turquie, Algérie, Tunisie, Maroc, Turquie,

Liban, Syrie, Arabie Saoudite, Liban, Syrie, Arabie Saoudite, Grèce, Italie du Sud, Sicile, Grèce, Italie du Sud, Sicile, Amérique du Sud (Brésil), Amérique du Sud (Brésil), Amérique du Nord, Madagascar, Amérique du Nord, Madagascar, Yemen, Île Maurice, Cap Vert, Yemen, Île Maurice, Cap Vert, Oman, Comores, Réunion, Oman, Comores, Réunion, Guyane, Antilles, Vietnam, Laos, Guyane, Antilles, Vietnam, Laos, Cambodge, IndesCambodge, Indes

Critères de dépistageCritères de dépistage

1.1. Si les deux parents sont originaires ou Si les deux parents sont originaires ou ont des origines familiales dans un des ont des origines familiales dans un des pays citéspays cités

2.2. Si l’un ou l’autre des parents a Si l’un ou l’autre des parents a connaissance de l’existence d’une connaissance de l’existence d’une anomalie de l’hémoglobine chez lui ou anomalie de l’hémoglobine chez lui ou dans sa familledans sa famille

3.3. Si la mère est originaire d’un des pays Si la mère est originaire d’un des pays cités et l’origine du père n’est pas cités et l’origine du père n’est pas connueconnue

Chaque fois que l’un de ces critères est reconnu, sur le Chaque fois que l’un de ces critères est reconnu, sur le carton cocher la case :carton cocher la case : « « nouveau-né à risque de la nouveau-né à risque de la drépanocytose : Oui »drépanocytose : Oui »

Qui recevons nous ?Qui recevons nous ? Des personnes concernée par la drépanocytose Des personnes concernée par la drépanocytose

pour eux même ou pour un prochepour eux même ou pour un proche Des couples « à risque » ayant un projet Des couples « à risque » ayant un projet

d’enfantd’enfant Le plus souvent lorsque que la grossesse est Le plus souvent lorsque que la grossesse est

déjà amorcée et que la future maman est déjà amorcée et que la future maman est diagnostiquée AS diagnostiquée AS

Expliciter le résultat d’un diagnostique de l’HbExpliciter le résultat d’un diagnostique de l’Hb

Chez les parentsChez les parents Chez un nouveau–né Chez un nouveau–né Dépistage Dépistage

néonatalnéonatal

Particularités de cette Particularités de cette consultationconsultation

Une consultation en plusieurs étape Une consultation en plusieurs étape faites d’annonces successives et faites d’annonces successives et

progressives progressives

D’abord celui d’UN RISQUED’abord celui d’UN RISQUE

Il s’agit sur un temps court :Il s’agit sur un temps court :- de découvrir les personnes qui - de découvrir les personnes qui

consultentconsultent- d’évaluer les termes de la - d’évaluer les termes de la

contingence et la teneur du risquecontingence et la teneur du risque- de délivrer une information - de délivrer une information

Information sur Information sur La maladieLa maladie La teneur du risqueLa teneur du risque La nécessité d’examens La nécessité d’examens

complémentairescomplémentaires La possibilité de recourir au DPN La possibilité de recourir au DPN Les modalités et les risques du DPNLes modalités et les risques du DPN

- - prélèvement de l’ADN fœtal parprélèvement de l’ADN fœtal par Biopsie des cellules trophoblastes Biopsie des cellules trophoblastes

possible vers 11 semainespossible vers 11 semaines Prélèvement du liquide amniotique à Prélèvement du liquide amniotique à

partir de 17 semainespartir de 17 semaines

Rendre une INFORMATION comme Rendre une INFORMATION comme on rend un VERDICTon rend un VERDICT

Aspects psychologiques Aspects psychologiques en jeuen jeu

Suprématie du Dire sur le VoirSuprématie du Dire sur le VoirLors de la consultation on parlera de ce qui ne Lors de la consultation on parlera de ce qui ne

se voit passe voit pas

Une cause invisible LES GENESUne cause invisible LES GENES

Des symptômes qui ne se voient Des symptômes qui ne se voient pas le plus pas le plus souventsouvent

Car la drépanocytose est une maladie Car la drépanocytose est une maladie qui ne se voit pas mais qui se ressentqui ne se voit pas mais qui se ressent

Une maladie de la douleurUne maladie de la douleur

Violence de l’annonceViolence de l’annonceAnnoncer c’est donner à l’autre un Annoncer c’est donner à l’autre un

savoir sur lui-même qu’il ignorait. savoir sur lui-même qu’il ignorait. L’annonce, quel que soit son L’annonce, quel que soit son contenu, crée toujours une rupture contenu, crée toujours une rupture entre un avant et un après, une entre un avant et un après, une coupure entre le passé et le futurcoupure entre le passé et le futur..

Rien n’est plus jamais comme avant.Rien n’est plus jamais comme avant.

Confusion des languesConfusion des languesAdaptation nécessaire du Adaptation nécessaire du

vocabulaire usitévocabulaire usité. Les mots . Les mots signifieront autre chose pour les signifieront autre chose pour les patientspatients

Exemple : patrimoine, prédiction, Exemple : patrimoine, prédiction, transmission, porteur sain, transmission, porteur sain, transmetteurtransmetteur

Attention aux mots culpabilisants tels Attention aux mots culpabilisants tels que : porteur, transmetteur….que : porteur, transmetteur….

Traduction indispensable mais Traduction indispensable mais transformation ne doit pas transformation ne doit pas

signifier déformationsignifier déformation

Dimension oraculaire de Dimension oraculaire de l’annonce l’annonce

L’annonce d’un risque L’annonce d’un risque

bouleverse l’avenir, le rend bouleverse l’avenir, le rend prévisible, implacable et prévisible, implacable et place le sujet dans une place le sujet dans une soumission fatalistesoumission fataliste..

Une histoire de familleUne histoire de famille

La consultation interpelle La consultation interpelle

non seulement le consultant non seulement le consultant mais l’ensemble de sa mais l’ensemble de sa

famille.famille.

La question du hasardLa question du hasard

Le hasard n’est pas représentable Le hasard n’est pas représentable

pour la psychépour la psyché..

Tentatives inévitables pour Tentatives inévitables pour mettre mettre

en sens l’arbitraire en sens l’arbitraire

Croyances et confusionsCroyances et confusionsHérédité, filiation, Hérédité, filiation,

sangsangÉquivalences symboliques Équivalences symboliques Notions qui drainent un Notions qui drainent un

imaginaire imaginaire puissantpuissant

Les croyances en lien avec la Les croyances en lien avec la culture d’origine imprègnent culture d’origine imprègnent

nécessairement la compréhension nécessairement la compréhension des informations donnéesdes informations données

LES PROTAGONISTESLES PROTAGONISTES

ROLES ET PLACE DE CHACUNROLES ET PLACE DE CHACUNLes consultantsLes consultantsEn bonne santé mais plongés dans En bonne santé mais plongés dans

la maladiela maladie

au présentau présent : grossesse possiblement : grossesse possiblement pathologique ou un nouveau né porteur pathologique ou un nouveau né porteur d’une anomalie génétiqued’une anomalie génétique

au passéau passé : interrogation sur l’histoire : interrogation sur l’histoire transgénérationnelletransgénérationnelle

au futurau futur : remise en cause des choix de vie : remise en cause des choix de vie

Le médecinLe médecinIl est chargé du risque rationnelIl est chargé du risque rationnel

sa parole est hautement investiesa parole est hautement investieIl pose un Il pose un verdictverdict

La psychologueLa psychologueChargée du risque pulsionnelChargée du risque pulsionnel

Attentive aux remaniements psychiques en jeu. Attentive aux remaniements psychiques en jeu. Prévient les risques inhérents au caractère Prévient les risques inhérents au caractère hautement anxiogène de la consultation hautement anxiogène de la consultation

Illustration clinique Illustration clinique

Art. L 162-17. - Art. L 162-17. - Le diagnostic biologique Le diagnostic biologique effectué à partir de cellules prélevées sur effectué à partir de cellules prélevées sur l'embryon in vitro n'est autorisé qu'à titre l'embryon in vitro n'est autorisé qu'à titre exceptionnel dans les conditions suivantes:exceptionnel dans les conditions suivantes:Un médecin exerçant son activité dans un centre Un médecin exerçant son activité dans un centre de diagnostic prénatal pluridisciplinaire tel que de diagnostic prénatal pluridisciplinaire tel que défini par l'article L. 162-16 doit attester que le défini par l'article L. 162-16 doit attester que le couple, du fait de sa situation familiale, a une couple, du fait de sa situation familiale, a une forte probabilité de donner naissance à un forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique d'une enfant atteint d'une maladie génétique d'une particulière gravité reconnue comme incurable particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.au moment du diagnostic.Le diagnostic ne peut être effectué que lorsque a Le diagnostic ne peut être effectué que lorsque a été préalablement et précisément identifiée, été préalablement et précisément identifiée, chez l'un des parents, l'anomalie ou les chez l'un des parents, l'anomalie ou les anomalies responsables d'une telle maladie.anomalies responsables d'une telle maladie.Les deux membres du couple expriment par Les deux membres du couple expriment par écrit leur consentement à la réalisation du écrit leur consentement à la réalisation du diagnostic.diagnostic.Le diagnostic ne peut avoir d'autre objet que de Le diagnostic ne peut avoir d'autre objet que de rechercher cette affection ainsi que les moyens rechercher cette affection ainsi que les moyens de la prévenir et de la traiter.de la prévenir et de la traiter.Il ne peut être réalisé que dans un établissement Il ne peut être réalisé que dans un établissement spécifiquement autorisé à cet effet après avis de spécifiquement autorisé à cet effet après avis de la Commission nationale de médecine et de la Commission nationale de médecine et de biologie de la reproduction et du diagnostic biologie de la reproduction et du diagnostic prénatal et dans des conditions définies par prénatal et dans des conditions définies par décret en Conseil d'Etat. décret en Conseil d'Etat. 

La demande de DPNLa demande de DPN3O à 6O% des couples à risque de 3O à 6O% des couples à risque de

la drépanocytose demandent le la drépanocytose demandent le DPNDPN

Décision fortement corrélée au :Décision fortement corrélée au : Terme de la grossesseTerme de la grossesse

64% Avant 2O semaines contre 28% 64% Avant 2O semaines contre 28% aprèsaprès

67 à 82 % accepte avant 13 semaines 67 à 82 % accepte avant 13 semaines Existence d’un enfant atteintExistence d’un enfant atteint

Influence positivement de 65 à 90%Influence positivement de 65 à 90%

Existence d’une grossesse Existence d’une grossesse antérieure quelle qu’en soit antérieure quelle qu’en soit l’issuel’issue

Influence positivement à 65%Influence positivement à 65% Lorsque l’un des conjoints est atteintLorsque l’un des conjoints est atteint

Influence positivement à 60%Influence positivement à 60% Selon l’appartenance ethnique car Selon l’appartenance ethnique car

vécu et notion de gravité de la vécu et notion de gravité de la drépanocytose différents selon les drépanocytose différents selon les pays d’originepays d’origine

Délais de survenue de la grossesse et Délais de survenue de la grossesse et nombre de fausses couchesnombre de fausses couches éventuelleséventuelles

L’annonce du résultat du L’annonce du résultat du DPNDPN Toujours un moment douloureux Toujours un moment douloureux

mais dont les conséquences varient mais dont les conséquences varient selon qu’il ait pu être ou non selon qu’il ait pu être ou non anticipéanticipé

Vacillement psychique toujours : Vacillement psychique toujours : ce qui était redouté devient ce qui était redouté devient réalitéréalité..

Émergence de représentations Émergence de représentations rattachées à la souffrance et à la rattachées à la souffrance et à la mort mort

La présence de la psychologue La présence de la psychologue permet que la souffrance permet que la souffrance psychique soit prise en compte et psychique soit prise en compte et autorise les parents à s’exprimer autorise les parents à s’exprimer sur leur ressenti sur leur ressenti Retrouver des compétences à Retrouver des compétences à

tout prixtout prix

Un impossible choixUn impossible choix

La mort est omniprésenteLa mort est omniprésente.. La drépanocytose vue comme une La drépanocytose vue comme une

maladie mortellemaladie mortelle Interruption Médicale de Interruption Médicale de

Grossesse pour ne pas le laisser Grossesse pour ne pas le laisser naîtrenaître

Énorme contradiction avec les Énorme contradiction avec les valeurs de maternité et paternité valeurs de maternité et paternité

transmisestransmisespar la société, la communautépar la société, la communauté

Refus de l’IMGRefus de l’IMG Accepter le DPN ne conduit à une IMG Accepter le DPN ne conduit à une IMG

que dans la moitié des cas environque dans la moitié des cas environ Nécessité absolue d’un Nécessité absolue d’un

accompagnement psy avant et après la accompagnement psy avant et après la naissance pour faciliter la mise en naissance pour faciliter la mise en place de la relation précoceplace de la relation précoce

DE L’ACCEPTATION DE LA MALADIE DE L’ACCEPTATION DE LA MALADIE DEPENDRA LA QUALITE DE L’OBSERVANCE DEPENDRA LA QUALITE DE L’OBSERVANCE

ET DES SOINS PRATIQUES A L’ENFANTET DES SOINS PRATIQUES A L’ENFANT

Illustration cliniqueIllustration clinique

Demande d’IMGDemande d’IMG

Soutenir les parents dans leur décisionSoutenir les parents dans leur décision Mettre notre « pouvoir » à l’écoute des Mettre notre « pouvoir » à l’écoute des

questions qui les préoccupentquestions qui les préoccupent : exemple : exemple dire ou pas, comment, à qui.dire ou pas, comment, à qui.

Organiser la prise en chargeOrganiser la prise en charge Proposer un soutien psychologiqueProposer un soutien psychologique avant avant

mais surtout après en donnant un rendez-vous.mais surtout après en donnant un rendez-vous.

Illustration cliniqueIllustration clinique

Quelles conséquencesQuelles conséquences

Pour les enfants de la fratriePour les enfants de la fratrie

Lorsque l’un des conjoints est Lorsque l’un des conjoints est drépanocytairedrépanocytaire

Illustrations cliniquesIllustrations cliniques

Cas particulier de Cas particulier de « L’enfant thérapeutique »« L’enfant thérapeutique »

Illustration cliniqueIllustration clinique

Capucine et BenjaminCapucine et Benjamin

……. Et après ?. Et après ?

Le devenir de l’annonceLe devenir de l’annonce Pourquoi nous ? Pourquoi nous ?

Pas de réponse objective mais des Pas de réponse objective mais des réponses fantasmatiquesréponses fantasmatiques

Illustration cliniqueIllustration clinique

Agir pour la mise en Agir pour la mise en compétencecompétencedes famillesdes familles

Reconnaître dans le discours des Reconnaître dans le discours des patients leur souffrance dans sa patients leur souffrance dans sa particularitéparticularité

Travailler à l’émergence d’un espace Travailler à l’émergence d’un espace subjectif comme espace de liberté subjectif comme espace de liberté face à l’oracle.face à l’oracle.

Agir pour la mise en compétence des Agir pour la mise en compétence des familles afin d’éviter une soumission familles afin d’éviter une soumission fatalisefatalise

Illustration cliniqueIllustration clinique

Il n’y a pas de recette il n’y a Il n’y a pas de recette il n’y a pas de protocole pour mener à pas de protocole pour mener à bien cette consultationbien cette consultation

Il n’existe pas de médecin Il n’existe pas de médecin heureux de faire l’annonce heureux de faire l’annonce d’une maladied’une maladie

Pour finir quelques Pour finir quelques réflexions sur la réflexions sur la Solitude du médecinSolitude du médecin