Kystes et fistules latéraux de la face et du cou.

Pathologie Thyroidienne et Parathyroidienne.

. ML POLI-MEROL, C FIQUET

Enseignement chirurgie pédiatrique Paris, Mars 2015

Introduction • Pathologie congénitale non rare

• Vue dans le cadre de l’urgence (infection) ou en Consultation «à froid»

• Différencier formes médianes et latérales

• Formes latérales peuvent être ou non d’origine branchiale

• Pathologie des arcs branchiaux : embryologie+++

Embryologie

• Développement tête et cou : apparition des arcs branchiaux 4ème et 5ème semaine de vie embryonnaire

• Arcs branchiaux : formation du cou, rôle important développement de la face

• Aspect extérieur très caractéristique, rappelant les fentes branchiales des poissons et des amphibiens

• Appareil branchial: 6 arcs (structures métamériques, dérivés mésodermiques et des crêtes neurales) séparés en dehors par les fentes (tissu ectoblastique) et en dedans par les poches (tissu endoblastique) formant les parois du pharynx primitif

• Fin 4ème sem : 4 premiers arcs branchiaux bien visibles, 5 et 6èmes arcs mal individualisables

• 1er arc (arc mandibulaire): le plus volumineux

• La croissance caudale du 2ème arc entraîne l'incorporation des 2, 3 et 4 èmes fentes et la formation d'une cavité ectoblastique unique au sein du mésoblaste: le sinus cervical

• La différenciation et la migration de chaque élément interviennent avant la fin de la 8ème semaine

Schéma issu du Collège hospitalo-universitaire français de chirurgie

maxillo-faciale et stomatologie

• Arcs branchiaux :directement sur la saillie cardiaque • 2ème arc (arc hyoïdien) va commencer à chevaucher les 3e et 4e arcs et fentes, formant une dépression ectodermique latérale : sinus cervical

•Stade 14 de Carnegie

Développement des poches branchiales ecto et entoblastiques J. Langman, Embryologie médicale, Masson 1994

1er arc centré sur le cartilage de Meckel 2ème arc centré sur le cartillage de Reichert

Kystes et fistules d’origine branchiale

• Conséquences de la disparition incomplète des formations embryonnaires transitoires

• Manifestations cliniques variables selon le type de reliquat embryologique

Conséquence physiopathologie

Présentations cliniques

• Kyste: dérive d’une poche, borgne, interne

Photo Dr F Lefebvre

• Fistule: communication entre poche et fente • Sinus: dérive d’une fente, borgne, externe

Kyste Fistule Sinus

Image Pr D.Pellerin

Phase froide ou sur-infection

Photo Dr F Lefebvre

Place de l’imagerie • Majeure sur la ligne médiane+++

Recherche d’extension intra-crânienne

image Pr L.Coupris

Principes de prise en charge

Chirurgie

• Risque de sur-infection (Gehanno P, 1998)

• Plus rarement risque de cancérisation: essentiellement tractus thyréoglosse (par dégénérescence du tissu thyroidien ectopique)

Exérèse

• Si infection puis exérèse à froid

Drainage

Kystes et fistules latéraux

1 Kyste de queue de sourcils 2 Sinus «fistule» 1er arc 3 Fistule 1ère fente a orifice d’entrée b orifice de sortie 4 Kystes fistules 2ème fente 5 Kystes fistules 3ème fente 6 Kystes fistules 4ème fente

1 2

- 5 3b

© C.Fiquet

4

3a

6

1 Kyste de la queue du sourcils

Kystes queue du sourcil • Les plus fréquents

• Dermoïdes

• Siègent le plus souvent au niveau de la queue du sourcil

• Adhérent au périoste

• Diagnostics différentiels: Pilomatrixome: necessite excision de la peau Kyste sébacé: excision du trajet

Traitement • Exérèse chirurgicale

• Avant l'âge de 4 ans sinon persistance de la déformation osseuse

Voies d’abord: 1 Directe

2 Incision parallèle à l’arc du sourcil 3 Coélisocopie

4 Voie de blépharoplastie

1 2

3

4

• Ouvrir le périoste, prise de contact de la table externe de l’os

• Rarement extension intra-orbitaire

4

• Voies d’abord +/- directes

Pathologies du «1er arc»

a) Sinus «fistules» du 1er arc branchial

b) Fistules de la 1ère fente branchiale

• Rares <10% des anomalies branchiales

• Apparaissent dès la 6 ème et 7 ème semaine embryonnaire Même période que la formation de la parotide et la migration du nerf faciale

Sinus «fistules» du 1er arc

• Presque exclusivement sous forme de fistule en avant de la racine de l’hélix

• Souvent bilatérales

• Orifice punctiforme (+:- écoulement)

• Souvent asymptomatiques mais surinfection possible • Faire bilan ORL de principe (otoscopie audiométrie)

Traitement si symptomatique : exérèse complète

monobloc si incomplète risque de récidive

Sinus infecté

Sinus «fistules» du 1er arc

Fistules de la 1ère fente

image Pr L.Coupris

Kystes et fistules du cou. Pech A, Cannoni M, Gitenet P, Palleri JC, in Cahiers d'O.R.L. 1976, 663-692

La fistule: comprise entre le conduit auditif externe l'angle de la mandibule l'os hyoïde

Orifice supérieur: sur le plancher du conduit auditif externe, au niveau de la jonction chondro-osseuse

Orifice inférieur: dans le triangle de Poncet

Le trajet est toujours situé en dehors des formations vasculaires et présente des rapports étroits avec le nerf facial

Aire de projection des fistules de la première fente

Tableaux cliniques

• Adénite sous angulo-maxillaire

• Masse parotidienne

• Otorrhée

souvent découvertes lors des premières années, à l'occasion d'une poussée inflammatoire

Photo Pr Robert

Bilan complémentaire • Otoscopie:

recherche duplication conduit auditif externe et/ou présence d’une bride pré myringienne

• Actuellement aucune imagerie ne peut localiser la fistule par rapport au nerf facial

Remarque diagnostic différentiel: infections cutanées mycobactéries atypiques (élective zone parotidienne)

Malard O, Boyer J, Durand N, Barbarot S, Cassagnau E, Bordure P, Espitalier F.

Congenital cyst and fistula of the face and neck. Rev Laryngol Otol Rhinol (Bord). 2010;131(2):75-82.

Voie d’abord: idem Parotidectomie Quartier d’orange sur les orifices

Nerf facial : risque majeur, parents informés, dissection attentionnée, monitoring du nerf facial

Exérèse monobloc

Surgical management of first branchial cleft anomaly presenting as infected retroauricular mass using a microscopic dissection technique. Chan KC, Chao WC, Wu CM. Am J Otolaryngol. 2012 Jan-Feb;33(1):20-5.

Pathologies du «2ème arc»

a) Pathologie de la 2ème fente branchiale

b) Kyste de la 2ème poche branchiale ou kyste «amygdaloïde»

a) Pathologie de la 2ème fente branchiale

Sinus, fistules, et kystes

• Absence de fermeture 2ème fente branchiale Reliquat embryonnaire du sinus cervical

• Kyste>fistule

• 95% des anomalies branchiales

• Pas de prédominance géographique ni de sexe

• Antécédents familiaux possibles

• Age de découverte: Fistules souvent dans la petite enfance, kystes souvent plus tardifs (adolescence)

Clinique • Formes bilatérales <5%

• Principale étiologie de masse cervicale

• Souvent asymptomatique

• Peuvent devenir inflammatoires, s’infecter

• Parfois tableau sub-aigu pendant une rhino-pharyngite

• Dyspnée, dysphonie, dysphagie voir stridor possibles selon taille et localisation

• Court ou borgne (sinus) ou prolongement supérieur de longueur variable

• Extrémité externe Bord antérieur du muscle sterno-cleido-mastoïdien Jonction 1/3 moyen-1/3 inférieur, à proximité insertion claviculaire du chef infér du muscle Mobile avec la déglutition

• Extrémité interne peut rejoindre le pharynx à la face antérieure du pilier postérieur de la fossette amygdalienne

• Trajet Remonte en avant et en dehors de la carotide puis passe au dessus des XIème et XIIème paires de nerfs crâniens et entre les branches des carotides interne et externe

Trajet fistuleux

Image Pr D.Pellerin

Formes bilatérales

• Définition Fistule deuxième fente branchiale Hypoacousie constante, jusqu’à la surdité (2%) Fibrochondrome pré auriculaire (75%) Anomalies rénales

• Autosomique dominant, Chromosome 8

• Avis ORL

• Echographie rénale +++

• Avis génétique Page OMIM: 113650

Syndrome oto-branchio-rénal

• Fistule de la deuxième fente branchiale

• Fente labio-palatine bilatérale

• Dysmorphie faciale

• Anomalie ophtalmo: strabisme

• Autosomique dominant

• Avis génétique page OMIM: 113620

Syndrome branchio-oculo-facial (BOF syndrome)

Craniofacial Phenotype in the Branchio-Oculo-Facial Syndrome: Four Case Reports. Galliani E, Burglen L, Kadlub N, Just W, Sznajer Y, Billette de Villemeur T, Soupre V, Picard A, Vazquez MP. Cleft Palate Craniofac J. 2011 May 3

Formes bilatérales

Traitement • Exérèse chirurgicale

• Risque sur-infection ++

• Cancérisation déjà décrite mais exceptionnelle

• Exérèse doit être complète

• Décubitus dorsal, billot sous les épaules, tête tournée en contro-latéral

• Parfois incisions étagées (information famille)

• Dissection peut aller jusqu’au pharynx (pilier amygdale)

Kyste «amygdaloïde» • Rare

• Pathologie de la deuxième poche branchiale

• Clinique tuméfaction latéro-cervicale moyenne (liquidien)

• Paraclinique: échographie

• Prolongement fistuleux supérieur possible

• Attention au rapport vasculo-nerveux

image Pr Coupris

Kystes et fistules 3ème fente

• Très rares

• Orifice externe: Idem sinus et fistule de la 2 ème fente

• Région cervicale moyenne, au dessus du sinus piriforme, prolongement possible jusqu’à la membrane hyo-thyroidienne, après contournement carotide et XII paire crânienne puis ouverture dans la partie haute du sinus piriforme

image Pr L.Coupris

Kystes et fistules 4ème fente

• Moins exceptionnels que celle du troisième

• Développement à la partie basse du sinus piriforme

Malard O, Boyer J, Durand N, Barbarot S, Cassagnau E, Bordure P, Espitalier F.

Congenital cyst and fistula of the face and neck. Rev Laryngol Otol Rhinol (Bord). 2010;131(2):75-82.

Image Dr F.Lefebvre

• Mode de découverte: presque toujours la surinfection: pseudo abcès de la région thyroïdienne

• Gauche (90%cas)>droite • Prolongement jusque dans le fond sinus piriforme

• Bilan: écho, scinti ORL Endoscopie

Traitement • Abcès: ponction ou drainage chirurgical, antibio

Traitement curateur différé «à froid»

• Chirurgie: cervicotomie antéro-latérale

• Dissection de la poche kystique

• Dissection souvent difficile infection/inflammation nerf récurrent+++ contact direct avec la malformation

• Traitement endoscopique décrit: cautérisation orifice au fond sinus piriforme laser, pointe coagulante, ac trichloracétique (dilué au 1/3)

Conclusion Pathologie congénitale fréquente Infection +++

-L’anatomie toujours tu connaîtras - Sur la ligne médiane sans imagerie tu n’opéreras

- Pour la pathologie des arcs branchiaux l’embryologie tu réviseras

- Dans 1er fente au nerf facial attention tu feras - Dans 2ème fente du cou jusqu’à l’amygdale

parfois tu iras

Traitement: chirurgie; exérèse complète à froid

ET

Pathologie Thyroidienne et

Parathyroidienne.

.

Embryologie • Pharynx embryonnaire commence au niveau de la plaque

stomodeale.

• Partie craniale de l’intestin primitif antérieur Metzger, Wachowiak, and

Kluth Embryology of the Early

Foregut

Seminars in Pediatric Surgery (2011) 20, 136-144

3ème semaine: corps thyroïde apparaît dans le plancher de l'intestin pharyngien (foramen cæcum) sur la ligne médiane.

Il s'enfonce dans le mésoblaste et descend en avant de l'intestin pharyngien sous forme d'un diverticule bilobé, en connexion avec le plancher sus-dit par le canal thyréoglosse, qui plus tard s'oblitérera. Embryologie médicale, J LANGMANN, Masson

• Il poursuit sa migration médiane en avant de l'os hyoïde et des cartilages laryngés pour atteindre sa situation définitive (en avant de la trachée) à la 7ème semaine.

Embryologie médicale, J LANGMANN, Masson

Pathologie thyroidienne de l’enfant

• Hypothyroïdie: Conséquences graves, rôle de la thyroxine sur développement et croissance cérébrale.

• avec le dépistage néo natal.

• 1/ 3500 à 4000 naissance, prédominance féminine

• Mais déficit acquis ou dépistage parfois pris en défaut

• Traitement à vie

• Ectopie, tumorale, malformative, post chirurgicale.

Pathologie thyroidienne de l’enfant

• Hyperthyroïdie: Maladie de Basedow + (même si beaucoup plus rare que adulte), Thyroïdite de Hashimoto, nodule hyperfixiant, goitre multinodulaire, adénome hypophysaire.

• Retentissement sur puberté et croissance.

• Anti thyroïdiens de synthèse, Radio Iode (131) peu utilisé

en europe et chez l’enfant, Chirurgie.

Pathologie thyroïdienne de l’enfant

• Cancer de la thyroïde: Nodule thyroïdien beaucoup plus rare que chez l’adulte, mais taux de cancer plus élevé.

• Irradiation dans l’enfance, antécédents familiaux, antécédent thyroïdien mal expliqué, sexe masculin avant 10 ans, antécédent de cancer pédiatrique (leucémie, lymphome) malignité.

Nodule thyroïdien de l'enfant

Tumeurs bénignes : âge moyen = 12 ans

35 % des tumeurs de la thyroïde :

- Goître multinodulaire uni ou bilatéral (43 %)

- Adénome (36 %)

- Kyste thyroïdien (21 %)

Circonstances de découverte: le plus souvent ce sont les parents qui découvrent fortuitement une tuméfaction cervicale antérieure médiane

Nodule thyroïdien de l'enfant

Tumeur maligne endocrine la plus fréquente chez l’enfant.

(1% des cancers pédiatriques, 7% ados)

- Carcinome différencié (71 % surtout vésiculo-papillaire) - Carcinome médullaire (23 %) (NEM II)

- Carcinome anaplasique (< 1%) - Lymphome (< 5%)

Tumeurs malignes : âge moyen = 9 ans

Nodule thyroïdien de l'enfant

• Plus extensif au moment du diagnostic que chez l’adulte

• Atteinte ganglionnaire dans 40-80% des cas (20-50% adultes)

• Mais taux de survie à 20 ans: 90-99% (Tumeurs bien différenciées)

• Chirurgie plutôt non extensive pour certains compte tenu du bon pronostic, reste cependant débattu (curage).

• Thyroidectomie totale ou sub totale semble diminuer les récidives, permet l’utilisation de l’ 131 I (risque cumulatif) dans le traitement, facilite la surveillance.

• Curage du compartiment central, ganglion sentinelle non évalué. (staging I ou II)

Nodule thyroïdien de l'enfant

• Néoplasie endocrinienne multiple (NEM) (médullaire)

• Particularités: mutation RET, formes familliales, NEM II A et II B.

• Traitement optimal: codon, age, calcitonine, extension.

• NEM II B (rare): thyroidectomie totale prophylactique,

< 1 an.

• Phéochromocytome a chercher avant chirurgie chez les plus grands,

Nodule thyroïdien de l'enfant

• Examen clinique: palpation de la région thyroïdienne, estimation de la taille et de mobilité à la déglutition, et de toutes les aires ganglionnaires cervicales.

• Les signes d'hyperthyroïdie (tachycardie, sueurs, exophtalmie, tremblements, hypertension artérielle, irritabilité…) ou d'hypothyroïdie (bradycardie, frilosité, asthénie, hypotension…) sont à rechercher.

• Taille, consistance, extension aux plans voisins, compression, adénopathie.

Nodule thyroïdien de l'enfant

Bilan biologique:

• exploration de la fonction thyroïdienne (dosage T3, T4 et TSH),

• dosage des anticorps anti-thyroïdiens et de la thyroglobuline (marqueur tumoral, son premier dosage constituera le point de référence pour le suivi éventuel),

• dosage de la calcitonine (éventuellement sensibilisé par un test à la pentagastrine) en cas de suspicion ou d'antécédent familial de néoplasie endocrinienne multiple.

• Génétique: RET (en fait papillaire et médullaire)

Imagerie Echographie: - loge thyroidienne - kyste tractus / ectopie - Apprécie l’aspect solide ou non, calcifications, régularité des bords, échogénicité,présence d’adénopathies

échographie normale

Scintigraphie: - Technetium 99 ou (Iode 123) - Différencie caractère chaud ou froid - Cancer: nodule froid

Nodule Chaud Froid

Nodule thyroïdien de l'enfant

• Cytoponction

• A l’aiguille fine

• 5 amas de cellules épithéliales

• Malignité: diversité cellulaire, cellules oxyphiles, anomalies cellulaires fréquentes, superposition des cellules dans un même amas

Nodule thyroïdien de l'enfant

Pathologie thyroïdienne de l’enfant,

J E Toublanc, 4-105-A-10, EMC

Shéma de prise en charge

Risque chirurgical : Lésion opératoire du récurrent ou de la branche externe du nerf laryngé supérieur (pôle supériur). Monotoring per opératoire: surtout chirurgie présumée difficile, opérateur « jeune »

Risque para- thyroïdien (thyroïdectomie totale)

Formes difficiles ou chez l’enfant:

Intérêt de la stimulation per opératoire pour éviter les lésions recurrentielles . Complications (paralysie transitoire) ou atteinte de la branche externe du nerf laryngé supérieur (Meyer et all, EJPS 2006)

nettement diminuées en nombre

Chirurgie Parathyroidienne

Embryologie médicale, J LANGMANN, Masson

Chirurgie Parathyroidienne • Adénome: adolescent++

• Rares cas de NEM I (peu rencontré chez l’efant), histoire familliale.

• Quelques indications,rares, dans l’hyperparathyroïdie

secondaire .

Chirurgie pas toujours simple!

Scintigraphie

EMC, tecniques chirurgicales

Conclusion

• Pathologie peu fréquente mais très possiblement maligne.

• Coopération chirurgicale avec endocrinologue et chirurgien endocrinologue.(adulte)

• Echographie première et scintigraphie.

• Facteurs de risque

• Chirurgie préventive en cas de NEM II ?

• Attention à l’ectopie thyroïdienne.

Merci de votre attention!

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