François Lombard; IUFE Marie-Claude Blatter; SIB Institut...
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François Lombard; IUFE Marie-Claude Blatter; SIB Institut Suisse de Bioinformatique
Transcript of François Lombard; IUFE Marie-Claude Blatter; SIB Institut...
Franccedilois Lombard IUFE
Marie-Claude Blatter SIB Institut Suisse de Bioinformatique
2
Theacuteorie ateliers lsquopapier crayonrsquo ateliers lsquobioinformatiquesrsquo discussions
A - DNA geacutenome (s) mon geacutenome SNP (nouvelles technologies)
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotype(s) - pheacutenotype(s)
(association causaliteacute importance de lenvironnement)
C 1- Universaliteacute de lADN meacutetageacutenomique biodiversiteacute dune pizza
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
Au menu
3
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httptecfaunigechpersolombardfbistBIST-seymaz-21-I-13html
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueFormCont2014html
(moins complet)
4
A A - DNA geacutenome (s) mon geacutenomelsquo SNP
5
Cellules
Quelques notions de basehellip
Un ecirctre humain = entre 1 et 10 trillions de celluleshellip ethellip ~10 x plus de bacteacuteries -gt 90 des cellules de notre corps = bacteacuterieshellip(1-2 kg) plus de 1000 espegraveces
6
Cellules
Chromosomes
Quelques notions de basehellip
7
Cellules
Chromosomes (23 x 2)
Quelques notions de basehellip
8
Fougegravere 1440
Amide proteacutee 500-1000
Poisson rouge 100
Crevette 92
Escargot 54
Homme 46
Poulet 42
Levure 16
Tomate 12
Pin 12
Cacao 10
Drosophile 6
Bacteacuterie 1
bull Source wikipedia
Nombre de chromosomes chez diffeacuterentes espegraveces
9
Pour deacutecouvrir les caryotypes de diffeacuterentes espegraveces (Mapviewer)
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
Etat actuel de la recherche pas tous les caryotypes sont connus et donc
disponibles sur Mapviewerhellip
10
Cellules
Chromosomes
ADN
Quelques notions de basehellip
11
Cellules
Chromosomes
ADN
Quelques notions de basehellip
Quelques chiffres 105 pb = 34 nm bull Chromosome 1 249250rsquo621 pb soit 82 cm drsquoADN bull Chromosome 21 48rsquo129rsquo895 pb soit 16 cm drsquoADN bull Une cellule 2 x 3rsquo000rsquo000rsquo000 pb soit 2 m drsquoADN bull ADN total 600 x aller-retour terre-soleilhellip
12
Pour en savoir plus sur les chromosomes humains
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-1
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-2
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-3
Etchellip
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xx
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xy
13
ADN extrait des cellules de la muqueuse buccale
Quelques milliers de celluleshellipquelques kilomegravetres drsquoADNhellip
14
ADN vu au microscope eacutelectronique agrave balayage
Giles Sparrow lsquoLa nature vue de tregraves pregravesrsquo 80 000x
15
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
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Projet Apollo de la biologie
15 ans 3000 chercheurs 3 milliards de dollards lsquofinirsquo en 2003
Geacutenome de reacutefeacuterence seacutequence lsquohaploidersquo ADN de 15 individus (mosaique)
3 milliards de nucleacuteotides reacuteguliegraverement remis agrave jour (lsquoreleasersquo lsquobuildrsquo)
Disponible sur internet (GenBank)
Autre geacutenome humain disponible en ligne Craig Venter (diploide)
Etudes des populations humaines (1000 geacutenomes HapMap Encode etchellip)
toutes les lsquodiffeacuterencesrsquo sont exprimeacutees par rapport au geacutenome de reacutefeacuterence
(taille des chromosomes positions des polymorphismes (SNP) etchellip)
Balade dans le geacutenome utilisation des lsquogenome browserrsquo (UCSC Mapviewer)
Nouvelles technologies (lsquoomicsrsquo) 1 dollard investi (expeacuterience) = 10 dollards agrave investir
pour lrsquoanalyse (statistique - bioinformatique) Digest big data -gt small data
Le geacutenome humain
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Some lsquoNGS technologiesrsquo NGSrsquo next generation sequencingrsquo
bull ChIP-seq ChIP-chip (protein DNA interaction chromatin immunoprecipitation with antibodies specific to the transcription factor followed by sequencing of the precipitated DNA)
bull Hi-C (identification of genomics regions with spatial proximity PMID22652625)
bull RNA seq (RNA sequence quantitatif) transcriptome - metatranscriptome
bull Methyl seq (DNA methylated)
bull MeDIP seq (methylated DNA immunoprecipitation)
bull SHAPE seq (RNA structure)
bull 3P-seq (
polyadenylated RNAs)
bull Tiling array (subtype of microarray chips which use probe for sequences which are known to exist in a contiguous region)
bull Ribosome profiling (method for quantitatively monitoring part of mRNAs that are translated
bull CAGE cap analysis gene expression (identify transcription events PMID 18474037)
18
PMID20601439
19
GATCTTCCTCCAAAGAAATTGTAGTTTTCTTCTGGCTTAGAGGTAGATCATCTTGGTCCAATCAGACTGA
AATGCCTTGAGGCTAGATTTCAGTCTTTGTGGCAGCTGGTGAATTTCTAGTTTGCCTTTTCAGCTAGGGA
TTAGCTTTTTAGGGGTCCCAATGCCTAGGGAGATTTCTAGGTCCTCTGTTCCTTGCTGACCTCCAATTTT
GTCTATCCTTTTGCTGAGAGGTCTGCTTAACTTCCTTTTAGTCAGGTAGCTCCATTTTATGCTAAGCTTC
TTAGTTGCTCACCTTCTGCAGCTAAAGAATCAGAAAATGCTGTGAAGGAAAAACAAAATGAAATTGCATT
GTTTCTACCGGCCCTTTATCAAGCCCTGGCCACCATGATAGTCATGAATTCCAATTGTTGTCTATGCAGG
CCTACCAGATTTCTAACATCTCTGAGCTACCATTTTCTTCTTAGCTATCTGCTCAGCAAATGTATCCAAA
TGAAAGGCTGTGGAGAATGTTGAAATCACTTCAATGTGTTTCTCTTCTTTCTGGGAGCTTACACACTCAA
GTTCTGGATGCTTTGATTGCTATCAGAAGCCGTTAAATAGCTACTTATTTTTAATTAATTTTACCCAGCT
TTCATAATTGTTCTTGCCAGGTGGGATGGCCTGATACAAATTAACTTGTCATAGCTAGAATTAGAAGAGG
AAAACTTTAAATAGCATTGAGTTATCAGTACTTTCATGTCTTGATACATTTCTTCTTGAAAATGTTCATG
CTTGCTGATTTGTCTGTTTGTTGAGAGGAGAATGTTCAGAATTTTATATCTTCAACATCTTTTTCTTCAT
TAATAAGATACTGAGATTTTATAACTCTTGTCATTTTGGTCACTTATATTTTCATATGGAAATATCGTAT
AATCCAGGGTTTCCAATATATTTGTGTAAAATTAAGAAAATTATCTTATCTAATAACTTGATCAATATCT
GTGATTATATTTTCATTGCCTTCCAATTTTAATATTTGTTCTCTATTCCTTCTTAATCTGGATTGAAGTT
CTGATTAATTATTTTAATGTTGCAAATTGTTTTCACTTTTTCCATAAAATGAGTTCTAGAGTTTATTTCT
TTACTGCATCATTCTATTTTCAAGTCATGAACTTCTGCTTCAACTAAAAAAAAAAAACTCACCGTTTGTA
TGAAATTGTTGTGTTCATATTTTATTTTTTATTTACTGTATAATTCAGTATTGAATATATAATATTATAA
AATATGTAATAAAAGGATAAAAAATAAGATACAAAAAGTAAGGGGTGTGCGTTTGGAAAATTATACTTGC
TGATATGGTGAAATAACTCTGACCAAACTAACCTTCCAGCAATAAAAACAAATTTGGAAAACTGGAAAAA
ATATACATGGCAACATGTTAGGTCATCTTTGTCTGCCTTCAAACAACTATAAATATTGTTCTACCCAAAC
AACTATAAATTTTGTAATACCTAGAACAATATAAATATTGTTCTACATTGTAAATTGTTCTACAATTTAC
AATGGTGTAAACTGTTATACACCATTTATTTGAGTAAATTTTGAAAATATCTATTCTTCATTTTTGCTGT
TTCTCGTGTGGTATATATTTCTCAGATAAAAGATATTTTCCCTTTTATCTTTCCCTAAGCTCACACTACA
TATATTGCATTTATCTTATATCTGCTTTAAAACCTATTTATGTCTTTTTAGGTCACTTACATCAGAGGAG
TTGTATTGGTGCAGGAAGGGGAGTTTGATTTAATGAAACAATGCATTAAAAATTTGTATTCACTTTGTGA
TTCAATGATAGTCAATGTGGCATGTAATTTTTTTCTGTCTTTTAATATTATATTGTCTTTGTTGCTTTTC
TCTAACATGAAATATATGTTACACAGGCACAGTGCTGGTATCTTTTCTATTATTATCTTTGAATGGGACT
CATTATTTTCTGAGCTATTTATTAAAATGGTGAAGGAAAAGATCAGTAAAGTAAATTATGTCAATAGGCA
GTATCAATTTAGGTCTATTTTCCATGAATATTTTCTCAGCAACTGTGGTGTTATGATATATATTGGTTTT
CATCCACAGTTCCTGGCTTATAACTCCCCTAGCACTTGTTACAGTCTTTTGTTATAATATTGGGTGTATT
AGGCCTCAGGAGCAGGCCTCTCACCTTCTCATGGCCTTTTTTCATTTTTATGTTCCTGCCTTTCTGGTTG
TGGGTCTTAAGACCATCTCAAGAGAGAGTCCCACCCTATACCCTGGAGGGAGGAATGCTGATATCATGAA
ACTTCCATAAAAATCCAGGAGGACAGGGTTCAGTGAGCTTCTGGGTAGTTGAACACATGGATGTTCCTGT
AGGGTGGCCCGCCCAGGGATGGCATGGAAGCTCTGCTCCCTTCCCCTATGAATTGCTCTAAGTGTCCTTC
ATCTATATCCTTTGCAATGTCCTTTATAAAACACCAGGAAATGTAAGTGTTTCCCTGAGTTCTGTGAGCC
ACTCCAACAAATTAATCAAACCCAAAGAGGGGGTCCTGAGAAGCCAACTCGAAGCCAGCAGGTCAGAAGT
TCAGAGGCCTGGACTTCTGGCTGGTAGTTTGAGGGTGGGCAGTCTTGGGGACTGACCTGTGAGACCTGAC
ACTATCTCCAGGTAGATAGTGTAGTGTCAGAACTGAATTAGAGGACACTCAGCTGGTGTCCACTCCTTGG
TGTATGTATGGAGGAAAAAACTCACACATTTGGTCACAGAAGTCTTTTCTGTTGCTGATTGATCTTTGTG
GCATGAGACTAGAGGAAAAACAGAGAGAGTTTTCTCTACACAGCAACTATATAATCTGTGGGAATATCTC
CTTTTACACCTAGCCCTACTTCTGTCTGGCTACAGTCATTTATCTGGCTTTGGGAAATGTGACCACAGAA
TCAGATATATACATGAGATTAAATAATACATGTGTATGTCATTTAAATATCTAGAAAAGTTATGACTTCA
CCAGGTATGAAAAATATAAAAAGAACTCTGTCAAGAATCATACAGTAAATAGATTTTTGAATTTAATCTA
GTACCTAAATAATCAGAGTAGGGAGGTTAGATATTAAAATCAGGCTAAAGATATAGGCAACATGGATCTA
GAAAACATGGATTGCATGGCCATTTCACTTAGAGTTCATGGGCTTGGAATCTCTATTAACATAACTTTTA
CAATGTTAGAATTTGTTCCCATATTAATGAGGGAAAAACAAACAATTACCCTGAGTATCTGAAGCTCCAG
ATCTCATTTTCCAGTCAAAATCTCTGATAGGTAAACAACCTGAAAAAGTAGCCACAACTCACTGAGGTGA
TAACCTCATTTGCTTAAGAGAATGTAATTGTTTTTATGATTTTTTTTATCCCAGGAAAACATTGAAAAAA
AGTTTAGAGATGATGAAGTATATGAAAACTATAATATTTATACTTTAGAGATGTGATATTTATTTATAAT
TGTATTAGTATTTAAATATAGATTAGCATTTTACATTCCAATTTTCAATGTGTAACAGAATATTTTAGAT
ATTGGGGTTGTTTTTTAGTTGAAATAATAAGCGGTTTTACCGAGTTGCCAGTAGTGGTTTAACATTGAAG
ATAATTTAACATTCATGATTTTGTGAGTTTAATTTATTAGCTCTATAAGGGTTGTTTAAGTACTCTGAAG
GCTTTATTTGTTAGTCCGATAATTAAAATGTTCATAAAGATAATTCAACATATTAAATTTGTAAATGTAG
TTTAAAATCTTTAAGGGAGTTTAATTAACTAAGTTGTAAATGGACAAAACATTAATCAAAGTCCCCCTTA
AAAATAATTTTTAATGTACTAGATTTATAAATAGAACAACAAGATTTCTAATTTAAACTCAAAAATTTTT
TAAATTGGTTAACAATTTAACATAATATGCTGCACATTAATTCAGAATATGAAATCTTATATGTAGTCCT
TTTTACATTCAAGAATCACATCGATAAACATCACAAAATGACTACTGGTAACCACTATGAAACTCTTTAA
GCGGTAGGTCCTGTATGAATTTTACTCCTCATGATTTGAAGATTATGCATAAATTCCTTCTTCCTGTTAT
TTTGTTTCCAATTTAGTCTTTACATAGACAATTCAATTTAGTCTTTACATAGACAAAACTCCTATAACAA
AAAAACTGAAAACAAAGAGGGTGCATTCCTTTGCTTGCTTTCTGAGGACACCCTACTCTAAAAGGCAGTA
GCTTTCAATAAACTATGTCTTCTTCTCATTGTACTCTGTGACTCACCTTGAATTCTTTCCTGTGTGAGGC
CCAAAAACCATCTCTTGAAGTGTGGATCGGGACCTCTTTTTCCAGTAACACTAGTACTGTTATAATTAGG
TAAATGTTACTCACACCTGAAACATGGAGCATAAATGATTGAATTTCATGTCTACACAACATTTTTTCCG
TTAAACTGACAATTTTTTAAAATTTTTGTTTTTTTCATTTTTCTATGTATGTATCAAAGTACCAACTCCA
AACTCTATTCCAGTTTTCTAATGAGTCTCATAATGCATTCAGAAGCATTAGACATTTTATCAGATTTATC
TTTTTGAAAATTTTTTTCTAAATAACTCTAATTTACACAGGTTGCTGTGTACACAAACTGTACATCTAAT
AATCAGGAGATTCCCTGTACTTTATACCCTACTCTTTCTTCATTTACTTCCTCATTTCAGTGAAACTCTT
CTCCAGAAATTCCTGAGATAGGATGTATTGGATGTAGAGTTTTAGAATCTTGCCATGCTGTAAATGCTTA
TTATTGTTTCCTCCTATCTGATTTAGTTTGGTTGGAGATACTATTCTGCATTAGAAATAATTTGTTTTGC
AATTTATAAGGCTTTGCTTGTTTTCTAGTGACCATTTATATTTCTCTTCTCTGGAAATTTTAAGTCTCTT
Deacutebut de la seacutequence du chromosome 21hellip
httpwwwncbinlmnihgovnuccore51036002
20
21
GATCACAGGTCTATCACCCTATTAACCACTCACGGGAGCTCTCCATGCATTTGGTATTTTCGTCTGGGGG
GTGTGCACGCGATAGCATTGCGAGACGCTGGAGCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTC
CTGCCCCATTCCATTATTTATCGCACCTACGTTCAATATTACAGGCGAGCATACTTACTGAAGTGTGTTA
ATTAATTAATGCTTGTAGGACATAATAATAACGACTAAATGTCTGCACAGCTGCTTTCCACACAGACATC
ATAACAAAAAATTTCCACCAAACCCCCCCTCCCCCGCTTCTGGCCACAGCACTTAAACACATCTCTGCCA
AACCCCAAAAACAAAGAACCCTAACACCAGCCTAACCAGATTTCAAATTTTATCTTTTGGCGGTATACAC
TTTTAACAGTCACCCCCTAACTAACACATTATTTTCCCCTCCCACTCCCATACTACTAATCTCATCAATA
CAACCCCCGCCCATCCTACCCAGCACACACCGCTGCTAACCCCATACCCCGAGCCAACCAAACCCCAAAG
ACACCCCCCACAGTTTATGTAGCTTACCTCCTCAAAGCAATACACTGAAAATGTTTAGACGGGCTCACAT
CACCCCATAAACAAATAGGTTTGGTCCTAGCCTTTCTATTAGCTCTTAGTAAGATTACACATGCAAGCAT
CCCCATTCCAGTGAGTTCACCCTCTAAATCACCACGATCAAAAGGGACAAGCATCAAGCACGCAACAATG
CAGCTCAAAACGCTTAGCCTAGCCACACCCCCACGGGAAACAGCAGTGATAAGCCTTTAGCAATAAACGA
AAGTTTAACTAAGCTATACTAACCCCAGGGTTGGTCAATTTCGTGCCAGCCACCGCGGTCACACGATTAA
CCCAAGTCAATAGAAGCCGGCGTAAAGAGTGTTTTAGATCACCCCCTCCCCAATAAAGCTAAAACTCACC
TGAGTTGTAAAAAACTCCAGTTGACACAAAATAAACTACGAAAGTGGCTTTAACATATCTGAACACACAA
TAGCTAAGACCCAAACTGGGATTAGATACCCCACTATGCTTAGCCCTAAACCTCAACAGTTAAATCAACA
AAACTGCTCGCCAGAACACTACGAGCCACAGCTTAAAACTCAAAGGACCTGGCGGTGCTTCATATCCCTC
TAGAGGAGCCTGTTCTGTAATCGATAAACCCCGATCAACCTCACCACCTCTTGCTCAGCCTATATACCGC
CATCTTCAGCAAACCCTGATGAAGGCTACAAAGTAAGCGCAAGTACCCACGTAAAGACGTTAGGTCAAGG
TGTAGCCCATGAGGTGGCAAGAAATGGGCTACATTTTCTACCCCAGAAAACTACGATAGCCCTTATGAAA
CCTAAGGGTCGAAGGTGGATTTAGCAGTAAACTGAGAGTAGAGTGCTTAGTTGAACAGGGCCCTGAAGCG
CGTACACACCGCCCGTCACCCTCCTCAAGTATACTTCAAAGGACATTTAACTAAAACCCCTACGCATTTA
TATAGAGGAGACAAGTCGTAACATGGTAAGTGTACTGGAAAGTGCACTTGGACGAACCAGAGTGTAGCTT
AACACAAAGCACCCAACTTACACTTAGGAGATTTCAACTTAACTTGACCGCTCTGAGCTAAACCTAGCCC
CAAACCCACTCCACCTTACTACCAAACAACCTTAGCCAAACCATTTACCCAAATAAAGTATAGGCGATAG
AAATTGAAACCTGGCGCAATAGATGTAGTACCGCAAGGGAAAGATGAAAAATTATAACCAAGCATAATAT
AGCAAGGACTAACCCCTATACCTTCTGCATAATGAATTAACTAGAAATAACTTTGCAAGGAGAGCCAAAG
CTAAGACCCCCGAAACCAGACGAGCTACCTAAGAACAGCTAAAAGAGCACACCCGTCTATGTAGCAAAAT
AGTGGGAAGATTTATAGGTAGAGGCGACAAACCTACCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCAAGATAGAA
TCTTAGTTCAACTTTAAATTTACCCACAGAACCCTCTAAATCCCCTTGTAAATTTAACTGTTAGTCCAAA
GAGGAACAGCTCTTTGGACACTAGGAAAAAACCTTGTAGAGAGAGTAAAAAATTTAACACCCATAGTAGG
CCTAAAAGCAGCCACCAATTAAGAAAGCGTTCAAGCTCAACACCCACTACCTAAAAAATCCCAAACATAT
AACTGAACTCCTCACACCCAATTGGACCAATCTATCACCCTATAGAAGAACTAATGTTAGTATAAGTAAC
ATGAAAACATTCTCCTCCGCATAAGCCTGCGTCAGATTAAAACACTGAACTGACAATTAACAGCCCAATA
TCTACAATCAACCAACAAGTCATTATTACCCTCACTGTCAACCCAACACAGGCATGCTCATAAGGAAAGG
TTAAAAAAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATTA
CCAGTATTAGAGGCACCGCCTGCCCAGTGACACATGTTTAACGGCCGCGGTACCCTAACCGTGCAAAGGT
AGCATAATCACTTGTTCCTTAAATAGGGACCTGTATGAATGGCTCCACGAGGGTTCAGCTGTCTCTTACT
TTTAACCAGTGAAATTGACCTGCCCGTGAAGAGGCGGGCATAACACAGCAAGACGAGAAGACCCTATGGA
GCTTTAATTTATTAATGCAAACAGTACCTAACAAACCCACAGGTCCTAAACTACCAAACCTGCATTAAAA
ATTTCGGTTGGGGCGACCTCGGAGCACAACCCAACCTCCGAGCAGTACATGCTAAGACCTCACCAGTCAA
AGCGAACTACCATACTCAATTGATCCAATAACTTGACCAACGGAACAAGTTACCCTAGGGATAACAGCGC
AATCCTATTCTAGAGTCCATATCAACAATAGGGTTTACGACCTCGATGTTGGATCAGGACATCCCAATGG
TGCAGCCGCTATTAAAGGTTCGTTTGTTCAACGATTAAAGTCCTACGTGATCTGAGTTCAGACCGGAGTA
ATCCAGGTCGGTTTCTATCTACTTCAAATTCCTCCCTGTACGAAAGGACAAGAGAAATAAGGCCTACTTC
ACAAAGCGCCTTCCCCCGTAAATGATATCATCTCAACTTAGTATTATACCCACACCCACCCAAGAACAGG
GTTTGTTAAGATGGCAGAGCCCGGTAATCGCATAAAACTTAAAACTTTACAGTCAGAGGTTCAATTCCTC
TTCTTAACAACACACCCATGGCCAACCTCCTACTCCTCGTTGTACCCATTCTAATCGCAATGGCATTCCT
AATGCTTACCGAACGAAAAATTCTAGGCTATATGCAACTACGCAAAGGTCCCAACGTTGTAGGCCCCTAC
GGGCTACTACAACCCTTCGCTGACGCCATAAAACTCTTCACCAAAGAACCCCTAAAACCCGCCACATCCA
CCATCACCCTCTACATCACCGCCCCGACCTTAGCTCTCACCATCGCTCTTCTACTATGAACCCCCCTCCC
CATACCCAACCCCCTGGTTAACCTCAACCTAGGCCTCCTATTTATTCTAGCCACCTCTAGCCTAGCCGTT
TACTCAATCCTCTGATCAGGGTGAGCATCAAACTCAAACTACGCCCTGATCGGCGCACTGCGAGCAGTAG
CCCAAACAATCTCATATGAAGTCACCCTAGCCATCATTCTACTATCAACATTACTAATAAGTGGCTCCTT
TAACCTCTCCACCCTTATCACAGCACAAGAACACCTCTGATTACTCCTGCCATCATGACCCTTGGCCATA
ATATGATTTATCTCCACACTAGCAGAGACCAACCGAACCCCCTTCGACCTTGCTGAAGGGGAATCCGAAC
TAGTCTCAGGCTTTAACATCGAATACGCCGCAGGCCCCTTCGCCCTATTCTTCATAGCCGAATACACAAA
CATTATTATAATAAACACCCTCACCACTACAATCTTCCTAGGAACAACATATAACGCACTCTCCCCTGAA
CTCTACACAACATATTTTGTCACCAAGACCCTACTTCTGACCTCCCTGTTCTTATGAATTCGAACAGCAT
ACCCCCGATTCCGCTACGACCAACTCATACACCTCCTATGAAAAAACTTCCTACCACTCACCCTAGCACT
ACTTATATGATATGTCTCCATACCCATTACAATCTCCAGCATTCCCCCTCAAACCTAAGAAATATGTCTG
ATAAAAGAGTTACTTTGATAGAGTAAATAATAGGAGTTTAAACCCCCTTATTTCTAGGACTATGAGAATC
GAACCCATCCCTGAGAATCCAAAATTCTCCGTGCCACCTATCACACCCCATCCTAAAGTAAGGTCAGCTA
AATAAGCTATCGGGCCCATACCCCGAAAATGTTGGTTATACCCTTCCCGTACTAATTAATCCCCTGGCCC
ADN de lrsquohomme de Neacuteanderthal
httpwwwncbinlmnihgovnuccore196123578report=fasta
22
AAATCTCTAGCAGTGGCGCCCGAACAGGGGACCTGAAAGCGAAAGTGAGACCAGAGGAGATCTCTCGACG
CAGGACTCGGCTTGCTGAAGTGCACTCGGCAAGAGGCGAGAGCGGCGACTGGTGAGTACGCCAATTTTTA
TTTGACTAGCGGAGGCTAGAAGGAGAGAGATGGGTGCGAGAGCGTCAATATTAAGAGGCGAAAAATTAGA
TGCCTGGGAAAAAATTAAGTTAAGGCCAGGGGGAAAGAAACACTATATGCTGAAACACCTAGTCTGGGCA
AACAGGGAGCTGGAAAAATTTGCACTTAACCCTGACCTTTTAGATACATCAGCAGGCTGTAAACAAATAA
TTAAACAGCTACAACCAGCTCTTCAGACAGGAACAGAGGAACTTAAATCATTATTTAATACAGTGGCAAC
TCTCTATTGTGTACATCAAAAGATAGAGATAAAAGACACCAAGGAAGCCTTAGACAAGATAGAGGAAGAA
CAAAACGAAAGTCAGCAAAAAACACAGCAGGCAGGAGCAGCTGACAGAGGAAAGGACAGTCAAAATTATC
CTATAGTGCAGAATATGCAGGGGCAAATGGTACATCAGCCCATATCAGCTAGAACTTTGAATGCATGGGT
AAAAGTAGTAGAGGAAAAGGCTTTCAGCCCAGAGGTAATACCCATGTTTACAGCTTTATCAGAAGGAGCC
ACCCCACAAGATTTAAACACCATGCTAAATACAGTGGGGGGACATCAAGCAGCCATGCAAATGTTAAAAG
ACACCATCAATGAGGAGGCTGCAGAATGGGACAGGTTACATCCAGTGCATGCAGGGCCTGTTGCACCAGG
CCAAATGAGAGACCCAAGGGGAAGTGACATAGCAGGAACAACTAGTACCCTTCAGGAACAAATAGCATGG
ATGACAGGGAACCCACCTGTTCCAGTGGGAGACATCTATAAAAGATGGATAATCCTGGGGCTAAATAAAA
TAGTAAGAATGTATAGCCCTGTCAGCATTTTGGACATAAAACAAGGACCAAAGGAACCTTTTAGAGACTA
TGTAGACCGGTTCTTTAAAACCTTAAGAGCTGAACAAGCTACACAAGATGTAAAAAATTGGATGACAGAC
ACCTTGTTGGTCCAAAATGCGAACCCAGATTGTAAAACCATTTTAAGAGCATTAGGGCCAGGGGCTTCAT
TAGAAGAAATGATGACAGCATGTCAGGGAGTGGGAGGACCTGCCCACAAAGCAAGAGTGTTGGCTGAGGC
AATGAGCCAAGTAAACAATACAACCATAATGATGCAGAAAAGCAATTTTAAGGGCCCTAAAAGAGCAATT
AAATGTTTCAACTGTGGCAAGGAAGGGCACCTAGCCAGAAATTGCAGGGCCCCTAGGAAAAAAGGCTGTT
GGAAATGTGGAAAGGAAGGACACCAAATGAAAGACTGTACCGAGAGACAGGCTAATTTTTTAGGGAGACT
TTGGCCTTCCAACAAGGGAAGGCCAGGGAATTTCCTTCAGAGCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCAGAG
AGTCTCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCACCAGAGAGCTTCAGGTTCGAGGAAGCAACACCTTCTCCGA
AGCAGGAGCTGAAAGACAGGGAAGCCTTAACTTCCCTCAAATCACTCTTTGGCAACGACCACTTGTTACA
ATAAAAATAGGGGGACAGCTAAAGGAGGCTCTCTTAGACACAGGAGCAGATGATACAGTATTAGAAGAAA
TAAATTTGCCAGGAAAATGGAAACCAAAAATGATAGGAGGAATTGGAGGTTTTATTAAAGTAAGACAGTA
TGATCAAATAATCATAGAAATTTGTGGAAAAAAGGCTATAGGTACAGTACTAGTAGGACCTACACCTGTC
AACATAATTGGCAGAAACATGTTGACTCAGCTTGGACGCACATTAAACTTTCCAATTAGTCCCATTGAAA
CTGTACCAGTAAAATTAAAGCCAGGAATGGATGGCCCAAAAGTCAAACAATGGCCATTGACAGAAGAAAA
GATAAAAGCATTAACAGCAATTTGTGAAGAAATGGAGCAGGAAGGAAAAATTTCAAGAATTGGGCCTGAA
AACCCATATAATACTCCAGTATTTGCCATAAAAAAGAAGGACAGTACTAAGTGGAGAAAATTAGTAGATT
TCAGGGAACTCAATAAAAGAACTCAAGACTTTTGGGAAGTTCAATTAGGGATACCACACCCAGCAGGGTT
AAAAAAGAAAAAATCAGTGACAGTACTAGATGTGGGGGATGCATATTTCTCAGTTCCTTTAGATGAAGGT
TTCAGAAAATATACTGCATTCACCATACCTAGTACAAACAATGAAACACCAGGGATTAGATATCAATATA
ATGTCCTCCCACAGGGATGGAAAGGATCACCACCAATATTCCAGAGTAGCATGCCCCAAATCTTAGAGCC
CTTTAGGGCCCCCAACCCAGAAATAGTTATCTATCAATATATGGATGACTTGTATGTAGGATCTGACTTA
GAAATAGGGCAACATAGAGCCCCAATAGAAGAGTTAAGAGAACATCTATTAAAGTGGGGATTTACCACAC
CAGACAAGAAACATCAGAAAGAACCTCCATTTCTTTGGATGGGGTATGAACTTCATCCTGACAAATGGAC
AGTACAGCCTATACAGCTGCCAGAAAAGGATAGCTGGACTGTCAATGATATACAAAAGTTAGTGGGAAAA
TTAAACTGGGCAAGTCAGATTTACCCAGGGATTAAAGTAAGGCAACTGTGTAAACTCCTTAGGGGAGCCA
AAGCACTAACAGACATAGTAACACTAACTGAAGAAGCAGAATTAGAATTGGCAGAGAACAGGGAAATTCT
AAAGGAACCAGTACATGGAGTATTTTATGACCCATCAAAAGACTTAATAGCTGAAATACAGAAACAGGGG
AATGACCAATGGACATTTCAATTTTACCAAGAACCATTCAAAAATCTGAAAACAGGGAAGTTTGCAAAAA
GAGGGACTGCCCACACTAATGATGTAAAGCAGTTAACAGCGGTAGTGCAAAAGATAGCCCTGGAAAGCAT
AGTAATATGGGGAAAGACTCCTAAATTTAGATTACCCATCCAGAAAGAAACATGGGAAGCATGGTGGACA
GACTATTGGCAAGCCACCTGGATTCCTGAATGGGAGTTTGTTAATACCCCTCCCCTAGTAAAATTATGGT
ACCAGCTAGAGAAAGAACCCATAGCAGGAGTAGAAACTTTCTATGTAGATGGAGCAGCTAATAGGGAAAC
TAAAATAGGAAAAGCAGGGTATGTTACTGATAGAGGAAGGCAGAAAATTGTTTCTCTAACTGAAACAACA
AATCAGAAGACTGAATTACAAGCGATCCAGCTAGCGTTACAGGATTCAGGATCAGAAGTAAACATAGTAA
CAGACTCACAGTATGCATTAGGGATCATCCTGGCACAACCAGATAAGAGTGAATCAGAGATAGTCAATCA
AATAATAGAACAGTTAATAAGCAAGGAAAGGGTCTACCTGTCATGGGTACCAGCACATAAAGGAATTGGA
GGAAATGAACAAGTAGATAAATTAGTAAGTAGTGGAATCAGGAAAGTGCTGTTTCTAGATGGAATAGATA
AGGCTCAAGAAGAGCATGAAAAATATCACAGCAATTGGAGAGCAATGGCTAATGAATTTAATATCCCACC
CGTAGTACCCAAAGAAATAGTAGCTTGCTGTGATAAATGTCAGCTAAAAGGGGAAGCCATACATGGACAA
GTAAATTGTAGTCCAGGGATATGGCAATTAGATTGTACACACTTAGAAGGGAAAATCATCCTGGTAGCAG
TCCATGTAGCCAGTGGCTACATAGAGGCAGAGGTTATTCCAGCAGAAACAGGACAAGAAACAGCATACTT
TCTACTAAAATTAGCAGGGAGATGGCCAGTCAGGGTAATACATACAGATAATGGCAGTAACTTCACCAGT
AATGCAGTTAAAGCAGCCTGTTGGTGGGCAGGTATTCAACAGGAATTTGGAATTCCCTACAATCCCCAAA
GTCAAGGAGTAGTAGAATCTATGAATAAAGAATTAAAGAAAATCATAGGGCAGGTAAGAGAACAAGCTGA
GCACCTTAAGACAGCAGTACAAATGGCAGTATTCATTCACAATTTTAAAAGAAGAGGGGGGATTGGGGGG
TACAGTGCAGGGGAAAGAATAATAGATATAATAGCATCAGACATACAGACTAAAGAACTCCAAAACCAAA
TTTTAAAAATTCAAAATTTTCGGGTTTATTACAGAGACAGCAGAGACCCTATTTGGAAAGGACCAGCCAA
ACTACTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACAAGATAATAGTGACATAAAGGTAGTACCAAGGAGG
AAAGCAAAAATCATTAGGGATTATGGAAAACAGATGGCAGGTGCTGATTGTGTGGCAGGTAGACAGGATG
AAGATTAGAACATGGAATAGTTTAGTAAAGCACCATATGCATATTTCAAGGAGAGCTAATGGATGGGTTT
ATAGACATCATTATGACAGCAGACATCCAAAGGTAAGTTCAGAAGTACACATCCCATTAGGGGAGGCTAG
ATTAATAATAAAAACATATTGGGGTTTGCAAACAGGAGAAAGAGATTGGCATTTGGGTCATGGAGTCTCC
ATAGAATGGAGATTGAGAAGCTATAACACACAAGTAGACCCTGGCCTGGCAGACCACCTAATTCATATGC
ATTATTTTGATTGTTTTGCAGAATCTGCCATAAGGAAAGCCATATTAGGATATAGAGTTAGCCCTAGGTG
TGACTATCAAGCAGGACATAATAAGGTAGGATCTCTACAATACTTGGCACTGACAGCATTGATAAAGCCA
AAAAAGGCAAAGCCACCTCTGCCTAGTGTTAGTAAATTAGTAGAGGATAAATGGAACAAGCCCCAGAAGA
CCAGGGGCCGCAGAGGGAACCATACAATGAATGGGCACTAGAGCTTTTAGAGGAGCTCAAGCAGGAAGCT
ADN du virus du SIDA (HIV)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreU46016report=fasta
23
Autres seacutequences inteacuteressantes
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
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55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
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bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
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60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
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bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
2
Theacuteorie ateliers lsquopapier crayonrsquo ateliers lsquobioinformatiquesrsquo discussions
A - DNA geacutenome (s) mon geacutenome SNP (nouvelles technologies)
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotype(s) - pheacutenotype(s)
(association causaliteacute importance de lenvironnement)
C 1- Universaliteacute de lADN meacutetageacutenomique biodiversiteacute dune pizza
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
Au menu
3
Tous les documents sont accessibles depuis
httptecfaunigechpersolombardfbist (= httpdoiopcombist )
httptecfaunigechpersolombardfbistBIST-seymaz-21-I-13html
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueFormCont2014html
(moins complet)
4
A A - DNA geacutenome (s) mon geacutenomelsquo SNP
5
Cellules
Quelques notions de basehellip
Un ecirctre humain = entre 1 et 10 trillions de celluleshellip ethellip ~10 x plus de bacteacuteries -gt 90 des cellules de notre corps = bacteacuterieshellip(1-2 kg) plus de 1000 espegraveces
6
Cellules
Chromosomes
Quelques notions de basehellip
7
Cellules
Chromosomes (23 x 2)
Quelques notions de basehellip
8
Fougegravere 1440
Amide proteacutee 500-1000
Poisson rouge 100
Crevette 92
Escargot 54
Homme 46
Poulet 42
Levure 16
Tomate 12
Pin 12
Cacao 10
Drosophile 6
Bacteacuterie 1
bull Source wikipedia
Nombre de chromosomes chez diffeacuterentes espegraveces
9
Pour deacutecouvrir les caryotypes de diffeacuterentes espegraveces (Mapviewer)
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
Etat actuel de la recherche pas tous les caryotypes sont connus et donc
disponibles sur Mapviewerhellip
10
Cellules
Chromosomes
ADN
Quelques notions de basehellip
11
Cellules
Chromosomes
ADN
Quelques notions de basehellip
Quelques chiffres 105 pb = 34 nm bull Chromosome 1 249250rsquo621 pb soit 82 cm drsquoADN bull Chromosome 21 48rsquo129rsquo895 pb soit 16 cm drsquoADN bull Une cellule 2 x 3rsquo000rsquo000rsquo000 pb soit 2 m drsquoADN bull ADN total 600 x aller-retour terre-soleilhellip
12
Pour en savoir plus sur les chromosomes humains
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-1
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-2
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-3
Etchellip
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xx
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xy
13
ADN extrait des cellules de la muqueuse buccale
Quelques milliers de celluleshellipquelques kilomegravetres drsquoADNhellip
14
ADN vu au microscope eacutelectronique agrave balayage
Giles Sparrow lsquoLa nature vue de tregraves pregravesrsquo 80 000x
15
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
16
Projet Apollo de la biologie
15 ans 3000 chercheurs 3 milliards de dollards lsquofinirsquo en 2003
Geacutenome de reacutefeacuterence seacutequence lsquohaploidersquo ADN de 15 individus (mosaique)
3 milliards de nucleacuteotides reacuteguliegraverement remis agrave jour (lsquoreleasersquo lsquobuildrsquo)
Disponible sur internet (GenBank)
Autre geacutenome humain disponible en ligne Craig Venter (diploide)
Etudes des populations humaines (1000 geacutenomes HapMap Encode etchellip)
toutes les lsquodiffeacuterencesrsquo sont exprimeacutees par rapport au geacutenome de reacutefeacuterence
(taille des chromosomes positions des polymorphismes (SNP) etchellip)
Balade dans le geacutenome utilisation des lsquogenome browserrsquo (UCSC Mapviewer)
Nouvelles technologies (lsquoomicsrsquo) 1 dollard investi (expeacuterience) = 10 dollards agrave investir
pour lrsquoanalyse (statistique - bioinformatique) Digest big data -gt small data
Le geacutenome humain
17
Some lsquoNGS technologiesrsquo NGSrsquo next generation sequencingrsquo
bull ChIP-seq ChIP-chip (protein DNA interaction chromatin immunoprecipitation with antibodies specific to the transcription factor followed by sequencing of the precipitated DNA)
bull Hi-C (identification of genomics regions with spatial proximity PMID22652625)
bull RNA seq (RNA sequence quantitatif) transcriptome - metatranscriptome
bull Methyl seq (DNA methylated)
bull MeDIP seq (methylated DNA immunoprecipitation)
bull SHAPE seq (RNA structure)
bull 3P-seq (
polyadenylated RNAs)
bull Tiling array (subtype of microarray chips which use probe for sequences which are known to exist in a contiguous region)
bull Ribosome profiling (method for quantitatively monitoring part of mRNAs that are translated
bull CAGE cap analysis gene expression (identify transcription events PMID 18474037)
18
PMID20601439
19
GATCTTCCTCCAAAGAAATTGTAGTTTTCTTCTGGCTTAGAGGTAGATCATCTTGGTCCAATCAGACTGA
AATGCCTTGAGGCTAGATTTCAGTCTTTGTGGCAGCTGGTGAATTTCTAGTTTGCCTTTTCAGCTAGGGA
TTAGCTTTTTAGGGGTCCCAATGCCTAGGGAGATTTCTAGGTCCTCTGTTCCTTGCTGACCTCCAATTTT
GTCTATCCTTTTGCTGAGAGGTCTGCTTAACTTCCTTTTAGTCAGGTAGCTCCATTTTATGCTAAGCTTC
TTAGTTGCTCACCTTCTGCAGCTAAAGAATCAGAAAATGCTGTGAAGGAAAAACAAAATGAAATTGCATT
GTTTCTACCGGCCCTTTATCAAGCCCTGGCCACCATGATAGTCATGAATTCCAATTGTTGTCTATGCAGG
CCTACCAGATTTCTAACATCTCTGAGCTACCATTTTCTTCTTAGCTATCTGCTCAGCAAATGTATCCAAA
TGAAAGGCTGTGGAGAATGTTGAAATCACTTCAATGTGTTTCTCTTCTTTCTGGGAGCTTACACACTCAA
GTTCTGGATGCTTTGATTGCTATCAGAAGCCGTTAAATAGCTACTTATTTTTAATTAATTTTACCCAGCT
TTCATAATTGTTCTTGCCAGGTGGGATGGCCTGATACAAATTAACTTGTCATAGCTAGAATTAGAAGAGG
AAAACTTTAAATAGCATTGAGTTATCAGTACTTTCATGTCTTGATACATTTCTTCTTGAAAATGTTCATG
CTTGCTGATTTGTCTGTTTGTTGAGAGGAGAATGTTCAGAATTTTATATCTTCAACATCTTTTTCTTCAT
TAATAAGATACTGAGATTTTATAACTCTTGTCATTTTGGTCACTTATATTTTCATATGGAAATATCGTAT
AATCCAGGGTTTCCAATATATTTGTGTAAAATTAAGAAAATTATCTTATCTAATAACTTGATCAATATCT
GTGATTATATTTTCATTGCCTTCCAATTTTAATATTTGTTCTCTATTCCTTCTTAATCTGGATTGAAGTT
CTGATTAATTATTTTAATGTTGCAAATTGTTTTCACTTTTTCCATAAAATGAGTTCTAGAGTTTATTTCT
TTACTGCATCATTCTATTTTCAAGTCATGAACTTCTGCTTCAACTAAAAAAAAAAAACTCACCGTTTGTA
TGAAATTGTTGTGTTCATATTTTATTTTTTATTTACTGTATAATTCAGTATTGAATATATAATATTATAA
AATATGTAATAAAAGGATAAAAAATAAGATACAAAAAGTAAGGGGTGTGCGTTTGGAAAATTATACTTGC
TGATATGGTGAAATAACTCTGACCAAACTAACCTTCCAGCAATAAAAACAAATTTGGAAAACTGGAAAAA
ATATACATGGCAACATGTTAGGTCATCTTTGTCTGCCTTCAAACAACTATAAATATTGTTCTACCCAAAC
AACTATAAATTTTGTAATACCTAGAACAATATAAATATTGTTCTACATTGTAAATTGTTCTACAATTTAC
AATGGTGTAAACTGTTATACACCATTTATTTGAGTAAATTTTGAAAATATCTATTCTTCATTTTTGCTGT
TTCTCGTGTGGTATATATTTCTCAGATAAAAGATATTTTCCCTTTTATCTTTCCCTAAGCTCACACTACA
TATATTGCATTTATCTTATATCTGCTTTAAAACCTATTTATGTCTTTTTAGGTCACTTACATCAGAGGAG
TTGTATTGGTGCAGGAAGGGGAGTTTGATTTAATGAAACAATGCATTAAAAATTTGTATTCACTTTGTGA
TTCAATGATAGTCAATGTGGCATGTAATTTTTTTCTGTCTTTTAATATTATATTGTCTTTGTTGCTTTTC
TCTAACATGAAATATATGTTACACAGGCACAGTGCTGGTATCTTTTCTATTATTATCTTTGAATGGGACT
CATTATTTTCTGAGCTATTTATTAAAATGGTGAAGGAAAAGATCAGTAAAGTAAATTATGTCAATAGGCA
GTATCAATTTAGGTCTATTTTCCATGAATATTTTCTCAGCAACTGTGGTGTTATGATATATATTGGTTTT
CATCCACAGTTCCTGGCTTATAACTCCCCTAGCACTTGTTACAGTCTTTTGTTATAATATTGGGTGTATT
AGGCCTCAGGAGCAGGCCTCTCACCTTCTCATGGCCTTTTTTCATTTTTATGTTCCTGCCTTTCTGGTTG
TGGGTCTTAAGACCATCTCAAGAGAGAGTCCCACCCTATACCCTGGAGGGAGGAATGCTGATATCATGAA
ACTTCCATAAAAATCCAGGAGGACAGGGTTCAGTGAGCTTCTGGGTAGTTGAACACATGGATGTTCCTGT
AGGGTGGCCCGCCCAGGGATGGCATGGAAGCTCTGCTCCCTTCCCCTATGAATTGCTCTAAGTGTCCTTC
ATCTATATCCTTTGCAATGTCCTTTATAAAACACCAGGAAATGTAAGTGTTTCCCTGAGTTCTGTGAGCC
ACTCCAACAAATTAATCAAACCCAAAGAGGGGGTCCTGAGAAGCCAACTCGAAGCCAGCAGGTCAGAAGT
TCAGAGGCCTGGACTTCTGGCTGGTAGTTTGAGGGTGGGCAGTCTTGGGGACTGACCTGTGAGACCTGAC
ACTATCTCCAGGTAGATAGTGTAGTGTCAGAACTGAATTAGAGGACACTCAGCTGGTGTCCACTCCTTGG
TGTATGTATGGAGGAAAAAACTCACACATTTGGTCACAGAAGTCTTTTCTGTTGCTGATTGATCTTTGTG
GCATGAGACTAGAGGAAAAACAGAGAGAGTTTTCTCTACACAGCAACTATATAATCTGTGGGAATATCTC
CTTTTACACCTAGCCCTACTTCTGTCTGGCTACAGTCATTTATCTGGCTTTGGGAAATGTGACCACAGAA
TCAGATATATACATGAGATTAAATAATACATGTGTATGTCATTTAAATATCTAGAAAAGTTATGACTTCA
CCAGGTATGAAAAATATAAAAAGAACTCTGTCAAGAATCATACAGTAAATAGATTTTTGAATTTAATCTA
GTACCTAAATAATCAGAGTAGGGAGGTTAGATATTAAAATCAGGCTAAAGATATAGGCAACATGGATCTA
GAAAACATGGATTGCATGGCCATTTCACTTAGAGTTCATGGGCTTGGAATCTCTATTAACATAACTTTTA
CAATGTTAGAATTTGTTCCCATATTAATGAGGGAAAAACAAACAATTACCCTGAGTATCTGAAGCTCCAG
ATCTCATTTTCCAGTCAAAATCTCTGATAGGTAAACAACCTGAAAAAGTAGCCACAACTCACTGAGGTGA
TAACCTCATTTGCTTAAGAGAATGTAATTGTTTTTATGATTTTTTTTATCCCAGGAAAACATTGAAAAAA
AGTTTAGAGATGATGAAGTATATGAAAACTATAATATTTATACTTTAGAGATGTGATATTTATTTATAAT
TGTATTAGTATTTAAATATAGATTAGCATTTTACATTCCAATTTTCAATGTGTAACAGAATATTTTAGAT
ATTGGGGTTGTTTTTTAGTTGAAATAATAAGCGGTTTTACCGAGTTGCCAGTAGTGGTTTAACATTGAAG
ATAATTTAACATTCATGATTTTGTGAGTTTAATTTATTAGCTCTATAAGGGTTGTTTAAGTACTCTGAAG
GCTTTATTTGTTAGTCCGATAATTAAAATGTTCATAAAGATAATTCAACATATTAAATTTGTAAATGTAG
TTTAAAATCTTTAAGGGAGTTTAATTAACTAAGTTGTAAATGGACAAAACATTAATCAAAGTCCCCCTTA
AAAATAATTTTTAATGTACTAGATTTATAAATAGAACAACAAGATTTCTAATTTAAACTCAAAAATTTTT
TAAATTGGTTAACAATTTAACATAATATGCTGCACATTAATTCAGAATATGAAATCTTATATGTAGTCCT
TTTTACATTCAAGAATCACATCGATAAACATCACAAAATGACTACTGGTAACCACTATGAAACTCTTTAA
GCGGTAGGTCCTGTATGAATTTTACTCCTCATGATTTGAAGATTATGCATAAATTCCTTCTTCCTGTTAT
TTTGTTTCCAATTTAGTCTTTACATAGACAATTCAATTTAGTCTTTACATAGACAAAACTCCTATAACAA
AAAAACTGAAAACAAAGAGGGTGCATTCCTTTGCTTGCTTTCTGAGGACACCCTACTCTAAAAGGCAGTA
GCTTTCAATAAACTATGTCTTCTTCTCATTGTACTCTGTGACTCACCTTGAATTCTTTCCTGTGTGAGGC
CCAAAAACCATCTCTTGAAGTGTGGATCGGGACCTCTTTTTCCAGTAACACTAGTACTGTTATAATTAGG
TAAATGTTACTCACACCTGAAACATGGAGCATAAATGATTGAATTTCATGTCTACACAACATTTTTTCCG
TTAAACTGACAATTTTTTAAAATTTTTGTTTTTTTCATTTTTCTATGTATGTATCAAAGTACCAACTCCA
AACTCTATTCCAGTTTTCTAATGAGTCTCATAATGCATTCAGAAGCATTAGACATTTTATCAGATTTATC
TTTTTGAAAATTTTTTTCTAAATAACTCTAATTTACACAGGTTGCTGTGTACACAAACTGTACATCTAAT
AATCAGGAGATTCCCTGTACTTTATACCCTACTCTTTCTTCATTTACTTCCTCATTTCAGTGAAACTCTT
CTCCAGAAATTCCTGAGATAGGATGTATTGGATGTAGAGTTTTAGAATCTTGCCATGCTGTAAATGCTTA
TTATTGTTTCCTCCTATCTGATTTAGTTTGGTTGGAGATACTATTCTGCATTAGAAATAATTTGTTTTGC
AATTTATAAGGCTTTGCTTGTTTTCTAGTGACCATTTATATTTCTCTTCTCTGGAAATTTTAAGTCTCTT
Deacutebut de la seacutequence du chromosome 21hellip
httpwwwncbinlmnihgovnuccore51036002
20
21
GATCACAGGTCTATCACCCTATTAACCACTCACGGGAGCTCTCCATGCATTTGGTATTTTCGTCTGGGGG
GTGTGCACGCGATAGCATTGCGAGACGCTGGAGCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTC
CTGCCCCATTCCATTATTTATCGCACCTACGTTCAATATTACAGGCGAGCATACTTACTGAAGTGTGTTA
ATTAATTAATGCTTGTAGGACATAATAATAACGACTAAATGTCTGCACAGCTGCTTTCCACACAGACATC
ATAACAAAAAATTTCCACCAAACCCCCCCTCCCCCGCTTCTGGCCACAGCACTTAAACACATCTCTGCCA
AACCCCAAAAACAAAGAACCCTAACACCAGCCTAACCAGATTTCAAATTTTATCTTTTGGCGGTATACAC
TTTTAACAGTCACCCCCTAACTAACACATTATTTTCCCCTCCCACTCCCATACTACTAATCTCATCAATA
CAACCCCCGCCCATCCTACCCAGCACACACCGCTGCTAACCCCATACCCCGAGCCAACCAAACCCCAAAG
ACACCCCCCACAGTTTATGTAGCTTACCTCCTCAAAGCAATACACTGAAAATGTTTAGACGGGCTCACAT
CACCCCATAAACAAATAGGTTTGGTCCTAGCCTTTCTATTAGCTCTTAGTAAGATTACACATGCAAGCAT
CCCCATTCCAGTGAGTTCACCCTCTAAATCACCACGATCAAAAGGGACAAGCATCAAGCACGCAACAATG
CAGCTCAAAACGCTTAGCCTAGCCACACCCCCACGGGAAACAGCAGTGATAAGCCTTTAGCAATAAACGA
AAGTTTAACTAAGCTATACTAACCCCAGGGTTGGTCAATTTCGTGCCAGCCACCGCGGTCACACGATTAA
CCCAAGTCAATAGAAGCCGGCGTAAAGAGTGTTTTAGATCACCCCCTCCCCAATAAAGCTAAAACTCACC
TGAGTTGTAAAAAACTCCAGTTGACACAAAATAAACTACGAAAGTGGCTTTAACATATCTGAACACACAA
TAGCTAAGACCCAAACTGGGATTAGATACCCCACTATGCTTAGCCCTAAACCTCAACAGTTAAATCAACA
AAACTGCTCGCCAGAACACTACGAGCCACAGCTTAAAACTCAAAGGACCTGGCGGTGCTTCATATCCCTC
TAGAGGAGCCTGTTCTGTAATCGATAAACCCCGATCAACCTCACCACCTCTTGCTCAGCCTATATACCGC
CATCTTCAGCAAACCCTGATGAAGGCTACAAAGTAAGCGCAAGTACCCACGTAAAGACGTTAGGTCAAGG
TGTAGCCCATGAGGTGGCAAGAAATGGGCTACATTTTCTACCCCAGAAAACTACGATAGCCCTTATGAAA
CCTAAGGGTCGAAGGTGGATTTAGCAGTAAACTGAGAGTAGAGTGCTTAGTTGAACAGGGCCCTGAAGCG
CGTACACACCGCCCGTCACCCTCCTCAAGTATACTTCAAAGGACATTTAACTAAAACCCCTACGCATTTA
TATAGAGGAGACAAGTCGTAACATGGTAAGTGTACTGGAAAGTGCACTTGGACGAACCAGAGTGTAGCTT
AACACAAAGCACCCAACTTACACTTAGGAGATTTCAACTTAACTTGACCGCTCTGAGCTAAACCTAGCCC
CAAACCCACTCCACCTTACTACCAAACAACCTTAGCCAAACCATTTACCCAAATAAAGTATAGGCGATAG
AAATTGAAACCTGGCGCAATAGATGTAGTACCGCAAGGGAAAGATGAAAAATTATAACCAAGCATAATAT
AGCAAGGACTAACCCCTATACCTTCTGCATAATGAATTAACTAGAAATAACTTTGCAAGGAGAGCCAAAG
CTAAGACCCCCGAAACCAGACGAGCTACCTAAGAACAGCTAAAAGAGCACACCCGTCTATGTAGCAAAAT
AGTGGGAAGATTTATAGGTAGAGGCGACAAACCTACCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCAAGATAGAA
TCTTAGTTCAACTTTAAATTTACCCACAGAACCCTCTAAATCCCCTTGTAAATTTAACTGTTAGTCCAAA
GAGGAACAGCTCTTTGGACACTAGGAAAAAACCTTGTAGAGAGAGTAAAAAATTTAACACCCATAGTAGG
CCTAAAAGCAGCCACCAATTAAGAAAGCGTTCAAGCTCAACACCCACTACCTAAAAAATCCCAAACATAT
AACTGAACTCCTCACACCCAATTGGACCAATCTATCACCCTATAGAAGAACTAATGTTAGTATAAGTAAC
ATGAAAACATTCTCCTCCGCATAAGCCTGCGTCAGATTAAAACACTGAACTGACAATTAACAGCCCAATA
TCTACAATCAACCAACAAGTCATTATTACCCTCACTGTCAACCCAACACAGGCATGCTCATAAGGAAAGG
TTAAAAAAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATTA
CCAGTATTAGAGGCACCGCCTGCCCAGTGACACATGTTTAACGGCCGCGGTACCCTAACCGTGCAAAGGT
AGCATAATCACTTGTTCCTTAAATAGGGACCTGTATGAATGGCTCCACGAGGGTTCAGCTGTCTCTTACT
TTTAACCAGTGAAATTGACCTGCCCGTGAAGAGGCGGGCATAACACAGCAAGACGAGAAGACCCTATGGA
GCTTTAATTTATTAATGCAAACAGTACCTAACAAACCCACAGGTCCTAAACTACCAAACCTGCATTAAAA
ATTTCGGTTGGGGCGACCTCGGAGCACAACCCAACCTCCGAGCAGTACATGCTAAGACCTCACCAGTCAA
AGCGAACTACCATACTCAATTGATCCAATAACTTGACCAACGGAACAAGTTACCCTAGGGATAACAGCGC
AATCCTATTCTAGAGTCCATATCAACAATAGGGTTTACGACCTCGATGTTGGATCAGGACATCCCAATGG
TGCAGCCGCTATTAAAGGTTCGTTTGTTCAACGATTAAAGTCCTACGTGATCTGAGTTCAGACCGGAGTA
ATCCAGGTCGGTTTCTATCTACTTCAAATTCCTCCCTGTACGAAAGGACAAGAGAAATAAGGCCTACTTC
ACAAAGCGCCTTCCCCCGTAAATGATATCATCTCAACTTAGTATTATACCCACACCCACCCAAGAACAGG
GTTTGTTAAGATGGCAGAGCCCGGTAATCGCATAAAACTTAAAACTTTACAGTCAGAGGTTCAATTCCTC
TTCTTAACAACACACCCATGGCCAACCTCCTACTCCTCGTTGTACCCATTCTAATCGCAATGGCATTCCT
AATGCTTACCGAACGAAAAATTCTAGGCTATATGCAACTACGCAAAGGTCCCAACGTTGTAGGCCCCTAC
GGGCTACTACAACCCTTCGCTGACGCCATAAAACTCTTCACCAAAGAACCCCTAAAACCCGCCACATCCA
CCATCACCCTCTACATCACCGCCCCGACCTTAGCTCTCACCATCGCTCTTCTACTATGAACCCCCCTCCC
CATACCCAACCCCCTGGTTAACCTCAACCTAGGCCTCCTATTTATTCTAGCCACCTCTAGCCTAGCCGTT
TACTCAATCCTCTGATCAGGGTGAGCATCAAACTCAAACTACGCCCTGATCGGCGCACTGCGAGCAGTAG
CCCAAACAATCTCATATGAAGTCACCCTAGCCATCATTCTACTATCAACATTACTAATAAGTGGCTCCTT
TAACCTCTCCACCCTTATCACAGCACAAGAACACCTCTGATTACTCCTGCCATCATGACCCTTGGCCATA
ATATGATTTATCTCCACACTAGCAGAGACCAACCGAACCCCCTTCGACCTTGCTGAAGGGGAATCCGAAC
TAGTCTCAGGCTTTAACATCGAATACGCCGCAGGCCCCTTCGCCCTATTCTTCATAGCCGAATACACAAA
CATTATTATAATAAACACCCTCACCACTACAATCTTCCTAGGAACAACATATAACGCACTCTCCCCTGAA
CTCTACACAACATATTTTGTCACCAAGACCCTACTTCTGACCTCCCTGTTCTTATGAATTCGAACAGCAT
ACCCCCGATTCCGCTACGACCAACTCATACACCTCCTATGAAAAAACTTCCTACCACTCACCCTAGCACT
ACTTATATGATATGTCTCCATACCCATTACAATCTCCAGCATTCCCCCTCAAACCTAAGAAATATGTCTG
ATAAAAGAGTTACTTTGATAGAGTAAATAATAGGAGTTTAAACCCCCTTATTTCTAGGACTATGAGAATC
GAACCCATCCCTGAGAATCCAAAATTCTCCGTGCCACCTATCACACCCCATCCTAAAGTAAGGTCAGCTA
AATAAGCTATCGGGCCCATACCCCGAAAATGTTGGTTATACCCTTCCCGTACTAATTAATCCCCTGGCCC
ADN de lrsquohomme de Neacuteanderthal
httpwwwncbinlmnihgovnuccore196123578report=fasta
22
AAATCTCTAGCAGTGGCGCCCGAACAGGGGACCTGAAAGCGAAAGTGAGACCAGAGGAGATCTCTCGACG
CAGGACTCGGCTTGCTGAAGTGCACTCGGCAAGAGGCGAGAGCGGCGACTGGTGAGTACGCCAATTTTTA
TTTGACTAGCGGAGGCTAGAAGGAGAGAGATGGGTGCGAGAGCGTCAATATTAAGAGGCGAAAAATTAGA
TGCCTGGGAAAAAATTAAGTTAAGGCCAGGGGGAAAGAAACACTATATGCTGAAACACCTAGTCTGGGCA
AACAGGGAGCTGGAAAAATTTGCACTTAACCCTGACCTTTTAGATACATCAGCAGGCTGTAAACAAATAA
TTAAACAGCTACAACCAGCTCTTCAGACAGGAACAGAGGAACTTAAATCATTATTTAATACAGTGGCAAC
TCTCTATTGTGTACATCAAAAGATAGAGATAAAAGACACCAAGGAAGCCTTAGACAAGATAGAGGAAGAA
CAAAACGAAAGTCAGCAAAAAACACAGCAGGCAGGAGCAGCTGACAGAGGAAAGGACAGTCAAAATTATC
CTATAGTGCAGAATATGCAGGGGCAAATGGTACATCAGCCCATATCAGCTAGAACTTTGAATGCATGGGT
AAAAGTAGTAGAGGAAAAGGCTTTCAGCCCAGAGGTAATACCCATGTTTACAGCTTTATCAGAAGGAGCC
ACCCCACAAGATTTAAACACCATGCTAAATACAGTGGGGGGACATCAAGCAGCCATGCAAATGTTAAAAG
ACACCATCAATGAGGAGGCTGCAGAATGGGACAGGTTACATCCAGTGCATGCAGGGCCTGTTGCACCAGG
CCAAATGAGAGACCCAAGGGGAAGTGACATAGCAGGAACAACTAGTACCCTTCAGGAACAAATAGCATGG
ATGACAGGGAACCCACCTGTTCCAGTGGGAGACATCTATAAAAGATGGATAATCCTGGGGCTAAATAAAA
TAGTAAGAATGTATAGCCCTGTCAGCATTTTGGACATAAAACAAGGACCAAAGGAACCTTTTAGAGACTA
TGTAGACCGGTTCTTTAAAACCTTAAGAGCTGAACAAGCTACACAAGATGTAAAAAATTGGATGACAGAC
ACCTTGTTGGTCCAAAATGCGAACCCAGATTGTAAAACCATTTTAAGAGCATTAGGGCCAGGGGCTTCAT
TAGAAGAAATGATGACAGCATGTCAGGGAGTGGGAGGACCTGCCCACAAAGCAAGAGTGTTGGCTGAGGC
AATGAGCCAAGTAAACAATACAACCATAATGATGCAGAAAAGCAATTTTAAGGGCCCTAAAAGAGCAATT
AAATGTTTCAACTGTGGCAAGGAAGGGCACCTAGCCAGAAATTGCAGGGCCCCTAGGAAAAAAGGCTGTT
GGAAATGTGGAAAGGAAGGACACCAAATGAAAGACTGTACCGAGAGACAGGCTAATTTTTTAGGGAGACT
TTGGCCTTCCAACAAGGGAAGGCCAGGGAATTTCCTTCAGAGCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCAGAG
AGTCTCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCACCAGAGAGCTTCAGGTTCGAGGAAGCAACACCTTCTCCGA
AGCAGGAGCTGAAAGACAGGGAAGCCTTAACTTCCCTCAAATCACTCTTTGGCAACGACCACTTGTTACA
ATAAAAATAGGGGGACAGCTAAAGGAGGCTCTCTTAGACACAGGAGCAGATGATACAGTATTAGAAGAAA
TAAATTTGCCAGGAAAATGGAAACCAAAAATGATAGGAGGAATTGGAGGTTTTATTAAAGTAAGACAGTA
TGATCAAATAATCATAGAAATTTGTGGAAAAAAGGCTATAGGTACAGTACTAGTAGGACCTACACCTGTC
AACATAATTGGCAGAAACATGTTGACTCAGCTTGGACGCACATTAAACTTTCCAATTAGTCCCATTGAAA
CTGTACCAGTAAAATTAAAGCCAGGAATGGATGGCCCAAAAGTCAAACAATGGCCATTGACAGAAGAAAA
GATAAAAGCATTAACAGCAATTTGTGAAGAAATGGAGCAGGAAGGAAAAATTTCAAGAATTGGGCCTGAA
AACCCATATAATACTCCAGTATTTGCCATAAAAAAGAAGGACAGTACTAAGTGGAGAAAATTAGTAGATT
TCAGGGAACTCAATAAAAGAACTCAAGACTTTTGGGAAGTTCAATTAGGGATACCACACCCAGCAGGGTT
AAAAAAGAAAAAATCAGTGACAGTACTAGATGTGGGGGATGCATATTTCTCAGTTCCTTTAGATGAAGGT
TTCAGAAAATATACTGCATTCACCATACCTAGTACAAACAATGAAACACCAGGGATTAGATATCAATATA
ATGTCCTCCCACAGGGATGGAAAGGATCACCACCAATATTCCAGAGTAGCATGCCCCAAATCTTAGAGCC
CTTTAGGGCCCCCAACCCAGAAATAGTTATCTATCAATATATGGATGACTTGTATGTAGGATCTGACTTA
GAAATAGGGCAACATAGAGCCCCAATAGAAGAGTTAAGAGAACATCTATTAAAGTGGGGATTTACCACAC
CAGACAAGAAACATCAGAAAGAACCTCCATTTCTTTGGATGGGGTATGAACTTCATCCTGACAAATGGAC
AGTACAGCCTATACAGCTGCCAGAAAAGGATAGCTGGACTGTCAATGATATACAAAAGTTAGTGGGAAAA
TTAAACTGGGCAAGTCAGATTTACCCAGGGATTAAAGTAAGGCAACTGTGTAAACTCCTTAGGGGAGCCA
AAGCACTAACAGACATAGTAACACTAACTGAAGAAGCAGAATTAGAATTGGCAGAGAACAGGGAAATTCT
AAAGGAACCAGTACATGGAGTATTTTATGACCCATCAAAAGACTTAATAGCTGAAATACAGAAACAGGGG
AATGACCAATGGACATTTCAATTTTACCAAGAACCATTCAAAAATCTGAAAACAGGGAAGTTTGCAAAAA
GAGGGACTGCCCACACTAATGATGTAAAGCAGTTAACAGCGGTAGTGCAAAAGATAGCCCTGGAAAGCAT
AGTAATATGGGGAAAGACTCCTAAATTTAGATTACCCATCCAGAAAGAAACATGGGAAGCATGGTGGACA
GACTATTGGCAAGCCACCTGGATTCCTGAATGGGAGTTTGTTAATACCCCTCCCCTAGTAAAATTATGGT
ACCAGCTAGAGAAAGAACCCATAGCAGGAGTAGAAACTTTCTATGTAGATGGAGCAGCTAATAGGGAAAC
TAAAATAGGAAAAGCAGGGTATGTTACTGATAGAGGAAGGCAGAAAATTGTTTCTCTAACTGAAACAACA
AATCAGAAGACTGAATTACAAGCGATCCAGCTAGCGTTACAGGATTCAGGATCAGAAGTAAACATAGTAA
CAGACTCACAGTATGCATTAGGGATCATCCTGGCACAACCAGATAAGAGTGAATCAGAGATAGTCAATCA
AATAATAGAACAGTTAATAAGCAAGGAAAGGGTCTACCTGTCATGGGTACCAGCACATAAAGGAATTGGA
GGAAATGAACAAGTAGATAAATTAGTAAGTAGTGGAATCAGGAAAGTGCTGTTTCTAGATGGAATAGATA
AGGCTCAAGAAGAGCATGAAAAATATCACAGCAATTGGAGAGCAATGGCTAATGAATTTAATATCCCACC
CGTAGTACCCAAAGAAATAGTAGCTTGCTGTGATAAATGTCAGCTAAAAGGGGAAGCCATACATGGACAA
GTAAATTGTAGTCCAGGGATATGGCAATTAGATTGTACACACTTAGAAGGGAAAATCATCCTGGTAGCAG
TCCATGTAGCCAGTGGCTACATAGAGGCAGAGGTTATTCCAGCAGAAACAGGACAAGAAACAGCATACTT
TCTACTAAAATTAGCAGGGAGATGGCCAGTCAGGGTAATACATACAGATAATGGCAGTAACTTCACCAGT
AATGCAGTTAAAGCAGCCTGTTGGTGGGCAGGTATTCAACAGGAATTTGGAATTCCCTACAATCCCCAAA
GTCAAGGAGTAGTAGAATCTATGAATAAAGAATTAAAGAAAATCATAGGGCAGGTAAGAGAACAAGCTGA
GCACCTTAAGACAGCAGTACAAATGGCAGTATTCATTCACAATTTTAAAAGAAGAGGGGGGATTGGGGGG
TACAGTGCAGGGGAAAGAATAATAGATATAATAGCATCAGACATACAGACTAAAGAACTCCAAAACCAAA
TTTTAAAAATTCAAAATTTTCGGGTTTATTACAGAGACAGCAGAGACCCTATTTGGAAAGGACCAGCCAA
ACTACTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACAAGATAATAGTGACATAAAGGTAGTACCAAGGAGG
AAAGCAAAAATCATTAGGGATTATGGAAAACAGATGGCAGGTGCTGATTGTGTGGCAGGTAGACAGGATG
AAGATTAGAACATGGAATAGTTTAGTAAAGCACCATATGCATATTTCAAGGAGAGCTAATGGATGGGTTT
ATAGACATCATTATGACAGCAGACATCCAAAGGTAAGTTCAGAAGTACACATCCCATTAGGGGAGGCTAG
ATTAATAATAAAAACATATTGGGGTTTGCAAACAGGAGAAAGAGATTGGCATTTGGGTCATGGAGTCTCC
ATAGAATGGAGATTGAGAAGCTATAACACACAAGTAGACCCTGGCCTGGCAGACCACCTAATTCATATGC
ATTATTTTGATTGTTTTGCAGAATCTGCCATAAGGAAAGCCATATTAGGATATAGAGTTAGCCCTAGGTG
TGACTATCAAGCAGGACATAATAAGGTAGGATCTCTACAATACTTGGCACTGACAGCATTGATAAAGCCA
AAAAAGGCAAAGCCACCTCTGCCTAGTGTTAGTAAATTAGTAGAGGATAAATGGAACAAGCCCCAGAAGA
CCAGGGGCCGCAGAGGGAACCATACAATGAATGGGCACTAGAGCTTTTAGAGGAGCTCAAGCAGGAAGCT
ADN du virus du SIDA (HIV)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreU46016report=fasta
23
Autres seacutequences inteacuteressantes
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
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54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
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bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
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60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
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httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
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Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
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bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
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Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
3
Tous les documents sont accessibles depuis
httptecfaunigechpersolombardfbist (= httpdoiopcombist )
httptecfaunigechpersolombardfbistBIST-seymaz-21-I-13html
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueFormCont2014html
(moins complet)
4
A A - DNA geacutenome (s) mon geacutenomelsquo SNP
5
Cellules
Quelques notions de basehellip
Un ecirctre humain = entre 1 et 10 trillions de celluleshellip ethellip ~10 x plus de bacteacuteries -gt 90 des cellules de notre corps = bacteacuterieshellip(1-2 kg) plus de 1000 espegraveces
6
Cellules
Chromosomes
Quelques notions de basehellip
7
Cellules
Chromosomes (23 x 2)
Quelques notions de basehellip
8
Fougegravere 1440
Amide proteacutee 500-1000
Poisson rouge 100
Crevette 92
Escargot 54
Homme 46
Poulet 42
Levure 16
Tomate 12
Pin 12
Cacao 10
Drosophile 6
Bacteacuterie 1
bull Source wikipedia
Nombre de chromosomes chez diffeacuterentes espegraveces
9
Pour deacutecouvrir les caryotypes de diffeacuterentes espegraveces (Mapviewer)
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
Etat actuel de la recherche pas tous les caryotypes sont connus et donc
disponibles sur Mapviewerhellip
10
Cellules
Chromosomes
ADN
Quelques notions de basehellip
11
Cellules
Chromosomes
ADN
Quelques notions de basehellip
Quelques chiffres 105 pb = 34 nm bull Chromosome 1 249250rsquo621 pb soit 82 cm drsquoADN bull Chromosome 21 48rsquo129rsquo895 pb soit 16 cm drsquoADN bull Une cellule 2 x 3rsquo000rsquo000rsquo000 pb soit 2 m drsquoADN bull ADN total 600 x aller-retour terre-soleilhellip
12
Pour en savoir plus sur les chromosomes humains
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-1
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-2
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-3
Etchellip
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xx
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xy
13
ADN extrait des cellules de la muqueuse buccale
Quelques milliers de celluleshellipquelques kilomegravetres drsquoADNhellip
14
ADN vu au microscope eacutelectronique agrave balayage
Giles Sparrow lsquoLa nature vue de tregraves pregravesrsquo 80 000x
15
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
16
Projet Apollo de la biologie
15 ans 3000 chercheurs 3 milliards de dollards lsquofinirsquo en 2003
Geacutenome de reacutefeacuterence seacutequence lsquohaploidersquo ADN de 15 individus (mosaique)
3 milliards de nucleacuteotides reacuteguliegraverement remis agrave jour (lsquoreleasersquo lsquobuildrsquo)
Disponible sur internet (GenBank)
Autre geacutenome humain disponible en ligne Craig Venter (diploide)
Etudes des populations humaines (1000 geacutenomes HapMap Encode etchellip)
toutes les lsquodiffeacuterencesrsquo sont exprimeacutees par rapport au geacutenome de reacutefeacuterence
(taille des chromosomes positions des polymorphismes (SNP) etchellip)
Balade dans le geacutenome utilisation des lsquogenome browserrsquo (UCSC Mapviewer)
Nouvelles technologies (lsquoomicsrsquo) 1 dollard investi (expeacuterience) = 10 dollards agrave investir
pour lrsquoanalyse (statistique - bioinformatique) Digest big data -gt small data
Le geacutenome humain
17
Some lsquoNGS technologiesrsquo NGSrsquo next generation sequencingrsquo
bull ChIP-seq ChIP-chip (protein DNA interaction chromatin immunoprecipitation with antibodies specific to the transcription factor followed by sequencing of the precipitated DNA)
bull Hi-C (identification of genomics regions with spatial proximity PMID22652625)
bull RNA seq (RNA sequence quantitatif) transcriptome - metatranscriptome
bull Methyl seq (DNA methylated)
bull MeDIP seq (methylated DNA immunoprecipitation)
bull SHAPE seq (RNA structure)
bull 3P-seq (
polyadenylated RNAs)
bull Tiling array (subtype of microarray chips which use probe for sequences which are known to exist in a contiguous region)
bull Ribosome profiling (method for quantitatively monitoring part of mRNAs that are translated
bull CAGE cap analysis gene expression (identify transcription events PMID 18474037)
18
PMID20601439
19
GATCTTCCTCCAAAGAAATTGTAGTTTTCTTCTGGCTTAGAGGTAGATCATCTTGGTCCAATCAGACTGA
AATGCCTTGAGGCTAGATTTCAGTCTTTGTGGCAGCTGGTGAATTTCTAGTTTGCCTTTTCAGCTAGGGA
TTAGCTTTTTAGGGGTCCCAATGCCTAGGGAGATTTCTAGGTCCTCTGTTCCTTGCTGACCTCCAATTTT
GTCTATCCTTTTGCTGAGAGGTCTGCTTAACTTCCTTTTAGTCAGGTAGCTCCATTTTATGCTAAGCTTC
TTAGTTGCTCACCTTCTGCAGCTAAAGAATCAGAAAATGCTGTGAAGGAAAAACAAAATGAAATTGCATT
GTTTCTACCGGCCCTTTATCAAGCCCTGGCCACCATGATAGTCATGAATTCCAATTGTTGTCTATGCAGG
CCTACCAGATTTCTAACATCTCTGAGCTACCATTTTCTTCTTAGCTATCTGCTCAGCAAATGTATCCAAA
TGAAAGGCTGTGGAGAATGTTGAAATCACTTCAATGTGTTTCTCTTCTTTCTGGGAGCTTACACACTCAA
GTTCTGGATGCTTTGATTGCTATCAGAAGCCGTTAAATAGCTACTTATTTTTAATTAATTTTACCCAGCT
TTCATAATTGTTCTTGCCAGGTGGGATGGCCTGATACAAATTAACTTGTCATAGCTAGAATTAGAAGAGG
AAAACTTTAAATAGCATTGAGTTATCAGTACTTTCATGTCTTGATACATTTCTTCTTGAAAATGTTCATG
CTTGCTGATTTGTCTGTTTGTTGAGAGGAGAATGTTCAGAATTTTATATCTTCAACATCTTTTTCTTCAT
TAATAAGATACTGAGATTTTATAACTCTTGTCATTTTGGTCACTTATATTTTCATATGGAAATATCGTAT
AATCCAGGGTTTCCAATATATTTGTGTAAAATTAAGAAAATTATCTTATCTAATAACTTGATCAATATCT
GTGATTATATTTTCATTGCCTTCCAATTTTAATATTTGTTCTCTATTCCTTCTTAATCTGGATTGAAGTT
CTGATTAATTATTTTAATGTTGCAAATTGTTTTCACTTTTTCCATAAAATGAGTTCTAGAGTTTATTTCT
TTACTGCATCATTCTATTTTCAAGTCATGAACTTCTGCTTCAACTAAAAAAAAAAAACTCACCGTTTGTA
TGAAATTGTTGTGTTCATATTTTATTTTTTATTTACTGTATAATTCAGTATTGAATATATAATATTATAA
AATATGTAATAAAAGGATAAAAAATAAGATACAAAAAGTAAGGGGTGTGCGTTTGGAAAATTATACTTGC
TGATATGGTGAAATAACTCTGACCAAACTAACCTTCCAGCAATAAAAACAAATTTGGAAAACTGGAAAAA
ATATACATGGCAACATGTTAGGTCATCTTTGTCTGCCTTCAAACAACTATAAATATTGTTCTACCCAAAC
AACTATAAATTTTGTAATACCTAGAACAATATAAATATTGTTCTACATTGTAAATTGTTCTACAATTTAC
AATGGTGTAAACTGTTATACACCATTTATTTGAGTAAATTTTGAAAATATCTATTCTTCATTTTTGCTGT
TTCTCGTGTGGTATATATTTCTCAGATAAAAGATATTTTCCCTTTTATCTTTCCCTAAGCTCACACTACA
TATATTGCATTTATCTTATATCTGCTTTAAAACCTATTTATGTCTTTTTAGGTCACTTACATCAGAGGAG
TTGTATTGGTGCAGGAAGGGGAGTTTGATTTAATGAAACAATGCATTAAAAATTTGTATTCACTTTGTGA
TTCAATGATAGTCAATGTGGCATGTAATTTTTTTCTGTCTTTTAATATTATATTGTCTTTGTTGCTTTTC
TCTAACATGAAATATATGTTACACAGGCACAGTGCTGGTATCTTTTCTATTATTATCTTTGAATGGGACT
CATTATTTTCTGAGCTATTTATTAAAATGGTGAAGGAAAAGATCAGTAAAGTAAATTATGTCAATAGGCA
GTATCAATTTAGGTCTATTTTCCATGAATATTTTCTCAGCAACTGTGGTGTTATGATATATATTGGTTTT
CATCCACAGTTCCTGGCTTATAACTCCCCTAGCACTTGTTACAGTCTTTTGTTATAATATTGGGTGTATT
AGGCCTCAGGAGCAGGCCTCTCACCTTCTCATGGCCTTTTTTCATTTTTATGTTCCTGCCTTTCTGGTTG
TGGGTCTTAAGACCATCTCAAGAGAGAGTCCCACCCTATACCCTGGAGGGAGGAATGCTGATATCATGAA
ACTTCCATAAAAATCCAGGAGGACAGGGTTCAGTGAGCTTCTGGGTAGTTGAACACATGGATGTTCCTGT
AGGGTGGCCCGCCCAGGGATGGCATGGAAGCTCTGCTCCCTTCCCCTATGAATTGCTCTAAGTGTCCTTC
ATCTATATCCTTTGCAATGTCCTTTATAAAACACCAGGAAATGTAAGTGTTTCCCTGAGTTCTGTGAGCC
ACTCCAACAAATTAATCAAACCCAAAGAGGGGGTCCTGAGAAGCCAACTCGAAGCCAGCAGGTCAGAAGT
TCAGAGGCCTGGACTTCTGGCTGGTAGTTTGAGGGTGGGCAGTCTTGGGGACTGACCTGTGAGACCTGAC
ACTATCTCCAGGTAGATAGTGTAGTGTCAGAACTGAATTAGAGGACACTCAGCTGGTGTCCACTCCTTGG
TGTATGTATGGAGGAAAAAACTCACACATTTGGTCACAGAAGTCTTTTCTGTTGCTGATTGATCTTTGTG
GCATGAGACTAGAGGAAAAACAGAGAGAGTTTTCTCTACACAGCAACTATATAATCTGTGGGAATATCTC
CTTTTACACCTAGCCCTACTTCTGTCTGGCTACAGTCATTTATCTGGCTTTGGGAAATGTGACCACAGAA
TCAGATATATACATGAGATTAAATAATACATGTGTATGTCATTTAAATATCTAGAAAAGTTATGACTTCA
CCAGGTATGAAAAATATAAAAAGAACTCTGTCAAGAATCATACAGTAAATAGATTTTTGAATTTAATCTA
GTACCTAAATAATCAGAGTAGGGAGGTTAGATATTAAAATCAGGCTAAAGATATAGGCAACATGGATCTA
GAAAACATGGATTGCATGGCCATTTCACTTAGAGTTCATGGGCTTGGAATCTCTATTAACATAACTTTTA
CAATGTTAGAATTTGTTCCCATATTAATGAGGGAAAAACAAACAATTACCCTGAGTATCTGAAGCTCCAG
ATCTCATTTTCCAGTCAAAATCTCTGATAGGTAAACAACCTGAAAAAGTAGCCACAACTCACTGAGGTGA
TAACCTCATTTGCTTAAGAGAATGTAATTGTTTTTATGATTTTTTTTATCCCAGGAAAACATTGAAAAAA
AGTTTAGAGATGATGAAGTATATGAAAACTATAATATTTATACTTTAGAGATGTGATATTTATTTATAAT
TGTATTAGTATTTAAATATAGATTAGCATTTTACATTCCAATTTTCAATGTGTAACAGAATATTTTAGAT
ATTGGGGTTGTTTTTTAGTTGAAATAATAAGCGGTTTTACCGAGTTGCCAGTAGTGGTTTAACATTGAAG
ATAATTTAACATTCATGATTTTGTGAGTTTAATTTATTAGCTCTATAAGGGTTGTTTAAGTACTCTGAAG
GCTTTATTTGTTAGTCCGATAATTAAAATGTTCATAAAGATAATTCAACATATTAAATTTGTAAATGTAG
TTTAAAATCTTTAAGGGAGTTTAATTAACTAAGTTGTAAATGGACAAAACATTAATCAAAGTCCCCCTTA
AAAATAATTTTTAATGTACTAGATTTATAAATAGAACAACAAGATTTCTAATTTAAACTCAAAAATTTTT
TAAATTGGTTAACAATTTAACATAATATGCTGCACATTAATTCAGAATATGAAATCTTATATGTAGTCCT
TTTTACATTCAAGAATCACATCGATAAACATCACAAAATGACTACTGGTAACCACTATGAAACTCTTTAA
GCGGTAGGTCCTGTATGAATTTTACTCCTCATGATTTGAAGATTATGCATAAATTCCTTCTTCCTGTTAT
TTTGTTTCCAATTTAGTCTTTACATAGACAATTCAATTTAGTCTTTACATAGACAAAACTCCTATAACAA
AAAAACTGAAAACAAAGAGGGTGCATTCCTTTGCTTGCTTTCTGAGGACACCCTACTCTAAAAGGCAGTA
GCTTTCAATAAACTATGTCTTCTTCTCATTGTACTCTGTGACTCACCTTGAATTCTTTCCTGTGTGAGGC
CCAAAAACCATCTCTTGAAGTGTGGATCGGGACCTCTTTTTCCAGTAACACTAGTACTGTTATAATTAGG
TAAATGTTACTCACACCTGAAACATGGAGCATAAATGATTGAATTTCATGTCTACACAACATTTTTTCCG
TTAAACTGACAATTTTTTAAAATTTTTGTTTTTTTCATTTTTCTATGTATGTATCAAAGTACCAACTCCA
AACTCTATTCCAGTTTTCTAATGAGTCTCATAATGCATTCAGAAGCATTAGACATTTTATCAGATTTATC
TTTTTGAAAATTTTTTTCTAAATAACTCTAATTTACACAGGTTGCTGTGTACACAAACTGTACATCTAAT
AATCAGGAGATTCCCTGTACTTTATACCCTACTCTTTCTTCATTTACTTCCTCATTTCAGTGAAACTCTT
CTCCAGAAATTCCTGAGATAGGATGTATTGGATGTAGAGTTTTAGAATCTTGCCATGCTGTAAATGCTTA
TTATTGTTTCCTCCTATCTGATTTAGTTTGGTTGGAGATACTATTCTGCATTAGAAATAATTTGTTTTGC
AATTTATAAGGCTTTGCTTGTTTTCTAGTGACCATTTATATTTCTCTTCTCTGGAAATTTTAAGTCTCTT
Deacutebut de la seacutequence du chromosome 21hellip
httpwwwncbinlmnihgovnuccore51036002
20
21
GATCACAGGTCTATCACCCTATTAACCACTCACGGGAGCTCTCCATGCATTTGGTATTTTCGTCTGGGGG
GTGTGCACGCGATAGCATTGCGAGACGCTGGAGCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTC
CTGCCCCATTCCATTATTTATCGCACCTACGTTCAATATTACAGGCGAGCATACTTACTGAAGTGTGTTA
ATTAATTAATGCTTGTAGGACATAATAATAACGACTAAATGTCTGCACAGCTGCTTTCCACACAGACATC
ATAACAAAAAATTTCCACCAAACCCCCCCTCCCCCGCTTCTGGCCACAGCACTTAAACACATCTCTGCCA
AACCCCAAAAACAAAGAACCCTAACACCAGCCTAACCAGATTTCAAATTTTATCTTTTGGCGGTATACAC
TTTTAACAGTCACCCCCTAACTAACACATTATTTTCCCCTCCCACTCCCATACTACTAATCTCATCAATA
CAACCCCCGCCCATCCTACCCAGCACACACCGCTGCTAACCCCATACCCCGAGCCAACCAAACCCCAAAG
ACACCCCCCACAGTTTATGTAGCTTACCTCCTCAAAGCAATACACTGAAAATGTTTAGACGGGCTCACAT
CACCCCATAAACAAATAGGTTTGGTCCTAGCCTTTCTATTAGCTCTTAGTAAGATTACACATGCAAGCAT
CCCCATTCCAGTGAGTTCACCCTCTAAATCACCACGATCAAAAGGGACAAGCATCAAGCACGCAACAATG
CAGCTCAAAACGCTTAGCCTAGCCACACCCCCACGGGAAACAGCAGTGATAAGCCTTTAGCAATAAACGA
AAGTTTAACTAAGCTATACTAACCCCAGGGTTGGTCAATTTCGTGCCAGCCACCGCGGTCACACGATTAA
CCCAAGTCAATAGAAGCCGGCGTAAAGAGTGTTTTAGATCACCCCCTCCCCAATAAAGCTAAAACTCACC
TGAGTTGTAAAAAACTCCAGTTGACACAAAATAAACTACGAAAGTGGCTTTAACATATCTGAACACACAA
TAGCTAAGACCCAAACTGGGATTAGATACCCCACTATGCTTAGCCCTAAACCTCAACAGTTAAATCAACA
AAACTGCTCGCCAGAACACTACGAGCCACAGCTTAAAACTCAAAGGACCTGGCGGTGCTTCATATCCCTC
TAGAGGAGCCTGTTCTGTAATCGATAAACCCCGATCAACCTCACCACCTCTTGCTCAGCCTATATACCGC
CATCTTCAGCAAACCCTGATGAAGGCTACAAAGTAAGCGCAAGTACCCACGTAAAGACGTTAGGTCAAGG
TGTAGCCCATGAGGTGGCAAGAAATGGGCTACATTTTCTACCCCAGAAAACTACGATAGCCCTTATGAAA
CCTAAGGGTCGAAGGTGGATTTAGCAGTAAACTGAGAGTAGAGTGCTTAGTTGAACAGGGCCCTGAAGCG
CGTACACACCGCCCGTCACCCTCCTCAAGTATACTTCAAAGGACATTTAACTAAAACCCCTACGCATTTA
TATAGAGGAGACAAGTCGTAACATGGTAAGTGTACTGGAAAGTGCACTTGGACGAACCAGAGTGTAGCTT
AACACAAAGCACCCAACTTACACTTAGGAGATTTCAACTTAACTTGACCGCTCTGAGCTAAACCTAGCCC
CAAACCCACTCCACCTTACTACCAAACAACCTTAGCCAAACCATTTACCCAAATAAAGTATAGGCGATAG
AAATTGAAACCTGGCGCAATAGATGTAGTACCGCAAGGGAAAGATGAAAAATTATAACCAAGCATAATAT
AGCAAGGACTAACCCCTATACCTTCTGCATAATGAATTAACTAGAAATAACTTTGCAAGGAGAGCCAAAG
CTAAGACCCCCGAAACCAGACGAGCTACCTAAGAACAGCTAAAAGAGCACACCCGTCTATGTAGCAAAAT
AGTGGGAAGATTTATAGGTAGAGGCGACAAACCTACCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCAAGATAGAA
TCTTAGTTCAACTTTAAATTTACCCACAGAACCCTCTAAATCCCCTTGTAAATTTAACTGTTAGTCCAAA
GAGGAACAGCTCTTTGGACACTAGGAAAAAACCTTGTAGAGAGAGTAAAAAATTTAACACCCATAGTAGG
CCTAAAAGCAGCCACCAATTAAGAAAGCGTTCAAGCTCAACACCCACTACCTAAAAAATCCCAAACATAT
AACTGAACTCCTCACACCCAATTGGACCAATCTATCACCCTATAGAAGAACTAATGTTAGTATAAGTAAC
ATGAAAACATTCTCCTCCGCATAAGCCTGCGTCAGATTAAAACACTGAACTGACAATTAACAGCCCAATA
TCTACAATCAACCAACAAGTCATTATTACCCTCACTGTCAACCCAACACAGGCATGCTCATAAGGAAAGG
TTAAAAAAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATTA
CCAGTATTAGAGGCACCGCCTGCCCAGTGACACATGTTTAACGGCCGCGGTACCCTAACCGTGCAAAGGT
AGCATAATCACTTGTTCCTTAAATAGGGACCTGTATGAATGGCTCCACGAGGGTTCAGCTGTCTCTTACT
TTTAACCAGTGAAATTGACCTGCCCGTGAAGAGGCGGGCATAACACAGCAAGACGAGAAGACCCTATGGA
GCTTTAATTTATTAATGCAAACAGTACCTAACAAACCCACAGGTCCTAAACTACCAAACCTGCATTAAAA
ATTTCGGTTGGGGCGACCTCGGAGCACAACCCAACCTCCGAGCAGTACATGCTAAGACCTCACCAGTCAA
AGCGAACTACCATACTCAATTGATCCAATAACTTGACCAACGGAACAAGTTACCCTAGGGATAACAGCGC
AATCCTATTCTAGAGTCCATATCAACAATAGGGTTTACGACCTCGATGTTGGATCAGGACATCCCAATGG
TGCAGCCGCTATTAAAGGTTCGTTTGTTCAACGATTAAAGTCCTACGTGATCTGAGTTCAGACCGGAGTA
ATCCAGGTCGGTTTCTATCTACTTCAAATTCCTCCCTGTACGAAAGGACAAGAGAAATAAGGCCTACTTC
ACAAAGCGCCTTCCCCCGTAAATGATATCATCTCAACTTAGTATTATACCCACACCCACCCAAGAACAGG
GTTTGTTAAGATGGCAGAGCCCGGTAATCGCATAAAACTTAAAACTTTACAGTCAGAGGTTCAATTCCTC
TTCTTAACAACACACCCATGGCCAACCTCCTACTCCTCGTTGTACCCATTCTAATCGCAATGGCATTCCT
AATGCTTACCGAACGAAAAATTCTAGGCTATATGCAACTACGCAAAGGTCCCAACGTTGTAGGCCCCTAC
GGGCTACTACAACCCTTCGCTGACGCCATAAAACTCTTCACCAAAGAACCCCTAAAACCCGCCACATCCA
CCATCACCCTCTACATCACCGCCCCGACCTTAGCTCTCACCATCGCTCTTCTACTATGAACCCCCCTCCC
CATACCCAACCCCCTGGTTAACCTCAACCTAGGCCTCCTATTTATTCTAGCCACCTCTAGCCTAGCCGTT
TACTCAATCCTCTGATCAGGGTGAGCATCAAACTCAAACTACGCCCTGATCGGCGCACTGCGAGCAGTAG
CCCAAACAATCTCATATGAAGTCACCCTAGCCATCATTCTACTATCAACATTACTAATAAGTGGCTCCTT
TAACCTCTCCACCCTTATCACAGCACAAGAACACCTCTGATTACTCCTGCCATCATGACCCTTGGCCATA
ATATGATTTATCTCCACACTAGCAGAGACCAACCGAACCCCCTTCGACCTTGCTGAAGGGGAATCCGAAC
TAGTCTCAGGCTTTAACATCGAATACGCCGCAGGCCCCTTCGCCCTATTCTTCATAGCCGAATACACAAA
CATTATTATAATAAACACCCTCACCACTACAATCTTCCTAGGAACAACATATAACGCACTCTCCCCTGAA
CTCTACACAACATATTTTGTCACCAAGACCCTACTTCTGACCTCCCTGTTCTTATGAATTCGAACAGCAT
ACCCCCGATTCCGCTACGACCAACTCATACACCTCCTATGAAAAAACTTCCTACCACTCACCCTAGCACT
ACTTATATGATATGTCTCCATACCCATTACAATCTCCAGCATTCCCCCTCAAACCTAAGAAATATGTCTG
ATAAAAGAGTTACTTTGATAGAGTAAATAATAGGAGTTTAAACCCCCTTATTTCTAGGACTATGAGAATC
GAACCCATCCCTGAGAATCCAAAATTCTCCGTGCCACCTATCACACCCCATCCTAAAGTAAGGTCAGCTA
AATAAGCTATCGGGCCCATACCCCGAAAATGTTGGTTATACCCTTCCCGTACTAATTAATCCCCTGGCCC
ADN de lrsquohomme de Neacuteanderthal
httpwwwncbinlmnihgovnuccore196123578report=fasta
22
AAATCTCTAGCAGTGGCGCCCGAACAGGGGACCTGAAAGCGAAAGTGAGACCAGAGGAGATCTCTCGACG
CAGGACTCGGCTTGCTGAAGTGCACTCGGCAAGAGGCGAGAGCGGCGACTGGTGAGTACGCCAATTTTTA
TTTGACTAGCGGAGGCTAGAAGGAGAGAGATGGGTGCGAGAGCGTCAATATTAAGAGGCGAAAAATTAGA
TGCCTGGGAAAAAATTAAGTTAAGGCCAGGGGGAAAGAAACACTATATGCTGAAACACCTAGTCTGGGCA
AACAGGGAGCTGGAAAAATTTGCACTTAACCCTGACCTTTTAGATACATCAGCAGGCTGTAAACAAATAA
TTAAACAGCTACAACCAGCTCTTCAGACAGGAACAGAGGAACTTAAATCATTATTTAATACAGTGGCAAC
TCTCTATTGTGTACATCAAAAGATAGAGATAAAAGACACCAAGGAAGCCTTAGACAAGATAGAGGAAGAA
CAAAACGAAAGTCAGCAAAAAACACAGCAGGCAGGAGCAGCTGACAGAGGAAAGGACAGTCAAAATTATC
CTATAGTGCAGAATATGCAGGGGCAAATGGTACATCAGCCCATATCAGCTAGAACTTTGAATGCATGGGT
AAAAGTAGTAGAGGAAAAGGCTTTCAGCCCAGAGGTAATACCCATGTTTACAGCTTTATCAGAAGGAGCC
ACCCCACAAGATTTAAACACCATGCTAAATACAGTGGGGGGACATCAAGCAGCCATGCAAATGTTAAAAG
ACACCATCAATGAGGAGGCTGCAGAATGGGACAGGTTACATCCAGTGCATGCAGGGCCTGTTGCACCAGG
CCAAATGAGAGACCCAAGGGGAAGTGACATAGCAGGAACAACTAGTACCCTTCAGGAACAAATAGCATGG
ATGACAGGGAACCCACCTGTTCCAGTGGGAGACATCTATAAAAGATGGATAATCCTGGGGCTAAATAAAA
TAGTAAGAATGTATAGCCCTGTCAGCATTTTGGACATAAAACAAGGACCAAAGGAACCTTTTAGAGACTA
TGTAGACCGGTTCTTTAAAACCTTAAGAGCTGAACAAGCTACACAAGATGTAAAAAATTGGATGACAGAC
ACCTTGTTGGTCCAAAATGCGAACCCAGATTGTAAAACCATTTTAAGAGCATTAGGGCCAGGGGCTTCAT
TAGAAGAAATGATGACAGCATGTCAGGGAGTGGGAGGACCTGCCCACAAAGCAAGAGTGTTGGCTGAGGC
AATGAGCCAAGTAAACAATACAACCATAATGATGCAGAAAAGCAATTTTAAGGGCCCTAAAAGAGCAATT
AAATGTTTCAACTGTGGCAAGGAAGGGCACCTAGCCAGAAATTGCAGGGCCCCTAGGAAAAAAGGCTGTT
GGAAATGTGGAAAGGAAGGACACCAAATGAAAGACTGTACCGAGAGACAGGCTAATTTTTTAGGGAGACT
TTGGCCTTCCAACAAGGGAAGGCCAGGGAATTTCCTTCAGAGCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCAGAG
AGTCTCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCACCAGAGAGCTTCAGGTTCGAGGAAGCAACACCTTCTCCGA
AGCAGGAGCTGAAAGACAGGGAAGCCTTAACTTCCCTCAAATCACTCTTTGGCAACGACCACTTGTTACA
ATAAAAATAGGGGGACAGCTAAAGGAGGCTCTCTTAGACACAGGAGCAGATGATACAGTATTAGAAGAAA
TAAATTTGCCAGGAAAATGGAAACCAAAAATGATAGGAGGAATTGGAGGTTTTATTAAAGTAAGACAGTA
TGATCAAATAATCATAGAAATTTGTGGAAAAAAGGCTATAGGTACAGTACTAGTAGGACCTACACCTGTC
AACATAATTGGCAGAAACATGTTGACTCAGCTTGGACGCACATTAAACTTTCCAATTAGTCCCATTGAAA
CTGTACCAGTAAAATTAAAGCCAGGAATGGATGGCCCAAAAGTCAAACAATGGCCATTGACAGAAGAAAA
GATAAAAGCATTAACAGCAATTTGTGAAGAAATGGAGCAGGAAGGAAAAATTTCAAGAATTGGGCCTGAA
AACCCATATAATACTCCAGTATTTGCCATAAAAAAGAAGGACAGTACTAAGTGGAGAAAATTAGTAGATT
TCAGGGAACTCAATAAAAGAACTCAAGACTTTTGGGAAGTTCAATTAGGGATACCACACCCAGCAGGGTT
AAAAAAGAAAAAATCAGTGACAGTACTAGATGTGGGGGATGCATATTTCTCAGTTCCTTTAGATGAAGGT
TTCAGAAAATATACTGCATTCACCATACCTAGTACAAACAATGAAACACCAGGGATTAGATATCAATATA
ATGTCCTCCCACAGGGATGGAAAGGATCACCACCAATATTCCAGAGTAGCATGCCCCAAATCTTAGAGCC
CTTTAGGGCCCCCAACCCAGAAATAGTTATCTATCAATATATGGATGACTTGTATGTAGGATCTGACTTA
GAAATAGGGCAACATAGAGCCCCAATAGAAGAGTTAAGAGAACATCTATTAAAGTGGGGATTTACCACAC
CAGACAAGAAACATCAGAAAGAACCTCCATTTCTTTGGATGGGGTATGAACTTCATCCTGACAAATGGAC
AGTACAGCCTATACAGCTGCCAGAAAAGGATAGCTGGACTGTCAATGATATACAAAAGTTAGTGGGAAAA
TTAAACTGGGCAAGTCAGATTTACCCAGGGATTAAAGTAAGGCAACTGTGTAAACTCCTTAGGGGAGCCA
AAGCACTAACAGACATAGTAACACTAACTGAAGAAGCAGAATTAGAATTGGCAGAGAACAGGGAAATTCT
AAAGGAACCAGTACATGGAGTATTTTATGACCCATCAAAAGACTTAATAGCTGAAATACAGAAACAGGGG
AATGACCAATGGACATTTCAATTTTACCAAGAACCATTCAAAAATCTGAAAACAGGGAAGTTTGCAAAAA
GAGGGACTGCCCACACTAATGATGTAAAGCAGTTAACAGCGGTAGTGCAAAAGATAGCCCTGGAAAGCAT
AGTAATATGGGGAAAGACTCCTAAATTTAGATTACCCATCCAGAAAGAAACATGGGAAGCATGGTGGACA
GACTATTGGCAAGCCACCTGGATTCCTGAATGGGAGTTTGTTAATACCCCTCCCCTAGTAAAATTATGGT
ACCAGCTAGAGAAAGAACCCATAGCAGGAGTAGAAACTTTCTATGTAGATGGAGCAGCTAATAGGGAAAC
TAAAATAGGAAAAGCAGGGTATGTTACTGATAGAGGAAGGCAGAAAATTGTTTCTCTAACTGAAACAACA
AATCAGAAGACTGAATTACAAGCGATCCAGCTAGCGTTACAGGATTCAGGATCAGAAGTAAACATAGTAA
CAGACTCACAGTATGCATTAGGGATCATCCTGGCACAACCAGATAAGAGTGAATCAGAGATAGTCAATCA
AATAATAGAACAGTTAATAAGCAAGGAAAGGGTCTACCTGTCATGGGTACCAGCACATAAAGGAATTGGA
GGAAATGAACAAGTAGATAAATTAGTAAGTAGTGGAATCAGGAAAGTGCTGTTTCTAGATGGAATAGATA
AGGCTCAAGAAGAGCATGAAAAATATCACAGCAATTGGAGAGCAATGGCTAATGAATTTAATATCCCACC
CGTAGTACCCAAAGAAATAGTAGCTTGCTGTGATAAATGTCAGCTAAAAGGGGAAGCCATACATGGACAA
GTAAATTGTAGTCCAGGGATATGGCAATTAGATTGTACACACTTAGAAGGGAAAATCATCCTGGTAGCAG
TCCATGTAGCCAGTGGCTACATAGAGGCAGAGGTTATTCCAGCAGAAACAGGACAAGAAACAGCATACTT
TCTACTAAAATTAGCAGGGAGATGGCCAGTCAGGGTAATACATACAGATAATGGCAGTAACTTCACCAGT
AATGCAGTTAAAGCAGCCTGTTGGTGGGCAGGTATTCAACAGGAATTTGGAATTCCCTACAATCCCCAAA
GTCAAGGAGTAGTAGAATCTATGAATAAAGAATTAAAGAAAATCATAGGGCAGGTAAGAGAACAAGCTGA
GCACCTTAAGACAGCAGTACAAATGGCAGTATTCATTCACAATTTTAAAAGAAGAGGGGGGATTGGGGGG
TACAGTGCAGGGGAAAGAATAATAGATATAATAGCATCAGACATACAGACTAAAGAACTCCAAAACCAAA
TTTTAAAAATTCAAAATTTTCGGGTTTATTACAGAGACAGCAGAGACCCTATTTGGAAAGGACCAGCCAA
ACTACTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACAAGATAATAGTGACATAAAGGTAGTACCAAGGAGG
AAAGCAAAAATCATTAGGGATTATGGAAAACAGATGGCAGGTGCTGATTGTGTGGCAGGTAGACAGGATG
AAGATTAGAACATGGAATAGTTTAGTAAAGCACCATATGCATATTTCAAGGAGAGCTAATGGATGGGTTT
ATAGACATCATTATGACAGCAGACATCCAAAGGTAAGTTCAGAAGTACACATCCCATTAGGGGAGGCTAG
ATTAATAATAAAAACATATTGGGGTTTGCAAACAGGAGAAAGAGATTGGCATTTGGGTCATGGAGTCTCC
ATAGAATGGAGATTGAGAAGCTATAACACACAAGTAGACCCTGGCCTGGCAGACCACCTAATTCATATGC
ATTATTTTGATTGTTTTGCAGAATCTGCCATAAGGAAAGCCATATTAGGATATAGAGTTAGCCCTAGGTG
TGACTATCAAGCAGGACATAATAAGGTAGGATCTCTACAATACTTGGCACTGACAGCATTGATAAAGCCA
AAAAAGGCAAAGCCACCTCTGCCTAGTGTTAGTAAATTAGTAGAGGATAAATGGAACAAGCCCCAGAAGA
CCAGGGGCCGCAGAGGGAACCATACAATGAATGGGCACTAGAGCTTTTAGAGGAGCTCAAGCAGGAAGCT
ADN du virus du SIDA (HIV)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreU46016report=fasta
23
Autres seacutequences inteacuteressantes
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
4
A A - DNA geacutenome (s) mon geacutenomelsquo SNP
5
Cellules
Quelques notions de basehellip
Un ecirctre humain = entre 1 et 10 trillions de celluleshellip ethellip ~10 x plus de bacteacuteries -gt 90 des cellules de notre corps = bacteacuterieshellip(1-2 kg) plus de 1000 espegraveces
6
Cellules
Chromosomes
Quelques notions de basehellip
7
Cellules
Chromosomes (23 x 2)
Quelques notions de basehellip
8
Fougegravere 1440
Amide proteacutee 500-1000
Poisson rouge 100
Crevette 92
Escargot 54
Homme 46
Poulet 42
Levure 16
Tomate 12
Pin 12
Cacao 10
Drosophile 6
Bacteacuterie 1
bull Source wikipedia
Nombre de chromosomes chez diffeacuterentes espegraveces
9
Pour deacutecouvrir les caryotypes de diffeacuterentes espegraveces (Mapviewer)
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
Etat actuel de la recherche pas tous les caryotypes sont connus et donc
disponibles sur Mapviewerhellip
10
Cellules
Chromosomes
ADN
Quelques notions de basehellip
11
Cellules
Chromosomes
ADN
Quelques notions de basehellip
Quelques chiffres 105 pb = 34 nm bull Chromosome 1 249250rsquo621 pb soit 82 cm drsquoADN bull Chromosome 21 48rsquo129rsquo895 pb soit 16 cm drsquoADN bull Une cellule 2 x 3rsquo000rsquo000rsquo000 pb soit 2 m drsquoADN bull ADN total 600 x aller-retour terre-soleilhellip
12
Pour en savoir plus sur les chromosomes humains
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-1
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-2
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-3
Etchellip
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xx
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xy
13
ADN extrait des cellules de la muqueuse buccale
Quelques milliers de celluleshellipquelques kilomegravetres drsquoADNhellip
14
ADN vu au microscope eacutelectronique agrave balayage
Giles Sparrow lsquoLa nature vue de tregraves pregravesrsquo 80 000x
15
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
16
Projet Apollo de la biologie
15 ans 3000 chercheurs 3 milliards de dollards lsquofinirsquo en 2003
Geacutenome de reacutefeacuterence seacutequence lsquohaploidersquo ADN de 15 individus (mosaique)
3 milliards de nucleacuteotides reacuteguliegraverement remis agrave jour (lsquoreleasersquo lsquobuildrsquo)
Disponible sur internet (GenBank)
Autre geacutenome humain disponible en ligne Craig Venter (diploide)
Etudes des populations humaines (1000 geacutenomes HapMap Encode etchellip)
toutes les lsquodiffeacuterencesrsquo sont exprimeacutees par rapport au geacutenome de reacutefeacuterence
(taille des chromosomes positions des polymorphismes (SNP) etchellip)
Balade dans le geacutenome utilisation des lsquogenome browserrsquo (UCSC Mapviewer)
Nouvelles technologies (lsquoomicsrsquo) 1 dollard investi (expeacuterience) = 10 dollards agrave investir
pour lrsquoanalyse (statistique - bioinformatique) Digest big data -gt small data
Le geacutenome humain
17
Some lsquoNGS technologiesrsquo NGSrsquo next generation sequencingrsquo
bull ChIP-seq ChIP-chip (protein DNA interaction chromatin immunoprecipitation with antibodies specific to the transcription factor followed by sequencing of the precipitated DNA)
bull Hi-C (identification of genomics regions with spatial proximity PMID22652625)
bull RNA seq (RNA sequence quantitatif) transcriptome - metatranscriptome
bull Methyl seq (DNA methylated)
bull MeDIP seq (methylated DNA immunoprecipitation)
bull SHAPE seq (RNA structure)
bull 3P-seq (
polyadenylated RNAs)
bull Tiling array (subtype of microarray chips which use probe for sequences which are known to exist in a contiguous region)
bull Ribosome profiling (method for quantitatively monitoring part of mRNAs that are translated
bull CAGE cap analysis gene expression (identify transcription events PMID 18474037)
18
PMID20601439
19
GATCTTCCTCCAAAGAAATTGTAGTTTTCTTCTGGCTTAGAGGTAGATCATCTTGGTCCAATCAGACTGA
AATGCCTTGAGGCTAGATTTCAGTCTTTGTGGCAGCTGGTGAATTTCTAGTTTGCCTTTTCAGCTAGGGA
TTAGCTTTTTAGGGGTCCCAATGCCTAGGGAGATTTCTAGGTCCTCTGTTCCTTGCTGACCTCCAATTTT
GTCTATCCTTTTGCTGAGAGGTCTGCTTAACTTCCTTTTAGTCAGGTAGCTCCATTTTATGCTAAGCTTC
TTAGTTGCTCACCTTCTGCAGCTAAAGAATCAGAAAATGCTGTGAAGGAAAAACAAAATGAAATTGCATT
GTTTCTACCGGCCCTTTATCAAGCCCTGGCCACCATGATAGTCATGAATTCCAATTGTTGTCTATGCAGG
CCTACCAGATTTCTAACATCTCTGAGCTACCATTTTCTTCTTAGCTATCTGCTCAGCAAATGTATCCAAA
TGAAAGGCTGTGGAGAATGTTGAAATCACTTCAATGTGTTTCTCTTCTTTCTGGGAGCTTACACACTCAA
GTTCTGGATGCTTTGATTGCTATCAGAAGCCGTTAAATAGCTACTTATTTTTAATTAATTTTACCCAGCT
TTCATAATTGTTCTTGCCAGGTGGGATGGCCTGATACAAATTAACTTGTCATAGCTAGAATTAGAAGAGG
AAAACTTTAAATAGCATTGAGTTATCAGTACTTTCATGTCTTGATACATTTCTTCTTGAAAATGTTCATG
CTTGCTGATTTGTCTGTTTGTTGAGAGGAGAATGTTCAGAATTTTATATCTTCAACATCTTTTTCTTCAT
TAATAAGATACTGAGATTTTATAACTCTTGTCATTTTGGTCACTTATATTTTCATATGGAAATATCGTAT
AATCCAGGGTTTCCAATATATTTGTGTAAAATTAAGAAAATTATCTTATCTAATAACTTGATCAATATCT
GTGATTATATTTTCATTGCCTTCCAATTTTAATATTTGTTCTCTATTCCTTCTTAATCTGGATTGAAGTT
CTGATTAATTATTTTAATGTTGCAAATTGTTTTCACTTTTTCCATAAAATGAGTTCTAGAGTTTATTTCT
TTACTGCATCATTCTATTTTCAAGTCATGAACTTCTGCTTCAACTAAAAAAAAAAAACTCACCGTTTGTA
TGAAATTGTTGTGTTCATATTTTATTTTTTATTTACTGTATAATTCAGTATTGAATATATAATATTATAA
AATATGTAATAAAAGGATAAAAAATAAGATACAAAAAGTAAGGGGTGTGCGTTTGGAAAATTATACTTGC
TGATATGGTGAAATAACTCTGACCAAACTAACCTTCCAGCAATAAAAACAAATTTGGAAAACTGGAAAAA
ATATACATGGCAACATGTTAGGTCATCTTTGTCTGCCTTCAAACAACTATAAATATTGTTCTACCCAAAC
AACTATAAATTTTGTAATACCTAGAACAATATAAATATTGTTCTACATTGTAAATTGTTCTACAATTTAC
AATGGTGTAAACTGTTATACACCATTTATTTGAGTAAATTTTGAAAATATCTATTCTTCATTTTTGCTGT
TTCTCGTGTGGTATATATTTCTCAGATAAAAGATATTTTCCCTTTTATCTTTCCCTAAGCTCACACTACA
TATATTGCATTTATCTTATATCTGCTTTAAAACCTATTTATGTCTTTTTAGGTCACTTACATCAGAGGAG
TTGTATTGGTGCAGGAAGGGGAGTTTGATTTAATGAAACAATGCATTAAAAATTTGTATTCACTTTGTGA
TTCAATGATAGTCAATGTGGCATGTAATTTTTTTCTGTCTTTTAATATTATATTGTCTTTGTTGCTTTTC
TCTAACATGAAATATATGTTACACAGGCACAGTGCTGGTATCTTTTCTATTATTATCTTTGAATGGGACT
CATTATTTTCTGAGCTATTTATTAAAATGGTGAAGGAAAAGATCAGTAAAGTAAATTATGTCAATAGGCA
GTATCAATTTAGGTCTATTTTCCATGAATATTTTCTCAGCAACTGTGGTGTTATGATATATATTGGTTTT
CATCCACAGTTCCTGGCTTATAACTCCCCTAGCACTTGTTACAGTCTTTTGTTATAATATTGGGTGTATT
AGGCCTCAGGAGCAGGCCTCTCACCTTCTCATGGCCTTTTTTCATTTTTATGTTCCTGCCTTTCTGGTTG
TGGGTCTTAAGACCATCTCAAGAGAGAGTCCCACCCTATACCCTGGAGGGAGGAATGCTGATATCATGAA
ACTTCCATAAAAATCCAGGAGGACAGGGTTCAGTGAGCTTCTGGGTAGTTGAACACATGGATGTTCCTGT
AGGGTGGCCCGCCCAGGGATGGCATGGAAGCTCTGCTCCCTTCCCCTATGAATTGCTCTAAGTGTCCTTC
ATCTATATCCTTTGCAATGTCCTTTATAAAACACCAGGAAATGTAAGTGTTTCCCTGAGTTCTGTGAGCC
ACTCCAACAAATTAATCAAACCCAAAGAGGGGGTCCTGAGAAGCCAACTCGAAGCCAGCAGGTCAGAAGT
TCAGAGGCCTGGACTTCTGGCTGGTAGTTTGAGGGTGGGCAGTCTTGGGGACTGACCTGTGAGACCTGAC
ACTATCTCCAGGTAGATAGTGTAGTGTCAGAACTGAATTAGAGGACACTCAGCTGGTGTCCACTCCTTGG
TGTATGTATGGAGGAAAAAACTCACACATTTGGTCACAGAAGTCTTTTCTGTTGCTGATTGATCTTTGTG
GCATGAGACTAGAGGAAAAACAGAGAGAGTTTTCTCTACACAGCAACTATATAATCTGTGGGAATATCTC
CTTTTACACCTAGCCCTACTTCTGTCTGGCTACAGTCATTTATCTGGCTTTGGGAAATGTGACCACAGAA
TCAGATATATACATGAGATTAAATAATACATGTGTATGTCATTTAAATATCTAGAAAAGTTATGACTTCA
CCAGGTATGAAAAATATAAAAAGAACTCTGTCAAGAATCATACAGTAAATAGATTTTTGAATTTAATCTA
GTACCTAAATAATCAGAGTAGGGAGGTTAGATATTAAAATCAGGCTAAAGATATAGGCAACATGGATCTA
GAAAACATGGATTGCATGGCCATTTCACTTAGAGTTCATGGGCTTGGAATCTCTATTAACATAACTTTTA
CAATGTTAGAATTTGTTCCCATATTAATGAGGGAAAAACAAACAATTACCCTGAGTATCTGAAGCTCCAG
ATCTCATTTTCCAGTCAAAATCTCTGATAGGTAAACAACCTGAAAAAGTAGCCACAACTCACTGAGGTGA
TAACCTCATTTGCTTAAGAGAATGTAATTGTTTTTATGATTTTTTTTATCCCAGGAAAACATTGAAAAAA
AGTTTAGAGATGATGAAGTATATGAAAACTATAATATTTATACTTTAGAGATGTGATATTTATTTATAAT
TGTATTAGTATTTAAATATAGATTAGCATTTTACATTCCAATTTTCAATGTGTAACAGAATATTTTAGAT
ATTGGGGTTGTTTTTTAGTTGAAATAATAAGCGGTTTTACCGAGTTGCCAGTAGTGGTTTAACATTGAAG
ATAATTTAACATTCATGATTTTGTGAGTTTAATTTATTAGCTCTATAAGGGTTGTTTAAGTACTCTGAAG
GCTTTATTTGTTAGTCCGATAATTAAAATGTTCATAAAGATAATTCAACATATTAAATTTGTAAATGTAG
TTTAAAATCTTTAAGGGAGTTTAATTAACTAAGTTGTAAATGGACAAAACATTAATCAAAGTCCCCCTTA
AAAATAATTTTTAATGTACTAGATTTATAAATAGAACAACAAGATTTCTAATTTAAACTCAAAAATTTTT
TAAATTGGTTAACAATTTAACATAATATGCTGCACATTAATTCAGAATATGAAATCTTATATGTAGTCCT
TTTTACATTCAAGAATCACATCGATAAACATCACAAAATGACTACTGGTAACCACTATGAAACTCTTTAA
GCGGTAGGTCCTGTATGAATTTTACTCCTCATGATTTGAAGATTATGCATAAATTCCTTCTTCCTGTTAT
TTTGTTTCCAATTTAGTCTTTACATAGACAATTCAATTTAGTCTTTACATAGACAAAACTCCTATAACAA
AAAAACTGAAAACAAAGAGGGTGCATTCCTTTGCTTGCTTTCTGAGGACACCCTACTCTAAAAGGCAGTA
GCTTTCAATAAACTATGTCTTCTTCTCATTGTACTCTGTGACTCACCTTGAATTCTTTCCTGTGTGAGGC
CCAAAAACCATCTCTTGAAGTGTGGATCGGGACCTCTTTTTCCAGTAACACTAGTACTGTTATAATTAGG
TAAATGTTACTCACACCTGAAACATGGAGCATAAATGATTGAATTTCATGTCTACACAACATTTTTTCCG
TTAAACTGACAATTTTTTAAAATTTTTGTTTTTTTCATTTTTCTATGTATGTATCAAAGTACCAACTCCA
AACTCTATTCCAGTTTTCTAATGAGTCTCATAATGCATTCAGAAGCATTAGACATTTTATCAGATTTATC
TTTTTGAAAATTTTTTTCTAAATAACTCTAATTTACACAGGTTGCTGTGTACACAAACTGTACATCTAAT
AATCAGGAGATTCCCTGTACTTTATACCCTACTCTTTCTTCATTTACTTCCTCATTTCAGTGAAACTCTT
CTCCAGAAATTCCTGAGATAGGATGTATTGGATGTAGAGTTTTAGAATCTTGCCATGCTGTAAATGCTTA
TTATTGTTTCCTCCTATCTGATTTAGTTTGGTTGGAGATACTATTCTGCATTAGAAATAATTTGTTTTGC
AATTTATAAGGCTTTGCTTGTTTTCTAGTGACCATTTATATTTCTCTTCTCTGGAAATTTTAAGTCTCTT
Deacutebut de la seacutequence du chromosome 21hellip
httpwwwncbinlmnihgovnuccore51036002
20
21
GATCACAGGTCTATCACCCTATTAACCACTCACGGGAGCTCTCCATGCATTTGGTATTTTCGTCTGGGGG
GTGTGCACGCGATAGCATTGCGAGACGCTGGAGCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTC
CTGCCCCATTCCATTATTTATCGCACCTACGTTCAATATTACAGGCGAGCATACTTACTGAAGTGTGTTA
ATTAATTAATGCTTGTAGGACATAATAATAACGACTAAATGTCTGCACAGCTGCTTTCCACACAGACATC
ATAACAAAAAATTTCCACCAAACCCCCCCTCCCCCGCTTCTGGCCACAGCACTTAAACACATCTCTGCCA
AACCCCAAAAACAAAGAACCCTAACACCAGCCTAACCAGATTTCAAATTTTATCTTTTGGCGGTATACAC
TTTTAACAGTCACCCCCTAACTAACACATTATTTTCCCCTCCCACTCCCATACTACTAATCTCATCAATA
CAACCCCCGCCCATCCTACCCAGCACACACCGCTGCTAACCCCATACCCCGAGCCAACCAAACCCCAAAG
ACACCCCCCACAGTTTATGTAGCTTACCTCCTCAAAGCAATACACTGAAAATGTTTAGACGGGCTCACAT
CACCCCATAAACAAATAGGTTTGGTCCTAGCCTTTCTATTAGCTCTTAGTAAGATTACACATGCAAGCAT
CCCCATTCCAGTGAGTTCACCCTCTAAATCACCACGATCAAAAGGGACAAGCATCAAGCACGCAACAATG
CAGCTCAAAACGCTTAGCCTAGCCACACCCCCACGGGAAACAGCAGTGATAAGCCTTTAGCAATAAACGA
AAGTTTAACTAAGCTATACTAACCCCAGGGTTGGTCAATTTCGTGCCAGCCACCGCGGTCACACGATTAA
CCCAAGTCAATAGAAGCCGGCGTAAAGAGTGTTTTAGATCACCCCCTCCCCAATAAAGCTAAAACTCACC
TGAGTTGTAAAAAACTCCAGTTGACACAAAATAAACTACGAAAGTGGCTTTAACATATCTGAACACACAA
TAGCTAAGACCCAAACTGGGATTAGATACCCCACTATGCTTAGCCCTAAACCTCAACAGTTAAATCAACA
AAACTGCTCGCCAGAACACTACGAGCCACAGCTTAAAACTCAAAGGACCTGGCGGTGCTTCATATCCCTC
TAGAGGAGCCTGTTCTGTAATCGATAAACCCCGATCAACCTCACCACCTCTTGCTCAGCCTATATACCGC
CATCTTCAGCAAACCCTGATGAAGGCTACAAAGTAAGCGCAAGTACCCACGTAAAGACGTTAGGTCAAGG
TGTAGCCCATGAGGTGGCAAGAAATGGGCTACATTTTCTACCCCAGAAAACTACGATAGCCCTTATGAAA
CCTAAGGGTCGAAGGTGGATTTAGCAGTAAACTGAGAGTAGAGTGCTTAGTTGAACAGGGCCCTGAAGCG
CGTACACACCGCCCGTCACCCTCCTCAAGTATACTTCAAAGGACATTTAACTAAAACCCCTACGCATTTA
TATAGAGGAGACAAGTCGTAACATGGTAAGTGTACTGGAAAGTGCACTTGGACGAACCAGAGTGTAGCTT
AACACAAAGCACCCAACTTACACTTAGGAGATTTCAACTTAACTTGACCGCTCTGAGCTAAACCTAGCCC
CAAACCCACTCCACCTTACTACCAAACAACCTTAGCCAAACCATTTACCCAAATAAAGTATAGGCGATAG
AAATTGAAACCTGGCGCAATAGATGTAGTACCGCAAGGGAAAGATGAAAAATTATAACCAAGCATAATAT
AGCAAGGACTAACCCCTATACCTTCTGCATAATGAATTAACTAGAAATAACTTTGCAAGGAGAGCCAAAG
CTAAGACCCCCGAAACCAGACGAGCTACCTAAGAACAGCTAAAAGAGCACACCCGTCTATGTAGCAAAAT
AGTGGGAAGATTTATAGGTAGAGGCGACAAACCTACCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCAAGATAGAA
TCTTAGTTCAACTTTAAATTTACCCACAGAACCCTCTAAATCCCCTTGTAAATTTAACTGTTAGTCCAAA
GAGGAACAGCTCTTTGGACACTAGGAAAAAACCTTGTAGAGAGAGTAAAAAATTTAACACCCATAGTAGG
CCTAAAAGCAGCCACCAATTAAGAAAGCGTTCAAGCTCAACACCCACTACCTAAAAAATCCCAAACATAT
AACTGAACTCCTCACACCCAATTGGACCAATCTATCACCCTATAGAAGAACTAATGTTAGTATAAGTAAC
ATGAAAACATTCTCCTCCGCATAAGCCTGCGTCAGATTAAAACACTGAACTGACAATTAACAGCCCAATA
TCTACAATCAACCAACAAGTCATTATTACCCTCACTGTCAACCCAACACAGGCATGCTCATAAGGAAAGG
TTAAAAAAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATTA
CCAGTATTAGAGGCACCGCCTGCCCAGTGACACATGTTTAACGGCCGCGGTACCCTAACCGTGCAAAGGT
AGCATAATCACTTGTTCCTTAAATAGGGACCTGTATGAATGGCTCCACGAGGGTTCAGCTGTCTCTTACT
TTTAACCAGTGAAATTGACCTGCCCGTGAAGAGGCGGGCATAACACAGCAAGACGAGAAGACCCTATGGA
GCTTTAATTTATTAATGCAAACAGTACCTAACAAACCCACAGGTCCTAAACTACCAAACCTGCATTAAAA
ATTTCGGTTGGGGCGACCTCGGAGCACAACCCAACCTCCGAGCAGTACATGCTAAGACCTCACCAGTCAA
AGCGAACTACCATACTCAATTGATCCAATAACTTGACCAACGGAACAAGTTACCCTAGGGATAACAGCGC
AATCCTATTCTAGAGTCCATATCAACAATAGGGTTTACGACCTCGATGTTGGATCAGGACATCCCAATGG
TGCAGCCGCTATTAAAGGTTCGTTTGTTCAACGATTAAAGTCCTACGTGATCTGAGTTCAGACCGGAGTA
ATCCAGGTCGGTTTCTATCTACTTCAAATTCCTCCCTGTACGAAAGGACAAGAGAAATAAGGCCTACTTC
ACAAAGCGCCTTCCCCCGTAAATGATATCATCTCAACTTAGTATTATACCCACACCCACCCAAGAACAGG
GTTTGTTAAGATGGCAGAGCCCGGTAATCGCATAAAACTTAAAACTTTACAGTCAGAGGTTCAATTCCTC
TTCTTAACAACACACCCATGGCCAACCTCCTACTCCTCGTTGTACCCATTCTAATCGCAATGGCATTCCT
AATGCTTACCGAACGAAAAATTCTAGGCTATATGCAACTACGCAAAGGTCCCAACGTTGTAGGCCCCTAC
GGGCTACTACAACCCTTCGCTGACGCCATAAAACTCTTCACCAAAGAACCCCTAAAACCCGCCACATCCA
CCATCACCCTCTACATCACCGCCCCGACCTTAGCTCTCACCATCGCTCTTCTACTATGAACCCCCCTCCC
CATACCCAACCCCCTGGTTAACCTCAACCTAGGCCTCCTATTTATTCTAGCCACCTCTAGCCTAGCCGTT
TACTCAATCCTCTGATCAGGGTGAGCATCAAACTCAAACTACGCCCTGATCGGCGCACTGCGAGCAGTAG
CCCAAACAATCTCATATGAAGTCACCCTAGCCATCATTCTACTATCAACATTACTAATAAGTGGCTCCTT
TAACCTCTCCACCCTTATCACAGCACAAGAACACCTCTGATTACTCCTGCCATCATGACCCTTGGCCATA
ATATGATTTATCTCCACACTAGCAGAGACCAACCGAACCCCCTTCGACCTTGCTGAAGGGGAATCCGAAC
TAGTCTCAGGCTTTAACATCGAATACGCCGCAGGCCCCTTCGCCCTATTCTTCATAGCCGAATACACAAA
CATTATTATAATAAACACCCTCACCACTACAATCTTCCTAGGAACAACATATAACGCACTCTCCCCTGAA
CTCTACACAACATATTTTGTCACCAAGACCCTACTTCTGACCTCCCTGTTCTTATGAATTCGAACAGCAT
ACCCCCGATTCCGCTACGACCAACTCATACACCTCCTATGAAAAAACTTCCTACCACTCACCCTAGCACT
ACTTATATGATATGTCTCCATACCCATTACAATCTCCAGCATTCCCCCTCAAACCTAAGAAATATGTCTG
ATAAAAGAGTTACTTTGATAGAGTAAATAATAGGAGTTTAAACCCCCTTATTTCTAGGACTATGAGAATC
GAACCCATCCCTGAGAATCCAAAATTCTCCGTGCCACCTATCACACCCCATCCTAAAGTAAGGTCAGCTA
AATAAGCTATCGGGCCCATACCCCGAAAATGTTGGTTATACCCTTCCCGTACTAATTAATCCCCTGGCCC
ADN de lrsquohomme de Neacuteanderthal
httpwwwncbinlmnihgovnuccore196123578report=fasta
22
AAATCTCTAGCAGTGGCGCCCGAACAGGGGACCTGAAAGCGAAAGTGAGACCAGAGGAGATCTCTCGACG
CAGGACTCGGCTTGCTGAAGTGCACTCGGCAAGAGGCGAGAGCGGCGACTGGTGAGTACGCCAATTTTTA
TTTGACTAGCGGAGGCTAGAAGGAGAGAGATGGGTGCGAGAGCGTCAATATTAAGAGGCGAAAAATTAGA
TGCCTGGGAAAAAATTAAGTTAAGGCCAGGGGGAAAGAAACACTATATGCTGAAACACCTAGTCTGGGCA
AACAGGGAGCTGGAAAAATTTGCACTTAACCCTGACCTTTTAGATACATCAGCAGGCTGTAAACAAATAA
TTAAACAGCTACAACCAGCTCTTCAGACAGGAACAGAGGAACTTAAATCATTATTTAATACAGTGGCAAC
TCTCTATTGTGTACATCAAAAGATAGAGATAAAAGACACCAAGGAAGCCTTAGACAAGATAGAGGAAGAA
CAAAACGAAAGTCAGCAAAAAACACAGCAGGCAGGAGCAGCTGACAGAGGAAAGGACAGTCAAAATTATC
CTATAGTGCAGAATATGCAGGGGCAAATGGTACATCAGCCCATATCAGCTAGAACTTTGAATGCATGGGT
AAAAGTAGTAGAGGAAAAGGCTTTCAGCCCAGAGGTAATACCCATGTTTACAGCTTTATCAGAAGGAGCC
ACCCCACAAGATTTAAACACCATGCTAAATACAGTGGGGGGACATCAAGCAGCCATGCAAATGTTAAAAG
ACACCATCAATGAGGAGGCTGCAGAATGGGACAGGTTACATCCAGTGCATGCAGGGCCTGTTGCACCAGG
CCAAATGAGAGACCCAAGGGGAAGTGACATAGCAGGAACAACTAGTACCCTTCAGGAACAAATAGCATGG
ATGACAGGGAACCCACCTGTTCCAGTGGGAGACATCTATAAAAGATGGATAATCCTGGGGCTAAATAAAA
TAGTAAGAATGTATAGCCCTGTCAGCATTTTGGACATAAAACAAGGACCAAAGGAACCTTTTAGAGACTA
TGTAGACCGGTTCTTTAAAACCTTAAGAGCTGAACAAGCTACACAAGATGTAAAAAATTGGATGACAGAC
ACCTTGTTGGTCCAAAATGCGAACCCAGATTGTAAAACCATTTTAAGAGCATTAGGGCCAGGGGCTTCAT
TAGAAGAAATGATGACAGCATGTCAGGGAGTGGGAGGACCTGCCCACAAAGCAAGAGTGTTGGCTGAGGC
AATGAGCCAAGTAAACAATACAACCATAATGATGCAGAAAAGCAATTTTAAGGGCCCTAAAAGAGCAATT
AAATGTTTCAACTGTGGCAAGGAAGGGCACCTAGCCAGAAATTGCAGGGCCCCTAGGAAAAAAGGCTGTT
GGAAATGTGGAAAGGAAGGACACCAAATGAAAGACTGTACCGAGAGACAGGCTAATTTTTTAGGGAGACT
TTGGCCTTCCAACAAGGGAAGGCCAGGGAATTTCCTTCAGAGCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCAGAG
AGTCTCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCACCAGAGAGCTTCAGGTTCGAGGAAGCAACACCTTCTCCGA
AGCAGGAGCTGAAAGACAGGGAAGCCTTAACTTCCCTCAAATCACTCTTTGGCAACGACCACTTGTTACA
ATAAAAATAGGGGGACAGCTAAAGGAGGCTCTCTTAGACACAGGAGCAGATGATACAGTATTAGAAGAAA
TAAATTTGCCAGGAAAATGGAAACCAAAAATGATAGGAGGAATTGGAGGTTTTATTAAAGTAAGACAGTA
TGATCAAATAATCATAGAAATTTGTGGAAAAAAGGCTATAGGTACAGTACTAGTAGGACCTACACCTGTC
AACATAATTGGCAGAAACATGTTGACTCAGCTTGGACGCACATTAAACTTTCCAATTAGTCCCATTGAAA
CTGTACCAGTAAAATTAAAGCCAGGAATGGATGGCCCAAAAGTCAAACAATGGCCATTGACAGAAGAAAA
GATAAAAGCATTAACAGCAATTTGTGAAGAAATGGAGCAGGAAGGAAAAATTTCAAGAATTGGGCCTGAA
AACCCATATAATACTCCAGTATTTGCCATAAAAAAGAAGGACAGTACTAAGTGGAGAAAATTAGTAGATT
TCAGGGAACTCAATAAAAGAACTCAAGACTTTTGGGAAGTTCAATTAGGGATACCACACCCAGCAGGGTT
AAAAAAGAAAAAATCAGTGACAGTACTAGATGTGGGGGATGCATATTTCTCAGTTCCTTTAGATGAAGGT
TTCAGAAAATATACTGCATTCACCATACCTAGTACAAACAATGAAACACCAGGGATTAGATATCAATATA
ATGTCCTCCCACAGGGATGGAAAGGATCACCACCAATATTCCAGAGTAGCATGCCCCAAATCTTAGAGCC
CTTTAGGGCCCCCAACCCAGAAATAGTTATCTATCAATATATGGATGACTTGTATGTAGGATCTGACTTA
GAAATAGGGCAACATAGAGCCCCAATAGAAGAGTTAAGAGAACATCTATTAAAGTGGGGATTTACCACAC
CAGACAAGAAACATCAGAAAGAACCTCCATTTCTTTGGATGGGGTATGAACTTCATCCTGACAAATGGAC
AGTACAGCCTATACAGCTGCCAGAAAAGGATAGCTGGACTGTCAATGATATACAAAAGTTAGTGGGAAAA
TTAAACTGGGCAAGTCAGATTTACCCAGGGATTAAAGTAAGGCAACTGTGTAAACTCCTTAGGGGAGCCA
AAGCACTAACAGACATAGTAACACTAACTGAAGAAGCAGAATTAGAATTGGCAGAGAACAGGGAAATTCT
AAAGGAACCAGTACATGGAGTATTTTATGACCCATCAAAAGACTTAATAGCTGAAATACAGAAACAGGGG
AATGACCAATGGACATTTCAATTTTACCAAGAACCATTCAAAAATCTGAAAACAGGGAAGTTTGCAAAAA
GAGGGACTGCCCACACTAATGATGTAAAGCAGTTAACAGCGGTAGTGCAAAAGATAGCCCTGGAAAGCAT
AGTAATATGGGGAAAGACTCCTAAATTTAGATTACCCATCCAGAAAGAAACATGGGAAGCATGGTGGACA
GACTATTGGCAAGCCACCTGGATTCCTGAATGGGAGTTTGTTAATACCCCTCCCCTAGTAAAATTATGGT
ACCAGCTAGAGAAAGAACCCATAGCAGGAGTAGAAACTTTCTATGTAGATGGAGCAGCTAATAGGGAAAC
TAAAATAGGAAAAGCAGGGTATGTTACTGATAGAGGAAGGCAGAAAATTGTTTCTCTAACTGAAACAACA
AATCAGAAGACTGAATTACAAGCGATCCAGCTAGCGTTACAGGATTCAGGATCAGAAGTAAACATAGTAA
CAGACTCACAGTATGCATTAGGGATCATCCTGGCACAACCAGATAAGAGTGAATCAGAGATAGTCAATCA
AATAATAGAACAGTTAATAAGCAAGGAAAGGGTCTACCTGTCATGGGTACCAGCACATAAAGGAATTGGA
GGAAATGAACAAGTAGATAAATTAGTAAGTAGTGGAATCAGGAAAGTGCTGTTTCTAGATGGAATAGATA
AGGCTCAAGAAGAGCATGAAAAATATCACAGCAATTGGAGAGCAATGGCTAATGAATTTAATATCCCACC
CGTAGTACCCAAAGAAATAGTAGCTTGCTGTGATAAATGTCAGCTAAAAGGGGAAGCCATACATGGACAA
GTAAATTGTAGTCCAGGGATATGGCAATTAGATTGTACACACTTAGAAGGGAAAATCATCCTGGTAGCAG
TCCATGTAGCCAGTGGCTACATAGAGGCAGAGGTTATTCCAGCAGAAACAGGACAAGAAACAGCATACTT
TCTACTAAAATTAGCAGGGAGATGGCCAGTCAGGGTAATACATACAGATAATGGCAGTAACTTCACCAGT
AATGCAGTTAAAGCAGCCTGTTGGTGGGCAGGTATTCAACAGGAATTTGGAATTCCCTACAATCCCCAAA
GTCAAGGAGTAGTAGAATCTATGAATAAAGAATTAAAGAAAATCATAGGGCAGGTAAGAGAACAAGCTGA
GCACCTTAAGACAGCAGTACAAATGGCAGTATTCATTCACAATTTTAAAAGAAGAGGGGGGATTGGGGGG
TACAGTGCAGGGGAAAGAATAATAGATATAATAGCATCAGACATACAGACTAAAGAACTCCAAAACCAAA
TTTTAAAAATTCAAAATTTTCGGGTTTATTACAGAGACAGCAGAGACCCTATTTGGAAAGGACCAGCCAA
ACTACTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACAAGATAATAGTGACATAAAGGTAGTACCAAGGAGG
AAAGCAAAAATCATTAGGGATTATGGAAAACAGATGGCAGGTGCTGATTGTGTGGCAGGTAGACAGGATG
AAGATTAGAACATGGAATAGTTTAGTAAAGCACCATATGCATATTTCAAGGAGAGCTAATGGATGGGTTT
ATAGACATCATTATGACAGCAGACATCCAAAGGTAAGTTCAGAAGTACACATCCCATTAGGGGAGGCTAG
ATTAATAATAAAAACATATTGGGGTTTGCAAACAGGAGAAAGAGATTGGCATTTGGGTCATGGAGTCTCC
ATAGAATGGAGATTGAGAAGCTATAACACACAAGTAGACCCTGGCCTGGCAGACCACCTAATTCATATGC
ATTATTTTGATTGTTTTGCAGAATCTGCCATAAGGAAAGCCATATTAGGATATAGAGTTAGCCCTAGGTG
TGACTATCAAGCAGGACATAATAAGGTAGGATCTCTACAATACTTGGCACTGACAGCATTGATAAAGCCA
AAAAAGGCAAAGCCACCTCTGCCTAGTGTTAGTAAATTAGTAGAGGATAAATGGAACAAGCCCCAGAAGA
CCAGGGGCCGCAGAGGGAACCATACAATGAATGGGCACTAGAGCTTTTAGAGGAGCTCAAGCAGGAAGCT
ADN du virus du SIDA (HIV)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreU46016report=fasta
23
Autres seacutequences inteacuteressantes
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
5
Cellules
Quelques notions de basehellip
Un ecirctre humain = entre 1 et 10 trillions de celluleshellip ethellip ~10 x plus de bacteacuteries -gt 90 des cellules de notre corps = bacteacuterieshellip(1-2 kg) plus de 1000 espegraveces
6
Cellules
Chromosomes
Quelques notions de basehellip
7
Cellules
Chromosomes (23 x 2)
Quelques notions de basehellip
8
Fougegravere 1440
Amide proteacutee 500-1000
Poisson rouge 100
Crevette 92
Escargot 54
Homme 46
Poulet 42
Levure 16
Tomate 12
Pin 12
Cacao 10
Drosophile 6
Bacteacuterie 1
bull Source wikipedia
Nombre de chromosomes chez diffeacuterentes espegraveces
9
Pour deacutecouvrir les caryotypes de diffeacuterentes espegraveces (Mapviewer)
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
Etat actuel de la recherche pas tous les caryotypes sont connus et donc
disponibles sur Mapviewerhellip
10
Cellules
Chromosomes
ADN
Quelques notions de basehellip
11
Cellules
Chromosomes
ADN
Quelques notions de basehellip
Quelques chiffres 105 pb = 34 nm bull Chromosome 1 249250rsquo621 pb soit 82 cm drsquoADN bull Chromosome 21 48rsquo129rsquo895 pb soit 16 cm drsquoADN bull Une cellule 2 x 3rsquo000rsquo000rsquo000 pb soit 2 m drsquoADN bull ADN total 600 x aller-retour terre-soleilhellip
12
Pour en savoir plus sur les chromosomes humains
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-1
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-2
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-3
Etchellip
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xx
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xy
13
ADN extrait des cellules de la muqueuse buccale
Quelques milliers de celluleshellipquelques kilomegravetres drsquoADNhellip
14
ADN vu au microscope eacutelectronique agrave balayage
Giles Sparrow lsquoLa nature vue de tregraves pregravesrsquo 80 000x
15
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
16
Projet Apollo de la biologie
15 ans 3000 chercheurs 3 milliards de dollards lsquofinirsquo en 2003
Geacutenome de reacutefeacuterence seacutequence lsquohaploidersquo ADN de 15 individus (mosaique)
3 milliards de nucleacuteotides reacuteguliegraverement remis agrave jour (lsquoreleasersquo lsquobuildrsquo)
Disponible sur internet (GenBank)
Autre geacutenome humain disponible en ligne Craig Venter (diploide)
Etudes des populations humaines (1000 geacutenomes HapMap Encode etchellip)
toutes les lsquodiffeacuterencesrsquo sont exprimeacutees par rapport au geacutenome de reacutefeacuterence
(taille des chromosomes positions des polymorphismes (SNP) etchellip)
Balade dans le geacutenome utilisation des lsquogenome browserrsquo (UCSC Mapviewer)
Nouvelles technologies (lsquoomicsrsquo) 1 dollard investi (expeacuterience) = 10 dollards agrave investir
pour lrsquoanalyse (statistique - bioinformatique) Digest big data -gt small data
Le geacutenome humain
17
Some lsquoNGS technologiesrsquo NGSrsquo next generation sequencingrsquo
bull ChIP-seq ChIP-chip (protein DNA interaction chromatin immunoprecipitation with antibodies specific to the transcription factor followed by sequencing of the precipitated DNA)
bull Hi-C (identification of genomics regions with spatial proximity PMID22652625)
bull RNA seq (RNA sequence quantitatif) transcriptome - metatranscriptome
bull Methyl seq (DNA methylated)
bull MeDIP seq (methylated DNA immunoprecipitation)
bull SHAPE seq (RNA structure)
bull 3P-seq (
polyadenylated RNAs)
bull Tiling array (subtype of microarray chips which use probe for sequences which are known to exist in a contiguous region)
bull Ribosome profiling (method for quantitatively monitoring part of mRNAs that are translated
bull CAGE cap analysis gene expression (identify transcription events PMID 18474037)
18
PMID20601439
19
GATCTTCCTCCAAAGAAATTGTAGTTTTCTTCTGGCTTAGAGGTAGATCATCTTGGTCCAATCAGACTGA
AATGCCTTGAGGCTAGATTTCAGTCTTTGTGGCAGCTGGTGAATTTCTAGTTTGCCTTTTCAGCTAGGGA
TTAGCTTTTTAGGGGTCCCAATGCCTAGGGAGATTTCTAGGTCCTCTGTTCCTTGCTGACCTCCAATTTT
GTCTATCCTTTTGCTGAGAGGTCTGCTTAACTTCCTTTTAGTCAGGTAGCTCCATTTTATGCTAAGCTTC
TTAGTTGCTCACCTTCTGCAGCTAAAGAATCAGAAAATGCTGTGAAGGAAAAACAAAATGAAATTGCATT
GTTTCTACCGGCCCTTTATCAAGCCCTGGCCACCATGATAGTCATGAATTCCAATTGTTGTCTATGCAGG
CCTACCAGATTTCTAACATCTCTGAGCTACCATTTTCTTCTTAGCTATCTGCTCAGCAAATGTATCCAAA
TGAAAGGCTGTGGAGAATGTTGAAATCACTTCAATGTGTTTCTCTTCTTTCTGGGAGCTTACACACTCAA
GTTCTGGATGCTTTGATTGCTATCAGAAGCCGTTAAATAGCTACTTATTTTTAATTAATTTTACCCAGCT
TTCATAATTGTTCTTGCCAGGTGGGATGGCCTGATACAAATTAACTTGTCATAGCTAGAATTAGAAGAGG
AAAACTTTAAATAGCATTGAGTTATCAGTACTTTCATGTCTTGATACATTTCTTCTTGAAAATGTTCATG
CTTGCTGATTTGTCTGTTTGTTGAGAGGAGAATGTTCAGAATTTTATATCTTCAACATCTTTTTCTTCAT
TAATAAGATACTGAGATTTTATAACTCTTGTCATTTTGGTCACTTATATTTTCATATGGAAATATCGTAT
AATCCAGGGTTTCCAATATATTTGTGTAAAATTAAGAAAATTATCTTATCTAATAACTTGATCAATATCT
GTGATTATATTTTCATTGCCTTCCAATTTTAATATTTGTTCTCTATTCCTTCTTAATCTGGATTGAAGTT
CTGATTAATTATTTTAATGTTGCAAATTGTTTTCACTTTTTCCATAAAATGAGTTCTAGAGTTTATTTCT
TTACTGCATCATTCTATTTTCAAGTCATGAACTTCTGCTTCAACTAAAAAAAAAAAACTCACCGTTTGTA
TGAAATTGTTGTGTTCATATTTTATTTTTTATTTACTGTATAATTCAGTATTGAATATATAATATTATAA
AATATGTAATAAAAGGATAAAAAATAAGATACAAAAAGTAAGGGGTGTGCGTTTGGAAAATTATACTTGC
TGATATGGTGAAATAACTCTGACCAAACTAACCTTCCAGCAATAAAAACAAATTTGGAAAACTGGAAAAA
ATATACATGGCAACATGTTAGGTCATCTTTGTCTGCCTTCAAACAACTATAAATATTGTTCTACCCAAAC
AACTATAAATTTTGTAATACCTAGAACAATATAAATATTGTTCTACATTGTAAATTGTTCTACAATTTAC
AATGGTGTAAACTGTTATACACCATTTATTTGAGTAAATTTTGAAAATATCTATTCTTCATTTTTGCTGT
TTCTCGTGTGGTATATATTTCTCAGATAAAAGATATTTTCCCTTTTATCTTTCCCTAAGCTCACACTACA
TATATTGCATTTATCTTATATCTGCTTTAAAACCTATTTATGTCTTTTTAGGTCACTTACATCAGAGGAG
TTGTATTGGTGCAGGAAGGGGAGTTTGATTTAATGAAACAATGCATTAAAAATTTGTATTCACTTTGTGA
TTCAATGATAGTCAATGTGGCATGTAATTTTTTTCTGTCTTTTAATATTATATTGTCTTTGTTGCTTTTC
TCTAACATGAAATATATGTTACACAGGCACAGTGCTGGTATCTTTTCTATTATTATCTTTGAATGGGACT
CATTATTTTCTGAGCTATTTATTAAAATGGTGAAGGAAAAGATCAGTAAAGTAAATTATGTCAATAGGCA
GTATCAATTTAGGTCTATTTTCCATGAATATTTTCTCAGCAACTGTGGTGTTATGATATATATTGGTTTT
CATCCACAGTTCCTGGCTTATAACTCCCCTAGCACTTGTTACAGTCTTTTGTTATAATATTGGGTGTATT
AGGCCTCAGGAGCAGGCCTCTCACCTTCTCATGGCCTTTTTTCATTTTTATGTTCCTGCCTTTCTGGTTG
TGGGTCTTAAGACCATCTCAAGAGAGAGTCCCACCCTATACCCTGGAGGGAGGAATGCTGATATCATGAA
ACTTCCATAAAAATCCAGGAGGACAGGGTTCAGTGAGCTTCTGGGTAGTTGAACACATGGATGTTCCTGT
AGGGTGGCCCGCCCAGGGATGGCATGGAAGCTCTGCTCCCTTCCCCTATGAATTGCTCTAAGTGTCCTTC
ATCTATATCCTTTGCAATGTCCTTTATAAAACACCAGGAAATGTAAGTGTTTCCCTGAGTTCTGTGAGCC
ACTCCAACAAATTAATCAAACCCAAAGAGGGGGTCCTGAGAAGCCAACTCGAAGCCAGCAGGTCAGAAGT
TCAGAGGCCTGGACTTCTGGCTGGTAGTTTGAGGGTGGGCAGTCTTGGGGACTGACCTGTGAGACCTGAC
ACTATCTCCAGGTAGATAGTGTAGTGTCAGAACTGAATTAGAGGACACTCAGCTGGTGTCCACTCCTTGG
TGTATGTATGGAGGAAAAAACTCACACATTTGGTCACAGAAGTCTTTTCTGTTGCTGATTGATCTTTGTG
GCATGAGACTAGAGGAAAAACAGAGAGAGTTTTCTCTACACAGCAACTATATAATCTGTGGGAATATCTC
CTTTTACACCTAGCCCTACTTCTGTCTGGCTACAGTCATTTATCTGGCTTTGGGAAATGTGACCACAGAA
TCAGATATATACATGAGATTAAATAATACATGTGTATGTCATTTAAATATCTAGAAAAGTTATGACTTCA
CCAGGTATGAAAAATATAAAAAGAACTCTGTCAAGAATCATACAGTAAATAGATTTTTGAATTTAATCTA
GTACCTAAATAATCAGAGTAGGGAGGTTAGATATTAAAATCAGGCTAAAGATATAGGCAACATGGATCTA
GAAAACATGGATTGCATGGCCATTTCACTTAGAGTTCATGGGCTTGGAATCTCTATTAACATAACTTTTA
CAATGTTAGAATTTGTTCCCATATTAATGAGGGAAAAACAAACAATTACCCTGAGTATCTGAAGCTCCAG
ATCTCATTTTCCAGTCAAAATCTCTGATAGGTAAACAACCTGAAAAAGTAGCCACAACTCACTGAGGTGA
TAACCTCATTTGCTTAAGAGAATGTAATTGTTTTTATGATTTTTTTTATCCCAGGAAAACATTGAAAAAA
AGTTTAGAGATGATGAAGTATATGAAAACTATAATATTTATACTTTAGAGATGTGATATTTATTTATAAT
TGTATTAGTATTTAAATATAGATTAGCATTTTACATTCCAATTTTCAATGTGTAACAGAATATTTTAGAT
ATTGGGGTTGTTTTTTAGTTGAAATAATAAGCGGTTTTACCGAGTTGCCAGTAGTGGTTTAACATTGAAG
ATAATTTAACATTCATGATTTTGTGAGTTTAATTTATTAGCTCTATAAGGGTTGTTTAAGTACTCTGAAG
GCTTTATTTGTTAGTCCGATAATTAAAATGTTCATAAAGATAATTCAACATATTAAATTTGTAAATGTAG
TTTAAAATCTTTAAGGGAGTTTAATTAACTAAGTTGTAAATGGACAAAACATTAATCAAAGTCCCCCTTA
AAAATAATTTTTAATGTACTAGATTTATAAATAGAACAACAAGATTTCTAATTTAAACTCAAAAATTTTT
TAAATTGGTTAACAATTTAACATAATATGCTGCACATTAATTCAGAATATGAAATCTTATATGTAGTCCT
TTTTACATTCAAGAATCACATCGATAAACATCACAAAATGACTACTGGTAACCACTATGAAACTCTTTAA
GCGGTAGGTCCTGTATGAATTTTACTCCTCATGATTTGAAGATTATGCATAAATTCCTTCTTCCTGTTAT
TTTGTTTCCAATTTAGTCTTTACATAGACAATTCAATTTAGTCTTTACATAGACAAAACTCCTATAACAA
AAAAACTGAAAACAAAGAGGGTGCATTCCTTTGCTTGCTTTCTGAGGACACCCTACTCTAAAAGGCAGTA
GCTTTCAATAAACTATGTCTTCTTCTCATTGTACTCTGTGACTCACCTTGAATTCTTTCCTGTGTGAGGC
CCAAAAACCATCTCTTGAAGTGTGGATCGGGACCTCTTTTTCCAGTAACACTAGTACTGTTATAATTAGG
TAAATGTTACTCACACCTGAAACATGGAGCATAAATGATTGAATTTCATGTCTACACAACATTTTTTCCG
TTAAACTGACAATTTTTTAAAATTTTTGTTTTTTTCATTTTTCTATGTATGTATCAAAGTACCAACTCCA
AACTCTATTCCAGTTTTCTAATGAGTCTCATAATGCATTCAGAAGCATTAGACATTTTATCAGATTTATC
TTTTTGAAAATTTTTTTCTAAATAACTCTAATTTACACAGGTTGCTGTGTACACAAACTGTACATCTAAT
AATCAGGAGATTCCCTGTACTTTATACCCTACTCTTTCTTCATTTACTTCCTCATTTCAGTGAAACTCTT
CTCCAGAAATTCCTGAGATAGGATGTATTGGATGTAGAGTTTTAGAATCTTGCCATGCTGTAAATGCTTA
TTATTGTTTCCTCCTATCTGATTTAGTTTGGTTGGAGATACTATTCTGCATTAGAAATAATTTGTTTTGC
AATTTATAAGGCTTTGCTTGTTTTCTAGTGACCATTTATATTTCTCTTCTCTGGAAATTTTAAGTCTCTT
Deacutebut de la seacutequence du chromosome 21hellip
httpwwwncbinlmnihgovnuccore51036002
20
21
GATCACAGGTCTATCACCCTATTAACCACTCACGGGAGCTCTCCATGCATTTGGTATTTTCGTCTGGGGG
GTGTGCACGCGATAGCATTGCGAGACGCTGGAGCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTC
CTGCCCCATTCCATTATTTATCGCACCTACGTTCAATATTACAGGCGAGCATACTTACTGAAGTGTGTTA
ATTAATTAATGCTTGTAGGACATAATAATAACGACTAAATGTCTGCACAGCTGCTTTCCACACAGACATC
ATAACAAAAAATTTCCACCAAACCCCCCCTCCCCCGCTTCTGGCCACAGCACTTAAACACATCTCTGCCA
AACCCCAAAAACAAAGAACCCTAACACCAGCCTAACCAGATTTCAAATTTTATCTTTTGGCGGTATACAC
TTTTAACAGTCACCCCCTAACTAACACATTATTTTCCCCTCCCACTCCCATACTACTAATCTCATCAATA
CAACCCCCGCCCATCCTACCCAGCACACACCGCTGCTAACCCCATACCCCGAGCCAACCAAACCCCAAAG
ACACCCCCCACAGTTTATGTAGCTTACCTCCTCAAAGCAATACACTGAAAATGTTTAGACGGGCTCACAT
CACCCCATAAACAAATAGGTTTGGTCCTAGCCTTTCTATTAGCTCTTAGTAAGATTACACATGCAAGCAT
CCCCATTCCAGTGAGTTCACCCTCTAAATCACCACGATCAAAAGGGACAAGCATCAAGCACGCAACAATG
CAGCTCAAAACGCTTAGCCTAGCCACACCCCCACGGGAAACAGCAGTGATAAGCCTTTAGCAATAAACGA
AAGTTTAACTAAGCTATACTAACCCCAGGGTTGGTCAATTTCGTGCCAGCCACCGCGGTCACACGATTAA
CCCAAGTCAATAGAAGCCGGCGTAAAGAGTGTTTTAGATCACCCCCTCCCCAATAAAGCTAAAACTCACC
TGAGTTGTAAAAAACTCCAGTTGACACAAAATAAACTACGAAAGTGGCTTTAACATATCTGAACACACAA
TAGCTAAGACCCAAACTGGGATTAGATACCCCACTATGCTTAGCCCTAAACCTCAACAGTTAAATCAACA
AAACTGCTCGCCAGAACACTACGAGCCACAGCTTAAAACTCAAAGGACCTGGCGGTGCTTCATATCCCTC
TAGAGGAGCCTGTTCTGTAATCGATAAACCCCGATCAACCTCACCACCTCTTGCTCAGCCTATATACCGC
CATCTTCAGCAAACCCTGATGAAGGCTACAAAGTAAGCGCAAGTACCCACGTAAAGACGTTAGGTCAAGG
TGTAGCCCATGAGGTGGCAAGAAATGGGCTACATTTTCTACCCCAGAAAACTACGATAGCCCTTATGAAA
CCTAAGGGTCGAAGGTGGATTTAGCAGTAAACTGAGAGTAGAGTGCTTAGTTGAACAGGGCCCTGAAGCG
CGTACACACCGCCCGTCACCCTCCTCAAGTATACTTCAAAGGACATTTAACTAAAACCCCTACGCATTTA
TATAGAGGAGACAAGTCGTAACATGGTAAGTGTACTGGAAAGTGCACTTGGACGAACCAGAGTGTAGCTT
AACACAAAGCACCCAACTTACACTTAGGAGATTTCAACTTAACTTGACCGCTCTGAGCTAAACCTAGCCC
CAAACCCACTCCACCTTACTACCAAACAACCTTAGCCAAACCATTTACCCAAATAAAGTATAGGCGATAG
AAATTGAAACCTGGCGCAATAGATGTAGTACCGCAAGGGAAAGATGAAAAATTATAACCAAGCATAATAT
AGCAAGGACTAACCCCTATACCTTCTGCATAATGAATTAACTAGAAATAACTTTGCAAGGAGAGCCAAAG
CTAAGACCCCCGAAACCAGACGAGCTACCTAAGAACAGCTAAAAGAGCACACCCGTCTATGTAGCAAAAT
AGTGGGAAGATTTATAGGTAGAGGCGACAAACCTACCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCAAGATAGAA
TCTTAGTTCAACTTTAAATTTACCCACAGAACCCTCTAAATCCCCTTGTAAATTTAACTGTTAGTCCAAA
GAGGAACAGCTCTTTGGACACTAGGAAAAAACCTTGTAGAGAGAGTAAAAAATTTAACACCCATAGTAGG
CCTAAAAGCAGCCACCAATTAAGAAAGCGTTCAAGCTCAACACCCACTACCTAAAAAATCCCAAACATAT
AACTGAACTCCTCACACCCAATTGGACCAATCTATCACCCTATAGAAGAACTAATGTTAGTATAAGTAAC
ATGAAAACATTCTCCTCCGCATAAGCCTGCGTCAGATTAAAACACTGAACTGACAATTAACAGCCCAATA
TCTACAATCAACCAACAAGTCATTATTACCCTCACTGTCAACCCAACACAGGCATGCTCATAAGGAAAGG
TTAAAAAAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATTA
CCAGTATTAGAGGCACCGCCTGCCCAGTGACACATGTTTAACGGCCGCGGTACCCTAACCGTGCAAAGGT
AGCATAATCACTTGTTCCTTAAATAGGGACCTGTATGAATGGCTCCACGAGGGTTCAGCTGTCTCTTACT
TTTAACCAGTGAAATTGACCTGCCCGTGAAGAGGCGGGCATAACACAGCAAGACGAGAAGACCCTATGGA
GCTTTAATTTATTAATGCAAACAGTACCTAACAAACCCACAGGTCCTAAACTACCAAACCTGCATTAAAA
ATTTCGGTTGGGGCGACCTCGGAGCACAACCCAACCTCCGAGCAGTACATGCTAAGACCTCACCAGTCAA
AGCGAACTACCATACTCAATTGATCCAATAACTTGACCAACGGAACAAGTTACCCTAGGGATAACAGCGC
AATCCTATTCTAGAGTCCATATCAACAATAGGGTTTACGACCTCGATGTTGGATCAGGACATCCCAATGG
TGCAGCCGCTATTAAAGGTTCGTTTGTTCAACGATTAAAGTCCTACGTGATCTGAGTTCAGACCGGAGTA
ATCCAGGTCGGTTTCTATCTACTTCAAATTCCTCCCTGTACGAAAGGACAAGAGAAATAAGGCCTACTTC
ACAAAGCGCCTTCCCCCGTAAATGATATCATCTCAACTTAGTATTATACCCACACCCACCCAAGAACAGG
GTTTGTTAAGATGGCAGAGCCCGGTAATCGCATAAAACTTAAAACTTTACAGTCAGAGGTTCAATTCCTC
TTCTTAACAACACACCCATGGCCAACCTCCTACTCCTCGTTGTACCCATTCTAATCGCAATGGCATTCCT
AATGCTTACCGAACGAAAAATTCTAGGCTATATGCAACTACGCAAAGGTCCCAACGTTGTAGGCCCCTAC
GGGCTACTACAACCCTTCGCTGACGCCATAAAACTCTTCACCAAAGAACCCCTAAAACCCGCCACATCCA
CCATCACCCTCTACATCACCGCCCCGACCTTAGCTCTCACCATCGCTCTTCTACTATGAACCCCCCTCCC
CATACCCAACCCCCTGGTTAACCTCAACCTAGGCCTCCTATTTATTCTAGCCACCTCTAGCCTAGCCGTT
TACTCAATCCTCTGATCAGGGTGAGCATCAAACTCAAACTACGCCCTGATCGGCGCACTGCGAGCAGTAG
CCCAAACAATCTCATATGAAGTCACCCTAGCCATCATTCTACTATCAACATTACTAATAAGTGGCTCCTT
TAACCTCTCCACCCTTATCACAGCACAAGAACACCTCTGATTACTCCTGCCATCATGACCCTTGGCCATA
ATATGATTTATCTCCACACTAGCAGAGACCAACCGAACCCCCTTCGACCTTGCTGAAGGGGAATCCGAAC
TAGTCTCAGGCTTTAACATCGAATACGCCGCAGGCCCCTTCGCCCTATTCTTCATAGCCGAATACACAAA
CATTATTATAATAAACACCCTCACCACTACAATCTTCCTAGGAACAACATATAACGCACTCTCCCCTGAA
CTCTACACAACATATTTTGTCACCAAGACCCTACTTCTGACCTCCCTGTTCTTATGAATTCGAACAGCAT
ACCCCCGATTCCGCTACGACCAACTCATACACCTCCTATGAAAAAACTTCCTACCACTCACCCTAGCACT
ACTTATATGATATGTCTCCATACCCATTACAATCTCCAGCATTCCCCCTCAAACCTAAGAAATATGTCTG
ATAAAAGAGTTACTTTGATAGAGTAAATAATAGGAGTTTAAACCCCCTTATTTCTAGGACTATGAGAATC
GAACCCATCCCTGAGAATCCAAAATTCTCCGTGCCACCTATCACACCCCATCCTAAAGTAAGGTCAGCTA
AATAAGCTATCGGGCCCATACCCCGAAAATGTTGGTTATACCCTTCCCGTACTAATTAATCCCCTGGCCC
ADN de lrsquohomme de Neacuteanderthal
httpwwwncbinlmnihgovnuccore196123578report=fasta
22
AAATCTCTAGCAGTGGCGCCCGAACAGGGGACCTGAAAGCGAAAGTGAGACCAGAGGAGATCTCTCGACG
CAGGACTCGGCTTGCTGAAGTGCACTCGGCAAGAGGCGAGAGCGGCGACTGGTGAGTACGCCAATTTTTA
TTTGACTAGCGGAGGCTAGAAGGAGAGAGATGGGTGCGAGAGCGTCAATATTAAGAGGCGAAAAATTAGA
TGCCTGGGAAAAAATTAAGTTAAGGCCAGGGGGAAAGAAACACTATATGCTGAAACACCTAGTCTGGGCA
AACAGGGAGCTGGAAAAATTTGCACTTAACCCTGACCTTTTAGATACATCAGCAGGCTGTAAACAAATAA
TTAAACAGCTACAACCAGCTCTTCAGACAGGAACAGAGGAACTTAAATCATTATTTAATACAGTGGCAAC
TCTCTATTGTGTACATCAAAAGATAGAGATAAAAGACACCAAGGAAGCCTTAGACAAGATAGAGGAAGAA
CAAAACGAAAGTCAGCAAAAAACACAGCAGGCAGGAGCAGCTGACAGAGGAAAGGACAGTCAAAATTATC
CTATAGTGCAGAATATGCAGGGGCAAATGGTACATCAGCCCATATCAGCTAGAACTTTGAATGCATGGGT
AAAAGTAGTAGAGGAAAAGGCTTTCAGCCCAGAGGTAATACCCATGTTTACAGCTTTATCAGAAGGAGCC
ACCCCACAAGATTTAAACACCATGCTAAATACAGTGGGGGGACATCAAGCAGCCATGCAAATGTTAAAAG
ACACCATCAATGAGGAGGCTGCAGAATGGGACAGGTTACATCCAGTGCATGCAGGGCCTGTTGCACCAGG
CCAAATGAGAGACCCAAGGGGAAGTGACATAGCAGGAACAACTAGTACCCTTCAGGAACAAATAGCATGG
ATGACAGGGAACCCACCTGTTCCAGTGGGAGACATCTATAAAAGATGGATAATCCTGGGGCTAAATAAAA
TAGTAAGAATGTATAGCCCTGTCAGCATTTTGGACATAAAACAAGGACCAAAGGAACCTTTTAGAGACTA
TGTAGACCGGTTCTTTAAAACCTTAAGAGCTGAACAAGCTACACAAGATGTAAAAAATTGGATGACAGAC
ACCTTGTTGGTCCAAAATGCGAACCCAGATTGTAAAACCATTTTAAGAGCATTAGGGCCAGGGGCTTCAT
TAGAAGAAATGATGACAGCATGTCAGGGAGTGGGAGGACCTGCCCACAAAGCAAGAGTGTTGGCTGAGGC
AATGAGCCAAGTAAACAATACAACCATAATGATGCAGAAAAGCAATTTTAAGGGCCCTAAAAGAGCAATT
AAATGTTTCAACTGTGGCAAGGAAGGGCACCTAGCCAGAAATTGCAGGGCCCCTAGGAAAAAAGGCTGTT
GGAAATGTGGAAAGGAAGGACACCAAATGAAAGACTGTACCGAGAGACAGGCTAATTTTTTAGGGAGACT
TTGGCCTTCCAACAAGGGAAGGCCAGGGAATTTCCTTCAGAGCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCAGAG
AGTCTCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCACCAGAGAGCTTCAGGTTCGAGGAAGCAACACCTTCTCCGA
AGCAGGAGCTGAAAGACAGGGAAGCCTTAACTTCCCTCAAATCACTCTTTGGCAACGACCACTTGTTACA
ATAAAAATAGGGGGACAGCTAAAGGAGGCTCTCTTAGACACAGGAGCAGATGATACAGTATTAGAAGAAA
TAAATTTGCCAGGAAAATGGAAACCAAAAATGATAGGAGGAATTGGAGGTTTTATTAAAGTAAGACAGTA
TGATCAAATAATCATAGAAATTTGTGGAAAAAAGGCTATAGGTACAGTACTAGTAGGACCTACACCTGTC
AACATAATTGGCAGAAACATGTTGACTCAGCTTGGACGCACATTAAACTTTCCAATTAGTCCCATTGAAA
CTGTACCAGTAAAATTAAAGCCAGGAATGGATGGCCCAAAAGTCAAACAATGGCCATTGACAGAAGAAAA
GATAAAAGCATTAACAGCAATTTGTGAAGAAATGGAGCAGGAAGGAAAAATTTCAAGAATTGGGCCTGAA
AACCCATATAATACTCCAGTATTTGCCATAAAAAAGAAGGACAGTACTAAGTGGAGAAAATTAGTAGATT
TCAGGGAACTCAATAAAAGAACTCAAGACTTTTGGGAAGTTCAATTAGGGATACCACACCCAGCAGGGTT
AAAAAAGAAAAAATCAGTGACAGTACTAGATGTGGGGGATGCATATTTCTCAGTTCCTTTAGATGAAGGT
TTCAGAAAATATACTGCATTCACCATACCTAGTACAAACAATGAAACACCAGGGATTAGATATCAATATA
ATGTCCTCCCACAGGGATGGAAAGGATCACCACCAATATTCCAGAGTAGCATGCCCCAAATCTTAGAGCC
CTTTAGGGCCCCCAACCCAGAAATAGTTATCTATCAATATATGGATGACTTGTATGTAGGATCTGACTTA
GAAATAGGGCAACATAGAGCCCCAATAGAAGAGTTAAGAGAACATCTATTAAAGTGGGGATTTACCACAC
CAGACAAGAAACATCAGAAAGAACCTCCATTTCTTTGGATGGGGTATGAACTTCATCCTGACAAATGGAC
AGTACAGCCTATACAGCTGCCAGAAAAGGATAGCTGGACTGTCAATGATATACAAAAGTTAGTGGGAAAA
TTAAACTGGGCAAGTCAGATTTACCCAGGGATTAAAGTAAGGCAACTGTGTAAACTCCTTAGGGGAGCCA
AAGCACTAACAGACATAGTAACACTAACTGAAGAAGCAGAATTAGAATTGGCAGAGAACAGGGAAATTCT
AAAGGAACCAGTACATGGAGTATTTTATGACCCATCAAAAGACTTAATAGCTGAAATACAGAAACAGGGG
AATGACCAATGGACATTTCAATTTTACCAAGAACCATTCAAAAATCTGAAAACAGGGAAGTTTGCAAAAA
GAGGGACTGCCCACACTAATGATGTAAAGCAGTTAACAGCGGTAGTGCAAAAGATAGCCCTGGAAAGCAT
AGTAATATGGGGAAAGACTCCTAAATTTAGATTACCCATCCAGAAAGAAACATGGGAAGCATGGTGGACA
GACTATTGGCAAGCCACCTGGATTCCTGAATGGGAGTTTGTTAATACCCCTCCCCTAGTAAAATTATGGT
ACCAGCTAGAGAAAGAACCCATAGCAGGAGTAGAAACTTTCTATGTAGATGGAGCAGCTAATAGGGAAAC
TAAAATAGGAAAAGCAGGGTATGTTACTGATAGAGGAAGGCAGAAAATTGTTTCTCTAACTGAAACAACA
AATCAGAAGACTGAATTACAAGCGATCCAGCTAGCGTTACAGGATTCAGGATCAGAAGTAAACATAGTAA
CAGACTCACAGTATGCATTAGGGATCATCCTGGCACAACCAGATAAGAGTGAATCAGAGATAGTCAATCA
AATAATAGAACAGTTAATAAGCAAGGAAAGGGTCTACCTGTCATGGGTACCAGCACATAAAGGAATTGGA
GGAAATGAACAAGTAGATAAATTAGTAAGTAGTGGAATCAGGAAAGTGCTGTTTCTAGATGGAATAGATA
AGGCTCAAGAAGAGCATGAAAAATATCACAGCAATTGGAGAGCAATGGCTAATGAATTTAATATCCCACC
CGTAGTACCCAAAGAAATAGTAGCTTGCTGTGATAAATGTCAGCTAAAAGGGGAAGCCATACATGGACAA
GTAAATTGTAGTCCAGGGATATGGCAATTAGATTGTACACACTTAGAAGGGAAAATCATCCTGGTAGCAG
TCCATGTAGCCAGTGGCTACATAGAGGCAGAGGTTATTCCAGCAGAAACAGGACAAGAAACAGCATACTT
TCTACTAAAATTAGCAGGGAGATGGCCAGTCAGGGTAATACATACAGATAATGGCAGTAACTTCACCAGT
AATGCAGTTAAAGCAGCCTGTTGGTGGGCAGGTATTCAACAGGAATTTGGAATTCCCTACAATCCCCAAA
GTCAAGGAGTAGTAGAATCTATGAATAAAGAATTAAAGAAAATCATAGGGCAGGTAAGAGAACAAGCTGA
GCACCTTAAGACAGCAGTACAAATGGCAGTATTCATTCACAATTTTAAAAGAAGAGGGGGGATTGGGGGG
TACAGTGCAGGGGAAAGAATAATAGATATAATAGCATCAGACATACAGACTAAAGAACTCCAAAACCAAA
TTTTAAAAATTCAAAATTTTCGGGTTTATTACAGAGACAGCAGAGACCCTATTTGGAAAGGACCAGCCAA
ACTACTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACAAGATAATAGTGACATAAAGGTAGTACCAAGGAGG
AAAGCAAAAATCATTAGGGATTATGGAAAACAGATGGCAGGTGCTGATTGTGTGGCAGGTAGACAGGATG
AAGATTAGAACATGGAATAGTTTAGTAAAGCACCATATGCATATTTCAAGGAGAGCTAATGGATGGGTTT
ATAGACATCATTATGACAGCAGACATCCAAAGGTAAGTTCAGAAGTACACATCCCATTAGGGGAGGCTAG
ATTAATAATAAAAACATATTGGGGTTTGCAAACAGGAGAAAGAGATTGGCATTTGGGTCATGGAGTCTCC
ATAGAATGGAGATTGAGAAGCTATAACACACAAGTAGACCCTGGCCTGGCAGACCACCTAATTCATATGC
ATTATTTTGATTGTTTTGCAGAATCTGCCATAAGGAAAGCCATATTAGGATATAGAGTTAGCCCTAGGTG
TGACTATCAAGCAGGACATAATAAGGTAGGATCTCTACAATACTTGGCACTGACAGCATTGATAAAGCCA
AAAAAGGCAAAGCCACCTCTGCCTAGTGTTAGTAAATTAGTAGAGGATAAATGGAACAAGCCCCAGAAGA
CCAGGGGCCGCAGAGGGAACCATACAATGAATGGGCACTAGAGCTTTTAGAGGAGCTCAAGCAGGAAGCT
ADN du virus du SIDA (HIV)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreU46016report=fasta
23
Autres seacutequences inteacuteressantes
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
6
Cellules
Chromosomes
Quelques notions de basehellip
7
Cellules
Chromosomes (23 x 2)
Quelques notions de basehellip
8
Fougegravere 1440
Amide proteacutee 500-1000
Poisson rouge 100
Crevette 92
Escargot 54
Homme 46
Poulet 42
Levure 16
Tomate 12
Pin 12
Cacao 10
Drosophile 6
Bacteacuterie 1
bull Source wikipedia
Nombre de chromosomes chez diffeacuterentes espegraveces
9
Pour deacutecouvrir les caryotypes de diffeacuterentes espegraveces (Mapviewer)
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
Etat actuel de la recherche pas tous les caryotypes sont connus et donc
disponibles sur Mapviewerhellip
10
Cellules
Chromosomes
ADN
Quelques notions de basehellip
11
Cellules
Chromosomes
ADN
Quelques notions de basehellip
Quelques chiffres 105 pb = 34 nm bull Chromosome 1 249250rsquo621 pb soit 82 cm drsquoADN bull Chromosome 21 48rsquo129rsquo895 pb soit 16 cm drsquoADN bull Une cellule 2 x 3rsquo000rsquo000rsquo000 pb soit 2 m drsquoADN bull ADN total 600 x aller-retour terre-soleilhellip
12
Pour en savoir plus sur les chromosomes humains
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-1
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-2
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-3
Etchellip
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xx
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xy
13
ADN extrait des cellules de la muqueuse buccale
Quelques milliers de celluleshellipquelques kilomegravetres drsquoADNhellip
14
ADN vu au microscope eacutelectronique agrave balayage
Giles Sparrow lsquoLa nature vue de tregraves pregravesrsquo 80 000x
15
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
16
Projet Apollo de la biologie
15 ans 3000 chercheurs 3 milliards de dollards lsquofinirsquo en 2003
Geacutenome de reacutefeacuterence seacutequence lsquohaploidersquo ADN de 15 individus (mosaique)
3 milliards de nucleacuteotides reacuteguliegraverement remis agrave jour (lsquoreleasersquo lsquobuildrsquo)
Disponible sur internet (GenBank)
Autre geacutenome humain disponible en ligne Craig Venter (diploide)
Etudes des populations humaines (1000 geacutenomes HapMap Encode etchellip)
toutes les lsquodiffeacuterencesrsquo sont exprimeacutees par rapport au geacutenome de reacutefeacuterence
(taille des chromosomes positions des polymorphismes (SNP) etchellip)
Balade dans le geacutenome utilisation des lsquogenome browserrsquo (UCSC Mapviewer)
Nouvelles technologies (lsquoomicsrsquo) 1 dollard investi (expeacuterience) = 10 dollards agrave investir
pour lrsquoanalyse (statistique - bioinformatique) Digest big data -gt small data
Le geacutenome humain
17
Some lsquoNGS technologiesrsquo NGSrsquo next generation sequencingrsquo
bull ChIP-seq ChIP-chip (protein DNA interaction chromatin immunoprecipitation with antibodies specific to the transcription factor followed by sequencing of the precipitated DNA)
bull Hi-C (identification of genomics regions with spatial proximity PMID22652625)
bull RNA seq (RNA sequence quantitatif) transcriptome - metatranscriptome
bull Methyl seq (DNA methylated)
bull MeDIP seq (methylated DNA immunoprecipitation)
bull SHAPE seq (RNA structure)
bull 3P-seq (
polyadenylated RNAs)
bull Tiling array (subtype of microarray chips which use probe for sequences which are known to exist in a contiguous region)
bull Ribosome profiling (method for quantitatively monitoring part of mRNAs that are translated
bull CAGE cap analysis gene expression (identify transcription events PMID 18474037)
18
PMID20601439
19
GATCTTCCTCCAAAGAAATTGTAGTTTTCTTCTGGCTTAGAGGTAGATCATCTTGGTCCAATCAGACTGA
AATGCCTTGAGGCTAGATTTCAGTCTTTGTGGCAGCTGGTGAATTTCTAGTTTGCCTTTTCAGCTAGGGA
TTAGCTTTTTAGGGGTCCCAATGCCTAGGGAGATTTCTAGGTCCTCTGTTCCTTGCTGACCTCCAATTTT
GTCTATCCTTTTGCTGAGAGGTCTGCTTAACTTCCTTTTAGTCAGGTAGCTCCATTTTATGCTAAGCTTC
TTAGTTGCTCACCTTCTGCAGCTAAAGAATCAGAAAATGCTGTGAAGGAAAAACAAAATGAAATTGCATT
GTTTCTACCGGCCCTTTATCAAGCCCTGGCCACCATGATAGTCATGAATTCCAATTGTTGTCTATGCAGG
CCTACCAGATTTCTAACATCTCTGAGCTACCATTTTCTTCTTAGCTATCTGCTCAGCAAATGTATCCAAA
TGAAAGGCTGTGGAGAATGTTGAAATCACTTCAATGTGTTTCTCTTCTTTCTGGGAGCTTACACACTCAA
GTTCTGGATGCTTTGATTGCTATCAGAAGCCGTTAAATAGCTACTTATTTTTAATTAATTTTACCCAGCT
TTCATAATTGTTCTTGCCAGGTGGGATGGCCTGATACAAATTAACTTGTCATAGCTAGAATTAGAAGAGG
AAAACTTTAAATAGCATTGAGTTATCAGTACTTTCATGTCTTGATACATTTCTTCTTGAAAATGTTCATG
CTTGCTGATTTGTCTGTTTGTTGAGAGGAGAATGTTCAGAATTTTATATCTTCAACATCTTTTTCTTCAT
TAATAAGATACTGAGATTTTATAACTCTTGTCATTTTGGTCACTTATATTTTCATATGGAAATATCGTAT
AATCCAGGGTTTCCAATATATTTGTGTAAAATTAAGAAAATTATCTTATCTAATAACTTGATCAATATCT
GTGATTATATTTTCATTGCCTTCCAATTTTAATATTTGTTCTCTATTCCTTCTTAATCTGGATTGAAGTT
CTGATTAATTATTTTAATGTTGCAAATTGTTTTCACTTTTTCCATAAAATGAGTTCTAGAGTTTATTTCT
TTACTGCATCATTCTATTTTCAAGTCATGAACTTCTGCTTCAACTAAAAAAAAAAAACTCACCGTTTGTA
TGAAATTGTTGTGTTCATATTTTATTTTTTATTTACTGTATAATTCAGTATTGAATATATAATATTATAA
AATATGTAATAAAAGGATAAAAAATAAGATACAAAAAGTAAGGGGTGTGCGTTTGGAAAATTATACTTGC
TGATATGGTGAAATAACTCTGACCAAACTAACCTTCCAGCAATAAAAACAAATTTGGAAAACTGGAAAAA
ATATACATGGCAACATGTTAGGTCATCTTTGTCTGCCTTCAAACAACTATAAATATTGTTCTACCCAAAC
AACTATAAATTTTGTAATACCTAGAACAATATAAATATTGTTCTACATTGTAAATTGTTCTACAATTTAC
AATGGTGTAAACTGTTATACACCATTTATTTGAGTAAATTTTGAAAATATCTATTCTTCATTTTTGCTGT
TTCTCGTGTGGTATATATTTCTCAGATAAAAGATATTTTCCCTTTTATCTTTCCCTAAGCTCACACTACA
TATATTGCATTTATCTTATATCTGCTTTAAAACCTATTTATGTCTTTTTAGGTCACTTACATCAGAGGAG
TTGTATTGGTGCAGGAAGGGGAGTTTGATTTAATGAAACAATGCATTAAAAATTTGTATTCACTTTGTGA
TTCAATGATAGTCAATGTGGCATGTAATTTTTTTCTGTCTTTTAATATTATATTGTCTTTGTTGCTTTTC
TCTAACATGAAATATATGTTACACAGGCACAGTGCTGGTATCTTTTCTATTATTATCTTTGAATGGGACT
CATTATTTTCTGAGCTATTTATTAAAATGGTGAAGGAAAAGATCAGTAAAGTAAATTATGTCAATAGGCA
GTATCAATTTAGGTCTATTTTCCATGAATATTTTCTCAGCAACTGTGGTGTTATGATATATATTGGTTTT
CATCCACAGTTCCTGGCTTATAACTCCCCTAGCACTTGTTACAGTCTTTTGTTATAATATTGGGTGTATT
AGGCCTCAGGAGCAGGCCTCTCACCTTCTCATGGCCTTTTTTCATTTTTATGTTCCTGCCTTTCTGGTTG
TGGGTCTTAAGACCATCTCAAGAGAGAGTCCCACCCTATACCCTGGAGGGAGGAATGCTGATATCATGAA
ACTTCCATAAAAATCCAGGAGGACAGGGTTCAGTGAGCTTCTGGGTAGTTGAACACATGGATGTTCCTGT
AGGGTGGCCCGCCCAGGGATGGCATGGAAGCTCTGCTCCCTTCCCCTATGAATTGCTCTAAGTGTCCTTC
ATCTATATCCTTTGCAATGTCCTTTATAAAACACCAGGAAATGTAAGTGTTTCCCTGAGTTCTGTGAGCC
ACTCCAACAAATTAATCAAACCCAAAGAGGGGGTCCTGAGAAGCCAACTCGAAGCCAGCAGGTCAGAAGT
TCAGAGGCCTGGACTTCTGGCTGGTAGTTTGAGGGTGGGCAGTCTTGGGGACTGACCTGTGAGACCTGAC
ACTATCTCCAGGTAGATAGTGTAGTGTCAGAACTGAATTAGAGGACACTCAGCTGGTGTCCACTCCTTGG
TGTATGTATGGAGGAAAAAACTCACACATTTGGTCACAGAAGTCTTTTCTGTTGCTGATTGATCTTTGTG
GCATGAGACTAGAGGAAAAACAGAGAGAGTTTTCTCTACACAGCAACTATATAATCTGTGGGAATATCTC
CTTTTACACCTAGCCCTACTTCTGTCTGGCTACAGTCATTTATCTGGCTTTGGGAAATGTGACCACAGAA
TCAGATATATACATGAGATTAAATAATACATGTGTATGTCATTTAAATATCTAGAAAAGTTATGACTTCA
CCAGGTATGAAAAATATAAAAAGAACTCTGTCAAGAATCATACAGTAAATAGATTTTTGAATTTAATCTA
GTACCTAAATAATCAGAGTAGGGAGGTTAGATATTAAAATCAGGCTAAAGATATAGGCAACATGGATCTA
GAAAACATGGATTGCATGGCCATTTCACTTAGAGTTCATGGGCTTGGAATCTCTATTAACATAACTTTTA
CAATGTTAGAATTTGTTCCCATATTAATGAGGGAAAAACAAACAATTACCCTGAGTATCTGAAGCTCCAG
ATCTCATTTTCCAGTCAAAATCTCTGATAGGTAAACAACCTGAAAAAGTAGCCACAACTCACTGAGGTGA
TAACCTCATTTGCTTAAGAGAATGTAATTGTTTTTATGATTTTTTTTATCCCAGGAAAACATTGAAAAAA
AGTTTAGAGATGATGAAGTATATGAAAACTATAATATTTATACTTTAGAGATGTGATATTTATTTATAAT
TGTATTAGTATTTAAATATAGATTAGCATTTTACATTCCAATTTTCAATGTGTAACAGAATATTTTAGAT
ATTGGGGTTGTTTTTTAGTTGAAATAATAAGCGGTTTTACCGAGTTGCCAGTAGTGGTTTAACATTGAAG
ATAATTTAACATTCATGATTTTGTGAGTTTAATTTATTAGCTCTATAAGGGTTGTTTAAGTACTCTGAAG
GCTTTATTTGTTAGTCCGATAATTAAAATGTTCATAAAGATAATTCAACATATTAAATTTGTAAATGTAG
TTTAAAATCTTTAAGGGAGTTTAATTAACTAAGTTGTAAATGGACAAAACATTAATCAAAGTCCCCCTTA
AAAATAATTTTTAATGTACTAGATTTATAAATAGAACAACAAGATTTCTAATTTAAACTCAAAAATTTTT
TAAATTGGTTAACAATTTAACATAATATGCTGCACATTAATTCAGAATATGAAATCTTATATGTAGTCCT
TTTTACATTCAAGAATCACATCGATAAACATCACAAAATGACTACTGGTAACCACTATGAAACTCTTTAA
GCGGTAGGTCCTGTATGAATTTTACTCCTCATGATTTGAAGATTATGCATAAATTCCTTCTTCCTGTTAT
TTTGTTTCCAATTTAGTCTTTACATAGACAATTCAATTTAGTCTTTACATAGACAAAACTCCTATAACAA
AAAAACTGAAAACAAAGAGGGTGCATTCCTTTGCTTGCTTTCTGAGGACACCCTACTCTAAAAGGCAGTA
GCTTTCAATAAACTATGTCTTCTTCTCATTGTACTCTGTGACTCACCTTGAATTCTTTCCTGTGTGAGGC
CCAAAAACCATCTCTTGAAGTGTGGATCGGGACCTCTTTTTCCAGTAACACTAGTACTGTTATAATTAGG
TAAATGTTACTCACACCTGAAACATGGAGCATAAATGATTGAATTTCATGTCTACACAACATTTTTTCCG
TTAAACTGACAATTTTTTAAAATTTTTGTTTTTTTCATTTTTCTATGTATGTATCAAAGTACCAACTCCA
AACTCTATTCCAGTTTTCTAATGAGTCTCATAATGCATTCAGAAGCATTAGACATTTTATCAGATTTATC
TTTTTGAAAATTTTTTTCTAAATAACTCTAATTTACACAGGTTGCTGTGTACACAAACTGTACATCTAAT
AATCAGGAGATTCCCTGTACTTTATACCCTACTCTTTCTTCATTTACTTCCTCATTTCAGTGAAACTCTT
CTCCAGAAATTCCTGAGATAGGATGTATTGGATGTAGAGTTTTAGAATCTTGCCATGCTGTAAATGCTTA
TTATTGTTTCCTCCTATCTGATTTAGTTTGGTTGGAGATACTATTCTGCATTAGAAATAATTTGTTTTGC
AATTTATAAGGCTTTGCTTGTTTTCTAGTGACCATTTATATTTCTCTTCTCTGGAAATTTTAAGTCTCTT
Deacutebut de la seacutequence du chromosome 21hellip
httpwwwncbinlmnihgovnuccore51036002
20
21
GATCACAGGTCTATCACCCTATTAACCACTCACGGGAGCTCTCCATGCATTTGGTATTTTCGTCTGGGGG
GTGTGCACGCGATAGCATTGCGAGACGCTGGAGCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTC
CTGCCCCATTCCATTATTTATCGCACCTACGTTCAATATTACAGGCGAGCATACTTACTGAAGTGTGTTA
ATTAATTAATGCTTGTAGGACATAATAATAACGACTAAATGTCTGCACAGCTGCTTTCCACACAGACATC
ATAACAAAAAATTTCCACCAAACCCCCCCTCCCCCGCTTCTGGCCACAGCACTTAAACACATCTCTGCCA
AACCCCAAAAACAAAGAACCCTAACACCAGCCTAACCAGATTTCAAATTTTATCTTTTGGCGGTATACAC
TTTTAACAGTCACCCCCTAACTAACACATTATTTTCCCCTCCCACTCCCATACTACTAATCTCATCAATA
CAACCCCCGCCCATCCTACCCAGCACACACCGCTGCTAACCCCATACCCCGAGCCAACCAAACCCCAAAG
ACACCCCCCACAGTTTATGTAGCTTACCTCCTCAAAGCAATACACTGAAAATGTTTAGACGGGCTCACAT
CACCCCATAAACAAATAGGTTTGGTCCTAGCCTTTCTATTAGCTCTTAGTAAGATTACACATGCAAGCAT
CCCCATTCCAGTGAGTTCACCCTCTAAATCACCACGATCAAAAGGGACAAGCATCAAGCACGCAACAATG
CAGCTCAAAACGCTTAGCCTAGCCACACCCCCACGGGAAACAGCAGTGATAAGCCTTTAGCAATAAACGA
AAGTTTAACTAAGCTATACTAACCCCAGGGTTGGTCAATTTCGTGCCAGCCACCGCGGTCACACGATTAA
CCCAAGTCAATAGAAGCCGGCGTAAAGAGTGTTTTAGATCACCCCCTCCCCAATAAAGCTAAAACTCACC
TGAGTTGTAAAAAACTCCAGTTGACACAAAATAAACTACGAAAGTGGCTTTAACATATCTGAACACACAA
TAGCTAAGACCCAAACTGGGATTAGATACCCCACTATGCTTAGCCCTAAACCTCAACAGTTAAATCAACA
AAACTGCTCGCCAGAACACTACGAGCCACAGCTTAAAACTCAAAGGACCTGGCGGTGCTTCATATCCCTC
TAGAGGAGCCTGTTCTGTAATCGATAAACCCCGATCAACCTCACCACCTCTTGCTCAGCCTATATACCGC
CATCTTCAGCAAACCCTGATGAAGGCTACAAAGTAAGCGCAAGTACCCACGTAAAGACGTTAGGTCAAGG
TGTAGCCCATGAGGTGGCAAGAAATGGGCTACATTTTCTACCCCAGAAAACTACGATAGCCCTTATGAAA
CCTAAGGGTCGAAGGTGGATTTAGCAGTAAACTGAGAGTAGAGTGCTTAGTTGAACAGGGCCCTGAAGCG
CGTACACACCGCCCGTCACCCTCCTCAAGTATACTTCAAAGGACATTTAACTAAAACCCCTACGCATTTA
TATAGAGGAGACAAGTCGTAACATGGTAAGTGTACTGGAAAGTGCACTTGGACGAACCAGAGTGTAGCTT
AACACAAAGCACCCAACTTACACTTAGGAGATTTCAACTTAACTTGACCGCTCTGAGCTAAACCTAGCCC
CAAACCCACTCCACCTTACTACCAAACAACCTTAGCCAAACCATTTACCCAAATAAAGTATAGGCGATAG
AAATTGAAACCTGGCGCAATAGATGTAGTACCGCAAGGGAAAGATGAAAAATTATAACCAAGCATAATAT
AGCAAGGACTAACCCCTATACCTTCTGCATAATGAATTAACTAGAAATAACTTTGCAAGGAGAGCCAAAG
CTAAGACCCCCGAAACCAGACGAGCTACCTAAGAACAGCTAAAAGAGCACACCCGTCTATGTAGCAAAAT
AGTGGGAAGATTTATAGGTAGAGGCGACAAACCTACCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCAAGATAGAA
TCTTAGTTCAACTTTAAATTTACCCACAGAACCCTCTAAATCCCCTTGTAAATTTAACTGTTAGTCCAAA
GAGGAACAGCTCTTTGGACACTAGGAAAAAACCTTGTAGAGAGAGTAAAAAATTTAACACCCATAGTAGG
CCTAAAAGCAGCCACCAATTAAGAAAGCGTTCAAGCTCAACACCCACTACCTAAAAAATCCCAAACATAT
AACTGAACTCCTCACACCCAATTGGACCAATCTATCACCCTATAGAAGAACTAATGTTAGTATAAGTAAC
ATGAAAACATTCTCCTCCGCATAAGCCTGCGTCAGATTAAAACACTGAACTGACAATTAACAGCCCAATA
TCTACAATCAACCAACAAGTCATTATTACCCTCACTGTCAACCCAACACAGGCATGCTCATAAGGAAAGG
TTAAAAAAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATTA
CCAGTATTAGAGGCACCGCCTGCCCAGTGACACATGTTTAACGGCCGCGGTACCCTAACCGTGCAAAGGT
AGCATAATCACTTGTTCCTTAAATAGGGACCTGTATGAATGGCTCCACGAGGGTTCAGCTGTCTCTTACT
TTTAACCAGTGAAATTGACCTGCCCGTGAAGAGGCGGGCATAACACAGCAAGACGAGAAGACCCTATGGA
GCTTTAATTTATTAATGCAAACAGTACCTAACAAACCCACAGGTCCTAAACTACCAAACCTGCATTAAAA
ATTTCGGTTGGGGCGACCTCGGAGCACAACCCAACCTCCGAGCAGTACATGCTAAGACCTCACCAGTCAA
AGCGAACTACCATACTCAATTGATCCAATAACTTGACCAACGGAACAAGTTACCCTAGGGATAACAGCGC
AATCCTATTCTAGAGTCCATATCAACAATAGGGTTTACGACCTCGATGTTGGATCAGGACATCCCAATGG
TGCAGCCGCTATTAAAGGTTCGTTTGTTCAACGATTAAAGTCCTACGTGATCTGAGTTCAGACCGGAGTA
ATCCAGGTCGGTTTCTATCTACTTCAAATTCCTCCCTGTACGAAAGGACAAGAGAAATAAGGCCTACTTC
ACAAAGCGCCTTCCCCCGTAAATGATATCATCTCAACTTAGTATTATACCCACACCCACCCAAGAACAGG
GTTTGTTAAGATGGCAGAGCCCGGTAATCGCATAAAACTTAAAACTTTACAGTCAGAGGTTCAATTCCTC
TTCTTAACAACACACCCATGGCCAACCTCCTACTCCTCGTTGTACCCATTCTAATCGCAATGGCATTCCT
AATGCTTACCGAACGAAAAATTCTAGGCTATATGCAACTACGCAAAGGTCCCAACGTTGTAGGCCCCTAC
GGGCTACTACAACCCTTCGCTGACGCCATAAAACTCTTCACCAAAGAACCCCTAAAACCCGCCACATCCA
CCATCACCCTCTACATCACCGCCCCGACCTTAGCTCTCACCATCGCTCTTCTACTATGAACCCCCCTCCC
CATACCCAACCCCCTGGTTAACCTCAACCTAGGCCTCCTATTTATTCTAGCCACCTCTAGCCTAGCCGTT
TACTCAATCCTCTGATCAGGGTGAGCATCAAACTCAAACTACGCCCTGATCGGCGCACTGCGAGCAGTAG
CCCAAACAATCTCATATGAAGTCACCCTAGCCATCATTCTACTATCAACATTACTAATAAGTGGCTCCTT
TAACCTCTCCACCCTTATCACAGCACAAGAACACCTCTGATTACTCCTGCCATCATGACCCTTGGCCATA
ATATGATTTATCTCCACACTAGCAGAGACCAACCGAACCCCCTTCGACCTTGCTGAAGGGGAATCCGAAC
TAGTCTCAGGCTTTAACATCGAATACGCCGCAGGCCCCTTCGCCCTATTCTTCATAGCCGAATACACAAA
CATTATTATAATAAACACCCTCACCACTACAATCTTCCTAGGAACAACATATAACGCACTCTCCCCTGAA
CTCTACACAACATATTTTGTCACCAAGACCCTACTTCTGACCTCCCTGTTCTTATGAATTCGAACAGCAT
ACCCCCGATTCCGCTACGACCAACTCATACACCTCCTATGAAAAAACTTCCTACCACTCACCCTAGCACT
ACTTATATGATATGTCTCCATACCCATTACAATCTCCAGCATTCCCCCTCAAACCTAAGAAATATGTCTG
ATAAAAGAGTTACTTTGATAGAGTAAATAATAGGAGTTTAAACCCCCTTATTTCTAGGACTATGAGAATC
GAACCCATCCCTGAGAATCCAAAATTCTCCGTGCCACCTATCACACCCCATCCTAAAGTAAGGTCAGCTA
AATAAGCTATCGGGCCCATACCCCGAAAATGTTGGTTATACCCTTCCCGTACTAATTAATCCCCTGGCCC
ADN de lrsquohomme de Neacuteanderthal
httpwwwncbinlmnihgovnuccore196123578report=fasta
22
AAATCTCTAGCAGTGGCGCCCGAACAGGGGACCTGAAAGCGAAAGTGAGACCAGAGGAGATCTCTCGACG
CAGGACTCGGCTTGCTGAAGTGCACTCGGCAAGAGGCGAGAGCGGCGACTGGTGAGTACGCCAATTTTTA
TTTGACTAGCGGAGGCTAGAAGGAGAGAGATGGGTGCGAGAGCGTCAATATTAAGAGGCGAAAAATTAGA
TGCCTGGGAAAAAATTAAGTTAAGGCCAGGGGGAAAGAAACACTATATGCTGAAACACCTAGTCTGGGCA
AACAGGGAGCTGGAAAAATTTGCACTTAACCCTGACCTTTTAGATACATCAGCAGGCTGTAAACAAATAA
TTAAACAGCTACAACCAGCTCTTCAGACAGGAACAGAGGAACTTAAATCATTATTTAATACAGTGGCAAC
TCTCTATTGTGTACATCAAAAGATAGAGATAAAAGACACCAAGGAAGCCTTAGACAAGATAGAGGAAGAA
CAAAACGAAAGTCAGCAAAAAACACAGCAGGCAGGAGCAGCTGACAGAGGAAAGGACAGTCAAAATTATC
CTATAGTGCAGAATATGCAGGGGCAAATGGTACATCAGCCCATATCAGCTAGAACTTTGAATGCATGGGT
AAAAGTAGTAGAGGAAAAGGCTTTCAGCCCAGAGGTAATACCCATGTTTACAGCTTTATCAGAAGGAGCC
ACCCCACAAGATTTAAACACCATGCTAAATACAGTGGGGGGACATCAAGCAGCCATGCAAATGTTAAAAG
ACACCATCAATGAGGAGGCTGCAGAATGGGACAGGTTACATCCAGTGCATGCAGGGCCTGTTGCACCAGG
CCAAATGAGAGACCCAAGGGGAAGTGACATAGCAGGAACAACTAGTACCCTTCAGGAACAAATAGCATGG
ATGACAGGGAACCCACCTGTTCCAGTGGGAGACATCTATAAAAGATGGATAATCCTGGGGCTAAATAAAA
TAGTAAGAATGTATAGCCCTGTCAGCATTTTGGACATAAAACAAGGACCAAAGGAACCTTTTAGAGACTA
TGTAGACCGGTTCTTTAAAACCTTAAGAGCTGAACAAGCTACACAAGATGTAAAAAATTGGATGACAGAC
ACCTTGTTGGTCCAAAATGCGAACCCAGATTGTAAAACCATTTTAAGAGCATTAGGGCCAGGGGCTTCAT
TAGAAGAAATGATGACAGCATGTCAGGGAGTGGGAGGACCTGCCCACAAAGCAAGAGTGTTGGCTGAGGC
AATGAGCCAAGTAAACAATACAACCATAATGATGCAGAAAAGCAATTTTAAGGGCCCTAAAAGAGCAATT
AAATGTTTCAACTGTGGCAAGGAAGGGCACCTAGCCAGAAATTGCAGGGCCCCTAGGAAAAAAGGCTGTT
GGAAATGTGGAAAGGAAGGACACCAAATGAAAGACTGTACCGAGAGACAGGCTAATTTTTTAGGGAGACT
TTGGCCTTCCAACAAGGGAAGGCCAGGGAATTTCCTTCAGAGCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCAGAG
AGTCTCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCACCAGAGAGCTTCAGGTTCGAGGAAGCAACACCTTCTCCGA
AGCAGGAGCTGAAAGACAGGGAAGCCTTAACTTCCCTCAAATCACTCTTTGGCAACGACCACTTGTTACA
ATAAAAATAGGGGGACAGCTAAAGGAGGCTCTCTTAGACACAGGAGCAGATGATACAGTATTAGAAGAAA
TAAATTTGCCAGGAAAATGGAAACCAAAAATGATAGGAGGAATTGGAGGTTTTATTAAAGTAAGACAGTA
TGATCAAATAATCATAGAAATTTGTGGAAAAAAGGCTATAGGTACAGTACTAGTAGGACCTACACCTGTC
AACATAATTGGCAGAAACATGTTGACTCAGCTTGGACGCACATTAAACTTTCCAATTAGTCCCATTGAAA
CTGTACCAGTAAAATTAAAGCCAGGAATGGATGGCCCAAAAGTCAAACAATGGCCATTGACAGAAGAAAA
GATAAAAGCATTAACAGCAATTTGTGAAGAAATGGAGCAGGAAGGAAAAATTTCAAGAATTGGGCCTGAA
AACCCATATAATACTCCAGTATTTGCCATAAAAAAGAAGGACAGTACTAAGTGGAGAAAATTAGTAGATT
TCAGGGAACTCAATAAAAGAACTCAAGACTTTTGGGAAGTTCAATTAGGGATACCACACCCAGCAGGGTT
AAAAAAGAAAAAATCAGTGACAGTACTAGATGTGGGGGATGCATATTTCTCAGTTCCTTTAGATGAAGGT
TTCAGAAAATATACTGCATTCACCATACCTAGTACAAACAATGAAACACCAGGGATTAGATATCAATATA
ATGTCCTCCCACAGGGATGGAAAGGATCACCACCAATATTCCAGAGTAGCATGCCCCAAATCTTAGAGCC
CTTTAGGGCCCCCAACCCAGAAATAGTTATCTATCAATATATGGATGACTTGTATGTAGGATCTGACTTA
GAAATAGGGCAACATAGAGCCCCAATAGAAGAGTTAAGAGAACATCTATTAAAGTGGGGATTTACCACAC
CAGACAAGAAACATCAGAAAGAACCTCCATTTCTTTGGATGGGGTATGAACTTCATCCTGACAAATGGAC
AGTACAGCCTATACAGCTGCCAGAAAAGGATAGCTGGACTGTCAATGATATACAAAAGTTAGTGGGAAAA
TTAAACTGGGCAAGTCAGATTTACCCAGGGATTAAAGTAAGGCAACTGTGTAAACTCCTTAGGGGAGCCA
AAGCACTAACAGACATAGTAACACTAACTGAAGAAGCAGAATTAGAATTGGCAGAGAACAGGGAAATTCT
AAAGGAACCAGTACATGGAGTATTTTATGACCCATCAAAAGACTTAATAGCTGAAATACAGAAACAGGGG
AATGACCAATGGACATTTCAATTTTACCAAGAACCATTCAAAAATCTGAAAACAGGGAAGTTTGCAAAAA
GAGGGACTGCCCACACTAATGATGTAAAGCAGTTAACAGCGGTAGTGCAAAAGATAGCCCTGGAAAGCAT
AGTAATATGGGGAAAGACTCCTAAATTTAGATTACCCATCCAGAAAGAAACATGGGAAGCATGGTGGACA
GACTATTGGCAAGCCACCTGGATTCCTGAATGGGAGTTTGTTAATACCCCTCCCCTAGTAAAATTATGGT
ACCAGCTAGAGAAAGAACCCATAGCAGGAGTAGAAACTTTCTATGTAGATGGAGCAGCTAATAGGGAAAC
TAAAATAGGAAAAGCAGGGTATGTTACTGATAGAGGAAGGCAGAAAATTGTTTCTCTAACTGAAACAACA
AATCAGAAGACTGAATTACAAGCGATCCAGCTAGCGTTACAGGATTCAGGATCAGAAGTAAACATAGTAA
CAGACTCACAGTATGCATTAGGGATCATCCTGGCACAACCAGATAAGAGTGAATCAGAGATAGTCAATCA
AATAATAGAACAGTTAATAAGCAAGGAAAGGGTCTACCTGTCATGGGTACCAGCACATAAAGGAATTGGA
GGAAATGAACAAGTAGATAAATTAGTAAGTAGTGGAATCAGGAAAGTGCTGTTTCTAGATGGAATAGATA
AGGCTCAAGAAGAGCATGAAAAATATCACAGCAATTGGAGAGCAATGGCTAATGAATTTAATATCCCACC
CGTAGTACCCAAAGAAATAGTAGCTTGCTGTGATAAATGTCAGCTAAAAGGGGAAGCCATACATGGACAA
GTAAATTGTAGTCCAGGGATATGGCAATTAGATTGTACACACTTAGAAGGGAAAATCATCCTGGTAGCAG
TCCATGTAGCCAGTGGCTACATAGAGGCAGAGGTTATTCCAGCAGAAACAGGACAAGAAACAGCATACTT
TCTACTAAAATTAGCAGGGAGATGGCCAGTCAGGGTAATACATACAGATAATGGCAGTAACTTCACCAGT
AATGCAGTTAAAGCAGCCTGTTGGTGGGCAGGTATTCAACAGGAATTTGGAATTCCCTACAATCCCCAAA
GTCAAGGAGTAGTAGAATCTATGAATAAAGAATTAAAGAAAATCATAGGGCAGGTAAGAGAACAAGCTGA
GCACCTTAAGACAGCAGTACAAATGGCAGTATTCATTCACAATTTTAAAAGAAGAGGGGGGATTGGGGGG
TACAGTGCAGGGGAAAGAATAATAGATATAATAGCATCAGACATACAGACTAAAGAACTCCAAAACCAAA
TTTTAAAAATTCAAAATTTTCGGGTTTATTACAGAGACAGCAGAGACCCTATTTGGAAAGGACCAGCCAA
ACTACTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACAAGATAATAGTGACATAAAGGTAGTACCAAGGAGG
AAAGCAAAAATCATTAGGGATTATGGAAAACAGATGGCAGGTGCTGATTGTGTGGCAGGTAGACAGGATG
AAGATTAGAACATGGAATAGTTTAGTAAAGCACCATATGCATATTTCAAGGAGAGCTAATGGATGGGTTT
ATAGACATCATTATGACAGCAGACATCCAAAGGTAAGTTCAGAAGTACACATCCCATTAGGGGAGGCTAG
ATTAATAATAAAAACATATTGGGGTTTGCAAACAGGAGAAAGAGATTGGCATTTGGGTCATGGAGTCTCC
ATAGAATGGAGATTGAGAAGCTATAACACACAAGTAGACCCTGGCCTGGCAGACCACCTAATTCATATGC
ATTATTTTGATTGTTTTGCAGAATCTGCCATAAGGAAAGCCATATTAGGATATAGAGTTAGCCCTAGGTG
TGACTATCAAGCAGGACATAATAAGGTAGGATCTCTACAATACTTGGCACTGACAGCATTGATAAAGCCA
AAAAAGGCAAAGCCACCTCTGCCTAGTGTTAGTAAATTAGTAGAGGATAAATGGAACAAGCCCCAGAAGA
CCAGGGGCCGCAGAGGGAACCATACAATGAATGGGCACTAGAGCTTTTAGAGGAGCTCAAGCAGGAAGCT
ADN du virus du SIDA (HIV)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreU46016report=fasta
23
Autres seacutequences inteacuteressantes
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
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55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
7
Cellules
Chromosomes (23 x 2)
Quelques notions de basehellip
8
Fougegravere 1440
Amide proteacutee 500-1000
Poisson rouge 100
Crevette 92
Escargot 54
Homme 46
Poulet 42
Levure 16
Tomate 12
Pin 12
Cacao 10
Drosophile 6
Bacteacuterie 1
bull Source wikipedia
Nombre de chromosomes chez diffeacuterentes espegraveces
9
Pour deacutecouvrir les caryotypes de diffeacuterentes espegraveces (Mapviewer)
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
Etat actuel de la recherche pas tous les caryotypes sont connus et donc
disponibles sur Mapviewerhellip
10
Cellules
Chromosomes
ADN
Quelques notions de basehellip
11
Cellules
Chromosomes
ADN
Quelques notions de basehellip
Quelques chiffres 105 pb = 34 nm bull Chromosome 1 249250rsquo621 pb soit 82 cm drsquoADN bull Chromosome 21 48rsquo129rsquo895 pb soit 16 cm drsquoADN bull Une cellule 2 x 3rsquo000rsquo000rsquo000 pb soit 2 m drsquoADN bull ADN total 600 x aller-retour terre-soleilhellip
12
Pour en savoir plus sur les chromosomes humains
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-1
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-2
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-3
Etchellip
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xx
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xy
13
ADN extrait des cellules de la muqueuse buccale
Quelques milliers de celluleshellipquelques kilomegravetres drsquoADNhellip
14
ADN vu au microscope eacutelectronique agrave balayage
Giles Sparrow lsquoLa nature vue de tregraves pregravesrsquo 80 000x
15
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
16
Projet Apollo de la biologie
15 ans 3000 chercheurs 3 milliards de dollards lsquofinirsquo en 2003
Geacutenome de reacutefeacuterence seacutequence lsquohaploidersquo ADN de 15 individus (mosaique)
3 milliards de nucleacuteotides reacuteguliegraverement remis agrave jour (lsquoreleasersquo lsquobuildrsquo)
Disponible sur internet (GenBank)
Autre geacutenome humain disponible en ligne Craig Venter (diploide)
Etudes des populations humaines (1000 geacutenomes HapMap Encode etchellip)
toutes les lsquodiffeacuterencesrsquo sont exprimeacutees par rapport au geacutenome de reacutefeacuterence
(taille des chromosomes positions des polymorphismes (SNP) etchellip)
Balade dans le geacutenome utilisation des lsquogenome browserrsquo (UCSC Mapviewer)
Nouvelles technologies (lsquoomicsrsquo) 1 dollard investi (expeacuterience) = 10 dollards agrave investir
pour lrsquoanalyse (statistique - bioinformatique) Digest big data -gt small data
Le geacutenome humain
17
Some lsquoNGS technologiesrsquo NGSrsquo next generation sequencingrsquo
bull ChIP-seq ChIP-chip (protein DNA interaction chromatin immunoprecipitation with antibodies specific to the transcription factor followed by sequencing of the precipitated DNA)
bull Hi-C (identification of genomics regions with spatial proximity PMID22652625)
bull RNA seq (RNA sequence quantitatif) transcriptome - metatranscriptome
bull Methyl seq (DNA methylated)
bull MeDIP seq (methylated DNA immunoprecipitation)
bull SHAPE seq (RNA structure)
bull 3P-seq (
polyadenylated RNAs)
bull Tiling array (subtype of microarray chips which use probe for sequences which are known to exist in a contiguous region)
bull Ribosome profiling (method for quantitatively monitoring part of mRNAs that are translated
bull CAGE cap analysis gene expression (identify transcription events PMID 18474037)
18
PMID20601439
19
GATCTTCCTCCAAAGAAATTGTAGTTTTCTTCTGGCTTAGAGGTAGATCATCTTGGTCCAATCAGACTGA
AATGCCTTGAGGCTAGATTTCAGTCTTTGTGGCAGCTGGTGAATTTCTAGTTTGCCTTTTCAGCTAGGGA
TTAGCTTTTTAGGGGTCCCAATGCCTAGGGAGATTTCTAGGTCCTCTGTTCCTTGCTGACCTCCAATTTT
GTCTATCCTTTTGCTGAGAGGTCTGCTTAACTTCCTTTTAGTCAGGTAGCTCCATTTTATGCTAAGCTTC
TTAGTTGCTCACCTTCTGCAGCTAAAGAATCAGAAAATGCTGTGAAGGAAAAACAAAATGAAATTGCATT
GTTTCTACCGGCCCTTTATCAAGCCCTGGCCACCATGATAGTCATGAATTCCAATTGTTGTCTATGCAGG
CCTACCAGATTTCTAACATCTCTGAGCTACCATTTTCTTCTTAGCTATCTGCTCAGCAAATGTATCCAAA
TGAAAGGCTGTGGAGAATGTTGAAATCACTTCAATGTGTTTCTCTTCTTTCTGGGAGCTTACACACTCAA
GTTCTGGATGCTTTGATTGCTATCAGAAGCCGTTAAATAGCTACTTATTTTTAATTAATTTTACCCAGCT
TTCATAATTGTTCTTGCCAGGTGGGATGGCCTGATACAAATTAACTTGTCATAGCTAGAATTAGAAGAGG
AAAACTTTAAATAGCATTGAGTTATCAGTACTTTCATGTCTTGATACATTTCTTCTTGAAAATGTTCATG
CTTGCTGATTTGTCTGTTTGTTGAGAGGAGAATGTTCAGAATTTTATATCTTCAACATCTTTTTCTTCAT
TAATAAGATACTGAGATTTTATAACTCTTGTCATTTTGGTCACTTATATTTTCATATGGAAATATCGTAT
AATCCAGGGTTTCCAATATATTTGTGTAAAATTAAGAAAATTATCTTATCTAATAACTTGATCAATATCT
GTGATTATATTTTCATTGCCTTCCAATTTTAATATTTGTTCTCTATTCCTTCTTAATCTGGATTGAAGTT
CTGATTAATTATTTTAATGTTGCAAATTGTTTTCACTTTTTCCATAAAATGAGTTCTAGAGTTTATTTCT
TTACTGCATCATTCTATTTTCAAGTCATGAACTTCTGCTTCAACTAAAAAAAAAAAACTCACCGTTTGTA
TGAAATTGTTGTGTTCATATTTTATTTTTTATTTACTGTATAATTCAGTATTGAATATATAATATTATAA
AATATGTAATAAAAGGATAAAAAATAAGATACAAAAAGTAAGGGGTGTGCGTTTGGAAAATTATACTTGC
TGATATGGTGAAATAACTCTGACCAAACTAACCTTCCAGCAATAAAAACAAATTTGGAAAACTGGAAAAA
ATATACATGGCAACATGTTAGGTCATCTTTGTCTGCCTTCAAACAACTATAAATATTGTTCTACCCAAAC
AACTATAAATTTTGTAATACCTAGAACAATATAAATATTGTTCTACATTGTAAATTGTTCTACAATTTAC
AATGGTGTAAACTGTTATACACCATTTATTTGAGTAAATTTTGAAAATATCTATTCTTCATTTTTGCTGT
TTCTCGTGTGGTATATATTTCTCAGATAAAAGATATTTTCCCTTTTATCTTTCCCTAAGCTCACACTACA
TATATTGCATTTATCTTATATCTGCTTTAAAACCTATTTATGTCTTTTTAGGTCACTTACATCAGAGGAG
TTGTATTGGTGCAGGAAGGGGAGTTTGATTTAATGAAACAATGCATTAAAAATTTGTATTCACTTTGTGA
TTCAATGATAGTCAATGTGGCATGTAATTTTTTTCTGTCTTTTAATATTATATTGTCTTTGTTGCTTTTC
TCTAACATGAAATATATGTTACACAGGCACAGTGCTGGTATCTTTTCTATTATTATCTTTGAATGGGACT
CATTATTTTCTGAGCTATTTATTAAAATGGTGAAGGAAAAGATCAGTAAAGTAAATTATGTCAATAGGCA
GTATCAATTTAGGTCTATTTTCCATGAATATTTTCTCAGCAACTGTGGTGTTATGATATATATTGGTTTT
CATCCACAGTTCCTGGCTTATAACTCCCCTAGCACTTGTTACAGTCTTTTGTTATAATATTGGGTGTATT
AGGCCTCAGGAGCAGGCCTCTCACCTTCTCATGGCCTTTTTTCATTTTTATGTTCCTGCCTTTCTGGTTG
TGGGTCTTAAGACCATCTCAAGAGAGAGTCCCACCCTATACCCTGGAGGGAGGAATGCTGATATCATGAA
ACTTCCATAAAAATCCAGGAGGACAGGGTTCAGTGAGCTTCTGGGTAGTTGAACACATGGATGTTCCTGT
AGGGTGGCCCGCCCAGGGATGGCATGGAAGCTCTGCTCCCTTCCCCTATGAATTGCTCTAAGTGTCCTTC
ATCTATATCCTTTGCAATGTCCTTTATAAAACACCAGGAAATGTAAGTGTTTCCCTGAGTTCTGTGAGCC
ACTCCAACAAATTAATCAAACCCAAAGAGGGGGTCCTGAGAAGCCAACTCGAAGCCAGCAGGTCAGAAGT
TCAGAGGCCTGGACTTCTGGCTGGTAGTTTGAGGGTGGGCAGTCTTGGGGACTGACCTGTGAGACCTGAC
ACTATCTCCAGGTAGATAGTGTAGTGTCAGAACTGAATTAGAGGACACTCAGCTGGTGTCCACTCCTTGG
TGTATGTATGGAGGAAAAAACTCACACATTTGGTCACAGAAGTCTTTTCTGTTGCTGATTGATCTTTGTG
GCATGAGACTAGAGGAAAAACAGAGAGAGTTTTCTCTACACAGCAACTATATAATCTGTGGGAATATCTC
CTTTTACACCTAGCCCTACTTCTGTCTGGCTACAGTCATTTATCTGGCTTTGGGAAATGTGACCACAGAA
TCAGATATATACATGAGATTAAATAATACATGTGTATGTCATTTAAATATCTAGAAAAGTTATGACTTCA
CCAGGTATGAAAAATATAAAAAGAACTCTGTCAAGAATCATACAGTAAATAGATTTTTGAATTTAATCTA
GTACCTAAATAATCAGAGTAGGGAGGTTAGATATTAAAATCAGGCTAAAGATATAGGCAACATGGATCTA
GAAAACATGGATTGCATGGCCATTTCACTTAGAGTTCATGGGCTTGGAATCTCTATTAACATAACTTTTA
CAATGTTAGAATTTGTTCCCATATTAATGAGGGAAAAACAAACAATTACCCTGAGTATCTGAAGCTCCAG
ATCTCATTTTCCAGTCAAAATCTCTGATAGGTAAACAACCTGAAAAAGTAGCCACAACTCACTGAGGTGA
TAACCTCATTTGCTTAAGAGAATGTAATTGTTTTTATGATTTTTTTTATCCCAGGAAAACATTGAAAAAA
AGTTTAGAGATGATGAAGTATATGAAAACTATAATATTTATACTTTAGAGATGTGATATTTATTTATAAT
TGTATTAGTATTTAAATATAGATTAGCATTTTACATTCCAATTTTCAATGTGTAACAGAATATTTTAGAT
ATTGGGGTTGTTTTTTAGTTGAAATAATAAGCGGTTTTACCGAGTTGCCAGTAGTGGTTTAACATTGAAG
ATAATTTAACATTCATGATTTTGTGAGTTTAATTTATTAGCTCTATAAGGGTTGTTTAAGTACTCTGAAG
GCTTTATTTGTTAGTCCGATAATTAAAATGTTCATAAAGATAATTCAACATATTAAATTTGTAAATGTAG
TTTAAAATCTTTAAGGGAGTTTAATTAACTAAGTTGTAAATGGACAAAACATTAATCAAAGTCCCCCTTA
AAAATAATTTTTAATGTACTAGATTTATAAATAGAACAACAAGATTTCTAATTTAAACTCAAAAATTTTT
TAAATTGGTTAACAATTTAACATAATATGCTGCACATTAATTCAGAATATGAAATCTTATATGTAGTCCT
TTTTACATTCAAGAATCACATCGATAAACATCACAAAATGACTACTGGTAACCACTATGAAACTCTTTAA
GCGGTAGGTCCTGTATGAATTTTACTCCTCATGATTTGAAGATTATGCATAAATTCCTTCTTCCTGTTAT
TTTGTTTCCAATTTAGTCTTTACATAGACAATTCAATTTAGTCTTTACATAGACAAAACTCCTATAACAA
AAAAACTGAAAACAAAGAGGGTGCATTCCTTTGCTTGCTTTCTGAGGACACCCTACTCTAAAAGGCAGTA
GCTTTCAATAAACTATGTCTTCTTCTCATTGTACTCTGTGACTCACCTTGAATTCTTTCCTGTGTGAGGC
CCAAAAACCATCTCTTGAAGTGTGGATCGGGACCTCTTTTTCCAGTAACACTAGTACTGTTATAATTAGG
TAAATGTTACTCACACCTGAAACATGGAGCATAAATGATTGAATTTCATGTCTACACAACATTTTTTCCG
TTAAACTGACAATTTTTTAAAATTTTTGTTTTTTTCATTTTTCTATGTATGTATCAAAGTACCAACTCCA
AACTCTATTCCAGTTTTCTAATGAGTCTCATAATGCATTCAGAAGCATTAGACATTTTATCAGATTTATC
TTTTTGAAAATTTTTTTCTAAATAACTCTAATTTACACAGGTTGCTGTGTACACAAACTGTACATCTAAT
AATCAGGAGATTCCCTGTACTTTATACCCTACTCTTTCTTCATTTACTTCCTCATTTCAGTGAAACTCTT
CTCCAGAAATTCCTGAGATAGGATGTATTGGATGTAGAGTTTTAGAATCTTGCCATGCTGTAAATGCTTA
TTATTGTTTCCTCCTATCTGATTTAGTTTGGTTGGAGATACTATTCTGCATTAGAAATAATTTGTTTTGC
AATTTATAAGGCTTTGCTTGTTTTCTAGTGACCATTTATATTTCTCTTCTCTGGAAATTTTAAGTCTCTT
Deacutebut de la seacutequence du chromosome 21hellip
httpwwwncbinlmnihgovnuccore51036002
20
21
GATCACAGGTCTATCACCCTATTAACCACTCACGGGAGCTCTCCATGCATTTGGTATTTTCGTCTGGGGG
GTGTGCACGCGATAGCATTGCGAGACGCTGGAGCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTC
CTGCCCCATTCCATTATTTATCGCACCTACGTTCAATATTACAGGCGAGCATACTTACTGAAGTGTGTTA
ATTAATTAATGCTTGTAGGACATAATAATAACGACTAAATGTCTGCACAGCTGCTTTCCACACAGACATC
ATAACAAAAAATTTCCACCAAACCCCCCCTCCCCCGCTTCTGGCCACAGCACTTAAACACATCTCTGCCA
AACCCCAAAAACAAAGAACCCTAACACCAGCCTAACCAGATTTCAAATTTTATCTTTTGGCGGTATACAC
TTTTAACAGTCACCCCCTAACTAACACATTATTTTCCCCTCCCACTCCCATACTACTAATCTCATCAATA
CAACCCCCGCCCATCCTACCCAGCACACACCGCTGCTAACCCCATACCCCGAGCCAACCAAACCCCAAAG
ACACCCCCCACAGTTTATGTAGCTTACCTCCTCAAAGCAATACACTGAAAATGTTTAGACGGGCTCACAT
CACCCCATAAACAAATAGGTTTGGTCCTAGCCTTTCTATTAGCTCTTAGTAAGATTACACATGCAAGCAT
CCCCATTCCAGTGAGTTCACCCTCTAAATCACCACGATCAAAAGGGACAAGCATCAAGCACGCAACAATG
CAGCTCAAAACGCTTAGCCTAGCCACACCCCCACGGGAAACAGCAGTGATAAGCCTTTAGCAATAAACGA
AAGTTTAACTAAGCTATACTAACCCCAGGGTTGGTCAATTTCGTGCCAGCCACCGCGGTCACACGATTAA
CCCAAGTCAATAGAAGCCGGCGTAAAGAGTGTTTTAGATCACCCCCTCCCCAATAAAGCTAAAACTCACC
TGAGTTGTAAAAAACTCCAGTTGACACAAAATAAACTACGAAAGTGGCTTTAACATATCTGAACACACAA
TAGCTAAGACCCAAACTGGGATTAGATACCCCACTATGCTTAGCCCTAAACCTCAACAGTTAAATCAACA
AAACTGCTCGCCAGAACACTACGAGCCACAGCTTAAAACTCAAAGGACCTGGCGGTGCTTCATATCCCTC
TAGAGGAGCCTGTTCTGTAATCGATAAACCCCGATCAACCTCACCACCTCTTGCTCAGCCTATATACCGC
CATCTTCAGCAAACCCTGATGAAGGCTACAAAGTAAGCGCAAGTACCCACGTAAAGACGTTAGGTCAAGG
TGTAGCCCATGAGGTGGCAAGAAATGGGCTACATTTTCTACCCCAGAAAACTACGATAGCCCTTATGAAA
CCTAAGGGTCGAAGGTGGATTTAGCAGTAAACTGAGAGTAGAGTGCTTAGTTGAACAGGGCCCTGAAGCG
CGTACACACCGCCCGTCACCCTCCTCAAGTATACTTCAAAGGACATTTAACTAAAACCCCTACGCATTTA
TATAGAGGAGACAAGTCGTAACATGGTAAGTGTACTGGAAAGTGCACTTGGACGAACCAGAGTGTAGCTT
AACACAAAGCACCCAACTTACACTTAGGAGATTTCAACTTAACTTGACCGCTCTGAGCTAAACCTAGCCC
CAAACCCACTCCACCTTACTACCAAACAACCTTAGCCAAACCATTTACCCAAATAAAGTATAGGCGATAG
AAATTGAAACCTGGCGCAATAGATGTAGTACCGCAAGGGAAAGATGAAAAATTATAACCAAGCATAATAT
AGCAAGGACTAACCCCTATACCTTCTGCATAATGAATTAACTAGAAATAACTTTGCAAGGAGAGCCAAAG
CTAAGACCCCCGAAACCAGACGAGCTACCTAAGAACAGCTAAAAGAGCACACCCGTCTATGTAGCAAAAT
AGTGGGAAGATTTATAGGTAGAGGCGACAAACCTACCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCAAGATAGAA
TCTTAGTTCAACTTTAAATTTACCCACAGAACCCTCTAAATCCCCTTGTAAATTTAACTGTTAGTCCAAA
GAGGAACAGCTCTTTGGACACTAGGAAAAAACCTTGTAGAGAGAGTAAAAAATTTAACACCCATAGTAGG
CCTAAAAGCAGCCACCAATTAAGAAAGCGTTCAAGCTCAACACCCACTACCTAAAAAATCCCAAACATAT
AACTGAACTCCTCACACCCAATTGGACCAATCTATCACCCTATAGAAGAACTAATGTTAGTATAAGTAAC
ATGAAAACATTCTCCTCCGCATAAGCCTGCGTCAGATTAAAACACTGAACTGACAATTAACAGCCCAATA
TCTACAATCAACCAACAAGTCATTATTACCCTCACTGTCAACCCAACACAGGCATGCTCATAAGGAAAGG
TTAAAAAAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATTA
CCAGTATTAGAGGCACCGCCTGCCCAGTGACACATGTTTAACGGCCGCGGTACCCTAACCGTGCAAAGGT
AGCATAATCACTTGTTCCTTAAATAGGGACCTGTATGAATGGCTCCACGAGGGTTCAGCTGTCTCTTACT
TTTAACCAGTGAAATTGACCTGCCCGTGAAGAGGCGGGCATAACACAGCAAGACGAGAAGACCCTATGGA
GCTTTAATTTATTAATGCAAACAGTACCTAACAAACCCACAGGTCCTAAACTACCAAACCTGCATTAAAA
ATTTCGGTTGGGGCGACCTCGGAGCACAACCCAACCTCCGAGCAGTACATGCTAAGACCTCACCAGTCAA
AGCGAACTACCATACTCAATTGATCCAATAACTTGACCAACGGAACAAGTTACCCTAGGGATAACAGCGC
AATCCTATTCTAGAGTCCATATCAACAATAGGGTTTACGACCTCGATGTTGGATCAGGACATCCCAATGG
TGCAGCCGCTATTAAAGGTTCGTTTGTTCAACGATTAAAGTCCTACGTGATCTGAGTTCAGACCGGAGTA
ATCCAGGTCGGTTTCTATCTACTTCAAATTCCTCCCTGTACGAAAGGACAAGAGAAATAAGGCCTACTTC
ACAAAGCGCCTTCCCCCGTAAATGATATCATCTCAACTTAGTATTATACCCACACCCACCCAAGAACAGG
GTTTGTTAAGATGGCAGAGCCCGGTAATCGCATAAAACTTAAAACTTTACAGTCAGAGGTTCAATTCCTC
TTCTTAACAACACACCCATGGCCAACCTCCTACTCCTCGTTGTACCCATTCTAATCGCAATGGCATTCCT
AATGCTTACCGAACGAAAAATTCTAGGCTATATGCAACTACGCAAAGGTCCCAACGTTGTAGGCCCCTAC
GGGCTACTACAACCCTTCGCTGACGCCATAAAACTCTTCACCAAAGAACCCCTAAAACCCGCCACATCCA
CCATCACCCTCTACATCACCGCCCCGACCTTAGCTCTCACCATCGCTCTTCTACTATGAACCCCCCTCCC
CATACCCAACCCCCTGGTTAACCTCAACCTAGGCCTCCTATTTATTCTAGCCACCTCTAGCCTAGCCGTT
TACTCAATCCTCTGATCAGGGTGAGCATCAAACTCAAACTACGCCCTGATCGGCGCACTGCGAGCAGTAG
CCCAAACAATCTCATATGAAGTCACCCTAGCCATCATTCTACTATCAACATTACTAATAAGTGGCTCCTT
TAACCTCTCCACCCTTATCACAGCACAAGAACACCTCTGATTACTCCTGCCATCATGACCCTTGGCCATA
ATATGATTTATCTCCACACTAGCAGAGACCAACCGAACCCCCTTCGACCTTGCTGAAGGGGAATCCGAAC
TAGTCTCAGGCTTTAACATCGAATACGCCGCAGGCCCCTTCGCCCTATTCTTCATAGCCGAATACACAAA
CATTATTATAATAAACACCCTCACCACTACAATCTTCCTAGGAACAACATATAACGCACTCTCCCCTGAA
CTCTACACAACATATTTTGTCACCAAGACCCTACTTCTGACCTCCCTGTTCTTATGAATTCGAACAGCAT
ACCCCCGATTCCGCTACGACCAACTCATACACCTCCTATGAAAAAACTTCCTACCACTCACCCTAGCACT
ACTTATATGATATGTCTCCATACCCATTACAATCTCCAGCATTCCCCCTCAAACCTAAGAAATATGTCTG
ATAAAAGAGTTACTTTGATAGAGTAAATAATAGGAGTTTAAACCCCCTTATTTCTAGGACTATGAGAATC
GAACCCATCCCTGAGAATCCAAAATTCTCCGTGCCACCTATCACACCCCATCCTAAAGTAAGGTCAGCTA
AATAAGCTATCGGGCCCATACCCCGAAAATGTTGGTTATACCCTTCCCGTACTAATTAATCCCCTGGCCC
ADN de lrsquohomme de Neacuteanderthal
httpwwwncbinlmnihgovnuccore196123578report=fasta
22
AAATCTCTAGCAGTGGCGCCCGAACAGGGGACCTGAAAGCGAAAGTGAGACCAGAGGAGATCTCTCGACG
CAGGACTCGGCTTGCTGAAGTGCACTCGGCAAGAGGCGAGAGCGGCGACTGGTGAGTACGCCAATTTTTA
TTTGACTAGCGGAGGCTAGAAGGAGAGAGATGGGTGCGAGAGCGTCAATATTAAGAGGCGAAAAATTAGA
TGCCTGGGAAAAAATTAAGTTAAGGCCAGGGGGAAAGAAACACTATATGCTGAAACACCTAGTCTGGGCA
AACAGGGAGCTGGAAAAATTTGCACTTAACCCTGACCTTTTAGATACATCAGCAGGCTGTAAACAAATAA
TTAAACAGCTACAACCAGCTCTTCAGACAGGAACAGAGGAACTTAAATCATTATTTAATACAGTGGCAAC
TCTCTATTGTGTACATCAAAAGATAGAGATAAAAGACACCAAGGAAGCCTTAGACAAGATAGAGGAAGAA
CAAAACGAAAGTCAGCAAAAAACACAGCAGGCAGGAGCAGCTGACAGAGGAAAGGACAGTCAAAATTATC
CTATAGTGCAGAATATGCAGGGGCAAATGGTACATCAGCCCATATCAGCTAGAACTTTGAATGCATGGGT
AAAAGTAGTAGAGGAAAAGGCTTTCAGCCCAGAGGTAATACCCATGTTTACAGCTTTATCAGAAGGAGCC
ACCCCACAAGATTTAAACACCATGCTAAATACAGTGGGGGGACATCAAGCAGCCATGCAAATGTTAAAAG
ACACCATCAATGAGGAGGCTGCAGAATGGGACAGGTTACATCCAGTGCATGCAGGGCCTGTTGCACCAGG
CCAAATGAGAGACCCAAGGGGAAGTGACATAGCAGGAACAACTAGTACCCTTCAGGAACAAATAGCATGG
ATGACAGGGAACCCACCTGTTCCAGTGGGAGACATCTATAAAAGATGGATAATCCTGGGGCTAAATAAAA
TAGTAAGAATGTATAGCCCTGTCAGCATTTTGGACATAAAACAAGGACCAAAGGAACCTTTTAGAGACTA
TGTAGACCGGTTCTTTAAAACCTTAAGAGCTGAACAAGCTACACAAGATGTAAAAAATTGGATGACAGAC
ACCTTGTTGGTCCAAAATGCGAACCCAGATTGTAAAACCATTTTAAGAGCATTAGGGCCAGGGGCTTCAT
TAGAAGAAATGATGACAGCATGTCAGGGAGTGGGAGGACCTGCCCACAAAGCAAGAGTGTTGGCTGAGGC
AATGAGCCAAGTAAACAATACAACCATAATGATGCAGAAAAGCAATTTTAAGGGCCCTAAAAGAGCAATT
AAATGTTTCAACTGTGGCAAGGAAGGGCACCTAGCCAGAAATTGCAGGGCCCCTAGGAAAAAAGGCTGTT
GGAAATGTGGAAAGGAAGGACACCAAATGAAAGACTGTACCGAGAGACAGGCTAATTTTTTAGGGAGACT
TTGGCCTTCCAACAAGGGAAGGCCAGGGAATTTCCTTCAGAGCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCAGAG
AGTCTCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCACCAGAGAGCTTCAGGTTCGAGGAAGCAACACCTTCTCCGA
AGCAGGAGCTGAAAGACAGGGAAGCCTTAACTTCCCTCAAATCACTCTTTGGCAACGACCACTTGTTACA
ATAAAAATAGGGGGACAGCTAAAGGAGGCTCTCTTAGACACAGGAGCAGATGATACAGTATTAGAAGAAA
TAAATTTGCCAGGAAAATGGAAACCAAAAATGATAGGAGGAATTGGAGGTTTTATTAAAGTAAGACAGTA
TGATCAAATAATCATAGAAATTTGTGGAAAAAAGGCTATAGGTACAGTACTAGTAGGACCTACACCTGTC
AACATAATTGGCAGAAACATGTTGACTCAGCTTGGACGCACATTAAACTTTCCAATTAGTCCCATTGAAA
CTGTACCAGTAAAATTAAAGCCAGGAATGGATGGCCCAAAAGTCAAACAATGGCCATTGACAGAAGAAAA
GATAAAAGCATTAACAGCAATTTGTGAAGAAATGGAGCAGGAAGGAAAAATTTCAAGAATTGGGCCTGAA
AACCCATATAATACTCCAGTATTTGCCATAAAAAAGAAGGACAGTACTAAGTGGAGAAAATTAGTAGATT
TCAGGGAACTCAATAAAAGAACTCAAGACTTTTGGGAAGTTCAATTAGGGATACCACACCCAGCAGGGTT
AAAAAAGAAAAAATCAGTGACAGTACTAGATGTGGGGGATGCATATTTCTCAGTTCCTTTAGATGAAGGT
TTCAGAAAATATACTGCATTCACCATACCTAGTACAAACAATGAAACACCAGGGATTAGATATCAATATA
ATGTCCTCCCACAGGGATGGAAAGGATCACCACCAATATTCCAGAGTAGCATGCCCCAAATCTTAGAGCC
CTTTAGGGCCCCCAACCCAGAAATAGTTATCTATCAATATATGGATGACTTGTATGTAGGATCTGACTTA
GAAATAGGGCAACATAGAGCCCCAATAGAAGAGTTAAGAGAACATCTATTAAAGTGGGGATTTACCACAC
CAGACAAGAAACATCAGAAAGAACCTCCATTTCTTTGGATGGGGTATGAACTTCATCCTGACAAATGGAC
AGTACAGCCTATACAGCTGCCAGAAAAGGATAGCTGGACTGTCAATGATATACAAAAGTTAGTGGGAAAA
TTAAACTGGGCAAGTCAGATTTACCCAGGGATTAAAGTAAGGCAACTGTGTAAACTCCTTAGGGGAGCCA
AAGCACTAACAGACATAGTAACACTAACTGAAGAAGCAGAATTAGAATTGGCAGAGAACAGGGAAATTCT
AAAGGAACCAGTACATGGAGTATTTTATGACCCATCAAAAGACTTAATAGCTGAAATACAGAAACAGGGG
AATGACCAATGGACATTTCAATTTTACCAAGAACCATTCAAAAATCTGAAAACAGGGAAGTTTGCAAAAA
GAGGGACTGCCCACACTAATGATGTAAAGCAGTTAACAGCGGTAGTGCAAAAGATAGCCCTGGAAAGCAT
AGTAATATGGGGAAAGACTCCTAAATTTAGATTACCCATCCAGAAAGAAACATGGGAAGCATGGTGGACA
GACTATTGGCAAGCCACCTGGATTCCTGAATGGGAGTTTGTTAATACCCCTCCCCTAGTAAAATTATGGT
ACCAGCTAGAGAAAGAACCCATAGCAGGAGTAGAAACTTTCTATGTAGATGGAGCAGCTAATAGGGAAAC
TAAAATAGGAAAAGCAGGGTATGTTACTGATAGAGGAAGGCAGAAAATTGTTTCTCTAACTGAAACAACA
AATCAGAAGACTGAATTACAAGCGATCCAGCTAGCGTTACAGGATTCAGGATCAGAAGTAAACATAGTAA
CAGACTCACAGTATGCATTAGGGATCATCCTGGCACAACCAGATAAGAGTGAATCAGAGATAGTCAATCA
AATAATAGAACAGTTAATAAGCAAGGAAAGGGTCTACCTGTCATGGGTACCAGCACATAAAGGAATTGGA
GGAAATGAACAAGTAGATAAATTAGTAAGTAGTGGAATCAGGAAAGTGCTGTTTCTAGATGGAATAGATA
AGGCTCAAGAAGAGCATGAAAAATATCACAGCAATTGGAGAGCAATGGCTAATGAATTTAATATCCCACC
CGTAGTACCCAAAGAAATAGTAGCTTGCTGTGATAAATGTCAGCTAAAAGGGGAAGCCATACATGGACAA
GTAAATTGTAGTCCAGGGATATGGCAATTAGATTGTACACACTTAGAAGGGAAAATCATCCTGGTAGCAG
TCCATGTAGCCAGTGGCTACATAGAGGCAGAGGTTATTCCAGCAGAAACAGGACAAGAAACAGCATACTT
TCTACTAAAATTAGCAGGGAGATGGCCAGTCAGGGTAATACATACAGATAATGGCAGTAACTTCACCAGT
AATGCAGTTAAAGCAGCCTGTTGGTGGGCAGGTATTCAACAGGAATTTGGAATTCCCTACAATCCCCAAA
GTCAAGGAGTAGTAGAATCTATGAATAAAGAATTAAAGAAAATCATAGGGCAGGTAAGAGAACAAGCTGA
GCACCTTAAGACAGCAGTACAAATGGCAGTATTCATTCACAATTTTAAAAGAAGAGGGGGGATTGGGGGG
TACAGTGCAGGGGAAAGAATAATAGATATAATAGCATCAGACATACAGACTAAAGAACTCCAAAACCAAA
TTTTAAAAATTCAAAATTTTCGGGTTTATTACAGAGACAGCAGAGACCCTATTTGGAAAGGACCAGCCAA
ACTACTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACAAGATAATAGTGACATAAAGGTAGTACCAAGGAGG
AAAGCAAAAATCATTAGGGATTATGGAAAACAGATGGCAGGTGCTGATTGTGTGGCAGGTAGACAGGATG
AAGATTAGAACATGGAATAGTTTAGTAAAGCACCATATGCATATTTCAAGGAGAGCTAATGGATGGGTTT
ATAGACATCATTATGACAGCAGACATCCAAAGGTAAGTTCAGAAGTACACATCCCATTAGGGGAGGCTAG
ATTAATAATAAAAACATATTGGGGTTTGCAAACAGGAGAAAGAGATTGGCATTTGGGTCATGGAGTCTCC
ATAGAATGGAGATTGAGAAGCTATAACACACAAGTAGACCCTGGCCTGGCAGACCACCTAATTCATATGC
ATTATTTTGATTGTTTTGCAGAATCTGCCATAAGGAAAGCCATATTAGGATATAGAGTTAGCCCTAGGTG
TGACTATCAAGCAGGACATAATAAGGTAGGATCTCTACAATACTTGGCACTGACAGCATTGATAAAGCCA
AAAAAGGCAAAGCCACCTCTGCCTAGTGTTAGTAAATTAGTAGAGGATAAATGGAACAAGCCCCAGAAGA
CCAGGGGCCGCAGAGGGAACCATACAATGAATGGGCACTAGAGCTTTTAGAGGAGCTCAAGCAGGAAGCT
ADN du virus du SIDA (HIV)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreU46016report=fasta
23
Autres seacutequences inteacuteressantes
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
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60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
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httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
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Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
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70
Forensic genetics
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doi 101093bibbbm006
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bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
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bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
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bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
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C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
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Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
8
Fougegravere 1440
Amide proteacutee 500-1000
Poisson rouge 100
Crevette 92
Escargot 54
Homme 46
Poulet 42
Levure 16
Tomate 12
Pin 12
Cacao 10
Drosophile 6
Bacteacuterie 1
bull Source wikipedia
Nombre de chromosomes chez diffeacuterentes espegraveces
9
Pour deacutecouvrir les caryotypes de diffeacuterentes espegraveces (Mapviewer)
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
Etat actuel de la recherche pas tous les caryotypes sont connus et donc
disponibles sur Mapviewerhellip
10
Cellules
Chromosomes
ADN
Quelques notions de basehellip
11
Cellules
Chromosomes
ADN
Quelques notions de basehellip
Quelques chiffres 105 pb = 34 nm bull Chromosome 1 249250rsquo621 pb soit 82 cm drsquoADN bull Chromosome 21 48rsquo129rsquo895 pb soit 16 cm drsquoADN bull Une cellule 2 x 3rsquo000rsquo000rsquo000 pb soit 2 m drsquoADN bull ADN total 600 x aller-retour terre-soleilhellip
12
Pour en savoir plus sur les chromosomes humains
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-1
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-2
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-3
Etchellip
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xx
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xy
13
ADN extrait des cellules de la muqueuse buccale
Quelques milliers de celluleshellipquelques kilomegravetres drsquoADNhellip
14
ADN vu au microscope eacutelectronique agrave balayage
Giles Sparrow lsquoLa nature vue de tregraves pregravesrsquo 80 000x
15
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
16
Projet Apollo de la biologie
15 ans 3000 chercheurs 3 milliards de dollards lsquofinirsquo en 2003
Geacutenome de reacutefeacuterence seacutequence lsquohaploidersquo ADN de 15 individus (mosaique)
3 milliards de nucleacuteotides reacuteguliegraverement remis agrave jour (lsquoreleasersquo lsquobuildrsquo)
Disponible sur internet (GenBank)
Autre geacutenome humain disponible en ligne Craig Venter (diploide)
Etudes des populations humaines (1000 geacutenomes HapMap Encode etchellip)
toutes les lsquodiffeacuterencesrsquo sont exprimeacutees par rapport au geacutenome de reacutefeacuterence
(taille des chromosomes positions des polymorphismes (SNP) etchellip)
Balade dans le geacutenome utilisation des lsquogenome browserrsquo (UCSC Mapviewer)
Nouvelles technologies (lsquoomicsrsquo) 1 dollard investi (expeacuterience) = 10 dollards agrave investir
pour lrsquoanalyse (statistique - bioinformatique) Digest big data -gt small data
Le geacutenome humain
17
Some lsquoNGS technologiesrsquo NGSrsquo next generation sequencingrsquo
bull ChIP-seq ChIP-chip (protein DNA interaction chromatin immunoprecipitation with antibodies specific to the transcription factor followed by sequencing of the precipitated DNA)
bull Hi-C (identification of genomics regions with spatial proximity PMID22652625)
bull RNA seq (RNA sequence quantitatif) transcriptome - metatranscriptome
bull Methyl seq (DNA methylated)
bull MeDIP seq (methylated DNA immunoprecipitation)
bull SHAPE seq (RNA structure)
bull 3P-seq (
polyadenylated RNAs)
bull Tiling array (subtype of microarray chips which use probe for sequences which are known to exist in a contiguous region)
bull Ribosome profiling (method for quantitatively monitoring part of mRNAs that are translated
bull CAGE cap analysis gene expression (identify transcription events PMID 18474037)
18
PMID20601439
19
GATCTTCCTCCAAAGAAATTGTAGTTTTCTTCTGGCTTAGAGGTAGATCATCTTGGTCCAATCAGACTGA
AATGCCTTGAGGCTAGATTTCAGTCTTTGTGGCAGCTGGTGAATTTCTAGTTTGCCTTTTCAGCTAGGGA
TTAGCTTTTTAGGGGTCCCAATGCCTAGGGAGATTTCTAGGTCCTCTGTTCCTTGCTGACCTCCAATTTT
GTCTATCCTTTTGCTGAGAGGTCTGCTTAACTTCCTTTTAGTCAGGTAGCTCCATTTTATGCTAAGCTTC
TTAGTTGCTCACCTTCTGCAGCTAAAGAATCAGAAAATGCTGTGAAGGAAAAACAAAATGAAATTGCATT
GTTTCTACCGGCCCTTTATCAAGCCCTGGCCACCATGATAGTCATGAATTCCAATTGTTGTCTATGCAGG
CCTACCAGATTTCTAACATCTCTGAGCTACCATTTTCTTCTTAGCTATCTGCTCAGCAAATGTATCCAAA
TGAAAGGCTGTGGAGAATGTTGAAATCACTTCAATGTGTTTCTCTTCTTTCTGGGAGCTTACACACTCAA
GTTCTGGATGCTTTGATTGCTATCAGAAGCCGTTAAATAGCTACTTATTTTTAATTAATTTTACCCAGCT
TTCATAATTGTTCTTGCCAGGTGGGATGGCCTGATACAAATTAACTTGTCATAGCTAGAATTAGAAGAGG
AAAACTTTAAATAGCATTGAGTTATCAGTACTTTCATGTCTTGATACATTTCTTCTTGAAAATGTTCATG
CTTGCTGATTTGTCTGTTTGTTGAGAGGAGAATGTTCAGAATTTTATATCTTCAACATCTTTTTCTTCAT
TAATAAGATACTGAGATTTTATAACTCTTGTCATTTTGGTCACTTATATTTTCATATGGAAATATCGTAT
AATCCAGGGTTTCCAATATATTTGTGTAAAATTAAGAAAATTATCTTATCTAATAACTTGATCAATATCT
GTGATTATATTTTCATTGCCTTCCAATTTTAATATTTGTTCTCTATTCCTTCTTAATCTGGATTGAAGTT
CTGATTAATTATTTTAATGTTGCAAATTGTTTTCACTTTTTCCATAAAATGAGTTCTAGAGTTTATTTCT
TTACTGCATCATTCTATTTTCAAGTCATGAACTTCTGCTTCAACTAAAAAAAAAAAACTCACCGTTTGTA
TGAAATTGTTGTGTTCATATTTTATTTTTTATTTACTGTATAATTCAGTATTGAATATATAATATTATAA
AATATGTAATAAAAGGATAAAAAATAAGATACAAAAAGTAAGGGGTGTGCGTTTGGAAAATTATACTTGC
TGATATGGTGAAATAACTCTGACCAAACTAACCTTCCAGCAATAAAAACAAATTTGGAAAACTGGAAAAA
ATATACATGGCAACATGTTAGGTCATCTTTGTCTGCCTTCAAACAACTATAAATATTGTTCTACCCAAAC
AACTATAAATTTTGTAATACCTAGAACAATATAAATATTGTTCTACATTGTAAATTGTTCTACAATTTAC
AATGGTGTAAACTGTTATACACCATTTATTTGAGTAAATTTTGAAAATATCTATTCTTCATTTTTGCTGT
TTCTCGTGTGGTATATATTTCTCAGATAAAAGATATTTTCCCTTTTATCTTTCCCTAAGCTCACACTACA
TATATTGCATTTATCTTATATCTGCTTTAAAACCTATTTATGTCTTTTTAGGTCACTTACATCAGAGGAG
TTGTATTGGTGCAGGAAGGGGAGTTTGATTTAATGAAACAATGCATTAAAAATTTGTATTCACTTTGTGA
TTCAATGATAGTCAATGTGGCATGTAATTTTTTTCTGTCTTTTAATATTATATTGTCTTTGTTGCTTTTC
TCTAACATGAAATATATGTTACACAGGCACAGTGCTGGTATCTTTTCTATTATTATCTTTGAATGGGACT
CATTATTTTCTGAGCTATTTATTAAAATGGTGAAGGAAAAGATCAGTAAAGTAAATTATGTCAATAGGCA
GTATCAATTTAGGTCTATTTTCCATGAATATTTTCTCAGCAACTGTGGTGTTATGATATATATTGGTTTT
CATCCACAGTTCCTGGCTTATAACTCCCCTAGCACTTGTTACAGTCTTTTGTTATAATATTGGGTGTATT
AGGCCTCAGGAGCAGGCCTCTCACCTTCTCATGGCCTTTTTTCATTTTTATGTTCCTGCCTTTCTGGTTG
TGGGTCTTAAGACCATCTCAAGAGAGAGTCCCACCCTATACCCTGGAGGGAGGAATGCTGATATCATGAA
ACTTCCATAAAAATCCAGGAGGACAGGGTTCAGTGAGCTTCTGGGTAGTTGAACACATGGATGTTCCTGT
AGGGTGGCCCGCCCAGGGATGGCATGGAAGCTCTGCTCCCTTCCCCTATGAATTGCTCTAAGTGTCCTTC
ATCTATATCCTTTGCAATGTCCTTTATAAAACACCAGGAAATGTAAGTGTTTCCCTGAGTTCTGTGAGCC
ACTCCAACAAATTAATCAAACCCAAAGAGGGGGTCCTGAGAAGCCAACTCGAAGCCAGCAGGTCAGAAGT
TCAGAGGCCTGGACTTCTGGCTGGTAGTTTGAGGGTGGGCAGTCTTGGGGACTGACCTGTGAGACCTGAC
ACTATCTCCAGGTAGATAGTGTAGTGTCAGAACTGAATTAGAGGACACTCAGCTGGTGTCCACTCCTTGG
TGTATGTATGGAGGAAAAAACTCACACATTTGGTCACAGAAGTCTTTTCTGTTGCTGATTGATCTTTGTG
GCATGAGACTAGAGGAAAAACAGAGAGAGTTTTCTCTACACAGCAACTATATAATCTGTGGGAATATCTC
CTTTTACACCTAGCCCTACTTCTGTCTGGCTACAGTCATTTATCTGGCTTTGGGAAATGTGACCACAGAA
TCAGATATATACATGAGATTAAATAATACATGTGTATGTCATTTAAATATCTAGAAAAGTTATGACTTCA
CCAGGTATGAAAAATATAAAAAGAACTCTGTCAAGAATCATACAGTAAATAGATTTTTGAATTTAATCTA
GTACCTAAATAATCAGAGTAGGGAGGTTAGATATTAAAATCAGGCTAAAGATATAGGCAACATGGATCTA
GAAAACATGGATTGCATGGCCATTTCACTTAGAGTTCATGGGCTTGGAATCTCTATTAACATAACTTTTA
CAATGTTAGAATTTGTTCCCATATTAATGAGGGAAAAACAAACAATTACCCTGAGTATCTGAAGCTCCAG
ATCTCATTTTCCAGTCAAAATCTCTGATAGGTAAACAACCTGAAAAAGTAGCCACAACTCACTGAGGTGA
TAACCTCATTTGCTTAAGAGAATGTAATTGTTTTTATGATTTTTTTTATCCCAGGAAAACATTGAAAAAA
AGTTTAGAGATGATGAAGTATATGAAAACTATAATATTTATACTTTAGAGATGTGATATTTATTTATAAT
TGTATTAGTATTTAAATATAGATTAGCATTTTACATTCCAATTTTCAATGTGTAACAGAATATTTTAGAT
ATTGGGGTTGTTTTTTAGTTGAAATAATAAGCGGTTTTACCGAGTTGCCAGTAGTGGTTTAACATTGAAG
ATAATTTAACATTCATGATTTTGTGAGTTTAATTTATTAGCTCTATAAGGGTTGTTTAAGTACTCTGAAG
GCTTTATTTGTTAGTCCGATAATTAAAATGTTCATAAAGATAATTCAACATATTAAATTTGTAAATGTAG
TTTAAAATCTTTAAGGGAGTTTAATTAACTAAGTTGTAAATGGACAAAACATTAATCAAAGTCCCCCTTA
AAAATAATTTTTAATGTACTAGATTTATAAATAGAACAACAAGATTTCTAATTTAAACTCAAAAATTTTT
TAAATTGGTTAACAATTTAACATAATATGCTGCACATTAATTCAGAATATGAAATCTTATATGTAGTCCT
TTTTACATTCAAGAATCACATCGATAAACATCACAAAATGACTACTGGTAACCACTATGAAACTCTTTAA
GCGGTAGGTCCTGTATGAATTTTACTCCTCATGATTTGAAGATTATGCATAAATTCCTTCTTCCTGTTAT
TTTGTTTCCAATTTAGTCTTTACATAGACAATTCAATTTAGTCTTTACATAGACAAAACTCCTATAACAA
AAAAACTGAAAACAAAGAGGGTGCATTCCTTTGCTTGCTTTCTGAGGACACCCTACTCTAAAAGGCAGTA
GCTTTCAATAAACTATGTCTTCTTCTCATTGTACTCTGTGACTCACCTTGAATTCTTTCCTGTGTGAGGC
CCAAAAACCATCTCTTGAAGTGTGGATCGGGACCTCTTTTTCCAGTAACACTAGTACTGTTATAATTAGG
TAAATGTTACTCACACCTGAAACATGGAGCATAAATGATTGAATTTCATGTCTACACAACATTTTTTCCG
TTAAACTGACAATTTTTTAAAATTTTTGTTTTTTTCATTTTTCTATGTATGTATCAAAGTACCAACTCCA
AACTCTATTCCAGTTTTCTAATGAGTCTCATAATGCATTCAGAAGCATTAGACATTTTATCAGATTTATC
TTTTTGAAAATTTTTTTCTAAATAACTCTAATTTACACAGGTTGCTGTGTACACAAACTGTACATCTAAT
AATCAGGAGATTCCCTGTACTTTATACCCTACTCTTTCTTCATTTACTTCCTCATTTCAGTGAAACTCTT
CTCCAGAAATTCCTGAGATAGGATGTATTGGATGTAGAGTTTTAGAATCTTGCCATGCTGTAAATGCTTA
TTATTGTTTCCTCCTATCTGATTTAGTTTGGTTGGAGATACTATTCTGCATTAGAAATAATTTGTTTTGC
AATTTATAAGGCTTTGCTTGTTTTCTAGTGACCATTTATATTTCTCTTCTCTGGAAATTTTAAGTCTCTT
Deacutebut de la seacutequence du chromosome 21hellip
httpwwwncbinlmnihgovnuccore51036002
20
21
GATCACAGGTCTATCACCCTATTAACCACTCACGGGAGCTCTCCATGCATTTGGTATTTTCGTCTGGGGG
GTGTGCACGCGATAGCATTGCGAGACGCTGGAGCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTC
CTGCCCCATTCCATTATTTATCGCACCTACGTTCAATATTACAGGCGAGCATACTTACTGAAGTGTGTTA
ATTAATTAATGCTTGTAGGACATAATAATAACGACTAAATGTCTGCACAGCTGCTTTCCACACAGACATC
ATAACAAAAAATTTCCACCAAACCCCCCCTCCCCCGCTTCTGGCCACAGCACTTAAACACATCTCTGCCA
AACCCCAAAAACAAAGAACCCTAACACCAGCCTAACCAGATTTCAAATTTTATCTTTTGGCGGTATACAC
TTTTAACAGTCACCCCCTAACTAACACATTATTTTCCCCTCCCACTCCCATACTACTAATCTCATCAATA
CAACCCCCGCCCATCCTACCCAGCACACACCGCTGCTAACCCCATACCCCGAGCCAACCAAACCCCAAAG
ACACCCCCCACAGTTTATGTAGCTTACCTCCTCAAAGCAATACACTGAAAATGTTTAGACGGGCTCACAT
CACCCCATAAACAAATAGGTTTGGTCCTAGCCTTTCTATTAGCTCTTAGTAAGATTACACATGCAAGCAT
CCCCATTCCAGTGAGTTCACCCTCTAAATCACCACGATCAAAAGGGACAAGCATCAAGCACGCAACAATG
CAGCTCAAAACGCTTAGCCTAGCCACACCCCCACGGGAAACAGCAGTGATAAGCCTTTAGCAATAAACGA
AAGTTTAACTAAGCTATACTAACCCCAGGGTTGGTCAATTTCGTGCCAGCCACCGCGGTCACACGATTAA
CCCAAGTCAATAGAAGCCGGCGTAAAGAGTGTTTTAGATCACCCCCTCCCCAATAAAGCTAAAACTCACC
TGAGTTGTAAAAAACTCCAGTTGACACAAAATAAACTACGAAAGTGGCTTTAACATATCTGAACACACAA
TAGCTAAGACCCAAACTGGGATTAGATACCCCACTATGCTTAGCCCTAAACCTCAACAGTTAAATCAACA
AAACTGCTCGCCAGAACACTACGAGCCACAGCTTAAAACTCAAAGGACCTGGCGGTGCTTCATATCCCTC
TAGAGGAGCCTGTTCTGTAATCGATAAACCCCGATCAACCTCACCACCTCTTGCTCAGCCTATATACCGC
CATCTTCAGCAAACCCTGATGAAGGCTACAAAGTAAGCGCAAGTACCCACGTAAAGACGTTAGGTCAAGG
TGTAGCCCATGAGGTGGCAAGAAATGGGCTACATTTTCTACCCCAGAAAACTACGATAGCCCTTATGAAA
CCTAAGGGTCGAAGGTGGATTTAGCAGTAAACTGAGAGTAGAGTGCTTAGTTGAACAGGGCCCTGAAGCG
CGTACACACCGCCCGTCACCCTCCTCAAGTATACTTCAAAGGACATTTAACTAAAACCCCTACGCATTTA
TATAGAGGAGACAAGTCGTAACATGGTAAGTGTACTGGAAAGTGCACTTGGACGAACCAGAGTGTAGCTT
AACACAAAGCACCCAACTTACACTTAGGAGATTTCAACTTAACTTGACCGCTCTGAGCTAAACCTAGCCC
CAAACCCACTCCACCTTACTACCAAACAACCTTAGCCAAACCATTTACCCAAATAAAGTATAGGCGATAG
AAATTGAAACCTGGCGCAATAGATGTAGTACCGCAAGGGAAAGATGAAAAATTATAACCAAGCATAATAT
AGCAAGGACTAACCCCTATACCTTCTGCATAATGAATTAACTAGAAATAACTTTGCAAGGAGAGCCAAAG
CTAAGACCCCCGAAACCAGACGAGCTACCTAAGAACAGCTAAAAGAGCACACCCGTCTATGTAGCAAAAT
AGTGGGAAGATTTATAGGTAGAGGCGACAAACCTACCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCAAGATAGAA
TCTTAGTTCAACTTTAAATTTACCCACAGAACCCTCTAAATCCCCTTGTAAATTTAACTGTTAGTCCAAA
GAGGAACAGCTCTTTGGACACTAGGAAAAAACCTTGTAGAGAGAGTAAAAAATTTAACACCCATAGTAGG
CCTAAAAGCAGCCACCAATTAAGAAAGCGTTCAAGCTCAACACCCACTACCTAAAAAATCCCAAACATAT
AACTGAACTCCTCACACCCAATTGGACCAATCTATCACCCTATAGAAGAACTAATGTTAGTATAAGTAAC
ATGAAAACATTCTCCTCCGCATAAGCCTGCGTCAGATTAAAACACTGAACTGACAATTAACAGCCCAATA
TCTACAATCAACCAACAAGTCATTATTACCCTCACTGTCAACCCAACACAGGCATGCTCATAAGGAAAGG
TTAAAAAAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATTA
CCAGTATTAGAGGCACCGCCTGCCCAGTGACACATGTTTAACGGCCGCGGTACCCTAACCGTGCAAAGGT
AGCATAATCACTTGTTCCTTAAATAGGGACCTGTATGAATGGCTCCACGAGGGTTCAGCTGTCTCTTACT
TTTAACCAGTGAAATTGACCTGCCCGTGAAGAGGCGGGCATAACACAGCAAGACGAGAAGACCCTATGGA
GCTTTAATTTATTAATGCAAACAGTACCTAACAAACCCACAGGTCCTAAACTACCAAACCTGCATTAAAA
ATTTCGGTTGGGGCGACCTCGGAGCACAACCCAACCTCCGAGCAGTACATGCTAAGACCTCACCAGTCAA
AGCGAACTACCATACTCAATTGATCCAATAACTTGACCAACGGAACAAGTTACCCTAGGGATAACAGCGC
AATCCTATTCTAGAGTCCATATCAACAATAGGGTTTACGACCTCGATGTTGGATCAGGACATCCCAATGG
TGCAGCCGCTATTAAAGGTTCGTTTGTTCAACGATTAAAGTCCTACGTGATCTGAGTTCAGACCGGAGTA
ATCCAGGTCGGTTTCTATCTACTTCAAATTCCTCCCTGTACGAAAGGACAAGAGAAATAAGGCCTACTTC
ACAAAGCGCCTTCCCCCGTAAATGATATCATCTCAACTTAGTATTATACCCACACCCACCCAAGAACAGG
GTTTGTTAAGATGGCAGAGCCCGGTAATCGCATAAAACTTAAAACTTTACAGTCAGAGGTTCAATTCCTC
TTCTTAACAACACACCCATGGCCAACCTCCTACTCCTCGTTGTACCCATTCTAATCGCAATGGCATTCCT
AATGCTTACCGAACGAAAAATTCTAGGCTATATGCAACTACGCAAAGGTCCCAACGTTGTAGGCCCCTAC
GGGCTACTACAACCCTTCGCTGACGCCATAAAACTCTTCACCAAAGAACCCCTAAAACCCGCCACATCCA
CCATCACCCTCTACATCACCGCCCCGACCTTAGCTCTCACCATCGCTCTTCTACTATGAACCCCCCTCCC
CATACCCAACCCCCTGGTTAACCTCAACCTAGGCCTCCTATTTATTCTAGCCACCTCTAGCCTAGCCGTT
TACTCAATCCTCTGATCAGGGTGAGCATCAAACTCAAACTACGCCCTGATCGGCGCACTGCGAGCAGTAG
CCCAAACAATCTCATATGAAGTCACCCTAGCCATCATTCTACTATCAACATTACTAATAAGTGGCTCCTT
TAACCTCTCCACCCTTATCACAGCACAAGAACACCTCTGATTACTCCTGCCATCATGACCCTTGGCCATA
ATATGATTTATCTCCACACTAGCAGAGACCAACCGAACCCCCTTCGACCTTGCTGAAGGGGAATCCGAAC
TAGTCTCAGGCTTTAACATCGAATACGCCGCAGGCCCCTTCGCCCTATTCTTCATAGCCGAATACACAAA
CATTATTATAATAAACACCCTCACCACTACAATCTTCCTAGGAACAACATATAACGCACTCTCCCCTGAA
CTCTACACAACATATTTTGTCACCAAGACCCTACTTCTGACCTCCCTGTTCTTATGAATTCGAACAGCAT
ACCCCCGATTCCGCTACGACCAACTCATACACCTCCTATGAAAAAACTTCCTACCACTCACCCTAGCACT
ACTTATATGATATGTCTCCATACCCATTACAATCTCCAGCATTCCCCCTCAAACCTAAGAAATATGTCTG
ATAAAAGAGTTACTTTGATAGAGTAAATAATAGGAGTTTAAACCCCCTTATTTCTAGGACTATGAGAATC
GAACCCATCCCTGAGAATCCAAAATTCTCCGTGCCACCTATCACACCCCATCCTAAAGTAAGGTCAGCTA
AATAAGCTATCGGGCCCATACCCCGAAAATGTTGGTTATACCCTTCCCGTACTAATTAATCCCCTGGCCC
ADN de lrsquohomme de Neacuteanderthal
httpwwwncbinlmnihgovnuccore196123578report=fasta
22
AAATCTCTAGCAGTGGCGCCCGAACAGGGGACCTGAAAGCGAAAGTGAGACCAGAGGAGATCTCTCGACG
CAGGACTCGGCTTGCTGAAGTGCACTCGGCAAGAGGCGAGAGCGGCGACTGGTGAGTACGCCAATTTTTA
TTTGACTAGCGGAGGCTAGAAGGAGAGAGATGGGTGCGAGAGCGTCAATATTAAGAGGCGAAAAATTAGA
TGCCTGGGAAAAAATTAAGTTAAGGCCAGGGGGAAAGAAACACTATATGCTGAAACACCTAGTCTGGGCA
AACAGGGAGCTGGAAAAATTTGCACTTAACCCTGACCTTTTAGATACATCAGCAGGCTGTAAACAAATAA
TTAAACAGCTACAACCAGCTCTTCAGACAGGAACAGAGGAACTTAAATCATTATTTAATACAGTGGCAAC
TCTCTATTGTGTACATCAAAAGATAGAGATAAAAGACACCAAGGAAGCCTTAGACAAGATAGAGGAAGAA
CAAAACGAAAGTCAGCAAAAAACACAGCAGGCAGGAGCAGCTGACAGAGGAAAGGACAGTCAAAATTATC
CTATAGTGCAGAATATGCAGGGGCAAATGGTACATCAGCCCATATCAGCTAGAACTTTGAATGCATGGGT
AAAAGTAGTAGAGGAAAAGGCTTTCAGCCCAGAGGTAATACCCATGTTTACAGCTTTATCAGAAGGAGCC
ACCCCACAAGATTTAAACACCATGCTAAATACAGTGGGGGGACATCAAGCAGCCATGCAAATGTTAAAAG
ACACCATCAATGAGGAGGCTGCAGAATGGGACAGGTTACATCCAGTGCATGCAGGGCCTGTTGCACCAGG
CCAAATGAGAGACCCAAGGGGAAGTGACATAGCAGGAACAACTAGTACCCTTCAGGAACAAATAGCATGG
ATGACAGGGAACCCACCTGTTCCAGTGGGAGACATCTATAAAAGATGGATAATCCTGGGGCTAAATAAAA
TAGTAAGAATGTATAGCCCTGTCAGCATTTTGGACATAAAACAAGGACCAAAGGAACCTTTTAGAGACTA
TGTAGACCGGTTCTTTAAAACCTTAAGAGCTGAACAAGCTACACAAGATGTAAAAAATTGGATGACAGAC
ACCTTGTTGGTCCAAAATGCGAACCCAGATTGTAAAACCATTTTAAGAGCATTAGGGCCAGGGGCTTCAT
TAGAAGAAATGATGACAGCATGTCAGGGAGTGGGAGGACCTGCCCACAAAGCAAGAGTGTTGGCTGAGGC
AATGAGCCAAGTAAACAATACAACCATAATGATGCAGAAAAGCAATTTTAAGGGCCCTAAAAGAGCAATT
AAATGTTTCAACTGTGGCAAGGAAGGGCACCTAGCCAGAAATTGCAGGGCCCCTAGGAAAAAAGGCTGTT
GGAAATGTGGAAAGGAAGGACACCAAATGAAAGACTGTACCGAGAGACAGGCTAATTTTTTAGGGAGACT
TTGGCCTTCCAACAAGGGAAGGCCAGGGAATTTCCTTCAGAGCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCAGAG
AGTCTCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCACCAGAGAGCTTCAGGTTCGAGGAAGCAACACCTTCTCCGA
AGCAGGAGCTGAAAGACAGGGAAGCCTTAACTTCCCTCAAATCACTCTTTGGCAACGACCACTTGTTACA
ATAAAAATAGGGGGACAGCTAAAGGAGGCTCTCTTAGACACAGGAGCAGATGATACAGTATTAGAAGAAA
TAAATTTGCCAGGAAAATGGAAACCAAAAATGATAGGAGGAATTGGAGGTTTTATTAAAGTAAGACAGTA
TGATCAAATAATCATAGAAATTTGTGGAAAAAAGGCTATAGGTACAGTACTAGTAGGACCTACACCTGTC
AACATAATTGGCAGAAACATGTTGACTCAGCTTGGACGCACATTAAACTTTCCAATTAGTCCCATTGAAA
CTGTACCAGTAAAATTAAAGCCAGGAATGGATGGCCCAAAAGTCAAACAATGGCCATTGACAGAAGAAAA
GATAAAAGCATTAACAGCAATTTGTGAAGAAATGGAGCAGGAAGGAAAAATTTCAAGAATTGGGCCTGAA
AACCCATATAATACTCCAGTATTTGCCATAAAAAAGAAGGACAGTACTAAGTGGAGAAAATTAGTAGATT
TCAGGGAACTCAATAAAAGAACTCAAGACTTTTGGGAAGTTCAATTAGGGATACCACACCCAGCAGGGTT
AAAAAAGAAAAAATCAGTGACAGTACTAGATGTGGGGGATGCATATTTCTCAGTTCCTTTAGATGAAGGT
TTCAGAAAATATACTGCATTCACCATACCTAGTACAAACAATGAAACACCAGGGATTAGATATCAATATA
ATGTCCTCCCACAGGGATGGAAAGGATCACCACCAATATTCCAGAGTAGCATGCCCCAAATCTTAGAGCC
CTTTAGGGCCCCCAACCCAGAAATAGTTATCTATCAATATATGGATGACTTGTATGTAGGATCTGACTTA
GAAATAGGGCAACATAGAGCCCCAATAGAAGAGTTAAGAGAACATCTATTAAAGTGGGGATTTACCACAC
CAGACAAGAAACATCAGAAAGAACCTCCATTTCTTTGGATGGGGTATGAACTTCATCCTGACAAATGGAC
AGTACAGCCTATACAGCTGCCAGAAAAGGATAGCTGGACTGTCAATGATATACAAAAGTTAGTGGGAAAA
TTAAACTGGGCAAGTCAGATTTACCCAGGGATTAAAGTAAGGCAACTGTGTAAACTCCTTAGGGGAGCCA
AAGCACTAACAGACATAGTAACACTAACTGAAGAAGCAGAATTAGAATTGGCAGAGAACAGGGAAATTCT
AAAGGAACCAGTACATGGAGTATTTTATGACCCATCAAAAGACTTAATAGCTGAAATACAGAAACAGGGG
AATGACCAATGGACATTTCAATTTTACCAAGAACCATTCAAAAATCTGAAAACAGGGAAGTTTGCAAAAA
GAGGGACTGCCCACACTAATGATGTAAAGCAGTTAACAGCGGTAGTGCAAAAGATAGCCCTGGAAAGCAT
AGTAATATGGGGAAAGACTCCTAAATTTAGATTACCCATCCAGAAAGAAACATGGGAAGCATGGTGGACA
GACTATTGGCAAGCCACCTGGATTCCTGAATGGGAGTTTGTTAATACCCCTCCCCTAGTAAAATTATGGT
ACCAGCTAGAGAAAGAACCCATAGCAGGAGTAGAAACTTTCTATGTAGATGGAGCAGCTAATAGGGAAAC
TAAAATAGGAAAAGCAGGGTATGTTACTGATAGAGGAAGGCAGAAAATTGTTTCTCTAACTGAAACAACA
AATCAGAAGACTGAATTACAAGCGATCCAGCTAGCGTTACAGGATTCAGGATCAGAAGTAAACATAGTAA
CAGACTCACAGTATGCATTAGGGATCATCCTGGCACAACCAGATAAGAGTGAATCAGAGATAGTCAATCA
AATAATAGAACAGTTAATAAGCAAGGAAAGGGTCTACCTGTCATGGGTACCAGCACATAAAGGAATTGGA
GGAAATGAACAAGTAGATAAATTAGTAAGTAGTGGAATCAGGAAAGTGCTGTTTCTAGATGGAATAGATA
AGGCTCAAGAAGAGCATGAAAAATATCACAGCAATTGGAGAGCAATGGCTAATGAATTTAATATCCCACC
CGTAGTACCCAAAGAAATAGTAGCTTGCTGTGATAAATGTCAGCTAAAAGGGGAAGCCATACATGGACAA
GTAAATTGTAGTCCAGGGATATGGCAATTAGATTGTACACACTTAGAAGGGAAAATCATCCTGGTAGCAG
TCCATGTAGCCAGTGGCTACATAGAGGCAGAGGTTATTCCAGCAGAAACAGGACAAGAAACAGCATACTT
TCTACTAAAATTAGCAGGGAGATGGCCAGTCAGGGTAATACATACAGATAATGGCAGTAACTTCACCAGT
AATGCAGTTAAAGCAGCCTGTTGGTGGGCAGGTATTCAACAGGAATTTGGAATTCCCTACAATCCCCAAA
GTCAAGGAGTAGTAGAATCTATGAATAAAGAATTAAAGAAAATCATAGGGCAGGTAAGAGAACAAGCTGA
GCACCTTAAGACAGCAGTACAAATGGCAGTATTCATTCACAATTTTAAAAGAAGAGGGGGGATTGGGGGG
TACAGTGCAGGGGAAAGAATAATAGATATAATAGCATCAGACATACAGACTAAAGAACTCCAAAACCAAA
TTTTAAAAATTCAAAATTTTCGGGTTTATTACAGAGACAGCAGAGACCCTATTTGGAAAGGACCAGCCAA
ACTACTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACAAGATAATAGTGACATAAAGGTAGTACCAAGGAGG
AAAGCAAAAATCATTAGGGATTATGGAAAACAGATGGCAGGTGCTGATTGTGTGGCAGGTAGACAGGATG
AAGATTAGAACATGGAATAGTTTAGTAAAGCACCATATGCATATTTCAAGGAGAGCTAATGGATGGGTTT
ATAGACATCATTATGACAGCAGACATCCAAAGGTAAGTTCAGAAGTACACATCCCATTAGGGGAGGCTAG
ATTAATAATAAAAACATATTGGGGTTTGCAAACAGGAGAAAGAGATTGGCATTTGGGTCATGGAGTCTCC
ATAGAATGGAGATTGAGAAGCTATAACACACAAGTAGACCCTGGCCTGGCAGACCACCTAATTCATATGC
ATTATTTTGATTGTTTTGCAGAATCTGCCATAAGGAAAGCCATATTAGGATATAGAGTTAGCCCTAGGTG
TGACTATCAAGCAGGACATAATAAGGTAGGATCTCTACAATACTTGGCACTGACAGCATTGATAAAGCCA
AAAAAGGCAAAGCCACCTCTGCCTAGTGTTAGTAAATTAGTAGAGGATAAATGGAACAAGCCCCAGAAGA
CCAGGGGCCGCAGAGGGAACCATACAATGAATGGGCACTAGAGCTTTTAGAGGAGCTCAAGCAGGAAGCT
ADN du virus du SIDA (HIV)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreU46016report=fasta
23
Autres seacutequences inteacuteressantes
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
9
Pour deacutecouvrir les caryotypes de diffeacuterentes espegraveces (Mapviewer)
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
Etat actuel de la recherche pas tous les caryotypes sont connus et donc
disponibles sur Mapviewerhellip
10
Cellules
Chromosomes
ADN
Quelques notions de basehellip
11
Cellules
Chromosomes
ADN
Quelques notions de basehellip
Quelques chiffres 105 pb = 34 nm bull Chromosome 1 249250rsquo621 pb soit 82 cm drsquoADN bull Chromosome 21 48rsquo129rsquo895 pb soit 16 cm drsquoADN bull Une cellule 2 x 3rsquo000rsquo000rsquo000 pb soit 2 m drsquoADN bull ADN total 600 x aller-retour terre-soleilhellip
12
Pour en savoir plus sur les chromosomes humains
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-1
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-2
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-3
Etchellip
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xx
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xy
13
ADN extrait des cellules de la muqueuse buccale
Quelques milliers de celluleshellipquelques kilomegravetres drsquoADNhellip
14
ADN vu au microscope eacutelectronique agrave balayage
Giles Sparrow lsquoLa nature vue de tregraves pregravesrsquo 80 000x
15
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
16
Projet Apollo de la biologie
15 ans 3000 chercheurs 3 milliards de dollards lsquofinirsquo en 2003
Geacutenome de reacutefeacuterence seacutequence lsquohaploidersquo ADN de 15 individus (mosaique)
3 milliards de nucleacuteotides reacuteguliegraverement remis agrave jour (lsquoreleasersquo lsquobuildrsquo)
Disponible sur internet (GenBank)
Autre geacutenome humain disponible en ligne Craig Venter (diploide)
Etudes des populations humaines (1000 geacutenomes HapMap Encode etchellip)
toutes les lsquodiffeacuterencesrsquo sont exprimeacutees par rapport au geacutenome de reacutefeacuterence
(taille des chromosomes positions des polymorphismes (SNP) etchellip)
Balade dans le geacutenome utilisation des lsquogenome browserrsquo (UCSC Mapviewer)
Nouvelles technologies (lsquoomicsrsquo) 1 dollard investi (expeacuterience) = 10 dollards agrave investir
pour lrsquoanalyse (statistique - bioinformatique) Digest big data -gt small data
Le geacutenome humain
17
Some lsquoNGS technologiesrsquo NGSrsquo next generation sequencingrsquo
bull ChIP-seq ChIP-chip (protein DNA interaction chromatin immunoprecipitation with antibodies specific to the transcription factor followed by sequencing of the precipitated DNA)
bull Hi-C (identification of genomics regions with spatial proximity PMID22652625)
bull RNA seq (RNA sequence quantitatif) transcriptome - metatranscriptome
bull Methyl seq (DNA methylated)
bull MeDIP seq (methylated DNA immunoprecipitation)
bull SHAPE seq (RNA structure)
bull 3P-seq (
polyadenylated RNAs)
bull Tiling array (subtype of microarray chips which use probe for sequences which are known to exist in a contiguous region)
bull Ribosome profiling (method for quantitatively monitoring part of mRNAs that are translated
bull CAGE cap analysis gene expression (identify transcription events PMID 18474037)
18
PMID20601439
19
GATCTTCCTCCAAAGAAATTGTAGTTTTCTTCTGGCTTAGAGGTAGATCATCTTGGTCCAATCAGACTGA
AATGCCTTGAGGCTAGATTTCAGTCTTTGTGGCAGCTGGTGAATTTCTAGTTTGCCTTTTCAGCTAGGGA
TTAGCTTTTTAGGGGTCCCAATGCCTAGGGAGATTTCTAGGTCCTCTGTTCCTTGCTGACCTCCAATTTT
GTCTATCCTTTTGCTGAGAGGTCTGCTTAACTTCCTTTTAGTCAGGTAGCTCCATTTTATGCTAAGCTTC
TTAGTTGCTCACCTTCTGCAGCTAAAGAATCAGAAAATGCTGTGAAGGAAAAACAAAATGAAATTGCATT
GTTTCTACCGGCCCTTTATCAAGCCCTGGCCACCATGATAGTCATGAATTCCAATTGTTGTCTATGCAGG
CCTACCAGATTTCTAACATCTCTGAGCTACCATTTTCTTCTTAGCTATCTGCTCAGCAAATGTATCCAAA
TGAAAGGCTGTGGAGAATGTTGAAATCACTTCAATGTGTTTCTCTTCTTTCTGGGAGCTTACACACTCAA
GTTCTGGATGCTTTGATTGCTATCAGAAGCCGTTAAATAGCTACTTATTTTTAATTAATTTTACCCAGCT
TTCATAATTGTTCTTGCCAGGTGGGATGGCCTGATACAAATTAACTTGTCATAGCTAGAATTAGAAGAGG
AAAACTTTAAATAGCATTGAGTTATCAGTACTTTCATGTCTTGATACATTTCTTCTTGAAAATGTTCATG
CTTGCTGATTTGTCTGTTTGTTGAGAGGAGAATGTTCAGAATTTTATATCTTCAACATCTTTTTCTTCAT
TAATAAGATACTGAGATTTTATAACTCTTGTCATTTTGGTCACTTATATTTTCATATGGAAATATCGTAT
AATCCAGGGTTTCCAATATATTTGTGTAAAATTAAGAAAATTATCTTATCTAATAACTTGATCAATATCT
GTGATTATATTTTCATTGCCTTCCAATTTTAATATTTGTTCTCTATTCCTTCTTAATCTGGATTGAAGTT
CTGATTAATTATTTTAATGTTGCAAATTGTTTTCACTTTTTCCATAAAATGAGTTCTAGAGTTTATTTCT
TTACTGCATCATTCTATTTTCAAGTCATGAACTTCTGCTTCAACTAAAAAAAAAAAACTCACCGTTTGTA
TGAAATTGTTGTGTTCATATTTTATTTTTTATTTACTGTATAATTCAGTATTGAATATATAATATTATAA
AATATGTAATAAAAGGATAAAAAATAAGATACAAAAAGTAAGGGGTGTGCGTTTGGAAAATTATACTTGC
TGATATGGTGAAATAACTCTGACCAAACTAACCTTCCAGCAATAAAAACAAATTTGGAAAACTGGAAAAA
ATATACATGGCAACATGTTAGGTCATCTTTGTCTGCCTTCAAACAACTATAAATATTGTTCTACCCAAAC
AACTATAAATTTTGTAATACCTAGAACAATATAAATATTGTTCTACATTGTAAATTGTTCTACAATTTAC
AATGGTGTAAACTGTTATACACCATTTATTTGAGTAAATTTTGAAAATATCTATTCTTCATTTTTGCTGT
TTCTCGTGTGGTATATATTTCTCAGATAAAAGATATTTTCCCTTTTATCTTTCCCTAAGCTCACACTACA
TATATTGCATTTATCTTATATCTGCTTTAAAACCTATTTATGTCTTTTTAGGTCACTTACATCAGAGGAG
TTGTATTGGTGCAGGAAGGGGAGTTTGATTTAATGAAACAATGCATTAAAAATTTGTATTCACTTTGTGA
TTCAATGATAGTCAATGTGGCATGTAATTTTTTTCTGTCTTTTAATATTATATTGTCTTTGTTGCTTTTC
TCTAACATGAAATATATGTTACACAGGCACAGTGCTGGTATCTTTTCTATTATTATCTTTGAATGGGACT
CATTATTTTCTGAGCTATTTATTAAAATGGTGAAGGAAAAGATCAGTAAAGTAAATTATGTCAATAGGCA
GTATCAATTTAGGTCTATTTTCCATGAATATTTTCTCAGCAACTGTGGTGTTATGATATATATTGGTTTT
CATCCACAGTTCCTGGCTTATAACTCCCCTAGCACTTGTTACAGTCTTTTGTTATAATATTGGGTGTATT
AGGCCTCAGGAGCAGGCCTCTCACCTTCTCATGGCCTTTTTTCATTTTTATGTTCCTGCCTTTCTGGTTG
TGGGTCTTAAGACCATCTCAAGAGAGAGTCCCACCCTATACCCTGGAGGGAGGAATGCTGATATCATGAA
ACTTCCATAAAAATCCAGGAGGACAGGGTTCAGTGAGCTTCTGGGTAGTTGAACACATGGATGTTCCTGT
AGGGTGGCCCGCCCAGGGATGGCATGGAAGCTCTGCTCCCTTCCCCTATGAATTGCTCTAAGTGTCCTTC
ATCTATATCCTTTGCAATGTCCTTTATAAAACACCAGGAAATGTAAGTGTTTCCCTGAGTTCTGTGAGCC
ACTCCAACAAATTAATCAAACCCAAAGAGGGGGTCCTGAGAAGCCAACTCGAAGCCAGCAGGTCAGAAGT
TCAGAGGCCTGGACTTCTGGCTGGTAGTTTGAGGGTGGGCAGTCTTGGGGACTGACCTGTGAGACCTGAC
ACTATCTCCAGGTAGATAGTGTAGTGTCAGAACTGAATTAGAGGACACTCAGCTGGTGTCCACTCCTTGG
TGTATGTATGGAGGAAAAAACTCACACATTTGGTCACAGAAGTCTTTTCTGTTGCTGATTGATCTTTGTG
GCATGAGACTAGAGGAAAAACAGAGAGAGTTTTCTCTACACAGCAACTATATAATCTGTGGGAATATCTC
CTTTTACACCTAGCCCTACTTCTGTCTGGCTACAGTCATTTATCTGGCTTTGGGAAATGTGACCACAGAA
TCAGATATATACATGAGATTAAATAATACATGTGTATGTCATTTAAATATCTAGAAAAGTTATGACTTCA
CCAGGTATGAAAAATATAAAAAGAACTCTGTCAAGAATCATACAGTAAATAGATTTTTGAATTTAATCTA
GTACCTAAATAATCAGAGTAGGGAGGTTAGATATTAAAATCAGGCTAAAGATATAGGCAACATGGATCTA
GAAAACATGGATTGCATGGCCATTTCACTTAGAGTTCATGGGCTTGGAATCTCTATTAACATAACTTTTA
CAATGTTAGAATTTGTTCCCATATTAATGAGGGAAAAACAAACAATTACCCTGAGTATCTGAAGCTCCAG
ATCTCATTTTCCAGTCAAAATCTCTGATAGGTAAACAACCTGAAAAAGTAGCCACAACTCACTGAGGTGA
TAACCTCATTTGCTTAAGAGAATGTAATTGTTTTTATGATTTTTTTTATCCCAGGAAAACATTGAAAAAA
AGTTTAGAGATGATGAAGTATATGAAAACTATAATATTTATACTTTAGAGATGTGATATTTATTTATAAT
TGTATTAGTATTTAAATATAGATTAGCATTTTACATTCCAATTTTCAATGTGTAACAGAATATTTTAGAT
ATTGGGGTTGTTTTTTAGTTGAAATAATAAGCGGTTTTACCGAGTTGCCAGTAGTGGTTTAACATTGAAG
ATAATTTAACATTCATGATTTTGTGAGTTTAATTTATTAGCTCTATAAGGGTTGTTTAAGTACTCTGAAG
GCTTTATTTGTTAGTCCGATAATTAAAATGTTCATAAAGATAATTCAACATATTAAATTTGTAAATGTAG
TTTAAAATCTTTAAGGGAGTTTAATTAACTAAGTTGTAAATGGACAAAACATTAATCAAAGTCCCCCTTA
AAAATAATTTTTAATGTACTAGATTTATAAATAGAACAACAAGATTTCTAATTTAAACTCAAAAATTTTT
TAAATTGGTTAACAATTTAACATAATATGCTGCACATTAATTCAGAATATGAAATCTTATATGTAGTCCT
TTTTACATTCAAGAATCACATCGATAAACATCACAAAATGACTACTGGTAACCACTATGAAACTCTTTAA
GCGGTAGGTCCTGTATGAATTTTACTCCTCATGATTTGAAGATTATGCATAAATTCCTTCTTCCTGTTAT
TTTGTTTCCAATTTAGTCTTTACATAGACAATTCAATTTAGTCTTTACATAGACAAAACTCCTATAACAA
AAAAACTGAAAACAAAGAGGGTGCATTCCTTTGCTTGCTTTCTGAGGACACCCTACTCTAAAAGGCAGTA
GCTTTCAATAAACTATGTCTTCTTCTCATTGTACTCTGTGACTCACCTTGAATTCTTTCCTGTGTGAGGC
CCAAAAACCATCTCTTGAAGTGTGGATCGGGACCTCTTTTTCCAGTAACACTAGTACTGTTATAATTAGG
TAAATGTTACTCACACCTGAAACATGGAGCATAAATGATTGAATTTCATGTCTACACAACATTTTTTCCG
TTAAACTGACAATTTTTTAAAATTTTTGTTTTTTTCATTTTTCTATGTATGTATCAAAGTACCAACTCCA
AACTCTATTCCAGTTTTCTAATGAGTCTCATAATGCATTCAGAAGCATTAGACATTTTATCAGATTTATC
TTTTTGAAAATTTTTTTCTAAATAACTCTAATTTACACAGGTTGCTGTGTACACAAACTGTACATCTAAT
AATCAGGAGATTCCCTGTACTTTATACCCTACTCTTTCTTCATTTACTTCCTCATTTCAGTGAAACTCTT
CTCCAGAAATTCCTGAGATAGGATGTATTGGATGTAGAGTTTTAGAATCTTGCCATGCTGTAAATGCTTA
TTATTGTTTCCTCCTATCTGATTTAGTTTGGTTGGAGATACTATTCTGCATTAGAAATAATTTGTTTTGC
AATTTATAAGGCTTTGCTTGTTTTCTAGTGACCATTTATATTTCTCTTCTCTGGAAATTTTAAGTCTCTT
Deacutebut de la seacutequence du chromosome 21hellip
httpwwwncbinlmnihgovnuccore51036002
20
21
GATCACAGGTCTATCACCCTATTAACCACTCACGGGAGCTCTCCATGCATTTGGTATTTTCGTCTGGGGG
GTGTGCACGCGATAGCATTGCGAGACGCTGGAGCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTC
CTGCCCCATTCCATTATTTATCGCACCTACGTTCAATATTACAGGCGAGCATACTTACTGAAGTGTGTTA
ATTAATTAATGCTTGTAGGACATAATAATAACGACTAAATGTCTGCACAGCTGCTTTCCACACAGACATC
ATAACAAAAAATTTCCACCAAACCCCCCCTCCCCCGCTTCTGGCCACAGCACTTAAACACATCTCTGCCA
AACCCCAAAAACAAAGAACCCTAACACCAGCCTAACCAGATTTCAAATTTTATCTTTTGGCGGTATACAC
TTTTAACAGTCACCCCCTAACTAACACATTATTTTCCCCTCCCACTCCCATACTACTAATCTCATCAATA
CAACCCCCGCCCATCCTACCCAGCACACACCGCTGCTAACCCCATACCCCGAGCCAACCAAACCCCAAAG
ACACCCCCCACAGTTTATGTAGCTTACCTCCTCAAAGCAATACACTGAAAATGTTTAGACGGGCTCACAT
CACCCCATAAACAAATAGGTTTGGTCCTAGCCTTTCTATTAGCTCTTAGTAAGATTACACATGCAAGCAT
CCCCATTCCAGTGAGTTCACCCTCTAAATCACCACGATCAAAAGGGACAAGCATCAAGCACGCAACAATG
CAGCTCAAAACGCTTAGCCTAGCCACACCCCCACGGGAAACAGCAGTGATAAGCCTTTAGCAATAAACGA
AAGTTTAACTAAGCTATACTAACCCCAGGGTTGGTCAATTTCGTGCCAGCCACCGCGGTCACACGATTAA
CCCAAGTCAATAGAAGCCGGCGTAAAGAGTGTTTTAGATCACCCCCTCCCCAATAAAGCTAAAACTCACC
TGAGTTGTAAAAAACTCCAGTTGACACAAAATAAACTACGAAAGTGGCTTTAACATATCTGAACACACAA
TAGCTAAGACCCAAACTGGGATTAGATACCCCACTATGCTTAGCCCTAAACCTCAACAGTTAAATCAACA
AAACTGCTCGCCAGAACACTACGAGCCACAGCTTAAAACTCAAAGGACCTGGCGGTGCTTCATATCCCTC
TAGAGGAGCCTGTTCTGTAATCGATAAACCCCGATCAACCTCACCACCTCTTGCTCAGCCTATATACCGC
CATCTTCAGCAAACCCTGATGAAGGCTACAAAGTAAGCGCAAGTACCCACGTAAAGACGTTAGGTCAAGG
TGTAGCCCATGAGGTGGCAAGAAATGGGCTACATTTTCTACCCCAGAAAACTACGATAGCCCTTATGAAA
CCTAAGGGTCGAAGGTGGATTTAGCAGTAAACTGAGAGTAGAGTGCTTAGTTGAACAGGGCCCTGAAGCG
CGTACACACCGCCCGTCACCCTCCTCAAGTATACTTCAAAGGACATTTAACTAAAACCCCTACGCATTTA
TATAGAGGAGACAAGTCGTAACATGGTAAGTGTACTGGAAAGTGCACTTGGACGAACCAGAGTGTAGCTT
AACACAAAGCACCCAACTTACACTTAGGAGATTTCAACTTAACTTGACCGCTCTGAGCTAAACCTAGCCC
CAAACCCACTCCACCTTACTACCAAACAACCTTAGCCAAACCATTTACCCAAATAAAGTATAGGCGATAG
AAATTGAAACCTGGCGCAATAGATGTAGTACCGCAAGGGAAAGATGAAAAATTATAACCAAGCATAATAT
AGCAAGGACTAACCCCTATACCTTCTGCATAATGAATTAACTAGAAATAACTTTGCAAGGAGAGCCAAAG
CTAAGACCCCCGAAACCAGACGAGCTACCTAAGAACAGCTAAAAGAGCACACCCGTCTATGTAGCAAAAT
AGTGGGAAGATTTATAGGTAGAGGCGACAAACCTACCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCAAGATAGAA
TCTTAGTTCAACTTTAAATTTACCCACAGAACCCTCTAAATCCCCTTGTAAATTTAACTGTTAGTCCAAA
GAGGAACAGCTCTTTGGACACTAGGAAAAAACCTTGTAGAGAGAGTAAAAAATTTAACACCCATAGTAGG
CCTAAAAGCAGCCACCAATTAAGAAAGCGTTCAAGCTCAACACCCACTACCTAAAAAATCCCAAACATAT
AACTGAACTCCTCACACCCAATTGGACCAATCTATCACCCTATAGAAGAACTAATGTTAGTATAAGTAAC
ATGAAAACATTCTCCTCCGCATAAGCCTGCGTCAGATTAAAACACTGAACTGACAATTAACAGCCCAATA
TCTACAATCAACCAACAAGTCATTATTACCCTCACTGTCAACCCAACACAGGCATGCTCATAAGGAAAGG
TTAAAAAAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATTA
CCAGTATTAGAGGCACCGCCTGCCCAGTGACACATGTTTAACGGCCGCGGTACCCTAACCGTGCAAAGGT
AGCATAATCACTTGTTCCTTAAATAGGGACCTGTATGAATGGCTCCACGAGGGTTCAGCTGTCTCTTACT
TTTAACCAGTGAAATTGACCTGCCCGTGAAGAGGCGGGCATAACACAGCAAGACGAGAAGACCCTATGGA
GCTTTAATTTATTAATGCAAACAGTACCTAACAAACCCACAGGTCCTAAACTACCAAACCTGCATTAAAA
ATTTCGGTTGGGGCGACCTCGGAGCACAACCCAACCTCCGAGCAGTACATGCTAAGACCTCACCAGTCAA
AGCGAACTACCATACTCAATTGATCCAATAACTTGACCAACGGAACAAGTTACCCTAGGGATAACAGCGC
AATCCTATTCTAGAGTCCATATCAACAATAGGGTTTACGACCTCGATGTTGGATCAGGACATCCCAATGG
TGCAGCCGCTATTAAAGGTTCGTTTGTTCAACGATTAAAGTCCTACGTGATCTGAGTTCAGACCGGAGTA
ATCCAGGTCGGTTTCTATCTACTTCAAATTCCTCCCTGTACGAAAGGACAAGAGAAATAAGGCCTACTTC
ACAAAGCGCCTTCCCCCGTAAATGATATCATCTCAACTTAGTATTATACCCACACCCACCCAAGAACAGG
GTTTGTTAAGATGGCAGAGCCCGGTAATCGCATAAAACTTAAAACTTTACAGTCAGAGGTTCAATTCCTC
TTCTTAACAACACACCCATGGCCAACCTCCTACTCCTCGTTGTACCCATTCTAATCGCAATGGCATTCCT
AATGCTTACCGAACGAAAAATTCTAGGCTATATGCAACTACGCAAAGGTCCCAACGTTGTAGGCCCCTAC
GGGCTACTACAACCCTTCGCTGACGCCATAAAACTCTTCACCAAAGAACCCCTAAAACCCGCCACATCCA
CCATCACCCTCTACATCACCGCCCCGACCTTAGCTCTCACCATCGCTCTTCTACTATGAACCCCCCTCCC
CATACCCAACCCCCTGGTTAACCTCAACCTAGGCCTCCTATTTATTCTAGCCACCTCTAGCCTAGCCGTT
TACTCAATCCTCTGATCAGGGTGAGCATCAAACTCAAACTACGCCCTGATCGGCGCACTGCGAGCAGTAG
CCCAAACAATCTCATATGAAGTCACCCTAGCCATCATTCTACTATCAACATTACTAATAAGTGGCTCCTT
TAACCTCTCCACCCTTATCACAGCACAAGAACACCTCTGATTACTCCTGCCATCATGACCCTTGGCCATA
ATATGATTTATCTCCACACTAGCAGAGACCAACCGAACCCCCTTCGACCTTGCTGAAGGGGAATCCGAAC
TAGTCTCAGGCTTTAACATCGAATACGCCGCAGGCCCCTTCGCCCTATTCTTCATAGCCGAATACACAAA
CATTATTATAATAAACACCCTCACCACTACAATCTTCCTAGGAACAACATATAACGCACTCTCCCCTGAA
CTCTACACAACATATTTTGTCACCAAGACCCTACTTCTGACCTCCCTGTTCTTATGAATTCGAACAGCAT
ACCCCCGATTCCGCTACGACCAACTCATACACCTCCTATGAAAAAACTTCCTACCACTCACCCTAGCACT
ACTTATATGATATGTCTCCATACCCATTACAATCTCCAGCATTCCCCCTCAAACCTAAGAAATATGTCTG
ATAAAAGAGTTACTTTGATAGAGTAAATAATAGGAGTTTAAACCCCCTTATTTCTAGGACTATGAGAATC
GAACCCATCCCTGAGAATCCAAAATTCTCCGTGCCACCTATCACACCCCATCCTAAAGTAAGGTCAGCTA
AATAAGCTATCGGGCCCATACCCCGAAAATGTTGGTTATACCCTTCCCGTACTAATTAATCCCCTGGCCC
ADN de lrsquohomme de Neacuteanderthal
httpwwwncbinlmnihgovnuccore196123578report=fasta
22
AAATCTCTAGCAGTGGCGCCCGAACAGGGGACCTGAAAGCGAAAGTGAGACCAGAGGAGATCTCTCGACG
CAGGACTCGGCTTGCTGAAGTGCACTCGGCAAGAGGCGAGAGCGGCGACTGGTGAGTACGCCAATTTTTA
TTTGACTAGCGGAGGCTAGAAGGAGAGAGATGGGTGCGAGAGCGTCAATATTAAGAGGCGAAAAATTAGA
TGCCTGGGAAAAAATTAAGTTAAGGCCAGGGGGAAAGAAACACTATATGCTGAAACACCTAGTCTGGGCA
AACAGGGAGCTGGAAAAATTTGCACTTAACCCTGACCTTTTAGATACATCAGCAGGCTGTAAACAAATAA
TTAAACAGCTACAACCAGCTCTTCAGACAGGAACAGAGGAACTTAAATCATTATTTAATACAGTGGCAAC
TCTCTATTGTGTACATCAAAAGATAGAGATAAAAGACACCAAGGAAGCCTTAGACAAGATAGAGGAAGAA
CAAAACGAAAGTCAGCAAAAAACACAGCAGGCAGGAGCAGCTGACAGAGGAAAGGACAGTCAAAATTATC
CTATAGTGCAGAATATGCAGGGGCAAATGGTACATCAGCCCATATCAGCTAGAACTTTGAATGCATGGGT
AAAAGTAGTAGAGGAAAAGGCTTTCAGCCCAGAGGTAATACCCATGTTTACAGCTTTATCAGAAGGAGCC
ACCCCACAAGATTTAAACACCATGCTAAATACAGTGGGGGGACATCAAGCAGCCATGCAAATGTTAAAAG
ACACCATCAATGAGGAGGCTGCAGAATGGGACAGGTTACATCCAGTGCATGCAGGGCCTGTTGCACCAGG
CCAAATGAGAGACCCAAGGGGAAGTGACATAGCAGGAACAACTAGTACCCTTCAGGAACAAATAGCATGG
ATGACAGGGAACCCACCTGTTCCAGTGGGAGACATCTATAAAAGATGGATAATCCTGGGGCTAAATAAAA
TAGTAAGAATGTATAGCCCTGTCAGCATTTTGGACATAAAACAAGGACCAAAGGAACCTTTTAGAGACTA
TGTAGACCGGTTCTTTAAAACCTTAAGAGCTGAACAAGCTACACAAGATGTAAAAAATTGGATGACAGAC
ACCTTGTTGGTCCAAAATGCGAACCCAGATTGTAAAACCATTTTAAGAGCATTAGGGCCAGGGGCTTCAT
TAGAAGAAATGATGACAGCATGTCAGGGAGTGGGAGGACCTGCCCACAAAGCAAGAGTGTTGGCTGAGGC
AATGAGCCAAGTAAACAATACAACCATAATGATGCAGAAAAGCAATTTTAAGGGCCCTAAAAGAGCAATT
AAATGTTTCAACTGTGGCAAGGAAGGGCACCTAGCCAGAAATTGCAGGGCCCCTAGGAAAAAAGGCTGTT
GGAAATGTGGAAAGGAAGGACACCAAATGAAAGACTGTACCGAGAGACAGGCTAATTTTTTAGGGAGACT
TTGGCCTTCCAACAAGGGAAGGCCAGGGAATTTCCTTCAGAGCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCAGAG
AGTCTCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCACCAGAGAGCTTCAGGTTCGAGGAAGCAACACCTTCTCCGA
AGCAGGAGCTGAAAGACAGGGAAGCCTTAACTTCCCTCAAATCACTCTTTGGCAACGACCACTTGTTACA
ATAAAAATAGGGGGACAGCTAAAGGAGGCTCTCTTAGACACAGGAGCAGATGATACAGTATTAGAAGAAA
TAAATTTGCCAGGAAAATGGAAACCAAAAATGATAGGAGGAATTGGAGGTTTTATTAAAGTAAGACAGTA
TGATCAAATAATCATAGAAATTTGTGGAAAAAAGGCTATAGGTACAGTACTAGTAGGACCTACACCTGTC
AACATAATTGGCAGAAACATGTTGACTCAGCTTGGACGCACATTAAACTTTCCAATTAGTCCCATTGAAA
CTGTACCAGTAAAATTAAAGCCAGGAATGGATGGCCCAAAAGTCAAACAATGGCCATTGACAGAAGAAAA
GATAAAAGCATTAACAGCAATTTGTGAAGAAATGGAGCAGGAAGGAAAAATTTCAAGAATTGGGCCTGAA
AACCCATATAATACTCCAGTATTTGCCATAAAAAAGAAGGACAGTACTAAGTGGAGAAAATTAGTAGATT
TCAGGGAACTCAATAAAAGAACTCAAGACTTTTGGGAAGTTCAATTAGGGATACCACACCCAGCAGGGTT
AAAAAAGAAAAAATCAGTGACAGTACTAGATGTGGGGGATGCATATTTCTCAGTTCCTTTAGATGAAGGT
TTCAGAAAATATACTGCATTCACCATACCTAGTACAAACAATGAAACACCAGGGATTAGATATCAATATA
ATGTCCTCCCACAGGGATGGAAAGGATCACCACCAATATTCCAGAGTAGCATGCCCCAAATCTTAGAGCC
CTTTAGGGCCCCCAACCCAGAAATAGTTATCTATCAATATATGGATGACTTGTATGTAGGATCTGACTTA
GAAATAGGGCAACATAGAGCCCCAATAGAAGAGTTAAGAGAACATCTATTAAAGTGGGGATTTACCACAC
CAGACAAGAAACATCAGAAAGAACCTCCATTTCTTTGGATGGGGTATGAACTTCATCCTGACAAATGGAC
AGTACAGCCTATACAGCTGCCAGAAAAGGATAGCTGGACTGTCAATGATATACAAAAGTTAGTGGGAAAA
TTAAACTGGGCAAGTCAGATTTACCCAGGGATTAAAGTAAGGCAACTGTGTAAACTCCTTAGGGGAGCCA
AAGCACTAACAGACATAGTAACACTAACTGAAGAAGCAGAATTAGAATTGGCAGAGAACAGGGAAATTCT
AAAGGAACCAGTACATGGAGTATTTTATGACCCATCAAAAGACTTAATAGCTGAAATACAGAAACAGGGG
AATGACCAATGGACATTTCAATTTTACCAAGAACCATTCAAAAATCTGAAAACAGGGAAGTTTGCAAAAA
GAGGGACTGCCCACACTAATGATGTAAAGCAGTTAACAGCGGTAGTGCAAAAGATAGCCCTGGAAAGCAT
AGTAATATGGGGAAAGACTCCTAAATTTAGATTACCCATCCAGAAAGAAACATGGGAAGCATGGTGGACA
GACTATTGGCAAGCCACCTGGATTCCTGAATGGGAGTTTGTTAATACCCCTCCCCTAGTAAAATTATGGT
ACCAGCTAGAGAAAGAACCCATAGCAGGAGTAGAAACTTTCTATGTAGATGGAGCAGCTAATAGGGAAAC
TAAAATAGGAAAAGCAGGGTATGTTACTGATAGAGGAAGGCAGAAAATTGTTTCTCTAACTGAAACAACA
AATCAGAAGACTGAATTACAAGCGATCCAGCTAGCGTTACAGGATTCAGGATCAGAAGTAAACATAGTAA
CAGACTCACAGTATGCATTAGGGATCATCCTGGCACAACCAGATAAGAGTGAATCAGAGATAGTCAATCA
AATAATAGAACAGTTAATAAGCAAGGAAAGGGTCTACCTGTCATGGGTACCAGCACATAAAGGAATTGGA
GGAAATGAACAAGTAGATAAATTAGTAAGTAGTGGAATCAGGAAAGTGCTGTTTCTAGATGGAATAGATA
AGGCTCAAGAAGAGCATGAAAAATATCACAGCAATTGGAGAGCAATGGCTAATGAATTTAATATCCCACC
CGTAGTACCCAAAGAAATAGTAGCTTGCTGTGATAAATGTCAGCTAAAAGGGGAAGCCATACATGGACAA
GTAAATTGTAGTCCAGGGATATGGCAATTAGATTGTACACACTTAGAAGGGAAAATCATCCTGGTAGCAG
TCCATGTAGCCAGTGGCTACATAGAGGCAGAGGTTATTCCAGCAGAAACAGGACAAGAAACAGCATACTT
TCTACTAAAATTAGCAGGGAGATGGCCAGTCAGGGTAATACATACAGATAATGGCAGTAACTTCACCAGT
AATGCAGTTAAAGCAGCCTGTTGGTGGGCAGGTATTCAACAGGAATTTGGAATTCCCTACAATCCCCAAA
GTCAAGGAGTAGTAGAATCTATGAATAAAGAATTAAAGAAAATCATAGGGCAGGTAAGAGAACAAGCTGA
GCACCTTAAGACAGCAGTACAAATGGCAGTATTCATTCACAATTTTAAAAGAAGAGGGGGGATTGGGGGG
TACAGTGCAGGGGAAAGAATAATAGATATAATAGCATCAGACATACAGACTAAAGAACTCCAAAACCAAA
TTTTAAAAATTCAAAATTTTCGGGTTTATTACAGAGACAGCAGAGACCCTATTTGGAAAGGACCAGCCAA
ACTACTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACAAGATAATAGTGACATAAAGGTAGTACCAAGGAGG
AAAGCAAAAATCATTAGGGATTATGGAAAACAGATGGCAGGTGCTGATTGTGTGGCAGGTAGACAGGATG
AAGATTAGAACATGGAATAGTTTAGTAAAGCACCATATGCATATTTCAAGGAGAGCTAATGGATGGGTTT
ATAGACATCATTATGACAGCAGACATCCAAAGGTAAGTTCAGAAGTACACATCCCATTAGGGGAGGCTAG
ATTAATAATAAAAACATATTGGGGTTTGCAAACAGGAGAAAGAGATTGGCATTTGGGTCATGGAGTCTCC
ATAGAATGGAGATTGAGAAGCTATAACACACAAGTAGACCCTGGCCTGGCAGACCACCTAATTCATATGC
ATTATTTTGATTGTTTTGCAGAATCTGCCATAAGGAAAGCCATATTAGGATATAGAGTTAGCCCTAGGTG
TGACTATCAAGCAGGACATAATAAGGTAGGATCTCTACAATACTTGGCACTGACAGCATTGATAAAGCCA
AAAAAGGCAAAGCCACCTCTGCCTAGTGTTAGTAAATTAGTAGAGGATAAATGGAACAAGCCCCAGAAGA
CCAGGGGCCGCAGAGGGAACCATACAATGAATGGGCACTAGAGCTTTTAGAGGAGCTCAAGCAGGAAGCT
ADN du virus du SIDA (HIV)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreU46016report=fasta
23
Autres seacutequences inteacuteressantes
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
10
Cellules
Chromosomes
ADN
Quelques notions de basehellip
11
Cellules
Chromosomes
ADN
Quelques notions de basehellip
Quelques chiffres 105 pb = 34 nm bull Chromosome 1 249250rsquo621 pb soit 82 cm drsquoADN bull Chromosome 21 48rsquo129rsquo895 pb soit 16 cm drsquoADN bull Une cellule 2 x 3rsquo000rsquo000rsquo000 pb soit 2 m drsquoADN bull ADN total 600 x aller-retour terre-soleilhellip
12
Pour en savoir plus sur les chromosomes humains
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-1
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-2
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-3
Etchellip
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xx
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xy
13
ADN extrait des cellules de la muqueuse buccale
Quelques milliers de celluleshellipquelques kilomegravetres drsquoADNhellip
14
ADN vu au microscope eacutelectronique agrave balayage
Giles Sparrow lsquoLa nature vue de tregraves pregravesrsquo 80 000x
15
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
16
Projet Apollo de la biologie
15 ans 3000 chercheurs 3 milliards de dollards lsquofinirsquo en 2003
Geacutenome de reacutefeacuterence seacutequence lsquohaploidersquo ADN de 15 individus (mosaique)
3 milliards de nucleacuteotides reacuteguliegraverement remis agrave jour (lsquoreleasersquo lsquobuildrsquo)
Disponible sur internet (GenBank)
Autre geacutenome humain disponible en ligne Craig Venter (diploide)
Etudes des populations humaines (1000 geacutenomes HapMap Encode etchellip)
toutes les lsquodiffeacuterencesrsquo sont exprimeacutees par rapport au geacutenome de reacutefeacuterence
(taille des chromosomes positions des polymorphismes (SNP) etchellip)
Balade dans le geacutenome utilisation des lsquogenome browserrsquo (UCSC Mapviewer)
Nouvelles technologies (lsquoomicsrsquo) 1 dollard investi (expeacuterience) = 10 dollards agrave investir
pour lrsquoanalyse (statistique - bioinformatique) Digest big data -gt small data
Le geacutenome humain
17
Some lsquoNGS technologiesrsquo NGSrsquo next generation sequencingrsquo
bull ChIP-seq ChIP-chip (protein DNA interaction chromatin immunoprecipitation with antibodies specific to the transcription factor followed by sequencing of the precipitated DNA)
bull Hi-C (identification of genomics regions with spatial proximity PMID22652625)
bull RNA seq (RNA sequence quantitatif) transcriptome - metatranscriptome
bull Methyl seq (DNA methylated)
bull MeDIP seq (methylated DNA immunoprecipitation)
bull SHAPE seq (RNA structure)
bull 3P-seq (
polyadenylated RNAs)
bull Tiling array (subtype of microarray chips which use probe for sequences which are known to exist in a contiguous region)
bull Ribosome profiling (method for quantitatively monitoring part of mRNAs that are translated
bull CAGE cap analysis gene expression (identify transcription events PMID 18474037)
18
PMID20601439
19
GATCTTCCTCCAAAGAAATTGTAGTTTTCTTCTGGCTTAGAGGTAGATCATCTTGGTCCAATCAGACTGA
AATGCCTTGAGGCTAGATTTCAGTCTTTGTGGCAGCTGGTGAATTTCTAGTTTGCCTTTTCAGCTAGGGA
TTAGCTTTTTAGGGGTCCCAATGCCTAGGGAGATTTCTAGGTCCTCTGTTCCTTGCTGACCTCCAATTTT
GTCTATCCTTTTGCTGAGAGGTCTGCTTAACTTCCTTTTAGTCAGGTAGCTCCATTTTATGCTAAGCTTC
TTAGTTGCTCACCTTCTGCAGCTAAAGAATCAGAAAATGCTGTGAAGGAAAAACAAAATGAAATTGCATT
GTTTCTACCGGCCCTTTATCAAGCCCTGGCCACCATGATAGTCATGAATTCCAATTGTTGTCTATGCAGG
CCTACCAGATTTCTAACATCTCTGAGCTACCATTTTCTTCTTAGCTATCTGCTCAGCAAATGTATCCAAA
TGAAAGGCTGTGGAGAATGTTGAAATCACTTCAATGTGTTTCTCTTCTTTCTGGGAGCTTACACACTCAA
GTTCTGGATGCTTTGATTGCTATCAGAAGCCGTTAAATAGCTACTTATTTTTAATTAATTTTACCCAGCT
TTCATAATTGTTCTTGCCAGGTGGGATGGCCTGATACAAATTAACTTGTCATAGCTAGAATTAGAAGAGG
AAAACTTTAAATAGCATTGAGTTATCAGTACTTTCATGTCTTGATACATTTCTTCTTGAAAATGTTCATG
CTTGCTGATTTGTCTGTTTGTTGAGAGGAGAATGTTCAGAATTTTATATCTTCAACATCTTTTTCTTCAT
TAATAAGATACTGAGATTTTATAACTCTTGTCATTTTGGTCACTTATATTTTCATATGGAAATATCGTAT
AATCCAGGGTTTCCAATATATTTGTGTAAAATTAAGAAAATTATCTTATCTAATAACTTGATCAATATCT
GTGATTATATTTTCATTGCCTTCCAATTTTAATATTTGTTCTCTATTCCTTCTTAATCTGGATTGAAGTT
CTGATTAATTATTTTAATGTTGCAAATTGTTTTCACTTTTTCCATAAAATGAGTTCTAGAGTTTATTTCT
TTACTGCATCATTCTATTTTCAAGTCATGAACTTCTGCTTCAACTAAAAAAAAAAAACTCACCGTTTGTA
TGAAATTGTTGTGTTCATATTTTATTTTTTATTTACTGTATAATTCAGTATTGAATATATAATATTATAA
AATATGTAATAAAAGGATAAAAAATAAGATACAAAAAGTAAGGGGTGTGCGTTTGGAAAATTATACTTGC
TGATATGGTGAAATAACTCTGACCAAACTAACCTTCCAGCAATAAAAACAAATTTGGAAAACTGGAAAAA
ATATACATGGCAACATGTTAGGTCATCTTTGTCTGCCTTCAAACAACTATAAATATTGTTCTACCCAAAC
AACTATAAATTTTGTAATACCTAGAACAATATAAATATTGTTCTACATTGTAAATTGTTCTACAATTTAC
AATGGTGTAAACTGTTATACACCATTTATTTGAGTAAATTTTGAAAATATCTATTCTTCATTTTTGCTGT
TTCTCGTGTGGTATATATTTCTCAGATAAAAGATATTTTCCCTTTTATCTTTCCCTAAGCTCACACTACA
TATATTGCATTTATCTTATATCTGCTTTAAAACCTATTTATGTCTTTTTAGGTCACTTACATCAGAGGAG
TTGTATTGGTGCAGGAAGGGGAGTTTGATTTAATGAAACAATGCATTAAAAATTTGTATTCACTTTGTGA
TTCAATGATAGTCAATGTGGCATGTAATTTTTTTCTGTCTTTTAATATTATATTGTCTTTGTTGCTTTTC
TCTAACATGAAATATATGTTACACAGGCACAGTGCTGGTATCTTTTCTATTATTATCTTTGAATGGGACT
CATTATTTTCTGAGCTATTTATTAAAATGGTGAAGGAAAAGATCAGTAAAGTAAATTATGTCAATAGGCA
GTATCAATTTAGGTCTATTTTCCATGAATATTTTCTCAGCAACTGTGGTGTTATGATATATATTGGTTTT
CATCCACAGTTCCTGGCTTATAACTCCCCTAGCACTTGTTACAGTCTTTTGTTATAATATTGGGTGTATT
AGGCCTCAGGAGCAGGCCTCTCACCTTCTCATGGCCTTTTTTCATTTTTATGTTCCTGCCTTTCTGGTTG
TGGGTCTTAAGACCATCTCAAGAGAGAGTCCCACCCTATACCCTGGAGGGAGGAATGCTGATATCATGAA
ACTTCCATAAAAATCCAGGAGGACAGGGTTCAGTGAGCTTCTGGGTAGTTGAACACATGGATGTTCCTGT
AGGGTGGCCCGCCCAGGGATGGCATGGAAGCTCTGCTCCCTTCCCCTATGAATTGCTCTAAGTGTCCTTC
ATCTATATCCTTTGCAATGTCCTTTATAAAACACCAGGAAATGTAAGTGTTTCCCTGAGTTCTGTGAGCC
ACTCCAACAAATTAATCAAACCCAAAGAGGGGGTCCTGAGAAGCCAACTCGAAGCCAGCAGGTCAGAAGT
TCAGAGGCCTGGACTTCTGGCTGGTAGTTTGAGGGTGGGCAGTCTTGGGGACTGACCTGTGAGACCTGAC
ACTATCTCCAGGTAGATAGTGTAGTGTCAGAACTGAATTAGAGGACACTCAGCTGGTGTCCACTCCTTGG
TGTATGTATGGAGGAAAAAACTCACACATTTGGTCACAGAAGTCTTTTCTGTTGCTGATTGATCTTTGTG
GCATGAGACTAGAGGAAAAACAGAGAGAGTTTTCTCTACACAGCAACTATATAATCTGTGGGAATATCTC
CTTTTACACCTAGCCCTACTTCTGTCTGGCTACAGTCATTTATCTGGCTTTGGGAAATGTGACCACAGAA
TCAGATATATACATGAGATTAAATAATACATGTGTATGTCATTTAAATATCTAGAAAAGTTATGACTTCA
CCAGGTATGAAAAATATAAAAAGAACTCTGTCAAGAATCATACAGTAAATAGATTTTTGAATTTAATCTA
GTACCTAAATAATCAGAGTAGGGAGGTTAGATATTAAAATCAGGCTAAAGATATAGGCAACATGGATCTA
GAAAACATGGATTGCATGGCCATTTCACTTAGAGTTCATGGGCTTGGAATCTCTATTAACATAACTTTTA
CAATGTTAGAATTTGTTCCCATATTAATGAGGGAAAAACAAACAATTACCCTGAGTATCTGAAGCTCCAG
ATCTCATTTTCCAGTCAAAATCTCTGATAGGTAAACAACCTGAAAAAGTAGCCACAACTCACTGAGGTGA
TAACCTCATTTGCTTAAGAGAATGTAATTGTTTTTATGATTTTTTTTATCCCAGGAAAACATTGAAAAAA
AGTTTAGAGATGATGAAGTATATGAAAACTATAATATTTATACTTTAGAGATGTGATATTTATTTATAAT
TGTATTAGTATTTAAATATAGATTAGCATTTTACATTCCAATTTTCAATGTGTAACAGAATATTTTAGAT
ATTGGGGTTGTTTTTTAGTTGAAATAATAAGCGGTTTTACCGAGTTGCCAGTAGTGGTTTAACATTGAAG
ATAATTTAACATTCATGATTTTGTGAGTTTAATTTATTAGCTCTATAAGGGTTGTTTAAGTACTCTGAAG
GCTTTATTTGTTAGTCCGATAATTAAAATGTTCATAAAGATAATTCAACATATTAAATTTGTAAATGTAG
TTTAAAATCTTTAAGGGAGTTTAATTAACTAAGTTGTAAATGGACAAAACATTAATCAAAGTCCCCCTTA
AAAATAATTTTTAATGTACTAGATTTATAAATAGAACAACAAGATTTCTAATTTAAACTCAAAAATTTTT
TAAATTGGTTAACAATTTAACATAATATGCTGCACATTAATTCAGAATATGAAATCTTATATGTAGTCCT
TTTTACATTCAAGAATCACATCGATAAACATCACAAAATGACTACTGGTAACCACTATGAAACTCTTTAA
GCGGTAGGTCCTGTATGAATTTTACTCCTCATGATTTGAAGATTATGCATAAATTCCTTCTTCCTGTTAT
TTTGTTTCCAATTTAGTCTTTACATAGACAATTCAATTTAGTCTTTACATAGACAAAACTCCTATAACAA
AAAAACTGAAAACAAAGAGGGTGCATTCCTTTGCTTGCTTTCTGAGGACACCCTACTCTAAAAGGCAGTA
GCTTTCAATAAACTATGTCTTCTTCTCATTGTACTCTGTGACTCACCTTGAATTCTTTCCTGTGTGAGGC
CCAAAAACCATCTCTTGAAGTGTGGATCGGGACCTCTTTTTCCAGTAACACTAGTACTGTTATAATTAGG
TAAATGTTACTCACACCTGAAACATGGAGCATAAATGATTGAATTTCATGTCTACACAACATTTTTTCCG
TTAAACTGACAATTTTTTAAAATTTTTGTTTTTTTCATTTTTCTATGTATGTATCAAAGTACCAACTCCA
AACTCTATTCCAGTTTTCTAATGAGTCTCATAATGCATTCAGAAGCATTAGACATTTTATCAGATTTATC
TTTTTGAAAATTTTTTTCTAAATAACTCTAATTTACACAGGTTGCTGTGTACACAAACTGTACATCTAAT
AATCAGGAGATTCCCTGTACTTTATACCCTACTCTTTCTTCATTTACTTCCTCATTTCAGTGAAACTCTT
CTCCAGAAATTCCTGAGATAGGATGTATTGGATGTAGAGTTTTAGAATCTTGCCATGCTGTAAATGCTTA
TTATTGTTTCCTCCTATCTGATTTAGTTTGGTTGGAGATACTATTCTGCATTAGAAATAATTTGTTTTGC
AATTTATAAGGCTTTGCTTGTTTTCTAGTGACCATTTATATTTCTCTTCTCTGGAAATTTTAAGTCTCTT
Deacutebut de la seacutequence du chromosome 21hellip
httpwwwncbinlmnihgovnuccore51036002
20
21
GATCACAGGTCTATCACCCTATTAACCACTCACGGGAGCTCTCCATGCATTTGGTATTTTCGTCTGGGGG
GTGTGCACGCGATAGCATTGCGAGACGCTGGAGCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTC
CTGCCCCATTCCATTATTTATCGCACCTACGTTCAATATTACAGGCGAGCATACTTACTGAAGTGTGTTA
ATTAATTAATGCTTGTAGGACATAATAATAACGACTAAATGTCTGCACAGCTGCTTTCCACACAGACATC
ATAACAAAAAATTTCCACCAAACCCCCCCTCCCCCGCTTCTGGCCACAGCACTTAAACACATCTCTGCCA
AACCCCAAAAACAAAGAACCCTAACACCAGCCTAACCAGATTTCAAATTTTATCTTTTGGCGGTATACAC
TTTTAACAGTCACCCCCTAACTAACACATTATTTTCCCCTCCCACTCCCATACTACTAATCTCATCAATA
CAACCCCCGCCCATCCTACCCAGCACACACCGCTGCTAACCCCATACCCCGAGCCAACCAAACCCCAAAG
ACACCCCCCACAGTTTATGTAGCTTACCTCCTCAAAGCAATACACTGAAAATGTTTAGACGGGCTCACAT
CACCCCATAAACAAATAGGTTTGGTCCTAGCCTTTCTATTAGCTCTTAGTAAGATTACACATGCAAGCAT
CCCCATTCCAGTGAGTTCACCCTCTAAATCACCACGATCAAAAGGGACAAGCATCAAGCACGCAACAATG
CAGCTCAAAACGCTTAGCCTAGCCACACCCCCACGGGAAACAGCAGTGATAAGCCTTTAGCAATAAACGA
AAGTTTAACTAAGCTATACTAACCCCAGGGTTGGTCAATTTCGTGCCAGCCACCGCGGTCACACGATTAA
CCCAAGTCAATAGAAGCCGGCGTAAAGAGTGTTTTAGATCACCCCCTCCCCAATAAAGCTAAAACTCACC
TGAGTTGTAAAAAACTCCAGTTGACACAAAATAAACTACGAAAGTGGCTTTAACATATCTGAACACACAA
TAGCTAAGACCCAAACTGGGATTAGATACCCCACTATGCTTAGCCCTAAACCTCAACAGTTAAATCAACA
AAACTGCTCGCCAGAACACTACGAGCCACAGCTTAAAACTCAAAGGACCTGGCGGTGCTTCATATCCCTC
TAGAGGAGCCTGTTCTGTAATCGATAAACCCCGATCAACCTCACCACCTCTTGCTCAGCCTATATACCGC
CATCTTCAGCAAACCCTGATGAAGGCTACAAAGTAAGCGCAAGTACCCACGTAAAGACGTTAGGTCAAGG
TGTAGCCCATGAGGTGGCAAGAAATGGGCTACATTTTCTACCCCAGAAAACTACGATAGCCCTTATGAAA
CCTAAGGGTCGAAGGTGGATTTAGCAGTAAACTGAGAGTAGAGTGCTTAGTTGAACAGGGCCCTGAAGCG
CGTACACACCGCCCGTCACCCTCCTCAAGTATACTTCAAAGGACATTTAACTAAAACCCCTACGCATTTA
TATAGAGGAGACAAGTCGTAACATGGTAAGTGTACTGGAAAGTGCACTTGGACGAACCAGAGTGTAGCTT
AACACAAAGCACCCAACTTACACTTAGGAGATTTCAACTTAACTTGACCGCTCTGAGCTAAACCTAGCCC
CAAACCCACTCCACCTTACTACCAAACAACCTTAGCCAAACCATTTACCCAAATAAAGTATAGGCGATAG
AAATTGAAACCTGGCGCAATAGATGTAGTACCGCAAGGGAAAGATGAAAAATTATAACCAAGCATAATAT
AGCAAGGACTAACCCCTATACCTTCTGCATAATGAATTAACTAGAAATAACTTTGCAAGGAGAGCCAAAG
CTAAGACCCCCGAAACCAGACGAGCTACCTAAGAACAGCTAAAAGAGCACACCCGTCTATGTAGCAAAAT
AGTGGGAAGATTTATAGGTAGAGGCGACAAACCTACCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCAAGATAGAA
TCTTAGTTCAACTTTAAATTTACCCACAGAACCCTCTAAATCCCCTTGTAAATTTAACTGTTAGTCCAAA
GAGGAACAGCTCTTTGGACACTAGGAAAAAACCTTGTAGAGAGAGTAAAAAATTTAACACCCATAGTAGG
CCTAAAAGCAGCCACCAATTAAGAAAGCGTTCAAGCTCAACACCCACTACCTAAAAAATCCCAAACATAT
AACTGAACTCCTCACACCCAATTGGACCAATCTATCACCCTATAGAAGAACTAATGTTAGTATAAGTAAC
ATGAAAACATTCTCCTCCGCATAAGCCTGCGTCAGATTAAAACACTGAACTGACAATTAACAGCCCAATA
TCTACAATCAACCAACAAGTCATTATTACCCTCACTGTCAACCCAACACAGGCATGCTCATAAGGAAAGG
TTAAAAAAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATTA
CCAGTATTAGAGGCACCGCCTGCCCAGTGACACATGTTTAACGGCCGCGGTACCCTAACCGTGCAAAGGT
AGCATAATCACTTGTTCCTTAAATAGGGACCTGTATGAATGGCTCCACGAGGGTTCAGCTGTCTCTTACT
TTTAACCAGTGAAATTGACCTGCCCGTGAAGAGGCGGGCATAACACAGCAAGACGAGAAGACCCTATGGA
GCTTTAATTTATTAATGCAAACAGTACCTAACAAACCCACAGGTCCTAAACTACCAAACCTGCATTAAAA
ATTTCGGTTGGGGCGACCTCGGAGCACAACCCAACCTCCGAGCAGTACATGCTAAGACCTCACCAGTCAA
AGCGAACTACCATACTCAATTGATCCAATAACTTGACCAACGGAACAAGTTACCCTAGGGATAACAGCGC
AATCCTATTCTAGAGTCCATATCAACAATAGGGTTTACGACCTCGATGTTGGATCAGGACATCCCAATGG
TGCAGCCGCTATTAAAGGTTCGTTTGTTCAACGATTAAAGTCCTACGTGATCTGAGTTCAGACCGGAGTA
ATCCAGGTCGGTTTCTATCTACTTCAAATTCCTCCCTGTACGAAAGGACAAGAGAAATAAGGCCTACTTC
ACAAAGCGCCTTCCCCCGTAAATGATATCATCTCAACTTAGTATTATACCCACACCCACCCAAGAACAGG
GTTTGTTAAGATGGCAGAGCCCGGTAATCGCATAAAACTTAAAACTTTACAGTCAGAGGTTCAATTCCTC
TTCTTAACAACACACCCATGGCCAACCTCCTACTCCTCGTTGTACCCATTCTAATCGCAATGGCATTCCT
AATGCTTACCGAACGAAAAATTCTAGGCTATATGCAACTACGCAAAGGTCCCAACGTTGTAGGCCCCTAC
GGGCTACTACAACCCTTCGCTGACGCCATAAAACTCTTCACCAAAGAACCCCTAAAACCCGCCACATCCA
CCATCACCCTCTACATCACCGCCCCGACCTTAGCTCTCACCATCGCTCTTCTACTATGAACCCCCCTCCC
CATACCCAACCCCCTGGTTAACCTCAACCTAGGCCTCCTATTTATTCTAGCCACCTCTAGCCTAGCCGTT
TACTCAATCCTCTGATCAGGGTGAGCATCAAACTCAAACTACGCCCTGATCGGCGCACTGCGAGCAGTAG
CCCAAACAATCTCATATGAAGTCACCCTAGCCATCATTCTACTATCAACATTACTAATAAGTGGCTCCTT
TAACCTCTCCACCCTTATCACAGCACAAGAACACCTCTGATTACTCCTGCCATCATGACCCTTGGCCATA
ATATGATTTATCTCCACACTAGCAGAGACCAACCGAACCCCCTTCGACCTTGCTGAAGGGGAATCCGAAC
TAGTCTCAGGCTTTAACATCGAATACGCCGCAGGCCCCTTCGCCCTATTCTTCATAGCCGAATACACAAA
CATTATTATAATAAACACCCTCACCACTACAATCTTCCTAGGAACAACATATAACGCACTCTCCCCTGAA
CTCTACACAACATATTTTGTCACCAAGACCCTACTTCTGACCTCCCTGTTCTTATGAATTCGAACAGCAT
ACCCCCGATTCCGCTACGACCAACTCATACACCTCCTATGAAAAAACTTCCTACCACTCACCCTAGCACT
ACTTATATGATATGTCTCCATACCCATTACAATCTCCAGCATTCCCCCTCAAACCTAAGAAATATGTCTG
ATAAAAGAGTTACTTTGATAGAGTAAATAATAGGAGTTTAAACCCCCTTATTTCTAGGACTATGAGAATC
GAACCCATCCCTGAGAATCCAAAATTCTCCGTGCCACCTATCACACCCCATCCTAAAGTAAGGTCAGCTA
AATAAGCTATCGGGCCCATACCCCGAAAATGTTGGTTATACCCTTCCCGTACTAATTAATCCCCTGGCCC
ADN de lrsquohomme de Neacuteanderthal
httpwwwncbinlmnihgovnuccore196123578report=fasta
22
AAATCTCTAGCAGTGGCGCCCGAACAGGGGACCTGAAAGCGAAAGTGAGACCAGAGGAGATCTCTCGACG
CAGGACTCGGCTTGCTGAAGTGCACTCGGCAAGAGGCGAGAGCGGCGACTGGTGAGTACGCCAATTTTTA
TTTGACTAGCGGAGGCTAGAAGGAGAGAGATGGGTGCGAGAGCGTCAATATTAAGAGGCGAAAAATTAGA
TGCCTGGGAAAAAATTAAGTTAAGGCCAGGGGGAAAGAAACACTATATGCTGAAACACCTAGTCTGGGCA
AACAGGGAGCTGGAAAAATTTGCACTTAACCCTGACCTTTTAGATACATCAGCAGGCTGTAAACAAATAA
TTAAACAGCTACAACCAGCTCTTCAGACAGGAACAGAGGAACTTAAATCATTATTTAATACAGTGGCAAC
TCTCTATTGTGTACATCAAAAGATAGAGATAAAAGACACCAAGGAAGCCTTAGACAAGATAGAGGAAGAA
CAAAACGAAAGTCAGCAAAAAACACAGCAGGCAGGAGCAGCTGACAGAGGAAAGGACAGTCAAAATTATC
CTATAGTGCAGAATATGCAGGGGCAAATGGTACATCAGCCCATATCAGCTAGAACTTTGAATGCATGGGT
AAAAGTAGTAGAGGAAAAGGCTTTCAGCCCAGAGGTAATACCCATGTTTACAGCTTTATCAGAAGGAGCC
ACCCCACAAGATTTAAACACCATGCTAAATACAGTGGGGGGACATCAAGCAGCCATGCAAATGTTAAAAG
ACACCATCAATGAGGAGGCTGCAGAATGGGACAGGTTACATCCAGTGCATGCAGGGCCTGTTGCACCAGG
CCAAATGAGAGACCCAAGGGGAAGTGACATAGCAGGAACAACTAGTACCCTTCAGGAACAAATAGCATGG
ATGACAGGGAACCCACCTGTTCCAGTGGGAGACATCTATAAAAGATGGATAATCCTGGGGCTAAATAAAA
TAGTAAGAATGTATAGCCCTGTCAGCATTTTGGACATAAAACAAGGACCAAAGGAACCTTTTAGAGACTA
TGTAGACCGGTTCTTTAAAACCTTAAGAGCTGAACAAGCTACACAAGATGTAAAAAATTGGATGACAGAC
ACCTTGTTGGTCCAAAATGCGAACCCAGATTGTAAAACCATTTTAAGAGCATTAGGGCCAGGGGCTTCAT
TAGAAGAAATGATGACAGCATGTCAGGGAGTGGGAGGACCTGCCCACAAAGCAAGAGTGTTGGCTGAGGC
AATGAGCCAAGTAAACAATACAACCATAATGATGCAGAAAAGCAATTTTAAGGGCCCTAAAAGAGCAATT
AAATGTTTCAACTGTGGCAAGGAAGGGCACCTAGCCAGAAATTGCAGGGCCCCTAGGAAAAAAGGCTGTT
GGAAATGTGGAAAGGAAGGACACCAAATGAAAGACTGTACCGAGAGACAGGCTAATTTTTTAGGGAGACT
TTGGCCTTCCAACAAGGGAAGGCCAGGGAATTTCCTTCAGAGCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCAGAG
AGTCTCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCACCAGAGAGCTTCAGGTTCGAGGAAGCAACACCTTCTCCGA
AGCAGGAGCTGAAAGACAGGGAAGCCTTAACTTCCCTCAAATCACTCTTTGGCAACGACCACTTGTTACA
ATAAAAATAGGGGGACAGCTAAAGGAGGCTCTCTTAGACACAGGAGCAGATGATACAGTATTAGAAGAAA
TAAATTTGCCAGGAAAATGGAAACCAAAAATGATAGGAGGAATTGGAGGTTTTATTAAAGTAAGACAGTA
TGATCAAATAATCATAGAAATTTGTGGAAAAAAGGCTATAGGTACAGTACTAGTAGGACCTACACCTGTC
AACATAATTGGCAGAAACATGTTGACTCAGCTTGGACGCACATTAAACTTTCCAATTAGTCCCATTGAAA
CTGTACCAGTAAAATTAAAGCCAGGAATGGATGGCCCAAAAGTCAAACAATGGCCATTGACAGAAGAAAA
GATAAAAGCATTAACAGCAATTTGTGAAGAAATGGAGCAGGAAGGAAAAATTTCAAGAATTGGGCCTGAA
AACCCATATAATACTCCAGTATTTGCCATAAAAAAGAAGGACAGTACTAAGTGGAGAAAATTAGTAGATT
TCAGGGAACTCAATAAAAGAACTCAAGACTTTTGGGAAGTTCAATTAGGGATACCACACCCAGCAGGGTT
AAAAAAGAAAAAATCAGTGACAGTACTAGATGTGGGGGATGCATATTTCTCAGTTCCTTTAGATGAAGGT
TTCAGAAAATATACTGCATTCACCATACCTAGTACAAACAATGAAACACCAGGGATTAGATATCAATATA
ATGTCCTCCCACAGGGATGGAAAGGATCACCACCAATATTCCAGAGTAGCATGCCCCAAATCTTAGAGCC
CTTTAGGGCCCCCAACCCAGAAATAGTTATCTATCAATATATGGATGACTTGTATGTAGGATCTGACTTA
GAAATAGGGCAACATAGAGCCCCAATAGAAGAGTTAAGAGAACATCTATTAAAGTGGGGATTTACCACAC
CAGACAAGAAACATCAGAAAGAACCTCCATTTCTTTGGATGGGGTATGAACTTCATCCTGACAAATGGAC
AGTACAGCCTATACAGCTGCCAGAAAAGGATAGCTGGACTGTCAATGATATACAAAAGTTAGTGGGAAAA
TTAAACTGGGCAAGTCAGATTTACCCAGGGATTAAAGTAAGGCAACTGTGTAAACTCCTTAGGGGAGCCA
AAGCACTAACAGACATAGTAACACTAACTGAAGAAGCAGAATTAGAATTGGCAGAGAACAGGGAAATTCT
AAAGGAACCAGTACATGGAGTATTTTATGACCCATCAAAAGACTTAATAGCTGAAATACAGAAACAGGGG
AATGACCAATGGACATTTCAATTTTACCAAGAACCATTCAAAAATCTGAAAACAGGGAAGTTTGCAAAAA
GAGGGACTGCCCACACTAATGATGTAAAGCAGTTAACAGCGGTAGTGCAAAAGATAGCCCTGGAAAGCAT
AGTAATATGGGGAAAGACTCCTAAATTTAGATTACCCATCCAGAAAGAAACATGGGAAGCATGGTGGACA
GACTATTGGCAAGCCACCTGGATTCCTGAATGGGAGTTTGTTAATACCCCTCCCCTAGTAAAATTATGGT
ACCAGCTAGAGAAAGAACCCATAGCAGGAGTAGAAACTTTCTATGTAGATGGAGCAGCTAATAGGGAAAC
TAAAATAGGAAAAGCAGGGTATGTTACTGATAGAGGAAGGCAGAAAATTGTTTCTCTAACTGAAACAACA
AATCAGAAGACTGAATTACAAGCGATCCAGCTAGCGTTACAGGATTCAGGATCAGAAGTAAACATAGTAA
CAGACTCACAGTATGCATTAGGGATCATCCTGGCACAACCAGATAAGAGTGAATCAGAGATAGTCAATCA
AATAATAGAACAGTTAATAAGCAAGGAAAGGGTCTACCTGTCATGGGTACCAGCACATAAAGGAATTGGA
GGAAATGAACAAGTAGATAAATTAGTAAGTAGTGGAATCAGGAAAGTGCTGTTTCTAGATGGAATAGATA
AGGCTCAAGAAGAGCATGAAAAATATCACAGCAATTGGAGAGCAATGGCTAATGAATTTAATATCCCACC
CGTAGTACCCAAAGAAATAGTAGCTTGCTGTGATAAATGTCAGCTAAAAGGGGAAGCCATACATGGACAA
GTAAATTGTAGTCCAGGGATATGGCAATTAGATTGTACACACTTAGAAGGGAAAATCATCCTGGTAGCAG
TCCATGTAGCCAGTGGCTACATAGAGGCAGAGGTTATTCCAGCAGAAACAGGACAAGAAACAGCATACTT
TCTACTAAAATTAGCAGGGAGATGGCCAGTCAGGGTAATACATACAGATAATGGCAGTAACTTCACCAGT
AATGCAGTTAAAGCAGCCTGTTGGTGGGCAGGTATTCAACAGGAATTTGGAATTCCCTACAATCCCCAAA
GTCAAGGAGTAGTAGAATCTATGAATAAAGAATTAAAGAAAATCATAGGGCAGGTAAGAGAACAAGCTGA
GCACCTTAAGACAGCAGTACAAATGGCAGTATTCATTCACAATTTTAAAAGAAGAGGGGGGATTGGGGGG
TACAGTGCAGGGGAAAGAATAATAGATATAATAGCATCAGACATACAGACTAAAGAACTCCAAAACCAAA
TTTTAAAAATTCAAAATTTTCGGGTTTATTACAGAGACAGCAGAGACCCTATTTGGAAAGGACCAGCCAA
ACTACTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACAAGATAATAGTGACATAAAGGTAGTACCAAGGAGG
AAAGCAAAAATCATTAGGGATTATGGAAAACAGATGGCAGGTGCTGATTGTGTGGCAGGTAGACAGGATG
AAGATTAGAACATGGAATAGTTTAGTAAAGCACCATATGCATATTTCAAGGAGAGCTAATGGATGGGTTT
ATAGACATCATTATGACAGCAGACATCCAAAGGTAAGTTCAGAAGTACACATCCCATTAGGGGAGGCTAG
ATTAATAATAAAAACATATTGGGGTTTGCAAACAGGAGAAAGAGATTGGCATTTGGGTCATGGAGTCTCC
ATAGAATGGAGATTGAGAAGCTATAACACACAAGTAGACCCTGGCCTGGCAGACCACCTAATTCATATGC
ATTATTTTGATTGTTTTGCAGAATCTGCCATAAGGAAAGCCATATTAGGATATAGAGTTAGCCCTAGGTG
TGACTATCAAGCAGGACATAATAAGGTAGGATCTCTACAATACTTGGCACTGACAGCATTGATAAAGCCA
AAAAAGGCAAAGCCACCTCTGCCTAGTGTTAGTAAATTAGTAGAGGATAAATGGAACAAGCCCCAGAAGA
CCAGGGGCCGCAGAGGGAACCATACAATGAATGGGCACTAGAGCTTTTAGAGGAGCTCAAGCAGGAAGCT
ADN du virus du SIDA (HIV)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreU46016report=fasta
23
Autres seacutequences inteacuteressantes
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
11
Cellules
Chromosomes
ADN
Quelques notions de basehellip
Quelques chiffres 105 pb = 34 nm bull Chromosome 1 249250rsquo621 pb soit 82 cm drsquoADN bull Chromosome 21 48rsquo129rsquo895 pb soit 16 cm drsquoADN bull Une cellule 2 x 3rsquo000rsquo000rsquo000 pb soit 2 m drsquoADN bull ADN total 600 x aller-retour terre-soleilhellip
12
Pour en savoir plus sur les chromosomes humains
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-1
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-2
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-3
Etchellip
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xx
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xy
13
ADN extrait des cellules de la muqueuse buccale
Quelques milliers de celluleshellipquelques kilomegravetres drsquoADNhellip
14
ADN vu au microscope eacutelectronique agrave balayage
Giles Sparrow lsquoLa nature vue de tregraves pregravesrsquo 80 000x
15
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
16
Projet Apollo de la biologie
15 ans 3000 chercheurs 3 milliards de dollards lsquofinirsquo en 2003
Geacutenome de reacutefeacuterence seacutequence lsquohaploidersquo ADN de 15 individus (mosaique)
3 milliards de nucleacuteotides reacuteguliegraverement remis agrave jour (lsquoreleasersquo lsquobuildrsquo)
Disponible sur internet (GenBank)
Autre geacutenome humain disponible en ligne Craig Venter (diploide)
Etudes des populations humaines (1000 geacutenomes HapMap Encode etchellip)
toutes les lsquodiffeacuterencesrsquo sont exprimeacutees par rapport au geacutenome de reacutefeacuterence
(taille des chromosomes positions des polymorphismes (SNP) etchellip)
Balade dans le geacutenome utilisation des lsquogenome browserrsquo (UCSC Mapviewer)
Nouvelles technologies (lsquoomicsrsquo) 1 dollard investi (expeacuterience) = 10 dollards agrave investir
pour lrsquoanalyse (statistique - bioinformatique) Digest big data -gt small data
Le geacutenome humain
17
Some lsquoNGS technologiesrsquo NGSrsquo next generation sequencingrsquo
bull ChIP-seq ChIP-chip (protein DNA interaction chromatin immunoprecipitation with antibodies specific to the transcription factor followed by sequencing of the precipitated DNA)
bull Hi-C (identification of genomics regions with spatial proximity PMID22652625)
bull RNA seq (RNA sequence quantitatif) transcriptome - metatranscriptome
bull Methyl seq (DNA methylated)
bull MeDIP seq (methylated DNA immunoprecipitation)
bull SHAPE seq (RNA structure)
bull 3P-seq (
polyadenylated RNAs)
bull Tiling array (subtype of microarray chips which use probe for sequences which are known to exist in a contiguous region)
bull Ribosome profiling (method for quantitatively monitoring part of mRNAs that are translated
bull CAGE cap analysis gene expression (identify transcription events PMID 18474037)
18
PMID20601439
19
GATCTTCCTCCAAAGAAATTGTAGTTTTCTTCTGGCTTAGAGGTAGATCATCTTGGTCCAATCAGACTGA
AATGCCTTGAGGCTAGATTTCAGTCTTTGTGGCAGCTGGTGAATTTCTAGTTTGCCTTTTCAGCTAGGGA
TTAGCTTTTTAGGGGTCCCAATGCCTAGGGAGATTTCTAGGTCCTCTGTTCCTTGCTGACCTCCAATTTT
GTCTATCCTTTTGCTGAGAGGTCTGCTTAACTTCCTTTTAGTCAGGTAGCTCCATTTTATGCTAAGCTTC
TTAGTTGCTCACCTTCTGCAGCTAAAGAATCAGAAAATGCTGTGAAGGAAAAACAAAATGAAATTGCATT
GTTTCTACCGGCCCTTTATCAAGCCCTGGCCACCATGATAGTCATGAATTCCAATTGTTGTCTATGCAGG
CCTACCAGATTTCTAACATCTCTGAGCTACCATTTTCTTCTTAGCTATCTGCTCAGCAAATGTATCCAAA
TGAAAGGCTGTGGAGAATGTTGAAATCACTTCAATGTGTTTCTCTTCTTTCTGGGAGCTTACACACTCAA
GTTCTGGATGCTTTGATTGCTATCAGAAGCCGTTAAATAGCTACTTATTTTTAATTAATTTTACCCAGCT
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AATCCAGGGTTTCCAATATATTTGTGTAAAATTAAGAAAATTATCTTATCTAATAACTTGATCAATATCT
GTGATTATATTTTCATTGCCTTCCAATTTTAATATTTGTTCTCTATTCCTTCTTAATCTGGATTGAAGTT
CTGATTAATTATTTTAATGTTGCAAATTGTTTTCACTTTTTCCATAAAATGAGTTCTAGAGTTTATTTCT
TTACTGCATCATTCTATTTTCAAGTCATGAACTTCTGCTTCAACTAAAAAAAAAAAACTCACCGTTTGTA
TGAAATTGTTGTGTTCATATTTTATTTTTTATTTACTGTATAATTCAGTATTGAATATATAATATTATAA
AATATGTAATAAAAGGATAAAAAATAAGATACAAAAAGTAAGGGGTGTGCGTTTGGAAAATTATACTTGC
TGATATGGTGAAATAACTCTGACCAAACTAACCTTCCAGCAATAAAAACAAATTTGGAAAACTGGAAAAA
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AACTATAAATTTTGTAATACCTAGAACAATATAAATATTGTTCTACATTGTAAATTGTTCTACAATTTAC
AATGGTGTAAACTGTTATACACCATTTATTTGAGTAAATTTTGAAAATATCTATTCTTCATTTTTGCTGT
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TTGTATTGGTGCAGGAAGGGGAGTTTGATTTAATGAAACAATGCATTAAAAATTTGTATTCACTTTGTGA
TTCAATGATAGTCAATGTGGCATGTAATTTTTTTCTGTCTTTTAATATTATATTGTCTTTGTTGCTTTTC
TCTAACATGAAATATATGTTACACAGGCACAGTGCTGGTATCTTTTCTATTATTATCTTTGAATGGGACT
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GTATCAATTTAGGTCTATTTTCCATGAATATTTTCTCAGCAACTGTGGTGTTATGATATATATTGGTTTT
CATCCACAGTTCCTGGCTTATAACTCCCCTAGCACTTGTTACAGTCTTTTGTTATAATATTGGGTGTATT
AGGCCTCAGGAGCAGGCCTCTCACCTTCTCATGGCCTTTTTTCATTTTTATGTTCCTGCCTTTCTGGTTG
TGGGTCTTAAGACCATCTCAAGAGAGAGTCCCACCCTATACCCTGGAGGGAGGAATGCTGATATCATGAA
ACTTCCATAAAAATCCAGGAGGACAGGGTTCAGTGAGCTTCTGGGTAGTTGAACACATGGATGTTCCTGT
AGGGTGGCCCGCCCAGGGATGGCATGGAAGCTCTGCTCCCTTCCCCTATGAATTGCTCTAAGTGTCCTTC
ATCTATATCCTTTGCAATGTCCTTTATAAAACACCAGGAAATGTAAGTGTTTCCCTGAGTTCTGTGAGCC
ACTCCAACAAATTAATCAAACCCAAAGAGGGGGTCCTGAGAAGCCAACTCGAAGCCAGCAGGTCAGAAGT
TCAGAGGCCTGGACTTCTGGCTGGTAGTTTGAGGGTGGGCAGTCTTGGGGACTGACCTGTGAGACCTGAC
ACTATCTCCAGGTAGATAGTGTAGTGTCAGAACTGAATTAGAGGACACTCAGCTGGTGTCCACTCCTTGG
TGTATGTATGGAGGAAAAAACTCACACATTTGGTCACAGAAGTCTTTTCTGTTGCTGATTGATCTTTGTG
GCATGAGACTAGAGGAAAAACAGAGAGAGTTTTCTCTACACAGCAACTATATAATCTGTGGGAATATCTC
CTTTTACACCTAGCCCTACTTCTGTCTGGCTACAGTCATTTATCTGGCTTTGGGAAATGTGACCACAGAA
TCAGATATATACATGAGATTAAATAATACATGTGTATGTCATTTAAATATCTAGAAAAGTTATGACTTCA
CCAGGTATGAAAAATATAAAAAGAACTCTGTCAAGAATCATACAGTAAATAGATTTTTGAATTTAATCTA
GTACCTAAATAATCAGAGTAGGGAGGTTAGATATTAAAATCAGGCTAAAGATATAGGCAACATGGATCTA
GAAAACATGGATTGCATGGCCATTTCACTTAGAGTTCATGGGCTTGGAATCTCTATTAACATAACTTTTA
CAATGTTAGAATTTGTTCCCATATTAATGAGGGAAAAACAAACAATTACCCTGAGTATCTGAAGCTCCAG
ATCTCATTTTCCAGTCAAAATCTCTGATAGGTAAACAACCTGAAAAAGTAGCCACAACTCACTGAGGTGA
TAACCTCATTTGCTTAAGAGAATGTAATTGTTTTTATGATTTTTTTTATCCCAGGAAAACATTGAAAAAA
AGTTTAGAGATGATGAAGTATATGAAAACTATAATATTTATACTTTAGAGATGTGATATTTATTTATAAT
TGTATTAGTATTTAAATATAGATTAGCATTTTACATTCCAATTTTCAATGTGTAACAGAATATTTTAGAT
ATTGGGGTTGTTTTTTAGTTGAAATAATAAGCGGTTTTACCGAGTTGCCAGTAGTGGTTTAACATTGAAG
ATAATTTAACATTCATGATTTTGTGAGTTTAATTTATTAGCTCTATAAGGGTTGTTTAAGTACTCTGAAG
GCTTTATTTGTTAGTCCGATAATTAAAATGTTCATAAAGATAATTCAACATATTAAATTTGTAAATGTAG
TTTAAAATCTTTAAGGGAGTTTAATTAACTAAGTTGTAAATGGACAAAACATTAATCAAAGTCCCCCTTA
AAAATAATTTTTAATGTACTAGATTTATAAATAGAACAACAAGATTTCTAATTTAAACTCAAAAATTTTT
TAAATTGGTTAACAATTTAACATAATATGCTGCACATTAATTCAGAATATGAAATCTTATATGTAGTCCT
TTTTACATTCAAGAATCACATCGATAAACATCACAAAATGACTACTGGTAACCACTATGAAACTCTTTAA
GCGGTAGGTCCTGTATGAATTTTACTCCTCATGATTTGAAGATTATGCATAAATTCCTTCTTCCTGTTAT
TTTGTTTCCAATTTAGTCTTTACATAGACAATTCAATTTAGTCTTTACATAGACAAAACTCCTATAACAA
AAAAACTGAAAACAAAGAGGGTGCATTCCTTTGCTTGCTTTCTGAGGACACCCTACTCTAAAAGGCAGTA
GCTTTCAATAAACTATGTCTTCTTCTCATTGTACTCTGTGACTCACCTTGAATTCTTTCCTGTGTGAGGC
CCAAAAACCATCTCTTGAAGTGTGGATCGGGACCTCTTTTTCCAGTAACACTAGTACTGTTATAATTAGG
TAAATGTTACTCACACCTGAAACATGGAGCATAAATGATTGAATTTCATGTCTACACAACATTTTTTCCG
TTAAACTGACAATTTTTTAAAATTTTTGTTTTTTTCATTTTTCTATGTATGTATCAAAGTACCAACTCCA
AACTCTATTCCAGTTTTCTAATGAGTCTCATAATGCATTCAGAAGCATTAGACATTTTATCAGATTTATC
TTTTTGAAAATTTTTTTCTAAATAACTCTAATTTACACAGGTTGCTGTGTACACAAACTGTACATCTAAT
AATCAGGAGATTCCCTGTACTTTATACCCTACTCTTTCTTCATTTACTTCCTCATTTCAGTGAAACTCTT
CTCCAGAAATTCCTGAGATAGGATGTATTGGATGTAGAGTTTTAGAATCTTGCCATGCTGTAAATGCTTA
TTATTGTTTCCTCCTATCTGATTTAGTTTGGTTGGAGATACTATTCTGCATTAGAAATAATTTGTTTTGC
AATTTATAAGGCTTTGCTTGTTTTCTAGTGACCATTTATATTTCTCTTCTCTGGAAATTTTAAGTCTCTT
Deacutebut de la seacutequence du chromosome 21hellip
httpwwwncbinlmnihgovnuccore51036002
20
21
GATCACAGGTCTATCACCCTATTAACCACTCACGGGAGCTCTCCATGCATTTGGTATTTTCGTCTGGGGG
GTGTGCACGCGATAGCATTGCGAGACGCTGGAGCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTC
CTGCCCCATTCCATTATTTATCGCACCTACGTTCAATATTACAGGCGAGCATACTTACTGAAGTGTGTTA
ATTAATTAATGCTTGTAGGACATAATAATAACGACTAAATGTCTGCACAGCTGCTTTCCACACAGACATC
ATAACAAAAAATTTCCACCAAACCCCCCCTCCCCCGCTTCTGGCCACAGCACTTAAACACATCTCTGCCA
AACCCCAAAAACAAAGAACCCTAACACCAGCCTAACCAGATTTCAAATTTTATCTTTTGGCGGTATACAC
TTTTAACAGTCACCCCCTAACTAACACATTATTTTCCCCTCCCACTCCCATACTACTAATCTCATCAATA
CAACCCCCGCCCATCCTACCCAGCACACACCGCTGCTAACCCCATACCCCGAGCCAACCAAACCCCAAAG
ACACCCCCCACAGTTTATGTAGCTTACCTCCTCAAAGCAATACACTGAAAATGTTTAGACGGGCTCACAT
CACCCCATAAACAAATAGGTTTGGTCCTAGCCTTTCTATTAGCTCTTAGTAAGATTACACATGCAAGCAT
CCCCATTCCAGTGAGTTCACCCTCTAAATCACCACGATCAAAAGGGACAAGCATCAAGCACGCAACAATG
CAGCTCAAAACGCTTAGCCTAGCCACACCCCCACGGGAAACAGCAGTGATAAGCCTTTAGCAATAAACGA
AAGTTTAACTAAGCTATACTAACCCCAGGGTTGGTCAATTTCGTGCCAGCCACCGCGGTCACACGATTAA
CCCAAGTCAATAGAAGCCGGCGTAAAGAGTGTTTTAGATCACCCCCTCCCCAATAAAGCTAAAACTCACC
TGAGTTGTAAAAAACTCCAGTTGACACAAAATAAACTACGAAAGTGGCTTTAACATATCTGAACACACAA
TAGCTAAGACCCAAACTGGGATTAGATACCCCACTATGCTTAGCCCTAAACCTCAACAGTTAAATCAACA
AAACTGCTCGCCAGAACACTACGAGCCACAGCTTAAAACTCAAAGGACCTGGCGGTGCTTCATATCCCTC
TAGAGGAGCCTGTTCTGTAATCGATAAACCCCGATCAACCTCACCACCTCTTGCTCAGCCTATATACCGC
CATCTTCAGCAAACCCTGATGAAGGCTACAAAGTAAGCGCAAGTACCCACGTAAAGACGTTAGGTCAAGG
TGTAGCCCATGAGGTGGCAAGAAATGGGCTACATTTTCTACCCCAGAAAACTACGATAGCCCTTATGAAA
CCTAAGGGTCGAAGGTGGATTTAGCAGTAAACTGAGAGTAGAGTGCTTAGTTGAACAGGGCCCTGAAGCG
CGTACACACCGCCCGTCACCCTCCTCAAGTATACTTCAAAGGACATTTAACTAAAACCCCTACGCATTTA
TATAGAGGAGACAAGTCGTAACATGGTAAGTGTACTGGAAAGTGCACTTGGACGAACCAGAGTGTAGCTT
AACACAAAGCACCCAACTTACACTTAGGAGATTTCAACTTAACTTGACCGCTCTGAGCTAAACCTAGCCC
CAAACCCACTCCACCTTACTACCAAACAACCTTAGCCAAACCATTTACCCAAATAAAGTATAGGCGATAG
AAATTGAAACCTGGCGCAATAGATGTAGTACCGCAAGGGAAAGATGAAAAATTATAACCAAGCATAATAT
AGCAAGGACTAACCCCTATACCTTCTGCATAATGAATTAACTAGAAATAACTTTGCAAGGAGAGCCAAAG
CTAAGACCCCCGAAACCAGACGAGCTACCTAAGAACAGCTAAAAGAGCACACCCGTCTATGTAGCAAAAT
AGTGGGAAGATTTATAGGTAGAGGCGACAAACCTACCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCAAGATAGAA
TCTTAGTTCAACTTTAAATTTACCCACAGAACCCTCTAAATCCCCTTGTAAATTTAACTGTTAGTCCAAA
GAGGAACAGCTCTTTGGACACTAGGAAAAAACCTTGTAGAGAGAGTAAAAAATTTAACACCCATAGTAGG
CCTAAAAGCAGCCACCAATTAAGAAAGCGTTCAAGCTCAACACCCACTACCTAAAAAATCCCAAACATAT
AACTGAACTCCTCACACCCAATTGGACCAATCTATCACCCTATAGAAGAACTAATGTTAGTATAAGTAAC
ATGAAAACATTCTCCTCCGCATAAGCCTGCGTCAGATTAAAACACTGAACTGACAATTAACAGCCCAATA
TCTACAATCAACCAACAAGTCATTATTACCCTCACTGTCAACCCAACACAGGCATGCTCATAAGGAAAGG
TTAAAAAAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATTA
CCAGTATTAGAGGCACCGCCTGCCCAGTGACACATGTTTAACGGCCGCGGTACCCTAACCGTGCAAAGGT
AGCATAATCACTTGTTCCTTAAATAGGGACCTGTATGAATGGCTCCACGAGGGTTCAGCTGTCTCTTACT
TTTAACCAGTGAAATTGACCTGCCCGTGAAGAGGCGGGCATAACACAGCAAGACGAGAAGACCCTATGGA
GCTTTAATTTATTAATGCAAACAGTACCTAACAAACCCACAGGTCCTAAACTACCAAACCTGCATTAAAA
ATTTCGGTTGGGGCGACCTCGGAGCACAACCCAACCTCCGAGCAGTACATGCTAAGACCTCACCAGTCAA
AGCGAACTACCATACTCAATTGATCCAATAACTTGACCAACGGAACAAGTTACCCTAGGGATAACAGCGC
AATCCTATTCTAGAGTCCATATCAACAATAGGGTTTACGACCTCGATGTTGGATCAGGACATCCCAATGG
TGCAGCCGCTATTAAAGGTTCGTTTGTTCAACGATTAAAGTCCTACGTGATCTGAGTTCAGACCGGAGTA
ATCCAGGTCGGTTTCTATCTACTTCAAATTCCTCCCTGTACGAAAGGACAAGAGAAATAAGGCCTACTTC
ACAAAGCGCCTTCCCCCGTAAATGATATCATCTCAACTTAGTATTATACCCACACCCACCCAAGAACAGG
GTTTGTTAAGATGGCAGAGCCCGGTAATCGCATAAAACTTAAAACTTTACAGTCAGAGGTTCAATTCCTC
TTCTTAACAACACACCCATGGCCAACCTCCTACTCCTCGTTGTACCCATTCTAATCGCAATGGCATTCCT
AATGCTTACCGAACGAAAAATTCTAGGCTATATGCAACTACGCAAAGGTCCCAACGTTGTAGGCCCCTAC
GGGCTACTACAACCCTTCGCTGACGCCATAAAACTCTTCACCAAAGAACCCCTAAAACCCGCCACATCCA
CCATCACCCTCTACATCACCGCCCCGACCTTAGCTCTCACCATCGCTCTTCTACTATGAACCCCCCTCCC
CATACCCAACCCCCTGGTTAACCTCAACCTAGGCCTCCTATTTATTCTAGCCACCTCTAGCCTAGCCGTT
TACTCAATCCTCTGATCAGGGTGAGCATCAAACTCAAACTACGCCCTGATCGGCGCACTGCGAGCAGTAG
CCCAAACAATCTCATATGAAGTCACCCTAGCCATCATTCTACTATCAACATTACTAATAAGTGGCTCCTT
TAACCTCTCCACCCTTATCACAGCACAAGAACACCTCTGATTACTCCTGCCATCATGACCCTTGGCCATA
ATATGATTTATCTCCACACTAGCAGAGACCAACCGAACCCCCTTCGACCTTGCTGAAGGGGAATCCGAAC
TAGTCTCAGGCTTTAACATCGAATACGCCGCAGGCCCCTTCGCCCTATTCTTCATAGCCGAATACACAAA
CATTATTATAATAAACACCCTCACCACTACAATCTTCCTAGGAACAACATATAACGCACTCTCCCCTGAA
CTCTACACAACATATTTTGTCACCAAGACCCTACTTCTGACCTCCCTGTTCTTATGAATTCGAACAGCAT
ACCCCCGATTCCGCTACGACCAACTCATACACCTCCTATGAAAAAACTTCCTACCACTCACCCTAGCACT
ACTTATATGATATGTCTCCATACCCATTACAATCTCCAGCATTCCCCCTCAAACCTAAGAAATATGTCTG
ATAAAAGAGTTACTTTGATAGAGTAAATAATAGGAGTTTAAACCCCCTTATTTCTAGGACTATGAGAATC
GAACCCATCCCTGAGAATCCAAAATTCTCCGTGCCACCTATCACACCCCATCCTAAAGTAAGGTCAGCTA
AATAAGCTATCGGGCCCATACCCCGAAAATGTTGGTTATACCCTTCCCGTACTAATTAATCCCCTGGCCC
ADN de lrsquohomme de Neacuteanderthal
httpwwwncbinlmnihgovnuccore196123578report=fasta
22
AAATCTCTAGCAGTGGCGCCCGAACAGGGGACCTGAAAGCGAAAGTGAGACCAGAGGAGATCTCTCGACG
CAGGACTCGGCTTGCTGAAGTGCACTCGGCAAGAGGCGAGAGCGGCGACTGGTGAGTACGCCAATTTTTA
TTTGACTAGCGGAGGCTAGAAGGAGAGAGATGGGTGCGAGAGCGTCAATATTAAGAGGCGAAAAATTAGA
TGCCTGGGAAAAAATTAAGTTAAGGCCAGGGGGAAAGAAACACTATATGCTGAAACACCTAGTCTGGGCA
AACAGGGAGCTGGAAAAATTTGCACTTAACCCTGACCTTTTAGATACATCAGCAGGCTGTAAACAAATAA
TTAAACAGCTACAACCAGCTCTTCAGACAGGAACAGAGGAACTTAAATCATTATTTAATACAGTGGCAAC
TCTCTATTGTGTACATCAAAAGATAGAGATAAAAGACACCAAGGAAGCCTTAGACAAGATAGAGGAAGAA
CAAAACGAAAGTCAGCAAAAAACACAGCAGGCAGGAGCAGCTGACAGAGGAAAGGACAGTCAAAATTATC
CTATAGTGCAGAATATGCAGGGGCAAATGGTACATCAGCCCATATCAGCTAGAACTTTGAATGCATGGGT
AAAAGTAGTAGAGGAAAAGGCTTTCAGCCCAGAGGTAATACCCATGTTTACAGCTTTATCAGAAGGAGCC
ACCCCACAAGATTTAAACACCATGCTAAATACAGTGGGGGGACATCAAGCAGCCATGCAAATGTTAAAAG
ACACCATCAATGAGGAGGCTGCAGAATGGGACAGGTTACATCCAGTGCATGCAGGGCCTGTTGCACCAGG
CCAAATGAGAGACCCAAGGGGAAGTGACATAGCAGGAACAACTAGTACCCTTCAGGAACAAATAGCATGG
ATGACAGGGAACCCACCTGTTCCAGTGGGAGACATCTATAAAAGATGGATAATCCTGGGGCTAAATAAAA
TAGTAAGAATGTATAGCCCTGTCAGCATTTTGGACATAAAACAAGGACCAAAGGAACCTTTTAGAGACTA
TGTAGACCGGTTCTTTAAAACCTTAAGAGCTGAACAAGCTACACAAGATGTAAAAAATTGGATGACAGAC
ACCTTGTTGGTCCAAAATGCGAACCCAGATTGTAAAACCATTTTAAGAGCATTAGGGCCAGGGGCTTCAT
TAGAAGAAATGATGACAGCATGTCAGGGAGTGGGAGGACCTGCCCACAAAGCAAGAGTGTTGGCTGAGGC
AATGAGCCAAGTAAACAATACAACCATAATGATGCAGAAAAGCAATTTTAAGGGCCCTAAAAGAGCAATT
AAATGTTTCAACTGTGGCAAGGAAGGGCACCTAGCCAGAAATTGCAGGGCCCCTAGGAAAAAAGGCTGTT
GGAAATGTGGAAAGGAAGGACACCAAATGAAAGACTGTACCGAGAGACAGGCTAATTTTTTAGGGAGACT
TTGGCCTTCCAACAAGGGAAGGCCAGGGAATTTCCTTCAGAGCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCAGAG
AGTCTCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCACCAGAGAGCTTCAGGTTCGAGGAAGCAACACCTTCTCCGA
AGCAGGAGCTGAAAGACAGGGAAGCCTTAACTTCCCTCAAATCACTCTTTGGCAACGACCACTTGTTACA
ATAAAAATAGGGGGACAGCTAAAGGAGGCTCTCTTAGACACAGGAGCAGATGATACAGTATTAGAAGAAA
TAAATTTGCCAGGAAAATGGAAACCAAAAATGATAGGAGGAATTGGAGGTTTTATTAAAGTAAGACAGTA
TGATCAAATAATCATAGAAATTTGTGGAAAAAAGGCTATAGGTACAGTACTAGTAGGACCTACACCTGTC
AACATAATTGGCAGAAACATGTTGACTCAGCTTGGACGCACATTAAACTTTCCAATTAGTCCCATTGAAA
CTGTACCAGTAAAATTAAAGCCAGGAATGGATGGCCCAAAAGTCAAACAATGGCCATTGACAGAAGAAAA
GATAAAAGCATTAACAGCAATTTGTGAAGAAATGGAGCAGGAAGGAAAAATTTCAAGAATTGGGCCTGAA
AACCCATATAATACTCCAGTATTTGCCATAAAAAAGAAGGACAGTACTAAGTGGAGAAAATTAGTAGATT
TCAGGGAACTCAATAAAAGAACTCAAGACTTTTGGGAAGTTCAATTAGGGATACCACACCCAGCAGGGTT
AAAAAAGAAAAAATCAGTGACAGTACTAGATGTGGGGGATGCATATTTCTCAGTTCCTTTAGATGAAGGT
TTCAGAAAATATACTGCATTCACCATACCTAGTACAAACAATGAAACACCAGGGATTAGATATCAATATA
ATGTCCTCCCACAGGGATGGAAAGGATCACCACCAATATTCCAGAGTAGCATGCCCCAAATCTTAGAGCC
CTTTAGGGCCCCCAACCCAGAAATAGTTATCTATCAATATATGGATGACTTGTATGTAGGATCTGACTTA
GAAATAGGGCAACATAGAGCCCCAATAGAAGAGTTAAGAGAACATCTATTAAAGTGGGGATTTACCACAC
CAGACAAGAAACATCAGAAAGAACCTCCATTTCTTTGGATGGGGTATGAACTTCATCCTGACAAATGGAC
AGTACAGCCTATACAGCTGCCAGAAAAGGATAGCTGGACTGTCAATGATATACAAAAGTTAGTGGGAAAA
TTAAACTGGGCAAGTCAGATTTACCCAGGGATTAAAGTAAGGCAACTGTGTAAACTCCTTAGGGGAGCCA
AAGCACTAACAGACATAGTAACACTAACTGAAGAAGCAGAATTAGAATTGGCAGAGAACAGGGAAATTCT
AAAGGAACCAGTACATGGAGTATTTTATGACCCATCAAAAGACTTAATAGCTGAAATACAGAAACAGGGG
AATGACCAATGGACATTTCAATTTTACCAAGAACCATTCAAAAATCTGAAAACAGGGAAGTTTGCAAAAA
GAGGGACTGCCCACACTAATGATGTAAAGCAGTTAACAGCGGTAGTGCAAAAGATAGCCCTGGAAAGCAT
AGTAATATGGGGAAAGACTCCTAAATTTAGATTACCCATCCAGAAAGAAACATGGGAAGCATGGTGGACA
GACTATTGGCAAGCCACCTGGATTCCTGAATGGGAGTTTGTTAATACCCCTCCCCTAGTAAAATTATGGT
ACCAGCTAGAGAAAGAACCCATAGCAGGAGTAGAAACTTTCTATGTAGATGGAGCAGCTAATAGGGAAAC
TAAAATAGGAAAAGCAGGGTATGTTACTGATAGAGGAAGGCAGAAAATTGTTTCTCTAACTGAAACAACA
AATCAGAAGACTGAATTACAAGCGATCCAGCTAGCGTTACAGGATTCAGGATCAGAAGTAAACATAGTAA
CAGACTCACAGTATGCATTAGGGATCATCCTGGCACAACCAGATAAGAGTGAATCAGAGATAGTCAATCA
AATAATAGAACAGTTAATAAGCAAGGAAAGGGTCTACCTGTCATGGGTACCAGCACATAAAGGAATTGGA
GGAAATGAACAAGTAGATAAATTAGTAAGTAGTGGAATCAGGAAAGTGCTGTTTCTAGATGGAATAGATA
AGGCTCAAGAAGAGCATGAAAAATATCACAGCAATTGGAGAGCAATGGCTAATGAATTTAATATCCCACC
CGTAGTACCCAAAGAAATAGTAGCTTGCTGTGATAAATGTCAGCTAAAAGGGGAAGCCATACATGGACAA
GTAAATTGTAGTCCAGGGATATGGCAATTAGATTGTACACACTTAGAAGGGAAAATCATCCTGGTAGCAG
TCCATGTAGCCAGTGGCTACATAGAGGCAGAGGTTATTCCAGCAGAAACAGGACAAGAAACAGCATACTT
TCTACTAAAATTAGCAGGGAGATGGCCAGTCAGGGTAATACATACAGATAATGGCAGTAACTTCACCAGT
AATGCAGTTAAAGCAGCCTGTTGGTGGGCAGGTATTCAACAGGAATTTGGAATTCCCTACAATCCCCAAA
GTCAAGGAGTAGTAGAATCTATGAATAAAGAATTAAAGAAAATCATAGGGCAGGTAAGAGAACAAGCTGA
GCACCTTAAGACAGCAGTACAAATGGCAGTATTCATTCACAATTTTAAAAGAAGAGGGGGGATTGGGGGG
TACAGTGCAGGGGAAAGAATAATAGATATAATAGCATCAGACATACAGACTAAAGAACTCCAAAACCAAA
TTTTAAAAATTCAAAATTTTCGGGTTTATTACAGAGACAGCAGAGACCCTATTTGGAAAGGACCAGCCAA
ACTACTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACAAGATAATAGTGACATAAAGGTAGTACCAAGGAGG
AAAGCAAAAATCATTAGGGATTATGGAAAACAGATGGCAGGTGCTGATTGTGTGGCAGGTAGACAGGATG
AAGATTAGAACATGGAATAGTTTAGTAAAGCACCATATGCATATTTCAAGGAGAGCTAATGGATGGGTTT
ATAGACATCATTATGACAGCAGACATCCAAAGGTAAGTTCAGAAGTACACATCCCATTAGGGGAGGCTAG
ATTAATAATAAAAACATATTGGGGTTTGCAAACAGGAGAAAGAGATTGGCATTTGGGTCATGGAGTCTCC
ATAGAATGGAGATTGAGAAGCTATAACACACAAGTAGACCCTGGCCTGGCAGACCACCTAATTCATATGC
ATTATTTTGATTGTTTTGCAGAATCTGCCATAAGGAAAGCCATATTAGGATATAGAGTTAGCCCTAGGTG
TGACTATCAAGCAGGACATAATAAGGTAGGATCTCTACAATACTTGGCACTGACAGCATTGATAAAGCCA
AAAAAGGCAAAGCCACCTCTGCCTAGTGTTAGTAAATTAGTAGAGGATAAATGGAACAAGCCCCAGAAGA
CCAGGGGCCGCAGAGGGAACCATACAATGAATGGGCACTAGAGCTTTTAGAGGAGCTCAAGCAGGAAGCT
ADN du virus du SIDA (HIV)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreU46016report=fasta
23
Autres seacutequences inteacuteressantes
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
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54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
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httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
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bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
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Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
12
Pour en savoir plus sur les chromosomes humains
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-1
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-2
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-3
Etchellip
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xx
httpwwwchromosomewalkchchromosomechromosome-xy
13
ADN extrait des cellules de la muqueuse buccale
Quelques milliers de celluleshellipquelques kilomegravetres drsquoADNhellip
14
ADN vu au microscope eacutelectronique agrave balayage
Giles Sparrow lsquoLa nature vue de tregraves pregravesrsquo 80 000x
15
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
16
Projet Apollo de la biologie
15 ans 3000 chercheurs 3 milliards de dollards lsquofinirsquo en 2003
Geacutenome de reacutefeacuterence seacutequence lsquohaploidersquo ADN de 15 individus (mosaique)
3 milliards de nucleacuteotides reacuteguliegraverement remis agrave jour (lsquoreleasersquo lsquobuildrsquo)
Disponible sur internet (GenBank)
Autre geacutenome humain disponible en ligne Craig Venter (diploide)
Etudes des populations humaines (1000 geacutenomes HapMap Encode etchellip)
toutes les lsquodiffeacuterencesrsquo sont exprimeacutees par rapport au geacutenome de reacutefeacuterence
(taille des chromosomes positions des polymorphismes (SNP) etchellip)
Balade dans le geacutenome utilisation des lsquogenome browserrsquo (UCSC Mapviewer)
Nouvelles technologies (lsquoomicsrsquo) 1 dollard investi (expeacuterience) = 10 dollards agrave investir
pour lrsquoanalyse (statistique - bioinformatique) Digest big data -gt small data
Le geacutenome humain
17
Some lsquoNGS technologiesrsquo NGSrsquo next generation sequencingrsquo
bull ChIP-seq ChIP-chip (protein DNA interaction chromatin immunoprecipitation with antibodies specific to the transcription factor followed by sequencing of the precipitated DNA)
bull Hi-C (identification of genomics regions with spatial proximity PMID22652625)
bull RNA seq (RNA sequence quantitatif) transcriptome - metatranscriptome
bull Methyl seq (DNA methylated)
bull MeDIP seq (methylated DNA immunoprecipitation)
bull SHAPE seq (RNA structure)
bull 3P-seq (
polyadenylated RNAs)
bull Tiling array (subtype of microarray chips which use probe for sequences which are known to exist in a contiguous region)
bull Ribosome profiling (method for quantitatively monitoring part of mRNAs that are translated
bull CAGE cap analysis gene expression (identify transcription events PMID 18474037)
18
PMID20601439
19
GATCTTCCTCCAAAGAAATTGTAGTTTTCTTCTGGCTTAGAGGTAGATCATCTTGGTCCAATCAGACTGA
AATGCCTTGAGGCTAGATTTCAGTCTTTGTGGCAGCTGGTGAATTTCTAGTTTGCCTTTTCAGCTAGGGA
TTAGCTTTTTAGGGGTCCCAATGCCTAGGGAGATTTCTAGGTCCTCTGTTCCTTGCTGACCTCCAATTTT
GTCTATCCTTTTGCTGAGAGGTCTGCTTAACTTCCTTTTAGTCAGGTAGCTCCATTTTATGCTAAGCTTC
TTAGTTGCTCACCTTCTGCAGCTAAAGAATCAGAAAATGCTGTGAAGGAAAAACAAAATGAAATTGCATT
GTTTCTACCGGCCCTTTATCAAGCCCTGGCCACCATGATAGTCATGAATTCCAATTGTTGTCTATGCAGG
CCTACCAGATTTCTAACATCTCTGAGCTACCATTTTCTTCTTAGCTATCTGCTCAGCAAATGTATCCAAA
TGAAAGGCTGTGGAGAATGTTGAAATCACTTCAATGTGTTTCTCTTCTTTCTGGGAGCTTACACACTCAA
GTTCTGGATGCTTTGATTGCTATCAGAAGCCGTTAAATAGCTACTTATTTTTAATTAATTTTACCCAGCT
TTCATAATTGTTCTTGCCAGGTGGGATGGCCTGATACAAATTAACTTGTCATAGCTAGAATTAGAAGAGG
AAAACTTTAAATAGCATTGAGTTATCAGTACTTTCATGTCTTGATACATTTCTTCTTGAAAATGTTCATG
CTTGCTGATTTGTCTGTTTGTTGAGAGGAGAATGTTCAGAATTTTATATCTTCAACATCTTTTTCTTCAT
TAATAAGATACTGAGATTTTATAACTCTTGTCATTTTGGTCACTTATATTTTCATATGGAAATATCGTAT
AATCCAGGGTTTCCAATATATTTGTGTAAAATTAAGAAAATTATCTTATCTAATAACTTGATCAATATCT
GTGATTATATTTTCATTGCCTTCCAATTTTAATATTTGTTCTCTATTCCTTCTTAATCTGGATTGAAGTT
CTGATTAATTATTTTAATGTTGCAAATTGTTTTCACTTTTTCCATAAAATGAGTTCTAGAGTTTATTTCT
TTACTGCATCATTCTATTTTCAAGTCATGAACTTCTGCTTCAACTAAAAAAAAAAAACTCACCGTTTGTA
TGAAATTGTTGTGTTCATATTTTATTTTTTATTTACTGTATAATTCAGTATTGAATATATAATATTATAA
AATATGTAATAAAAGGATAAAAAATAAGATACAAAAAGTAAGGGGTGTGCGTTTGGAAAATTATACTTGC
TGATATGGTGAAATAACTCTGACCAAACTAACCTTCCAGCAATAAAAACAAATTTGGAAAACTGGAAAAA
ATATACATGGCAACATGTTAGGTCATCTTTGTCTGCCTTCAAACAACTATAAATATTGTTCTACCCAAAC
AACTATAAATTTTGTAATACCTAGAACAATATAAATATTGTTCTACATTGTAAATTGTTCTACAATTTAC
AATGGTGTAAACTGTTATACACCATTTATTTGAGTAAATTTTGAAAATATCTATTCTTCATTTTTGCTGT
TTCTCGTGTGGTATATATTTCTCAGATAAAAGATATTTTCCCTTTTATCTTTCCCTAAGCTCACACTACA
TATATTGCATTTATCTTATATCTGCTTTAAAACCTATTTATGTCTTTTTAGGTCACTTACATCAGAGGAG
TTGTATTGGTGCAGGAAGGGGAGTTTGATTTAATGAAACAATGCATTAAAAATTTGTATTCACTTTGTGA
TTCAATGATAGTCAATGTGGCATGTAATTTTTTTCTGTCTTTTAATATTATATTGTCTTTGTTGCTTTTC
TCTAACATGAAATATATGTTACACAGGCACAGTGCTGGTATCTTTTCTATTATTATCTTTGAATGGGACT
CATTATTTTCTGAGCTATTTATTAAAATGGTGAAGGAAAAGATCAGTAAAGTAAATTATGTCAATAGGCA
GTATCAATTTAGGTCTATTTTCCATGAATATTTTCTCAGCAACTGTGGTGTTATGATATATATTGGTTTT
CATCCACAGTTCCTGGCTTATAACTCCCCTAGCACTTGTTACAGTCTTTTGTTATAATATTGGGTGTATT
AGGCCTCAGGAGCAGGCCTCTCACCTTCTCATGGCCTTTTTTCATTTTTATGTTCCTGCCTTTCTGGTTG
TGGGTCTTAAGACCATCTCAAGAGAGAGTCCCACCCTATACCCTGGAGGGAGGAATGCTGATATCATGAA
ACTTCCATAAAAATCCAGGAGGACAGGGTTCAGTGAGCTTCTGGGTAGTTGAACACATGGATGTTCCTGT
AGGGTGGCCCGCCCAGGGATGGCATGGAAGCTCTGCTCCCTTCCCCTATGAATTGCTCTAAGTGTCCTTC
ATCTATATCCTTTGCAATGTCCTTTATAAAACACCAGGAAATGTAAGTGTTTCCCTGAGTTCTGTGAGCC
ACTCCAACAAATTAATCAAACCCAAAGAGGGGGTCCTGAGAAGCCAACTCGAAGCCAGCAGGTCAGAAGT
TCAGAGGCCTGGACTTCTGGCTGGTAGTTTGAGGGTGGGCAGTCTTGGGGACTGACCTGTGAGACCTGAC
ACTATCTCCAGGTAGATAGTGTAGTGTCAGAACTGAATTAGAGGACACTCAGCTGGTGTCCACTCCTTGG
TGTATGTATGGAGGAAAAAACTCACACATTTGGTCACAGAAGTCTTTTCTGTTGCTGATTGATCTTTGTG
GCATGAGACTAGAGGAAAAACAGAGAGAGTTTTCTCTACACAGCAACTATATAATCTGTGGGAATATCTC
CTTTTACACCTAGCCCTACTTCTGTCTGGCTACAGTCATTTATCTGGCTTTGGGAAATGTGACCACAGAA
TCAGATATATACATGAGATTAAATAATACATGTGTATGTCATTTAAATATCTAGAAAAGTTATGACTTCA
CCAGGTATGAAAAATATAAAAAGAACTCTGTCAAGAATCATACAGTAAATAGATTTTTGAATTTAATCTA
GTACCTAAATAATCAGAGTAGGGAGGTTAGATATTAAAATCAGGCTAAAGATATAGGCAACATGGATCTA
GAAAACATGGATTGCATGGCCATTTCACTTAGAGTTCATGGGCTTGGAATCTCTATTAACATAACTTTTA
CAATGTTAGAATTTGTTCCCATATTAATGAGGGAAAAACAAACAATTACCCTGAGTATCTGAAGCTCCAG
ATCTCATTTTCCAGTCAAAATCTCTGATAGGTAAACAACCTGAAAAAGTAGCCACAACTCACTGAGGTGA
TAACCTCATTTGCTTAAGAGAATGTAATTGTTTTTATGATTTTTTTTATCCCAGGAAAACATTGAAAAAA
AGTTTAGAGATGATGAAGTATATGAAAACTATAATATTTATACTTTAGAGATGTGATATTTATTTATAAT
TGTATTAGTATTTAAATATAGATTAGCATTTTACATTCCAATTTTCAATGTGTAACAGAATATTTTAGAT
ATTGGGGTTGTTTTTTAGTTGAAATAATAAGCGGTTTTACCGAGTTGCCAGTAGTGGTTTAACATTGAAG
ATAATTTAACATTCATGATTTTGTGAGTTTAATTTATTAGCTCTATAAGGGTTGTTTAAGTACTCTGAAG
GCTTTATTTGTTAGTCCGATAATTAAAATGTTCATAAAGATAATTCAACATATTAAATTTGTAAATGTAG
TTTAAAATCTTTAAGGGAGTTTAATTAACTAAGTTGTAAATGGACAAAACATTAATCAAAGTCCCCCTTA
AAAATAATTTTTAATGTACTAGATTTATAAATAGAACAACAAGATTTCTAATTTAAACTCAAAAATTTTT
TAAATTGGTTAACAATTTAACATAATATGCTGCACATTAATTCAGAATATGAAATCTTATATGTAGTCCT
TTTTACATTCAAGAATCACATCGATAAACATCACAAAATGACTACTGGTAACCACTATGAAACTCTTTAA
GCGGTAGGTCCTGTATGAATTTTACTCCTCATGATTTGAAGATTATGCATAAATTCCTTCTTCCTGTTAT
TTTGTTTCCAATTTAGTCTTTACATAGACAATTCAATTTAGTCTTTACATAGACAAAACTCCTATAACAA
AAAAACTGAAAACAAAGAGGGTGCATTCCTTTGCTTGCTTTCTGAGGACACCCTACTCTAAAAGGCAGTA
GCTTTCAATAAACTATGTCTTCTTCTCATTGTACTCTGTGACTCACCTTGAATTCTTTCCTGTGTGAGGC
CCAAAAACCATCTCTTGAAGTGTGGATCGGGACCTCTTTTTCCAGTAACACTAGTACTGTTATAATTAGG
TAAATGTTACTCACACCTGAAACATGGAGCATAAATGATTGAATTTCATGTCTACACAACATTTTTTCCG
TTAAACTGACAATTTTTTAAAATTTTTGTTTTTTTCATTTTTCTATGTATGTATCAAAGTACCAACTCCA
AACTCTATTCCAGTTTTCTAATGAGTCTCATAATGCATTCAGAAGCATTAGACATTTTATCAGATTTATC
TTTTTGAAAATTTTTTTCTAAATAACTCTAATTTACACAGGTTGCTGTGTACACAAACTGTACATCTAAT
AATCAGGAGATTCCCTGTACTTTATACCCTACTCTTTCTTCATTTACTTCCTCATTTCAGTGAAACTCTT
CTCCAGAAATTCCTGAGATAGGATGTATTGGATGTAGAGTTTTAGAATCTTGCCATGCTGTAAATGCTTA
TTATTGTTTCCTCCTATCTGATTTAGTTTGGTTGGAGATACTATTCTGCATTAGAAATAATTTGTTTTGC
AATTTATAAGGCTTTGCTTGTTTTCTAGTGACCATTTATATTTCTCTTCTCTGGAAATTTTAAGTCTCTT
Deacutebut de la seacutequence du chromosome 21hellip
httpwwwncbinlmnihgovnuccore51036002
20
21
GATCACAGGTCTATCACCCTATTAACCACTCACGGGAGCTCTCCATGCATTTGGTATTTTCGTCTGGGGG
GTGTGCACGCGATAGCATTGCGAGACGCTGGAGCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTC
CTGCCCCATTCCATTATTTATCGCACCTACGTTCAATATTACAGGCGAGCATACTTACTGAAGTGTGTTA
ATTAATTAATGCTTGTAGGACATAATAATAACGACTAAATGTCTGCACAGCTGCTTTCCACACAGACATC
ATAACAAAAAATTTCCACCAAACCCCCCCTCCCCCGCTTCTGGCCACAGCACTTAAACACATCTCTGCCA
AACCCCAAAAACAAAGAACCCTAACACCAGCCTAACCAGATTTCAAATTTTATCTTTTGGCGGTATACAC
TTTTAACAGTCACCCCCTAACTAACACATTATTTTCCCCTCCCACTCCCATACTACTAATCTCATCAATA
CAACCCCCGCCCATCCTACCCAGCACACACCGCTGCTAACCCCATACCCCGAGCCAACCAAACCCCAAAG
ACACCCCCCACAGTTTATGTAGCTTACCTCCTCAAAGCAATACACTGAAAATGTTTAGACGGGCTCACAT
CACCCCATAAACAAATAGGTTTGGTCCTAGCCTTTCTATTAGCTCTTAGTAAGATTACACATGCAAGCAT
CCCCATTCCAGTGAGTTCACCCTCTAAATCACCACGATCAAAAGGGACAAGCATCAAGCACGCAACAATG
CAGCTCAAAACGCTTAGCCTAGCCACACCCCCACGGGAAACAGCAGTGATAAGCCTTTAGCAATAAACGA
AAGTTTAACTAAGCTATACTAACCCCAGGGTTGGTCAATTTCGTGCCAGCCACCGCGGTCACACGATTAA
CCCAAGTCAATAGAAGCCGGCGTAAAGAGTGTTTTAGATCACCCCCTCCCCAATAAAGCTAAAACTCACC
TGAGTTGTAAAAAACTCCAGTTGACACAAAATAAACTACGAAAGTGGCTTTAACATATCTGAACACACAA
TAGCTAAGACCCAAACTGGGATTAGATACCCCACTATGCTTAGCCCTAAACCTCAACAGTTAAATCAACA
AAACTGCTCGCCAGAACACTACGAGCCACAGCTTAAAACTCAAAGGACCTGGCGGTGCTTCATATCCCTC
TAGAGGAGCCTGTTCTGTAATCGATAAACCCCGATCAACCTCACCACCTCTTGCTCAGCCTATATACCGC
CATCTTCAGCAAACCCTGATGAAGGCTACAAAGTAAGCGCAAGTACCCACGTAAAGACGTTAGGTCAAGG
TGTAGCCCATGAGGTGGCAAGAAATGGGCTACATTTTCTACCCCAGAAAACTACGATAGCCCTTATGAAA
CCTAAGGGTCGAAGGTGGATTTAGCAGTAAACTGAGAGTAGAGTGCTTAGTTGAACAGGGCCCTGAAGCG
CGTACACACCGCCCGTCACCCTCCTCAAGTATACTTCAAAGGACATTTAACTAAAACCCCTACGCATTTA
TATAGAGGAGACAAGTCGTAACATGGTAAGTGTACTGGAAAGTGCACTTGGACGAACCAGAGTGTAGCTT
AACACAAAGCACCCAACTTACACTTAGGAGATTTCAACTTAACTTGACCGCTCTGAGCTAAACCTAGCCC
CAAACCCACTCCACCTTACTACCAAACAACCTTAGCCAAACCATTTACCCAAATAAAGTATAGGCGATAG
AAATTGAAACCTGGCGCAATAGATGTAGTACCGCAAGGGAAAGATGAAAAATTATAACCAAGCATAATAT
AGCAAGGACTAACCCCTATACCTTCTGCATAATGAATTAACTAGAAATAACTTTGCAAGGAGAGCCAAAG
CTAAGACCCCCGAAACCAGACGAGCTACCTAAGAACAGCTAAAAGAGCACACCCGTCTATGTAGCAAAAT
AGTGGGAAGATTTATAGGTAGAGGCGACAAACCTACCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCAAGATAGAA
TCTTAGTTCAACTTTAAATTTACCCACAGAACCCTCTAAATCCCCTTGTAAATTTAACTGTTAGTCCAAA
GAGGAACAGCTCTTTGGACACTAGGAAAAAACCTTGTAGAGAGAGTAAAAAATTTAACACCCATAGTAGG
CCTAAAAGCAGCCACCAATTAAGAAAGCGTTCAAGCTCAACACCCACTACCTAAAAAATCCCAAACATAT
AACTGAACTCCTCACACCCAATTGGACCAATCTATCACCCTATAGAAGAACTAATGTTAGTATAAGTAAC
ATGAAAACATTCTCCTCCGCATAAGCCTGCGTCAGATTAAAACACTGAACTGACAATTAACAGCCCAATA
TCTACAATCAACCAACAAGTCATTATTACCCTCACTGTCAACCCAACACAGGCATGCTCATAAGGAAAGG
TTAAAAAAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATTA
CCAGTATTAGAGGCACCGCCTGCCCAGTGACACATGTTTAACGGCCGCGGTACCCTAACCGTGCAAAGGT
AGCATAATCACTTGTTCCTTAAATAGGGACCTGTATGAATGGCTCCACGAGGGTTCAGCTGTCTCTTACT
TTTAACCAGTGAAATTGACCTGCCCGTGAAGAGGCGGGCATAACACAGCAAGACGAGAAGACCCTATGGA
GCTTTAATTTATTAATGCAAACAGTACCTAACAAACCCACAGGTCCTAAACTACCAAACCTGCATTAAAA
ATTTCGGTTGGGGCGACCTCGGAGCACAACCCAACCTCCGAGCAGTACATGCTAAGACCTCACCAGTCAA
AGCGAACTACCATACTCAATTGATCCAATAACTTGACCAACGGAACAAGTTACCCTAGGGATAACAGCGC
AATCCTATTCTAGAGTCCATATCAACAATAGGGTTTACGACCTCGATGTTGGATCAGGACATCCCAATGG
TGCAGCCGCTATTAAAGGTTCGTTTGTTCAACGATTAAAGTCCTACGTGATCTGAGTTCAGACCGGAGTA
ATCCAGGTCGGTTTCTATCTACTTCAAATTCCTCCCTGTACGAAAGGACAAGAGAAATAAGGCCTACTTC
ACAAAGCGCCTTCCCCCGTAAATGATATCATCTCAACTTAGTATTATACCCACACCCACCCAAGAACAGG
GTTTGTTAAGATGGCAGAGCCCGGTAATCGCATAAAACTTAAAACTTTACAGTCAGAGGTTCAATTCCTC
TTCTTAACAACACACCCATGGCCAACCTCCTACTCCTCGTTGTACCCATTCTAATCGCAATGGCATTCCT
AATGCTTACCGAACGAAAAATTCTAGGCTATATGCAACTACGCAAAGGTCCCAACGTTGTAGGCCCCTAC
GGGCTACTACAACCCTTCGCTGACGCCATAAAACTCTTCACCAAAGAACCCCTAAAACCCGCCACATCCA
CCATCACCCTCTACATCACCGCCCCGACCTTAGCTCTCACCATCGCTCTTCTACTATGAACCCCCCTCCC
CATACCCAACCCCCTGGTTAACCTCAACCTAGGCCTCCTATTTATTCTAGCCACCTCTAGCCTAGCCGTT
TACTCAATCCTCTGATCAGGGTGAGCATCAAACTCAAACTACGCCCTGATCGGCGCACTGCGAGCAGTAG
CCCAAACAATCTCATATGAAGTCACCCTAGCCATCATTCTACTATCAACATTACTAATAAGTGGCTCCTT
TAACCTCTCCACCCTTATCACAGCACAAGAACACCTCTGATTACTCCTGCCATCATGACCCTTGGCCATA
ATATGATTTATCTCCACACTAGCAGAGACCAACCGAACCCCCTTCGACCTTGCTGAAGGGGAATCCGAAC
TAGTCTCAGGCTTTAACATCGAATACGCCGCAGGCCCCTTCGCCCTATTCTTCATAGCCGAATACACAAA
CATTATTATAATAAACACCCTCACCACTACAATCTTCCTAGGAACAACATATAACGCACTCTCCCCTGAA
CTCTACACAACATATTTTGTCACCAAGACCCTACTTCTGACCTCCCTGTTCTTATGAATTCGAACAGCAT
ACCCCCGATTCCGCTACGACCAACTCATACACCTCCTATGAAAAAACTTCCTACCACTCACCCTAGCACT
ACTTATATGATATGTCTCCATACCCATTACAATCTCCAGCATTCCCCCTCAAACCTAAGAAATATGTCTG
ATAAAAGAGTTACTTTGATAGAGTAAATAATAGGAGTTTAAACCCCCTTATTTCTAGGACTATGAGAATC
GAACCCATCCCTGAGAATCCAAAATTCTCCGTGCCACCTATCACACCCCATCCTAAAGTAAGGTCAGCTA
AATAAGCTATCGGGCCCATACCCCGAAAATGTTGGTTATACCCTTCCCGTACTAATTAATCCCCTGGCCC
ADN de lrsquohomme de Neacuteanderthal
httpwwwncbinlmnihgovnuccore196123578report=fasta
22
AAATCTCTAGCAGTGGCGCCCGAACAGGGGACCTGAAAGCGAAAGTGAGACCAGAGGAGATCTCTCGACG
CAGGACTCGGCTTGCTGAAGTGCACTCGGCAAGAGGCGAGAGCGGCGACTGGTGAGTACGCCAATTTTTA
TTTGACTAGCGGAGGCTAGAAGGAGAGAGATGGGTGCGAGAGCGTCAATATTAAGAGGCGAAAAATTAGA
TGCCTGGGAAAAAATTAAGTTAAGGCCAGGGGGAAAGAAACACTATATGCTGAAACACCTAGTCTGGGCA
AACAGGGAGCTGGAAAAATTTGCACTTAACCCTGACCTTTTAGATACATCAGCAGGCTGTAAACAAATAA
TTAAACAGCTACAACCAGCTCTTCAGACAGGAACAGAGGAACTTAAATCATTATTTAATACAGTGGCAAC
TCTCTATTGTGTACATCAAAAGATAGAGATAAAAGACACCAAGGAAGCCTTAGACAAGATAGAGGAAGAA
CAAAACGAAAGTCAGCAAAAAACACAGCAGGCAGGAGCAGCTGACAGAGGAAAGGACAGTCAAAATTATC
CTATAGTGCAGAATATGCAGGGGCAAATGGTACATCAGCCCATATCAGCTAGAACTTTGAATGCATGGGT
AAAAGTAGTAGAGGAAAAGGCTTTCAGCCCAGAGGTAATACCCATGTTTACAGCTTTATCAGAAGGAGCC
ACCCCACAAGATTTAAACACCATGCTAAATACAGTGGGGGGACATCAAGCAGCCATGCAAATGTTAAAAG
ACACCATCAATGAGGAGGCTGCAGAATGGGACAGGTTACATCCAGTGCATGCAGGGCCTGTTGCACCAGG
CCAAATGAGAGACCCAAGGGGAAGTGACATAGCAGGAACAACTAGTACCCTTCAGGAACAAATAGCATGG
ATGACAGGGAACCCACCTGTTCCAGTGGGAGACATCTATAAAAGATGGATAATCCTGGGGCTAAATAAAA
TAGTAAGAATGTATAGCCCTGTCAGCATTTTGGACATAAAACAAGGACCAAAGGAACCTTTTAGAGACTA
TGTAGACCGGTTCTTTAAAACCTTAAGAGCTGAACAAGCTACACAAGATGTAAAAAATTGGATGACAGAC
ACCTTGTTGGTCCAAAATGCGAACCCAGATTGTAAAACCATTTTAAGAGCATTAGGGCCAGGGGCTTCAT
TAGAAGAAATGATGACAGCATGTCAGGGAGTGGGAGGACCTGCCCACAAAGCAAGAGTGTTGGCTGAGGC
AATGAGCCAAGTAAACAATACAACCATAATGATGCAGAAAAGCAATTTTAAGGGCCCTAAAAGAGCAATT
AAATGTTTCAACTGTGGCAAGGAAGGGCACCTAGCCAGAAATTGCAGGGCCCCTAGGAAAAAAGGCTGTT
GGAAATGTGGAAAGGAAGGACACCAAATGAAAGACTGTACCGAGAGACAGGCTAATTTTTTAGGGAGACT
TTGGCCTTCCAACAAGGGAAGGCCAGGGAATTTCCTTCAGAGCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCAGAG
AGTCTCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCACCAGAGAGCTTCAGGTTCGAGGAAGCAACACCTTCTCCGA
AGCAGGAGCTGAAAGACAGGGAAGCCTTAACTTCCCTCAAATCACTCTTTGGCAACGACCACTTGTTACA
ATAAAAATAGGGGGACAGCTAAAGGAGGCTCTCTTAGACACAGGAGCAGATGATACAGTATTAGAAGAAA
TAAATTTGCCAGGAAAATGGAAACCAAAAATGATAGGAGGAATTGGAGGTTTTATTAAAGTAAGACAGTA
TGATCAAATAATCATAGAAATTTGTGGAAAAAAGGCTATAGGTACAGTACTAGTAGGACCTACACCTGTC
AACATAATTGGCAGAAACATGTTGACTCAGCTTGGACGCACATTAAACTTTCCAATTAGTCCCATTGAAA
CTGTACCAGTAAAATTAAAGCCAGGAATGGATGGCCCAAAAGTCAAACAATGGCCATTGACAGAAGAAAA
GATAAAAGCATTAACAGCAATTTGTGAAGAAATGGAGCAGGAAGGAAAAATTTCAAGAATTGGGCCTGAA
AACCCATATAATACTCCAGTATTTGCCATAAAAAAGAAGGACAGTACTAAGTGGAGAAAATTAGTAGATT
TCAGGGAACTCAATAAAAGAACTCAAGACTTTTGGGAAGTTCAATTAGGGATACCACACCCAGCAGGGTT
AAAAAAGAAAAAATCAGTGACAGTACTAGATGTGGGGGATGCATATTTCTCAGTTCCTTTAGATGAAGGT
TTCAGAAAATATACTGCATTCACCATACCTAGTACAAACAATGAAACACCAGGGATTAGATATCAATATA
ATGTCCTCCCACAGGGATGGAAAGGATCACCACCAATATTCCAGAGTAGCATGCCCCAAATCTTAGAGCC
CTTTAGGGCCCCCAACCCAGAAATAGTTATCTATCAATATATGGATGACTTGTATGTAGGATCTGACTTA
GAAATAGGGCAACATAGAGCCCCAATAGAAGAGTTAAGAGAACATCTATTAAAGTGGGGATTTACCACAC
CAGACAAGAAACATCAGAAAGAACCTCCATTTCTTTGGATGGGGTATGAACTTCATCCTGACAAATGGAC
AGTACAGCCTATACAGCTGCCAGAAAAGGATAGCTGGACTGTCAATGATATACAAAAGTTAGTGGGAAAA
TTAAACTGGGCAAGTCAGATTTACCCAGGGATTAAAGTAAGGCAACTGTGTAAACTCCTTAGGGGAGCCA
AAGCACTAACAGACATAGTAACACTAACTGAAGAAGCAGAATTAGAATTGGCAGAGAACAGGGAAATTCT
AAAGGAACCAGTACATGGAGTATTTTATGACCCATCAAAAGACTTAATAGCTGAAATACAGAAACAGGGG
AATGACCAATGGACATTTCAATTTTACCAAGAACCATTCAAAAATCTGAAAACAGGGAAGTTTGCAAAAA
GAGGGACTGCCCACACTAATGATGTAAAGCAGTTAACAGCGGTAGTGCAAAAGATAGCCCTGGAAAGCAT
AGTAATATGGGGAAAGACTCCTAAATTTAGATTACCCATCCAGAAAGAAACATGGGAAGCATGGTGGACA
GACTATTGGCAAGCCACCTGGATTCCTGAATGGGAGTTTGTTAATACCCCTCCCCTAGTAAAATTATGGT
ACCAGCTAGAGAAAGAACCCATAGCAGGAGTAGAAACTTTCTATGTAGATGGAGCAGCTAATAGGGAAAC
TAAAATAGGAAAAGCAGGGTATGTTACTGATAGAGGAAGGCAGAAAATTGTTTCTCTAACTGAAACAACA
AATCAGAAGACTGAATTACAAGCGATCCAGCTAGCGTTACAGGATTCAGGATCAGAAGTAAACATAGTAA
CAGACTCACAGTATGCATTAGGGATCATCCTGGCACAACCAGATAAGAGTGAATCAGAGATAGTCAATCA
AATAATAGAACAGTTAATAAGCAAGGAAAGGGTCTACCTGTCATGGGTACCAGCACATAAAGGAATTGGA
GGAAATGAACAAGTAGATAAATTAGTAAGTAGTGGAATCAGGAAAGTGCTGTTTCTAGATGGAATAGATA
AGGCTCAAGAAGAGCATGAAAAATATCACAGCAATTGGAGAGCAATGGCTAATGAATTTAATATCCCACC
CGTAGTACCCAAAGAAATAGTAGCTTGCTGTGATAAATGTCAGCTAAAAGGGGAAGCCATACATGGACAA
GTAAATTGTAGTCCAGGGATATGGCAATTAGATTGTACACACTTAGAAGGGAAAATCATCCTGGTAGCAG
TCCATGTAGCCAGTGGCTACATAGAGGCAGAGGTTATTCCAGCAGAAACAGGACAAGAAACAGCATACTT
TCTACTAAAATTAGCAGGGAGATGGCCAGTCAGGGTAATACATACAGATAATGGCAGTAACTTCACCAGT
AATGCAGTTAAAGCAGCCTGTTGGTGGGCAGGTATTCAACAGGAATTTGGAATTCCCTACAATCCCCAAA
GTCAAGGAGTAGTAGAATCTATGAATAAAGAATTAAAGAAAATCATAGGGCAGGTAAGAGAACAAGCTGA
GCACCTTAAGACAGCAGTACAAATGGCAGTATTCATTCACAATTTTAAAAGAAGAGGGGGGATTGGGGGG
TACAGTGCAGGGGAAAGAATAATAGATATAATAGCATCAGACATACAGACTAAAGAACTCCAAAACCAAA
TTTTAAAAATTCAAAATTTTCGGGTTTATTACAGAGACAGCAGAGACCCTATTTGGAAAGGACCAGCCAA
ACTACTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACAAGATAATAGTGACATAAAGGTAGTACCAAGGAGG
AAAGCAAAAATCATTAGGGATTATGGAAAACAGATGGCAGGTGCTGATTGTGTGGCAGGTAGACAGGATG
AAGATTAGAACATGGAATAGTTTAGTAAAGCACCATATGCATATTTCAAGGAGAGCTAATGGATGGGTTT
ATAGACATCATTATGACAGCAGACATCCAAAGGTAAGTTCAGAAGTACACATCCCATTAGGGGAGGCTAG
ATTAATAATAAAAACATATTGGGGTTTGCAAACAGGAGAAAGAGATTGGCATTTGGGTCATGGAGTCTCC
ATAGAATGGAGATTGAGAAGCTATAACACACAAGTAGACCCTGGCCTGGCAGACCACCTAATTCATATGC
ATTATTTTGATTGTTTTGCAGAATCTGCCATAAGGAAAGCCATATTAGGATATAGAGTTAGCCCTAGGTG
TGACTATCAAGCAGGACATAATAAGGTAGGATCTCTACAATACTTGGCACTGACAGCATTGATAAAGCCA
AAAAAGGCAAAGCCACCTCTGCCTAGTGTTAGTAAATTAGTAGAGGATAAATGGAACAAGCCCCAGAAGA
CCAGGGGCCGCAGAGGGAACCATACAATGAATGGGCACTAGAGCTTTTAGAGGAGCTCAAGCAGGAAGCT
ADN du virus du SIDA (HIV)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreU46016report=fasta
23
Autres seacutequences inteacuteressantes
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
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bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
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C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
13
ADN extrait des cellules de la muqueuse buccale
Quelques milliers de celluleshellipquelques kilomegravetres drsquoADNhellip
14
ADN vu au microscope eacutelectronique agrave balayage
Giles Sparrow lsquoLa nature vue de tregraves pregravesrsquo 80 000x
15
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
16
Projet Apollo de la biologie
15 ans 3000 chercheurs 3 milliards de dollards lsquofinirsquo en 2003
Geacutenome de reacutefeacuterence seacutequence lsquohaploidersquo ADN de 15 individus (mosaique)
3 milliards de nucleacuteotides reacuteguliegraverement remis agrave jour (lsquoreleasersquo lsquobuildrsquo)
Disponible sur internet (GenBank)
Autre geacutenome humain disponible en ligne Craig Venter (diploide)
Etudes des populations humaines (1000 geacutenomes HapMap Encode etchellip)
toutes les lsquodiffeacuterencesrsquo sont exprimeacutees par rapport au geacutenome de reacutefeacuterence
(taille des chromosomes positions des polymorphismes (SNP) etchellip)
Balade dans le geacutenome utilisation des lsquogenome browserrsquo (UCSC Mapviewer)
Nouvelles technologies (lsquoomicsrsquo) 1 dollard investi (expeacuterience) = 10 dollards agrave investir
pour lrsquoanalyse (statistique - bioinformatique) Digest big data -gt small data
Le geacutenome humain
17
Some lsquoNGS technologiesrsquo NGSrsquo next generation sequencingrsquo
bull ChIP-seq ChIP-chip (protein DNA interaction chromatin immunoprecipitation with antibodies specific to the transcription factor followed by sequencing of the precipitated DNA)
bull Hi-C (identification of genomics regions with spatial proximity PMID22652625)
bull RNA seq (RNA sequence quantitatif) transcriptome - metatranscriptome
bull Methyl seq (DNA methylated)
bull MeDIP seq (methylated DNA immunoprecipitation)
bull SHAPE seq (RNA structure)
bull 3P-seq (
polyadenylated RNAs)
bull Tiling array (subtype of microarray chips which use probe for sequences which are known to exist in a contiguous region)
bull Ribosome profiling (method for quantitatively monitoring part of mRNAs that are translated
bull CAGE cap analysis gene expression (identify transcription events PMID 18474037)
18
PMID20601439
19
GATCTTCCTCCAAAGAAATTGTAGTTTTCTTCTGGCTTAGAGGTAGATCATCTTGGTCCAATCAGACTGA
AATGCCTTGAGGCTAGATTTCAGTCTTTGTGGCAGCTGGTGAATTTCTAGTTTGCCTTTTCAGCTAGGGA
TTAGCTTTTTAGGGGTCCCAATGCCTAGGGAGATTTCTAGGTCCTCTGTTCCTTGCTGACCTCCAATTTT
GTCTATCCTTTTGCTGAGAGGTCTGCTTAACTTCCTTTTAGTCAGGTAGCTCCATTTTATGCTAAGCTTC
TTAGTTGCTCACCTTCTGCAGCTAAAGAATCAGAAAATGCTGTGAAGGAAAAACAAAATGAAATTGCATT
GTTTCTACCGGCCCTTTATCAAGCCCTGGCCACCATGATAGTCATGAATTCCAATTGTTGTCTATGCAGG
CCTACCAGATTTCTAACATCTCTGAGCTACCATTTTCTTCTTAGCTATCTGCTCAGCAAATGTATCCAAA
TGAAAGGCTGTGGAGAATGTTGAAATCACTTCAATGTGTTTCTCTTCTTTCTGGGAGCTTACACACTCAA
GTTCTGGATGCTTTGATTGCTATCAGAAGCCGTTAAATAGCTACTTATTTTTAATTAATTTTACCCAGCT
TTCATAATTGTTCTTGCCAGGTGGGATGGCCTGATACAAATTAACTTGTCATAGCTAGAATTAGAAGAGG
AAAACTTTAAATAGCATTGAGTTATCAGTACTTTCATGTCTTGATACATTTCTTCTTGAAAATGTTCATG
CTTGCTGATTTGTCTGTTTGTTGAGAGGAGAATGTTCAGAATTTTATATCTTCAACATCTTTTTCTTCAT
TAATAAGATACTGAGATTTTATAACTCTTGTCATTTTGGTCACTTATATTTTCATATGGAAATATCGTAT
AATCCAGGGTTTCCAATATATTTGTGTAAAATTAAGAAAATTATCTTATCTAATAACTTGATCAATATCT
GTGATTATATTTTCATTGCCTTCCAATTTTAATATTTGTTCTCTATTCCTTCTTAATCTGGATTGAAGTT
CTGATTAATTATTTTAATGTTGCAAATTGTTTTCACTTTTTCCATAAAATGAGTTCTAGAGTTTATTTCT
TTACTGCATCATTCTATTTTCAAGTCATGAACTTCTGCTTCAACTAAAAAAAAAAAACTCACCGTTTGTA
TGAAATTGTTGTGTTCATATTTTATTTTTTATTTACTGTATAATTCAGTATTGAATATATAATATTATAA
AATATGTAATAAAAGGATAAAAAATAAGATACAAAAAGTAAGGGGTGTGCGTTTGGAAAATTATACTTGC
TGATATGGTGAAATAACTCTGACCAAACTAACCTTCCAGCAATAAAAACAAATTTGGAAAACTGGAAAAA
ATATACATGGCAACATGTTAGGTCATCTTTGTCTGCCTTCAAACAACTATAAATATTGTTCTACCCAAAC
AACTATAAATTTTGTAATACCTAGAACAATATAAATATTGTTCTACATTGTAAATTGTTCTACAATTTAC
AATGGTGTAAACTGTTATACACCATTTATTTGAGTAAATTTTGAAAATATCTATTCTTCATTTTTGCTGT
TTCTCGTGTGGTATATATTTCTCAGATAAAAGATATTTTCCCTTTTATCTTTCCCTAAGCTCACACTACA
TATATTGCATTTATCTTATATCTGCTTTAAAACCTATTTATGTCTTTTTAGGTCACTTACATCAGAGGAG
TTGTATTGGTGCAGGAAGGGGAGTTTGATTTAATGAAACAATGCATTAAAAATTTGTATTCACTTTGTGA
TTCAATGATAGTCAATGTGGCATGTAATTTTTTTCTGTCTTTTAATATTATATTGTCTTTGTTGCTTTTC
TCTAACATGAAATATATGTTACACAGGCACAGTGCTGGTATCTTTTCTATTATTATCTTTGAATGGGACT
CATTATTTTCTGAGCTATTTATTAAAATGGTGAAGGAAAAGATCAGTAAAGTAAATTATGTCAATAGGCA
GTATCAATTTAGGTCTATTTTCCATGAATATTTTCTCAGCAACTGTGGTGTTATGATATATATTGGTTTT
CATCCACAGTTCCTGGCTTATAACTCCCCTAGCACTTGTTACAGTCTTTTGTTATAATATTGGGTGTATT
AGGCCTCAGGAGCAGGCCTCTCACCTTCTCATGGCCTTTTTTCATTTTTATGTTCCTGCCTTTCTGGTTG
TGGGTCTTAAGACCATCTCAAGAGAGAGTCCCACCCTATACCCTGGAGGGAGGAATGCTGATATCATGAA
ACTTCCATAAAAATCCAGGAGGACAGGGTTCAGTGAGCTTCTGGGTAGTTGAACACATGGATGTTCCTGT
AGGGTGGCCCGCCCAGGGATGGCATGGAAGCTCTGCTCCCTTCCCCTATGAATTGCTCTAAGTGTCCTTC
ATCTATATCCTTTGCAATGTCCTTTATAAAACACCAGGAAATGTAAGTGTTTCCCTGAGTTCTGTGAGCC
ACTCCAACAAATTAATCAAACCCAAAGAGGGGGTCCTGAGAAGCCAACTCGAAGCCAGCAGGTCAGAAGT
TCAGAGGCCTGGACTTCTGGCTGGTAGTTTGAGGGTGGGCAGTCTTGGGGACTGACCTGTGAGACCTGAC
ACTATCTCCAGGTAGATAGTGTAGTGTCAGAACTGAATTAGAGGACACTCAGCTGGTGTCCACTCCTTGG
TGTATGTATGGAGGAAAAAACTCACACATTTGGTCACAGAAGTCTTTTCTGTTGCTGATTGATCTTTGTG
GCATGAGACTAGAGGAAAAACAGAGAGAGTTTTCTCTACACAGCAACTATATAATCTGTGGGAATATCTC
CTTTTACACCTAGCCCTACTTCTGTCTGGCTACAGTCATTTATCTGGCTTTGGGAAATGTGACCACAGAA
TCAGATATATACATGAGATTAAATAATACATGTGTATGTCATTTAAATATCTAGAAAAGTTATGACTTCA
CCAGGTATGAAAAATATAAAAAGAACTCTGTCAAGAATCATACAGTAAATAGATTTTTGAATTTAATCTA
GTACCTAAATAATCAGAGTAGGGAGGTTAGATATTAAAATCAGGCTAAAGATATAGGCAACATGGATCTA
GAAAACATGGATTGCATGGCCATTTCACTTAGAGTTCATGGGCTTGGAATCTCTATTAACATAACTTTTA
CAATGTTAGAATTTGTTCCCATATTAATGAGGGAAAAACAAACAATTACCCTGAGTATCTGAAGCTCCAG
ATCTCATTTTCCAGTCAAAATCTCTGATAGGTAAACAACCTGAAAAAGTAGCCACAACTCACTGAGGTGA
TAACCTCATTTGCTTAAGAGAATGTAATTGTTTTTATGATTTTTTTTATCCCAGGAAAACATTGAAAAAA
AGTTTAGAGATGATGAAGTATATGAAAACTATAATATTTATACTTTAGAGATGTGATATTTATTTATAAT
TGTATTAGTATTTAAATATAGATTAGCATTTTACATTCCAATTTTCAATGTGTAACAGAATATTTTAGAT
ATTGGGGTTGTTTTTTAGTTGAAATAATAAGCGGTTTTACCGAGTTGCCAGTAGTGGTTTAACATTGAAG
ATAATTTAACATTCATGATTTTGTGAGTTTAATTTATTAGCTCTATAAGGGTTGTTTAAGTACTCTGAAG
GCTTTATTTGTTAGTCCGATAATTAAAATGTTCATAAAGATAATTCAACATATTAAATTTGTAAATGTAG
TTTAAAATCTTTAAGGGAGTTTAATTAACTAAGTTGTAAATGGACAAAACATTAATCAAAGTCCCCCTTA
AAAATAATTTTTAATGTACTAGATTTATAAATAGAACAACAAGATTTCTAATTTAAACTCAAAAATTTTT
TAAATTGGTTAACAATTTAACATAATATGCTGCACATTAATTCAGAATATGAAATCTTATATGTAGTCCT
TTTTACATTCAAGAATCACATCGATAAACATCACAAAATGACTACTGGTAACCACTATGAAACTCTTTAA
GCGGTAGGTCCTGTATGAATTTTACTCCTCATGATTTGAAGATTATGCATAAATTCCTTCTTCCTGTTAT
TTTGTTTCCAATTTAGTCTTTACATAGACAATTCAATTTAGTCTTTACATAGACAAAACTCCTATAACAA
AAAAACTGAAAACAAAGAGGGTGCATTCCTTTGCTTGCTTTCTGAGGACACCCTACTCTAAAAGGCAGTA
GCTTTCAATAAACTATGTCTTCTTCTCATTGTACTCTGTGACTCACCTTGAATTCTTTCCTGTGTGAGGC
CCAAAAACCATCTCTTGAAGTGTGGATCGGGACCTCTTTTTCCAGTAACACTAGTACTGTTATAATTAGG
TAAATGTTACTCACACCTGAAACATGGAGCATAAATGATTGAATTTCATGTCTACACAACATTTTTTCCG
TTAAACTGACAATTTTTTAAAATTTTTGTTTTTTTCATTTTTCTATGTATGTATCAAAGTACCAACTCCA
AACTCTATTCCAGTTTTCTAATGAGTCTCATAATGCATTCAGAAGCATTAGACATTTTATCAGATTTATC
TTTTTGAAAATTTTTTTCTAAATAACTCTAATTTACACAGGTTGCTGTGTACACAAACTGTACATCTAAT
AATCAGGAGATTCCCTGTACTTTATACCCTACTCTTTCTTCATTTACTTCCTCATTTCAGTGAAACTCTT
CTCCAGAAATTCCTGAGATAGGATGTATTGGATGTAGAGTTTTAGAATCTTGCCATGCTGTAAATGCTTA
TTATTGTTTCCTCCTATCTGATTTAGTTTGGTTGGAGATACTATTCTGCATTAGAAATAATTTGTTTTGC
AATTTATAAGGCTTTGCTTGTTTTCTAGTGACCATTTATATTTCTCTTCTCTGGAAATTTTAAGTCTCTT
Deacutebut de la seacutequence du chromosome 21hellip
httpwwwncbinlmnihgovnuccore51036002
20
21
GATCACAGGTCTATCACCCTATTAACCACTCACGGGAGCTCTCCATGCATTTGGTATTTTCGTCTGGGGG
GTGTGCACGCGATAGCATTGCGAGACGCTGGAGCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTC
CTGCCCCATTCCATTATTTATCGCACCTACGTTCAATATTACAGGCGAGCATACTTACTGAAGTGTGTTA
ATTAATTAATGCTTGTAGGACATAATAATAACGACTAAATGTCTGCACAGCTGCTTTCCACACAGACATC
ATAACAAAAAATTTCCACCAAACCCCCCCTCCCCCGCTTCTGGCCACAGCACTTAAACACATCTCTGCCA
AACCCCAAAAACAAAGAACCCTAACACCAGCCTAACCAGATTTCAAATTTTATCTTTTGGCGGTATACAC
TTTTAACAGTCACCCCCTAACTAACACATTATTTTCCCCTCCCACTCCCATACTACTAATCTCATCAATA
CAACCCCCGCCCATCCTACCCAGCACACACCGCTGCTAACCCCATACCCCGAGCCAACCAAACCCCAAAG
ACACCCCCCACAGTTTATGTAGCTTACCTCCTCAAAGCAATACACTGAAAATGTTTAGACGGGCTCACAT
CACCCCATAAACAAATAGGTTTGGTCCTAGCCTTTCTATTAGCTCTTAGTAAGATTACACATGCAAGCAT
CCCCATTCCAGTGAGTTCACCCTCTAAATCACCACGATCAAAAGGGACAAGCATCAAGCACGCAACAATG
CAGCTCAAAACGCTTAGCCTAGCCACACCCCCACGGGAAACAGCAGTGATAAGCCTTTAGCAATAAACGA
AAGTTTAACTAAGCTATACTAACCCCAGGGTTGGTCAATTTCGTGCCAGCCACCGCGGTCACACGATTAA
CCCAAGTCAATAGAAGCCGGCGTAAAGAGTGTTTTAGATCACCCCCTCCCCAATAAAGCTAAAACTCACC
TGAGTTGTAAAAAACTCCAGTTGACACAAAATAAACTACGAAAGTGGCTTTAACATATCTGAACACACAA
TAGCTAAGACCCAAACTGGGATTAGATACCCCACTATGCTTAGCCCTAAACCTCAACAGTTAAATCAACA
AAACTGCTCGCCAGAACACTACGAGCCACAGCTTAAAACTCAAAGGACCTGGCGGTGCTTCATATCCCTC
TAGAGGAGCCTGTTCTGTAATCGATAAACCCCGATCAACCTCACCACCTCTTGCTCAGCCTATATACCGC
CATCTTCAGCAAACCCTGATGAAGGCTACAAAGTAAGCGCAAGTACCCACGTAAAGACGTTAGGTCAAGG
TGTAGCCCATGAGGTGGCAAGAAATGGGCTACATTTTCTACCCCAGAAAACTACGATAGCCCTTATGAAA
CCTAAGGGTCGAAGGTGGATTTAGCAGTAAACTGAGAGTAGAGTGCTTAGTTGAACAGGGCCCTGAAGCG
CGTACACACCGCCCGTCACCCTCCTCAAGTATACTTCAAAGGACATTTAACTAAAACCCCTACGCATTTA
TATAGAGGAGACAAGTCGTAACATGGTAAGTGTACTGGAAAGTGCACTTGGACGAACCAGAGTGTAGCTT
AACACAAAGCACCCAACTTACACTTAGGAGATTTCAACTTAACTTGACCGCTCTGAGCTAAACCTAGCCC
CAAACCCACTCCACCTTACTACCAAACAACCTTAGCCAAACCATTTACCCAAATAAAGTATAGGCGATAG
AAATTGAAACCTGGCGCAATAGATGTAGTACCGCAAGGGAAAGATGAAAAATTATAACCAAGCATAATAT
AGCAAGGACTAACCCCTATACCTTCTGCATAATGAATTAACTAGAAATAACTTTGCAAGGAGAGCCAAAG
CTAAGACCCCCGAAACCAGACGAGCTACCTAAGAACAGCTAAAAGAGCACACCCGTCTATGTAGCAAAAT
AGTGGGAAGATTTATAGGTAGAGGCGACAAACCTACCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCAAGATAGAA
TCTTAGTTCAACTTTAAATTTACCCACAGAACCCTCTAAATCCCCTTGTAAATTTAACTGTTAGTCCAAA
GAGGAACAGCTCTTTGGACACTAGGAAAAAACCTTGTAGAGAGAGTAAAAAATTTAACACCCATAGTAGG
CCTAAAAGCAGCCACCAATTAAGAAAGCGTTCAAGCTCAACACCCACTACCTAAAAAATCCCAAACATAT
AACTGAACTCCTCACACCCAATTGGACCAATCTATCACCCTATAGAAGAACTAATGTTAGTATAAGTAAC
ATGAAAACATTCTCCTCCGCATAAGCCTGCGTCAGATTAAAACACTGAACTGACAATTAACAGCCCAATA
TCTACAATCAACCAACAAGTCATTATTACCCTCACTGTCAACCCAACACAGGCATGCTCATAAGGAAAGG
TTAAAAAAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATTA
CCAGTATTAGAGGCACCGCCTGCCCAGTGACACATGTTTAACGGCCGCGGTACCCTAACCGTGCAAAGGT
AGCATAATCACTTGTTCCTTAAATAGGGACCTGTATGAATGGCTCCACGAGGGTTCAGCTGTCTCTTACT
TTTAACCAGTGAAATTGACCTGCCCGTGAAGAGGCGGGCATAACACAGCAAGACGAGAAGACCCTATGGA
GCTTTAATTTATTAATGCAAACAGTACCTAACAAACCCACAGGTCCTAAACTACCAAACCTGCATTAAAA
ATTTCGGTTGGGGCGACCTCGGAGCACAACCCAACCTCCGAGCAGTACATGCTAAGACCTCACCAGTCAA
AGCGAACTACCATACTCAATTGATCCAATAACTTGACCAACGGAACAAGTTACCCTAGGGATAACAGCGC
AATCCTATTCTAGAGTCCATATCAACAATAGGGTTTACGACCTCGATGTTGGATCAGGACATCCCAATGG
TGCAGCCGCTATTAAAGGTTCGTTTGTTCAACGATTAAAGTCCTACGTGATCTGAGTTCAGACCGGAGTA
ATCCAGGTCGGTTTCTATCTACTTCAAATTCCTCCCTGTACGAAAGGACAAGAGAAATAAGGCCTACTTC
ACAAAGCGCCTTCCCCCGTAAATGATATCATCTCAACTTAGTATTATACCCACACCCACCCAAGAACAGG
GTTTGTTAAGATGGCAGAGCCCGGTAATCGCATAAAACTTAAAACTTTACAGTCAGAGGTTCAATTCCTC
TTCTTAACAACACACCCATGGCCAACCTCCTACTCCTCGTTGTACCCATTCTAATCGCAATGGCATTCCT
AATGCTTACCGAACGAAAAATTCTAGGCTATATGCAACTACGCAAAGGTCCCAACGTTGTAGGCCCCTAC
GGGCTACTACAACCCTTCGCTGACGCCATAAAACTCTTCACCAAAGAACCCCTAAAACCCGCCACATCCA
CCATCACCCTCTACATCACCGCCCCGACCTTAGCTCTCACCATCGCTCTTCTACTATGAACCCCCCTCCC
CATACCCAACCCCCTGGTTAACCTCAACCTAGGCCTCCTATTTATTCTAGCCACCTCTAGCCTAGCCGTT
TACTCAATCCTCTGATCAGGGTGAGCATCAAACTCAAACTACGCCCTGATCGGCGCACTGCGAGCAGTAG
CCCAAACAATCTCATATGAAGTCACCCTAGCCATCATTCTACTATCAACATTACTAATAAGTGGCTCCTT
TAACCTCTCCACCCTTATCACAGCACAAGAACACCTCTGATTACTCCTGCCATCATGACCCTTGGCCATA
ATATGATTTATCTCCACACTAGCAGAGACCAACCGAACCCCCTTCGACCTTGCTGAAGGGGAATCCGAAC
TAGTCTCAGGCTTTAACATCGAATACGCCGCAGGCCCCTTCGCCCTATTCTTCATAGCCGAATACACAAA
CATTATTATAATAAACACCCTCACCACTACAATCTTCCTAGGAACAACATATAACGCACTCTCCCCTGAA
CTCTACACAACATATTTTGTCACCAAGACCCTACTTCTGACCTCCCTGTTCTTATGAATTCGAACAGCAT
ACCCCCGATTCCGCTACGACCAACTCATACACCTCCTATGAAAAAACTTCCTACCACTCACCCTAGCACT
ACTTATATGATATGTCTCCATACCCATTACAATCTCCAGCATTCCCCCTCAAACCTAAGAAATATGTCTG
ATAAAAGAGTTACTTTGATAGAGTAAATAATAGGAGTTTAAACCCCCTTATTTCTAGGACTATGAGAATC
GAACCCATCCCTGAGAATCCAAAATTCTCCGTGCCACCTATCACACCCCATCCTAAAGTAAGGTCAGCTA
AATAAGCTATCGGGCCCATACCCCGAAAATGTTGGTTATACCCTTCCCGTACTAATTAATCCCCTGGCCC
ADN de lrsquohomme de Neacuteanderthal
httpwwwncbinlmnihgovnuccore196123578report=fasta
22
AAATCTCTAGCAGTGGCGCCCGAACAGGGGACCTGAAAGCGAAAGTGAGACCAGAGGAGATCTCTCGACG
CAGGACTCGGCTTGCTGAAGTGCACTCGGCAAGAGGCGAGAGCGGCGACTGGTGAGTACGCCAATTTTTA
TTTGACTAGCGGAGGCTAGAAGGAGAGAGATGGGTGCGAGAGCGTCAATATTAAGAGGCGAAAAATTAGA
TGCCTGGGAAAAAATTAAGTTAAGGCCAGGGGGAAAGAAACACTATATGCTGAAACACCTAGTCTGGGCA
AACAGGGAGCTGGAAAAATTTGCACTTAACCCTGACCTTTTAGATACATCAGCAGGCTGTAAACAAATAA
TTAAACAGCTACAACCAGCTCTTCAGACAGGAACAGAGGAACTTAAATCATTATTTAATACAGTGGCAAC
TCTCTATTGTGTACATCAAAAGATAGAGATAAAAGACACCAAGGAAGCCTTAGACAAGATAGAGGAAGAA
CAAAACGAAAGTCAGCAAAAAACACAGCAGGCAGGAGCAGCTGACAGAGGAAAGGACAGTCAAAATTATC
CTATAGTGCAGAATATGCAGGGGCAAATGGTACATCAGCCCATATCAGCTAGAACTTTGAATGCATGGGT
AAAAGTAGTAGAGGAAAAGGCTTTCAGCCCAGAGGTAATACCCATGTTTACAGCTTTATCAGAAGGAGCC
ACCCCACAAGATTTAAACACCATGCTAAATACAGTGGGGGGACATCAAGCAGCCATGCAAATGTTAAAAG
ACACCATCAATGAGGAGGCTGCAGAATGGGACAGGTTACATCCAGTGCATGCAGGGCCTGTTGCACCAGG
CCAAATGAGAGACCCAAGGGGAAGTGACATAGCAGGAACAACTAGTACCCTTCAGGAACAAATAGCATGG
ATGACAGGGAACCCACCTGTTCCAGTGGGAGACATCTATAAAAGATGGATAATCCTGGGGCTAAATAAAA
TAGTAAGAATGTATAGCCCTGTCAGCATTTTGGACATAAAACAAGGACCAAAGGAACCTTTTAGAGACTA
TGTAGACCGGTTCTTTAAAACCTTAAGAGCTGAACAAGCTACACAAGATGTAAAAAATTGGATGACAGAC
ACCTTGTTGGTCCAAAATGCGAACCCAGATTGTAAAACCATTTTAAGAGCATTAGGGCCAGGGGCTTCAT
TAGAAGAAATGATGACAGCATGTCAGGGAGTGGGAGGACCTGCCCACAAAGCAAGAGTGTTGGCTGAGGC
AATGAGCCAAGTAAACAATACAACCATAATGATGCAGAAAAGCAATTTTAAGGGCCCTAAAAGAGCAATT
AAATGTTTCAACTGTGGCAAGGAAGGGCACCTAGCCAGAAATTGCAGGGCCCCTAGGAAAAAAGGCTGTT
GGAAATGTGGAAAGGAAGGACACCAAATGAAAGACTGTACCGAGAGACAGGCTAATTTTTTAGGGAGACT
TTGGCCTTCCAACAAGGGAAGGCCAGGGAATTTCCTTCAGAGCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCAGAG
AGTCTCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCACCAGAGAGCTTCAGGTTCGAGGAAGCAACACCTTCTCCGA
AGCAGGAGCTGAAAGACAGGGAAGCCTTAACTTCCCTCAAATCACTCTTTGGCAACGACCACTTGTTACA
ATAAAAATAGGGGGACAGCTAAAGGAGGCTCTCTTAGACACAGGAGCAGATGATACAGTATTAGAAGAAA
TAAATTTGCCAGGAAAATGGAAACCAAAAATGATAGGAGGAATTGGAGGTTTTATTAAAGTAAGACAGTA
TGATCAAATAATCATAGAAATTTGTGGAAAAAAGGCTATAGGTACAGTACTAGTAGGACCTACACCTGTC
AACATAATTGGCAGAAACATGTTGACTCAGCTTGGACGCACATTAAACTTTCCAATTAGTCCCATTGAAA
CTGTACCAGTAAAATTAAAGCCAGGAATGGATGGCCCAAAAGTCAAACAATGGCCATTGACAGAAGAAAA
GATAAAAGCATTAACAGCAATTTGTGAAGAAATGGAGCAGGAAGGAAAAATTTCAAGAATTGGGCCTGAA
AACCCATATAATACTCCAGTATTTGCCATAAAAAAGAAGGACAGTACTAAGTGGAGAAAATTAGTAGATT
TCAGGGAACTCAATAAAAGAACTCAAGACTTTTGGGAAGTTCAATTAGGGATACCACACCCAGCAGGGTT
AAAAAAGAAAAAATCAGTGACAGTACTAGATGTGGGGGATGCATATTTCTCAGTTCCTTTAGATGAAGGT
TTCAGAAAATATACTGCATTCACCATACCTAGTACAAACAATGAAACACCAGGGATTAGATATCAATATA
ATGTCCTCCCACAGGGATGGAAAGGATCACCACCAATATTCCAGAGTAGCATGCCCCAAATCTTAGAGCC
CTTTAGGGCCCCCAACCCAGAAATAGTTATCTATCAATATATGGATGACTTGTATGTAGGATCTGACTTA
GAAATAGGGCAACATAGAGCCCCAATAGAAGAGTTAAGAGAACATCTATTAAAGTGGGGATTTACCACAC
CAGACAAGAAACATCAGAAAGAACCTCCATTTCTTTGGATGGGGTATGAACTTCATCCTGACAAATGGAC
AGTACAGCCTATACAGCTGCCAGAAAAGGATAGCTGGACTGTCAATGATATACAAAAGTTAGTGGGAAAA
TTAAACTGGGCAAGTCAGATTTACCCAGGGATTAAAGTAAGGCAACTGTGTAAACTCCTTAGGGGAGCCA
AAGCACTAACAGACATAGTAACACTAACTGAAGAAGCAGAATTAGAATTGGCAGAGAACAGGGAAATTCT
AAAGGAACCAGTACATGGAGTATTTTATGACCCATCAAAAGACTTAATAGCTGAAATACAGAAACAGGGG
AATGACCAATGGACATTTCAATTTTACCAAGAACCATTCAAAAATCTGAAAACAGGGAAGTTTGCAAAAA
GAGGGACTGCCCACACTAATGATGTAAAGCAGTTAACAGCGGTAGTGCAAAAGATAGCCCTGGAAAGCAT
AGTAATATGGGGAAAGACTCCTAAATTTAGATTACCCATCCAGAAAGAAACATGGGAAGCATGGTGGACA
GACTATTGGCAAGCCACCTGGATTCCTGAATGGGAGTTTGTTAATACCCCTCCCCTAGTAAAATTATGGT
ACCAGCTAGAGAAAGAACCCATAGCAGGAGTAGAAACTTTCTATGTAGATGGAGCAGCTAATAGGGAAAC
TAAAATAGGAAAAGCAGGGTATGTTACTGATAGAGGAAGGCAGAAAATTGTTTCTCTAACTGAAACAACA
AATCAGAAGACTGAATTACAAGCGATCCAGCTAGCGTTACAGGATTCAGGATCAGAAGTAAACATAGTAA
CAGACTCACAGTATGCATTAGGGATCATCCTGGCACAACCAGATAAGAGTGAATCAGAGATAGTCAATCA
AATAATAGAACAGTTAATAAGCAAGGAAAGGGTCTACCTGTCATGGGTACCAGCACATAAAGGAATTGGA
GGAAATGAACAAGTAGATAAATTAGTAAGTAGTGGAATCAGGAAAGTGCTGTTTCTAGATGGAATAGATA
AGGCTCAAGAAGAGCATGAAAAATATCACAGCAATTGGAGAGCAATGGCTAATGAATTTAATATCCCACC
CGTAGTACCCAAAGAAATAGTAGCTTGCTGTGATAAATGTCAGCTAAAAGGGGAAGCCATACATGGACAA
GTAAATTGTAGTCCAGGGATATGGCAATTAGATTGTACACACTTAGAAGGGAAAATCATCCTGGTAGCAG
TCCATGTAGCCAGTGGCTACATAGAGGCAGAGGTTATTCCAGCAGAAACAGGACAAGAAACAGCATACTT
TCTACTAAAATTAGCAGGGAGATGGCCAGTCAGGGTAATACATACAGATAATGGCAGTAACTTCACCAGT
AATGCAGTTAAAGCAGCCTGTTGGTGGGCAGGTATTCAACAGGAATTTGGAATTCCCTACAATCCCCAAA
GTCAAGGAGTAGTAGAATCTATGAATAAAGAATTAAAGAAAATCATAGGGCAGGTAAGAGAACAAGCTGA
GCACCTTAAGACAGCAGTACAAATGGCAGTATTCATTCACAATTTTAAAAGAAGAGGGGGGATTGGGGGG
TACAGTGCAGGGGAAAGAATAATAGATATAATAGCATCAGACATACAGACTAAAGAACTCCAAAACCAAA
TTTTAAAAATTCAAAATTTTCGGGTTTATTACAGAGACAGCAGAGACCCTATTTGGAAAGGACCAGCCAA
ACTACTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACAAGATAATAGTGACATAAAGGTAGTACCAAGGAGG
AAAGCAAAAATCATTAGGGATTATGGAAAACAGATGGCAGGTGCTGATTGTGTGGCAGGTAGACAGGATG
AAGATTAGAACATGGAATAGTTTAGTAAAGCACCATATGCATATTTCAAGGAGAGCTAATGGATGGGTTT
ATAGACATCATTATGACAGCAGACATCCAAAGGTAAGTTCAGAAGTACACATCCCATTAGGGGAGGCTAG
ATTAATAATAAAAACATATTGGGGTTTGCAAACAGGAGAAAGAGATTGGCATTTGGGTCATGGAGTCTCC
ATAGAATGGAGATTGAGAAGCTATAACACACAAGTAGACCCTGGCCTGGCAGACCACCTAATTCATATGC
ATTATTTTGATTGTTTTGCAGAATCTGCCATAAGGAAAGCCATATTAGGATATAGAGTTAGCCCTAGGTG
TGACTATCAAGCAGGACATAATAAGGTAGGATCTCTACAATACTTGGCACTGACAGCATTGATAAAGCCA
AAAAAGGCAAAGCCACCTCTGCCTAGTGTTAGTAAATTAGTAGAGGATAAATGGAACAAGCCCCAGAAGA
CCAGGGGCCGCAGAGGGAACCATACAATGAATGGGCACTAGAGCTTTTAGAGGAGCTCAAGCAGGAAGCT
ADN du virus du SIDA (HIV)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreU46016report=fasta
23
Autres seacutequences inteacuteressantes
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
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bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
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bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
14
ADN vu au microscope eacutelectronique agrave balayage
Giles Sparrow lsquoLa nature vue de tregraves pregravesrsquo 80 000x
15
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
16
Projet Apollo de la biologie
15 ans 3000 chercheurs 3 milliards de dollards lsquofinirsquo en 2003
Geacutenome de reacutefeacuterence seacutequence lsquohaploidersquo ADN de 15 individus (mosaique)
3 milliards de nucleacuteotides reacuteguliegraverement remis agrave jour (lsquoreleasersquo lsquobuildrsquo)
Disponible sur internet (GenBank)
Autre geacutenome humain disponible en ligne Craig Venter (diploide)
Etudes des populations humaines (1000 geacutenomes HapMap Encode etchellip)
toutes les lsquodiffeacuterencesrsquo sont exprimeacutees par rapport au geacutenome de reacutefeacuterence
(taille des chromosomes positions des polymorphismes (SNP) etchellip)
Balade dans le geacutenome utilisation des lsquogenome browserrsquo (UCSC Mapviewer)
Nouvelles technologies (lsquoomicsrsquo) 1 dollard investi (expeacuterience) = 10 dollards agrave investir
pour lrsquoanalyse (statistique - bioinformatique) Digest big data -gt small data
Le geacutenome humain
17
Some lsquoNGS technologiesrsquo NGSrsquo next generation sequencingrsquo
bull ChIP-seq ChIP-chip (protein DNA interaction chromatin immunoprecipitation with antibodies specific to the transcription factor followed by sequencing of the precipitated DNA)
bull Hi-C (identification of genomics regions with spatial proximity PMID22652625)
bull RNA seq (RNA sequence quantitatif) transcriptome - metatranscriptome
bull Methyl seq (DNA methylated)
bull MeDIP seq (methylated DNA immunoprecipitation)
bull SHAPE seq (RNA structure)
bull 3P-seq (
polyadenylated RNAs)
bull Tiling array (subtype of microarray chips which use probe for sequences which are known to exist in a contiguous region)
bull Ribosome profiling (method for quantitatively monitoring part of mRNAs that are translated
bull CAGE cap analysis gene expression (identify transcription events PMID 18474037)
18
PMID20601439
19
GATCTTCCTCCAAAGAAATTGTAGTTTTCTTCTGGCTTAGAGGTAGATCATCTTGGTCCAATCAGACTGA
AATGCCTTGAGGCTAGATTTCAGTCTTTGTGGCAGCTGGTGAATTTCTAGTTTGCCTTTTCAGCTAGGGA
TTAGCTTTTTAGGGGTCCCAATGCCTAGGGAGATTTCTAGGTCCTCTGTTCCTTGCTGACCTCCAATTTT
GTCTATCCTTTTGCTGAGAGGTCTGCTTAACTTCCTTTTAGTCAGGTAGCTCCATTTTATGCTAAGCTTC
TTAGTTGCTCACCTTCTGCAGCTAAAGAATCAGAAAATGCTGTGAAGGAAAAACAAAATGAAATTGCATT
GTTTCTACCGGCCCTTTATCAAGCCCTGGCCACCATGATAGTCATGAATTCCAATTGTTGTCTATGCAGG
CCTACCAGATTTCTAACATCTCTGAGCTACCATTTTCTTCTTAGCTATCTGCTCAGCAAATGTATCCAAA
TGAAAGGCTGTGGAGAATGTTGAAATCACTTCAATGTGTTTCTCTTCTTTCTGGGAGCTTACACACTCAA
GTTCTGGATGCTTTGATTGCTATCAGAAGCCGTTAAATAGCTACTTATTTTTAATTAATTTTACCCAGCT
TTCATAATTGTTCTTGCCAGGTGGGATGGCCTGATACAAATTAACTTGTCATAGCTAGAATTAGAAGAGG
AAAACTTTAAATAGCATTGAGTTATCAGTACTTTCATGTCTTGATACATTTCTTCTTGAAAATGTTCATG
CTTGCTGATTTGTCTGTTTGTTGAGAGGAGAATGTTCAGAATTTTATATCTTCAACATCTTTTTCTTCAT
TAATAAGATACTGAGATTTTATAACTCTTGTCATTTTGGTCACTTATATTTTCATATGGAAATATCGTAT
AATCCAGGGTTTCCAATATATTTGTGTAAAATTAAGAAAATTATCTTATCTAATAACTTGATCAATATCT
GTGATTATATTTTCATTGCCTTCCAATTTTAATATTTGTTCTCTATTCCTTCTTAATCTGGATTGAAGTT
CTGATTAATTATTTTAATGTTGCAAATTGTTTTCACTTTTTCCATAAAATGAGTTCTAGAGTTTATTTCT
TTACTGCATCATTCTATTTTCAAGTCATGAACTTCTGCTTCAACTAAAAAAAAAAAACTCACCGTTTGTA
TGAAATTGTTGTGTTCATATTTTATTTTTTATTTACTGTATAATTCAGTATTGAATATATAATATTATAA
AATATGTAATAAAAGGATAAAAAATAAGATACAAAAAGTAAGGGGTGTGCGTTTGGAAAATTATACTTGC
TGATATGGTGAAATAACTCTGACCAAACTAACCTTCCAGCAATAAAAACAAATTTGGAAAACTGGAAAAA
ATATACATGGCAACATGTTAGGTCATCTTTGTCTGCCTTCAAACAACTATAAATATTGTTCTACCCAAAC
AACTATAAATTTTGTAATACCTAGAACAATATAAATATTGTTCTACATTGTAAATTGTTCTACAATTTAC
AATGGTGTAAACTGTTATACACCATTTATTTGAGTAAATTTTGAAAATATCTATTCTTCATTTTTGCTGT
TTCTCGTGTGGTATATATTTCTCAGATAAAAGATATTTTCCCTTTTATCTTTCCCTAAGCTCACACTACA
TATATTGCATTTATCTTATATCTGCTTTAAAACCTATTTATGTCTTTTTAGGTCACTTACATCAGAGGAG
TTGTATTGGTGCAGGAAGGGGAGTTTGATTTAATGAAACAATGCATTAAAAATTTGTATTCACTTTGTGA
TTCAATGATAGTCAATGTGGCATGTAATTTTTTTCTGTCTTTTAATATTATATTGTCTTTGTTGCTTTTC
TCTAACATGAAATATATGTTACACAGGCACAGTGCTGGTATCTTTTCTATTATTATCTTTGAATGGGACT
CATTATTTTCTGAGCTATTTATTAAAATGGTGAAGGAAAAGATCAGTAAAGTAAATTATGTCAATAGGCA
GTATCAATTTAGGTCTATTTTCCATGAATATTTTCTCAGCAACTGTGGTGTTATGATATATATTGGTTTT
CATCCACAGTTCCTGGCTTATAACTCCCCTAGCACTTGTTACAGTCTTTTGTTATAATATTGGGTGTATT
AGGCCTCAGGAGCAGGCCTCTCACCTTCTCATGGCCTTTTTTCATTTTTATGTTCCTGCCTTTCTGGTTG
TGGGTCTTAAGACCATCTCAAGAGAGAGTCCCACCCTATACCCTGGAGGGAGGAATGCTGATATCATGAA
ACTTCCATAAAAATCCAGGAGGACAGGGTTCAGTGAGCTTCTGGGTAGTTGAACACATGGATGTTCCTGT
AGGGTGGCCCGCCCAGGGATGGCATGGAAGCTCTGCTCCCTTCCCCTATGAATTGCTCTAAGTGTCCTTC
ATCTATATCCTTTGCAATGTCCTTTATAAAACACCAGGAAATGTAAGTGTTTCCCTGAGTTCTGTGAGCC
ACTCCAACAAATTAATCAAACCCAAAGAGGGGGTCCTGAGAAGCCAACTCGAAGCCAGCAGGTCAGAAGT
TCAGAGGCCTGGACTTCTGGCTGGTAGTTTGAGGGTGGGCAGTCTTGGGGACTGACCTGTGAGACCTGAC
ACTATCTCCAGGTAGATAGTGTAGTGTCAGAACTGAATTAGAGGACACTCAGCTGGTGTCCACTCCTTGG
TGTATGTATGGAGGAAAAAACTCACACATTTGGTCACAGAAGTCTTTTCTGTTGCTGATTGATCTTTGTG
GCATGAGACTAGAGGAAAAACAGAGAGAGTTTTCTCTACACAGCAACTATATAATCTGTGGGAATATCTC
CTTTTACACCTAGCCCTACTTCTGTCTGGCTACAGTCATTTATCTGGCTTTGGGAAATGTGACCACAGAA
TCAGATATATACATGAGATTAAATAATACATGTGTATGTCATTTAAATATCTAGAAAAGTTATGACTTCA
CCAGGTATGAAAAATATAAAAAGAACTCTGTCAAGAATCATACAGTAAATAGATTTTTGAATTTAATCTA
GTACCTAAATAATCAGAGTAGGGAGGTTAGATATTAAAATCAGGCTAAAGATATAGGCAACATGGATCTA
GAAAACATGGATTGCATGGCCATTTCACTTAGAGTTCATGGGCTTGGAATCTCTATTAACATAACTTTTA
CAATGTTAGAATTTGTTCCCATATTAATGAGGGAAAAACAAACAATTACCCTGAGTATCTGAAGCTCCAG
ATCTCATTTTCCAGTCAAAATCTCTGATAGGTAAACAACCTGAAAAAGTAGCCACAACTCACTGAGGTGA
TAACCTCATTTGCTTAAGAGAATGTAATTGTTTTTATGATTTTTTTTATCCCAGGAAAACATTGAAAAAA
AGTTTAGAGATGATGAAGTATATGAAAACTATAATATTTATACTTTAGAGATGTGATATTTATTTATAAT
TGTATTAGTATTTAAATATAGATTAGCATTTTACATTCCAATTTTCAATGTGTAACAGAATATTTTAGAT
ATTGGGGTTGTTTTTTAGTTGAAATAATAAGCGGTTTTACCGAGTTGCCAGTAGTGGTTTAACATTGAAG
ATAATTTAACATTCATGATTTTGTGAGTTTAATTTATTAGCTCTATAAGGGTTGTTTAAGTACTCTGAAG
GCTTTATTTGTTAGTCCGATAATTAAAATGTTCATAAAGATAATTCAACATATTAAATTTGTAAATGTAG
TTTAAAATCTTTAAGGGAGTTTAATTAACTAAGTTGTAAATGGACAAAACATTAATCAAAGTCCCCCTTA
AAAATAATTTTTAATGTACTAGATTTATAAATAGAACAACAAGATTTCTAATTTAAACTCAAAAATTTTT
TAAATTGGTTAACAATTTAACATAATATGCTGCACATTAATTCAGAATATGAAATCTTATATGTAGTCCT
TTTTACATTCAAGAATCACATCGATAAACATCACAAAATGACTACTGGTAACCACTATGAAACTCTTTAA
GCGGTAGGTCCTGTATGAATTTTACTCCTCATGATTTGAAGATTATGCATAAATTCCTTCTTCCTGTTAT
TTTGTTTCCAATTTAGTCTTTACATAGACAATTCAATTTAGTCTTTACATAGACAAAACTCCTATAACAA
AAAAACTGAAAACAAAGAGGGTGCATTCCTTTGCTTGCTTTCTGAGGACACCCTACTCTAAAAGGCAGTA
GCTTTCAATAAACTATGTCTTCTTCTCATTGTACTCTGTGACTCACCTTGAATTCTTTCCTGTGTGAGGC
CCAAAAACCATCTCTTGAAGTGTGGATCGGGACCTCTTTTTCCAGTAACACTAGTACTGTTATAATTAGG
TAAATGTTACTCACACCTGAAACATGGAGCATAAATGATTGAATTTCATGTCTACACAACATTTTTTCCG
TTAAACTGACAATTTTTTAAAATTTTTGTTTTTTTCATTTTTCTATGTATGTATCAAAGTACCAACTCCA
AACTCTATTCCAGTTTTCTAATGAGTCTCATAATGCATTCAGAAGCATTAGACATTTTATCAGATTTATC
TTTTTGAAAATTTTTTTCTAAATAACTCTAATTTACACAGGTTGCTGTGTACACAAACTGTACATCTAAT
AATCAGGAGATTCCCTGTACTTTATACCCTACTCTTTCTTCATTTACTTCCTCATTTCAGTGAAACTCTT
CTCCAGAAATTCCTGAGATAGGATGTATTGGATGTAGAGTTTTAGAATCTTGCCATGCTGTAAATGCTTA
TTATTGTTTCCTCCTATCTGATTTAGTTTGGTTGGAGATACTATTCTGCATTAGAAATAATTTGTTTTGC
AATTTATAAGGCTTTGCTTGTTTTCTAGTGACCATTTATATTTCTCTTCTCTGGAAATTTTAAGTCTCTT
Deacutebut de la seacutequence du chromosome 21hellip
httpwwwncbinlmnihgovnuccore51036002
20
21
GATCACAGGTCTATCACCCTATTAACCACTCACGGGAGCTCTCCATGCATTTGGTATTTTCGTCTGGGGG
GTGTGCACGCGATAGCATTGCGAGACGCTGGAGCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTC
CTGCCCCATTCCATTATTTATCGCACCTACGTTCAATATTACAGGCGAGCATACTTACTGAAGTGTGTTA
ATTAATTAATGCTTGTAGGACATAATAATAACGACTAAATGTCTGCACAGCTGCTTTCCACACAGACATC
ATAACAAAAAATTTCCACCAAACCCCCCCTCCCCCGCTTCTGGCCACAGCACTTAAACACATCTCTGCCA
AACCCCAAAAACAAAGAACCCTAACACCAGCCTAACCAGATTTCAAATTTTATCTTTTGGCGGTATACAC
TTTTAACAGTCACCCCCTAACTAACACATTATTTTCCCCTCCCACTCCCATACTACTAATCTCATCAATA
CAACCCCCGCCCATCCTACCCAGCACACACCGCTGCTAACCCCATACCCCGAGCCAACCAAACCCCAAAG
ACACCCCCCACAGTTTATGTAGCTTACCTCCTCAAAGCAATACACTGAAAATGTTTAGACGGGCTCACAT
CACCCCATAAACAAATAGGTTTGGTCCTAGCCTTTCTATTAGCTCTTAGTAAGATTACACATGCAAGCAT
CCCCATTCCAGTGAGTTCACCCTCTAAATCACCACGATCAAAAGGGACAAGCATCAAGCACGCAACAATG
CAGCTCAAAACGCTTAGCCTAGCCACACCCCCACGGGAAACAGCAGTGATAAGCCTTTAGCAATAAACGA
AAGTTTAACTAAGCTATACTAACCCCAGGGTTGGTCAATTTCGTGCCAGCCACCGCGGTCACACGATTAA
CCCAAGTCAATAGAAGCCGGCGTAAAGAGTGTTTTAGATCACCCCCTCCCCAATAAAGCTAAAACTCACC
TGAGTTGTAAAAAACTCCAGTTGACACAAAATAAACTACGAAAGTGGCTTTAACATATCTGAACACACAA
TAGCTAAGACCCAAACTGGGATTAGATACCCCACTATGCTTAGCCCTAAACCTCAACAGTTAAATCAACA
AAACTGCTCGCCAGAACACTACGAGCCACAGCTTAAAACTCAAAGGACCTGGCGGTGCTTCATATCCCTC
TAGAGGAGCCTGTTCTGTAATCGATAAACCCCGATCAACCTCACCACCTCTTGCTCAGCCTATATACCGC
CATCTTCAGCAAACCCTGATGAAGGCTACAAAGTAAGCGCAAGTACCCACGTAAAGACGTTAGGTCAAGG
TGTAGCCCATGAGGTGGCAAGAAATGGGCTACATTTTCTACCCCAGAAAACTACGATAGCCCTTATGAAA
CCTAAGGGTCGAAGGTGGATTTAGCAGTAAACTGAGAGTAGAGTGCTTAGTTGAACAGGGCCCTGAAGCG
CGTACACACCGCCCGTCACCCTCCTCAAGTATACTTCAAAGGACATTTAACTAAAACCCCTACGCATTTA
TATAGAGGAGACAAGTCGTAACATGGTAAGTGTACTGGAAAGTGCACTTGGACGAACCAGAGTGTAGCTT
AACACAAAGCACCCAACTTACACTTAGGAGATTTCAACTTAACTTGACCGCTCTGAGCTAAACCTAGCCC
CAAACCCACTCCACCTTACTACCAAACAACCTTAGCCAAACCATTTACCCAAATAAAGTATAGGCGATAG
AAATTGAAACCTGGCGCAATAGATGTAGTACCGCAAGGGAAAGATGAAAAATTATAACCAAGCATAATAT
AGCAAGGACTAACCCCTATACCTTCTGCATAATGAATTAACTAGAAATAACTTTGCAAGGAGAGCCAAAG
CTAAGACCCCCGAAACCAGACGAGCTACCTAAGAACAGCTAAAAGAGCACACCCGTCTATGTAGCAAAAT
AGTGGGAAGATTTATAGGTAGAGGCGACAAACCTACCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCAAGATAGAA
TCTTAGTTCAACTTTAAATTTACCCACAGAACCCTCTAAATCCCCTTGTAAATTTAACTGTTAGTCCAAA
GAGGAACAGCTCTTTGGACACTAGGAAAAAACCTTGTAGAGAGAGTAAAAAATTTAACACCCATAGTAGG
CCTAAAAGCAGCCACCAATTAAGAAAGCGTTCAAGCTCAACACCCACTACCTAAAAAATCCCAAACATAT
AACTGAACTCCTCACACCCAATTGGACCAATCTATCACCCTATAGAAGAACTAATGTTAGTATAAGTAAC
ATGAAAACATTCTCCTCCGCATAAGCCTGCGTCAGATTAAAACACTGAACTGACAATTAACAGCCCAATA
TCTACAATCAACCAACAAGTCATTATTACCCTCACTGTCAACCCAACACAGGCATGCTCATAAGGAAAGG
TTAAAAAAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATTA
CCAGTATTAGAGGCACCGCCTGCCCAGTGACACATGTTTAACGGCCGCGGTACCCTAACCGTGCAAAGGT
AGCATAATCACTTGTTCCTTAAATAGGGACCTGTATGAATGGCTCCACGAGGGTTCAGCTGTCTCTTACT
TTTAACCAGTGAAATTGACCTGCCCGTGAAGAGGCGGGCATAACACAGCAAGACGAGAAGACCCTATGGA
GCTTTAATTTATTAATGCAAACAGTACCTAACAAACCCACAGGTCCTAAACTACCAAACCTGCATTAAAA
ATTTCGGTTGGGGCGACCTCGGAGCACAACCCAACCTCCGAGCAGTACATGCTAAGACCTCACCAGTCAA
AGCGAACTACCATACTCAATTGATCCAATAACTTGACCAACGGAACAAGTTACCCTAGGGATAACAGCGC
AATCCTATTCTAGAGTCCATATCAACAATAGGGTTTACGACCTCGATGTTGGATCAGGACATCCCAATGG
TGCAGCCGCTATTAAAGGTTCGTTTGTTCAACGATTAAAGTCCTACGTGATCTGAGTTCAGACCGGAGTA
ATCCAGGTCGGTTTCTATCTACTTCAAATTCCTCCCTGTACGAAAGGACAAGAGAAATAAGGCCTACTTC
ACAAAGCGCCTTCCCCCGTAAATGATATCATCTCAACTTAGTATTATACCCACACCCACCCAAGAACAGG
GTTTGTTAAGATGGCAGAGCCCGGTAATCGCATAAAACTTAAAACTTTACAGTCAGAGGTTCAATTCCTC
TTCTTAACAACACACCCATGGCCAACCTCCTACTCCTCGTTGTACCCATTCTAATCGCAATGGCATTCCT
AATGCTTACCGAACGAAAAATTCTAGGCTATATGCAACTACGCAAAGGTCCCAACGTTGTAGGCCCCTAC
GGGCTACTACAACCCTTCGCTGACGCCATAAAACTCTTCACCAAAGAACCCCTAAAACCCGCCACATCCA
CCATCACCCTCTACATCACCGCCCCGACCTTAGCTCTCACCATCGCTCTTCTACTATGAACCCCCCTCCC
CATACCCAACCCCCTGGTTAACCTCAACCTAGGCCTCCTATTTATTCTAGCCACCTCTAGCCTAGCCGTT
TACTCAATCCTCTGATCAGGGTGAGCATCAAACTCAAACTACGCCCTGATCGGCGCACTGCGAGCAGTAG
CCCAAACAATCTCATATGAAGTCACCCTAGCCATCATTCTACTATCAACATTACTAATAAGTGGCTCCTT
TAACCTCTCCACCCTTATCACAGCACAAGAACACCTCTGATTACTCCTGCCATCATGACCCTTGGCCATA
ATATGATTTATCTCCACACTAGCAGAGACCAACCGAACCCCCTTCGACCTTGCTGAAGGGGAATCCGAAC
TAGTCTCAGGCTTTAACATCGAATACGCCGCAGGCCCCTTCGCCCTATTCTTCATAGCCGAATACACAAA
CATTATTATAATAAACACCCTCACCACTACAATCTTCCTAGGAACAACATATAACGCACTCTCCCCTGAA
CTCTACACAACATATTTTGTCACCAAGACCCTACTTCTGACCTCCCTGTTCTTATGAATTCGAACAGCAT
ACCCCCGATTCCGCTACGACCAACTCATACACCTCCTATGAAAAAACTTCCTACCACTCACCCTAGCACT
ACTTATATGATATGTCTCCATACCCATTACAATCTCCAGCATTCCCCCTCAAACCTAAGAAATATGTCTG
ATAAAAGAGTTACTTTGATAGAGTAAATAATAGGAGTTTAAACCCCCTTATTTCTAGGACTATGAGAATC
GAACCCATCCCTGAGAATCCAAAATTCTCCGTGCCACCTATCACACCCCATCCTAAAGTAAGGTCAGCTA
AATAAGCTATCGGGCCCATACCCCGAAAATGTTGGTTATACCCTTCCCGTACTAATTAATCCCCTGGCCC
ADN de lrsquohomme de Neacuteanderthal
httpwwwncbinlmnihgovnuccore196123578report=fasta
22
AAATCTCTAGCAGTGGCGCCCGAACAGGGGACCTGAAAGCGAAAGTGAGACCAGAGGAGATCTCTCGACG
CAGGACTCGGCTTGCTGAAGTGCACTCGGCAAGAGGCGAGAGCGGCGACTGGTGAGTACGCCAATTTTTA
TTTGACTAGCGGAGGCTAGAAGGAGAGAGATGGGTGCGAGAGCGTCAATATTAAGAGGCGAAAAATTAGA
TGCCTGGGAAAAAATTAAGTTAAGGCCAGGGGGAAAGAAACACTATATGCTGAAACACCTAGTCTGGGCA
AACAGGGAGCTGGAAAAATTTGCACTTAACCCTGACCTTTTAGATACATCAGCAGGCTGTAAACAAATAA
TTAAACAGCTACAACCAGCTCTTCAGACAGGAACAGAGGAACTTAAATCATTATTTAATACAGTGGCAAC
TCTCTATTGTGTACATCAAAAGATAGAGATAAAAGACACCAAGGAAGCCTTAGACAAGATAGAGGAAGAA
CAAAACGAAAGTCAGCAAAAAACACAGCAGGCAGGAGCAGCTGACAGAGGAAAGGACAGTCAAAATTATC
CTATAGTGCAGAATATGCAGGGGCAAATGGTACATCAGCCCATATCAGCTAGAACTTTGAATGCATGGGT
AAAAGTAGTAGAGGAAAAGGCTTTCAGCCCAGAGGTAATACCCATGTTTACAGCTTTATCAGAAGGAGCC
ACCCCACAAGATTTAAACACCATGCTAAATACAGTGGGGGGACATCAAGCAGCCATGCAAATGTTAAAAG
ACACCATCAATGAGGAGGCTGCAGAATGGGACAGGTTACATCCAGTGCATGCAGGGCCTGTTGCACCAGG
CCAAATGAGAGACCCAAGGGGAAGTGACATAGCAGGAACAACTAGTACCCTTCAGGAACAAATAGCATGG
ATGACAGGGAACCCACCTGTTCCAGTGGGAGACATCTATAAAAGATGGATAATCCTGGGGCTAAATAAAA
TAGTAAGAATGTATAGCCCTGTCAGCATTTTGGACATAAAACAAGGACCAAAGGAACCTTTTAGAGACTA
TGTAGACCGGTTCTTTAAAACCTTAAGAGCTGAACAAGCTACACAAGATGTAAAAAATTGGATGACAGAC
ACCTTGTTGGTCCAAAATGCGAACCCAGATTGTAAAACCATTTTAAGAGCATTAGGGCCAGGGGCTTCAT
TAGAAGAAATGATGACAGCATGTCAGGGAGTGGGAGGACCTGCCCACAAAGCAAGAGTGTTGGCTGAGGC
AATGAGCCAAGTAAACAATACAACCATAATGATGCAGAAAAGCAATTTTAAGGGCCCTAAAAGAGCAATT
AAATGTTTCAACTGTGGCAAGGAAGGGCACCTAGCCAGAAATTGCAGGGCCCCTAGGAAAAAAGGCTGTT
GGAAATGTGGAAAGGAAGGACACCAAATGAAAGACTGTACCGAGAGACAGGCTAATTTTTTAGGGAGACT
TTGGCCTTCCAACAAGGGAAGGCCAGGGAATTTCCTTCAGAGCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCAGAG
AGTCTCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCACCAGAGAGCTTCAGGTTCGAGGAAGCAACACCTTCTCCGA
AGCAGGAGCTGAAAGACAGGGAAGCCTTAACTTCCCTCAAATCACTCTTTGGCAACGACCACTTGTTACA
ATAAAAATAGGGGGACAGCTAAAGGAGGCTCTCTTAGACACAGGAGCAGATGATACAGTATTAGAAGAAA
TAAATTTGCCAGGAAAATGGAAACCAAAAATGATAGGAGGAATTGGAGGTTTTATTAAAGTAAGACAGTA
TGATCAAATAATCATAGAAATTTGTGGAAAAAAGGCTATAGGTACAGTACTAGTAGGACCTACACCTGTC
AACATAATTGGCAGAAACATGTTGACTCAGCTTGGACGCACATTAAACTTTCCAATTAGTCCCATTGAAA
CTGTACCAGTAAAATTAAAGCCAGGAATGGATGGCCCAAAAGTCAAACAATGGCCATTGACAGAAGAAAA
GATAAAAGCATTAACAGCAATTTGTGAAGAAATGGAGCAGGAAGGAAAAATTTCAAGAATTGGGCCTGAA
AACCCATATAATACTCCAGTATTTGCCATAAAAAAGAAGGACAGTACTAAGTGGAGAAAATTAGTAGATT
TCAGGGAACTCAATAAAAGAACTCAAGACTTTTGGGAAGTTCAATTAGGGATACCACACCCAGCAGGGTT
AAAAAAGAAAAAATCAGTGACAGTACTAGATGTGGGGGATGCATATTTCTCAGTTCCTTTAGATGAAGGT
TTCAGAAAATATACTGCATTCACCATACCTAGTACAAACAATGAAACACCAGGGATTAGATATCAATATA
ATGTCCTCCCACAGGGATGGAAAGGATCACCACCAATATTCCAGAGTAGCATGCCCCAAATCTTAGAGCC
CTTTAGGGCCCCCAACCCAGAAATAGTTATCTATCAATATATGGATGACTTGTATGTAGGATCTGACTTA
GAAATAGGGCAACATAGAGCCCCAATAGAAGAGTTAAGAGAACATCTATTAAAGTGGGGATTTACCACAC
CAGACAAGAAACATCAGAAAGAACCTCCATTTCTTTGGATGGGGTATGAACTTCATCCTGACAAATGGAC
AGTACAGCCTATACAGCTGCCAGAAAAGGATAGCTGGACTGTCAATGATATACAAAAGTTAGTGGGAAAA
TTAAACTGGGCAAGTCAGATTTACCCAGGGATTAAAGTAAGGCAACTGTGTAAACTCCTTAGGGGAGCCA
AAGCACTAACAGACATAGTAACACTAACTGAAGAAGCAGAATTAGAATTGGCAGAGAACAGGGAAATTCT
AAAGGAACCAGTACATGGAGTATTTTATGACCCATCAAAAGACTTAATAGCTGAAATACAGAAACAGGGG
AATGACCAATGGACATTTCAATTTTACCAAGAACCATTCAAAAATCTGAAAACAGGGAAGTTTGCAAAAA
GAGGGACTGCCCACACTAATGATGTAAAGCAGTTAACAGCGGTAGTGCAAAAGATAGCCCTGGAAAGCAT
AGTAATATGGGGAAAGACTCCTAAATTTAGATTACCCATCCAGAAAGAAACATGGGAAGCATGGTGGACA
GACTATTGGCAAGCCACCTGGATTCCTGAATGGGAGTTTGTTAATACCCCTCCCCTAGTAAAATTATGGT
ACCAGCTAGAGAAAGAACCCATAGCAGGAGTAGAAACTTTCTATGTAGATGGAGCAGCTAATAGGGAAAC
TAAAATAGGAAAAGCAGGGTATGTTACTGATAGAGGAAGGCAGAAAATTGTTTCTCTAACTGAAACAACA
AATCAGAAGACTGAATTACAAGCGATCCAGCTAGCGTTACAGGATTCAGGATCAGAAGTAAACATAGTAA
CAGACTCACAGTATGCATTAGGGATCATCCTGGCACAACCAGATAAGAGTGAATCAGAGATAGTCAATCA
AATAATAGAACAGTTAATAAGCAAGGAAAGGGTCTACCTGTCATGGGTACCAGCACATAAAGGAATTGGA
GGAAATGAACAAGTAGATAAATTAGTAAGTAGTGGAATCAGGAAAGTGCTGTTTCTAGATGGAATAGATA
AGGCTCAAGAAGAGCATGAAAAATATCACAGCAATTGGAGAGCAATGGCTAATGAATTTAATATCCCACC
CGTAGTACCCAAAGAAATAGTAGCTTGCTGTGATAAATGTCAGCTAAAAGGGGAAGCCATACATGGACAA
GTAAATTGTAGTCCAGGGATATGGCAATTAGATTGTACACACTTAGAAGGGAAAATCATCCTGGTAGCAG
TCCATGTAGCCAGTGGCTACATAGAGGCAGAGGTTATTCCAGCAGAAACAGGACAAGAAACAGCATACTT
TCTACTAAAATTAGCAGGGAGATGGCCAGTCAGGGTAATACATACAGATAATGGCAGTAACTTCACCAGT
AATGCAGTTAAAGCAGCCTGTTGGTGGGCAGGTATTCAACAGGAATTTGGAATTCCCTACAATCCCCAAA
GTCAAGGAGTAGTAGAATCTATGAATAAAGAATTAAAGAAAATCATAGGGCAGGTAAGAGAACAAGCTGA
GCACCTTAAGACAGCAGTACAAATGGCAGTATTCATTCACAATTTTAAAAGAAGAGGGGGGATTGGGGGG
TACAGTGCAGGGGAAAGAATAATAGATATAATAGCATCAGACATACAGACTAAAGAACTCCAAAACCAAA
TTTTAAAAATTCAAAATTTTCGGGTTTATTACAGAGACAGCAGAGACCCTATTTGGAAAGGACCAGCCAA
ACTACTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACAAGATAATAGTGACATAAAGGTAGTACCAAGGAGG
AAAGCAAAAATCATTAGGGATTATGGAAAACAGATGGCAGGTGCTGATTGTGTGGCAGGTAGACAGGATG
AAGATTAGAACATGGAATAGTTTAGTAAAGCACCATATGCATATTTCAAGGAGAGCTAATGGATGGGTTT
ATAGACATCATTATGACAGCAGACATCCAAAGGTAAGTTCAGAAGTACACATCCCATTAGGGGAGGCTAG
ATTAATAATAAAAACATATTGGGGTTTGCAAACAGGAGAAAGAGATTGGCATTTGGGTCATGGAGTCTCC
ATAGAATGGAGATTGAGAAGCTATAACACACAAGTAGACCCTGGCCTGGCAGACCACCTAATTCATATGC
ATTATTTTGATTGTTTTGCAGAATCTGCCATAAGGAAAGCCATATTAGGATATAGAGTTAGCCCTAGGTG
TGACTATCAAGCAGGACATAATAAGGTAGGATCTCTACAATACTTGGCACTGACAGCATTGATAAAGCCA
AAAAAGGCAAAGCCACCTCTGCCTAGTGTTAGTAAATTAGTAGAGGATAAATGGAACAAGCCCCAGAAGA
CCAGGGGCCGCAGAGGGAACCATACAATGAATGGGCACTAGAGCTTTTAGAGGAGCTCAAGCAGGAAGCT
ADN du virus du SIDA (HIV)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreU46016report=fasta
23
Autres seacutequences inteacuteressantes
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
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54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
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bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
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httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
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bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
15
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
16
Projet Apollo de la biologie
15 ans 3000 chercheurs 3 milliards de dollards lsquofinirsquo en 2003
Geacutenome de reacutefeacuterence seacutequence lsquohaploidersquo ADN de 15 individus (mosaique)
3 milliards de nucleacuteotides reacuteguliegraverement remis agrave jour (lsquoreleasersquo lsquobuildrsquo)
Disponible sur internet (GenBank)
Autre geacutenome humain disponible en ligne Craig Venter (diploide)
Etudes des populations humaines (1000 geacutenomes HapMap Encode etchellip)
toutes les lsquodiffeacuterencesrsquo sont exprimeacutees par rapport au geacutenome de reacutefeacuterence
(taille des chromosomes positions des polymorphismes (SNP) etchellip)
Balade dans le geacutenome utilisation des lsquogenome browserrsquo (UCSC Mapviewer)
Nouvelles technologies (lsquoomicsrsquo) 1 dollard investi (expeacuterience) = 10 dollards agrave investir
pour lrsquoanalyse (statistique - bioinformatique) Digest big data -gt small data
Le geacutenome humain
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Some lsquoNGS technologiesrsquo NGSrsquo next generation sequencingrsquo
bull ChIP-seq ChIP-chip (protein DNA interaction chromatin immunoprecipitation with antibodies specific to the transcription factor followed by sequencing of the precipitated DNA)
bull Hi-C (identification of genomics regions with spatial proximity PMID22652625)
bull RNA seq (RNA sequence quantitatif) transcriptome - metatranscriptome
bull Methyl seq (DNA methylated)
bull MeDIP seq (methylated DNA immunoprecipitation)
bull SHAPE seq (RNA structure)
bull 3P-seq (
polyadenylated RNAs)
bull Tiling array (subtype of microarray chips which use probe for sequences which are known to exist in a contiguous region)
bull Ribosome profiling (method for quantitatively monitoring part of mRNAs that are translated
bull CAGE cap analysis gene expression (identify transcription events PMID 18474037)
18
PMID20601439
19
GATCTTCCTCCAAAGAAATTGTAGTTTTCTTCTGGCTTAGAGGTAGATCATCTTGGTCCAATCAGACTGA
AATGCCTTGAGGCTAGATTTCAGTCTTTGTGGCAGCTGGTGAATTTCTAGTTTGCCTTTTCAGCTAGGGA
TTAGCTTTTTAGGGGTCCCAATGCCTAGGGAGATTTCTAGGTCCTCTGTTCCTTGCTGACCTCCAATTTT
GTCTATCCTTTTGCTGAGAGGTCTGCTTAACTTCCTTTTAGTCAGGTAGCTCCATTTTATGCTAAGCTTC
TTAGTTGCTCACCTTCTGCAGCTAAAGAATCAGAAAATGCTGTGAAGGAAAAACAAAATGAAATTGCATT
GTTTCTACCGGCCCTTTATCAAGCCCTGGCCACCATGATAGTCATGAATTCCAATTGTTGTCTATGCAGG
CCTACCAGATTTCTAACATCTCTGAGCTACCATTTTCTTCTTAGCTATCTGCTCAGCAAATGTATCCAAA
TGAAAGGCTGTGGAGAATGTTGAAATCACTTCAATGTGTTTCTCTTCTTTCTGGGAGCTTACACACTCAA
GTTCTGGATGCTTTGATTGCTATCAGAAGCCGTTAAATAGCTACTTATTTTTAATTAATTTTACCCAGCT
TTCATAATTGTTCTTGCCAGGTGGGATGGCCTGATACAAATTAACTTGTCATAGCTAGAATTAGAAGAGG
AAAACTTTAAATAGCATTGAGTTATCAGTACTTTCATGTCTTGATACATTTCTTCTTGAAAATGTTCATG
CTTGCTGATTTGTCTGTTTGTTGAGAGGAGAATGTTCAGAATTTTATATCTTCAACATCTTTTTCTTCAT
TAATAAGATACTGAGATTTTATAACTCTTGTCATTTTGGTCACTTATATTTTCATATGGAAATATCGTAT
AATCCAGGGTTTCCAATATATTTGTGTAAAATTAAGAAAATTATCTTATCTAATAACTTGATCAATATCT
GTGATTATATTTTCATTGCCTTCCAATTTTAATATTTGTTCTCTATTCCTTCTTAATCTGGATTGAAGTT
CTGATTAATTATTTTAATGTTGCAAATTGTTTTCACTTTTTCCATAAAATGAGTTCTAGAGTTTATTTCT
TTACTGCATCATTCTATTTTCAAGTCATGAACTTCTGCTTCAACTAAAAAAAAAAAACTCACCGTTTGTA
TGAAATTGTTGTGTTCATATTTTATTTTTTATTTACTGTATAATTCAGTATTGAATATATAATATTATAA
AATATGTAATAAAAGGATAAAAAATAAGATACAAAAAGTAAGGGGTGTGCGTTTGGAAAATTATACTTGC
TGATATGGTGAAATAACTCTGACCAAACTAACCTTCCAGCAATAAAAACAAATTTGGAAAACTGGAAAAA
ATATACATGGCAACATGTTAGGTCATCTTTGTCTGCCTTCAAACAACTATAAATATTGTTCTACCCAAAC
AACTATAAATTTTGTAATACCTAGAACAATATAAATATTGTTCTACATTGTAAATTGTTCTACAATTTAC
AATGGTGTAAACTGTTATACACCATTTATTTGAGTAAATTTTGAAAATATCTATTCTTCATTTTTGCTGT
TTCTCGTGTGGTATATATTTCTCAGATAAAAGATATTTTCCCTTTTATCTTTCCCTAAGCTCACACTACA
TATATTGCATTTATCTTATATCTGCTTTAAAACCTATTTATGTCTTTTTAGGTCACTTACATCAGAGGAG
TTGTATTGGTGCAGGAAGGGGAGTTTGATTTAATGAAACAATGCATTAAAAATTTGTATTCACTTTGTGA
TTCAATGATAGTCAATGTGGCATGTAATTTTTTTCTGTCTTTTAATATTATATTGTCTTTGTTGCTTTTC
TCTAACATGAAATATATGTTACACAGGCACAGTGCTGGTATCTTTTCTATTATTATCTTTGAATGGGACT
CATTATTTTCTGAGCTATTTATTAAAATGGTGAAGGAAAAGATCAGTAAAGTAAATTATGTCAATAGGCA
GTATCAATTTAGGTCTATTTTCCATGAATATTTTCTCAGCAACTGTGGTGTTATGATATATATTGGTTTT
CATCCACAGTTCCTGGCTTATAACTCCCCTAGCACTTGTTACAGTCTTTTGTTATAATATTGGGTGTATT
AGGCCTCAGGAGCAGGCCTCTCACCTTCTCATGGCCTTTTTTCATTTTTATGTTCCTGCCTTTCTGGTTG
TGGGTCTTAAGACCATCTCAAGAGAGAGTCCCACCCTATACCCTGGAGGGAGGAATGCTGATATCATGAA
ACTTCCATAAAAATCCAGGAGGACAGGGTTCAGTGAGCTTCTGGGTAGTTGAACACATGGATGTTCCTGT
AGGGTGGCCCGCCCAGGGATGGCATGGAAGCTCTGCTCCCTTCCCCTATGAATTGCTCTAAGTGTCCTTC
ATCTATATCCTTTGCAATGTCCTTTATAAAACACCAGGAAATGTAAGTGTTTCCCTGAGTTCTGTGAGCC
ACTCCAACAAATTAATCAAACCCAAAGAGGGGGTCCTGAGAAGCCAACTCGAAGCCAGCAGGTCAGAAGT
TCAGAGGCCTGGACTTCTGGCTGGTAGTTTGAGGGTGGGCAGTCTTGGGGACTGACCTGTGAGACCTGAC
ACTATCTCCAGGTAGATAGTGTAGTGTCAGAACTGAATTAGAGGACACTCAGCTGGTGTCCACTCCTTGG
TGTATGTATGGAGGAAAAAACTCACACATTTGGTCACAGAAGTCTTTTCTGTTGCTGATTGATCTTTGTG
GCATGAGACTAGAGGAAAAACAGAGAGAGTTTTCTCTACACAGCAACTATATAATCTGTGGGAATATCTC
CTTTTACACCTAGCCCTACTTCTGTCTGGCTACAGTCATTTATCTGGCTTTGGGAAATGTGACCACAGAA
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GAAAACATGGATTGCATGGCCATTTCACTTAGAGTTCATGGGCTTGGAATCTCTATTAACATAACTTTTA
CAATGTTAGAATTTGTTCCCATATTAATGAGGGAAAAACAAACAATTACCCTGAGTATCTGAAGCTCCAG
ATCTCATTTTCCAGTCAAAATCTCTGATAGGTAAACAACCTGAAAAAGTAGCCACAACTCACTGAGGTGA
TAACCTCATTTGCTTAAGAGAATGTAATTGTTTTTATGATTTTTTTTATCCCAGGAAAACATTGAAAAAA
AGTTTAGAGATGATGAAGTATATGAAAACTATAATATTTATACTTTAGAGATGTGATATTTATTTATAAT
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ATAATTTAACATTCATGATTTTGTGAGTTTAATTTATTAGCTCTATAAGGGTTGTTTAAGTACTCTGAAG
GCTTTATTTGTTAGTCCGATAATTAAAATGTTCATAAAGATAATTCAACATATTAAATTTGTAAATGTAG
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AAAATAATTTTTAATGTACTAGATTTATAAATAGAACAACAAGATTTCTAATTTAAACTCAAAAATTTTT
TAAATTGGTTAACAATTTAACATAATATGCTGCACATTAATTCAGAATATGAAATCTTATATGTAGTCCT
TTTTACATTCAAGAATCACATCGATAAACATCACAAAATGACTACTGGTAACCACTATGAAACTCTTTAA
GCGGTAGGTCCTGTATGAATTTTACTCCTCATGATTTGAAGATTATGCATAAATTCCTTCTTCCTGTTAT
TTTGTTTCCAATTTAGTCTTTACATAGACAATTCAATTTAGTCTTTACATAGACAAAACTCCTATAACAA
AAAAACTGAAAACAAAGAGGGTGCATTCCTTTGCTTGCTTTCTGAGGACACCCTACTCTAAAAGGCAGTA
GCTTTCAATAAACTATGTCTTCTTCTCATTGTACTCTGTGACTCACCTTGAATTCTTTCCTGTGTGAGGC
CCAAAAACCATCTCTTGAAGTGTGGATCGGGACCTCTTTTTCCAGTAACACTAGTACTGTTATAATTAGG
TAAATGTTACTCACACCTGAAACATGGAGCATAAATGATTGAATTTCATGTCTACACAACATTTTTTCCG
TTAAACTGACAATTTTTTAAAATTTTTGTTTTTTTCATTTTTCTATGTATGTATCAAAGTACCAACTCCA
AACTCTATTCCAGTTTTCTAATGAGTCTCATAATGCATTCAGAAGCATTAGACATTTTATCAGATTTATC
TTTTTGAAAATTTTTTTCTAAATAACTCTAATTTACACAGGTTGCTGTGTACACAAACTGTACATCTAAT
AATCAGGAGATTCCCTGTACTTTATACCCTACTCTTTCTTCATTTACTTCCTCATTTCAGTGAAACTCTT
CTCCAGAAATTCCTGAGATAGGATGTATTGGATGTAGAGTTTTAGAATCTTGCCATGCTGTAAATGCTTA
TTATTGTTTCCTCCTATCTGATTTAGTTTGGTTGGAGATACTATTCTGCATTAGAAATAATTTGTTTTGC
AATTTATAAGGCTTTGCTTGTTTTCTAGTGACCATTTATATTTCTCTTCTCTGGAAATTTTAAGTCTCTT
Deacutebut de la seacutequence du chromosome 21hellip
httpwwwncbinlmnihgovnuccore51036002
20
21
GATCACAGGTCTATCACCCTATTAACCACTCACGGGAGCTCTCCATGCATTTGGTATTTTCGTCTGGGGG
GTGTGCACGCGATAGCATTGCGAGACGCTGGAGCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTC
CTGCCCCATTCCATTATTTATCGCACCTACGTTCAATATTACAGGCGAGCATACTTACTGAAGTGTGTTA
ATTAATTAATGCTTGTAGGACATAATAATAACGACTAAATGTCTGCACAGCTGCTTTCCACACAGACATC
ATAACAAAAAATTTCCACCAAACCCCCCCTCCCCCGCTTCTGGCCACAGCACTTAAACACATCTCTGCCA
AACCCCAAAAACAAAGAACCCTAACACCAGCCTAACCAGATTTCAAATTTTATCTTTTGGCGGTATACAC
TTTTAACAGTCACCCCCTAACTAACACATTATTTTCCCCTCCCACTCCCATACTACTAATCTCATCAATA
CAACCCCCGCCCATCCTACCCAGCACACACCGCTGCTAACCCCATACCCCGAGCCAACCAAACCCCAAAG
ACACCCCCCACAGTTTATGTAGCTTACCTCCTCAAAGCAATACACTGAAAATGTTTAGACGGGCTCACAT
CACCCCATAAACAAATAGGTTTGGTCCTAGCCTTTCTATTAGCTCTTAGTAAGATTACACATGCAAGCAT
CCCCATTCCAGTGAGTTCACCCTCTAAATCACCACGATCAAAAGGGACAAGCATCAAGCACGCAACAATG
CAGCTCAAAACGCTTAGCCTAGCCACACCCCCACGGGAAACAGCAGTGATAAGCCTTTAGCAATAAACGA
AAGTTTAACTAAGCTATACTAACCCCAGGGTTGGTCAATTTCGTGCCAGCCACCGCGGTCACACGATTAA
CCCAAGTCAATAGAAGCCGGCGTAAAGAGTGTTTTAGATCACCCCCTCCCCAATAAAGCTAAAACTCACC
TGAGTTGTAAAAAACTCCAGTTGACACAAAATAAACTACGAAAGTGGCTTTAACATATCTGAACACACAA
TAGCTAAGACCCAAACTGGGATTAGATACCCCACTATGCTTAGCCCTAAACCTCAACAGTTAAATCAACA
AAACTGCTCGCCAGAACACTACGAGCCACAGCTTAAAACTCAAAGGACCTGGCGGTGCTTCATATCCCTC
TAGAGGAGCCTGTTCTGTAATCGATAAACCCCGATCAACCTCACCACCTCTTGCTCAGCCTATATACCGC
CATCTTCAGCAAACCCTGATGAAGGCTACAAAGTAAGCGCAAGTACCCACGTAAAGACGTTAGGTCAAGG
TGTAGCCCATGAGGTGGCAAGAAATGGGCTACATTTTCTACCCCAGAAAACTACGATAGCCCTTATGAAA
CCTAAGGGTCGAAGGTGGATTTAGCAGTAAACTGAGAGTAGAGTGCTTAGTTGAACAGGGCCCTGAAGCG
CGTACACACCGCCCGTCACCCTCCTCAAGTATACTTCAAAGGACATTTAACTAAAACCCCTACGCATTTA
TATAGAGGAGACAAGTCGTAACATGGTAAGTGTACTGGAAAGTGCACTTGGACGAACCAGAGTGTAGCTT
AACACAAAGCACCCAACTTACACTTAGGAGATTTCAACTTAACTTGACCGCTCTGAGCTAAACCTAGCCC
CAAACCCACTCCACCTTACTACCAAACAACCTTAGCCAAACCATTTACCCAAATAAAGTATAGGCGATAG
AAATTGAAACCTGGCGCAATAGATGTAGTACCGCAAGGGAAAGATGAAAAATTATAACCAAGCATAATAT
AGCAAGGACTAACCCCTATACCTTCTGCATAATGAATTAACTAGAAATAACTTTGCAAGGAGAGCCAAAG
CTAAGACCCCCGAAACCAGACGAGCTACCTAAGAACAGCTAAAAGAGCACACCCGTCTATGTAGCAAAAT
AGTGGGAAGATTTATAGGTAGAGGCGACAAACCTACCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCAAGATAGAA
TCTTAGTTCAACTTTAAATTTACCCACAGAACCCTCTAAATCCCCTTGTAAATTTAACTGTTAGTCCAAA
GAGGAACAGCTCTTTGGACACTAGGAAAAAACCTTGTAGAGAGAGTAAAAAATTTAACACCCATAGTAGG
CCTAAAAGCAGCCACCAATTAAGAAAGCGTTCAAGCTCAACACCCACTACCTAAAAAATCCCAAACATAT
AACTGAACTCCTCACACCCAATTGGACCAATCTATCACCCTATAGAAGAACTAATGTTAGTATAAGTAAC
ATGAAAACATTCTCCTCCGCATAAGCCTGCGTCAGATTAAAACACTGAACTGACAATTAACAGCCCAATA
TCTACAATCAACCAACAAGTCATTATTACCCTCACTGTCAACCCAACACAGGCATGCTCATAAGGAAAGG
TTAAAAAAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATTA
CCAGTATTAGAGGCACCGCCTGCCCAGTGACACATGTTTAACGGCCGCGGTACCCTAACCGTGCAAAGGT
AGCATAATCACTTGTTCCTTAAATAGGGACCTGTATGAATGGCTCCACGAGGGTTCAGCTGTCTCTTACT
TTTAACCAGTGAAATTGACCTGCCCGTGAAGAGGCGGGCATAACACAGCAAGACGAGAAGACCCTATGGA
GCTTTAATTTATTAATGCAAACAGTACCTAACAAACCCACAGGTCCTAAACTACCAAACCTGCATTAAAA
ATTTCGGTTGGGGCGACCTCGGAGCACAACCCAACCTCCGAGCAGTACATGCTAAGACCTCACCAGTCAA
AGCGAACTACCATACTCAATTGATCCAATAACTTGACCAACGGAACAAGTTACCCTAGGGATAACAGCGC
AATCCTATTCTAGAGTCCATATCAACAATAGGGTTTACGACCTCGATGTTGGATCAGGACATCCCAATGG
TGCAGCCGCTATTAAAGGTTCGTTTGTTCAACGATTAAAGTCCTACGTGATCTGAGTTCAGACCGGAGTA
ATCCAGGTCGGTTTCTATCTACTTCAAATTCCTCCCTGTACGAAAGGACAAGAGAAATAAGGCCTACTTC
ACAAAGCGCCTTCCCCCGTAAATGATATCATCTCAACTTAGTATTATACCCACACCCACCCAAGAACAGG
GTTTGTTAAGATGGCAGAGCCCGGTAATCGCATAAAACTTAAAACTTTACAGTCAGAGGTTCAATTCCTC
TTCTTAACAACACACCCATGGCCAACCTCCTACTCCTCGTTGTACCCATTCTAATCGCAATGGCATTCCT
AATGCTTACCGAACGAAAAATTCTAGGCTATATGCAACTACGCAAAGGTCCCAACGTTGTAGGCCCCTAC
GGGCTACTACAACCCTTCGCTGACGCCATAAAACTCTTCACCAAAGAACCCCTAAAACCCGCCACATCCA
CCATCACCCTCTACATCACCGCCCCGACCTTAGCTCTCACCATCGCTCTTCTACTATGAACCCCCCTCCC
CATACCCAACCCCCTGGTTAACCTCAACCTAGGCCTCCTATTTATTCTAGCCACCTCTAGCCTAGCCGTT
TACTCAATCCTCTGATCAGGGTGAGCATCAAACTCAAACTACGCCCTGATCGGCGCACTGCGAGCAGTAG
CCCAAACAATCTCATATGAAGTCACCCTAGCCATCATTCTACTATCAACATTACTAATAAGTGGCTCCTT
TAACCTCTCCACCCTTATCACAGCACAAGAACACCTCTGATTACTCCTGCCATCATGACCCTTGGCCATA
ATATGATTTATCTCCACACTAGCAGAGACCAACCGAACCCCCTTCGACCTTGCTGAAGGGGAATCCGAAC
TAGTCTCAGGCTTTAACATCGAATACGCCGCAGGCCCCTTCGCCCTATTCTTCATAGCCGAATACACAAA
CATTATTATAATAAACACCCTCACCACTACAATCTTCCTAGGAACAACATATAACGCACTCTCCCCTGAA
CTCTACACAACATATTTTGTCACCAAGACCCTACTTCTGACCTCCCTGTTCTTATGAATTCGAACAGCAT
ACCCCCGATTCCGCTACGACCAACTCATACACCTCCTATGAAAAAACTTCCTACCACTCACCCTAGCACT
ACTTATATGATATGTCTCCATACCCATTACAATCTCCAGCATTCCCCCTCAAACCTAAGAAATATGTCTG
ATAAAAGAGTTACTTTGATAGAGTAAATAATAGGAGTTTAAACCCCCTTATTTCTAGGACTATGAGAATC
GAACCCATCCCTGAGAATCCAAAATTCTCCGTGCCACCTATCACACCCCATCCTAAAGTAAGGTCAGCTA
AATAAGCTATCGGGCCCATACCCCGAAAATGTTGGTTATACCCTTCCCGTACTAATTAATCCCCTGGCCC
ADN de lrsquohomme de Neacuteanderthal
httpwwwncbinlmnihgovnuccore196123578report=fasta
22
AAATCTCTAGCAGTGGCGCCCGAACAGGGGACCTGAAAGCGAAAGTGAGACCAGAGGAGATCTCTCGACG
CAGGACTCGGCTTGCTGAAGTGCACTCGGCAAGAGGCGAGAGCGGCGACTGGTGAGTACGCCAATTTTTA
TTTGACTAGCGGAGGCTAGAAGGAGAGAGATGGGTGCGAGAGCGTCAATATTAAGAGGCGAAAAATTAGA
TGCCTGGGAAAAAATTAAGTTAAGGCCAGGGGGAAAGAAACACTATATGCTGAAACACCTAGTCTGGGCA
AACAGGGAGCTGGAAAAATTTGCACTTAACCCTGACCTTTTAGATACATCAGCAGGCTGTAAACAAATAA
TTAAACAGCTACAACCAGCTCTTCAGACAGGAACAGAGGAACTTAAATCATTATTTAATACAGTGGCAAC
TCTCTATTGTGTACATCAAAAGATAGAGATAAAAGACACCAAGGAAGCCTTAGACAAGATAGAGGAAGAA
CAAAACGAAAGTCAGCAAAAAACACAGCAGGCAGGAGCAGCTGACAGAGGAAAGGACAGTCAAAATTATC
CTATAGTGCAGAATATGCAGGGGCAAATGGTACATCAGCCCATATCAGCTAGAACTTTGAATGCATGGGT
AAAAGTAGTAGAGGAAAAGGCTTTCAGCCCAGAGGTAATACCCATGTTTACAGCTTTATCAGAAGGAGCC
ACCCCACAAGATTTAAACACCATGCTAAATACAGTGGGGGGACATCAAGCAGCCATGCAAATGTTAAAAG
ACACCATCAATGAGGAGGCTGCAGAATGGGACAGGTTACATCCAGTGCATGCAGGGCCTGTTGCACCAGG
CCAAATGAGAGACCCAAGGGGAAGTGACATAGCAGGAACAACTAGTACCCTTCAGGAACAAATAGCATGG
ATGACAGGGAACCCACCTGTTCCAGTGGGAGACATCTATAAAAGATGGATAATCCTGGGGCTAAATAAAA
TAGTAAGAATGTATAGCCCTGTCAGCATTTTGGACATAAAACAAGGACCAAAGGAACCTTTTAGAGACTA
TGTAGACCGGTTCTTTAAAACCTTAAGAGCTGAACAAGCTACACAAGATGTAAAAAATTGGATGACAGAC
ACCTTGTTGGTCCAAAATGCGAACCCAGATTGTAAAACCATTTTAAGAGCATTAGGGCCAGGGGCTTCAT
TAGAAGAAATGATGACAGCATGTCAGGGAGTGGGAGGACCTGCCCACAAAGCAAGAGTGTTGGCTGAGGC
AATGAGCCAAGTAAACAATACAACCATAATGATGCAGAAAAGCAATTTTAAGGGCCCTAAAAGAGCAATT
AAATGTTTCAACTGTGGCAAGGAAGGGCACCTAGCCAGAAATTGCAGGGCCCCTAGGAAAAAAGGCTGTT
GGAAATGTGGAAAGGAAGGACACCAAATGAAAGACTGTACCGAGAGACAGGCTAATTTTTTAGGGAGACT
TTGGCCTTCCAACAAGGGAAGGCCAGGGAATTTCCTTCAGAGCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCAGAG
AGTCTCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCACCAGAGAGCTTCAGGTTCGAGGAAGCAACACCTTCTCCGA
AGCAGGAGCTGAAAGACAGGGAAGCCTTAACTTCCCTCAAATCACTCTTTGGCAACGACCACTTGTTACA
ATAAAAATAGGGGGACAGCTAAAGGAGGCTCTCTTAGACACAGGAGCAGATGATACAGTATTAGAAGAAA
TAAATTTGCCAGGAAAATGGAAACCAAAAATGATAGGAGGAATTGGAGGTTTTATTAAAGTAAGACAGTA
TGATCAAATAATCATAGAAATTTGTGGAAAAAAGGCTATAGGTACAGTACTAGTAGGACCTACACCTGTC
AACATAATTGGCAGAAACATGTTGACTCAGCTTGGACGCACATTAAACTTTCCAATTAGTCCCATTGAAA
CTGTACCAGTAAAATTAAAGCCAGGAATGGATGGCCCAAAAGTCAAACAATGGCCATTGACAGAAGAAAA
GATAAAAGCATTAACAGCAATTTGTGAAGAAATGGAGCAGGAAGGAAAAATTTCAAGAATTGGGCCTGAA
AACCCATATAATACTCCAGTATTTGCCATAAAAAAGAAGGACAGTACTAAGTGGAGAAAATTAGTAGATT
TCAGGGAACTCAATAAAAGAACTCAAGACTTTTGGGAAGTTCAATTAGGGATACCACACCCAGCAGGGTT
AAAAAAGAAAAAATCAGTGACAGTACTAGATGTGGGGGATGCATATTTCTCAGTTCCTTTAGATGAAGGT
TTCAGAAAATATACTGCATTCACCATACCTAGTACAAACAATGAAACACCAGGGATTAGATATCAATATA
ATGTCCTCCCACAGGGATGGAAAGGATCACCACCAATATTCCAGAGTAGCATGCCCCAAATCTTAGAGCC
CTTTAGGGCCCCCAACCCAGAAATAGTTATCTATCAATATATGGATGACTTGTATGTAGGATCTGACTTA
GAAATAGGGCAACATAGAGCCCCAATAGAAGAGTTAAGAGAACATCTATTAAAGTGGGGATTTACCACAC
CAGACAAGAAACATCAGAAAGAACCTCCATTTCTTTGGATGGGGTATGAACTTCATCCTGACAAATGGAC
AGTACAGCCTATACAGCTGCCAGAAAAGGATAGCTGGACTGTCAATGATATACAAAAGTTAGTGGGAAAA
TTAAACTGGGCAAGTCAGATTTACCCAGGGATTAAAGTAAGGCAACTGTGTAAACTCCTTAGGGGAGCCA
AAGCACTAACAGACATAGTAACACTAACTGAAGAAGCAGAATTAGAATTGGCAGAGAACAGGGAAATTCT
AAAGGAACCAGTACATGGAGTATTTTATGACCCATCAAAAGACTTAATAGCTGAAATACAGAAACAGGGG
AATGACCAATGGACATTTCAATTTTACCAAGAACCATTCAAAAATCTGAAAACAGGGAAGTTTGCAAAAA
GAGGGACTGCCCACACTAATGATGTAAAGCAGTTAACAGCGGTAGTGCAAAAGATAGCCCTGGAAAGCAT
AGTAATATGGGGAAAGACTCCTAAATTTAGATTACCCATCCAGAAAGAAACATGGGAAGCATGGTGGACA
GACTATTGGCAAGCCACCTGGATTCCTGAATGGGAGTTTGTTAATACCCCTCCCCTAGTAAAATTATGGT
ACCAGCTAGAGAAAGAACCCATAGCAGGAGTAGAAACTTTCTATGTAGATGGAGCAGCTAATAGGGAAAC
TAAAATAGGAAAAGCAGGGTATGTTACTGATAGAGGAAGGCAGAAAATTGTTTCTCTAACTGAAACAACA
AATCAGAAGACTGAATTACAAGCGATCCAGCTAGCGTTACAGGATTCAGGATCAGAAGTAAACATAGTAA
CAGACTCACAGTATGCATTAGGGATCATCCTGGCACAACCAGATAAGAGTGAATCAGAGATAGTCAATCA
AATAATAGAACAGTTAATAAGCAAGGAAAGGGTCTACCTGTCATGGGTACCAGCACATAAAGGAATTGGA
GGAAATGAACAAGTAGATAAATTAGTAAGTAGTGGAATCAGGAAAGTGCTGTTTCTAGATGGAATAGATA
AGGCTCAAGAAGAGCATGAAAAATATCACAGCAATTGGAGAGCAATGGCTAATGAATTTAATATCCCACC
CGTAGTACCCAAAGAAATAGTAGCTTGCTGTGATAAATGTCAGCTAAAAGGGGAAGCCATACATGGACAA
GTAAATTGTAGTCCAGGGATATGGCAATTAGATTGTACACACTTAGAAGGGAAAATCATCCTGGTAGCAG
TCCATGTAGCCAGTGGCTACATAGAGGCAGAGGTTATTCCAGCAGAAACAGGACAAGAAACAGCATACTT
TCTACTAAAATTAGCAGGGAGATGGCCAGTCAGGGTAATACATACAGATAATGGCAGTAACTTCACCAGT
AATGCAGTTAAAGCAGCCTGTTGGTGGGCAGGTATTCAACAGGAATTTGGAATTCCCTACAATCCCCAAA
GTCAAGGAGTAGTAGAATCTATGAATAAAGAATTAAAGAAAATCATAGGGCAGGTAAGAGAACAAGCTGA
GCACCTTAAGACAGCAGTACAAATGGCAGTATTCATTCACAATTTTAAAAGAAGAGGGGGGATTGGGGGG
TACAGTGCAGGGGAAAGAATAATAGATATAATAGCATCAGACATACAGACTAAAGAACTCCAAAACCAAA
TTTTAAAAATTCAAAATTTTCGGGTTTATTACAGAGACAGCAGAGACCCTATTTGGAAAGGACCAGCCAA
ACTACTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACAAGATAATAGTGACATAAAGGTAGTACCAAGGAGG
AAAGCAAAAATCATTAGGGATTATGGAAAACAGATGGCAGGTGCTGATTGTGTGGCAGGTAGACAGGATG
AAGATTAGAACATGGAATAGTTTAGTAAAGCACCATATGCATATTTCAAGGAGAGCTAATGGATGGGTTT
ATAGACATCATTATGACAGCAGACATCCAAAGGTAAGTTCAGAAGTACACATCCCATTAGGGGAGGCTAG
ATTAATAATAAAAACATATTGGGGTTTGCAAACAGGAGAAAGAGATTGGCATTTGGGTCATGGAGTCTCC
ATAGAATGGAGATTGAGAAGCTATAACACACAAGTAGACCCTGGCCTGGCAGACCACCTAATTCATATGC
ATTATTTTGATTGTTTTGCAGAATCTGCCATAAGGAAAGCCATATTAGGATATAGAGTTAGCCCTAGGTG
TGACTATCAAGCAGGACATAATAAGGTAGGATCTCTACAATACTTGGCACTGACAGCATTGATAAAGCCA
AAAAAGGCAAAGCCACCTCTGCCTAGTGTTAGTAAATTAGTAGAGGATAAATGGAACAAGCCCCAGAAGA
CCAGGGGCCGCAGAGGGAACCATACAATGAATGGGCACTAGAGCTTTTAGAGGAGCTCAAGCAGGAAGCT
ADN du virus du SIDA (HIV)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreU46016report=fasta
23
Autres seacutequences inteacuteressantes
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
16
Projet Apollo de la biologie
15 ans 3000 chercheurs 3 milliards de dollards lsquofinirsquo en 2003
Geacutenome de reacutefeacuterence seacutequence lsquohaploidersquo ADN de 15 individus (mosaique)
3 milliards de nucleacuteotides reacuteguliegraverement remis agrave jour (lsquoreleasersquo lsquobuildrsquo)
Disponible sur internet (GenBank)
Autre geacutenome humain disponible en ligne Craig Venter (diploide)
Etudes des populations humaines (1000 geacutenomes HapMap Encode etchellip)
toutes les lsquodiffeacuterencesrsquo sont exprimeacutees par rapport au geacutenome de reacutefeacuterence
(taille des chromosomes positions des polymorphismes (SNP) etchellip)
Balade dans le geacutenome utilisation des lsquogenome browserrsquo (UCSC Mapviewer)
Nouvelles technologies (lsquoomicsrsquo) 1 dollard investi (expeacuterience) = 10 dollards agrave investir
pour lrsquoanalyse (statistique - bioinformatique) Digest big data -gt small data
Le geacutenome humain
17
Some lsquoNGS technologiesrsquo NGSrsquo next generation sequencingrsquo
bull ChIP-seq ChIP-chip (protein DNA interaction chromatin immunoprecipitation with antibodies specific to the transcription factor followed by sequencing of the precipitated DNA)
bull Hi-C (identification of genomics regions with spatial proximity PMID22652625)
bull RNA seq (RNA sequence quantitatif) transcriptome - metatranscriptome
bull Methyl seq (DNA methylated)
bull MeDIP seq (methylated DNA immunoprecipitation)
bull SHAPE seq (RNA structure)
bull 3P-seq (
polyadenylated RNAs)
bull Tiling array (subtype of microarray chips which use probe for sequences which are known to exist in a contiguous region)
bull Ribosome profiling (method for quantitatively monitoring part of mRNAs that are translated
bull CAGE cap analysis gene expression (identify transcription events PMID 18474037)
18
PMID20601439
19
GATCTTCCTCCAAAGAAATTGTAGTTTTCTTCTGGCTTAGAGGTAGATCATCTTGGTCCAATCAGACTGA
AATGCCTTGAGGCTAGATTTCAGTCTTTGTGGCAGCTGGTGAATTTCTAGTTTGCCTTTTCAGCTAGGGA
TTAGCTTTTTAGGGGTCCCAATGCCTAGGGAGATTTCTAGGTCCTCTGTTCCTTGCTGACCTCCAATTTT
GTCTATCCTTTTGCTGAGAGGTCTGCTTAACTTCCTTTTAGTCAGGTAGCTCCATTTTATGCTAAGCTTC
TTAGTTGCTCACCTTCTGCAGCTAAAGAATCAGAAAATGCTGTGAAGGAAAAACAAAATGAAATTGCATT
GTTTCTACCGGCCCTTTATCAAGCCCTGGCCACCATGATAGTCATGAATTCCAATTGTTGTCTATGCAGG
CCTACCAGATTTCTAACATCTCTGAGCTACCATTTTCTTCTTAGCTATCTGCTCAGCAAATGTATCCAAA
TGAAAGGCTGTGGAGAATGTTGAAATCACTTCAATGTGTTTCTCTTCTTTCTGGGAGCTTACACACTCAA
GTTCTGGATGCTTTGATTGCTATCAGAAGCCGTTAAATAGCTACTTATTTTTAATTAATTTTACCCAGCT
TTCATAATTGTTCTTGCCAGGTGGGATGGCCTGATACAAATTAACTTGTCATAGCTAGAATTAGAAGAGG
AAAACTTTAAATAGCATTGAGTTATCAGTACTTTCATGTCTTGATACATTTCTTCTTGAAAATGTTCATG
CTTGCTGATTTGTCTGTTTGTTGAGAGGAGAATGTTCAGAATTTTATATCTTCAACATCTTTTTCTTCAT
TAATAAGATACTGAGATTTTATAACTCTTGTCATTTTGGTCACTTATATTTTCATATGGAAATATCGTAT
AATCCAGGGTTTCCAATATATTTGTGTAAAATTAAGAAAATTATCTTATCTAATAACTTGATCAATATCT
GTGATTATATTTTCATTGCCTTCCAATTTTAATATTTGTTCTCTATTCCTTCTTAATCTGGATTGAAGTT
CTGATTAATTATTTTAATGTTGCAAATTGTTTTCACTTTTTCCATAAAATGAGTTCTAGAGTTTATTTCT
TTACTGCATCATTCTATTTTCAAGTCATGAACTTCTGCTTCAACTAAAAAAAAAAAACTCACCGTTTGTA
TGAAATTGTTGTGTTCATATTTTATTTTTTATTTACTGTATAATTCAGTATTGAATATATAATATTATAA
AATATGTAATAAAAGGATAAAAAATAAGATACAAAAAGTAAGGGGTGTGCGTTTGGAAAATTATACTTGC
TGATATGGTGAAATAACTCTGACCAAACTAACCTTCCAGCAATAAAAACAAATTTGGAAAACTGGAAAAA
ATATACATGGCAACATGTTAGGTCATCTTTGTCTGCCTTCAAACAACTATAAATATTGTTCTACCCAAAC
AACTATAAATTTTGTAATACCTAGAACAATATAAATATTGTTCTACATTGTAAATTGTTCTACAATTTAC
AATGGTGTAAACTGTTATACACCATTTATTTGAGTAAATTTTGAAAATATCTATTCTTCATTTTTGCTGT
TTCTCGTGTGGTATATATTTCTCAGATAAAAGATATTTTCCCTTTTATCTTTCCCTAAGCTCACACTACA
TATATTGCATTTATCTTATATCTGCTTTAAAACCTATTTATGTCTTTTTAGGTCACTTACATCAGAGGAG
TTGTATTGGTGCAGGAAGGGGAGTTTGATTTAATGAAACAATGCATTAAAAATTTGTATTCACTTTGTGA
TTCAATGATAGTCAATGTGGCATGTAATTTTTTTCTGTCTTTTAATATTATATTGTCTTTGTTGCTTTTC
TCTAACATGAAATATATGTTACACAGGCACAGTGCTGGTATCTTTTCTATTATTATCTTTGAATGGGACT
CATTATTTTCTGAGCTATTTATTAAAATGGTGAAGGAAAAGATCAGTAAAGTAAATTATGTCAATAGGCA
GTATCAATTTAGGTCTATTTTCCATGAATATTTTCTCAGCAACTGTGGTGTTATGATATATATTGGTTTT
CATCCACAGTTCCTGGCTTATAACTCCCCTAGCACTTGTTACAGTCTTTTGTTATAATATTGGGTGTATT
AGGCCTCAGGAGCAGGCCTCTCACCTTCTCATGGCCTTTTTTCATTTTTATGTTCCTGCCTTTCTGGTTG
TGGGTCTTAAGACCATCTCAAGAGAGAGTCCCACCCTATACCCTGGAGGGAGGAATGCTGATATCATGAA
ACTTCCATAAAAATCCAGGAGGACAGGGTTCAGTGAGCTTCTGGGTAGTTGAACACATGGATGTTCCTGT
AGGGTGGCCCGCCCAGGGATGGCATGGAAGCTCTGCTCCCTTCCCCTATGAATTGCTCTAAGTGTCCTTC
ATCTATATCCTTTGCAATGTCCTTTATAAAACACCAGGAAATGTAAGTGTTTCCCTGAGTTCTGTGAGCC
ACTCCAACAAATTAATCAAACCCAAAGAGGGGGTCCTGAGAAGCCAACTCGAAGCCAGCAGGTCAGAAGT
TCAGAGGCCTGGACTTCTGGCTGGTAGTTTGAGGGTGGGCAGTCTTGGGGACTGACCTGTGAGACCTGAC
ACTATCTCCAGGTAGATAGTGTAGTGTCAGAACTGAATTAGAGGACACTCAGCTGGTGTCCACTCCTTGG
TGTATGTATGGAGGAAAAAACTCACACATTTGGTCACAGAAGTCTTTTCTGTTGCTGATTGATCTTTGTG
GCATGAGACTAGAGGAAAAACAGAGAGAGTTTTCTCTACACAGCAACTATATAATCTGTGGGAATATCTC
CTTTTACACCTAGCCCTACTTCTGTCTGGCTACAGTCATTTATCTGGCTTTGGGAAATGTGACCACAGAA
TCAGATATATACATGAGATTAAATAATACATGTGTATGTCATTTAAATATCTAGAAAAGTTATGACTTCA
CCAGGTATGAAAAATATAAAAAGAACTCTGTCAAGAATCATACAGTAAATAGATTTTTGAATTTAATCTA
GTACCTAAATAATCAGAGTAGGGAGGTTAGATATTAAAATCAGGCTAAAGATATAGGCAACATGGATCTA
GAAAACATGGATTGCATGGCCATTTCACTTAGAGTTCATGGGCTTGGAATCTCTATTAACATAACTTTTA
CAATGTTAGAATTTGTTCCCATATTAATGAGGGAAAAACAAACAATTACCCTGAGTATCTGAAGCTCCAG
ATCTCATTTTCCAGTCAAAATCTCTGATAGGTAAACAACCTGAAAAAGTAGCCACAACTCACTGAGGTGA
TAACCTCATTTGCTTAAGAGAATGTAATTGTTTTTATGATTTTTTTTATCCCAGGAAAACATTGAAAAAA
AGTTTAGAGATGATGAAGTATATGAAAACTATAATATTTATACTTTAGAGATGTGATATTTATTTATAAT
TGTATTAGTATTTAAATATAGATTAGCATTTTACATTCCAATTTTCAATGTGTAACAGAATATTTTAGAT
ATTGGGGTTGTTTTTTAGTTGAAATAATAAGCGGTTTTACCGAGTTGCCAGTAGTGGTTTAACATTGAAG
ATAATTTAACATTCATGATTTTGTGAGTTTAATTTATTAGCTCTATAAGGGTTGTTTAAGTACTCTGAAG
GCTTTATTTGTTAGTCCGATAATTAAAATGTTCATAAAGATAATTCAACATATTAAATTTGTAAATGTAG
TTTAAAATCTTTAAGGGAGTTTAATTAACTAAGTTGTAAATGGACAAAACATTAATCAAAGTCCCCCTTA
AAAATAATTTTTAATGTACTAGATTTATAAATAGAACAACAAGATTTCTAATTTAAACTCAAAAATTTTT
TAAATTGGTTAACAATTTAACATAATATGCTGCACATTAATTCAGAATATGAAATCTTATATGTAGTCCT
TTTTACATTCAAGAATCACATCGATAAACATCACAAAATGACTACTGGTAACCACTATGAAACTCTTTAA
GCGGTAGGTCCTGTATGAATTTTACTCCTCATGATTTGAAGATTATGCATAAATTCCTTCTTCCTGTTAT
TTTGTTTCCAATTTAGTCTTTACATAGACAATTCAATTTAGTCTTTACATAGACAAAACTCCTATAACAA
AAAAACTGAAAACAAAGAGGGTGCATTCCTTTGCTTGCTTTCTGAGGACACCCTACTCTAAAAGGCAGTA
GCTTTCAATAAACTATGTCTTCTTCTCATTGTACTCTGTGACTCACCTTGAATTCTTTCCTGTGTGAGGC
CCAAAAACCATCTCTTGAAGTGTGGATCGGGACCTCTTTTTCCAGTAACACTAGTACTGTTATAATTAGG
TAAATGTTACTCACACCTGAAACATGGAGCATAAATGATTGAATTTCATGTCTACACAACATTTTTTCCG
TTAAACTGACAATTTTTTAAAATTTTTGTTTTTTTCATTTTTCTATGTATGTATCAAAGTACCAACTCCA
AACTCTATTCCAGTTTTCTAATGAGTCTCATAATGCATTCAGAAGCATTAGACATTTTATCAGATTTATC
TTTTTGAAAATTTTTTTCTAAATAACTCTAATTTACACAGGTTGCTGTGTACACAAACTGTACATCTAAT
AATCAGGAGATTCCCTGTACTTTATACCCTACTCTTTCTTCATTTACTTCCTCATTTCAGTGAAACTCTT
CTCCAGAAATTCCTGAGATAGGATGTATTGGATGTAGAGTTTTAGAATCTTGCCATGCTGTAAATGCTTA
TTATTGTTTCCTCCTATCTGATTTAGTTTGGTTGGAGATACTATTCTGCATTAGAAATAATTTGTTTTGC
AATTTATAAGGCTTTGCTTGTTTTCTAGTGACCATTTATATTTCTCTTCTCTGGAAATTTTAAGTCTCTT
Deacutebut de la seacutequence du chromosome 21hellip
httpwwwncbinlmnihgovnuccore51036002
20
21
GATCACAGGTCTATCACCCTATTAACCACTCACGGGAGCTCTCCATGCATTTGGTATTTTCGTCTGGGGG
GTGTGCACGCGATAGCATTGCGAGACGCTGGAGCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTC
CTGCCCCATTCCATTATTTATCGCACCTACGTTCAATATTACAGGCGAGCATACTTACTGAAGTGTGTTA
ATTAATTAATGCTTGTAGGACATAATAATAACGACTAAATGTCTGCACAGCTGCTTTCCACACAGACATC
ATAACAAAAAATTTCCACCAAACCCCCCCTCCCCCGCTTCTGGCCACAGCACTTAAACACATCTCTGCCA
AACCCCAAAAACAAAGAACCCTAACACCAGCCTAACCAGATTTCAAATTTTATCTTTTGGCGGTATACAC
TTTTAACAGTCACCCCCTAACTAACACATTATTTTCCCCTCCCACTCCCATACTACTAATCTCATCAATA
CAACCCCCGCCCATCCTACCCAGCACACACCGCTGCTAACCCCATACCCCGAGCCAACCAAACCCCAAAG
ACACCCCCCACAGTTTATGTAGCTTACCTCCTCAAAGCAATACACTGAAAATGTTTAGACGGGCTCACAT
CACCCCATAAACAAATAGGTTTGGTCCTAGCCTTTCTATTAGCTCTTAGTAAGATTACACATGCAAGCAT
CCCCATTCCAGTGAGTTCACCCTCTAAATCACCACGATCAAAAGGGACAAGCATCAAGCACGCAACAATG
CAGCTCAAAACGCTTAGCCTAGCCACACCCCCACGGGAAACAGCAGTGATAAGCCTTTAGCAATAAACGA
AAGTTTAACTAAGCTATACTAACCCCAGGGTTGGTCAATTTCGTGCCAGCCACCGCGGTCACACGATTAA
CCCAAGTCAATAGAAGCCGGCGTAAAGAGTGTTTTAGATCACCCCCTCCCCAATAAAGCTAAAACTCACC
TGAGTTGTAAAAAACTCCAGTTGACACAAAATAAACTACGAAAGTGGCTTTAACATATCTGAACACACAA
TAGCTAAGACCCAAACTGGGATTAGATACCCCACTATGCTTAGCCCTAAACCTCAACAGTTAAATCAACA
AAACTGCTCGCCAGAACACTACGAGCCACAGCTTAAAACTCAAAGGACCTGGCGGTGCTTCATATCCCTC
TAGAGGAGCCTGTTCTGTAATCGATAAACCCCGATCAACCTCACCACCTCTTGCTCAGCCTATATACCGC
CATCTTCAGCAAACCCTGATGAAGGCTACAAAGTAAGCGCAAGTACCCACGTAAAGACGTTAGGTCAAGG
TGTAGCCCATGAGGTGGCAAGAAATGGGCTACATTTTCTACCCCAGAAAACTACGATAGCCCTTATGAAA
CCTAAGGGTCGAAGGTGGATTTAGCAGTAAACTGAGAGTAGAGTGCTTAGTTGAACAGGGCCCTGAAGCG
CGTACACACCGCCCGTCACCCTCCTCAAGTATACTTCAAAGGACATTTAACTAAAACCCCTACGCATTTA
TATAGAGGAGACAAGTCGTAACATGGTAAGTGTACTGGAAAGTGCACTTGGACGAACCAGAGTGTAGCTT
AACACAAAGCACCCAACTTACACTTAGGAGATTTCAACTTAACTTGACCGCTCTGAGCTAAACCTAGCCC
CAAACCCACTCCACCTTACTACCAAACAACCTTAGCCAAACCATTTACCCAAATAAAGTATAGGCGATAG
AAATTGAAACCTGGCGCAATAGATGTAGTACCGCAAGGGAAAGATGAAAAATTATAACCAAGCATAATAT
AGCAAGGACTAACCCCTATACCTTCTGCATAATGAATTAACTAGAAATAACTTTGCAAGGAGAGCCAAAG
CTAAGACCCCCGAAACCAGACGAGCTACCTAAGAACAGCTAAAAGAGCACACCCGTCTATGTAGCAAAAT
AGTGGGAAGATTTATAGGTAGAGGCGACAAACCTACCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCAAGATAGAA
TCTTAGTTCAACTTTAAATTTACCCACAGAACCCTCTAAATCCCCTTGTAAATTTAACTGTTAGTCCAAA
GAGGAACAGCTCTTTGGACACTAGGAAAAAACCTTGTAGAGAGAGTAAAAAATTTAACACCCATAGTAGG
CCTAAAAGCAGCCACCAATTAAGAAAGCGTTCAAGCTCAACACCCACTACCTAAAAAATCCCAAACATAT
AACTGAACTCCTCACACCCAATTGGACCAATCTATCACCCTATAGAAGAACTAATGTTAGTATAAGTAAC
ATGAAAACATTCTCCTCCGCATAAGCCTGCGTCAGATTAAAACACTGAACTGACAATTAACAGCCCAATA
TCTACAATCAACCAACAAGTCATTATTACCCTCACTGTCAACCCAACACAGGCATGCTCATAAGGAAAGG
TTAAAAAAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATTA
CCAGTATTAGAGGCACCGCCTGCCCAGTGACACATGTTTAACGGCCGCGGTACCCTAACCGTGCAAAGGT
AGCATAATCACTTGTTCCTTAAATAGGGACCTGTATGAATGGCTCCACGAGGGTTCAGCTGTCTCTTACT
TTTAACCAGTGAAATTGACCTGCCCGTGAAGAGGCGGGCATAACACAGCAAGACGAGAAGACCCTATGGA
GCTTTAATTTATTAATGCAAACAGTACCTAACAAACCCACAGGTCCTAAACTACCAAACCTGCATTAAAA
ATTTCGGTTGGGGCGACCTCGGAGCACAACCCAACCTCCGAGCAGTACATGCTAAGACCTCACCAGTCAA
AGCGAACTACCATACTCAATTGATCCAATAACTTGACCAACGGAACAAGTTACCCTAGGGATAACAGCGC
AATCCTATTCTAGAGTCCATATCAACAATAGGGTTTACGACCTCGATGTTGGATCAGGACATCCCAATGG
TGCAGCCGCTATTAAAGGTTCGTTTGTTCAACGATTAAAGTCCTACGTGATCTGAGTTCAGACCGGAGTA
ATCCAGGTCGGTTTCTATCTACTTCAAATTCCTCCCTGTACGAAAGGACAAGAGAAATAAGGCCTACTTC
ACAAAGCGCCTTCCCCCGTAAATGATATCATCTCAACTTAGTATTATACCCACACCCACCCAAGAACAGG
GTTTGTTAAGATGGCAGAGCCCGGTAATCGCATAAAACTTAAAACTTTACAGTCAGAGGTTCAATTCCTC
TTCTTAACAACACACCCATGGCCAACCTCCTACTCCTCGTTGTACCCATTCTAATCGCAATGGCATTCCT
AATGCTTACCGAACGAAAAATTCTAGGCTATATGCAACTACGCAAAGGTCCCAACGTTGTAGGCCCCTAC
GGGCTACTACAACCCTTCGCTGACGCCATAAAACTCTTCACCAAAGAACCCCTAAAACCCGCCACATCCA
CCATCACCCTCTACATCACCGCCCCGACCTTAGCTCTCACCATCGCTCTTCTACTATGAACCCCCCTCCC
CATACCCAACCCCCTGGTTAACCTCAACCTAGGCCTCCTATTTATTCTAGCCACCTCTAGCCTAGCCGTT
TACTCAATCCTCTGATCAGGGTGAGCATCAAACTCAAACTACGCCCTGATCGGCGCACTGCGAGCAGTAG
CCCAAACAATCTCATATGAAGTCACCCTAGCCATCATTCTACTATCAACATTACTAATAAGTGGCTCCTT
TAACCTCTCCACCCTTATCACAGCACAAGAACACCTCTGATTACTCCTGCCATCATGACCCTTGGCCATA
ATATGATTTATCTCCACACTAGCAGAGACCAACCGAACCCCCTTCGACCTTGCTGAAGGGGAATCCGAAC
TAGTCTCAGGCTTTAACATCGAATACGCCGCAGGCCCCTTCGCCCTATTCTTCATAGCCGAATACACAAA
CATTATTATAATAAACACCCTCACCACTACAATCTTCCTAGGAACAACATATAACGCACTCTCCCCTGAA
CTCTACACAACATATTTTGTCACCAAGACCCTACTTCTGACCTCCCTGTTCTTATGAATTCGAACAGCAT
ACCCCCGATTCCGCTACGACCAACTCATACACCTCCTATGAAAAAACTTCCTACCACTCACCCTAGCACT
ACTTATATGATATGTCTCCATACCCATTACAATCTCCAGCATTCCCCCTCAAACCTAAGAAATATGTCTG
ATAAAAGAGTTACTTTGATAGAGTAAATAATAGGAGTTTAAACCCCCTTATTTCTAGGACTATGAGAATC
GAACCCATCCCTGAGAATCCAAAATTCTCCGTGCCACCTATCACACCCCATCCTAAAGTAAGGTCAGCTA
AATAAGCTATCGGGCCCATACCCCGAAAATGTTGGTTATACCCTTCCCGTACTAATTAATCCCCTGGCCC
ADN de lrsquohomme de Neacuteanderthal
httpwwwncbinlmnihgovnuccore196123578report=fasta
22
AAATCTCTAGCAGTGGCGCCCGAACAGGGGACCTGAAAGCGAAAGTGAGACCAGAGGAGATCTCTCGACG
CAGGACTCGGCTTGCTGAAGTGCACTCGGCAAGAGGCGAGAGCGGCGACTGGTGAGTACGCCAATTTTTA
TTTGACTAGCGGAGGCTAGAAGGAGAGAGATGGGTGCGAGAGCGTCAATATTAAGAGGCGAAAAATTAGA
TGCCTGGGAAAAAATTAAGTTAAGGCCAGGGGGAAAGAAACACTATATGCTGAAACACCTAGTCTGGGCA
AACAGGGAGCTGGAAAAATTTGCACTTAACCCTGACCTTTTAGATACATCAGCAGGCTGTAAACAAATAA
TTAAACAGCTACAACCAGCTCTTCAGACAGGAACAGAGGAACTTAAATCATTATTTAATACAGTGGCAAC
TCTCTATTGTGTACATCAAAAGATAGAGATAAAAGACACCAAGGAAGCCTTAGACAAGATAGAGGAAGAA
CAAAACGAAAGTCAGCAAAAAACACAGCAGGCAGGAGCAGCTGACAGAGGAAAGGACAGTCAAAATTATC
CTATAGTGCAGAATATGCAGGGGCAAATGGTACATCAGCCCATATCAGCTAGAACTTTGAATGCATGGGT
AAAAGTAGTAGAGGAAAAGGCTTTCAGCCCAGAGGTAATACCCATGTTTACAGCTTTATCAGAAGGAGCC
ACCCCACAAGATTTAAACACCATGCTAAATACAGTGGGGGGACATCAAGCAGCCATGCAAATGTTAAAAG
ACACCATCAATGAGGAGGCTGCAGAATGGGACAGGTTACATCCAGTGCATGCAGGGCCTGTTGCACCAGG
CCAAATGAGAGACCCAAGGGGAAGTGACATAGCAGGAACAACTAGTACCCTTCAGGAACAAATAGCATGG
ATGACAGGGAACCCACCTGTTCCAGTGGGAGACATCTATAAAAGATGGATAATCCTGGGGCTAAATAAAA
TAGTAAGAATGTATAGCCCTGTCAGCATTTTGGACATAAAACAAGGACCAAAGGAACCTTTTAGAGACTA
TGTAGACCGGTTCTTTAAAACCTTAAGAGCTGAACAAGCTACACAAGATGTAAAAAATTGGATGACAGAC
ACCTTGTTGGTCCAAAATGCGAACCCAGATTGTAAAACCATTTTAAGAGCATTAGGGCCAGGGGCTTCAT
TAGAAGAAATGATGACAGCATGTCAGGGAGTGGGAGGACCTGCCCACAAAGCAAGAGTGTTGGCTGAGGC
AATGAGCCAAGTAAACAATACAACCATAATGATGCAGAAAAGCAATTTTAAGGGCCCTAAAAGAGCAATT
AAATGTTTCAACTGTGGCAAGGAAGGGCACCTAGCCAGAAATTGCAGGGCCCCTAGGAAAAAAGGCTGTT
GGAAATGTGGAAAGGAAGGACACCAAATGAAAGACTGTACCGAGAGACAGGCTAATTTTTTAGGGAGACT
TTGGCCTTCCAACAAGGGAAGGCCAGGGAATTTCCTTCAGAGCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCAGAG
AGTCTCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCACCAGAGAGCTTCAGGTTCGAGGAAGCAACACCTTCTCCGA
AGCAGGAGCTGAAAGACAGGGAAGCCTTAACTTCCCTCAAATCACTCTTTGGCAACGACCACTTGTTACA
ATAAAAATAGGGGGACAGCTAAAGGAGGCTCTCTTAGACACAGGAGCAGATGATACAGTATTAGAAGAAA
TAAATTTGCCAGGAAAATGGAAACCAAAAATGATAGGAGGAATTGGAGGTTTTATTAAAGTAAGACAGTA
TGATCAAATAATCATAGAAATTTGTGGAAAAAAGGCTATAGGTACAGTACTAGTAGGACCTACACCTGTC
AACATAATTGGCAGAAACATGTTGACTCAGCTTGGACGCACATTAAACTTTCCAATTAGTCCCATTGAAA
CTGTACCAGTAAAATTAAAGCCAGGAATGGATGGCCCAAAAGTCAAACAATGGCCATTGACAGAAGAAAA
GATAAAAGCATTAACAGCAATTTGTGAAGAAATGGAGCAGGAAGGAAAAATTTCAAGAATTGGGCCTGAA
AACCCATATAATACTCCAGTATTTGCCATAAAAAAGAAGGACAGTACTAAGTGGAGAAAATTAGTAGATT
TCAGGGAACTCAATAAAAGAACTCAAGACTTTTGGGAAGTTCAATTAGGGATACCACACCCAGCAGGGTT
AAAAAAGAAAAAATCAGTGACAGTACTAGATGTGGGGGATGCATATTTCTCAGTTCCTTTAGATGAAGGT
TTCAGAAAATATACTGCATTCACCATACCTAGTACAAACAATGAAACACCAGGGATTAGATATCAATATA
ATGTCCTCCCACAGGGATGGAAAGGATCACCACCAATATTCCAGAGTAGCATGCCCCAAATCTTAGAGCC
CTTTAGGGCCCCCAACCCAGAAATAGTTATCTATCAATATATGGATGACTTGTATGTAGGATCTGACTTA
GAAATAGGGCAACATAGAGCCCCAATAGAAGAGTTAAGAGAACATCTATTAAAGTGGGGATTTACCACAC
CAGACAAGAAACATCAGAAAGAACCTCCATTTCTTTGGATGGGGTATGAACTTCATCCTGACAAATGGAC
AGTACAGCCTATACAGCTGCCAGAAAAGGATAGCTGGACTGTCAATGATATACAAAAGTTAGTGGGAAAA
TTAAACTGGGCAAGTCAGATTTACCCAGGGATTAAAGTAAGGCAACTGTGTAAACTCCTTAGGGGAGCCA
AAGCACTAACAGACATAGTAACACTAACTGAAGAAGCAGAATTAGAATTGGCAGAGAACAGGGAAATTCT
AAAGGAACCAGTACATGGAGTATTTTATGACCCATCAAAAGACTTAATAGCTGAAATACAGAAACAGGGG
AATGACCAATGGACATTTCAATTTTACCAAGAACCATTCAAAAATCTGAAAACAGGGAAGTTTGCAAAAA
GAGGGACTGCCCACACTAATGATGTAAAGCAGTTAACAGCGGTAGTGCAAAAGATAGCCCTGGAAAGCAT
AGTAATATGGGGAAAGACTCCTAAATTTAGATTACCCATCCAGAAAGAAACATGGGAAGCATGGTGGACA
GACTATTGGCAAGCCACCTGGATTCCTGAATGGGAGTTTGTTAATACCCCTCCCCTAGTAAAATTATGGT
ACCAGCTAGAGAAAGAACCCATAGCAGGAGTAGAAACTTTCTATGTAGATGGAGCAGCTAATAGGGAAAC
TAAAATAGGAAAAGCAGGGTATGTTACTGATAGAGGAAGGCAGAAAATTGTTTCTCTAACTGAAACAACA
AATCAGAAGACTGAATTACAAGCGATCCAGCTAGCGTTACAGGATTCAGGATCAGAAGTAAACATAGTAA
CAGACTCACAGTATGCATTAGGGATCATCCTGGCACAACCAGATAAGAGTGAATCAGAGATAGTCAATCA
AATAATAGAACAGTTAATAAGCAAGGAAAGGGTCTACCTGTCATGGGTACCAGCACATAAAGGAATTGGA
GGAAATGAACAAGTAGATAAATTAGTAAGTAGTGGAATCAGGAAAGTGCTGTTTCTAGATGGAATAGATA
AGGCTCAAGAAGAGCATGAAAAATATCACAGCAATTGGAGAGCAATGGCTAATGAATTTAATATCCCACC
CGTAGTACCCAAAGAAATAGTAGCTTGCTGTGATAAATGTCAGCTAAAAGGGGAAGCCATACATGGACAA
GTAAATTGTAGTCCAGGGATATGGCAATTAGATTGTACACACTTAGAAGGGAAAATCATCCTGGTAGCAG
TCCATGTAGCCAGTGGCTACATAGAGGCAGAGGTTATTCCAGCAGAAACAGGACAAGAAACAGCATACTT
TCTACTAAAATTAGCAGGGAGATGGCCAGTCAGGGTAATACATACAGATAATGGCAGTAACTTCACCAGT
AATGCAGTTAAAGCAGCCTGTTGGTGGGCAGGTATTCAACAGGAATTTGGAATTCCCTACAATCCCCAAA
GTCAAGGAGTAGTAGAATCTATGAATAAAGAATTAAAGAAAATCATAGGGCAGGTAAGAGAACAAGCTGA
GCACCTTAAGACAGCAGTACAAATGGCAGTATTCATTCACAATTTTAAAAGAAGAGGGGGGATTGGGGGG
TACAGTGCAGGGGAAAGAATAATAGATATAATAGCATCAGACATACAGACTAAAGAACTCCAAAACCAAA
TTTTAAAAATTCAAAATTTTCGGGTTTATTACAGAGACAGCAGAGACCCTATTTGGAAAGGACCAGCCAA
ACTACTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACAAGATAATAGTGACATAAAGGTAGTACCAAGGAGG
AAAGCAAAAATCATTAGGGATTATGGAAAACAGATGGCAGGTGCTGATTGTGTGGCAGGTAGACAGGATG
AAGATTAGAACATGGAATAGTTTAGTAAAGCACCATATGCATATTTCAAGGAGAGCTAATGGATGGGTTT
ATAGACATCATTATGACAGCAGACATCCAAAGGTAAGTTCAGAAGTACACATCCCATTAGGGGAGGCTAG
ATTAATAATAAAAACATATTGGGGTTTGCAAACAGGAGAAAGAGATTGGCATTTGGGTCATGGAGTCTCC
ATAGAATGGAGATTGAGAAGCTATAACACACAAGTAGACCCTGGCCTGGCAGACCACCTAATTCATATGC
ATTATTTTGATTGTTTTGCAGAATCTGCCATAAGGAAAGCCATATTAGGATATAGAGTTAGCCCTAGGTG
TGACTATCAAGCAGGACATAATAAGGTAGGATCTCTACAATACTTGGCACTGACAGCATTGATAAAGCCA
AAAAAGGCAAAGCCACCTCTGCCTAGTGTTAGTAAATTAGTAGAGGATAAATGGAACAAGCCCCAGAAGA
CCAGGGGCCGCAGAGGGAACCATACAATGAATGGGCACTAGAGCTTTTAGAGGAGCTCAAGCAGGAAGCT
ADN du virus du SIDA (HIV)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreU46016report=fasta
23
Autres seacutequences inteacuteressantes
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
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53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
17
Some lsquoNGS technologiesrsquo NGSrsquo next generation sequencingrsquo
bull ChIP-seq ChIP-chip (protein DNA interaction chromatin immunoprecipitation with antibodies specific to the transcription factor followed by sequencing of the precipitated DNA)
bull Hi-C (identification of genomics regions with spatial proximity PMID22652625)
bull RNA seq (RNA sequence quantitatif) transcriptome - metatranscriptome
bull Methyl seq (DNA methylated)
bull MeDIP seq (methylated DNA immunoprecipitation)
bull SHAPE seq (RNA structure)
bull 3P-seq (
polyadenylated RNAs)
bull Tiling array (subtype of microarray chips which use probe for sequences which are known to exist in a contiguous region)
bull Ribosome profiling (method for quantitatively monitoring part of mRNAs that are translated
bull CAGE cap analysis gene expression (identify transcription events PMID 18474037)
18
PMID20601439
19
GATCTTCCTCCAAAGAAATTGTAGTTTTCTTCTGGCTTAGAGGTAGATCATCTTGGTCCAATCAGACTGA
AATGCCTTGAGGCTAGATTTCAGTCTTTGTGGCAGCTGGTGAATTTCTAGTTTGCCTTTTCAGCTAGGGA
TTAGCTTTTTAGGGGTCCCAATGCCTAGGGAGATTTCTAGGTCCTCTGTTCCTTGCTGACCTCCAATTTT
GTCTATCCTTTTGCTGAGAGGTCTGCTTAACTTCCTTTTAGTCAGGTAGCTCCATTTTATGCTAAGCTTC
TTAGTTGCTCACCTTCTGCAGCTAAAGAATCAGAAAATGCTGTGAAGGAAAAACAAAATGAAATTGCATT
GTTTCTACCGGCCCTTTATCAAGCCCTGGCCACCATGATAGTCATGAATTCCAATTGTTGTCTATGCAGG
CCTACCAGATTTCTAACATCTCTGAGCTACCATTTTCTTCTTAGCTATCTGCTCAGCAAATGTATCCAAA
TGAAAGGCTGTGGAGAATGTTGAAATCACTTCAATGTGTTTCTCTTCTTTCTGGGAGCTTACACACTCAA
GTTCTGGATGCTTTGATTGCTATCAGAAGCCGTTAAATAGCTACTTATTTTTAATTAATTTTACCCAGCT
TTCATAATTGTTCTTGCCAGGTGGGATGGCCTGATACAAATTAACTTGTCATAGCTAGAATTAGAAGAGG
AAAACTTTAAATAGCATTGAGTTATCAGTACTTTCATGTCTTGATACATTTCTTCTTGAAAATGTTCATG
CTTGCTGATTTGTCTGTTTGTTGAGAGGAGAATGTTCAGAATTTTATATCTTCAACATCTTTTTCTTCAT
TAATAAGATACTGAGATTTTATAACTCTTGTCATTTTGGTCACTTATATTTTCATATGGAAATATCGTAT
AATCCAGGGTTTCCAATATATTTGTGTAAAATTAAGAAAATTATCTTATCTAATAACTTGATCAATATCT
GTGATTATATTTTCATTGCCTTCCAATTTTAATATTTGTTCTCTATTCCTTCTTAATCTGGATTGAAGTT
CTGATTAATTATTTTAATGTTGCAAATTGTTTTCACTTTTTCCATAAAATGAGTTCTAGAGTTTATTTCT
TTACTGCATCATTCTATTTTCAAGTCATGAACTTCTGCTTCAACTAAAAAAAAAAAACTCACCGTTTGTA
TGAAATTGTTGTGTTCATATTTTATTTTTTATTTACTGTATAATTCAGTATTGAATATATAATATTATAA
AATATGTAATAAAAGGATAAAAAATAAGATACAAAAAGTAAGGGGTGTGCGTTTGGAAAATTATACTTGC
TGATATGGTGAAATAACTCTGACCAAACTAACCTTCCAGCAATAAAAACAAATTTGGAAAACTGGAAAAA
ATATACATGGCAACATGTTAGGTCATCTTTGTCTGCCTTCAAACAACTATAAATATTGTTCTACCCAAAC
AACTATAAATTTTGTAATACCTAGAACAATATAAATATTGTTCTACATTGTAAATTGTTCTACAATTTAC
AATGGTGTAAACTGTTATACACCATTTATTTGAGTAAATTTTGAAAATATCTATTCTTCATTTTTGCTGT
TTCTCGTGTGGTATATATTTCTCAGATAAAAGATATTTTCCCTTTTATCTTTCCCTAAGCTCACACTACA
TATATTGCATTTATCTTATATCTGCTTTAAAACCTATTTATGTCTTTTTAGGTCACTTACATCAGAGGAG
TTGTATTGGTGCAGGAAGGGGAGTTTGATTTAATGAAACAATGCATTAAAAATTTGTATTCACTTTGTGA
TTCAATGATAGTCAATGTGGCATGTAATTTTTTTCTGTCTTTTAATATTATATTGTCTTTGTTGCTTTTC
TCTAACATGAAATATATGTTACACAGGCACAGTGCTGGTATCTTTTCTATTATTATCTTTGAATGGGACT
CATTATTTTCTGAGCTATTTATTAAAATGGTGAAGGAAAAGATCAGTAAAGTAAATTATGTCAATAGGCA
GTATCAATTTAGGTCTATTTTCCATGAATATTTTCTCAGCAACTGTGGTGTTATGATATATATTGGTTTT
CATCCACAGTTCCTGGCTTATAACTCCCCTAGCACTTGTTACAGTCTTTTGTTATAATATTGGGTGTATT
AGGCCTCAGGAGCAGGCCTCTCACCTTCTCATGGCCTTTTTTCATTTTTATGTTCCTGCCTTTCTGGTTG
TGGGTCTTAAGACCATCTCAAGAGAGAGTCCCACCCTATACCCTGGAGGGAGGAATGCTGATATCATGAA
ACTTCCATAAAAATCCAGGAGGACAGGGTTCAGTGAGCTTCTGGGTAGTTGAACACATGGATGTTCCTGT
AGGGTGGCCCGCCCAGGGATGGCATGGAAGCTCTGCTCCCTTCCCCTATGAATTGCTCTAAGTGTCCTTC
ATCTATATCCTTTGCAATGTCCTTTATAAAACACCAGGAAATGTAAGTGTTTCCCTGAGTTCTGTGAGCC
ACTCCAACAAATTAATCAAACCCAAAGAGGGGGTCCTGAGAAGCCAACTCGAAGCCAGCAGGTCAGAAGT
TCAGAGGCCTGGACTTCTGGCTGGTAGTTTGAGGGTGGGCAGTCTTGGGGACTGACCTGTGAGACCTGAC
ACTATCTCCAGGTAGATAGTGTAGTGTCAGAACTGAATTAGAGGACACTCAGCTGGTGTCCACTCCTTGG
TGTATGTATGGAGGAAAAAACTCACACATTTGGTCACAGAAGTCTTTTCTGTTGCTGATTGATCTTTGTG
GCATGAGACTAGAGGAAAAACAGAGAGAGTTTTCTCTACACAGCAACTATATAATCTGTGGGAATATCTC
CTTTTACACCTAGCCCTACTTCTGTCTGGCTACAGTCATTTATCTGGCTTTGGGAAATGTGACCACAGAA
TCAGATATATACATGAGATTAAATAATACATGTGTATGTCATTTAAATATCTAGAAAAGTTATGACTTCA
CCAGGTATGAAAAATATAAAAAGAACTCTGTCAAGAATCATACAGTAAATAGATTTTTGAATTTAATCTA
GTACCTAAATAATCAGAGTAGGGAGGTTAGATATTAAAATCAGGCTAAAGATATAGGCAACATGGATCTA
GAAAACATGGATTGCATGGCCATTTCACTTAGAGTTCATGGGCTTGGAATCTCTATTAACATAACTTTTA
CAATGTTAGAATTTGTTCCCATATTAATGAGGGAAAAACAAACAATTACCCTGAGTATCTGAAGCTCCAG
ATCTCATTTTCCAGTCAAAATCTCTGATAGGTAAACAACCTGAAAAAGTAGCCACAACTCACTGAGGTGA
TAACCTCATTTGCTTAAGAGAATGTAATTGTTTTTATGATTTTTTTTATCCCAGGAAAACATTGAAAAAA
AGTTTAGAGATGATGAAGTATATGAAAACTATAATATTTATACTTTAGAGATGTGATATTTATTTATAAT
TGTATTAGTATTTAAATATAGATTAGCATTTTACATTCCAATTTTCAATGTGTAACAGAATATTTTAGAT
ATTGGGGTTGTTTTTTAGTTGAAATAATAAGCGGTTTTACCGAGTTGCCAGTAGTGGTTTAACATTGAAG
ATAATTTAACATTCATGATTTTGTGAGTTTAATTTATTAGCTCTATAAGGGTTGTTTAAGTACTCTGAAG
GCTTTATTTGTTAGTCCGATAATTAAAATGTTCATAAAGATAATTCAACATATTAAATTTGTAAATGTAG
TTTAAAATCTTTAAGGGAGTTTAATTAACTAAGTTGTAAATGGACAAAACATTAATCAAAGTCCCCCTTA
AAAATAATTTTTAATGTACTAGATTTATAAATAGAACAACAAGATTTCTAATTTAAACTCAAAAATTTTT
TAAATTGGTTAACAATTTAACATAATATGCTGCACATTAATTCAGAATATGAAATCTTATATGTAGTCCT
TTTTACATTCAAGAATCACATCGATAAACATCACAAAATGACTACTGGTAACCACTATGAAACTCTTTAA
GCGGTAGGTCCTGTATGAATTTTACTCCTCATGATTTGAAGATTATGCATAAATTCCTTCTTCCTGTTAT
TTTGTTTCCAATTTAGTCTTTACATAGACAATTCAATTTAGTCTTTACATAGACAAAACTCCTATAACAA
AAAAACTGAAAACAAAGAGGGTGCATTCCTTTGCTTGCTTTCTGAGGACACCCTACTCTAAAAGGCAGTA
GCTTTCAATAAACTATGTCTTCTTCTCATTGTACTCTGTGACTCACCTTGAATTCTTTCCTGTGTGAGGC
CCAAAAACCATCTCTTGAAGTGTGGATCGGGACCTCTTTTTCCAGTAACACTAGTACTGTTATAATTAGG
TAAATGTTACTCACACCTGAAACATGGAGCATAAATGATTGAATTTCATGTCTACACAACATTTTTTCCG
TTAAACTGACAATTTTTTAAAATTTTTGTTTTTTTCATTTTTCTATGTATGTATCAAAGTACCAACTCCA
AACTCTATTCCAGTTTTCTAATGAGTCTCATAATGCATTCAGAAGCATTAGACATTTTATCAGATTTATC
TTTTTGAAAATTTTTTTCTAAATAACTCTAATTTACACAGGTTGCTGTGTACACAAACTGTACATCTAAT
AATCAGGAGATTCCCTGTACTTTATACCCTACTCTTTCTTCATTTACTTCCTCATTTCAGTGAAACTCTT
CTCCAGAAATTCCTGAGATAGGATGTATTGGATGTAGAGTTTTAGAATCTTGCCATGCTGTAAATGCTTA
TTATTGTTTCCTCCTATCTGATTTAGTTTGGTTGGAGATACTATTCTGCATTAGAAATAATTTGTTTTGC
AATTTATAAGGCTTTGCTTGTTTTCTAGTGACCATTTATATTTCTCTTCTCTGGAAATTTTAAGTCTCTT
Deacutebut de la seacutequence du chromosome 21hellip
httpwwwncbinlmnihgovnuccore51036002
20
21
GATCACAGGTCTATCACCCTATTAACCACTCACGGGAGCTCTCCATGCATTTGGTATTTTCGTCTGGGGG
GTGTGCACGCGATAGCATTGCGAGACGCTGGAGCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTC
CTGCCCCATTCCATTATTTATCGCACCTACGTTCAATATTACAGGCGAGCATACTTACTGAAGTGTGTTA
ATTAATTAATGCTTGTAGGACATAATAATAACGACTAAATGTCTGCACAGCTGCTTTCCACACAGACATC
ATAACAAAAAATTTCCACCAAACCCCCCCTCCCCCGCTTCTGGCCACAGCACTTAAACACATCTCTGCCA
AACCCCAAAAACAAAGAACCCTAACACCAGCCTAACCAGATTTCAAATTTTATCTTTTGGCGGTATACAC
TTTTAACAGTCACCCCCTAACTAACACATTATTTTCCCCTCCCACTCCCATACTACTAATCTCATCAATA
CAACCCCCGCCCATCCTACCCAGCACACACCGCTGCTAACCCCATACCCCGAGCCAACCAAACCCCAAAG
ACACCCCCCACAGTTTATGTAGCTTACCTCCTCAAAGCAATACACTGAAAATGTTTAGACGGGCTCACAT
CACCCCATAAACAAATAGGTTTGGTCCTAGCCTTTCTATTAGCTCTTAGTAAGATTACACATGCAAGCAT
CCCCATTCCAGTGAGTTCACCCTCTAAATCACCACGATCAAAAGGGACAAGCATCAAGCACGCAACAATG
CAGCTCAAAACGCTTAGCCTAGCCACACCCCCACGGGAAACAGCAGTGATAAGCCTTTAGCAATAAACGA
AAGTTTAACTAAGCTATACTAACCCCAGGGTTGGTCAATTTCGTGCCAGCCACCGCGGTCACACGATTAA
CCCAAGTCAATAGAAGCCGGCGTAAAGAGTGTTTTAGATCACCCCCTCCCCAATAAAGCTAAAACTCACC
TGAGTTGTAAAAAACTCCAGTTGACACAAAATAAACTACGAAAGTGGCTTTAACATATCTGAACACACAA
TAGCTAAGACCCAAACTGGGATTAGATACCCCACTATGCTTAGCCCTAAACCTCAACAGTTAAATCAACA
AAACTGCTCGCCAGAACACTACGAGCCACAGCTTAAAACTCAAAGGACCTGGCGGTGCTTCATATCCCTC
TAGAGGAGCCTGTTCTGTAATCGATAAACCCCGATCAACCTCACCACCTCTTGCTCAGCCTATATACCGC
CATCTTCAGCAAACCCTGATGAAGGCTACAAAGTAAGCGCAAGTACCCACGTAAAGACGTTAGGTCAAGG
TGTAGCCCATGAGGTGGCAAGAAATGGGCTACATTTTCTACCCCAGAAAACTACGATAGCCCTTATGAAA
CCTAAGGGTCGAAGGTGGATTTAGCAGTAAACTGAGAGTAGAGTGCTTAGTTGAACAGGGCCCTGAAGCG
CGTACACACCGCCCGTCACCCTCCTCAAGTATACTTCAAAGGACATTTAACTAAAACCCCTACGCATTTA
TATAGAGGAGACAAGTCGTAACATGGTAAGTGTACTGGAAAGTGCACTTGGACGAACCAGAGTGTAGCTT
AACACAAAGCACCCAACTTACACTTAGGAGATTTCAACTTAACTTGACCGCTCTGAGCTAAACCTAGCCC
CAAACCCACTCCACCTTACTACCAAACAACCTTAGCCAAACCATTTACCCAAATAAAGTATAGGCGATAG
AAATTGAAACCTGGCGCAATAGATGTAGTACCGCAAGGGAAAGATGAAAAATTATAACCAAGCATAATAT
AGCAAGGACTAACCCCTATACCTTCTGCATAATGAATTAACTAGAAATAACTTTGCAAGGAGAGCCAAAG
CTAAGACCCCCGAAACCAGACGAGCTACCTAAGAACAGCTAAAAGAGCACACCCGTCTATGTAGCAAAAT
AGTGGGAAGATTTATAGGTAGAGGCGACAAACCTACCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCAAGATAGAA
TCTTAGTTCAACTTTAAATTTACCCACAGAACCCTCTAAATCCCCTTGTAAATTTAACTGTTAGTCCAAA
GAGGAACAGCTCTTTGGACACTAGGAAAAAACCTTGTAGAGAGAGTAAAAAATTTAACACCCATAGTAGG
CCTAAAAGCAGCCACCAATTAAGAAAGCGTTCAAGCTCAACACCCACTACCTAAAAAATCCCAAACATAT
AACTGAACTCCTCACACCCAATTGGACCAATCTATCACCCTATAGAAGAACTAATGTTAGTATAAGTAAC
ATGAAAACATTCTCCTCCGCATAAGCCTGCGTCAGATTAAAACACTGAACTGACAATTAACAGCCCAATA
TCTACAATCAACCAACAAGTCATTATTACCCTCACTGTCAACCCAACACAGGCATGCTCATAAGGAAAGG
TTAAAAAAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATTA
CCAGTATTAGAGGCACCGCCTGCCCAGTGACACATGTTTAACGGCCGCGGTACCCTAACCGTGCAAAGGT
AGCATAATCACTTGTTCCTTAAATAGGGACCTGTATGAATGGCTCCACGAGGGTTCAGCTGTCTCTTACT
TTTAACCAGTGAAATTGACCTGCCCGTGAAGAGGCGGGCATAACACAGCAAGACGAGAAGACCCTATGGA
GCTTTAATTTATTAATGCAAACAGTACCTAACAAACCCACAGGTCCTAAACTACCAAACCTGCATTAAAA
ATTTCGGTTGGGGCGACCTCGGAGCACAACCCAACCTCCGAGCAGTACATGCTAAGACCTCACCAGTCAA
AGCGAACTACCATACTCAATTGATCCAATAACTTGACCAACGGAACAAGTTACCCTAGGGATAACAGCGC
AATCCTATTCTAGAGTCCATATCAACAATAGGGTTTACGACCTCGATGTTGGATCAGGACATCCCAATGG
TGCAGCCGCTATTAAAGGTTCGTTTGTTCAACGATTAAAGTCCTACGTGATCTGAGTTCAGACCGGAGTA
ATCCAGGTCGGTTTCTATCTACTTCAAATTCCTCCCTGTACGAAAGGACAAGAGAAATAAGGCCTACTTC
ACAAAGCGCCTTCCCCCGTAAATGATATCATCTCAACTTAGTATTATACCCACACCCACCCAAGAACAGG
GTTTGTTAAGATGGCAGAGCCCGGTAATCGCATAAAACTTAAAACTTTACAGTCAGAGGTTCAATTCCTC
TTCTTAACAACACACCCATGGCCAACCTCCTACTCCTCGTTGTACCCATTCTAATCGCAATGGCATTCCT
AATGCTTACCGAACGAAAAATTCTAGGCTATATGCAACTACGCAAAGGTCCCAACGTTGTAGGCCCCTAC
GGGCTACTACAACCCTTCGCTGACGCCATAAAACTCTTCACCAAAGAACCCCTAAAACCCGCCACATCCA
CCATCACCCTCTACATCACCGCCCCGACCTTAGCTCTCACCATCGCTCTTCTACTATGAACCCCCCTCCC
CATACCCAACCCCCTGGTTAACCTCAACCTAGGCCTCCTATTTATTCTAGCCACCTCTAGCCTAGCCGTT
TACTCAATCCTCTGATCAGGGTGAGCATCAAACTCAAACTACGCCCTGATCGGCGCACTGCGAGCAGTAG
CCCAAACAATCTCATATGAAGTCACCCTAGCCATCATTCTACTATCAACATTACTAATAAGTGGCTCCTT
TAACCTCTCCACCCTTATCACAGCACAAGAACACCTCTGATTACTCCTGCCATCATGACCCTTGGCCATA
ATATGATTTATCTCCACACTAGCAGAGACCAACCGAACCCCCTTCGACCTTGCTGAAGGGGAATCCGAAC
TAGTCTCAGGCTTTAACATCGAATACGCCGCAGGCCCCTTCGCCCTATTCTTCATAGCCGAATACACAAA
CATTATTATAATAAACACCCTCACCACTACAATCTTCCTAGGAACAACATATAACGCACTCTCCCCTGAA
CTCTACACAACATATTTTGTCACCAAGACCCTACTTCTGACCTCCCTGTTCTTATGAATTCGAACAGCAT
ACCCCCGATTCCGCTACGACCAACTCATACACCTCCTATGAAAAAACTTCCTACCACTCACCCTAGCACT
ACTTATATGATATGTCTCCATACCCATTACAATCTCCAGCATTCCCCCTCAAACCTAAGAAATATGTCTG
ATAAAAGAGTTACTTTGATAGAGTAAATAATAGGAGTTTAAACCCCCTTATTTCTAGGACTATGAGAATC
GAACCCATCCCTGAGAATCCAAAATTCTCCGTGCCACCTATCACACCCCATCCTAAAGTAAGGTCAGCTA
AATAAGCTATCGGGCCCATACCCCGAAAATGTTGGTTATACCCTTCCCGTACTAATTAATCCCCTGGCCC
ADN de lrsquohomme de Neacuteanderthal
httpwwwncbinlmnihgovnuccore196123578report=fasta
22
AAATCTCTAGCAGTGGCGCCCGAACAGGGGACCTGAAAGCGAAAGTGAGACCAGAGGAGATCTCTCGACG
CAGGACTCGGCTTGCTGAAGTGCACTCGGCAAGAGGCGAGAGCGGCGACTGGTGAGTACGCCAATTTTTA
TTTGACTAGCGGAGGCTAGAAGGAGAGAGATGGGTGCGAGAGCGTCAATATTAAGAGGCGAAAAATTAGA
TGCCTGGGAAAAAATTAAGTTAAGGCCAGGGGGAAAGAAACACTATATGCTGAAACACCTAGTCTGGGCA
AACAGGGAGCTGGAAAAATTTGCACTTAACCCTGACCTTTTAGATACATCAGCAGGCTGTAAACAAATAA
TTAAACAGCTACAACCAGCTCTTCAGACAGGAACAGAGGAACTTAAATCATTATTTAATACAGTGGCAAC
TCTCTATTGTGTACATCAAAAGATAGAGATAAAAGACACCAAGGAAGCCTTAGACAAGATAGAGGAAGAA
CAAAACGAAAGTCAGCAAAAAACACAGCAGGCAGGAGCAGCTGACAGAGGAAAGGACAGTCAAAATTATC
CTATAGTGCAGAATATGCAGGGGCAAATGGTACATCAGCCCATATCAGCTAGAACTTTGAATGCATGGGT
AAAAGTAGTAGAGGAAAAGGCTTTCAGCCCAGAGGTAATACCCATGTTTACAGCTTTATCAGAAGGAGCC
ACCCCACAAGATTTAAACACCATGCTAAATACAGTGGGGGGACATCAAGCAGCCATGCAAATGTTAAAAG
ACACCATCAATGAGGAGGCTGCAGAATGGGACAGGTTACATCCAGTGCATGCAGGGCCTGTTGCACCAGG
CCAAATGAGAGACCCAAGGGGAAGTGACATAGCAGGAACAACTAGTACCCTTCAGGAACAAATAGCATGG
ATGACAGGGAACCCACCTGTTCCAGTGGGAGACATCTATAAAAGATGGATAATCCTGGGGCTAAATAAAA
TAGTAAGAATGTATAGCCCTGTCAGCATTTTGGACATAAAACAAGGACCAAAGGAACCTTTTAGAGACTA
TGTAGACCGGTTCTTTAAAACCTTAAGAGCTGAACAAGCTACACAAGATGTAAAAAATTGGATGACAGAC
ACCTTGTTGGTCCAAAATGCGAACCCAGATTGTAAAACCATTTTAAGAGCATTAGGGCCAGGGGCTTCAT
TAGAAGAAATGATGACAGCATGTCAGGGAGTGGGAGGACCTGCCCACAAAGCAAGAGTGTTGGCTGAGGC
AATGAGCCAAGTAAACAATACAACCATAATGATGCAGAAAAGCAATTTTAAGGGCCCTAAAAGAGCAATT
AAATGTTTCAACTGTGGCAAGGAAGGGCACCTAGCCAGAAATTGCAGGGCCCCTAGGAAAAAAGGCTGTT
GGAAATGTGGAAAGGAAGGACACCAAATGAAAGACTGTACCGAGAGACAGGCTAATTTTTTAGGGAGACT
TTGGCCTTCCAACAAGGGAAGGCCAGGGAATTTCCTTCAGAGCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCAGAG
AGTCTCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCACCAGAGAGCTTCAGGTTCGAGGAAGCAACACCTTCTCCGA
AGCAGGAGCTGAAAGACAGGGAAGCCTTAACTTCCCTCAAATCACTCTTTGGCAACGACCACTTGTTACA
ATAAAAATAGGGGGACAGCTAAAGGAGGCTCTCTTAGACACAGGAGCAGATGATACAGTATTAGAAGAAA
TAAATTTGCCAGGAAAATGGAAACCAAAAATGATAGGAGGAATTGGAGGTTTTATTAAAGTAAGACAGTA
TGATCAAATAATCATAGAAATTTGTGGAAAAAAGGCTATAGGTACAGTACTAGTAGGACCTACACCTGTC
AACATAATTGGCAGAAACATGTTGACTCAGCTTGGACGCACATTAAACTTTCCAATTAGTCCCATTGAAA
CTGTACCAGTAAAATTAAAGCCAGGAATGGATGGCCCAAAAGTCAAACAATGGCCATTGACAGAAGAAAA
GATAAAAGCATTAACAGCAATTTGTGAAGAAATGGAGCAGGAAGGAAAAATTTCAAGAATTGGGCCTGAA
AACCCATATAATACTCCAGTATTTGCCATAAAAAAGAAGGACAGTACTAAGTGGAGAAAATTAGTAGATT
TCAGGGAACTCAATAAAAGAACTCAAGACTTTTGGGAAGTTCAATTAGGGATACCACACCCAGCAGGGTT
AAAAAAGAAAAAATCAGTGACAGTACTAGATGTGGGGGATGCATATTTCTCAGTTCCTTTAGATGAAGGT
TTCAGAAAATATACTGCATTCACCATACCTAGTACAAACAATGAAACACCAGGGATTAGATATCAATATA
ATGTCCTCCCACAGGGATGGAAAGGATCACCACCAATATTCCAGAGTAGCATGCCCCAAATCTTAGAGCC
CTTTAGGGCCCCCAACCCAGAAATAGTTATCTATCAATATATGGATGACTTGTATGTAGGATCTGACTTA
GAAATAGGGCAACATAGAGCCCCAATAGAAGAGTTAAGAGAACATCTATTAAAGTGGGGATTTACCACAC
CAGACAAGAAACATCAGAAAGAACCTCCATTTCTTTGGATGGGGTATGAACTTCATCCTGACAAATGGAC
AGTACAGCCTATACAGCTGCCAGAAAAGGATAGCTGGACTGTCAATGATATACAAAAGTTAGTGGGAAAA
TTAAACTGGGCAAGTCAGATTTACCCAGGGATTAAAGTAAGGCAACTGTGTAAACTCCTTAGGGGAGCCA
AAGCACTAACAGACATAGTAACACTAACTGAAGAAGCAGAATTAGAATTGGCAGAGAACAGGGAAATTCT
AAAGGAACCAGTACATGGAGTATTTTATGACCCATCAAAAGACTTAATAGCTGAAATACAGAAACAGGGG
AATGACCAATGGACATTTCAATTTTACCAAGAACCATTCAAAAATCTGAAAACAGGGAAGTTTGCAAAAA
GAGGGACTGCCCACACTAATGATGTAAAGCAGTTAACAGCGGTAGTGCAAAAGATAGCCCTGGAAAGCAT
AGTAATATGGGGAAAGACTCCTAAATTTAGATTACCCATCCAGAAAGAAACATGGGAAGCATGGTGGACA
GACTATTGGCAAGCCACCTGGATTCCTGAATGGGAGTTTGTTAATACCCCTCCCCTAGTAAAATTATGGT
ACCAGCTAGAGAAAGAACCCATAGCAGGAGTAGAAACTTTCTATGTAGATGGAGCAGCTAATAGGGAAAC
TAAAATAGGAAAAGCAGGGTATGTTACTGATAGAGGAAGGCAGAAAATTGTTTCTCTAACTGAAACAACA
AATCAGAAGACTGAATTACAAGCGATCCAGCTAGCGTTACAGGATTCAGGATCAGAAGTAAACATAGTAA
CAGACTCACAGTATGCATTAGGGATCATCCTGGCACAACCAGATAAGAGTGAATCAGAGATAGTCAATCA
AATAATAGAACAGTTAATAAGCAAGGAAAGGGTCTACCTGTCATGGGTACCAGCACATAAAGGAATTGGA
GGAAATGAACAAGTAGATAAATTAGTAAGTAGTGGAATCAGGAAAGTGCTGTTTCTAGATGGAATAGATA
AGGCTCAAGAAGAGCATGAAAAATATCACAGCAATTGGAGAGCAATGGCTAATGAATTTAATATCCCACC
CGTAGTACCCAAAGAAATAGTAGCTTGCTGTGATAAATGTCAGCTAAAAGGGGAAGCCATACATGGACAA
GTAAATTGTAGTCCAGGGATATGGCAATTAGATTGTACACACTTAGAAGGGAAAATCATCCTGGTAGCAG
TCCATGTAGCCAGTGGCTACATAGAGGCAGAGGTTATTCCAGCAGAAACAGGACAAGAAACAGCATACTT
TCTACTAAAATTAGCAGGGAGATGGCCAGTCAGGGTAATACATACAGATAATGGCAGTAACTTCACCAGT
AATGCAGTTAAAGCAGCCTGTTGGTGGGCAGGTATTCAACAGGAATTTGGAATTCCCTACAATCCCCAAA
GTCAAGGAGTAGTAGAATCTATGAATAAAGAATTAAAGAAAATCATAGGGCAGGTAAGAGAACAAGCTGA
GCACCTTAAGACAGCAGTACAAATGGCAGTATTCATTCACAATTTTAAAAGAAGAGGGGGGATTGGGGGG
TACAGTGCAGGGGAAAGAATAATAGATATAATAGCATCAGACATACAGACTAAAGAACTCCAAAACCAAA
TTTTAAAAATTCAAAATTTTCGGGTTTATTACAGAGACAGCAGAGACCCTATTTGGAAAGGACCAGCCAA
ACTACTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACAAGATAATAGTGACATAAAGGTAGTACCAAGGAGG
AAAGCAAAAATCATTAGGGATTATGGAAAACAGATGGCAGGTGCTGATTGTGTGGCAGGTAGACAGGATG
AAGATTAGAACATGGAATAGTTTAGTAAAGCACCATATGCATATTTCAAGGAGAGCTAATGGATGGGTTT
ATAGACATCATTATGACAGCAGACATCCAAAGGTAAGTTCAGAAGTACACATCCCATTAGGGGAGGCTAG
ATTAATAATAAAAACATATTGGGGTTTGCAAACAGGAGAAAGAGATTGGCATTTGGGTCATGGAGTCTCC
ATAGAATGGAGATTGAGAAGCTATAACACACAAGTAGACCCTGGCCTGGCAGACCACCTAATTCATATGC
ATTATTTTGATTGTTTTGCAGAATCTGCCATAAGGAAAGCCATATTAGGATATAGAGTTAGCCCTAGGTG
TGACTATCAAGCAGGACATAATAAGGTAGGATCTCTACAATACTTGGCACTGACAGCATTGATAAAGCCA
AAAAAGGCAAAGCCACCTCTGCCTAGTGTTAGTAAATTAGTAGAGGATAAATGGAACAAGCCCCAGAAGA
CCAGGGGCCGCAGAGGGAACCATACAATGAATGGGCACTAGAGCTTTTAGAGGAGCTCAAGCAGGAAGCT
ADN du virus du SIDA (HIV)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreU46016report=fasta
23
Autres seacutequences inteacuteressantes
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
18
PMID20601439
19
GATCTTCCTCCAAAGAAATTGTAGTTTTCTTCTGGCTTAGAGGTAGATCATCTTGGTCCAATCAGACTGA
AATGCCTTGAGGCTAGATTTCAGTCTTTGTGGCAGCTGGTGAATTTCTAGTTTGCCTTTTCAGCTAGGGA
TTAGCTTTTTAGGGGTCCCAATGCCTAGGGAGATTTCTAGGTCCTCTGTTCCTTGCTGACCTCCAATTTT
GTCTATCCTTTTGCTGAGAGGTCTGCTTAACTTCCTTTTAGTCAGGTAGCTCCATTTTATGCTAAGCTTC
TTAGTTGCTCACCTTCTGCAGCTAAAGAATCAGAAAATGCTGTGAAGGAAAAACAAAATGAAATTGCATT
GTTTCTACCGGCCCTTTATCAAGCCCTGGCCACCATGATAGTCATGAATTCCAATTGTTGTCTATGCAGG
CCTACCAGATTTCTAACATCTCTGAGCTACCATTTTCTTCTTAGCTATCTGCTCAGCAAATGTATCCAAA
TGAAAGGCTGTGGAGAATGTTGAAATCACTTCAATGTGTTTCTCTTCTTTCTGGGAGCTTACACACTCAA
GTTCTGGATGCTTTGATTGCTATCAGAAGCCGTTAAATAGCTACTTATTTTTAATTAATTTTACCCAGCT
TTCATAATTGTTCTTGCCAGGTGGGATGGCCTGATACAAATTAACTTGTCATAGCTAGAATTAGAAGAGG
AAAACTTTAAATAGCATTGAGTTATCAGTACTTTCATGTCTTGATACATTTCTTCTTGAAAATGTTCATG
CTTGCTGATTTGTCTGTTTGTTGAGAGGAGAATGTTCAGAATTTTATATCTTCAACATCTTTTTCTTCAT
TAATAAGATACTGAGATTTTATAACTCTTGTCATTTTGGTCACTTATATTTTCATATGGAAATATCGTAT
AATCCAGGGTTTCCAATATATTTGTGTAAAATTAAGAAAATTATCTTATCTAATAACTTGATCAATATCT
GTGATTATATTTTCATTGCCTTCCAATTTTAATATTTGTTCTCTATTCCTTCTTAATCTGGATTGAAGTT
CTGATTAATTATTTTAATGTTGCAAATTGTTTTCACTTTTTCCATAAAATGAGTTCTAGAGTTTATTTCT
TTACTGCATCATTCTATTTTCAAGTCATGAACTTCTGCTTCAACTAAAAAAAAAAAACTCACCGTTTGTA
TGAAATTGTTGTGTTCATATTTTATTTTTTATTTACTGTATAATTCAGTATTGAATATATAATATTATAA
AATATGTAATAAAAGGATAAAAAATAAGATACAAAAAGTAAGGGGTGTGCGTTTGGAAAATTATACTTGC
TGATATGGTGAAATAACTCTGACCAAACTAACCTTCCAGCAATAAAAACAAATTTGGAAAACTGGAAAAA
ATATACATGGCAACATGTTAGGTCATCTTTGTCTGCCTTCAAACAACTATAAATATTGTTCTACCCAAAC
AACTATAAATTTTGTAATACCTAGAACAATATAAATATTGTTCTACATTGTAAATTGTTCTACAATTTAC
AATGGTGTAAACTGTTATACACCATTTATTTGAGTAAATTTTGAAAATATCTATTCTTCATTTTTGCTGT
TTCTCGTGTGGTATATATTTCTCAGATAAAAGATATTTTCCCTTTTATCTTTCCCTAAGCTCACACTACA
TATATTGCATTTATCTTATATCTGCTTTAAAACCTATTTATGTCTTTTTAGGTCACTTACATCAGAGGAG
TTGTATTGGTGCAGGAAGGGGAGTTTGATTTAATGAAACAATGCATTAAAAATTTGTATTCACTTTGTGA
TTCAATGATAGTCAATGTGGCATGTAATTTTTTTCTGTCTTTTAATATTATATTGTCTTTGTTGCTTTTC
TCTAACATGAAATATATGTTACACAGGCACAGTGCTGGTATCTTTTCTATTATTATCTTTGAATGGGACT
CATTATTTTCTGAGCTATTTATTAAAATGGTGAAGGAAAAGATCAGTAAAGTAAATTATGTCAATAGGCA
GTATCAATTTAGGTCTATTTTCCATGAATATTTTCTCAGCAACTGTGGTGTTATGATATATATTGGTTTT
CATCCACAGTTCCTGGCTTATAACTCCCCTAGCACTTGTTACAGTCTTTTGTTATAATATTGGGTGTATT
AGGCCTCAGGAGCAGGCCTCTCACCTTCTCATGGCCTTTTTTCATTTTTATGTTCCTGCCTTTCTGGTTG
TGGGTCTTAAGACCATCTCAAGAGAGAGTCCCACCCTATACCCTGGAGGGAGGAATGCTGATATCATGAA
ACTTCCATAAAAATCCAGGAGGACAGGGTTCAGTGAGCTTCTGGGTAGTTGAACACATGGATGTTCCTGT
AGGGTGGCCCGCCCAGGGATGGCATGGAAGCTCTGCTCCCTTCCCCTATGAATTGCTCTAAGTGTCCTTC
ATCTATATCCTTTGCAATGTCCTTTATAAAACACCAGGAAATGTAAGTGTTTCCCTGAGTTCTGTGAGCC
ACTCCAACAAATTAATCAAACCCAAAGAGGGGGTCCTGAGAAGCCAACTCGAAGCCAGCAGGTCAGAAGT
TCAGAGGCCTGGACTTCTGGCTGGTAGTTTGAGGGTGGGCAGTCTTGGGGACTGACCTGTGAGACCTGAC
ACTATCTCCAGGTAGATAGTGTAGTGTCAGAACTGAATTAGAGGACACTCAGCTGGTGTCCACTCCTTGG
TGTATGTATGGAGGAAAAAACTCACACATTTGGTCACAGAAGTCTTTTCTGTTGCTGATTGATCTTTGTG
GCATGAGACTAGAGGAAAAACAGAGAGAGTTTTCTCTACACAGCAACTATATAATCTGTGGGAATATCTC
CTTTTACACCTAGCCCTACTTCTGTCTGGCTACAGTCATTTATCTGGCTTTGGGAAATGTGACCACAGAA
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CCAGGTATGAAAAATATAAAAAGAACTCTGTCAAGAATCATACAGTAAATAGATTTTTGAATTTAATCTA
GTACCTAAATAATCAGAGTAGGGAGGTTAGATATTAAAATCAGGCTAAAGATATAGGCAACATGGATCTA
GAAAACATGGATTGCATGGCCATTTCACTTAGAGTTCATGGGCTTGGAATCTCTATTAACATAACTTTTA
CAATGTTAGAATTTGTTCCCATATTAATGAGGGAAAAACAAACAATTACCCTGAGTATCTGAAGCTCCAG
ATCTCATTTTCCAGTCAAAATCTCTGATAGGTAAACAACCTGAAAAAGTAGCCACAACTCACTGAGGTGA
TAACCTCATTTGCTTAAGAGAATGTAATTGTTTTTATGATTTTTTTTATCCCAGGAAAACATTGAAAAAA
AGTTTAGAGATGATGAAGTATATGAAAACTATAATATTTATACTTTAGAGATGTGATATTTATTTATAAT
TGTATTAGTATTTAAATATAGATTAGCATTTTACATTCCAATTTTCAATGTGTAACAGAATATTTTAGAT
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ATAATTTAACATTCATGATTTTGTGAGTTTAATTTATTAGCTCTATAAGGGTTGTTTAAGTACTCTGAAG
GCTTTATTTGTTAGTCCGATAATTAAAATGTTCATAAAGATAATTCAACATATTAAATTTGTAAATGTAG
TTTAAAATCTTTAAGGGAGTTTAATTAACTAAGTTGTAAATGGACAAAACATTAATCAAAGTCCCCCTTA
AAAATAATTTTTAATGTACTAGATTTATAAATAGAACAACAAGATTTCTAATTTAAACTCAAAAATTTTT
TAAATTGGTTAACAATTTAACATAATATGCTGCACATTAATTCAGAATATGAAATCTTATATGTAGTCCT
TTTTACATTCAAGAATCACATCGATAAACATCACAAAATGACTACTGGTAACCACTATGAAACTCTTTAA
GCGGTAGGTCCTGTATGAATTTTACTCCTCATGATTTGAAGATTATGCATAAATTCCTTCTTCCTGTTAT
TTTGTTTCCAATTTAGTCTTTACATAGACAATTCAATTTAGTCTTTACATAGACAAAACTCCTATAACAA
AAAAACTGAAAACAAAGAGGGTGCATTCCTTTGCTTGCTTTCTGAGGACACCCTACTCTAAAAGGCAGTA
GCTTTCAATAAACTATGTCTTCTTCTCATTGTACTCTGTGACTCACCTTGAATTCTTTCCTGTGTGAGGC
CCAAAAACCATCTCTTGAAGTGTGGATCGGGACCTCTTTTTCCAGTAACACTAGTACTGTTATAATTAGG
TAAATGTTACTCACACCTGAAACATGGAGCATAAATGATTGAATTTCATGTCTACACAACATTTTTTCCG
TTAAACTGACAATTTTTTAAAATTTTTGTTTTTTTCATTTTTCTATGTATGTATCAAAGTACCAACTCCA
AACTCTATTCCAGTTTTCTAATGAGTCTCATAATGCATTCAGAAGCATTAGACATTTTATCAGATTTATC
TTTTTGAAAATTTTTTTCTAAATAACTCTAATTTACACAGGTTGCTGTGTACACAAACTGTACATCTAAT
AATCAGGAGATTCCCTGTACTTTATACCCTACTCTTTCTTCATTTACTTCCTCATTTCAGTGAAACTCTT
CTCCAGAAATTCCTGAGATAGGATGTATTGGATGTAGAGTTTTAGAATCTTGCCATGCTGTAAATGCTTA
TTATTGTTTCCTCCTATCTGATTTAGTTTGGTTGGAGATACTATTCTGCATTAGAAATAATTTGTTTTGC
AATTTATAAGGCTTTGCTTGTTTTCTAGTGACCATTTATATTTCTCTTCTCTGGAAATTTTAAGTCTCTT
Deacutebut de la seacutequence du chromosome 21hellip
httpwwwncbinlmnihgovnuccore51036002
20
21
GATCACAGGTCTATCACCCTATTAACCACTCACGGGAGCTCTCCATGCATTTGGTATTTTCGTCTGGGGG
GTGTGCACGCGATAGCATTGCGAGACGCTGGAGCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTC
CTGCCCCATTCCATTATTTATCGCACCTACGTTCAATATTACAGGCGAGCATACTTACTGAAGTGTGTTA
ATTAATTAATGCTTGTAGGACATAATAATAACGACTAAATGTCTGCACAGCTGCTTTCCACACAGACATC
ATAACAAAAAATTTCCACCAAACCCCCCCTCCCCCGCTTCTGGCCACAGCACTTAAACACATCTCTGCCA
AACCCCAAAAACAAAGAACCCTAACACCAGCCTAACCAGATTTCAAATTTTATCTTTTGGCGGTATACAC
TTTTAACAGTCACCCCCTAACTAACACATTATTTTCCCCTCCCACTCCCATACTACTAATCTCATCAATA
CAACCCCCGCCCATCCTACCCAGCACACACCGCTGCTAACCCCATACCCCGAGCCAACCAAACCCCAAAG
ACACCCCCCACAGTTTATGTAGCTTACCTCCTCAAAGCAATACACTGAAAATGTTTAGACGGGCTCACAT
CACCCCATAAACAAATAGGTTTGGTCCTAGCCTTTCTATTAGCTCTTAGTAAGATTACACATGCAAGCAT
CCCCATTCCAGTGAGTTCACCCTCTAAATCACCACGATCAAAAGGGACAAGCATCAAGCACGCAACAATG
CAGCTCAAAACGCTTAGCCTAGCCACACCCCCACGGGAAACAGCAGTGATAAGCCTTTAGCAATAAACGA
AAGTTTAACTAAGCTATACTAACCCCAGGGTTGGTCAATTTCGTGCCAGCCACCGCGGTCACACGATTAA
CCCAAGTCAATAGAAGCCGGCGTAAAGAGTGTTTTAGATCACCCCCTCCCCAATAAAGCTAAAACTCACC
TGAGTTGTAAAAAACTCCAGTTGACACAAAATAAACTACGAAAGTGGCTTTAACATATCTGAACACACAA
TAGCTAAGACCCAAACTGGGATTAGATACCCCACTATGCTTAGCCCTAAACCTCAACAGTTAAATCAACA
AAACTGCTCGCCAGAACACTACGAGCCACAGCTTAAAACTCAAAGGACCTGGCGGTGCTTCATATCCCTC
TAGAGGAGCCTGTTCTGTAATCGATAAACCCCGATCAACCTCACCACCTCTTGCTCAGCCTATATACCGC
CATCTTCAGCAAACCCTGATGAAGGCTACAAAGTAAGCGCAAGTACCCACGTAAAGACGTTAGGTCAAGG
TGTAGCCCATGAGGTGGCAAGAAATGGGCTACATTTTCTACCCCAGAAAACTACGATAGCCCTTATGAAA
CCTAAGGGTCGAAGGTGGATTTAGCAGTAAACTGAGAGTAGAGTGCTTAGTTGAACAGGGCCCTGAAGCG
CGTACACACCGCCCGTCACCCTCCTCAAGTATACTTCAAAGGACATTTAACTAAAACCCCTACGCATTTA
TATAGAGGAGACAAGTCGTAACATGGTAAGTGTACTGGAAAGTGCACTTGGACGAACCAGAGTGTAGCTT
AACACAAAGCACCCAACTTACACTTAGGAGATTTCAACTTAACTTGACCGCTCTGAGCTAAACCTAGCCC
CAAACCCACTCCACCTTACTACCAAACAACCTTAGCCAAACCATTTACCCAAATAAAGTATAGGCGATAG
AAATTGAAACCTGGCGCAATAGATGTAGTACCGCAAGGGAAAGATGAAAAATTATAACCAAGCATAATAT
AGCAAGGACTAACCCCTATACCTTCTGCATAATGAATTAACTAGAAATAACTTTGCAAGGAGAGCCAAAG
CTAAGACCCCCGAAACCAGACGAGCTACCTAAGAACAGCTAAAAGAGCACACCCGTCTATGTAGCAAAAT
AGTGGGAAGATTTATAGGTAGAGGCGACAAACCTACCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCAAGATAGAA
TCTTAGTTCAACTTTAAATTTACCCACAGAACCCTCTAAATCCCCTTGTAAATTTAACTGTTAGTCCAAA
GAGGAACAGCTCTTTGGACACTAGGAAAAAACCTTGTAGAGAGAGTAAAAAATTTAACACCCATAGTAGG
CCTAAAAGCAGCCACCAATTAAGAAAGCGTTCAAGCTCAACACCCACTACCTAAAAAATCCCAAACATAT
AACTGAACTCCTCACACCCAATTGGACCAATCTATCACCCTATAGAAGAACTAATGTTAGTATAAGTAAC
ATGAAAACATTCTCCTCCGCATAAGCCTGCGTCAGATTAAAACACTGAACTGACAATTAACAGCCCAATA
TCTACAATCAACCAACAAGTCATTATTACCCTCACTGTCAACCCAACACAGGCATGCTCATAAGGAAAGG
TTAAAAAAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATTA
CCAGTATTAGAGGCACCGCCTGCCCAGTGACACATGTTTAACGGCCGCGGTACCCTAACCGTGCAAAGGT
AGCATAATCACTTGTTCCTTAAATAGGGACCTGTATGAATGGCTCCACGAGGGTTCAGCTGTCTCTTACT
TTTAACCAGTGAAATTGACCTGCCCGTGAAGAGGCGGGCATAACACAGCAAGACGAGAAGACCCTATGGA
GCTTTAATTTATTAATGCAAACAGTACCTAACAAACCCACAGGTCCTAAACTACCAAACCTGCATTAAAA
ATTTCGGTTGGGGCGACCTCGGAGCACAACCCAACCTCCGAGCAGTACATGCTAAGACCTCACCAGTCAA
AGCGAACTACCATACTCAATTGATCCAATAACTTGACCAACGGAACAAGTTACCCTAGGGATAACAGCGC
AATCCTATTCTAGAGTCCATATCAACAATAGGGTTTACGACCTCGATGTTGGATCAGGACATCCCAATGG
TGCAGCCGCTATTAAAGGTTCGTTTGTTCAACGATTAAAGTCCTACGTGATCTGAGTTCAGACCGGAGTA
ATCCAGGTCGGTTTCTATCTACTTCAAATTCCTCCCTGTACGAAAGGACAAGAGAAATAAGGCCTACTTC
ACAAAGCGCCTTCCCCCGTAAATGATATCATCTCAACTTAGTATTATACCCACACCCACCCAAGAACAGG
GTTTGTTAAGATGGCAGAGCCCGGTAATCGCATAAAACTTAAAACTTTACAGTCAGAGGTTCAATTCCTC
TTCTTAACAACACACCCATGGCCAACCTCCTACTCCTCGTTGTACCCATTCTAATCGCAATGGCATTCCT
AATGCTTACCGAACGAAAAATTCTAGGCTATATGCAACTACGCAAAGGTCCCAACGTTGTAGGCCCCTAC
GGGCTACTACAACCCTTCGCTGACGCCATAAAACTCTTCACCAAAGAACCCCTAAAACCCGCCACATCCA
CCATCACCCTCTACATCACCGCCCCGACCTTAGCTCTCACCATCGCTCTTCTACTATGAACCCCCCTCCC
CATACCCAACCCCCTGGTTAACCTCAACCTAGGCCTCCTATTTATTCTAGCCACCTCTAGCCTAGCCGTT
TACTCAATCCTCTGATCAGGGTGAGCATCAAACTCAAACTACGCCCTGATCGGCGCACTGCGAGCAGTAG
CCCAAACAATCTCATATGAAGTCACCCTAGCCATCATTCTACTATCAACATTACTAATAAGTGGCTCCTT
TAACCTCTCCACCCTTATCACAGCACAAGAACACCTCTGATTACTCCTGCCATCATGACCCTTGGCCATA
ATATGATTTATCTCCACACTAGCAGAGACCAACCGAACCCCCTTCGACCTTGCTGAAGGGGAATCCGAAC
TAGTCTCAGGCTTTAACATCGAATACGCCGCAGGCCCCTTCGCCCTATTCTTCATAGCCGAATACACAAA
CATTATTATAATAAACACCCTCACCACTACAATCTTCCTAGGAACAACATATAACGCACTCTCCCCTGAA
CTCTACACAACATATTTTGTCACCAAGACCCTACTTCTGACCTCCCTGTTCTTATGAATTCGAACAGCAT
ACCCCCGATTCCGCTACGACCAACTCATACACCTCCTATGAAAAAACTTCCTACCACTCACCCTAGCACT
ACTTATATGATATGTCTCCATACCCATTACAATCTCCAGCATTCCCCCTCAAACCTAAGAAATATGTCTG
ATAAAAGAGTTACTTTGATAGAGTAAATAATAGGAGTTTAAACCCCCTTATTTCTAGGACTATGAGAATC
GAACCCATCCCTGAGAATCCAAAATTCTCCGTGCCACCTATCACACCCCATCCTAAAGTAAGGTCAGCTA
AATAAGCTATCGGGCCCATACCCCGAAAATGTTGGTTATACCCTTCCCGTACTAATTAATCCCCTGGCCC
ADN de lrsquohomme de Neacuteanderthal
httpwwwncbinlmnihgovnuccore196123578report=fasta
22
AAATCTCTAGCAGTGGCGCCCGAACAGGGGACCTGAAAGCGAAAGTGAGACCAGAGGAGATCTCTCGACG
CAGGACTCGGCTTGCTGAAGTGCACTCGGCAAGAGGCGAGAGCGGCGACTGGTGAGTACGCCAATTTTTA
TTTGACTAGCGGAGGCTAGAAGGAGAGAGATGGGTGCGAGAGCGTCAATATTAAGAGGCGAAAAATTAGA
TGCCTGGGAAAAAATTAAGTTAAGGCCAGGGGGAAAGAAACACTATATGCTGAAACACCTAGTCTGGGCA
AACAGGGAGCTGGAAAAATTTGCACTTAACCCTGACCTTTTAGATACATCAGCAGGCTGTAAACAAATAA
TTAAACAGCTACAACCAGCTCTTCAGACAGGAACAGAGGAACTTAAATCATTATTTAATACAGTGGCAAC
TCTCTATTGTGTACATCAAAAGATAGAGATAAAAGACACCAAGGAAGCCTTAGACAAGATAGAGGAAGAA
CAAAACGAAAGTCAGCAAAAAACACAGCAGGCAGGAGCAGCTGACAGAGGAAAGGACAGTCAAAATTATC
CTATAGTGCAGAATATGCAGGGGCAAATGGTACATCAGCCCATATCAGCTAGAACTTTGAATGCATGGGT
AAAAGTAGTAGAGGAAAAGGCTTTCAGCCCAGAGGTAATACCCATGTTTACAGCTTTATCAGAAGGAGCC
ACCCCACAAGATTTAAACACCATGCTAAATACAGTGGGGGGACATCAAGCAGCCATGCAAATGTTAAAAG
ACACCATCAATGAGGAGGCTGCAGAATGGGACAGGTTACATCCAGTGCATGCAGGGCCTGTTGCACCAGG
CCAAATGAGAGACCCAAGGGGAAGTGACATAGCAGGAACAACTAGTACCCTTCAGGAACAAATAGCATGG
ATGACAGGGAACCCACCTGTTCCAGTGGGAGACATCTATAAAAGATGGATAATCCTGGGGCTAAATAAAA
TAGTAAGAATGTATAGCCCTGTCAGCATTTTGGACATAAAACAAGGACCAAAGGAACCTTTTAGAGACTA
TGTAGACCGGTTCTTTAAAACCTTAAGAGCTGAACAAGCTACACAAGATGTAAAAAATTGGATGACAGAC
ACCTTGTTGGTCCAAAATGCGAACCCAGATTGTAAAACCATTTTAAGAGCATTAGGGCCAGGGGCTTCAT
TAGAAGAAATGATGACAGCATGTCAGGGAGTGGGAGGACCTGCCCACAAAGCAAGAGTGTTGGCTGAGGC
AATGAGCCAAGTAAACAATACAACCATAATGATGCAGAAAAGCAATTTTAAGGGCCCTAAAAGAGCAATT
AAATGTTTCAACTGTGGCAAGGAAGGGCACCTAGCCAGAAATTGCAGGGCCCCTAGGAAAAAAGGCTGTT
GGAAATGTGGAAAGGAAGGACACCAAATGAAAGACTGTACCGAGAGACAGGCTAATTTTTTAGGGAGACT
TTGGCCTTCCAACAAGGGAAGGCCAGGGAATTTCCTTCAGAGCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCAGAG
AGTCTCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCACCAGAGAGCTTCAGGTTCGAGGAAGCAACACCTTCTCCGA
AGCAGGAGCTGAAAGACAGGGAAGCCTTAACTTCCCTCAAATCACTCTTTGGCAACGACCACTTGTTACA
ATAAAAATAGGGGGACAGCTAAAGGAGGCTCTCTTAGACACAGGAGCAGATGATACAGTATTAGAAGAAA
TAAATTTGCCAGGAAAATGGAAACCAAAAATGATAGGAGGAATTGGAGGTTTTATTAAAGTAAGACAGTA
TGATCAAATAATCATAGAAATTTGTGGAAAAAAGGCTATAGGTACAGTACTAGTAGGACCTACACCTGTC
AACATAATTGGCAGAAACATGTTGACTCAGCTTGGACGCACATTAAACTTTCCAATTAGTCCCATTGAAA
CTGTACCAGTAAAATTAAAGCCAGGAATGGATGGCCCAAAAGTCAAACAATGGCCATTGACAGAAGAAAA
GATAAAAGCATTAACAGCAATTTGTGAAGAAATGGAGCAGGAAGGAAAAATTTCAAGAATTGGGCCTGAA
AACCCATATAATACTCCAGTATTTGCCATAAAAAAGAAGGACAGTACTAAGTGGAGAAAATTAGTAGATT
TCAGGGAACTCAATAAAAGAACTCAAGACTTTTGGGAAGTTCAATTAGGGATACCACACCCAGCAGGGTT
AAAAAAGAAAAAATCAGTGACAGTACTAGATGTGGGGGATGCATATTTCTCAGTTCCTTTAGATGAAGGT
TTCAGAAAATATACTGCATTCACCATACCTAGTACAAACAATGAAACACCAGGGATTAGATATCAATATA
ATGTCCTCCCACAGGGATGGAAAGGATCACCACCAATATTCCAGAGTAGCATGCCCCAAATCTTAGAGCC
CTTTAGGGCCCCCAACCCAGAAATAGTTATCTATCAATATATGGATGACTTGTATGTAGGATCTGACTTA
GAAATAGGGCAACATAGAGCCCCAATAGAAGAGTTAAGAGAACATCTATTAAAGTGGGGATTTACCACAC
CAGACAAGAAACATCAGAAAGAACCTCCATTTCTTTGGATGGGGTATGAACTTCATCCTGACAAATGGAC
AGTACAGCCTATACAGCTGCCAGAAAAGGATAGCTGGACTGTCAATGATATACAAAAGTTAGTGGGAAAA
TTAAACTGGGCAAGTCAGATTTACCCAGGGATTAAAGTAAGGCAACTGTGTAAACTCCTTAGGGGAGCCA
AAGCACTAACAGACATAGTAACACTAACTGAAGAAGCAGAATTAGAATTGGCAGAGAACAGGGAAATTCT
AAAGGAACCAGTACATGGAGTATTTTATGACCCATCAAAAGACTTAATAGCTGAAATACAGAAACAGGGG
AATGACCAATGGACATTTCAATTTTACCAAGAACCATTCAAAAATCTGAAAACAGGGAAGTTTGCAAAAA
GAGGGACTGCCCACACTAATGATGTAAAGCAGTTAACAGCGGTAGTGCAAAAGATAGCCCTGGAAAGCAT
AGTAATATGGGGAAAGACTCCTAAATTTAGATTACCCATCCAGAAAGAAACATGGGAAGCATGGTGGACA
GACTATTGGCAAGCCACCTGGATTCCTGAATGGGAGTTTGTTAATACCCCTCCCCTAGTAAAATTATGGT
ACCAGCTAGAGAAAGAACCCATAGCAGGAGTAGAAACTTTCTATGTAGATGGAGCAGCTAATAGGGAAAC
TAAAATAGGAAAAGCAGGGTATGTTACTGATAGAGGAAGGCAGAAAATTGTTTCTCTAACTGAAACAACA
AATCAGAAGACTGAATTACAAGCGATCCAGCTAGCGTTACAGGATTCAGGATCAGAAGTAAACATAGTAA
CAGACTCACAGTATGCATTAGGGATCATCCTGGCACAACCAGATAAGAGTGAATCAGAGATAGTCAATCA
AATAATAGAACAGTTAATAAGCAAGGAAAGGGTCTACCTGTCATGGGTACCAGCACATAAAGGAATTGGA
GGAAATGAACAAGTAGATAAATTAGTAAGTAGTGGAATCAGGAAAGTGCTGTTTCTAGATGGAATAGATA
AGGCTCAAGAAGAGCATGAAAAATATCACAGCAATTGGAGAGCAATGGCTAATGAATTTAATATCCCACC
CGTAGTACCCAAAGAAATAGTAGCTTGCTGTGATAAATGTCAGCTAAAAGGGGAAGCCATACATGGACAA
GTAAATTGTAGTCCAGGGATATGGCAATTAGATTGTACACACTTAGAAGGGAAAATCATCCTGGTAGCAG
TCCATGTAGCCAGTGGCTACATAGAGGCAGAGGTTATTCCAGCAGAAACAGGACAAGAAACAGCATACTT
TCTACTAAAATTAGCAGGGAGATGGCCAGTCAGGGTAATACATACAGATAATGGCAGTAACTTCACCAGT
AATGCAGTTAAAGCAGCCTGTTGGTGGGCAGGTATTCAACAGGAATTTGGAATTCCCTACAATCCCCAAA
GTCAAGGAGTAGTAGAATCTATGAATAAAGAATTAAAGAAAATCATAGGGCAGGTAAGAGAACAAGCTGA
GCACCTTAAGACAGCAGTACAAATGGCAGTATTCATTCACAATTTTAAAAGAAGAGGGGGGATTGGGGGG
TACAGTGCAGGGGAAAGAATAATAGATATAATAGCATCAGACATACAGACTAAAGAACTCCAAAACCAAA
TTTTAAAAATTCAAAATTTTCGGGTTTATTACAGAGACAGCAGAGACCCTATTTGGAAAGGACCAGCCAA
ACTACTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACAAGATAATAGTGACATAAAGGTAGTACCAAGGAGG
AAAGCAAAAATCATTAGGGATTATGGAAAACAGATGGCAGGTGCTGATTGTGTGGCAGGTAGACAGGATG
AAGATTAGAACATGGAATAGTTTAGTAAAGCACCATATGCATATTTCAAGGAGAGCTAATGGATGGGTTT
ATAGACATCATTATGACAGCAGACATCCAAAGGTAAGTTCAGAAGTACACATCCCATTAGGGGAGGCTAG
ATTAATAATAAAAACATATTGGGGTTTGCAAACAGGAGAAAGAGATTGGCATTTGGGTCATGGAGTCTCC
ATAGAATGGAGATTGAGAAGCTATAACACACAAGTAGACCCTGGCCTGGCAGACCACCTAATTCATATGC
ATTATTTTGATTGTTTTGCAGAATCTGCCATAAGGAAAGCCATATTAGGATATAGAGTTAGCCCTAGGTG
TGACTATCAAGCAGGACATAATAAGGTAGGATCTCTACAATACTTGGCACTGACAGCATTGATAAAGCCA
AAAAAGGCAAAGCCACCTCTGCCTAGTGTTAGTAAATTAGTAGAGGATAAATGGAACAAGCCCCAGAAGA
CCAGGGGCCGCAGAGGGAACCATACAATGAATGGGCACTAGAGCTTTTAGAGGAGCTCAAGCAGGAAGCT
ADN du virus du SIDA (HIV)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreU46016report=fasta
23
Autres seacutequences inteacuteressantes
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
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httpswww23andmecom
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httpbiochem218stanfordedu
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httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
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GWAS
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bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
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bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
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httpswwwgenomegov26525384
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Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
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Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
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bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
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BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
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BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
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httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
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Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
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Forensic genetics
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doi 101093bibbbm006
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bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
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bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
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bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
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C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
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Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
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httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
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Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
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bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
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Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
19
GATCTTCCTCCAAAGAAATTGTAGTTTTCTTCTGGCTTAGAGGTAGATCATCTTGGTCCAATCAGACTGA
AATGCCTTGAGGCTAGATTTCAGTCTTTGTGGCAGCTGGTGAATTTCTAGTTTGCCTTTTCAGCTAGGGA
TTAGCTTTTTAGGGGTCCCAATGCCTAGGGAGATTTCTAGGTCCTCTGTTCCTTGCTGACCTCCAATTTT
GTCTATCCTTTTGCTGAGAGGTCTGCTTAACTTCCTTTTAGTCAGGTAGCTCCATTTTATGCTAAGCTTC
TTAGTTGCTCACCTTCTGCAGCTAAAGAATCAGAAAATGCTGTGAAGGAAAAACAAAATGAAATTGCATT
GTTTCTACCGGCCCTTTATCAAGCCCTGGCCACCATGATAGTCATGAATTCCAATTGTTGTCTATGCAGG
CCTACCAGATTTCTAACATCTCTGAGCTACCATTTTCTTCTTAGCTATCTGCTCAGCAAATGTATCCAAA
TGAAAGGCTGTGGAGAATGTTGAAATCACTTCAATGTGTTTCTCTTCTTTCTGGGAGCTTACACACTCAA
GTTCTGGATGCTTTGATTGCTATCAGAAGCCGTTAAATAGCTACTTATTTTTAATTAATTTTACCCAGCT
TTCATAATTGTTCTTGCCAGGTGGGATGGCCTGATACAAATTAACTTGTCATAGCTAGAATTAGAAGAGG
AAAACTTTAAATAGCATTGAGTTATCAGTACTTTCATGTCTTGATACATTTCTTCTTGAAAATGTTCATG
CTTGCTGATTTGTCTGTTTGTTGAGAGGAGAATGTTCAGAATTTTATATCTTCAACATCTTTTTCTTCAT
TAATAAGATACTGAGATTTTATAACTCTTGTCATTTTGGTCACTTATATTTTCATATGGAAATATCGTAT
AATCCAGGGTTTCCAATATATTTGTGTAAAATTAAGAAAATTATCTTATCTAATAACTTGATCAATATCT
GTGATTATATTTTCATTGCCTTCCAATTTTAATATTTGTTCTCTATTCCTTCTTAATCTGGATTGAAGTT
CTGATTAATTATTTTAATGTTGCAAATTGTTTTCACTTTTTCCATAAAATGAGTTCTAGAGTTTATTTCT
TTACTGCATCATTCTATTTTCAAGTCATGAACTTCTGCTTCAACTAAAAAAAAAAAACTCACCGTTTGTA
TGAAATTGTTGTGTTCATATTTTATTTTTTATTTACTGTATAATTCAGTATTGAATATATAATATTATAA
AATATGTAATAAAAGGATAAAAAATAAGATACAAAAAGTAAGGGGTGTGCGTTTGGAAAATTATACTTGC
TGATATGGTGAAATAACTCTGACCAAACTAACCTTCCAGCAATAAAAACAAATTTGGAAAACTGGAAAAA
ATATACATGGCAACATGTTAGGTCATCTTTGTCTGCCTTCAAACAACTATAAATATTGTTCTACCCAAAC
AACTATAAATTTTGTAATACCTAGAACAATATAAATATTGTTCTACATTGTAAATTGTTCTACAATTTAC
AATGGTGTAAACTGTTATACACCATTTATTTGAGTAAATTTTGAAAATATCTATTCTTCATTTTTGCTGT
TTCTCGTGTGGTATATATTTCTCAGATAAAAGATATTTTCCCTTTTATCTTTCCCTAAGCTCACACTACA
TATATTGCATTTATCTTATATCTGCTTTAAAACCTATTTATGTCTTTTTAGGTCACTTACATCAGAGGAG
TTGTATTGGTGCAGGAAGGGGAGTTTGATTTAATGAAACAATGCATTAAAAATTTGTATTCACTTTGTGA
TTCAATGATAGTCAATGTGGCATGTAATTTTTTTCTGTCTTTTAATATTATATTGTCTTTGTTGCTTTTC
TCTAACATGAAATATATGTTACACAGGCACAGTGCTGGTATCTTTTCTATTATTATCTTTGAATGGGACT
CATTATTTTCTGAGCTATTTATTAAAATGGTGAAGGAAAAGATCAGTAAAGTAAATTATGTCAATAGGCA
GTATCAATTTAGGTCTATTTTCCATGAATATTTTCTCAGCAACTGTGGTGTTATGATATATATTGGTTTT
CATCCACAGTTCCTGGCTTATAACTCCCCTAGCACTTGTTACAGTCTTTTGTTATAATATTGGGTGTATT
AGGCCTCAGGAGCAGGCCTCTCACCTTCTCATGGCCTTTTTTCATTTTTATGTTCCTGCCTTTCTGGTTG
TGGGTCTTAAGACCATCTCAAGAGAGAGTCCCACCCTATACCCTGGAGGGAGGAATGCTGATATCATGAA
ACTTCCATAAAAATCCAGGAGGACAGGGTTCAGTGAGCTTCTGGGTAGTTGAACACATGGATGTTCCTGT
AGGGTGGCCCGCCCAGGGATGGCATGGAAGCTCTGCTCCCTTCCCCTATGAATTGCTCTAAGTGTCCTTC
ATCTATATCCTTTGCAATGTCCTTTATAAAACACCAGGAAATGTAAGTGTTTCCCTGAGTTCTGTGAGCC
ACTCCAACAAATTAATCAAACCCAAAGAGGGGGTCCTGAGAAGCCAACTCGAAGCCAGCAGGTCAGAAGT
TCAGAGGCCTGGACTTCTGGCTGGTAGTTTGAGGGTGGGCAGTCTTGGGGACTGACCTGTGAGACCTGAC
ACTATCTCCAGGTAGATAGTGTAGTGTCAGAACTGAATTAGAGGACACTCAGCTGGTGTCCACTCCTTGG
TGTATGTATGGAGGAAAAAACTCACACATTTGGTCACAGAAGTCTTTTCTGTTGCTGATTGATCTTTGTG
GCATGAGACTAGAGGAAAAACAGAGAGAGTTTTCTCTACACAGCAACTATATAATCTGTGGGAATATCTC
CTTTTACACCTAGCCCTACTTCTGTCTGGCTACAGTCATTTATCTGGCTTTGGGAAATGTGACCACAGAA
TCAGATATATACATGAGATTAAATAATACATGTGTATGTCATTTAAATATCTAGAAAAGTTATGACTTCA
CCAGGTATGAAAAATATAAAAAGAACTCTGTCAAGAATCATACAGTAAATAGATTTTTGAATTTAATCTA
GTACCTAAATAATCAGAGTAGGGAGGTTAGATATTAAAATCAGGCTAAAGATATAGGCAACATGGATCTA
GAAAACATGGATTGCATGGCCATTTCACTTAGAGTTCATGGGCTTGGAATCTCTATTAACATAACTTTTA
CAATGTTAGAATTTGTTCCCATATTAATGAGGGAAAAACAAACAATTACCCTGAGTATCTGAAGCTCCAG
ATCTCATTTTCCAGTCAAAATCTCTGATAGGTAAACAACCTGAAAAAGTAGCCACAACTCACTGAGGTGA
TAACCTCATTTGCTTAAGAGAATGTAATTGTTTTTATGATTTTTTTTATCCCAGGAAAACATTGAAAAAA
AGTTTAGAGATGATGAAGTATATGAAAACTATAATATTTATACTTTAGAGATGTGATATTTATTTATAAT
TGTATTAGTATTTAAATATAGATTAGCATTTTACATTCCAATTTTCAATGTGTAACAGAATATTTTAGAT
ATTGGGGTTGTTTTTTAGTTGAAATAATAAGCGGTTTTACCGAGTTGCCAGTAGTGGTTTAACATTGAAG
ATAATTTAACATTCATGATTTTGTGAGTTTAATTTATTAGCTCTATAAGGGTTGTTTAAGTACTCTGAAG
GCTTTATTTGTTAGTCCGATAATTAAAATGTTCATAAAGATAATTCAACATATTAAATTTGTAAATGTAG
TTTAAAATCTTTAAGGGAGTTTAATTAACTAAGTTGTAAATGGACAAAACATTAATCAAAGTCCCCCTTA
AAAATAATTTTTAATGTACTAGATTTATAAATAGAACAACAAGATTTCTAATTTAAACTCAAAAATTTTT
TAAATTGGTTAACAATTTAACATAATATGCTGCACATTAATTCAGAATATGAAATCTTATATGTAGTCCT
TTTTACATTCAAGAATCACATCGATAAACATCACAAAATGACTACTGGTAACCACTATGAAACTCTTTAA
GCGGTAGGTCCTGTATGAATTTTACTCCTCATGATTTGAAGATTATGCATAAATTCCTTCTTCCTGTTAT
TTTGTTTCCAATTTAGTCTTTACATAGACAATTCAATTTAGTCTTTACATAGACAAAACTCCTATAACAA
AAAAACTGAAAACAAAGAGGGTGCATTCCTTTGCTTGCTTTCTGAGGACACCCTACTCTAAAAGGCAGTA
GCTTTCAATAAACTATGTCTTCTTCTCATTGTACTCTGTGACTCACCTTGAATTCTTTCCTGTGTGAGGC
CCAAAAACCATCTCTTGAAGTGTGGATCGGGACCTCTTTTTCCAGTAACACTAGTACTGTTATAATTAGG
TAAATGTTACTCACACCTGAAACATGGAGCATAAATGATTGAATTTCATGTCTACACAACATTTTTTCCG
TTAAACTGACAATTTTTTAAAATTTTTGTTTTTTTCATTTTTCTATGTATGTATCAAAGTACCAACTCCA
AACTCTATTCCAGTTTTCTAATGAGTCTCATAATGCATTCAGAAGCATTAGACATTTTATCAGATTTATC
TTTTTGAAAATTTTTTTCTAAATAACTCTAATTTACACAGGTTGCTGTGTACACAAACTGTACATCTAAT
AATCAGGAGATTCCCTGTACTTTATACCCTACTCTTTCTTCATTTACTTCCTCATTTCAGTGAAACTCTT
CTCCAGAAATTCCTGAGATAGGATGTATTGGATGTAGAGTTTTAGAATCTTGCCATGCTGTAAATGCTTA
TTATTGTTTCCTCCTATCTGATTTAGTTTGGTTGGAGATACTATTCTGCATTAGAAATAATTTGTTTTGC
AATTTATAAGGCTTTGCTTGTTTTCTAGTGACCATTTATATTTCTCTTCTCTGGAAATTTTAAGTCTCTT
Deacutebut de la seacutequence du chromosome 21hellip
httpwwwncbinlmnihgovnuccore51036002
20
21
GATCACAGGTCTATCACCCTATTAACCACTCACGGGAGCTCTCCATGCATTTGGTATTTTCGTCTGGGGG
GTGTGCACGCGATAGCATTGCGAGACGCTGGAGCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTC
CTGCCCCATTCCATTATTTATCGCACCTACGTTCAATATTACAGGCGAGCATACTTACTGAAGTGTGTTA
ATTAATTAATGCTTGTAGGACATAATAATAACGACTAAATGTCTGCACAGCTGCTTTCCACACAGACATC
ATAACAAAAAATTTCCACCAAACCCCCCCTCCCCCGCTTCTGGCCACAGCACTTAAACACATCTCTGCCA
AACCCCAAAAACAAAGAACCCTAACACCAGCCTAACCAGATTTCAAATTTTATCTTTTGGCGGTATACAC
TTTTAACAGTCACCCCCTAACTAACACATTATTTTCCCCTCCCACTCCCATACTACTAATCTCATCAATA
CAACCCCCGCCCATCCTACCCAGCACACACCGCTGCTAACCCCATACCCCGAGCCAACCAAACCCCAAAG
ACACCCCCCACAGTTTATGTAGCTTACCTCCTCAAAGCAATACACTGAAAATGTTTAGACGGGCTCACAT
CACCCCATAAACAAATAGGTTTGGTCCTAGCCTTTCTATTAGCTCTTAGTAAGATTACACATGCAAGCAT
CCCCATTCCAGTGAGTTCACCCTCTAAATCACCACGATCAAAAGGGACAAGCATCAAGCACGCAACAATG
CAGCTCAAAACGCTTAGCCTAGCCACACCCCCACGGGAAACAGCAGTGATAAGCCTTTAGCAATAAACGA
AAGTTTAACTAAGCTATACTAACCCCAGGGTTGGTCAATTTCGTGCCAGCCACCGCGGTCACACGATTAA
CCCAAGTCAATAGAAGCCGGCGTAAAGAGTGTTTTAGATCACCCCCTCCCCAATAAAGCTAAAACTCACC
TGAGTTGTAAAAAACTCCAGTTGACACAAAATAAACTACGAAAGTGGCTTTAACATATCTGAACACACAA
TAGCTAAGACCCAAACTGGGATTAGATACCCCACTATGCTTAGCCCTAAACCTCAACAGTTAAATCAACA
AAACTGCTCGCCAGAACACTACGAGCCACAGCTTAAAACTCAAAGGACCTGGCGGTGCTTCATATCCCTC
TAGAGGAGCCTGTTCTGTAATCGATAAACCCCGATCAACCTCACCACCTCTTGCTCAGCCTATATACCGC
CATCTTCAGCAAACCCTGATGAAGGCTACAAAGTAAGCGCAAGTACCCACGTAAAGACGTTAGGTCAAGG
TGTAGCCCATGAGGTGGCAAGAAATGGGCTACATTTTCTACCCCAGAAAACTACGATAGCCCTTATGAAA
CCTAAGGGTCGAAGGTGGATTTAGCAGTAAACTGAGAGTAGAGTGCTTAGTTGAACAGGGCCCTGAAGCG
CGTACACACCGCCCGTCACCCTCCTCAAGTATACTTCAAAGGACATTTAACTAAAACCCCTACGCATTTA
TATAGAGGAGACAAGTCGTAACATGGTAAGTGTACTGGAAAGTGCACTTGGACGAACCAGAGTGTAGCTT
AACACAAAGCACCCAACTTACACTTAGGAGATTTCAACTTAACTTGACCGCTCTGAGCTAAACCTAGCCC
CAAACCCACTCCACCTTACTACCAAACAACCTTAGCCAAACCATTTACCCAAATAAAGTATAGGCGATAG
AAATTGAAACCTGGCGCAATAGATGTAGTACCGCAAGGGAAAGATGAAAAATTATAACCAAGCATAATAT
AGCAAGGACTAACCCCTATACCTTCTGCATAATGAATTAACTAGAAATAACTTTGCAAGGAGAGCCAAAG
CTAAGACCCCCGAAACCAGACGAGCTACCTAAGAACAGCTAAAAGAGCACACCCGTCTATGTAGCAAAAT
AGTGGGAAGATTTATAGGTAGAGGCGACAAACCTACCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCAAGATAGAA
TCTTAGTTCAACTTTAAATTTACCCACAGAACCCTCTAAATCCCCTTGTAAATTTAACTGTTAGTCCAAA
GAGGAACAGCTCTTTGGACACTAGGAAAAAACCTTGTAGAGAGAGTAAAAAATTTAACACCCATAGTAGG
CCTAAAAGCAGCCACCAATTAAGAAAGCGTTCAAGCTCAACACCCACTACCTAAAAAATCCCAAACATAT
AACTGAACTCCTCACACCCAATTGGACCAATCTATCACCCTATAGAAGAACTAATGTTAGTATAAGTAAC
ATGAAAACATTCTCCTCCGCATAAGCCTGCGTCAGATTAAAACACTGAACTGACAATTAACAGCCCAATA
TCTACAATCAACCAACAAGTCATTATTACCCTCACTGTCAACCCAACACAGGCATGCTCATAAGGAAAGG
TTAAAAAAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATTA
CCAGTATTAGAGGCACCGCCTGCCCAGTGACACATGTTTAACGGCCGCGGTACCCTAACCGTGCAAAGGT
AGCATAATCACTTGTTCCTTAAATAGGGACCTGTATGAATGGCTCCACGAGGGTTCAGCTGTCTCTTACT
TTTAACCAGTGAAATTGACCTGCCCGTGAAGAGGCGGGCATAACACAGCAAGACGAGAAGACCCTATGGA
GCTTTAATTTATTAATGCAAACAGTACCTAACAAACCCACAGGTCCTAAACTACCAAACCTGCATTAAAA
ATTTCGGTTGGGGCGACCTCGGAGCACAACCCAACCTCCGAGCAGTACATGCTAAGACCTCACCAGTCAA
AGCGAACTACCATACTCAATTGATCCAATAACTTGACCAACGGAACAAGTTACCCTAGGGATAACAGCGC
AATCCTATTCTAGAGTCCATATCAACAATAGGGTTTACGACCTCGATGTTGGATCAGGACATCCCAATGG
TGCAGCCGCTATTAAAGGTTCGTTTGTTCAACGATTAAAGTCCTACGTGATCTGAGTTCAGACCGGAGTA
ATCCAGGTCGGTTTCTATCTACTTCAAATTCCTCCCTGTACGAAAGGACAAGAGAAATAAGGCCTACTTC
ACAAAGCGCCTTCCCCCGTAAATGATATCATCTCAACTTAGTATTATACCCACACCCACCCAAGAACAGG
GTTTGTTAAGATGGCAGAGCCCGGTAATCGCATAAAACTTAAAACTTTACAGTCAGAGGTTCAATTCCTC
TTCTTAACAACACACCCATGGCCAACCTCCTACTCCTCGTTGTACCCATTCTAATCGCAATGGCATTCCT
AATGCTTACCGAACGAAAAATTCTAGGCTATATGCAACTACGCAAAGGTCCCAACGTTGTAGGCCCCTAC
GGGCTACTACAACCCTTCGCTGACGCCATAAAACTCTTCACCAAAGAACCCCTAAAACCCGCCACATCCA
CCATCACCCTCTACATCACCGCCCCGACCTTAGCTCTCACCATCGCTCTTCTACTATGAACCCCCCTCCC
CATACCCAACCCCCTGGTTAACCTCAACCTAGGCCTCCTATTTATTCTAGCCACCTCTAGCCTAGCCGTT
TACTCAATCCTCTGATCAGGGTGAGCATCAAACTCAAACTACGCCCTGATCGGCGCACTGCGAGCAGTAG
CCCAAACAATCTCATATGAAGTCACCCTAGCCATCATTCTACTATCAACATTACTAATAAGTGGCTCCTT
TAACCTCTCCACCCTTATCACAGCACAAGAACACCTCTGATTACTCCTGCCATCATGACCCTTGGCCATA
ATATGATTTATCTCCACACTAGCAGAGACCAACCGAACCCCCTTCGACCTTGCTGAAGGGGAATCCGAAC
TAGTCTCAGGCTTTAACATCGAATACGCCGCAGGCCCCTTCGCCCTATTCTTCATAGCCGAATACACAAA
CATTATTATAATAAACACCCTCACCACTACAATCTTCCTAGGAACAACATATAACGCACTCTCCCCTGAA
CTCTACACAACATATTTTGTCACCAAGACCCTACTTCTGACCTCCCTGTTCTTATGAATTCGAACAGCAT
ACCCCCGATTCCGCTACGACCAACTCATACACCTCCTATGAAAAAACTTCCTACCACTCACCCTAGCACT
ACTTATATGATATGTCTCCATACCCATTACAATCTCCAGCATTCCCCCTCAAACCTAAGAAATATGTCTG
ATAAAAGAGTTACTTTGATAGAGTAAATAATAGGAGTTTAAACCCCCTTATTTCTAGGACTATGAGAATC
GAACCCATCCCTGAGAATCCAAAATTCTCCGTGCCACCTATCACACCCCATCCTAAAGTAAGGTCAGCTA
AATAAGCTATCGGGCCCATACCCCGAAAATGTTGGTTATACCCTTCCCGTACTAATTAATCCCCTGGCCC
ADN de lrsquohomme de Neacuteanderthal
httpwwwncbinlmnihgovnuccore196123578report=fasta
22
AAATCTCTAGCAGTGGCGCCCGAACAGGGGACCTGAAAGCGAAAGTGAGACCAGAGGAGATCTCTCGACG
CAGGACTCGGCTTGCTGAAGTGCACTCGGCAAGAGGCGAGAGCGGCGACTGGTGAGTACGCCAATTTTTA
TTTGACTAGCGGAGGCTAGAAGGAGAGAGATGGGTGCGAGAGCGTCAATATTAAGAGGCGAAAAATTAGA
TGCCTGGGAAAAAATTAAGTTAAGGCCAGGGGGAAAGAAACACTATATGCTGAAACACCTAGTCTGGGCA
AACAGGGAGCTGGAAAAATTTGCACTTAACCCTGACCTTTTAGATACATCAGCAGGCTGTAAACAAATAA
TTAAACAGCTACAACCAGCTCTTCAGACAGGAACAGAGGAACTTAAATCATTATTTAATACAGTGGCAAC
TCTCTATTGTGTACATCAAAAGATAGAGATAAAAGACACCAAGGAAGCCTTAGACAAGATAGAGGAAGAA
CAAAACGAAAGTCAGCAAAAAACACAGCAGGCAGGAGCAGCTGACAGAGGAAAGGACAGTCAAAATTATC
CTATAGTGCAGAATATGCAGGGGCAAATGGTACATCAGCCCATATCAGCTAGAACTTTGAATGCATGGGT
AAAAGTAGTAGAGGAAAAGGCTTTCAGCCCAGAGGTAATACCCATGTTTACAGCTTTATCAGAAGGAGCC
ACCCCACAAGATTTAAACACCATGCTAAATACAGTGGGGGGACATCAAGCAGCCATGCAAATGTTAAAAG
ACACCATCAATGAGGAGGCTGCAGAATGGGACAGGTTACATCCAGTGCATGCAGGGCCTGTTGCACCAGG
CCAAATGAGAGACCCAAGGGGAAGTGACATAGCAGGAACAACTAGTACCCTTCAGGAACAAATAGCATGG
ATGACAGGGAACCCACCTGTTCCAGTGGGAGACATCTATAAAAGATGGATAATCCTGGGGCTAAATAAAA
TAGTAAGAATGTATAGCCCTGTCAGCATTTTGGACATAAAACAAGGACCAAAGGAACCTTTTAGAGACTA
TGTAGACCGGTTCTTTAAAACCTTAAGAGCTGAACAAGCTACACAAGATGTAAAAAATTGGATGACAGAC
ACCTTGTTGGTCCAAAATGCGAACCCAGATTGTAAAACCATTTTAAGAGCATTAGGGCCAGGGGCTTCAT
TAGAAGAAATGATGACAGCATGTCAGGGAGTGGGAGGACCTGCCCACAAAGCAAGAGTGTTGGCTGAGGC
AATGAGCCAAGTAAACAATACAACCATAATGATGCAGAAAAGCAATTTTAAGGGCCCTAAAAGAGCAATT
AAATGTTTCAACTGTGGCAAGGAAGGGCACCTAGCCAGAAATTGCAGGGCCCCTAGGAAAAAAGGCTGTT
GGAAATGTGGAAAGGAAGGACACCAAATGAAAGACTGTACCGAGAGACAGGCTAATTTTTTAGGGAGACT
TTGGCCTTCCAACAAGGGAAGGCCAGGGAATTTCCTTCAGAGCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCAGAG
AGTCTCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCACCAGAGAGCTTCAGGTTCGAGGAAGCAACACCTTCTCCGA
AGCAGGAGCTGAAAGACAGGGAAGCCTTAACTTCCCTCAAATCACTCTTTGGCAACGACCACTTGTTACA
ATAAAAATAGGGGGACAGCTAAAGGAGGCTCTCTTAGACACAGGAGCAGATGATACAGTATTAGAAGAAA
TAAATTTGCCAGGAAAATGGAAACCAAAAATGATAGGAGGAATTGGAGGTTTTATTAAAGTAAGACAGTA
TGATCAAATAATCATAGAAATTTGTGGAAAAAAGGCTATAGGTACAGTACTAGTAGGACCTACACCTGTC
AACATAATTGGCAGAAACATGTTGACTCAGCTTGGACGCACATTAAACTTTCCAATTAGTCCCATTGAAA
CTGTACCAGTAAAATTAAAGCCAGGAATGGATGGCCCAAAAGTCAAACAATGGCCATTGACAGAAGAAAA
GATAAAAGCATTAACAGCAATTTGTGAAGAAATGGAGCAGGAAGGAAAAATTTCAAGAATTGGGCCTGAA
AACCCATATAATACTCCAGTATTTGCCATAAAAAAGAAGGACAGTACTAAGTGGAGAAAATTAGTAGATT
TCAGGGAACTCAATAAAAGAACTCAAGACTTTTGGGAAGTTCAATTAGGGATACCACACCCAGCAGGGTT
AAAAAAGAAAAAATCAGTGACAGTACTAGATGTGGGGGATGCATATTTCTCAGTTCCTTTAGATGAAGGT
TTCAGAAAATATACTGCATTCACCATACCTAGTACAAACAATGAAACACCAGGGATTAGATATCAATATA
ATGTCCTCCCACAGGGATGGAAAGGATCACCACCAATATTCCAGAGTAGCATGCCCCAAATCTTAGAGCC
CTTTAGGGCCCCCAACCCAGAAATAGTTATCTATCAATATATGGATGACTTGTATGTAGGATCTGACTTA
GAAATAGGGCAACATAGAGCCCCAATAGAAGAGTTAAGAGAACATCTATTAAAGTGGGGATTTACCACAC
CAGACAAGAAACATCAGAAAGAACCTCCATTTCTTTGGATGGGGTATGAACTTCATCCTGACAAATGGAC
AGTACAGCCTATACAGCTGCCAGAAAAGGATAGCTGGACTGTCAATGATATACAAAAGTTAGTGGGAAAA
TTAAACTGGGCAAGTCAGATTTACCCAGGGATTAAAGTAAGGCAACTGTGTAAACTCCTTAGGGGAGCCA
AAGCACTAACAGACATAGTAACACTAACTGAAGAAGCAGAATTAGAATTGGCAGAGAACAGGGAAATTCT
AAAGGAACCAGTACATGGAGTATTTTATGACCCATCAAAAGACTTAATAGCTGAAATACAGAAACAGGGG
AATGACCAATGGACATTTCAATTTTACCAAGAACCATTCAAAAATCTGAAAACAGGGAAGTTTGCAAAAA
GAGGGACTGCCCACACTAATGATGTAAAGCAGTTAACAGCGGTAGTGCAAAAGATAGCCCTGGAAAGCAT
AGTAATATGGGGAAAGACTCCTAAATTTAGATTACCCATCCAGAAAGAAACATGGGAAGCATGGTGGACA
GACTATTGGCAAGCCACCTGGATTCCTGAATGGGAGTTTGTTAATACCCCTCCCCTAGTAAAATTATGGT
ACCAGCTAGAGAAAGAACCCATAGCAGGAGTAGAAACTTTCTATGTAGATGGAGCAGCTAATAGGGAAAC
TAAAATAGGAAAAGCAGGGTATGTTACTGATAGAGGAAGGCAGAAAATTGTTTCTCTAACTGAAACAACA
AATCAGAAGACTGAATTACAAGCGATCCAGCTAGCGTTACAGGATTCAGGATCAGAAGTAAACATAGTAA
CAGACTCACAGTATGCATTAGGGATCATCCTGGCACAACCAGATAAGAGTGAATCAGAGATAGTCAATCA
AATAATAGAACAGTTAATAAGCAAGGAAAGGGTCTACCTGTCATGGGTACCAGCACATAAAGGAATTGGA
GGAAATGAACAAGTAGATAAATTAGTAAGTAGTGGAATCAGGAAAGTGCTGTTTCTAGATGGAATAGATA
AGGCTCAAGAAGAGCATGAAAAATATCACAGCAATTGGAGAGCAATGGCTAATGAATTTAATATCCCACC
CGTAGTACCCAAAGAAATAGTAGCTTGCTGTGATAAATGTCAGCTAAAAGGGGAAGCCATACATGGACAA
GTAAATTGTAGTCCAGGGATATGGCAATTAGATTGTACACACTTAGAAGGGAAAATCATCCTGGTAGCAG
TCCATGTAGCCAGTGGCTACATAGAGGCAGAGGTTATTCCAGCAGAAACAGGACAAGAAACAGCATACTT
TCTACTAAAATTAGCAGGGAGATGGCCAGTCAGGGTAATACATACAGATAATGGCAGTAACTTCACCAGT
AATGCAGTTAAAGCAGCCTGTTGGTGGGCAGGTATTCAACAGGAATTTGGAATTCCCTACAATCCCCAAA
GTCAAGGAGTAGTAGAATCTATGAATAAAGAATTAAAGAAAATCATAGGGCAGGTAAGAGAACAAGCTGA
GCACCTTAAGACAGCAGTACAAATGGCAGTATTCATTCACAATTTTAAAAGAAGAGGGGGGATTGGGGGG
TACAGTGCAGGGGAAAGAATAATAGATATAATAGCATCAGACATACAGACTAAAGAACTCCAAAACCAAA
TTTTAAAAATTCAAAATTTTCGGGTTTATTACAGAGACAGCAGAGACCCTATTTGGAAAGGACCAGCCAA
ACTACTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACAAGATAATAGTGACATAAAGGTAGTACCAAGGAGG
AAAGCAAAAATCATTAGGGATTATGGAAAACAGATGGCAGGTGCTGATTGTGTGGCAGGTAGACAGGATG
AAGATTAGAACATGGAATAGTTTAGTAAAGCACCATATGCATATTTCAAGGAGAGCTAATGGATGGGTTT
ATAGACATCATTATGACAGCAGACATCCAAAGGTAAGTTCAGAAGTACACATCCCATTAGGGGAGGCTAG
ATTAATAATAAAAACATATTGGGGTTTGCAAACAGGAGAAAGAGATTGGCATTTGGGTCATGGAGTCTCC
ATAGAATGGAGATTGAGAAGCTATAACACACAAGTAGACCCTGGCCTGGCAGACCACCTAATTCATATGC
ATTATTTTGATTGTTTTGCAGAATCTGCCATAAGGAAAGCCATATTAGGATATAGAGTTAGCCCTAGGTG
TGACTATCAAGCAGGACATAATAAGGTAGGATCTCTACAATACTTGGCACTGACAGCATTGATAAAGCCA
AAAAAGGCAAAGCCACCTCTGCCTAGTGTTAGTAAATTAGTAGAGGATAAATGGAACAAGCCCCAGAAGA
CCAGGGGCCGCAGAGGGAACCATACAATGAATGGGCACTAGAGCTTTTAGAGGAGCTCAAGCAGGAAGCT
ADN du virus du SIDA (HIV)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreU46016report=fasta
23
Autres seacutequences inteacuteressantes
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
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53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
20
21
GATCACAGGTCTATCACCCTATTAACCACTCACGGGAGCTCTCCATGCATTTGGTATTTTCGTCTGGGGG
GTGTGCACGCGATAGCATTGCGAGACGCTGGAGCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTC
CTGCCCCATTCCATTATTTATCGCACCTACGTTCAATATTACAGGCGAGCATACTTACTGAAGTGTGTTA
ATTAATTAATGCTTGTAGGACATAATAATAACGACTAAATGTCTGCACAGCTGCTTTCCACACAGACATC
ATAACAAAAAATTTCCACCAAACCCCCCCTCCCCCGCTTCTGGCCACAGCACTTAAACACATCTCTGCCA
AACCCCAAAAACAAAGAACCCTAACACCAGCCTAACCAGATTTCAAATTTTATCTTTTGGCGGTATACAC
TTTTAACAGTCACCCCCTAACTAACACATTATTTTCCCCTCCCACTCCCATACTACTAATCTCATCAATA
CAACCCCCGCCCATCCTACCCAGCACACACCGCTGCTAACCCCATACCCCGAGCCAACCAAACCCCAAAG
ACACCCCCCACAGTTTATGTAGCTTACCTCCTCAAAGCAATACACTGAAAATGTTTAGACGGGCTCACAT
CACCCCATAAACAAATAGGTTTGGTCCTAGCCTTTCTATTAGCTCTTAGTAAGATTACACATGCAAGCAT
CCCCATTCCAGTGAGTTCACCCTCTAAATCACCACGATCAAAAGGGACAAGCATCAAGCACGCAACAATG
CAGCTCAAAACGCTTAGCCTAGCCACACCCCCACGGGAAACAGCAGTGATAAGCCTTTAGCAATAAACGA
AAGTTTAACTAAGCTATACTAACCCCAGGGTTGGTCAATTTCGTGCCAGCCACCGCGGTCACACGATTAA
CCCAAGTCAATAGAAGCCGGCGTAAAGAGTGTTTTAGATCACCCCCTCCCCAATAAAGCTAAAACTCACC
TGAGTTGTAAAAAACTCCAGTTGACACAAAATAAACTACGAAAGTGGCTTTAACATATCTGAACACACAA
TAGCTAAGACCCAAACTGGGATTAGATACCCCACTATGCTTAGCCCTAAACCTCAACAGTTAAATCAACA
AAACTGCTCGCCAGAACACTACGAGCCACAGCTTAAAACTCAAAGGACCTGGCGGTGCTTCATATCCCTC
TAGAGGAGCCTGTTCTGTAATCGATAAACCCCGATCAACCTCACCACCTCTTGCTCAGCCTATATACCGC
CATCTTCAGCAAACCCTGATGAAGGCTACAAAGTAAGCGCAAGTACCCACGTAAAGACGTTAGGTCAAGG
TGTAGCCCATGAGGTGGCAAGAAATGGGCTACATTTTCTACCCCAGAAAACTACGATAGCCCTTATGAAA
CCTAAGGGTCGAAGGTGGATTTAGCAGTAAACTGAGAGTAGAGTGCTTAGTTGAACAGGGCCCTGAAGCG
CGTACACACCGCCCGTCACCCTCCTCAAGTATACTTCAAAGGACATTTAACTAAAACCCCTACGCATTTA
TATAGAGGAGACAAGTCGTAACATGGTAAGTGTACTGGAAAGTGCACTTGGACGAACCAGAGTGTAGCTT
AACACAAAGCACCCAACTTACACTTAGGAGATTTCAACTTAACTTGACCGCTCTGAGCTAAACCTAGCCC
CAAACCCACTCCACCTTACTACCAAACAACCTTAGCCAAACCATTTACCCAAATAAAGTATAGGCGATAG
AAATTGAAACCTGGCGCAATAGATGTAGTACCGCAAGGGAAAGATGAAAAATTATAACCAAGCATAATAT
AGCAAGGACTAACCCCTATACCTTCTGCATAATGAATTAACTAGAAATAACTTTGCAAGGAGAGCCAAAG
CTAAGACCCCCGAAACCAGACGAGCTACCTAAGAACAGCTAAAAGAGCACACCCGTCTATGTAGCAAAAT
AGTGGGAAGATTTATAGGTAGAGGCGACAAACCTACCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCAAGATAGAA
TCTTAGTTCAACTTTAAATTTACCCACAGAACCCTCTAAATCCCCTTGTAAATTTAACTGTTAGTCCAAA
GAGGAACAGCTCTTTGGACACTAGGAAAAAACCTTGTAGAGAGAGTAAAAAATTTAACACCCATAGTAGG
CCTAAAAGCAGCCACCAATTAAGAAAGCGTTCAAGCTCAACACCCACTACCTAAAAAATCCCAAACATAT
AACTGAACTCCTCACACCCAATTGGACCAATCTATCACCCTATAGAAGAACTAATGTTAGTATAAGTAAC
ATGAAAACATTCTCCTCCGCATAAGCCTGCGTCAGATTAAAACACTGAACTGACAATTAACAGCCCAATA
TCTACAATCAACCAACAAGTCATTATTACCCTCACTGTCAACCCAACACAGGCATGCTCATAAGGAAAGG
TTAAAAAAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATTA
CCAGTATTAGAGGCACCGCCTGCCCAGTGACACATGTTTAACGGCCGCGGTACCCTAACCGTGCAAAGGT
AGCATAATCACTTGTTCCTTAAATAGGGACCTGTATGAATGGCTCCACGAGGGTTCAGCTGTCTCTTACT
TTTAACCAGTGAAATTGACCTGCCCGTGAAGAGGCGGGCATAACACAGCAAGACGAGAAGACCCTATGGA
GCTTTAATTTATTAATGCAAACAGTACCTAACAAACCCACAGGTCCTAAACTACCAAACCTGCATTAAAA
ATTTCGGTTGGGGCGACCTCGGAGCACAACCCAACCTCCGAGCAGTACATGCTAAGACCTCACCAGTCAA
AGCGAACTACCATACTCAATTGATCCAATAACTTGACCAACGGAACAAGTTACCCTAGGGATAACAGCGC
AATCCTATTCTAGAGTCCATATCAACAATAGGGTTTACGACCTCGATGTTGGATCAGGACATCCCAATGG
TGCAGCCGCTATTAAAGGTTCGTTTGTTCAACGATTAAAGTCCTACGTGATCTGAGTTCAGACCGGAGTA
ATCCAGGTCGGTTTCTATCTACTTCAAATTCCTCCCTGTACGAAAGGACAAGAGAAATAAGGCCTACTTC
ACAAAGCGCCTTCCCCCGTAAATGATATCATCTCAACTTAGTATTATACCCACACCCACCCAAGAACAGG
GTTTGTTAAGATGGCAGAGCCCGGTAATCGCATAAAACTTAAAACTTTACAGTCAGAGGTTCAATTCCTC
TTCTTAACAACACACCCATGGCCAACCTCCTACTCCTCGTTGTACCCATTCTAATCGCAATGGCATTCCT
AATGCTTACCGAACGAAAAATTCTAGGCTATATGCAACTACGCAAAGGTCCCAACGTTGTAGGCCCCTAC
GGGCTACTACAACCCTTCGCTGACGCCATAAAACTCTTCACCAAAGAACCCCTAAAACCCGCCACATCCA
CCATCACCCTCTACATCACCGCCCCGACCTTAGCTCTCACCATCGCTCTTCTACTATGAACCCCCCTCCC
CATACCCAACCCCCTGGTTAACCTCAACCTAGGCCTCCTATTTATTCTAGCCACCTCTAGCCTAGCCGTT
TACTCAATCCTCTGATCAGGGTGAGCATCAAACTCAAACTACGCCCTGATCGGCGCACTGCGAGCAGTAG
CCCAAACAATCTCATATGAAGTCACCCTAGCCATCATTCTACTATCAACATTACTAATAAGTGGCTCCTT
TAACCTCTCCACCCTTATCACAGCACAAGAACACCTCTGATTACTCCTGCCATCATGACCCTTGGCCATA
ATATGATTTATCTCCACACTAGCAGAGACCAACCGAACCCCCTTCGACCTTGCTGAAGGGGAATCCGAAC
TAGTCTCAGGCTTTAACATCGAATACGCCGCAGGCCCCTTCGCCCTATTCTTCATAGCCGAATACACAAA
CATTATTATAATAAACACCCTCACCACTACAATCTTCCTAGGAACAACATATAACGCACTCTCCCCTGAA
CTCTACACAACATATTTTGTCACCAAGACCCTACTTCTGACCTCCCTGTTCTTATGAATTCGAACAGCAT
ACCCCCGATTCCGCTACGACCAACTCATACACCTCCTATGAAAAAACTTCCTACCACTCACCCTAGCACT
ACTTATATGATATGTCTCCATACCCATTACAATCTCCAGCATTCCCCCTCAAACCTAAGAAATATGTCTG
ATAAAAGAGTTACTTTGATAGAGTAAATAATAGGAGTTTAAACCCCCTTATTTCTAGGACTATGAGAATC
GAACCCATCCCTGAGAATCCAAAATTCTCCGTGCCACCTATCACACCCCATCCTAAAGTAAGGTCAGCTA
AATAAGCTATCGGGCCCATACCCCGAAAATGTTGGTTATACCCTTCCCGTACTAATTAATCCCCTGGCCC
ADN de lrsquohomme de Neacuteanderthal
httpwwwncbinlmnihgovnuccore196123578report=fasta
22
AAATCTCTAGCAGTGGCGCCCGAACAGGGGACCTGAAAGCGAAAGTGAGACCAGAGGAGATCTCTCGACG
CAGGACTCGGCTTGCTGAAGTGCACTCGGCAAGAGGCGAGAGCGGCGACTGGTGAGTACGCCAATTTTTA
TTTGACTAGCGGAGGCTAGAAGGAGAGAGATGGGTGCGAGAGCGTCAATATTAAGAGGCGAAAAATTAGA
TGCCTGGGAAAAAATTAAGTTAAGGCCAGGGGGAAAGAAACACTATATGCTGAAACACCTAGTCTGGGCA
AACAGGGAGCTGGAAAAATTTGCACTTAACCCTGACCTTTTAGATACATCAGCAGGCTGTAAACAAATAA
TTAAACAGCTACAACCAGCTCTTCAGACAGGAACAGAGGAACTTAAATCATTATTTAATACAGTGGCAAC
TCTCTATTGTGTACATCAAAAGATAGAGATAAAAGACACCAAGGAAGCCTTAGACAAGATAGAGGAAGAA
CAAAACGAAAGTCAGCAAAAAACACAGCAGGCAGGAGCAGCTGACAGAGGAAAGGACAGTCAAAATTATC
CTATAGTGCAGAATATGCAGGGGCAAATGGTACATCAGCCCATATCAGCTAGAACTTTGAATGCATGGGT
AAAAGTAGTAGAGGAAAAGGCTTTCAGCCCAGAGGTAATACCCATGTTTACAGCTTTATCAGAAGGAGCC
ACCCCACAAGATTTAAACACCATGCTAAATACAGTGGGGGGACATCAAGCAGCCATGCAAATGTTAAAAG
ACACCATCAATGAGGAGGCTGCAGAATGGGACAGGTTACATCCAGTGCATGCAGGGCCTGTTGCACCAGG
CCAAATGAGAGACCCAAGGGGAAGTGACATAGCAGGAACAACTAGTACCCTTCAGGAACAAATAGCATGG
ATGACAGGGAACCCACCTGTTCCAGTGGGAGACATCTATAAAAGATGGATAATCCTGGGGCTAAATAAAA
TAGTAAGAATGTATAGCCCTGTCAGCATTTTGGACATAAAACAAGGACCAAAGGAACCTTTTAGAGACTA
TGTAGACCGGTTCTTTAAAACCTTAAGAGCTGAACAAGCTACACAAGATGTAAAAAATTGGATGACAGAC
ACCTTGTTGGTCCAAAATGCGAACCCAGATTGTAAAACCATTTTAAGAGCATTAGGGCCAGGGGCTTCAT
TAGAAGAAATGATGACAGCATGTCAGGGAGTGGGAGGACCTGCCCACAAAGCAAGAGTGTTGGCTGAGGC
AATGAGCCAAGTAAACAATACAACCATAATGATGCAGAAAAGCAATTTTAAGGGCCCTAAAAGAGCAATT
AAATGTTTCAACTGTGGCAAGGAAGGGCACCTAGCCAGAAATTGCAGGGCCCCTAGGAAAAAAGGCTGTT
GGAAATGTGGAAAGGAAGGACACCAAATGAAAGACTGTACCGAGAGACAGGCTAATTTTTTAGGGAGACT
TTGGCCTTCCAACAAGGGAAGGCCAGGGAATTTCCTTCAGAGCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCAGAG
AGTCTCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCACCAGAGAGCTTCAGGTTCGAGGAAGCAACACCTTCTCCGA
AGCAGGAGCTGAAAGACAGGGAAGCCTTAACTTCCCTCAAATCACTCTTTGGCAACGACCACTTGTTACA
ATAAAAATAGGGGGACAGCTAAAGGAGGCTCTCTTAGACACAGGAGCAGATGATACAGTATTAGAAGAAA
TAAATTTGCCAGGAAAATGGAAACCAAAAATGATAGGAGGAATTGGAGGTTTTATTAAAGTAAGACAGTA
TGATCAAATAATCATAGAAATTTGTGGAAAAAAGGCTATAGGTACAGTACTAGTAGGACCTACACCTGTC
AACATAATTGGCAGAAACATGTTGACTCAGCTTGGACGCACATTAAACTTTCCAATTAGTCCCATTGAAA
CTGTACCAGTAAAATTAAAGCCAGGAATGGATGGCCCAAAAGTCAAACAATGGCCATTGACAGAAGAAAA
GATAAAAGCATTAACAGCAATTTGTGAAGAAATGGAGCAGGAAGGAAAAATTTCAAGAATTGGGCCTGAA
AACCCATATAATACTCCAGTATTTGCCATAAAAAAGAAGGACAGTACTAAGTGGAGAAAATTAGTAGATT
TCAGGGAACTCAATAAAAGAACTCAAGACTTTTGGGAAGTTCAATTAGGGATACCACACCCAGCAGGGTT
AAAAAAGAAAAAATCAGTGACAGTACTAGATGTGGGGGATGCATATTTCTCAGTTCCTTTAGATGAAGGT
TTCAGAAAATATACTGCATTCACCATACCTAGTACAAACAATGAAACACCAGGGATTAGATATCAATATA
ATGTCCTCCCACAGGGATGGAAAGGATCACCACCAATATTCCAGAGTAGCATGCCCCAAATCTTAGAGCC
CTTTAGGGCCCCCAACCCAGAAATAGTTATCTATCAATATATGGATGACTTGTATGTAGGATCTGACTTA
GAAATAGGGCAACATAGAGCCCCAATAGAAGAGTTAAGAGAACATCTATTAAAGTGGGGATTTACCACAC
CAGACAAGAAACATCAGAAAGAACCTCCATTTCTTTGGATGGGGTATGAACTTCATCCTGACAAATGGAC
AGTACAGCCTATACAGCTGCCAGAAAAGGATAGCTGGACTGTCAATGATATACAAAAGTTAGTGGGAAAA
TTAAACTGGGCAAGTCAGATTTACCCAGGGATTAAAGTAAGGCAACTGTGTAAACTCCTTAGGGGAGCCA
AAGCACTAACAGACATAGTAACACTAACTGAAGAAGCAGAATTAGAATTGGCAGAGAACAGGGAAATTCT
AAAGGAACCAGTACATGGAGTATTTTATGACCCATCAAAAGACTTAATAGCTGAAATACAGAAACAGGGG
AATGACCAATGGACATTTCAATTTTACCAAGAACCATTCAAAAATCTGAAAACAGGGAAGTTTGCAAAAA
GAGGGACTGCCCACACTAATGATGTAAAGCAGTTAACAGCGGTAGTGCAAAAGATAGCCCTGGAAAGCAT
AGTAATATGGGGAAAGACTCCTAAATTTAGATTACCCATCCAGAAAGAAACATGGGAAGCATGGTGGACA
GACTATTGGCAAGCCACCTGGATTCCTGAATGGGAGTTTGTTAATACCCCTCCCCTAGTAAAATTATGGT
ACCAGCTAGAGAAAGAACCCATAGCAGGAGTAGAAACTTTCTATGTAGATGGAGCAGCTAATAGGGAAAC
TAAAATAGGAAAAGCAGGGTATGTTACTGATAGAGGAAGGCAGAAAATTGTTTCTCTAACTGAAACAACA
AATCAGAAGACTGAATTACAAGCGATCCAGCTAGCGTTACAGGATTCAGGATCAGAAGTAAACATAGTAA
CAGACTCACAGTATGCATTAGGGATCATCCTGGCACAACCAGATAAGAGTGAATCAGAGATAGTCAATCA
AATAATAGAACAGTTAATAAGCAAGGAAAGGGTCTACCTGTCATGGGTACCAGCACATAAAGGAATTGGA
GGAAATGAACAAGTAGATAAATTAGTAAGTAGTGGAATCAGGAAAGTGCTGTTTCTAGATGGAATAGATA
AGGCTCAAGAAGAGCATGAAAAATATCACAGCAATTGGAGAGCAATGGCTAATGAATTTAATATCCCACC
CGTAGTACCCAAAGAAATAGTAGCTTGCTGTGATAAATGTCAGCTAAAAGGGGAAGCCATACATGGACAA
GTAAATTGTAGTCCAGGGATATGGCAATTAGATTGTACACACTTAGAAGGGAAAATCATCCTGGTAGCAG
TCCATGTAGCCAGTGGCTACATAGAGGCAGAGGTTATTCCAGCAGAAACAGGACAAGAAACAGCATACTT
TCTACTAAAATTAGCAGGGAGATGGCCAGTCAGGGTAATACATACAGATAATGGCAGTAACTTCACCAGT
AATGCAGTTAAAGCAGCCTGTTGGTGGGCAGGTATTCAACAGGAATTTGGAATTCCCTACAATCCCCAAA
GTCAAGGAGTAGTAGAATCTATGAATAAAGAATTAAAGAAAATCATAGGGCAGGTAAGAGAACAAGCTGA
GCACCTTAAGACAGCAGTACAAATGGCAGTATTCATTCACAATTTTAAAAGAAGAGGGGGGATTGGGGGG
TACAGTGCAGGGGAAAGAATAATAGATATAATAGCATCAGACATACAGACTAAAGAACTCCAAAACCAAA
TTTTAAAAATTCAAAATTTTCGGGTTTATTACAGAGACAGCAGAGACCCTATTTGGAAAGGACCAGCCAA
ACTACTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACAAGATAATAGTGACATAAAGGTAGTACCAAGGAGG
AAAGCAAAAATCATTAGGGATTATGGAAAACAGATGGCAGGTGCTGATTGTGTGGCAGGTAGACAGGATG
AAGATTAGAACATGGAATAGTTTAGTAAAGCACCATATGCATATTTCAAGGAGAGCTAATGGATGGGTTT
ATAGACATCATTATGACAGCAGACATCCAAAGGTAAGTTCAGAAGTACACATCCCATTAGGGGAGGCTAG
ATTAATAATAAAAACATATTGGGGTTTGCAAACAGGAGAAAGAGATTGGCATTTGGGTCATGGAGTCTCC
ATAGAATGGAGATTGAGAAGCTATAACACACAAGTAGACCCTGGCCTGGCAGACCACCTAATTCATATGC
ATTATTTTGATTGTTTTGCAGAATCTGCCATAAGGAAAGCCATATTAGGATATAGAGTTAGCCCTAGGTG
TGACTATCAAGCAGGACATAATAAGGTAGGATCTCTACAATACTTGGCACTGACAGCATTGATAAAGCCA
AAAAAGGCAAAGCCACCTCTGCCTAGTGTTAGTAAATTAGTAGAGGATAAATGGAACAAGCCCCAGAAGA
CCAGGGGCCGCAGAGGGAACCATACAATGAATGGGCACTAGAGCTTTTAGAGGAGCTCAAGCAGGAAGCT
ADN du virus du SIDA (HIV)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreU46016report=fasta
23
Autres seacutequences inteacuteressantes
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
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httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
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70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
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bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
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Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
21
GATCACAGGTCTATCACCCTATTAACCACTCACGGGAGCTCTCCATGCATTTGGTATTTTCGTCTGGGGG
GTGTGCACGCGATAGCATTGCGAGACGCTGGAGCCGGAGCACCCTATGTCGCAGTATCTGTCTTTGATTC
CTGCCCCATTCCATTATTTATCGCACCTACGTTCAATATTACAGGCGAGCATACTTACTGAAGTGTGTTA
ATTAATTAATGCTTGTAGGACATAATAATAACGACTAAATGTCTGCACAGCTGCTTTCCACACAGACATC
ATAACAAAAAATTTCCACCAAACCCCCCCTCCCCCGCTTCTGGCCACAGCACTTAAACACATCTCTGCCA
AACCCCAAAAACAAAGAACCCTAACACCAGCCTAACCAGATTTCAAATTTTATCTTTTGGCGGTATACAC
TTTTAACAGTCACCCCCTAACTAACACATTATTTTCCCCTCCCACTCCCATACTACTAATCTCATCAATA
CAACCCCCGCCCATCCTACCCAGCACACACCGCTGCTAACCCCATACCCCGAGCCAACCAAACCCCAAAG
ACACCCCCCACAGTTTATGTAGCTTACCTCCTCAAAGCAATACACTGAAAATGTTTAGACGGGCTCACAT
CACCCCATAAACAAATAGGTTTGGTCCTAGCCTTTCTATTAGCTCTTAGTAAGATTACACATGCAAGCAT
CCCCATTCCAGTGAGTTCACCCTCTAAATCACCACGATCAAAAGGGACAAGCATCAAGCACGCAACAATG
CAGCTCAAAACGCTTAGCCTAGCCACACCCCCACGGGAAACAGCAGTGATAAGCCTTTAGCAATAAACGA
AAGTTTAACTAAGCTATACTAACCCCAGGGTTGGTCAATTTCGTGCCAGCCACCGCGGTCACACGATTAA
CCCAAGTCAATAGAAGCCGGCGTAAAGAGTGTTTTAGATCACCCCCTCCCCAATAAAGCTAAAACTCACC
TGAGTTGTAAAAAACTCCAGTTGACACAAAATAAACTACGAAAGTGGCTTTAACATATCTGAACACACAA
TAGCTAAGACCCAAACTGGGATTAGATACCCCACTATGCTTAGCCCTAAACCTCAACAGTTAAATCAACA
AAACTGCTCGCCAGAACACTACGAGCCACAGCTTAAAACTCAAAGGACCTGGCGGTGCTTCATATCCCTC
TAGAGGAGCCTGTTCTGTAATCGATAAACCCCGATCAACCTCACCACCTCTTGCTCAGCCTATATACCGC
CATCTTCAGCAAACCCTGATGAAGGCTACAAAGTAAGCGCAAGTACCCACGTAAAGACGTTAGGTCAAGG
TGTAGCCCATGAGGTGGCAAGAAATGGGCTACATTTTCTACCCCAGAAAACTACGATAGCCCTTATGAAA
CCTAAGGGTCGAAGGTGGATTTAGCAGTAAACTGAGAGTAGAGTGCTTAGTTGAACAGGGCCCTGAAGCG
CGTACACACCGCCCGTCACCCTCCTCAAGTATACTTCAAAGGACATTTAACTAAAACCCCTACGCATTTA
TATAGAGGAGACAAGTCGTAACATGGTAAGTGTACTGGAAAGTGCACTTGGACGAACCAGAGTGTAGCTT
AACACAAAGCACCCAACTTACACTTAGGAGATTTCAACTTAACTTGACCGCTCTGAGCTAAACCTAGCCC
CAAACCCACTCCACCTTACTACCAAACAACCTTAGCCAAACCATTTACCCAAATAAAGTATAGGCGATAG
AAATTGAAACCTGGCGCAATAGATGTAGTACCGCAAGGGAAAGATGAAAAATTATAACCAAGCATAATAT
AGCAAGGACTAACCCCTATACCTTCTGCATAATGAATTAACTAGAAATAACTTTGCAAGGAGAGCCAAAG
CTAAGACCCCCGAAACCAGACGAGCTACCTAAGAACAGCTAAAAGAGCACACCCGTCTATGTAGCAAAAT
AGTGGGAAGATTTATAGGTAGAGGCGACAAACCTACCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCAAGATAGAA
TCTTAGTTCAACTTTAAATTTACCCACAGAACCCTCTAAATCCCCTTGTAAATTTAACTGTTAGTCCAAA
GAGGAACAGCTCTTTGGACACTAGGAAAAAACCTTGTAGAGAGAGTAAAAAATTTAACACCCATAGTAGG
CCTAAAAGCAGCCACCAATTAAGAAAGCGTTCAAGCTCAACACCCACTACCTAAAAAATCCCAAACATAT
AACTGAACTCCTCACACCCAATTGGACCAATCTATCACCCTATAGAAGAACTAATGTTAGTATAAGTAAC
ATGAAAACATTCTCCTCCGCATAAGCCTGCGTCAGATTAAAACACTGAACTGACAATTAACAGCCCAATA
TCTACAATCAACCAACAAGTCATTATTACCCTCACTGTCAACCCAACACAGGCATGCTCATAAGGAAAGG
TTAAAAAAAGTAAAAGGAACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATTA
CCAGTATTAGAGGCACCGCCTGCCCAGTGACACATGTTTAACGGCCGCGGTACCCTAACCGTGCAAAGGT
AGCATAATCACTTGTTCCTTAAATAGGGACCTGTATGAATGGCTCCACGAGGGTTCAGCTGTCTCTTACT
TTTAACCAGTGAAATTGACCTGCCCGTGAAGAGGCGGGCATAACACAGCAAGACGAGAAGACCCTATGGA
GCTTTAATTTATTAATGCAAACAGTACCTAACAAACCCACAGGTCCTAAACTACCAAACCTGCATTAAAA
ATTTCGGTTGGGGCGACCTCGGAGCACAACCCAACCTCCGAGCAGTACATGCTAAGACCTCACCAGTCAA
AGCGAACTACCATACTCAATTGATCCAATAACTTGACCAACGGAACAAGTTACCCTAGGGATAACAGCGC
AATCCTATTCTAGAGTCCATATCAACAATAGGGTTTACGACCTCGATGTTGGATCAGGACATCCCAATGG
TGCAGCCGCTATTAAAGGTTCGTTTGTTCAACGATTAAAGTCCTACGTGATCTGAGTTCAGACCGGAGTA
ATCCAGGTCGGTTTCTATCTACTTCAAATTCCTCCCTGTACGAAAGGACAAGAGAAATAAGGCCTACTTC
ACAAAGCGCCTTCCCCCGTAAATGATATCATCTCAACTTAGTATTATACCCACACCCACCCAAGAACAGG
GTTTGTTAAGATGGCAGAGCCCGGTAATCGCATAAAACTTAAAACTTTACAGTCAGAGGTTCAATTCCTC
TTCTTAACAACACACCCATGGCCAACCTCCTACTCCTCGTTGTACCCATTCTAATCGCAATGGCATTCCT
AATGCTTACCGAACGAAAAATTCTAGGCTATATGCAACTACGCAAAGGTCCCAACGTTGTAGGCCCCTAC
GGGCTACTACAACCCTTCGCTGACGCCATAAAACTCTTCACCAAAGAACCCCTAAAACCCGCCACATCCA
CCATCACCCTCTACATCACCGCCCCGACCTTAGCTCTCACCATCGCTCTTCTACTATGAACCCCCCTCCC
CATACCCAACCCCCTGGTTAACCTCAACCTAGGCCTCCTATTTATTCTAGCCACCTCTAGCCTAGCCGTT
TACTCAATCCTCTGATCAGGGTGAGCATCAAACTCAAACTACGCCCTGATCGGCGCACTGCGAGCAGTAG
CCCAAACAATCTCATATGAAGTCACCCTAGCCATCATTCTACTATCAACATTACTAATAAGTGGCTCCTT
TAACCTCTCCACCCTTATCACAGCACAAGAACACCTCTGATTACTCCTGCCATCATGACCCTTGGCCATA
ATATGATTTATCTCCACACTAGCAGAGACCAACCGAACCCCCTTCGACCTTGCTGAAGGGGAATCCGAAC
TAGTCTCAGGCTTTAACATCGAATACGCCGCAGGCCCCTTCGCCCTATTCTTCATAGCCGAATACACAAA
CATTATTATAATAAACACCCTCACCACTACAATCTTCCTAGGAACAACATATAACGCACTCTCCCCTGAA
CTCTACACAACATATTTTGTCACCAAGACCCTACTTCTGACCTCCCTGTTCTTATGAATTCGAACAGCAT
ACCCCCGATTCCGCTACGACCAACTCATACACCTCCTATGAAAAAACTTCCTACCACTCACCCTAGCACT
ACTTATATGATATGTCTCCATACCCATTACAATCTCCAGCATTCCCCCTCAAACCTAAGAAATATGTCTG
ATAAAAGAGTTACTTTGATAGAGTAAATAATAGGAGTTTAAACCCCCTTATTTCTAGGACTATGAGAATC
GAACCCATCCCTGAGAATCCAAAATTCTCCGTGCCACCTATCACACCCCATCCTAAAGTAAGGTCAGCTA
AATAAGCTATCGGGCCCATACCCCGAAAATGTTGGTTATACCCTTCCCGTACTAATTAATCCCCTGGCCC
ADN de lrsquohomme de Neacuteanderthal
httpwwwncbinlmnihgovnuccore196123578report=fasta
22
AAATCTCTAGCAGTGGCGCCCGAACAGGGGACCTGAAAGCGAAAGTGAGACCAGAGGAGATCTCTCGACG
CAGGACTCGGCTTGCTGAAGTGCACTCGGCAAGAGGCGAGAGCGGCGACTGGTGAGTACGCCAATTTTTA
TTTGACTAGCGGAGGCTAGAAGGAGAGAGATGGGTGCGAGAGCGTCAATATTAAGAGGCGAAAAATTAGA
TGCCTGGGAAAAAATTAAGTTAAGGCCAGGGGGAAAGAAACACTATATGCTGAAACACCTAGTCTGGGCA
AACAGGGAGCTGGAAAAATTTGCACTTAACCCTGACCTTTTAGATACATCAGCAGGCTGTAAACAAATAA
TTAAACAGCTACAACCAGCTCTTCAGACAGGAACAGAGGAACTTAAATCATTATTTAATACAGTGGCAAC
TCTCTATTGTGTACATCAAAAGATAGAGATAAAAGACACCAAGGAAGCCTTAGACAAGATAGAGGAAGAA
CAAAACGAAAGTCAGCAAAAAACACAGCAGGCAGGAGCAGCTGACAGAGGAAAGGACAGTCAAAATTATC
CTATAGTGCAGAATATGCAGGGGCAAATGGTACATCAGCCCATATCAGCTAGAACTTTGAATGCATGGGT
AAAAGTAGTAGAGGAAAAGGCTTTCAGCCCAGAGGTAATACCCATGTTTACAGCTTTATCAGAAGGAGCC
ACCCCACAAGATTTAAACACCATGCTAAATACAGTGGGGGGACATCAAGCAGCCATGCAAATGTTAAAAG
ACACCATCAATGAGGAGGCTGCAGAATGGGACAGGTTACATCCAGTGCATGCAGGGCCTGTTGCACCAGG
CCAAATGAGAGACCCAAGGGGAAGTGACATAGCAGGAACAACTAGTACCCTTCAGGAACAAATAGCATGG
ATGACAGGGAACCCACCTGTTCCAGTGGGAGACATCTATAAAAGATGGATAATCCTGGGGCTAAATAAAA
TAGTAAGAATGTATAGCCCTGTCAGCATTTTGGACATAAAACAAGGACCAAAGGAACCTTTTAGAGACTA
TGTAGACCGGTTCTTTAAAACCTTAAGAGCTGAACAAGCTACACAAGATGTAAAAAATTGGATGACAGAC
ACCTTGTTGGTCCAAAATGCGAACCCAGATTGTAAAACCATTTTAAGAGCATTAGGGCCAGGGGCTTCAT
TAGAAGAAATGATGACAGCATGTCAGGGAGTGGGAGGACCTGCCCACAAAGCAAGAGTGTTGGCTGAGGC
AATGAGCCAAGTAAACAATACAACCATAATGATGCAGAAAAGCAATTTTAAGGGCCCTAAAAGAGCAATT
AAATGTTTCAACTGTGGCAAGGAAGGGCACCTAGCCAGAAATTGCAGGGCCCCTAGGAAAAAAGGCTGTT
GGAAATGTGGAAAGGAAGGACACCAAATGAAAGACTGTACCGAGAGACAGGCTAATTTTTTAGGGAGACT
TTGGCCTTCCAACAAGGGAAGGCCAGGGAATTTCCTTCAGAGCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCAGAG
AGTCTCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCACCAGAGAGCTTCAGGTTCGAGGAAGCAACACCTTCTCCGA
AGCAGGAGCTGAAAGACAGGGAAGCCTTAACTTCCCTCAAATCACTCTTTGGCAACGACCACTTGTTACA
ATAAAAATAGGGGGACAGCTAAAGGAGGCTCTCTTAGACACAGGAGCAGATGATACAGTATTAGAAGAAA
TAAATTTGCCAGGAAAATGGAAACCAAAAATGATAGGAGGAATTGGAGGTTTTATTAAAGTAAGACAGTA
TGATCAAATAATCATAGAAATTTGTGGAAAAAAGGCTATAGGTACAGTACTAGTAGGACCTACACCTGTC
AACATAATTGGCAGAAACATGTTGACTCAGCTTGGACGCACATTAAACTTTCCAATTAGTCCCATTGAAA
CTGTACCAGTAAAATTAAAGCCAGGAATGGATGGCCCAAAAGTCAAACAATGGCCATTGACAGAAGAAAA
GATAAAAGCATTAACAGCAATTTGTGAAGAAATGGAGCAGGAAGGAAAAATTTCAAGAATTGGGCCTGAA
AACCCATATAATACTCCAGTATTTGCCATAAAAAAGAAGGACAGTACTAAGTGGAGAAAATTAGTAGATT
TCAGGGAACTCAATAAAAGAACTCAAGACTTTTGGGAAGTTCAATTAGGGATACCACACCCAGCAGGGTT
AAAAAAGAAAAAATCAGTGACAGTACTAGATGTGGGGGATGCATATTTCTCAGTTCCTTTAGATGAAGGT
TTCAGAAAATATACTGCATTCACCATACCTAGTACAAACAATGAAACACCAGGGATTAGATATCAATATA
ATGTCCTCCCACAGGGATGGAAAGGATCACCACCAATATTCCAGAGTAGCATGCCCCAAATCTTAGAGCC
CTTTAGGGCCCCCAACCCAGAAATAGTTATCTATCAATATATGGATGACTTGTATGTAGGATCTGACTTA
GAAATAGGGCAACATAGAGCCCCAATAGAAGAGTTAAGAGAACATCTATTAAAGTGGGGATTTACCACAC
CAGACAAGAAACATCAGAAAGAACCTCCATTTCTTTGGATGGGGTATGAACTTCATCCTGACAAATGGAC
AGTACAGCCTATACAGCTGCCAGAAAAGGATAGCTGGACTGTCAATGATATACAAAAGTTAGTGGGAAAA
TTAAACTGGGCAAGTCAGATTTACCCAGGGATTAAAGTAAGGCAACTGTGTAAACTCCTTAGGGGAGCCA
AAGCACTAACAGACATAGTAACACTAACTGAAGAAGCAGAATTAGAATTGGCAGAGAACAGGGAAATTCT
AAAGGAACCAGTACATGGAGTATTTTATGACCCATCAAAAGACTTAATAGCTGAAATACAGAAACAGGGG
AATGACCAATGGACATTTCAATTTTACCAAGAACCATTCAAAAATCTGAAAACAGGGAAGTTTGCAAAAA
GAGGGACTGCCCACACTAATGATGTAAAGCAGTTAACAGCGGTAGTGCAAAAGATAGCCCTGGAAAGCAT
AGTAATATGGGGAAAGACTCCTAAATTTAGATTACCCATCCAGAAAGAAACATGGGAAGCATGGTGGACA
GACTATTGGCAAGCCACCTGGATTCCTGAATGGGAGTTTGTTAATACCCCTCCCCTAGTAAAATTATGGT
ACCAGCTAGAGAAAGAACCCATAGCAGGAGTAGAAACTTTCTATGTAGATGGAGCAGCTAATAGGGAAAC
TAAAATAGGAAAAGCAGGGTATGTTACTGATAGAGGAAGGCAGAAAATTGTTTCTCTAACTGAAACAACA
AATCAGAAGACTGAATTACAAGCGATCCAGCTAGCGTTACAGGATTCAGGATCAGAAGTAAACATAGTAA
CAGACTCACAGTATGCATTAGGGATCATCCTGGCACAACCAGATAAGAGTGAATCAGAGATAGTCAATCA
AATAATAGAACAGTTAATAAGCAAGGAAAGGGTCTACCTGTCATGGGTACCAGCACATAAAGGAATTGGA
GGAAATGAACAAGTAGATAAATTAGTAAGTAGTGGAATCAGGAAAGTGCTGTTTCTAGATGGAATAGATA
AGGCTCAAGAAGAGCATGAAAAATATCACAGCAATTGGAGAGCAATGGCTAATGAATTTAATATCCCACC
CGTAGTACCCAAAGAAATAGTAGCTTGCTGTGATAAATGTCAGCTAAAAGGGGAAGCCATACATGGACAA
GTAAATTGTAGTCCAGGGATATGGCAATTAGATTGTACACACTTAGAAGGGAAAATCATCCTGGTAGCAG
TCCATGTAGCCAGTGGCTACATAGAGGCAGAGGTTATTCCAGCAGAAACAGGACAAGAAACAGCATACTT
TCTACTAAAATTAGCAGGGAGATGGCCAGTCAGGGTAATACATACAGATAATGGCAGTAACTTCACCAGT
AATGCAGTTAAAGCAGCCTGTTGGTGGGCAGGTATTCAACAGGAATTTGGAATTCCCTACAATCCCCAAA
GTCAAGGAGTAGTAGAATCTATGAATAAAGAATTAAAGAAAATCATAGGGCAGGTAAGAGAACAAGCTGA
GCACCTTAAGACAGCAGTACAAATGGCAGTATTCATTCACAATTTTAAAAGAAGAGGGGGGATTGGGGGG
TACAGTGCAGGGGAAAGAATAATAGATATAATAGCATCAGACATACAGACTAAAGAACTCCAAAACCAAA
TTTTAAAAATTCAAAATTTTCGGGTTTATTACAGAGACAGCAGAGACCCTATTTGGAAAGGACCAGCCAA
ACTACTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACAAGATAATAGTGACATAAAGGTAGTACCAAGGAGG
AAAGCAAAAATCATTAGGGATTATGGAAAACAGATGGCAGGTGCTGATTGTGTGGCAGGTAGACAGGATG
AAGATTAGAACATGGAATAGTTTAGTAAAGCACCATATGCATATTTCAAGGAGAGCTAATGGATGGGTTT
ATAGACATCATTATGACAGCAGACATCCAAAGGTAAGTTCAGAAGTACACATCCCATTAGGGGAGGCTAG
ATTAATAATAAAAACATATTGGGGTTTGCAAACAGGAGAAAGAGATTGGCATTTGGGTCATGGAGTCTCC
ATAGAATGGAGATTGAGAAGCTATAACACACAAGTAGACCCTGGCCTGGCAGACCACCTAATTCATATGC
ATTATTTTGATTGTTTTGCAGAATCTGCCATAAGGAAAGCCATATTAGGATATAGAGTTAGCCCTAGGTG
TGACTATCAAGCAGGACATAATAAGGTAGGATCTCTACAATACTTGGCACTGACAGCATTGATAAAGCCA
AAAAAGGCAAAGCCACCTCTGCCTAGTGTTAGTAAATTAGTAGAGGATAAATGGAACAAGCCCCAGAAGA
CCAGGGGCCGCAGAGGGAACCATACAATGAATGGGCACTAGAGCTTTTAGAGGAGCTCAAGCAGGAAGCT
ADN du virus du SIDA (HIV)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreU46016report=fasta
23
Autres seacutequences inteacuteressantes
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
22
AAATCTCTAGCAGTGGCGCCCGAACAGGGGACCTGAAAGCGAAAGTGAGACCAGAGGAGATCTCTCGACG
CAGGACTCGGCTTGCTGAAGTGCACTCGGCAAGAGGCGAGAGCGGCGACTGGTGAGTACGCCAATTTTTA
TTTGACTAGCGGAGGCTAGAAGGAGAGAGATGGGTGCGAGAGCGTCAATATTAAGAGGCGAAAAATTAGA
TGCCTGGGAAAAAATTAAGTTAAGGCCAGGGGGAAAGAAACACTATATGCTGAAACACCTAGTCTGGGCA
AACAGGGAGCTGGAAAAATTTGCACTTAACCCTGACCTTTTAGATACATCAGCAGGCTGTAAACAAATAA
TTAAACAGCTACAACCAGCTCTTCAGACAGGAACAGAGGAACTTAAATCATTATTTAATACAGTGGCAAC
TCTCTATTGTGTACATCAAAAGATAGAGATAAAAGACACCAAGGAAGCCTTAGACAAGATAGAGGAAGAA
CAAAACGAAAGTCAGCAAAAAACACAGCAGGCAGGAGCAGCTGACAGAGGAAAGGACAGTCAAAATTATC
CTATAGTGCAGAATATGCAGGGGCAAATGGTACATCAGCCCATATCAGCTAGAACTTTGAATGCATGGGT
AAAAGTAGTAGAGGAAAAGGCTTTCAGCCCAGAGGTAATACCCATGTTTACAGCTTTATCAGAAGGAGCC
ACCCCACAAGATTTAAACACCATGCTAAATACAGTGGGGGGACATCAAGCAGCCATGCAAATGTTAAAAG
ACACCATCAATGAGGAGGCTGCAGAATGGGACAGGTTACATCCAGTGCATGCAGGGCCTGTTGCACCAGG
CCAAATGAGAGACCCAAGGGGAAGTGACATAGCAGGAACAACTAGTACCCTTCAGGAACAAATAGCATGG
ATGACAGGGAACCCACCTGTTCCAGTGGGAGACATCTATAAAAGATGGATAATCCTGGGGCTAAATAAAA
TAGTAAGAATGTATAGCCCTGTCAGCATTTTGGACATAAAACAAGGACCAAAGGAACCTTTTAGAGACTA
TGTAGACCGGTTCTTTAAAACCTTAAGAGCTGAACAAGCTACACAAGATGTAAAAAATTGGATGACAGAC
ACCTTGTTGGTCCAAAATGCGAACCCAGATTGTAAAACCATTTTAAGAGCATTAGGGCCAGGGGCTTCAT
TAGAAGAAATGATGACAGCATGTCAGGGAGTGGGAGGACCTGCCCACAAAGCAAGAGTGTTGGCTGAGGC
AATGAGCCAAGTAAACAATACAACCATAATGATGCAGAAAAGCAATTTTAAGGGCCCTAAAAGAGCAATT
AAATGTTTCAACTGTGGCAAGGAAGGGCACCTAGCCAGAAATTGCAGGGCCCCTAGGAAAAAAGGCTGTT
GGAAATGTGGAAAGGAAGGACACCAAATGAAAGACTGTACCGAGAGACAGGCTAATTTTTTAGGGAGACT
TTGGCCTTCCAACAAGGGAAGGCCAGGGAATTTCCTTCAGAGCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCAGAG
AGTCTCAGACCAGAGCCAACAGCCCCACCACCAGAGAGCTTCAGGTTCGAGGAAGCAACACCTTCTCCGA
AGCAGGAGCTGAAAGACAGGGAAGCCTTAACTTCCCTCAAATCACTCTTTGGCAACGACCACTTGTTACA
ATAAAAATAGGGGGACAGCTAAAGGAGGCTCTCTTAGACACAGGAGCAGATGATACAGTATTAGAAGAAA
TAAATTTGCCAGGAAAATGGAAACCAAAAATGATAGGAGGAATTGGAGGTTTTATTAAAGTAAGACAGTA
TGATCAAATAATCATAGAAATTTGTGGAAAAAAGGCTATAGGTACAGTACTAGTAGGACCTACACCTGTC
AACATAATTGGCAGAAACATGTTGACTCAGCTTGGACGCACATTAAACTTTCCAATTAGTCCCATTGAAA
CTGTACCAGTAAAATTAAAGCCAGGAATGGATGGCCCAAAAGTCAAACAATGGCCATTGACAGAAGAAAA
GATAAAAGCATTAACAGCAATTTGTGAAGAAATGGAGCAGGAAGGAAAAATTTCAAGAATTGGGCCTGAA
AACCCATATAATACTCCAGTATTTGCCATAAAAAAGAAGGACAGTACTAAGTGGAGAAAATTAGTAGATT
TCAGGGAACTCAATAAAAGAACTCAAGACTTTTGGGAAGTTCAATTAGGGATACCACACCCAGCAGGGTT
AAAAAAGAAAAAATCAGTGACAGTACTAGATGTGGGGGATGCATATTTCTCAGTTCCTTTAGATGAAGGT
TTCAGAAAATATACTGCATTCACCATACCTAGTACAAACAATGAAACACCAGGGATTAGATATCAATATA
ATGTCCTCCCACAGGGATGGAAAGGATCACCACCAATATTCCAGAGTAGCATGCCCCAAATCTTAGAGCC
CTTTAGGGCCCCCAACCCAGAAATAGTTATCTATCAATATATGGATGACTTGTATGTAGGATCTGACTTA
GAAATAGGGCAACATAGAGCCCCAATAGAAGAGTTAAGAGAACATCTATTAAAGTGGGGATTTACCACAC
CAGACAAGAAACATCAGAAAGAACCTCCATTTCTTTGGATGGGGTATGAACTTCATCCTGACAAATGGAC
AGTACAGCCTATACAGCTGCCAGAAAAGGATAGCTGGACTGTCAATGATATACAAAAGTTAGTGGGAAAA
TTAAACTGGGCAAGTCAGATTTACCCAGGGATTAAAGTAAGGCAACTGTGTAAACTCCTTAGGGGAGCCA
AAGCACTAACAGACATAGTAACACTAACTGAAGAAGCAGAATTAGAATTGGCAGAGAACAGGGAAATTCT
AAAGGAACCAGTACATGGAGTATTTTATGACCCATCAAAAGACTTAATAGCTGAAATACAGAAACAGGGG
AATGACCAATGGACATTTCAATTTTACCAAGAACCATTCAAAAATCTGAAAACAGGGAAGTTTGCAAAAA
GAGGGACTGCCCACACTAATGATGTAAAGCAGTTAACAGCGGTAGTGCAAAAGATAGCCCTGGAAAGCAT
AGTAATATGGGGAAAGACTCCTAAATTTAGATTACCCATCCAGAAAGAAACATGGGAAGCATGGTGGACA
GACTATTGGCAAGCCACCTGGATTCCTGAATGGGAGTTTGTTAATACCCCTCCCCTAGTAAAATTATGGT
ACCAGCTAGAGAAAGAACCCATAGCAGGAGTAGAAACTTTCTATGTAGATGGAGCAGCTAATAGGGAAAC
TAAAATAGGAAAAGCAGGGTATGTTACTGATAGAGGAAGGCAGAAAATTGTTTCTCTAACTGAAACAACA
AATCAGAAGACTGAATTACAAGCGATCCAGCTAGCGTTACAGGATTCAGGATCAGAAGTAAACATAGTAA
CAGACTCACAGTATGCATTAGGGATCATCCTGGCACAACCAGATAAGAGTGAATCAGAGATAGTCAATCA
AATAATAGAACAGTTAATAAGCAAGGAAAGGGTCTACCTGTCATGGGTACCAGCACATAAAGGAATTGGA
GGAAATGAACAAGTAGATAAATTAGTAAGTAGTGGAATCAGGAAAGTGCTGTTTCTAGATGGAATAGATA
AGGCTCAAGAAGAGCATGAAAAATATCACAGCAATTGGAGAGCAATGGCTAATGAATTTAATATCCCACC
CGTAGTACCCAAAGAAATAGTAGCTTGCTGTGATAAATGTCAGCTAAAAGGGGAAGCCATACATGGACAA
GTAAATTGTAGTCCAGGGATATGGCAATTAGATTGTACACACTTAGAAGGGAAAATCATCCTGGTAGCAG
TCCATGTAGCCAGTGGCTACATAGAGGCAGAGGTTATTCCAGCAGAAACAGGACAAGAAACAGCATACTT
TCTACTAAAATTAGCAGGGAGATGGCCAGTCAGGGTAATACATACAGATAATGGCAGTAACTTCACCAGT
AATGCAGTTAAAGCAGCCTGTTGGTGGGCAGGTATTCAACAGGAATTTGGAATTCCCTACAATCCCCAAA
GTCAAGGAGTAGTAGAATCTATGAATAAAGAATTAAAGAAAATCATAGGGCAGGTAAGAGAACAAGCTGA
GCACCTTAAGACAGCAGTACAAATGGCAGTATTCATTCACAATTTTAAAAGAAGAGGGGGGATTGGGGGG
TACAGTGCAGGGGAAAGAATAATAGATATAATAGCATCAGACATACAGACTAAAGAACTCCAAAACCAAA
TTTTAAAAATTCAAAATTTTCGGGTTTATTACAGAGACAGCAGAGACCCTATTTGGAAAGGACCAGCCAA
ACTACTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACAAGATAATAGTGACATAAAGGTAGTACCAAGGAGG
AAAGCAAAAATCATTAGGGATTATGGAAAACAGATGGCAGGTGCTGATTGTGTGGCAGGTAGACAGGATG
AAGATTAGAACATGGAATAGTTTAGTAAAGCACCATATGCATATTTCAAGGAGAGCTAATGGATGGGTTT
ATAGACATCATTATGACAGCAGACATCCAAAGGTAAGTTCAGAAGTACACATCCCATTAGGGGAGGCTAG
ATTAATAATAAAAACATATTGGGGTTTGCAAACAGGAGAAAGAGATTGGCATTTGGGTCATGGAGTCTCC
ATAGAATGGAGATTGAGAAGCTATAACACACAAGTAGACCCTGGCCTGGCAGACCACCTAATTCATATGC
ATTATTTTGATTGTTTTGCAGAATCTGCCATAAGGAAAGCCATATTAGGATATAGAGTTAGCCCTAGGTG
TGACTATCAAGCAGGACATAATAAGGTAGGATCTCTACAATACTTGGCACTGACAGCATTGATAAAGCCA
AAAAAGGCAAAGCCACCTCTGCCTAGTGTTAGTAAATTAGTAGAGGATAAATGGAACAAGCCCCAGAAGA
CCAGGGGCCGCAGAGGGAACCATACAATGAATGGGCACTAGAGCTTTTAGAGGAGCTCAAGCAGGAAGCT
ADN du virus du SIDA (HIV)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreU46016report=fasta
23
Autres seacutequences inteacuteressantes
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
23
Autres seacutequences inteacuteressantes
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier1html
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
24
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Quelques notions de basehellip
Un gegravene = Un bout de seacutequence drsquoADN qui lsquocodersquo pour une proteacuteine
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
25
~ 20rsquo000 gegravenes humains Les gegravenes repreacutesentent environ 2 du lsquotextersquo geacutenome humain
(ici le gegravene de lrsquoinsuline sur le chromosome 11 en rouge la partie qui est lsquocodantersquo)
httpwwwncbinlmnihgovnuccoreAY138590
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
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hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
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hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
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hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
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httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
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tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
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23 and me
httpswww23andmecom
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httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
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bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
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httpbiochem218stanfordedu
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httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
26
Quelques exempleshellip
A quoi ccedila sert tout ccedila
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
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53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
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bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
27
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
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Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
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bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
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bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
28
SE Antonarakis
~ 3 millions de variations entre 2 individus ~10 millions de variations dans la population neutres (la majoriteacute) associeacutees agrave un pheacutenotype particulierhellip associeacutees agrave une preacutedisposition associeacutees agrave une maladiehellip ~10 lsquofautes de frappersquo agrave chaque geacuteneacuteration
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
29
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfschromosome21vert-rougedocx
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
30
Enquecircte (ADN)
Un meacutedecin a reccedilu des morceaux drsquoADN provenant de 2 individus diffeacuterents Il a meacutelangeacute les tubes et a donc besoin de votre aide pour savoir
Quel individu a le plus de chance drsquoavoir les yeux bleus
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre naturellement tregraves muscleacute
Quel individu a le plus de chance drsquoecirctre drsquoorigine japonaise
Quel individu est probablement insensible au goucirct amer lsquoPTCrsquo
Approche
Comparer les seacutequences ADN des 2 individus avec celles qui se trouvent dans la lsquobanque de donneacuteesrsquo ADN hellipet reacutepondre aux questions Bonne chance
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
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hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
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hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
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Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
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httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
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B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
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FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
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bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
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Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
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GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
31
Seacutequence ADN
helliptgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggchellip
Cette seacutequence correspond agrave un gegravene qui joue un rocircle dans la fabrication de
la cire drsquooreille La variation g -gt a est associeacutee avec une cire drsquooreille
lsquosegravechersquo que lrsquoon retrouve surtout dans les populations drsquoAsie et du Japon
en particulier
chromosome 16 MRP8
こんにちは
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI001630K
Publication (2006) (reacutecessif)
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
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GWAS
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bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
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bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
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BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
32
Seacutequence ADN
hellip ttcatttgagcattaagtgtcaagttctgcacgctathellip
Cette seacutequence drsquoADN est impliqueacutee dans la reacutegulation de la fabrication de la
meacutelanine un des nombreux pigments responsables de la couleur des yeux
Cette seacutequence est associeacutee avec un taux plus faible de meacutelanine dans lrsquoiris et
donc avec une chance plus eacuteleveacutee pour les individus drsquoavoir des yeux
bleus
Chromosome 15 HERC2 (rs12913832)
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI007119S
Publication (2008)
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
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Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
33
hellip catgcctacagagtgtaagtagtcctattagtgtathellip
Chromosome 2 MSTN
Un enfant lsquoPopeyersquo neacute en Allemagne possegravede cette mutation Sa proteacuteine Myostatine nrsquoeacutetant
pas fonctionnelle il avait agrave 7 mois deacutejagrave une musculature 2x plus deacuteveloppeacutee que les autres
enfants de son acircge (Publication (2004))
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene codant pour la proteacuteine Myostatine qui reacutegule le
deacuteveloppement du muscle Cette seacutequence est associeacutee avec une musculature
particuliegraverement bien deacuteveloppeacutee
Les bovins sont seacutelectionneacutes naturellement pour leur
musculaturehellipqui deacutepend aussi en grande partie des
variations du gegravene de la Myostatine
34
Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
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bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
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100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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Seacutequence ADN
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene EPOR un gegravene impliqueacute dans la reacutegulation de la
production des globules rouges Cette seacutequence est associeacutee avec un taux
eacuteleveacute de globules rouges dans le sang
Chromosome 19 EPOR
hellip tggcccctactccaactcttatgagaacagccttatccca hellip
Eero Maumlntyranta un athlegravete finlandais a obtenu
une meacutedaille drsquoor de ski de fond aux Jeux
Olympiques drsquohiver de 1964 Il avait un taux eacuteleveacute
de globules rouges suite agrave une mutation dans le
gegravene EPOR
Publication (1991) dominant
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
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hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
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httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
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53
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httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
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GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
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httpswwwgenomegov26525384
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Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
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Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
35
Seacutequence ADN
hellipcactgcccgaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcchellip
Seacutequence lsquomuteacuteersquo du gegravene ACTN3 important pour lrsquoarchitecture de nos cellules
musculaires entre autre Environ 18 de la population humaine a une variation
c -gt t qui est associeacutee avec une meilleure endurance physique
Chromosome 11 ACTN3 (rs1815739) Publication (2003)
36
httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
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BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
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BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
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Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
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Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
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bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
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bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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httpblogredactionrougefmcomactu20131213le-lausanne-sport-a-teste-genetiquement-ses-24-joueurs
37
hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
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httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
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TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
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AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
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Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
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bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
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BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
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httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
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C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
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bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
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httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
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Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
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bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
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bull Bonus proteacuteineacutehellip
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Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
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httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
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100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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hellipcataagcactgttaagtacactttghellip
chromosome 4 SMARCAD1
Seacutequence lsquomuteacuteersquo drsquoun gegravene impliqueacute dans la formation des empreintes digitales
Les individus avec un t agrave la place du g ont les doigts lisses (pas drsquoempreinte
digitale ) Cette lsquomaladiersquo a drsquoabord eacuteteacute appeleacutee lsquoimmigration delay diseasersquo car les
individus ont souvent eu des soucis pour passer la douane
Seacutequence ADN
Publication (2011) (dominant)
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hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
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httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
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B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
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httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
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bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
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httpbiochem218stanfordedu
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httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
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GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
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httpswwwgenomegov26525384
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Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
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Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
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bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
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TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
38
hellipacgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagtgtghellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 ALDH2 (rs671)
Seacutequence du gegravene ALDH2 qui joue un rocircle dans la deacutegradation de lrsquoalcool
Les individus avec la variation g -gt a sont tregraves sensibles agrave lrsquoalcoolhellipCette variation
est surtout preacutesente en Asie et chez les Indiens drsquoAmeacuterique du Sud
httpalfredmedyaleedualfredrecordinfodaspUNID=SI000734O
Publication (1995)
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
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BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
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BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
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AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
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CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
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TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
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TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
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GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
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Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
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bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
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bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
39
hellipactacctctgaatgttacaacgaatttacagtctagtactthellip
Seacutequence ADN
Chromosome 12 HMGA2
Seacutequence du gegravene HMGA2 qui joue un rocircle dans la reacutegulation du cycle cellulaire
Des variations dans ce gegravene (inclue la variation c -gt t) sont associeacutees avec des
variations importantes de la taille des individus
Publication (2007)
40
hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
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54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
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TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
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GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
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httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
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ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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hellip tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgthellip
Seacutequence ADN
Seacutequence du gegravene TASR38 qui code pour un reacutecepteur sensible aux substances
amegraveres Les individus avec un lsquogrsquo ne sont pas sensibles agrave lrsquoamertune drsquoune
substance appeleacutee PTC substance que lrsquoon retrouve dans les brocolis
Chromosome 7 TAS2R38
Il faut que cette variation soit associeacutee avec 2 autres variations dans le mecircme gegravene pour ne pas ecirctre sensible au PTC Publication (2003)
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
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httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
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httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
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53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
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httpswwwgenomegov26525384
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Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
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BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
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GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
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GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
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AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
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CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
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AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
41
Atelier de bioinformatique
Sur quel chromosome se trouve la seacutequence
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
Comment faire Exemple avec la seacutequence du gegravene de lrsquoinsuline httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html httpgenomeucsceducgi-binhgBlatcommand=start
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
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CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
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Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
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Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
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C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
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bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
42
httpeducationexpasyorgbioinformatiquejournee_diabete_3html
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
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TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
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GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
43
tagtgaagaggcaggcactgagcaacagtgattgtgtgctgctgt
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
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54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
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GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
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bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
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httpswwwgenomegov26525384
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Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
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BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
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BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
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GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
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GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
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AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
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CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
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GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
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Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
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Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
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bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
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C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
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C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
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bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
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bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
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httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
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Philophylo
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Qui est le cousin de qui
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Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
44
B
B - Discussion et activiteacute sur la relation geacutenotypes - pheacutenotypes (association causaliteacute environnement)
45
23 and me
httpswww23andmecom
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
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GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
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bull Bonus proteacuteineacutehellip
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Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
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100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
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ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
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ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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23 and me
httpswww23andmecom
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httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
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bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
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httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
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55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
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GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
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httpswwwgenomegov26525384
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Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
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Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
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bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
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BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
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BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
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CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
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GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
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httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
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Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
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Forensic genetics
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doi 101093bibbbm006
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bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
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bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
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bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
46
httpwwwfdagovICECIEnforcementActionsWarningLetters2013ucm376296htm
FDA sends a warning letter to 23andMe ndash Personal Genomics Service marketing to be discontinued
November 2013
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
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GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
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bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
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Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
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Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
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bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
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C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
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90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
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Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
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auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
47
bull httpswww23andmecomhealth
lsquoAt this time we have suspended our health-related genetic tests to comply with the US Food and Drug Administrationrsquos directive to discontinue new consumer access during our regulatory review process In the future you may be able to receive health-related results dependent upon FDA marketing authorization lsquo
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
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55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
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BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
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AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
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AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
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CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
48
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
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S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
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bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
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bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
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auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
49
httpswww23andmecom
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
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GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
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GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
50
httpbiochem218stanfordedu
51
52
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
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GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
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AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
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AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
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AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
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TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
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GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
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70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
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C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
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bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
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bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
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Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
51
52
53
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55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
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GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
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GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
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Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
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bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
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BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
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BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
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CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
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CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
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Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
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Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
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Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
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bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
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bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
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C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
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Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
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BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
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C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
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bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
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90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
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bull Bonus proteacuteineacutehellip
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Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
53
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
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TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
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AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
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AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
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TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
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GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
54
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
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GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
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BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
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BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
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GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
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CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
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AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
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CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
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GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
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Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
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Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
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C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
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httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
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Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
55
httpwwwlexpressfractualitemondeameriquevideos-un-supremaciste-blanc-decouvre-ses-origines-africaines-en-direct_1299027html
Quand la preacutesentatrice lui a annonceacute ses origines meacutetisseacutees lhomme a claironneacute que lhuile et leau ne se meacutelangent pas
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
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TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
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GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
56
GWAS
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
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65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
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BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
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GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
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AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
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GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
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Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
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Forensic genetics
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doi 101093bibbbm006
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bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
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bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
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C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
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Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
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Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
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bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
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Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
57
bull Il srsquoagissait de cas simples
bull En geacuteneacuteral un lsquopheacutenotypersquo est associeacute avec plusieurs variations dans plusieurs gegravenes et deacutepend eacutegalement des facteurs environnementaux
bull Exemple la cigarettehellip
bull La variation geacuteneacutetique nrsquoest pas forceacutement directement la cause On parle drsquoassociation (GWAS)
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
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GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
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C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
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bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
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bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
58
bull GWAS genome wide association studies
bull QTL Quantitative Trait Locus lsquorefer to phenotypes (characteristics) that vary in degree and can be attributed to polygenic effects ie product of two or more genes and their environmentrsquo (wikipedia) couleur de la peau hellip
bull Meta-analysishellipstatshelliprsquotoo big to failrsquo
ndash Exemple BMI
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
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65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
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GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
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Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
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Forensic genetics
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doi 101093bibbbm006
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bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
59
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
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bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
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Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
60
httpswwwgenomegov26525384
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
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GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
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TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
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CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
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TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
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AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
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TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
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Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
61
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
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CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
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GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
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Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
62
Le gegravene FTO et la variation A-gt T (rs9939609)
httpopensnporgsnpsrs9939609
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
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GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
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TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
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AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
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CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
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Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
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Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
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bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
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Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
63
Un gegravene lsquode la paressersquo NON
B Strasser
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
AACTCATGGAAGGTAAAGAACCTGCAACTGGAGCCAAGAAGAGTAACAAGCCAAATGAACAGACAAGTAA
AAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCA
AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
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GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
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bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
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Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
64
bull Nombre de maladies avec une base geacuteneacutetique (causative + susceptibiliteacute) ~ 3900
bull httpwwwomimorgsearchindex=entryampstart=1amplimit=10ampsearch=ampsort=score+desc2C+prefix_sort+descamplimit=10ampprefix=23ampdate_created=-ampdate_updated=-
bull Nombre de gegravenes dont une variation lsquocausersquo une maladie~2500
bull httpwwwuniprotorguniprotquery=annotation3A28type3Adisease+22the+disease+is+caused+by2229ampsort=score
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
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GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
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GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
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Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
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Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
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bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
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bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
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bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
65
BRCA1
Angeacutelina Jolie et les autreshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
TCAACCAGAAGAAAGGGCCTTCACAGTGTCCTTTATGAGCCTACAAGAAAGTACGAGATTCAGTCAACTT
GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
GCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGA
ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
AAAGACAGAATGAATGTAGAAAAGGCTGAATTCTGTAATAAAAGCAAACAGCCTGGCTTAGCAAGGAGCC
AACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAAGGT
AGATCTGAATGCTGATCCCCTGTGTGAGAGAAAAGAATGGAATAAGCAGAAACTGCCATGCTCAGAGAAT
CCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAAAGTTAATGAGTGGTTTT
CCAGAAGTGATGAACTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGCCAAAGTAGC
TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
AGTGATCCTCATGAGGCTTTAATATGTAAAAGTGAAAGAGTTCACTCCAAATCAGTAGAGAGTAATATTG
AAGACAAAATATTTGGGAAAACCTATCGGAAGAAGGCAAGCCTCCCCAACTTAAGCCATGTAACTGAAAA
TCTAATTATAGGAGCATTTGTTACTGAGCCACAGATAATACAAGAGCGTCCCCTCACAAATAAATTAAAG
CGTAAAAGGAGACCTACATCAGGCCTTCATCCTGAGGATTTTATCAAGAAAGCAGATTTGGCAGTTCAAA
AGACTCCTGAAATGATAAATCAGGGAACTAACCAAACGGAGCAGAATGGTCAAGTGATGAATATTACTAA
TAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCA
CTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCG
AATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATAT
TCATGCGCTTGAACTAGTAGTCAGTAGAAATCTAAGCCCACCTAATTGTACTGAATTGCAAATTGATAGT
TGTTCTAGCAGTGAAGAGATAAAGAAAAAAAAGTACAACCAAATGCCAGTCAGGCACAGCAGAAACCTAC
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AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
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TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
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Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
66
BRCA1 gene
CCTCTGCTCTGGGTAAAGTTAGTGGAGTCCCGGGAAAGGGACAGGGGGCCCAAGTGATGCTCTGGGGTAC
TGGCGTGGGAGAGTGGATTTCCGAAGCTGACAGATGGTTCATTGGAACAGAAAGAAATGGATTTATCTGC
TCTTCGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAATGCTATGCAGAAAATCTTAGAGTGTCCCATCTGTCTG
GAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAATTTTGCATGCTGAAACTTC
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GTTGAAGAGCTATTGAAAACCATTTGTGCTTTTCAGCTTGACACAGGTTTGGAGTATGCAAACAGCTATA
ATTTTGCAAAAAAGGAAAATAACTCTCCTGAACATCTAAAAGATGAAGTTTCTATCATCCAAAGTATGGG
CTACAGAAACCGTGCCAAAAGACTTCTACAGAGTGAACCCGAAAATCCTTCCTTGGAAACCAGTCTCAGT
GTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAGACGT
CTGTCTACATTGAATTGGGATCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGCAGTGTGGG
AGATCAAGAATTGTTACAAATCACCCCTCAAGGAACCAGGGATGAAATCAGTTTGGACTCTGCAAAAAAG
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ACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCA
TGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACT
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TGATGTATTGGACGTTCTAAATGAGGTAGATGAATATTCTGGTTCTTCAGAGAAAATAGACTTACTGGCC
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AATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCTAGCCTTCCAAGAGAAGAAAAAGAAGAGAAACTAGAAA
CAGTTAAAGTGTCTAATAATGCTGAAGACCCCAAAGATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAAC
TGAAAGATCTGTAGAGAGTAGCAGTATTTCATTGGTACCTGGTACTGATTATGGCACTCAGGAAAGTATC
TCGTTACTGGAAGTTAGCACTCTAGGGAAGGCAAAAACAGAACCAAATAAATGTGTGAGTCAGTGTGCAG
CATTTGAAAACCCCAAGGGACTAATTCATGGTTGTTCCAAAGATAATAGAAATGACACAGAAGGCTTTAA
GTATCCATTGGGACATGAAGTTAACCACAGTCGGGAAACAAGCATAGAAATGGAAGAAAGTGAACTTGAT
GCTCAGTATTTGCAGAATACATTCAAGGTTTCAAAGCGCCAGTCATTTGCTCCGTTTTCAAATCCA
Breast Cancer
S Antonarakis
Dominant une allegravele suffit
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
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Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
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bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
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bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
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bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
67
httpwwwuniprotorguniprotP38398section_features Variant en position 22 et 23 de la seacutequence en acide amineacutehellip Proteacuteine qui fait partie du systegraveme de reacuteparation de lrsquoADN
68
Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
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C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
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Philophylo
92
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Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
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httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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Faux positif lsquoA positive test result indicates that a person has inherited a known harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 and therefore has an increased risk of developing certain cancers However a positive test result cannot tell whether an individual will actually develop cancer or when Many women who inherit a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation will never develop breast or ovarian cancerrsquo (hellip) Faux neacutegatif lsquoScientists continue to discover new BRCA1 and BRCA2 mutations and have not yet identified all potentially harmful onesrsquo (hellip) Inconnu lsquoSometimes a genetic test finds a change in BRCA1 or BRCA2 that has not been previously associated with cancer This type of test result may be described as ldquoambiguousrdquo (often referred to as ldquoa genetic variant of uncertain significancerdquo) because it isnrsquot known whether the gene change affects a personrsquos risk of developing cancer One study found that 10 percent of women who underwent BRCA1 and BRCA2 mutation testing had this type of ambiguous result lsquo httpwwwcancergovcancertopicsfactsheetRiskBRCA
69
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
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BLAST UniProt
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bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
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ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
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89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
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bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
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95
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bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
69
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Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
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bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
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81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
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Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
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85
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86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
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bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
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91
Philophylo
92
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Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
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Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
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99
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LrsquoEPO
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Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
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ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
70
Forensic genetics
71
doi 101093bibbbm006
72
bull httpcrime-expertiseorginvestigation-scene-de-crimetraces-et-indiceslorsque-ladn-trace-votre-portrait-robot
73
bull Forensic genetics (couleur des yeux IrisPlex)
Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
86
C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
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bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
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Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
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De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
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doi 101093bibbbm006
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Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
bull used the six currently most eye colour-informative single nucleotide polymorphisms (SNPs) that previously revealed prevalence-adjusted prediction accuracies of over 90 for blue and brown eye colour in 6168 Dutch Europeans (rs12913832 (HERC2) rs1800407 (OCA2) rs12896399 (SLC24A4) rs16891982 (SLC45A2 (MATP) rs1393350 (TYR ) and rs12203592 (IRF4)
bull Analysis done with 31 pg of DNA ~ 6 human diploid cells
bull Publication doi101016jfsigen201002004
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
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Venterrsquos Sorcerer II
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BLAST UniProt
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C2
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Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
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Lrsquoinsuline
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Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
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ADN (gegravene)
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Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
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ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
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Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
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Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
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Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
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bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
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77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
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C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
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Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
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1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
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Du cheval dans les lasagnes
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bull
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Philophylo
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Qui est le cousin de qui
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Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
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Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
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Le collagegravene
Lrsquoinsuline
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La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
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ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
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Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
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De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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ADN (gegravene)
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Couleur bleu brun 2 gegravenes OCA2 (proteacuteine P) et HERC2 Lrsquoexpression de la proteacuteine P est sous le controcircle drsquoun lsquoenhancerrsquo preacutesent dans un intron du gegravene HERC2 rs12913832 est un polymorphisme qui influence lrsquoactiviteacute du enhancer (httpwebexpasyorgproluneinstantanes044)
Autres couleursgegravenes SLC24A4 SLC45A2 (MATP) TYR et IRF4
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bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
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bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
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Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
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bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
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ARN messager
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Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
74
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
75
Pheacutenotype bleu () intermeacutediaire () brun ()
76
bull Forensic genetics (forme du visage)
bull genome-wide association study (GWAS) for facial shape phenotypes
bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
bull Publication doi101371journalpgen1002932
77
bull Forensic genetics (deacutetermination de lrsquoacircge)
bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
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BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
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C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
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Cellules
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ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
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Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
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Lrsquoheacutemoglobine
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ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
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ADN (gegravene)
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bull 5 gegravenes PRDM16 PAX3 TP63 C5orf50 COL17A1
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bull Accumulation de mutations somatiques dans le geacutenome mitochondrial avec lrsquoacircge
certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
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C1
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Metagenomics study of genetic material recovered directly from
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Du cheval dans les lasagnes
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bull
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C2
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certaines mutations sont lsquosysteacutematiquesrsquo eacutetude de lrsquoADN mitochondrial permettrait de preacutedire lrsquoacircgehellip(PMID 12653657)
bull The T cell receptor (TCR) consists of either of two types of heterodimers αβTCRs or γδTCRs Generation of T cell repertoires with diverse antigen specificities is achieved by random rearrangement of TCR gene segments (V-D-J variable diversity and joining) in thymus This process is initiated by recognition of recombination signal sequences (RSS) that flank the coding sequence and during this process the two signal ends are circularized forming an extrachromosomal circular excision product These so-called T cell receptor excision circlesmdashTRECsmdashare stable but are not replicated during mitosis and are consequently diluted with each cell division (doi 1011552013408638)
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Du cheval dans les lasagnes
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bull
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bull
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ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
78
C 1- Meacutetageacutenomique universaliteacute de lADN biodiversiteacute dune pizza
C1
79
Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
bull Planet Mars (C Venter)
Venterrsquos Sorcerer II
80
httpwwwtechnologyreviewcomnews429662genome-hunters-go-after-martian-dna
81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
ndash Activiteacute papier suppleacutementaire possible Classification des espegraveces sur un arbre phylogeacuteneacutetique
ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
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C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
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ARN messager
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Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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Metagenomics study of genetic material recovered directly from
environmental samples
bull Global Ocean Sampling (C Venter)
1ml sea water 1 mo bacteria and 10 mo virus
bull Whale fall (AAFZ000000001)
bull Soil sand beach New-York air hellip
bull Human fluids mouse gut (millions of bacteria within human body)
bull Water treatment industryhellip
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Venterrsquos Sorcerer II
80
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81
Du cheval dans les lasagnes
Du cheval dans le steak tartare au bœufhellip
Combien drsquoespegraveces dans une pizza
La pizza meacutetageacutenomiquehellip
82
bull
bull Activiteacutes (Atelier 3b - La pizza meacutetageacutenomique)
ndash Activiteacute papier BLAST papier
ndash Activiteacute Bioinformatique veacuterifier les reacutesultats du BLAST papier (BLAST UniProt)
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ndash Lien avec lactualiteacute du cheval dans vos lasagnes
83
Activiteacute lsquoBLAST papierrsquo
84
BLAST UniProt
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85
httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
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C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
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ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
88
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89
90
httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
92
93
Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
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bull Bonus proteacuteineacutehellip
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Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
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httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
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tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
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ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
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= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
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Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
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ADN (gegravene)
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ADN (gegravene)
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bull
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M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
104
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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BLAST UniProt
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3bhtml
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httpeducationexpasyorgbioinformatiquepdfsPoster_arbrepdf
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C 2 - Alignement multiple et Phylogeacuteneacutetique
C2
87
bull Theacuteorie Introduction - comment construire un arbre phylogeacuteneacutetique avec des seacutequences de proteacuteines (pdf)
bull Activiteacutes (Atelier 3 - Phylogeacutenie)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique)(pdf alignement ARP2)
ndash Activiteacute Bioinformatique pour deacutebuter (alignement multiple et construction darbres phylogeacuteneacutetiques) Philophylo
ndash Activiteacute Bioinformatique alignement de seacutequences choisies dans la banque de donneacutees UniProt BIST sceacutenario 5 alignement multiple
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via Atelier 3)
ndash Activiteacute avanceacutes (phylogenyfr via BIST)
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bull httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier3html
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httptecfaunigechpersolombardfbistressourcesexercice-alignementpdf
91
Philophylo
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Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
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bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
102
ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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ADN (gegravene)
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ndash Activiteacute papier (pour appreacutehender le principe de lanalyse phylogeacuteneacutetique (CWv quiz 7 quiz 17)
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ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
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tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
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En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
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ADN (gegravene)
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tous les ecirctres vivants
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ADN (gegravene)
atggccctgtggatgcgcctcctgcccctgctggcgctgctggccctctggggacctgac
taccgggacacctacgcggaggacggggacgaccgcgacgaccgggagacccctggactg
ARN messager
auggcccuguggaugcgccuccugccccugcuggcgcugcuggcccucuggggaccugac
Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
M A L W M R L L P L L A L L A L W G P D
De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
103
ADN (gegravene)
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ARN messager
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Proteacuteine (seacutequence en acides amineacutes)
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De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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De lrsquoADN aux proteacuteineshellip
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Qui est le cousin de qui
94
Alignement multiple bull Choisir un nom de gegravene (INS FOXP2 HBB) - Exemples
Depuis UniProt wwwuniprotorg
bull Copiercoller le nom du gegravene dans lsquoqueryrsquo
bull Cliquer sur lsquoSearchrsquo
bull Cliquer sur lsquoShow only reviewedrsquo
bull Cliquer sur lsquoRestrict term ldquoXXX to gene name
bull Seacutelectionner plusieurs entreacutees (avec le mecircme lsquoentry namersquo)
bull Cliquer sur lsquoAlignrsquo (barre verte en bas de la page)
bull Cliquer sur lsquoSimilarityrsquo (colonne de droite)
bull Plus drsquoinfo sur BIST sceacutenario 5
95
96
bull Bonus proteacuteineacutehellip
97
Cellules
Chromosomes
ADN (Geacutenome Gegravene)
Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
fonction speacutecifiqueshellip
Quelques notions de basehellip
98
httpeducationexpasyorgbioinformatiqueAtelier4html
httpwwwchromosomewalkchgeneg=6222
En musiquehellip
99
100
Le collagegravene
Lrsquoinsuline
LrsquoEPO
Lrsquohormone de croissance
La pepsine
Les anticorps
Lrsquoheacutemoglobine
Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
101
httpwwwyoutubecomwatchv=wJyUtbn0O5Y
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ADN (gegravene)
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ARN messager
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Proteacuteine
Les proteacuteines sont essentielles pour la construction et le fonctionnement de
tous les ecirctres vivants
= Chaicircne drsquoacides amineacutes de longueur variable
Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
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Quelques notions de basehellip
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La pepsine
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Quelques autres proteacuteines ceacutelegravebreshellip
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ADN (gegravene)
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Il existe 20 acides amineacutes diffeacuterents
En fonction des acides amineacutes preacutesents la proteacuteine aura une forme et une
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