Exploration des fonctions visuo-spatiales

chez les enfants porteurs du syndrome de Williams:   Compétences et déficits

C. Deruelle, INCM, Marseille

C. Rondan, Neuropsychologue, Marseille & GrenobleJ. Mancini, PUPH, Chef du Service de Neuropédiatrie, Marseille

M.O. Livet, PH, Marseille & Aix en Provence

• Faciès particulier (visage d’Elfe)• Lésions cardio-vasculaires (sténose aortique

supravalvulaire)• Signes transitoires: Troubles alimentaires, hypotonie

musculaire, hypercalcémie, hyperacousie• Autres: voix rauque, ongles hypoplasiques, mains

courtes, taille et poids inférieurs à la normale• Retard mental modéré (QI: 50-60)• Profil cognitif très caractéristique

Signes cliniques

Profil Cognitif

Syndrome caractérisé par profil cognitif très hétérogène

Fonctions langagières ++ Fonctions visuo-spatiales -- Musique ++ Domaine social ++

Description: personnes qui présentent un handicap mental modéré, des difficultés en lecture, en écriture et en arithmétique, MAIS ont des capacités étonnantes dans certains domaines: elles parlent très bien, reconnaissent bien les visages et sont ouvertes, loquaces et sociales, passent beaucoup de temps à écouter et/ou jouer de la musique

Hétérogénéité• Entre langage et habiletés visuo-spatiales

Hétérogénéité• Dans le domaine visuo-spatial

Traitement des visages ++(Test de Benton)

Dessins -- Cubes -- Orientation de lignes --

Test de Benton

Déficit traitement configural?M

odèle

s

Syndrome de Williams Trisomiques

Hétérogénéité

Paradoxe: Déficit Configural mais bonnes performances pour traiter les visagesAlors que chez population typique, le traitement des visages repose sur traitement configural

Réflexions

Illusion ‘Thatcher’

(Thomson, 1980)

Caractéristiques du traitement configural des visageschez personne typiquePar exemple: l’effet d’inversion

L’effet ‘grotesque’ n’apparaît que lorsque les visages sont à l’endroit: quand traitement configural accessible

Les déficits ou capacités préservées:Absolus ou relatifs? => Importance des groupes de comparaison

Réflexions

Participants

De 12 à 30 enfants atteints du syndrome de Williams (SW) (QI entre 40 et 100) (age chronologique: environ 11 ans; âge mental: environ 5 ans 7mois)

Groupe d ‘enfants contrôles du même âge chronologique Groupe d’ enfants contrôles du même âge mental

Programme de Recherhe

Série d’études sur les fonctions visuo-spatiales

QUESTIONS

1- Est ce que TOUS les traitements configuraux sont atteints chez le SW?

2- Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ?

3- Comment les enfants SW traitent ‘ils les visages?

4- Les déficits configuraux se retrouvent ils dans d’autres modalités où SW sont décrits comme très performants? Musique?

5- Incidence dans la sphère sociale?

1- Est ce que TOUS les traitements configuraux sont atteints chez les enfants atteints du SW?

Silhouettes

Contour dégradé Global/local

(Deruelle et al., in press)

0

20

40

60

80

100

WS MA-matches

CA-matches

% correct

0

20

40

60

80

100

WS MA-matches

CA-matches

% correct

0

20

40

60

80

100

WS MA-matchesCA-matches

% correct

Figures enchevêtrées

048

12162024283236

SW Contrôles

(AM)

Contrôles

(AC)

Global

SW= AM= AC

Deruelle et al., 1999

1- Est ce que TOUS les traitements configuraux sont atteints chez les enfants atteints du SW?

Appariement sur Localou sur Configural

chgtlocal

chgtconf

SW = AM et AC pour localSW < AM et AC pour configural

Global: OK Perception du contour, niveau hiérarchique le plus haut dans l’objet

Configural: Déficit Relations spatiales entre les éléments qui composent un objet

Dissociation entre Global et Configural

Même dissociation chez autres populationsComme les autistes (Deruelle et al; in press, Joseph et Tanaka, 2003) ou chez les enfants opérés de la cataracte (Mondloch et al., 2002)

En place très tôt au cours du développement

Se met en place plus tardivement au cours du développement

Production/Perception

• Déficit visuo-constructif vient-il d’un déficit dans perception des configurations?

• Perception = SW: 90,6% CONT: 96;2%

• Production = SW : 1.8 (moyenne CONT: 10)

Rondan et al., (2003)

ns

**

Production/Perception

40

50

60

70

80

90

100

% de bonnes

rˇponses

TOTAL MAINS DOIGTS

Conditions

SW

AM

PerceptionProduction Evaluation de la Motricité Gnosopraxique Distale (Vaivre-Douret, 1997)

‘montre moi quel geste on fait pour… gestes symboliques: 89,2% correct‘montre moi quel geste on fait avec: une gomme, un peigne ect..: 97% correct‘montre moi quel geste on fait pour .. Gommer, se peigner ect.. sans objets : 80% correct

0102030405060708090

% de bonnes

rˇponses

TOTAL MAINS DOIGTS

Conditions

PRODUCTION des gestes SW

AM

Production/Perception

0

4

8

SW Contrôles(AM)

Local scores

Global scores

modèle

Enfant SW, 10 ans 5Age mental: 5 ans 3

Enfant contrôle4 ans 11

048

12162024283236

SW Contrôles

(AM)

Contrôles

(AC)

Local

Global

Deruelle et al., 2005

Consistent avec Farran, Jarrold et Gathercole (2002)Stimuli hiérarchiques: attention sélective ou attention diviséeSW (adultes) => pas de biais local dans perception => Mais biais local dans dessin

Nb: Pas un problème purement moteur SW peuvent reproduire un dessin en copiant les traits(Bellugi, Sabo et al., 1988), peuvent effectuer des gestescomplexes sur instruction verbale…

Dissociation entre Perceptif/Visuoconstructif

Bases neuronales sous tendant ces dissociations

L’information visuelle est traitée par deux grandes voies neuroanatomiques distinctes:

-voie ventrale-Chemine le long d’un axe occipito-temporal-Spécialisée dans le traitement de la forme-Répond à la question “quoi?” ou “qui?”

-voie dorsale-comprend des régions situées sur un axe occipito-pariétal-engagée dans la localisation des objets et l’analyse des attributs spatiaux des scènes perçues -- impliquée pour l’action-- répond à la question “où?”

Données comportementales(Atkinson et al., 1997; Deruelle et al., 2005; Rondan et al., 2003)

Données neuroanatomiques• Galaburda et al., 2001 (RMN)Anomalies dans la région dorsale chez SW : différence dans le sillon central dorsal entre SW et Contrôles

•Meyer-Lindenberg et al., 2004 (IRMf)Tâche de localisation (système dorsal) ou d’identification visages /maisons (système ventral)Tâche d’identification= pas de ‡ entre SW et contrôleTâche de localisation: activation réduite du système dorsal chez SW

Déficit spécifique de la voie dorsale chez SW

QUESTIONS

1- Est ce que TOUT les traitements configuraux sont atteints chez le SW? NON

Deux dissociations: Global/Configural Perceptif/ Visuoconstructif

2 Conditions = Visages schématiques

Figures géométriques2 Transformations: locales (formes elts) configurales (distance elts)

SW: Déficit configural pour visages ET figures géométriques

Deruelle et al., 1999

2- Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ?

QUESTIONS

1- Est ce que TOUT les traitements configuraux sont atteints chez le SW? NON

2- Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ? NON

(Deruelle et al., 2005)

Dissociation entre global/configural sur visages?

50

70

90

% correct

SW

AM

AC

SW= Pas de déficit pour traitement ‘global’ des visages

3- Quel type de stratégie est utilisée?

0

2

4

6

8

10

12

SW AM CA-matches

Intérieur

Contour

erre

urs

intérieur contour

(Deruelle et al., 2003)

Pas de différence entre AC et AM et SW pour Condition Intérieur et Contour

Dissociation entre global/configural sur visages?

3- Quel type de stratégie est utilisée?

Freq basses Freq hautes

Dissociation entre global/configural sur visages?3- Quel type de stratégie est utilisée?

Pas de différence entre AC et AM et SWSW traitent informations globales dans visages

0

2

4

6

8

10

12

SW AM AC

Freq basses

Freq hautes

erre

urs

(Deruelle et al., 2003)

0

10

20

30

40

50

SW AM AC

Visages

Maisons

*

*

Visages

MaisonsCONT: Effet d’inversion plus grand dans Visagesque dans MaisonsSW: Pas de différence significative entre Maisons et Visages

Pas de traitement configural spécifique des visages chez SW

Deruelle et al., 1999

3- Quel type de stratégie est utilisée?

0

2

4

6

8

10

12

SW AM AC

Lecture labiale

Sexe

Age

Regard

Emotion

Identité

erre

urs

Deruelle et al., 1999

Emotion

Pour tous les aspects: SW = MASW < ACSauf pour lecture labiale (plutôt traitement local)

3- Quel type de stratégie est utilisée?

Même dissociation que pour figures géométriquesCapables de faire du global mais font du local quandla tâche implique traitement configural

QUESTIONS

1- Est ce que TOUT les traitements configuraux sont atteints chez le SW? NON

2- Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ? NON

Même ccl par Karmiloff et al., 2004 et Mills et al. 2003

3- Quel type de stratégie est utilisée?

4- Ces déficits configuraux se retrouvent ils dans d’autres modalités où les SW sont décrits comme très performants?

0

20

40

60

80

100

Williams syndrome Controls

hits CVhits IVfalse alarms

mean

perc

en

tag

es

Perception de la musique

Deruelle et al., Neuroreport, 2005

Traitement local => SW = CONTTraitement configural =>SW < CONT

Transformation locale

Transformation ‘configurale’

Une manière atypique plutôt basée sur le local

QUESTIONS

1- Est ce que TOUT les traitements configuraux sont atteints chez le SW? NON

2- Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ? NON

3- Quel type de stratégie est utilisée?

4- Ces déficits configuraux se retrouvent ils dans d’autres modalités où les SW sont décrits comme très performants?

Plutôt OUI

5- Incidence dans la sphère sociale?

-Observation:

Hyper-sociabilité dès le plus jeune âge (Doyle et al., 2003)

‘Charmants’, ‘Polis’, ‘Ouverts’, ‘Gentils’

‘Entreprenants et loquaces’

Empathiques (Tager Flusberg et Sullivan, 1999)

Questions: est ce que sphère sociale particulièrement préservée? (Module?)

-Etudes sur reconnaissances des expression émotionnelles

Deruelle et al., 1999:SW = AM; SW < AC

Tagger Flusberg et Sullivan, 2000Tâche de catégorisation : SW comme les autres groupes avec retard de développement:

Gagliardi et al., 2002Tâche de catégorisation (4 expressions)SW = AM; SW < AC

Emotion pas seulement sur visage: aussi gestuelle et contexte

-Etudes sur cognition sociale

Sullivan et al., 2003SW ne sont pas capables de faire la différence entre des mensonges et des blagues (2nd ordre)

Sullivan et al., 1999 et Tager-Flusberg et Sullivan, 2000Fausse Croyance :comme autres groupes avec retard mentalExplication d’actions: comme autres groupes avec retard mental

Karmiloff et al., 1995: ouiTâche direction du regard de Baron-cohen= pas de déficitTâche des Smarties: 94% des SW arrivent Tâche de théorie de l’esprit de 2nd ordre : 88% des SW arriventCompréhension des Métaphores et sarcasme (2nd ordre): 50% des SWarrivent

Compétences préservées?

2 protocolesInférer à partir du contexte les

1- états mentaux émotionnels d’autrui2- états mentaux intentionnels d’autrui

Attribution d’états émotionnels

* Condition: Emotion: 4 émotions :

joie colère tristesse peur

* Condition Objet

Ex appariement

Enregistre: Réponses correctes et temps de réaction

Ex appariement

Résultats préliminaires sur 9 enfants SW

0

20

40

60

80

100

SW Cont

EmotionObjet

Niveau de chance

SW < contrôles (AM) dans les deux conditions

Attribution d’intentionSimple causalité physique

Attribution d’intentions

50

55

6065

70

75

80

85

9095

100

SW Cont

Att IntentionCausalité Phys

ns

*

Résultats préliminaires sur 9 enfants

SW < contrôles dans causalité physiqueSW = contrôles dans Attribution d’intention

QUESTIONS

1- Est ce que TOUT les traitements configuraux sont atteints chez le SW? NON

2- Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ? NON

4- Ces déficits configuraux se retrouvent ils dans d’autres modalités où les SW sont décrits comme très performants?

3- Comment les enfants SW traitent ‘ils les visages?D’une manière atypique basée sur le local

Oui probablement mais Exception pour attribution d’intention

Jordan et al., 2002. Point light displays: indiquer la direction du ‘marcheur’SW > contrôles appariés sur age mental et = aux adultes

Tenir compte relation entre points Effet d’inversion

Consistent avec

occipito-temporal cortex

Superior temporal sulcus (STS)

amygdala

orbito-frontal cortex

Dorso-medial prefrontal cortex (DMPFC)

Right lateral prefrontal cortex (LPFC)Adapted from Allison et al.,2000

SW : déficit pour percevoir la cohérence dans des points en mouvements (Atkinson et al., 1997)

Bellugi et al., 2002