8/16/2019 Etudes Genetiques Dans Les Troubles de l'enfant

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  ETUDES DE LA GENETIQUE DANS LES

TROUBLES DE L’HUMEUR

Introduction

Le caractère familial des troubles de l’humeur a été remarqué depuis

longtemps et formalisé par Kraepelin dès la n du 19e siècle (1886!

"epuis lors# de nombreu$ tra%au$ sont %enus conrmer cette obser%ation &

études familiales# d’adoption# de 'umeau$# et plus récemment études de

liaison génétique!

Etudes famiiaes

Les études familiales réalisées a%ec des critères ables montrent qu’il

e$iste un risque morbide éle%é de trouble bipolaire et unipolaire che les

apparentés de premier degré de proposants bipolaires! Les apparentés de

proposants unipolaires présentent un risque éle%é uniquement pour les

dépressions unipolaires! La distinction entre )*" unipolaire et )*"

bipolaire a été faite par Léonhard et l’école de +erlin en 196,! -ngst

(1966 et )erris (1968 ont fait des recherches qui conrment cette

distinction! -ngst note que les parents au premier degré des unipolaires

présentent presque iné%itablement un trouble unipolaire# les de parents de

bipolaires étant soit unipolaires soit bipolaires! "’autres études (*c.u/n

et Kat ont trou%é des résultats similaires!

"ans les familles bipolaires le risque morbide est particulièrement éle%é &

,0 contre 0#231 dans la population générale! )our les parents

d’unipolaires ce risque morbide est de l’ordre de 10 contre 4 dans la

population générale! Les risques morbides de )*" +) tombent 5 2 pour

les apparentés du ,e degré de proposants +)!

Etudes de !umeau"

Tau" de concordance # $ourcenta%e de $aires de !umeau" dans

es&uees es deu" sont atteints

n deu$ième argument en fa%eur du r7le des facteurs génétiques est

apporté par les diérences de concordance rele%ées dans les études des

 'umeau$! Les 'umeau$ monogotes ont un patrimoine génétique

identique tandis que les digotes n’ont que 20 de leurs gènes en

commun!

Les études de *endle:ic montrent un tau$ de concordance de 21 5 69

pour les monogotes et 14 5 ,8 pour les digotes!

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L’étude de +ertlesen au "anemar; retrou%e un tau$ éle%é d’homotpie &

parmi 19 proposants unipolaires aant un 'umeau monogote# 12 a%aient

un 'umeau atteint de )*" ) < de m=me parmi ,> proposants +)# ,1

a%aient un co3'umeau présentant également une )*" +)! Le tau$ ce

concordance retrou%é est de 6> pour les monogotes et ,0 pour lesdigotes!

Le biais 5 ces études est lié 5 l’en%ironnement culturel et aectif qui

tendrait 5 accro?tre la concordance des monogotes!

Etudes d’ado$tion

 @rois stratégies ont été utilisées &

3identication des parents aant donné leur enfant 5 adopter et analse de

la pré%alence de la maladie che les enfants adoptés# en fonction de la

présence de la pathologie che leurs parents biologiques <

3identication des su'ets adoptés présentant la pathologie étudiée#

appariés 5 un groupe d’adoptés non malades a%ec comparaison de la

fréquence respecti%e de la pathologie che les parents biologiques et

adoptifs des deu$ groupes <

3e$amen des enfants nés de parents biologiques normau$ et adoptés par

des parents malades!

*endle:ic et Aainer ont comparé les parents adoptifs et biologiques de

,9 su'ets maniaco3dépressifs bipolaires! Le diagnostic de trouble bipolaire

a été retrou%é che un parent adoptif et B parents biologiques < un trouble

unipolaire a été noté che 6 parents adoptifs et 1, parents biologiques! -u

total > des parents adoptifs contre 18 des parents biologiques

présentaient un trouble entrant dans le spectre génétique de la )*"!

Cadoret met en é%idence un e$cès de dépression che des su'ets adoptés

nés de mères biologiques déprimées en comparaison au$ su'ets adoptés

nés de parents ne présentant pas de troubles de l’humeur!

Dender et coll! ont identié des su'ets adoptés hospitalisés pour un

trouble de l’humeur dont ils ont rencontré les parents biologiques et

adoptifs! Els relè%ent une augmentation des troubles de l’humeur che les

parents biologiques des su'ets déprimés comparés au$ parents adoptifs!

Etudes de mar&ueurs %'n'ti&ues

Les études réalisées sur les marqueurs génétiques sont de deu$ tpes &études d’association# études de liaison!

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Ftudes d’association

Les études d’association ont pour but de comparer des malades n’aant

aucun lien génétique entre eu$ 5 une population témoin < l’ob'ectif est de

mettre en é%idence une forme allélique particulière dans la population

malade! "es études réalisées a%ec les groupes sanguins ont conclu 5 une

fréquence accrue du groupe sanguin G che les maniaco3dépressifs

bipolaires comparés au$ contr7les ou au$ unipolaires!

Ftudes de liaison

L’analse de liaison a pour but de déterminer si un trait pathologique se

transmet indépendamment ou non d’un marqueur génétique donné dans

une famille comportant plusieurs indi%idus atteints!

3Hhapiro et coll! ont é%oqué une fréquence accrue des antigènes IL- +D

16 che les maniaco3dépressifs dans un échantillon de malades danois!

Ces m=mes résultats ont été retrou%és che une population 'ui%e!

3Les premières études de liaison ont porté sur le bras long du chromosome

J! Aosano et coll! ont noté l’e$istence au sein de certaines familles de

bipolaires un tau$ éle%é de transmissions mère3ls# la rareté des

transmissions père3ls ainsi qu’une prédominance de cas féminins dans

les familles!

3Dino;or et coll! ont apporté des arguments en fa%eur d’une transmission

liée au chromosome J & dans une seule grande famille présentant des

su'ets atteints de daltonisme et des su'ets atteints de )*"# ils ont montré

que le locus du daltonisme# situé sur l’e$trémité long du chromosome J

(Jq,> ségrégeait a%ec les troubles bipolaires!

3*endle:ic et coll! ont aussi mis en é%idence dans une grande famille de

B générations une liaison génétique entre troubles bipolaires et locus de la

glucose363phosphate déshrogénase (.6)" proche du locus dudaltonisme (Jq,8

Conclusion