De l’évaluation fonctionnelle à

la rééducation dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de l’adulte

Jeudi 27 mars 2008G. Rode1, MC. Pouget1, PM Gonnaud2, S. Jacquin-Courtois1

1Université

de Lyon, Université

Lyon 1, Hospices Civils de Lyon, Service de Médecine Physique et Réadaptation et Inserm UMR-S 864, Bron.

2Service d’explorations neurologiques. Centre Hospitalier Lyon Sud. Hospices Civils de Lyon. F-69495 Pierre Bénite.

Mercredi 1 avril 2009

Journées de Neurologie de Langue Française – Lille 2009

Neuropathie sensitivo - motrice héréditaire décrite par Charcot et Marie et Tooth en 18861 personne atteinte sur 2500 soit 30 000 personnes en France

Groupe d’affections hétérogènes ayant en commun:

une atteinte lentement progressiveune atrophie des muscles péroniersune atteinte des muscles intrinsèques des mainsune aréflexiedéformation des pieds

Charcot J., Marie P. Sur une forme particulière d’atrophie musculaire progressive souvent familiale débutant par les pieds et les jambes et atteignant plus tard les mains.Re Med 1886;6:97-138.Tooth H. The Peroneal Type of Progressive Muscular Atrophy. London: Lewis; 1886.

DÈFINITION

VCM<30-35m/s VCM>40m/s

Birouk N. La maladie de Charcot-Marie-Tooth. Presse Med. 2008, 38:200-209

Vitesse de conduction motrice du nerf médian

CLASSIFICATION DES CMT

Fréquence de la maladie de Charcot – Marie - Tooth

Type de CMT Pourcentage de patients

CMT1A (PMP22) 45CMT1B 4CMT2 18CMTX 9Autres 15

A partir d’une étude génétique de 224 patients vus àLa Wayne State University Clinic.

Charcot-Marie-Tooth Neuropathies: Diagnosis and ManagementJani-Acsadi et al., Seminars in Neurology 2008; 28:2:185-194

RESTRICTION DE PARTICIPATION

LIMITATION D’ACTIVITE

DEFICIENCES

CMT

Niveau d ’expression de la maladie

D’après la Classification Internationale du Fonctionnement, du handicap et de la santé (C.I.F.) ou Classification Internationale du Handicap 2 (C.I.H.-2)

INTRINSEQUE

CLINIQUE

FONCTION

SOCIAL

CIH-2: Classification Internationale du Fonctionnement CIF

motrice,sensitive,articulaire, respiratoire

marche, posture, préhension, aptitudes

CMT1A, CMT2, CMTX, CMT4, ARCMT2

Vie sociale, travail

déficit moteur distalau niveau membres inférieursdéficit des muscles de la loge antéro-externedéséquilibre entre agonistes et antagonistesrétraction des muscles postérieursdéformations articulairesatteinte proximale tardive

au niveau des membres supérieursatteinte des muscles intrinsèquesamyotrophie éminence thénar

évolution lentement progressiveséméiologie à l’effort

crampes musculairesdiminution de force, fatigabilité

MALADIE DE CMT ET DEFICIENCES

DEFICIENCES MOTRICES

Mr D. 56 ans CMT1A

DEFICIENCES MOTRICES

Testing moteur Mesure de Fonction Motrice (MFM)

Bérard C., Payan C., Hodgkinson I et al., A motor function measure scale for neuromuscular diseases. Construction and validation study. Neuromuscul Disord, 2005, 15:463-470.

Orthopaedic shoes improve gait in a CMT patient: A combined clinical and quantified case study.Guzian et al., Prosthetics and Orthotics International 2006; 30:87-96.

LIMITATION D’ACTIVITE

MARCHEsteppageélargissement des piedsécartement des bras

marche pieds nus

avec chaussures orthèse releveurCOMPENSATION

DEFICIENCES OSTEO-ARTICULAIRES

déformation des pieds: pied creux (I, II, III)

rétraction aponévrose plantaire

durillons - hyperkératose

avant pied rondappui tête des métatarses

orteils en touche de piano varus arrière pied

DEFICIENCES OSTEO - ARTICULAIRES

déformation des piedspieds creux (I, II, III)varus arrière piedorteils en touche de pianoappui tête des métatarsesavant pied rondrétraction aponévrose plantairedurillons - hyperkératoseDouleursscoliose

REEDUCATIONmassagesétirement aponévrose plantairemobilisationsSemelles sur mesures

DEFICIENCES SENSITIVES

paresthésies, dysesthésies, douleursdéficit à prédominance distalehypo-esthésie à tous les modes Évaluation par le bilan sensitifDifférence entre CMT1A et CMT2

troubles vasomoteursextrémités froidesacrocyanose, livedo (pieds)

Nardone A., Grasso M., Schieppati M. Balance control in peripheral neuropathy: are patients equally unstable under static and dynamic conditions?., Gait & Posture 2006;23:364-373

CMT1A atteinte préférentielle des fibres du groupe IaCMT2 atteinte des fibres du groupe IIImplication des fibres afférentes du groupe II:

- changements de longueur des muscles - déplacements de faible amplitude de la cheville en position deboutSchieppati M. Nardone A. Group II spindle afferent fibers in humans: their possible role in the reflex control of stance. In: Binder MD, editor. Progress in brain research, vol 123. Amsterdam: Elsevier Science BV; 1999. p. 461-72.

5 CMT 1A, 8 CMT 2 et 14 diabétiques

LIMITATION D’ACTIVITE POSTURE

Nardone A., Grasso M., Schieppati M. Balance control in peripheral neuropathy: are patients equally unstable under static and dynamic conditions?., Gait & Posture 2006;23:364-373

CMT IIdiabetic

X= -41.1; Y= -41.8; S= 826.3 X = 14.1; Y = 35; S = 995.1

X = 8.5; Y = 19; S = 322,8

patiente 27 ans

CMT1A

X= 11.3; Y= 11.86; S= 397.4

CMT2patiente 57 ans

patient 56 ans patient 25 ans

X moyen (en mm)Y moyen (en mm)Surface (en mm2)

condition YO

LIMITATION D’ACTIVITE

X = 8.5; Y = 19; S = 322,8

CMT1A

X= 8.6; Y= 6; S= 581.5

X= 11.3; Y= 11.86; S= 397.4 X= 17.1; Y= 7.4; S= 747.7

YO YF

Mme SAN. 75 ans CMT1A

X = 3.2; Y = -20.21; S = 91

YO

marche possible avec une cannePM = 100mstablerétropulsion du tronc compensatrice

LIMITATION D’ACTIVITEDEFICIENCES

déficit moteur distal completdéficit sensitif même territoire

10

8

6

4

2

0

10

8

6

4

2

0

DEFICIENCE RESPIRATOIRE

patient 35 ans CMT 1A

position assise position assise

Insuffisance respiratoire chronique (réduction de la capacité vitale)Secondaire à une atteinte des nerfs phréniques

Débit/volume Débit/volume

CV = 4.6 CV = 3.9

Quality of life in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Vinci et al., Neurology 2005; 65:922-924

Ètude de la qualité de vie dans une population de 121 patients CMT

80 patients forme démyelinisante CMT1A41 patients forme axonale CMT2

Èvaluation de la qualité de vie par le questionnaire SF-36

diminution significative du score SF-36 par rapport à la population contrôlepas de différence entre les deux sous groupes de patientspas de différence entre patients opérés et patients non opérésDifférence entre patients jeunes et patients âgés.score significativement plus faibles chez les patients CMT ne travaillant pas

RESTRICTION DE PARTICIPATION

Natural history of CMT1A including QoL: A 2-year prospective study. Padua et al., Neuromuscular Disorders 2008; 18: 199-203

Réduction significative de la force musculaire et aggravation sensitivePas de modification de la qualité de vie

RESTRICTION DE PARTICIPATIONDEFICIENCES

*****

Ètude prospective durant 2 anspopulation de 211 patients (84 hommes et 127 femmes)

RESTRICTION DE PARTICIPATION

LIMITATION D’ACTIVITE

DEFICIENCES

CMT

Èvaluation pluridisciplinaire : neurologue – médecin MPR – rééducateurs - pneumologue

CONCLUSIONS

testing, échelle MRC, MFMTesting sensitifPodoscopieBlian articulaire, EFR

marche (TM, AQM) posturographie, bilan de préhension, échelle MIF

échelle SF-36, évaluation écologique,

CIH-2 EVALUATION REEDUCATION

massages - étirementsmobilisations - renforcementrééducation posturaleconditionnement à l’effortéducation thérapeutique

semelles - chaussuresorthèsesfauteuil roulantaides-techniques

dossier MDPH (loi 2005)

EMG, génétique moléculaire