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Creative commons : Paternité - Pas d’Utilisation Commerciale - Pas de Modification 2.0 France (CC BY-NC-ND 2.0)
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PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
UNIVERSITE CLAUDE BERNARD –LYON 1
FACULTE DE MEDECINE LYON EST
Année 2014 N°
Repérage précoce des Troubles Envahissants du Développement en médecine générale. Enquête auprès des médecins généralistes de la région
Rhône-Alpes. THESE
Présentée A l’Université Claude Bernard Lyon 1
et soutenue publiquement le 5 juin 2014 pour obtenir le grade de Docteur en Médecine
par
PIMPAUD Louise Née le 02 mai 1985
À Charleville-‐Mézières
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
UNIVERSITE CLAUDE BERNARD – LYON 1
___________________ . Président de l'Université François-Noël GILLY . Président du Comité de Coordination des Etudes Médicales François-Noël GILLY . Directeur Général des Services Alain HELLEU SECTEUR SANTE UFR DE MEDECINE LYON EST Directeur : Jérôme ETIENNE UFR DE MEDECINE ET DE MAIEUTIQUE LYON SUD - CHARLES MERIEUX Directeur : Carole BURILLON INSTITUT DES SCIENCES PHARMACEUTIQUES ET BIOLOGIQUES (ISPB) Directeur : Christine VINCIGUERRA UFR D'ODONTOLOGIE Directeur : Denis BOURGEOIS INSTITUT DES SCIENCES ET TECHNIQUES DE READAPTATION Directeur : Yves MATILLON DEPARTEMENT DE FORMATION ET CENTRE DE RECHERCHE EN BIOLOGIE HUMAINE Directeur : Anne-Marie SCHOTT SECTEUR SCIENCES ET TECHNOLOGIES UFR DE SCIENCES ET TECHNOLOGIES Directeur : Fabien DE MARCHI UFR DE SCIENCES ET TECHNIQUES DES ACTIVITES PHYSIQUES ET SPORTIVES (STAPS) Directeur : Yannick VANPOULLE POLYTECH LYON Directeur : Pascal FOURNIER I.U.T. Directeur : Christophe VITON INSTITUT DES SCIENCES FINANCIERES ET ASSURANCES (ISFA) Directeur : Véronique MAUME-DESCHAMPS I.U.F.M. Directeur : Régis BERNARD CPE LYON Directeur : Gérard PIGNAULT OBSERVATOIRE DE LYON Directeur : Bruno GUIDERDONI PIMPAUD
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Faculté de Médecine Lyon Est
Liste des enseignants 2013/2014 Prfesseurs des Universités – Praticiens Hospitaliers
Allouachiche Bernard Anesthésiologie-réanimation ; médecine d’urgence André-Fouet Xavier Cardiologie Argaud Laurent Réanimation ; médecine d’urgence Aubrun Frédéric Anesthésiologie-réanimation ; médecine d’urgence Badet Lionel Urologie Barth Xavier Chirurgie générale Bastien Olivier Anesthésiologie-réanimation ; médecine d’urgence Baverel Gabriel Physiologie Berthezene Yves Radiologie et imagerie médicale Bertrand Yves Pédiatrie Bessereau Jean-Louis Biologie cellulaire Beziat Jean-Luc Chirurgie maxillo-faciale et stomatologie Blay Jean-Yves Cancérologie ; radiothérapie Boillot Olivier Chirurgie digestive Borson-Chazot Françoise Endocrinologie, diabète et maladies métaboliques ; Boussel Loïc Radiologie et imagerie médicale Braye Fabienne Chirurgie plastique, reconstructrice et esthétique ; Breton Pierre Chirurgie maxillo-faciale et stomatologie brûlologie Calender Alain Génétique Chapet Olivier Cancérologie ; radiothérapie Chapurlat Roland Rhumatologie Chassard Dominique Anesthésiologie-réanimation ; médecine d’urgence Chatelain Pierre Pédiatrie (surnombre) Chevalier Philippe Cardiologie Claris Olivier Pédiatrie Cochat Pierre Pédiatrie Colin Cyrille Epidémiologie, économie de la santé et prévention Colombel Marc Urologie Cordier Jean-François Pneumologie ; addictologie Cottin Vincent Pneumologie ; addictologie Cotton François Anatomie D’Amato Thierry Psychiatrie d’adultes ; addictologie Dalle Stéphane Dermato-vénéréologie Delahaye François Cardiologie Denis Philippe Ophtalmologie Descotes Jacques Pharmacologie fondamentale ; pharmacologie Devouassoux Mojgan Anatomie et cytologie pathologiques Di Fillipo Sylvie Cardiologie Disant François Oto-rhino-laryngologie Douek Philippe Radiologie et imagerie médicale Dubernard Gil Gynécologie-obstétrique ; gynécologie médicale Ducerf Christian Chirurgie digestive Dumontet Charles Hématologie ; transfusion Dumortier Jérome Gastroentérologie ; hépatologie ; addictologie Durieu Isabelle Médecine interne ; gériatrie et biologie du Edery Charles Génétique et de la reproduction ; gynécologie médicale
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Etienne Fanton Faure Fauvel Finet Fouque Fourneret Gaucherand Gillet Girard Gleizal Gouillat Guenot Guérin Guérin Gueyffier Guibaud Guyen Herzberg Honnorat Hot Jacquin-Courtois
Jérôme Laurent Michel Jean-Pierre Gérard Denis Pierre Pascal Yves Nicolas Arnaud Christian Marc Claude Jean-François François Laurent Olivier Guillaume Jérôme Arnaud Sophie
Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière Médecine légale Dermato-vénéréologie Thérapeutique ; médecine d’urgence ; addictologie Cardiologie Néphrologie Pédopsychiatrie ; addictologie Gynécologie-obstétrique ; gynécologie médicale Pédiatrie Pneumologie Chirurgie maxillo-faciale et stomatologie Chirurgie digestive Neurochirurgie Réanimation ; médecine d’urgence Biologie et médecine du développement Pharmacologie fondamentale ; pharmacologie Radiologie et imagerie médicale Chirurgie orthopédique et traumatologique Chirurgie orthopédique et traumatologique Neurologie Médecine interne Médecine physique et de réadaptation
Janier Javouhey Jegaden Jullien Kodjikian Kohler Krolak Salmon Lachaux Laville Lehot Lejeune Lermusiaux Lina Lina Mabrut Martin Mauguière Mellier Merle Mertens Michallet Mion Miossec Monneuse Morel Morelon Mornex Moulin Mure Nataf Négrier
Marc Etienne Olivier Denis Laurent Rémy Pierre Alain Maurice Jean-Jacques Hervé Patrick Bruno Gérard Jean-Yves Xavier François Georges Philippe Patrick Mauricette François Pierre Olivier Yves Emmanuel Jean-François Philippe Pierre-Yves Serge Claude
Biophysique et médecine nucléaire Pédiatrie Chirurgie thoracique et cardiovasculaire Dermato-vénéréologie Ophtalmologie Chirurgie infantile Médecine interne ; gériatrie et biologie du Pédiatrie Thérapeutique ; médecine d’urgence ; addictologie Anesthésiologie-réanimation ; médecine d’urgence Biologie et médecine du développement et de la Chirurgie thoracique et cardiovasculaire Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière Chirurgie générale Urologie Neurologie Gynécologie-obstétrique ; gynécologie médicale Gastroentérologie ; hépatologie ; addictologie Anatomie Hématologie ; transfusion Physiologie Immunologie Chirurgie générale Biochimie et biologie moléculaire Néphrologie Pneumologie ; addictologie Nutrition Chirurgie infantile Cytologie et histologie Hématologie ; transfusion
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Négrier Marie-Sylvie Cancérologie ; radiothérapie Neyret Philippe Chirurgie orthopédique et traumatologique Nicolino Marc Pédiatrie Nighoghossian Norbert Neurologie Ninet Jacques Médecine interne ; gériatrie et biologie du Ninet Jean Chirurgie thoracique et cardiovasculaire Obadia Jean-François Chirurgie thoracique et cardiovasculaire Ovize Michel Physiologie Perrin Gilles Neurochirurgie Peyramond Dominique Maladie infectieuses ; maladies tropicales Philip Thierry Cancérologie ; radiothérapie Picot Stéphane Parasitologie et mycologie Pignat Jean-Christian Oto-rhino-laryngologie Poncet Gilles Chirurgie générale Ponchon Thierry Gastroentérologie ; hépatologie ; addictologie Pugeat Michel Endocrinologie, diabète et maladies métaboliques ; Raudrant Daniel Gynécologie-obstétrique ; gynécologie médicale Raverot Gérald Endocrinologie, diabète et maladies métaboliques ; reproduction ; gynécologie médicale Revel Didier Radiologie et imagerie médicale Richard Jean-Christophe Réanimation ; médecine d’urgence Rivoire Michel Cancérologie ; radiothérapie Rode Gilles Médecine physique et de réadaptation Rossetti Yves Physiologie Rousson Robert-Marc Biochimie et biologie moléculaire Rouvière Olivier Radiologie et imagerie médicale Roy Pascal Biostatistiques, informatique médicale et Rudigoz René-Charles Gynécologie-obstétrique ; gynécologie médicale Ruffion Alain Urologie Ryvlin Philippe Neurologie Saoud Mohamed Psychiatrie d’adultes Schaeffer Laurent Biologie cellulaire Scheiber Christian Biophysique et médecine nucléaire Schott-Pethelaz Anne-Marie Epidémiologie, économie de la santé et prévention Scoazec Jean-Yves Anatomie et cytologie pathologiques Souquet Jean-Christophe Gastroentérologie ; hépatologie ; addictologie technologies de communication Terra Jean-Louis Psychiatrie d’adultes ; addictologie Thivolet-Bejui Françoise Anatomie et cytologie pathologiques Tilikete Caroline Physiologie Touraine Jean-Louis Néphrologie Truy Eric Oto-rhino-laryngologie Turjman Francis Radiologie et imagerie médicale Vallée Bernard Anatomie Vandenesch François Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière Vanhems Philippe Epidémiologie, économie de la santé et prévention vieillissement ; médecine générale ; addictologie Vukusic Sandra Neurologie Wattel Eric Hématologie ; transfusion Zoulim Fabien Gastroentérologie ; hépatologie ; addictologie
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Professeur des Universités - Médecine Générale Letrilliart Laurent Moreau Alain
Professeurs associés de Médecine Générale Flori Marie Zerbib Yves
Professeurs émérites Bérard Jérôme Chirurgie infantile Boulanger Pierre Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière Bozio André Cardiologie Chayvialle Jean-Alain Gastroentérologie ; hépatologie ; addictologie Daligand Liliane Médecine légale et droit de la santé Droz Jean-Pierre Cancérologie ; radiothérapie Floret Daniel Pédiatrie Gharib Claude Physiologie Itti Roland Biophysique et médecine nucléaire Kopp Nicolas Anatomie et cytologie pathologiques Neidhardt Jean-Pierre Anatomie Petit Paul Anesthésiologie-réanimation ; médecine d’urgence Rousset Bernard Biologie cellulaire Sindou Marc Neurochirurgie Tissot Etienne Chirurgie générale Trepo Christian Gastroentérologie ; hépatologie ; addictologie Trouillas Paul Neurologie Trouillas Jacqueline Cytologie et histologie
Maîtres de Conférence – Praticiens Hospitaliers Ader Florence Maladies infectieuses ; maladies tropicales Barnoud Raphaëlle Anatomie et cytologie pathologiques Benchaib Mehdi Biologie et médecine du développement et de la Bontemps Laurence Biophysique et médecine nucléaire Bricca Giampiero Pharmacologie fondamentale ; pharmacologie Bringuier Pierre-Paul Cytologie et histologie Bui-Xuan Bernard Anesthésiologie-réanimation ; médecine d’urgence Buzluca Dargaud Yesim Hématologie ; transfusion Cellier Colette Biochimie et biologie moléculaire Chalabreysse Lara Anatomie et cytologie pathologiques Charbotel-Coing-Boyat Barbara Médecine et santé au travail Charrière Sybil Nutrition Chevallier-Queyron Philippe Epidémiologie, économie de la santé et prévention
clinique ; addictologie Collardeau Frachon Sophie Anatomie et cytologie pathologiques Cozon Grégoire Immunologie Davezies Philippe Médecine et santé au travail Dubourg Laurence Physiologie Duclos Antoine Epidémiologie, économie de la santé et prévention
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1
Escuret Poncin Vanessa Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière Franco-Gillioen Patricia Physiologie Germain Michèle Physiologie Hadj-Aissa Aoumeur Physiologie Hervieu Valérie Anatomie et cytologie pathologiques Jarraud Sophie Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière Jouvet Anne Anatomie et cytologie pathologiques Kolopp-Sarda Marie Nathalie Immunologie Lasset Christine Epidémiologie, économie de la santé et prévention Laurent Frédéric Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière Le Bars Didier Biophysique et médecine nucléaire Lesca Gaëtan Génétique Lièvre Michel Pharmacologie fondamentale ; pharmacologie Maucort Boulch Delphine Biostatistiques, informatique médicale et médecine d’urgence (stag.) Meyronet David Anatomie et cytologie pathologiques Normand Jean-Claude Médecine et santé au travail Peretti Noel Nutrition Persat Florence Parasitologie et mycologie Phan Alice Dermato-vénéréologie Pharaboz-Joly Marie-Odile Biochimie et biologie moléculaire Piaton Eric Cytologie et histologie Pina-Jomir Géraldine Biophysique et médecine nucléaire Plotton Ingrid Biochimie et biologie moléculaire Rabilloud Muriel Biostatistiques, informatique médicale et reproduction ; gynécologie médicale Rheims Sylvain Neurologie (stag.) Rigal Dominique Hématologie ; transfusion Rimmele Thomas Anesthésiologie-réanimation ; Ritter Jacques Epidémiologie, économie de la santé et prévention Roman Sabine Physiologie Sappey-Marinier Dominique Biophysique et médecine nucléaire Schluth-Bolard Caroline Génétique Streichenberger Nathalie Anatomie et cytologie pathologiques Tardy Guidollet Véronique Biochimie et biologie moléculaire technologies de communication Thibault Hélène Physiologie Timour-Chah Quadiri Pharmacologie fondamentale ; pharmacologie Tristan Anne Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière Vasiljevic Alexandre Anatomie et cytologie pathologiques (stag.) Venet Fabienne Immunologie Vlaeminck-Guillem Virginie Biochimie et biologie moléculaire Voiglio Eric Anatomie Wallon Martine Parasitologie et mycologie
Maîtres de Conférences associés de Médecine Générale
Farge Thierry Figon Sophie Lainé Xavier
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Le Serment d'Hippocrate
Je promets et je jure d'être fidèle aux lois de l’honneur et de la probité dans
l'exercice de la Médecine.
Je respecterai toutes les personnes, leur autonomie et leur volonté, sans
discrimination.
J'interviendrai pour les protéger si elles sont vulnérables ou menacées dans
leur intégrité ou leur dignité. Même sous la contrainte, je ne ferai pas usage
de mes connaissances contre les lois de l'humanité.
J'informerai les patients des décisions envisagées, de leurs raisons et de
leurs conséquences. Je ne tromperai jamais leur confiance.
Je donnerai mes soins à l'indigent et je n'exigerai pas un salaire au-dessus de
mon travail.
Admis dans l'intimité des personnes, je tairai les secrets qui me seront confiés
et ma conduite ne servira pas à corrompre les mœurs.
Je ferai tout pour soulager les souffrances. Je ne prolongerai pas
abusivement la vie ni ne provoquerai délibérément la mort.
Je préserverai l'indépendance nécessaire et je n'entreprendrai rien qui
dépasse mes compétences. Je perfectionnerai mes connaissances pour
assurer au mieux ma mission.
Que les hommes m'accordent leur estime si je suis fidèle à mes promesses.
Que je sois couvert d'opprobre et méprisé si j'y manque.
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COMPOSITION DU JURY :
Président : Mr le Professeur Pierre FOURNERET Membres : Mr le Professeur Associé Yves ZERBIB
Mme le Professeur Associé Sylvie ERPELDINGER Directeur de thèse: Mr le Professeur Associé Yves ZERBIB Membre invité : Mme le Dr Catherine BRISSET
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REMERCIEMENTS
A MESSIEURS ET MESDAMES LES MEMBRES DU JURY Monsieur le Professeur Pierre FOURNERET Vous me faites l’honneur de présider ce jury. Je vous remercie de l’intérêt
porté à notre travail.
Soyez assuré de ma profonde admiration et de ma sincère reconnaissance.
Monsieur le Professeur Yves ZERBIB Tu as accepté de diriger ce travail. Je te remercie de ton aide précieuse et de
m’avoir fait partager ta passion pour la médecine générale.
Ton expérience et la richesse de tes réflexions ont été indispensables à
l’aboutissement de ce travail. Je te remercie également pour ta bonne humeur
toujours au rendez-vous.
Madame le Professeur Sylvie ERPELDINGER Vous avez accepté de participer à ce jury de thèse. Je vous en suis
extrêmement reconnaissante.
Veuillez recevoir l’expression de mon profond respect.
Madame le Docteur Catherine BRISSET Malgré tes doutes, tu as accepté de siéger à mon jury de thèse et je t’en suis
sincèrement reconnaissante.
Je te remercie pour ta motivation et ton intérêt porté à mon travail. Tu m’as
fait découvrir le travail de l’hôpital de jour « La Passerelle » de Bourg-en-
Bresse ainsi que celui du Centre d’Evaluation et de Diagnostic de l’Autisme
de l’Ain, indispensables à l’écriture de ce travail.
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J’ai énormément apprécié travailler à tes côtés. Tu m’as permis de
comprendre qu’avec une bonne dose de motivation, tous les parcours sont
possibles, merci encore !
A mon fils Lucien,
Tu m’accompagnes sans le savoir depuis le début de cette aventure. Je te
remercie pour ta sagesse et tes nombreuses siestes qui m’ont permis
d’aboutir ce travail. Mon petit chéri, je te souhaite une longue et heureuse vie,
sois certain de mon amour inconditionnel.
A mon mari Justinien,
Merci à toi pour ton soutien à toute épreuve, pour tes encouragements, pour
ton respect de mes choix professionnels, merci pour ton amour, pour les bons
petits plats, pour les ballades, pour les fous rires, pour notre merveilleux petit
garçon. Tu es le seul à comprendre mes silences. Avec tout mon amour,
MERCI.
A mes parents,
Maman, Papa, je vous remercie. Bien sur, sans votre aide, rien de tout cela
n’aurait été possible mais votre façon de m’accompagner depuis le début, de
m’encourager dans les moments de doute, de me remettre dans le droit
chemin lorsque je déviais, me permettent aujourd’hui d’être une jeune femme
heureuse et épanouie. Je vous aime et vous dédie ce travail.
A mon frère Emilien, Le ch’ti de la famille ! Merci pour ton soutien, merci pour ton humour !
A ma marraine Sandrine, Merci à toi pour tes conseils, ta présence, ton soutien, ton écoute, tu es une
super marraine !
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A Fabien,
Merci pour ton aide précieuse, la maitrise des outils informatique n’est
vraiment pas mon « fort », heureusement que tu étais là…
A mes amis, la plupart d’entre vous sont loin maintenant, je fais partie des
gens qui pensent que la distance n’affaiblit pas les liens. Merci pour vos
encouragements et votre soutien. Je vous aime. Et à la « nouvelle
génération » parce qu’elle arrive en force !...
A Mme le Docteur Dominique Blond, Merci à toi de m’avoir accueillie aussi chaleureusement en octobre 2010. J’ai
beaucoup appris durant ces premiers mois d’internat et je suis heureuse de
pouvoir travailler à nouveau à tes côtés.
A mes collègues de Centre d’Accueil Permanent, Merci pour votre accueil et vos encouragements, c’est un plaisir de travailler
avec vous.
Merci à l’équipe de la bibliothèque de Centre Psychothérapique de l’Ain
pour votre aide précieuse et votre motivation au cours de ce travail.
Merci à l’Union Régionale de la Santé Rhône-Alpes, d’avoir accepté de
diffuser mon questionnaire, sans vous, ce travail n’aurait pas pu voir le jour.
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Liste des Abréviations : ADI : Autism Diagnostic Interview ADI-R : Austism Diagnostic Interview – Revised ADOS : Autism Diagnostic Observation Schedule CARS : Childhood Autism Rating Scale CFTMEA : Classification Française des Troubles Mentaux de l’Enfant et de l’Adolescent CIM-10 : Classification Internationale des Maladies 10ème édition CAMSP : Centre d’Action Médico-Sociale Précoce CARMF : Caisse Autonome de Retraite des médecins de France CHAT : Checklist for Autism in Toddlers CMPP : Centre Médico-Psycho-Pédagogique CHU : Centre Hospitalier Universitaire CRA : Centre de Ressource Autisme CSAP : Centre de Soins Ambulatoires en Psychiatrie CSBS-DP-IT : Communication ans Symbolic Behaviour Scales Developmental Profile Infant Toddlers Checklist DPC : Développement Professionnel Continu DSM-IV : Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders FMC : Formation Médicale Continue HAS : Haute Autorité de Santé HFME : Hôpital Femme Mère Enfant IRM : Imagerie par résonnance Magnétique M-CHAT : Modified-Checklist for Autism in Toddlers OMS : Organisation Mondiale pour la Santé PACA : Provence Alpes Cote d’Azur PEP-R : Profil Psycho-Educatif Révisé PMI : Protection Maternelle et Infantile Se : Sensibilité SNIR : Système National Inter Régimes Sp : Spécificité TED : Trouble Envahissant du Développement TSA : Trouble du Spectre Autistique URPS-RA : Union Régionale des Professionnels de Santé Rhône-Alpes
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Table des matières
Introduction ........................................................................................................................ 1
I – Contexte ......................................................................................................................... 4 I-1 Historique (5,10,11,12,13,14,15,16) : ............................................................................................. 4 I-2 Epidémiologie ...................................................................................................................... 7 I-3 Le développement normal .............................................................................................. 8 I-4 Etiologie .................................................................................................................................. 9 I-5 Définitions ............................................................................................................................ 10 I-6 Classifications ................................................................................................................... 11 I-7 Nécessité d’un diagnostic précoce ........................................................................... 11 I-8 Signes précoces ................................................................................................................ 14 I-9 signes d’alerte .................................................................................................................... 15 I-10 Le médecin généraliste et l’autisme ....................................................................... 17 I-11 Utilisation du carnet de santé ................................................................................... 19 I-12 Le dépistage, ses limites, les outils utilisables ................................................. 21 I-13 Le diagnostic .................................................................................................................... 24 I-14 Le bilan initial ................................................................................................................... 28 I-15 Prise en charge : Projet Personnalisé d’Intervention (37) ................................ 29
II – Matériel et Méthodes ............................................................................................. 31 II-1 Matériel ................................................................................................................................ 31 II-2 Méthodes ............................................................................................................................. 32
III – Résultats ................................................................................................................... 33
IV – Discussion ............................................................................................................... 37
V – Conclusion ............................................................................................................... 42
ANNEXE 1 : Repères et surveillance du développement psychomoteur de l’enfant (19,21) ............................................................................................................... 49
ANNEXE 2 : Classification ......................................................................................... 51
ANNEXE 3 : Tableau du développement psychomoteur précoce ............. 53
ANNEXE 4 : CHAT version française( Checklist for Autism in Toddlers) .............................................................................................................................................. 57
ANNEXE 5 : M-CHAT version française ............................................................... 59
ANNEXE 6 : critères diagnostic CIM 10 ................................................................ 60
ANNEXE 7 : Notre questionnaire et son texte d’accompagnement ......... 65
ANNEXE 8 : Poster ........................................................................................................ 67
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1
Introduction En 2014, l’autisme est un sujet qui intéresse beaucoup le grand public.
Il ne se passe pas un mois sans qu’un programme télévisuel, une émission
de radio ou un article de la presse n’évoque ce syndrome.
Le mot « Autisme » lui-même est passé dans le langage courant des plus
jeunes, désignant volontiers une personne timide, portant peu d’intérêt au
monde environnant.
Pourtant en 2010, 8% de la population générale et 6% des médecins avaient
connaissance du nombre d’enfants concernés en France et seulement un
tiers des médecins en donnaient la définition correcte1.
L’autisme est une pathologie globale touchant trois domaines majeurs du
développement :
• la communication
• les interactions sociales
• le comportement
Son approche a beaucoup évolué au cours de ces dernières années. Il s’agit
d’une pathologie à la présentation clinique très variable selon le niveau de
langage, les capacités cognitives et de socialisation2.
Sur le plan médical, les connaissances concernant la symptomatologie,
l’étiologie, les prises en charge n’ont de cesse de faire l’objet de recherches
et d’avancées.
Actuellement, on le regroupe dans un cadre nosographique plus large : les
Troubles Envahissants du Développement (TED).
Auparavant, les enfants autistes étaient diagnostiqués vers leur sixième
anniversaire, à l’entrée à l’école primaire. Actuellement l’âge moyen du
diagnostic a baissé et se situe autour de trois ans et cinq mois 3. Un repérage
précoce permet la mise en place d’une prise en charge adaptée et spécifique
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2
le plus tôt possible, augmentant ainsi les chances de progression ultérieure
des enfants 4.
Au printemps 2013, un troisième « Plan Autisme » a été présenté par le
gouvernement français. La Ministre de la Santé, Madame Marie-Arlette
Carlotti, a annoncé que le dépistage précoce avant trois ans en est l’un des
objectifs principaux3.
En 2012, l’Autisme a été déclaré « grande cause nationale» avec pour but
notamment la formation des professionnels, le repérage des troubles et
l’accès au diagnostic 4.
Déjà en 1995, la loi Veil avait vu la création de comités techniques régionaux
pour l’autisme dont la mission était d’élaborer des plans régionaux, ancêtres
des « plans autisme » de 2005 et 2008 prouvant s’il en est besoin l’enjeu de
santé publique que représente cette pathologie qui atteindrait plus de 6
enfants sur 1000 5.
La Haute Autorité de Santé (HAS) a publié en 2005 les « Recommandations
pour la pratique professionnelle du diagnostic de l’autisme »6, document
destiné, entre autres, aux médecins généralistes.
« Le dépistage doit reposer sur un réseau coordonné et non saturé impliquant
tout particulièrement les médecins généralistes (…) »
« La faisabilité du dépistage implique (…) de former les médecins de
première ligne (…) » Il fait état des signes précoces à connaître et à
rechercher par les praticiens de première ligne afin d’aboutir à un diagnostic
avant l’âge de trois ans.
Déjà en 2008, l’avis 102 du Comité Consultatif National d’Ethique indiquait
que la France accusait un retard par comparaison aux pays anglo-saxons et
d’Europe du nord concernant le diagnostic et l’accompagnement adapté des
autistes.
Pourtant, actuellement, la prise en charge des troubles envahissants du
développement est encore trop tardive, d’autant plus que l’on constate un
écart important entre l’âge du diagnostic et celui des premières inquiétudes
parentales 7,8 .
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3
En France, d’après le rapport Sommelet réalisé en 2007, 50 % des
nourrissons sont suivis dès la naissance uniquement par un médecin
généraliste (avec en moyenne 16 actes par an). 66% le sont entre 9 mois et
2 ans et plus de 80% à partir de leur deuxième anniversaire. Seulement 5%
des enfants sont suivis uniquement par un pédiatre. Ce travail comporte
notamment la rédaction de trois certificats de santé (à 8 jours, 9 mois et 24
mois) dont un des objectifs est de dépister les affections invalidantes 9.
Le suivi des enfants représente une part importante de l’activité en médecine
générale puisqu’il concerne environ 16% des actes pratiqués.
Les médecins généralistes ont donc une place primordiale dans le repérage
précoce des enfants atteints de TED par leur rôle de soignants auprès des
enfants mais aussi de conseillers de première ligne au sein des familles qu’ils
suivent et qui leur confient leurs inquiétudes.
L’objectif de notre travail est de mettre à jour les problèmes auxquels sont
confrontés les médecins généralistes dans le repérage et l’orientation
spécialisée précoce d’enfants souffrant de TED pour y proposer des solutions.
Nous aurons recours à l’utilisation d’un questionnaire destiné aux médecins
généralistes de la région Rhône-Alpes.
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4
I – Contexte
I-1 Historique (5,10,11,12,13,14,15,16) :
Le mot « Autisme » est dérivé du Grec « auto » qui signifie « soi-
même ».
Jusqu’au XIXème siècle, la pathologie mentale de l’enfant était considérée
comme une déficience du développement de l’intelligence et les jeunes
malades étaient tous vus comme des arriérés mentaux. L’enfant était alors
considéré comme un adulte en miniature et personne n’avait décrit ses
troubles alors que bien des symptômes psychiatriques étaient connus depuis
l’antiquité (mélancolie, délire…).
Au XVIIIè siècle, plusieurs cas d’enfants sauvages élevés par les animaux ont
été recensés par le naturaliste Suédois Carl Von Linné. Amala (18 mois) et
Kamala (8 ans), deux petites filles « loup » sont notamment découvertes en
Inde. Ces enfants meurent tous de façon précoce. On évoque alors le rôle de
la carence profonde et primaire dans l’origine de leur trouble mais également
l’hypothèse qu’ils aient été abandonnés en raison de leurs troubles
congénitaux du développement.
« Victor, l’enfant sauvage » rendu célèbre par le film de François Truffaut en
1970, est recueilli pour la première fois en 1797 dans la forêt du Tarn alors
qu’il est âgé d’une dizaine d’années. Il se déplace sur quatre pattes et n’utilise
pas la parole. Il est confié au Dr Jean Itard de l’Institut des Sourds et Muets
de Paris. Malgré l’amélioration de ses relations sociales, il n’accédera jamais
à la parole et décédera à l’âge de 40 ans. Le Dr Itard publiera en 1801 et
1806 ses observations intitulées « Mémoire » et « Rapport » sur Victor de
l'Aveyron. Celles-ci ne sont pas sans rappeler les caractéristiques des enfants
atteints d’autisme telles qu’on les décrira plus tard.
Le terme « Autisme » est introduit au début du 20è siècle (1911) par le
psychiatre suisse Eugen Bleuler (1857-1939) faisant référence à une
perturbation de base retrouvée au cours de la schizophrénie (terme qu’il a
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5
également inventé) pour désigner le rétrécissement des relations avec les
gens et le monde extérieur, celui-ci semblant tout exclure à l’exception du
sujet schizophrène lui-même.
En 1867, Henry Maudsley publie le premier ouvrage concernant les troubles
mentaux chez l’enfant « The Insanity of early life ».
En 1888, le Dr Paul Moreau de Tours dans son ouvrage « De la folie chez
l’enfant » nie pour la première fois l’existence de troubles psychotiques
analogues à ceux des adultes chez les enfants.
En 1930, Mélanie Klein, psychanalyste britannique décrit dans un article
intitulé « L’importance de la formation du symbole dans le développement du
Moi » le cas d’un garçon de quatre ans dont la symptomatologie rappelle celle
des autistes sans en utiliser le terme.
En 1943, le pédopsychiatre Austro-Hongrois Léo Kanner (1894-1981) publie
à Baltimore, les premières études détaillées de cas d’enfants autistes.
L’année suivante, Hans Asperger (1906-1980) pédiatre Autrichien en fait de
même au cours de son article "Die Autistischen Psychopathen" (psychopathie
autistique).
Tous deux esquissent une tentative d’explication par des perturbations
fondamentales conduisant à des signes cliniques typiques. Les observations
fournies par les Dr Kanner et Asperger concernent toutes des enfants dans
l’impossibilité d’entretenir des relations affectives « normales » avec autrui, ce
dès la naissance et ne font état d’aucune détérioration progressive (ce qui les
différencie de l’autisme décrit au cours de la schizophrénie par Bleuler), ils
rapportaient même parfois des améliorations comportementales au fil du
développement et des apprentissages.
L’article de Léo Kanner « Autistic disturbances of affective contact »
(Perturbations autistiques du contact affectif) expose onze cas d’autisme
(neuf garçons et deux filles âgés de deux à huit ans) et en dresse certaines
caractéristiques qu’il décrit comme typiques : « l’isolement et le défaut
profond de liens affectifs avec autrui, le besoin obsessionnel et angoissé
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6
d’immuabilité, le mutisme ou l’existence d’un langage non fonctionnel auquel
s’associent l’impression de surdité, l’existence d’une physionomie intelligente
témoin d’un bon potentiel cognitif qui se traduit par des prouesses mnésiques
ou des compétences particulières dans l’organisation spatiale, et le délai de
trente mois pour affirmer le diagnostic ».
Il envisage d’abord l’autisme comme une forme précoce de schizophrénie
puis la reconnaît vite comme une affection autonome et spécifique de la petite
enfance. Kanner décrit des caractéristiques cliniques de la pathologie dont
certaines gardent encore leur actualité aujourd’hui :
-‐ L’Isolement Autistique : « qui aboutit à une extrême solitude autistique
qui ignore et exclut tout ce qui vient de l’extérieur vers l’enfant »
-‐ Le désir d’immuabilité
-‐ Les stéréotypies
-‐ Les troubles du langage
-‐ L’intelligence conservée : ce qui les différenciait à l’époque des enfants
déficients intellectuels avec lesquels ils étaient jusqu’alors confondus.
Il conclut à une « incapacité biologique innée à développer des contacts
affectifs usuels avec autrui » mais fait également état de facteurs
psychodynamiques interpersonnels influençant l’apparition de la pathologie.
De son côté Hans Asperger fait également la description détaillée de cas
d’autisme et tente d’établir un lien de causalité entre le comportement
autistique, la personnalité et l’intelligence.
Suite aux observations de Kanner, bien des auteurs ont étudié l’autisme pour
en préciser le concept dans sa spécificité et hiérarchiser les symptômes.
L’intérêt croissant pour l’autisme infantile a donné lieu à de nombreuses
recherches dans les domaines neurobiologiques, cognitifs et
psychanalytiques menant parfois à des débats vifs concernant l’origine et la
définition exacte de l’autisme et des troubles apparentés.
Les années 1970 ont vu la description de maladies souvent associées à
l’autisme telles que l’épilepsie ou la Sclérose tubéreuse de Bourneville,
suscitant un intérêt dans la recherche sur les facteurs biologiques de
l’autisme.
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
7
Par la suite le développement des classifications des pathologies mentales a
contribué à définir des critères précis pour le diagnostic de l’autisme menant
aux premières études épidémiologiques. Celles-ci ont permis de mettre à jour
la plus grande fréquence de la pathologie dans certaines fratries, orientant
vers une origine génétique partielle.
Les années 1980 ont été marquées en France par une importante
controverse concernant l’autisme, son origine, ses prises en charge. En 1995,
à l’apogée de débats parfois compliqués entre gouvernement, soignants et
associations de famille de patients, Mme Simone Veil, alors ministre de la
santé a présenté la première circulaire concernant le diagnostic et la prise en
charge de l’autisme. En parallèle, le parlement a voté la première loi
reconnaissant le caractère handicapant de ce trouble.
De nos jours, on considère l’« autisme » comme l’a décrit Léo Kanner, par
son grand polymorphisme, comme un Trouble Envahissant du
Développement. Il entrave chez le petit enfant, la mise en place des grandes
fonctions développementales. L’Autisme est considéré comme la forme la
plus caractérisée des troubles envahissants du développement. Il est
majoritaire puisqu’il en représente un tiers des cas.
I-2 Epidémiologie
La prévalence correspond au nombre de cas du trouble à un moment
donné dans une population donnée, la fréquence correspond au nombre
d’observation de cas.17
Selon les dernières données publiées par la Haute Autorité de Santé (HAS)
en mars 201218, la prévalence actuelle en France des troubles envahissants
du développement serait de 0,6 à 0,7 %. Concernant l’autisme on l’estime à
0,2%. Environ 1 enfant sur 150 serait porteur d’un TED et au total on estime
qu’entre 92 000 et 107 500 seraient atteints. Les TED sont donc trente fois
plus fréquents que les maladies orphelines elles-mêmes définies par une
prévalence de 2 pour 10000 24.
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
8
Depuis les années 1960, à travers le monde, environ une trentaine d’études
épidémiologiques concernant l’autisme et les troubles apparentés ont été
menées et on a pu observer une augmentation progressive de la prévalence
des troubles, passant de 6 pour 10000 à 60 pour 10000 actuellement17.
Cette observation évoquée telle une « épidémie d’autisme » s’expliquerait en
réalité par2:
-‐ l’élargissement des critères diagnostic par rapport à la description
initiale
-‐ la disponibilité et l’accès à des outils standardisés
-‐ la multiplication des professionnels formés, en mesure de procéder à
l’évaluation
-‐ un public et des professionnels davantage avertis et sensibilisés aux
signes de TED.
A l’heure actuelle, en France on ne dispose que de deux méta-analyses
évaluant l’épidémiologie des TED, ce manque de données rend difficile les
estimations et la mise à jour de ces chiffres est un des objectifs du troisième
plan autisme3.
I-3 Le développement normal
Etymologiquement, « développement » signifie « retirer les
enveloppes ». Chez l’humain, il s’agit du processus de retrait des enveloppes
masquant les capacités d’un individu. Ce processus continu est une
caractéristique centrale du vivant évoluant jusqu’à la mort19.
A la naissance, l’humain est caractérisé par une plus grande immaturité que
dans les autres espèces animales. Son système nerveux est en constante
maturation avec créations et disparitions de synapses selon les stimulations
comportementales, affectives mais aussi fantasmatiques reçues et ceci
jusqu’à la fin de sa vie20.
Vous trouverez en annexe 1 les repères et surveillance du développement
psychomoteur de l’enfant19,21.
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
9
I-4 Etiologie
Il n’existe pas à ce jour de consensus pour expliquer l’origine des
troubles envahissants du développement.
Les facteurs de risque connus sont 18 :
-‐ le sexe masculin (les garçons ont 4 fois plus de risque d’être atteint
que les filles)
-‐ les antécédents de TED dans la fratrie (4% de risque pour un enfant
d’être atteint si il a un frère atteint, 7% si il s’agit d’une sœur ; contre
1% dans la population générale).
-‐ les pathologies associées : troubles du sommeil, troubles
psychiatriques (anxiété, troubles du sommeil, dépression, Trouble
Déficit de l’Attention Hyperactivité), l’épilepsie, les retards mentaux.
Auparavant considérée affective, l’origine du trouble serait multifactorielle et il
existe des théories explicatives qui font encore aujourd’hui l’objet de
nombreuses recherches. Tout se passe comme si il existait un facteur
primaire de vulnérabilité et des facteurs secondaires de maintien des troubles,
tel un cercle vicieux à vocation auto-aggravante22. Le Collège des médecins
du Québec et l’Ordre des psychologues de Québec décrivent les TED comme
« un désordre neurodéveloppemental d’origine biologique impliquant un grand
nombre de facteurs génétiques dont on ignore (…) le mode de
transmission »2. Le troisième plan autisme met l’accent sur la promotion de la
recherche sur les mécanismes moléculaires et cellulaires3.
- Théorie génétique : l’implication de facteurs génétiques est certaine, en
effet la concordance de la pathologie chez les jumeaux homozygotes est de
60 à 90%. Il ne semble pas exister de « gène de l’autisme » mais les
recherches scientifiques s’orientent vers plusieurs étiologies génétiques.
D’une part les anomalies chromosomiques, comme en témoigne la fréquente
association entre le « syndrome de l’X fragile » et l’autisme infantile. D’autres
parts des mutations de certains gènes impliqués dans le fonctionnement des
synapses glutaminergiques ont été identifiées dans les cas d’autisme
familiaux.
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
10
- Théorie cognitive : s’oriente vers une décomposition de syndromes
psychologiques en sous-groupe, vers la notion de voie finale commune, ayant,
une fois constituée, sa propre dynamique et relevant d’étiologie multiples et
interactives16.
- Théorie neurobiologique : s’appuie sur l’augmentation de la vitesse de
croissance du périmètre crânien entre 6 et 12 mois, constatée chez les
enfants autistes23. Par ailleurs, il existerait chez 30 à 50% des enfants
autistes une élévation de la sérotonine plaquettaire mais cette particularité
n’est pas spécifique à l’autisme24.
- Théorie psychanalytique : d’abord exploré d’un point de vue causaliste
tel qu’un enchainement de mécanismes purement psychologiques à partir
d’une origine traumatique, on s’oriente maintenant deux notions essentielles :
la narration et l’interaction c’est à dire que le vécu présent du patient est
considéré comme le fruit de ce qu’il vit ici et maintenant et ce qu’il a vécu
autrefois et ailleurs, redéfinis et réinventés en fonction du présent à travers
une grille interprétative propre à sa propre personnalité, son passé16.
I-5 Définitions
Les Troubles Envahissants du Développement correspondent à un
groupe hétérogène de troubles qui se caractérisent tous par des altérations
qualitatives des interactions sociales réciproques et des modalités de la
communication et du langage ainsi que par un répertoire d’intérêts et
d’activités restreints, stéréotypés et répétitifs 6,18.
Ils se caractérisent par « la triade de Wing » :
1. troubles de la communication verbale et non-verbale ;
2. troubles des relations sociales ;
3. centres d'intérêts restreints et/ ou des conduites répétitive.
Le terme « envahissant » traduit l’atteinte de plusieurs domaines du
développement, à la différence du seul retard mental ou des troubles
spécifiques des acquisitions. Cette définition, reprise par la Haute Autorité de
Santé en 2012, regroupe des présentations cliniques diversifiées qui
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
11
entrainent des situations de handicap très hétérogènes, un retard mental
étant associé dans 70% des cas 25.
L’autisme infantile est le stéréotype des TED, c’est à dire la forme la mieux
décrite. Il apparaît précocement et persiste à vie. Il est caractérisé par un
développement altéré avant trois ans. Seulement la moitié des enfants dont
le diagnostic actuellement retenu est l’autisme correspondent aux critères de
l’autisme de Kanner définis en 1943.
Actuellement, le terme de Troubles du Spectre Autistique (TSA) est souvent
utilisé de manière à éviter l’écueil d’un retard de prise en charge adaptée ou
d’un enfermement dans les représentations parentales de l’enfant dans la
pathologie26.
I-6 Classifications
Plusieurs classifications internationales fournissent des classifications
descriptives spécifiques des TED. La HAS recommande de se reporter à la
Classification Internationale des Maladies CIM-10 afin d’aboutir aux
diagnostics nosologiques des TED 6. Il est également possible d’utiliser à la
CFTMEA (Classification Française des Troubles Mentaux des Enfants et des
Adolescents) ainsi que le DSM-IV(Diagnostic and Statistical Manual of mental
disorder). Dans ce cas, la correspondance avec la CIM-10 doit être précisée.
Le terme de « Trouble du Spectre Autistique » est aussi parfois utilisé pour
regrouper l’autisme infantile, le syndrome d’asperger et les TED non
spécifiques. Depuis mai 2013 le DSM-V est également disponible, il s’agit de
la révision du DSM-IV TR, elle est peu utilisée en France, il n’existe pas à
l’heure actuelle de version en langue française.
Vous trouverez en annexe 2 un détail de ces classifications.
I-7 Nécessité d’un diagnostic précoce
La nécessité d’un diagnostic précoce est l’un des rares points qui fasse
consensus en matière d’autisme30. Celle-ci a d’ailleurs été rappelée dans le
troisième plan autisme : « En prenant en charge l’enfant autiste dès 18 mois,
c’est tout son parcours de vie qui s’en trouve facilité. C’est un ensemble de
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
12
capacités sensorielles, motrices, langagières et cognitives qui sont
améliorées, permettant ensuite d’envisager une intégration facilitée à
l’école »3. En effet, les connaissances acquises au cours de ces dernières
années, notamment la notion de plasticité cérébrale et de fenêtre
développementale au cours du développement cérébral, fenêtre pendant
laquelle il est encore possible de modifier des anomalies fonctionnelles
renforcent l’intérêt pour la mise en place d’un repérage précoce31.
La HAS recommande depuis 2005 une prise en charge globale et coordonnée
avant quatre ans et dans les trois mois suivant le diagnostic des enfants
atteints de TED et ceci pour une durée d’au moins deux ans6. L’objectif de
celle-ci est la socialisation, l’autonomie, l’épanouissement personnel du
patient et sa qualité de vie, au final de limiter son handicap. L’enjeu est
d’éviter toute structuration, d’organisation ou d’enkystement autistique du
développement de l’enfant22.
L’âge limite de quatre ans a été retenu car les études montrent que les
interventions dont l’efficacité est prouvée concernent en priorité des
interventions précoces démarrées avant quatre ans. Ainsi, par le biais d’un
accompagnement et de soins adaptés précoces avant quatre ans il est
possible d’améliorer les performances de communication, des interactions
sociales et du développement et d’en restreindre les conséquences pour
l’enfant et son entourage 4, 27 . En 1987, le Professeur Lovaas, psychologue
norvégien, a réalisé une étude dans laquelle il concluait à des progrès
significatifs de neuf enfants sur dix-neuf faisant partie d’un groupe ayant
bénéficié d’une intervention précoce et d’une durée importante. Ces progrès
leur auraient permis de bénéficier d’une scolarité alors que les autres enfants
auraient progressé de manière moins significative. Ces progrès ont été
confirmés par le suivi à long terme de huit des neuf enfants. Ces travaux ont
fait l’objet de critiques par la suite et il en ressort que pour être bénéfique une
intervention doit être à la fois précoce, mais aussi intense, individuelle et les
parents doivent se sentir concernés et impliqués29.
Les troubles semblent assez stables à l’âge de trois ans pour permettre un
diagnostic fiable, parfois dès deux ans6. Plus tôt, la certitude diagnostique
n’est pas établie mais il est déjà possible pour les médecins d’émettre une
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
13
hypothèse de risque de TED qui devrait aboutir à une orientation spécialisée
précoce.
La HAS précise les intérêts du diagnostic précoces des TED 6 :
«- limite l’errance et le stress des familles, leur permettant l’accès à
l’information et à des conseils pratiques.
- permet la prise en charge plus précoce de l’enfant et de sa famille.
- limite pour l’enfant le risque de survenue de surhandicap.
- permet la prise en charge des troubles associés. »
La place de la famille dans le dépistage et la prise en charge mérite d’être
soulignée. En effet, les premières inquiétudes parentales concernant le
développement psychomoteur de leur enfant a lieu approximativement entre
12 et 18 mois alors que le diagnostic est actuellement posé en France aux
alentours de quatre ans voire six ans et plus pour les formes sans retard
mental associé 25. Ces préoccupations des parents portent principalement sur
le langage, les compétences sociales relationnelles 25. Elle mènent à
l’évocation de ce trouble avec le médecin de première ligne souvent après
déjà quelques semaines voire mois de la première constatation.
Une étude américaine 28 récente de grande ampleur concernant des enfants
de l’âge d’un an suggère qu’il est envisageable de repérer les troubles du
développement dans la population générale à l’aide d’un questionnaire
parental (M-CHAT). Dans l’attente de la généralisation d’outil semblable en
France, le médecin à qui les parents confient une inquiétude concernant le
développement de leur jeune enfant ou qui constate lors des examens
systématiques une anomalie du développement devrait le surveiller de façon
rapprochée, voire d’emblée l’orienter vers une équipe spécialisée et surtout
éviter l’attitude du « wait and see ». Le repérage précoce des enfants permet
la mise en place rapide de la procédure diagnostic et de la prise en charge
adaptée27,32.
On constate une « errance » entre les premières inquiétudes parentales et le
diagnostic. D’après de nombreuses études, des progrès de sensibilisation des
médecins généralistes aux TED restent à faire. Il s’agissait d’ailleurs de l’un
des objectifs principaux des deux premiers plans autisme. L’évaluation du
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
14
niveau de formation des médecins généralistes concernant le dépistage
précoce des TED est l’un des buts de ce travail.
I-8 Signes précoces
Kanner a décrit les troubles autistiques comme « innés », en réalité il
existe plusieurs modes de début des troubles30:
-‐ Progressif: présents dès la naissance ou les premiers mois de vie mais
il est rare que les parents consultent spontanément pour des signes
très précoces. Les signes très précoces concernent l’alimentation et le
sommeil mais sont très peu spécifiques des TED26.
-‐ Régressif: les enfants présentent d’abord une période de
développement normal puis régressent (souvent aux alentours de 18
mois).
-‐ Alternance entre 6 à 18 mois de périodes où l’enfant semble interagir
normalement et de périodes où il semble présenter des signes
d’autisme.
Une étude portant sur 1512 patients autistes ou TED situe l’âge de début des
troubles à la fin de la première année dans 38% des cas, au cours de la
deuxième année dans 41% des cas et entre deux et trois ans dans 16% des
cas, les débuts plus tardifs semblent moins fréquents. A l’aide d’études
rétrospectives et prospectives de vidéos familiales, les spécialistes sont en
mesure de repérer certaines particularités chez les enfants atteints dès la fin
de la première année33.
Les classifications retiennent l’âge de trente mois pour la constitution
complète du syndrome de l’autisme.
Comme nous l’avons précisé précédemment, les inquiétudes parentales
concernant le développement de l’enfant ont une importance capitale pour
repérer les signes précoces d’autisme. Une étude québécoise montre
d’ailleurs que dans 75% des cas de troubles envahissants du développement
ce sont les parents qui se sont inquiétés les premiers, les soignants ne
représentent que 13% des cas7. L’âge moyen des premières inquiétudes
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
15
parentales (à différencier de l’âge de début des troubles) se situe aux
alentours de 18 mois. A l’âge de 24 mois, 80% des parents d’enfants autistes
ont repéré des anomalies du développement23. Ces préoccupations précoces
des parents concernent en priorité un retard de langage, un trouble des
réponses sociales ou émotionnelles et enfin un retard psychomoteur. Les
études montrent que ces résultats ne sont pas influencés par le statut socio-
économique des parents, l’âge des parents, le genre de l’enfant.
Voici quelques remarques de parents d’enfants autistes étant fréquemment
rapportées au médecin et étant des signes précoces de TED32:
Ne répond pas à son prénom, est hypersensible à certains bruits, bébé très
sage, ne demande jamais rien, ne pleure jamais, ne sait pas faire au revoir de
la main, ne fait pas les marionnettes, ne sourit pas facilement, ne joue pas, à
toujours le même objet dans la main, ne montre pas du doigt, regarde sur le
côté, fait des colères inexpliquées, ne supporte pas le changement, reste
éveillé dans son lit, refuse la cuillère, ne supporte pas les morceaux, fait
toujours les mêmes gestes.
Le diagnostic ne peut être posé avant 30 mois, avant cet âge il convient de
repérer les enfants « à risque » de TED, pour cela le médecin généraliste au
cours des examens systématiques de surveillance de l’enfant doit surveiller le
développement de la communication sociale, notamment par un interrogatoire
des parents mais aussi par un examen de l’enfant6.
Vous trouverez en annexe 3 un tableau récapitulatif des signes précoces de
TED avant 2 ans.
I-9 signes d’alerte
Le diagnostic de TED est posé en règle générale par les équipes
spécialisées. Les médecins de première ligne sont davantage concernés par
ce qu’on appellera le repérage précoce ou dépistage. En effet, au cours des
examens de surveillance de la croissance de l’enfant, le médecin généraliste
doit s’habituer à repérer les signes évocateurs de TED ou de risque de TED
afin de proposer une orientation spécialisée aussi précoce que possible. Une
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
16
attention encore plus particulière doit être portée aux frères et sœurs
d’enfants porteurs de TED34. Comme nous l’avons évoqué précédemment,
les enfants souffrant de TED sont décrits comme des bébés « trop sages »,
« dans leur monde ».
Dans les Recommandations de 2005 pour le diagnostic d’autisme et de TED,
la HAS précise les signes à connaître et repérer par les médecins de
première ligne.
Une attention particulière doit être portée à toute inquiétude parentale
concernant le développement de leur enfant, celles-ci étant très souvent
corrélées à une véritable anomalie du développement4,34. Il est indispensable
d’interroger les parents sur les compétences sociales de leur enfant.
Les signes d’alerte de TED avant trois ans concernent 2,6:
-‐ La communication : trouble du langage, absence de babillage à 12 mois, peu
de réponse à son prénom, déficit de la communication non verbale, absence
de sourire social, d’accrochage visuel et d’attention conjointe.
-‐ La socialisation : passivité, manque de jeu d’imitation, ne montre pas d’objets
à l’adulte, manque d’intérêt pour les autres enfants ou intérêt inhabituel,
difficultés à reconnaître les émotions d’autrui, enfant dans son monde, préfère
les activités solitaires, relation étrange avec les adultes, absence de jeu
d’imitation.
-‐ Intérêts, activités et autres comportements : hypersensibilité tactile ou auditive,
gestuelle restreinte ou atypique balancement, agressivité, résistance aux
changements, activités répétitives avec les objets.
Les signes d’alerte absolue :
-‐ Absence de babillage, de pointage ou autre gestes sociaux à 12 mois.
-‐ Absence de mots à 18 mois.
-‐ Absence d’association de mots à 24 mois.
-‐ Toute régression du langage ou de compétence sociale.
L’existence de ces signes précoces qu’il est indispensable de repérer tôt a
donné lieu à la rédaction d’outils de dépistage sous forme d’échelles encore
peu utilisées en France par les médecins de première ligne.
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17
A défaut d’utilisation de celles-ci, les pédiatres M. Roussey et O.Kremp
suggèrent dans un article publié en 2007 35 que le médecin de première ligne
pose 4 questions aux parents lors de l’examen des 24 mois :
«- Votre enfant a-t-il déjà utilisé son index pour pointer ?
- Votre enfant joue-t-il à faire semblant ?
- Votre enfant vous imite-t-il ?
- Votre enfant répond-il au sourire ? »
Une ou plusieurs réponses négatives doivent aboutir à l’orientation de l’enfant
vers un spécialiste ou une structure spécialisée.
Dans un article publié en 2004, Catherine Isserlis et Marco Sperenza
suggèrent aux personnes responsables de soins primaires de
systématiquement rechercher les signes d’alerte qui sont souvent mieux mis
à jour dans une situation de jeux dès 12 mois avec une attention plus
particulière entre 18 et 24 mois32.
I-10 Le médecin généraliste et l’autisme On peut se poser la question de l’intérêt d’un travail sur l’autisme en
médecine générale. Nous avons déjà évoqué la prévalence actuelle des
troubles envahissants du développement qui justifie en partie notre démarche,
d’autre part, les compétences du médecin généraliste méritent d’être
rappelées36,44:
-‐ Il assure une médecine curative de premier recours, d’urgence,
apportant une solution à plus de 70% des motifs de consultation pour des
problèmes de santé indifférenciés. Une évaluation régulière de l’état de santé
de l’enfant autiste est d’ailleurs recommandée au moins deux fois par an et à
chaque fois qu’une pathologie intercurrente est suspectée37.
-‐ Il assure une médecine globale, prenant en compte la complexité du
patient et de ses proches. Ainsi, il occupe une place de choix au sein de la
famille, et il est à l’écoute pour guider et accompagner l’enfant lorsqu’une
anomalie du développement est suspectée. Il est en mesure d’évaluer les
éléments de la situation dans son contexte bio-psycho-social et culturel. Il a
également sa place au sein du travail en réseau qui se met en place dans la
prise en charge de l’enfant26.
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18
-‐ Il construit une relation avec le patient, son entourage et les institutions
qui le concernent en utilisant les habiletés communicationnelles adéquates
dans l’intérêt du patient.
-‐ Il assure la coordination et la continuité des soins en orientant vers les
autres spécialistes en cas de nécessité, puis une synthèse et un suivi.
-‐ Il assure une médecine de dépistage, prévention et d’éducation pour la
santé individuelle et communautaire. Au sujet du dépistage de l’autisme, dans
un article paru en 1996, un médecin généraliste déclarait26: « Il y a 20 ans, les
partisans de Bettelheim nous ont expliqué que l’autisme était uniquement
psychogène et qu’il fallait en trouver la cause dans les désirs mortifères
inconscients des parents, ainsi que dans les conduites qui en dérivaient.
Nous connaissions certains de ces parents, nous les avions vus fonctionner
tout à fait convenablement avec d’autres enfants de la fratrie. Nous ne
pouvions pas les considérer coupables. Nous nous sommes donc tus. Puis,
dix ans plus tard, on nous a expliqué qu’il s’agissait d’une maladie organique
et qu’il n’y avait rien à faire, sinon essayer de rééduquer. Nous nous sommes
encore tus ; ou alors nous avons voulu rassurer, ménager un temps d’illusion
supplémentaire à la famille. Vous nous présentez une troisième voie ; elle
permet de réintroduire une dynamique de prévention, elle nous intéresse. »
En France, vingt examens systématiques de dépistage précoce des
anomalies du développement sont proposés aux enfants de moins de six ans,
dont neuf au cours de la première année de vie (Un à 8 jours de vie, puis un
par mois jusqu’à six mois puis tous les trois mois jusqu’à un an, puis tous les
quatre mois jusqu’à deux ans, puis tous les six mois jusqu’à six ans). Trois
d’entre eux sont dits obligatoires et font l’objet de la rédaction de certificats
médicaux officiels12. L’objectif est le repérage précoce d’une infirmité et sa
prise en charge35. Il s’agit des examens :
• Du 8ème jour de vie : souvent rédigé par le pédiatre à la sortie de la
maternité, 95 % de la population s’y soumet.
• Du 9ème mois : rédigé par le généraliste ou le pédiatre traitant, 70%
des enfants sont concernés.
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
19
• Du 24ème mois, également rédigé par le médecin de première ligne
et 60% de la population seulement le réalisent.
En France, 60% des examens pédiatriques avant deux ans sont réalisés par
des médecins généralistes24.
Tous ces examens ont pour but la surveillance de la croissance, du
développement psychomoteur et intellectuel, l’examen physique et sensoriel
ainsi que le suivi des vaccinations. Il est recommandé de rechercher des
signes évocateurs d’un risque de TED à chaque visite, l’examen doit se
réaliser au calme, dans un climat de confiance, nécessitant parfois pour
l’examinateur d’ « apprivoiser » l’enfant. Il arrive que les visites à domicile
permettent de détecter des signes passés inaperçus au cabinet.
Le médecin généraliste intervient à un niveau très précoce du repérage, il
n’existe pas à l’heure actuelle de dépistage de masse, le repérage repose sur
la surveillance du développement. Lorsqu’un médecin généraliste suspecte
un TED, il est confirmé dans 90% des cas2.
I-11 Utilisation du carnet de santé
Comme nous l’avons évoqué précédemment, le médecin généraliste
est amené à réaliser la surveillance du développement de l’enfant parfois dès
la naissance. Les consultations sont consignées dans le carnet de santé de
l’enfant. Celui ci constitue alors un outil de communication entre les différents
intervenants.
Son utilisation est réglementée en France depuis 194538. Il est délivré à la
naissance par l’officier d’état civil ou souvent par le service de maternité. Il
doit être conservé par le responsable légal de l’enfant jusqu’à sa majorité et
présenté lors de chaque consultation médicale. Les médecins doivent y
inscrire leurs constatations, indications, remarques et il est couvert par le
secret médical. Pourtant, une étude au sujet de son utilisation montre une
faible déclaration des informations médicales jugées par les médecins comme
étant susceptibles d’être préjudiciables à l’enfant. Le manque d’information
pourrait être lié à une crainte de la part des médecins d’un manque de
confidentialité.
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
20
Sa version actuelle date de 2006, elle devrait être améliorée en matière d’aide
au dépistage des TED d’après l’annonce du troisième plan autisme. En effet,
à l’heure actuelle il aide peu à repérer les enfants autistes. Une étude est en
cours pour analyser ses données afin de publier l’arrêté d’une nouvelle
version de ce carnet en 2015 avec pour objectif son utilisation en 20193.
Les trois examens médicaux dits obligatoires sont inclus dans le carnet de
santé et doivent être remplis et signés par le médecin examinateur. Leur
objectif est de connaître la situation médicale, sanitaire et sociale des enfants
et de les surveiller pour dépister tôt les affections9.
Certains de ces items aident au repérage des TED (acquisition du sourire
réponse, poursuite oculaire, pointage protodéclaratif, jeu de faire semblant,
retard d’acquisition du prélangage). En cas de doute sur le développement, le
médecin généraliste devrait programmer une seconde consultation dédiée à
affiner l’examen en réalisant une échelle de dépistage et en cas de doute
persistant, orienter l’enfant vers un spécialiste.
La version actuelle contient des modifications portant surtout sur la période de
0 à 2 ans avec un enrichissement de la surveillance médicale par de
nouveaux examens plus détaillés notamment à la recherche de signes
précoces de troubles sensoriels, de troubles du langage, de troubles de la
relation.
En 2010, une étude de la Direction Générale de la Santé39 a été publiée, elle
concernait le recueil du point de vue de 441 professionnels de santé vis à vis
de cette version du carnet de santé. Les résultats montrent que 99% des
médecins consultent ce document systématiquement lors d’une consultation
d’enfant et 96% déclarent le remplir systématiquement. Concernant l’ajout
d’items visant à dépister les troubles de la communication, 66% des
interrogés les utilisent souvent, 12% ne les utiliseraient jamais (ceux ci
considèrent que leurs habitudes d’examen sont suffisantes, ou bien que les
items sont mal adaptés). La question concernant le pointage proto-déclaratif à
9 mois semble poser problème, jugée peu pertinente à cet âge par 14% des
médecins.
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
21
I-12 Le dépistage, ses limites, les outils utilisables
Il existe deux niveaux de repérage de l’autisme : le premier niveau
correspond à une phase de repérage en population générale, systématique
chez tous les enfants à la recherche de signes évocateurs d’un risque de
développement autistique. Le second, réalisé par les spécialistes correspond
au processus de diagnostic.
Selon la définition de l’Organisation Mondiale de la Santé, le dépistage
consiste à identifier à l’aide de test, d’examens, ou d’autres techniques
rapides, les sujets atteints d’une maladie ou d’une anomalie jusque là
passées inaperçues26. Les critères retenus pour qu’une pathologie puisse être
l’objet d’un dépistage sont les suivants : elle doit être fréquente, la prise en
charge précoce doit améliorer son pronostic, il doit exister des moyens de
poser un diagnostic fiable, le test de dépistage doit être peu couteux,
acceptable par la population, facile d’utilisation et sans risque40.
A l’heure actuelle en France, il n’existe pas de programme de dépistage de
masse des Troubles Envahissants du Développement comme c’est le cas aux
Etats-Unis. Dans notre pays, il est recommandé aux médecins de première
ligne de rechercher des signes précoces d’autisme par l’interrogatoire des
parents ainsi que d’effectuer un examen clinique de l’enfant permettant de
l’observer et de le solliciter sur un temps suffisant dans l’interaction avec son
environnement34. Cet examen doit être réalisé à plusieurs moments lors des
examens systématiques de 9, 12, 18 et 24 mois6. En cas de doute, le
médecin doit proposer une consultation dédiée à un examen plus approfondi
du développement socio communicatif avec éventuellement l’aide d’une
échelle de dépistage. Si le doute persiste, il doit l’orienter vers une prise en
charge spécialisée. La présence des « signes d’alerte » décrits dans le
chapitre du même nom doit orienter vers une prise en charge spécialisée dès
que possible.
Pourtant, le repérage précoce des signes d’autisme reste encore difficile.
D’abord ceci s’explique par les caractéristiques de la pathologie : il existe
différentes formes de début et de grandes variations interindividuelles ; de la
même manière, le développement de l’enfant ne se fait pas de manière
linéaire. Il est lui aussi variable ; c’est une pathologie relativement rare ; la
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
22
clinique est souvent discrète chez le petit enfant et assez difficile à évaluer en
cabinet médical ; il n’existe pas de signe physiques associés. D’autre part ces
difficultés peuvent s’expliquer par la façon de travailler des professionnels de
première ligne : le manque d’expérience peut les conduire à banaliser les
premiers signes et se montrer rassurants envers les parents ; il arrive aussi
que les parents soient dans le déni des troubles de leur enfant ; l’examen du
développement socio communicatif est un exercice qui demande du temps et
celui ci est un bien précieux qui manque souvent aux médecins de première
ligne45.
Il existe des outils de dépistage des troubles envahissants du développement
qui méritent d’être connus. Il s’agit de grilles d’éléments cliniques précoces à
rechercher dans la population générale prenant en compte le vécu parental
par leur interrogatoire rétrospectif ainsi que les signes cliniques retrouvés par
le médecin au cours de l’examen au cabinet. Leur objectif est de détecter les
enfants à risque de TED et de les orienter vers une équipe spécialisée. Ils
bénéficieront ainsi d’une évaluation, d’une prise en charge et d’un diagnostic.
L’utilisation de ces échelles par les médecins de première ligne, notamment
les médecins généralistes est encore marginale en France. Elle est en cours
d’étude dans de nombreux pays, notamment les pays scandinaves41: En 2010,
en Suède une étude a été menée chez 13999 enfants lors de leur visite
systématique à 30 mois. Ils ont alors passé l’échelle Modified-Checklist for
Autism in Toddlers (M-CHAT). Les résultats ont confirmé l’intérêt de cet
instrument puisque il présente une Valeur Prédictive positive de 90%, une
sensibilité de 96% et à l’issue de cette étude, il a été intégré au programme
de dépistage national. En 2009, une étude menée chez 220 médecins
généralistes de la région PACA révélait que seulement 2% d’entre eux
utilisaient de tels outils pour dépister les TED 24.
Une étude américaine publiée en 2011 a comparé la faisabilité en terme de
temps ainsi que les résultats (sensibilité, spécificité, valeur prédictive positive,
valeur prédictive négative) du dépistage par différents outils de dépistage27.
Elle suggère l’utilisation préférentielle de la Modified Checklist for Autism in
Toddlers dans leur pays. L’Académie Américaine de Pédiatrie a recommandé
en 2011 un double dépistage dans la population générale aux examens des
18eme et 24eme mois. L’utilisation de ces échelles améliore les possibilités
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
23
d’un diagnostic précoce. Néanmoins, il existe deux écueils importants à celle-
ci :
-‐ les faux-positifs : ces enfants faussement repérés comme à risque de
TED par les échelles, bénéficient d’un bilan spécialisé et bien souvent
nécessitent des soins spécialisés pour d’autres troubles.
-‐ Les faux-négatifs : il s’agit notamment des formes à révélation tardive,
avec régression, ou les syndromes d’Asperger. Il est donc important de
multiplier les surveillances du développement psychomoteur durant l’enfance.
En France l’âge le plus adapté pour pratiquer un dépistage des TED serait 24
mois puisqu’il correspond à un des examens de santé systématique mais des
études sont nécessaires pour évaluer l’applicabilité des différentes échelles
dans notre pays.
– La Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) (Annexe4):
Sa version française est le seul outil de dépistage conseillé par la HAS pour
repérer les enfants à risque de TED dans la population générale de dix huit
mois à trois ans. Elle a été publiée pour la première fois en 1991 par Baron
Cohen et Al. au Royaume-Uni. Cet outil est très spécifique mais assez peu
sensible. Il nécessite un temps de 5 minutes de réalisation40 et est constitué
d’un questionnaire de neuf items auxquels doivent répondre les parents ainsi
que de cinq points d’observation médicale directe de l’enfant par le médecin
étudiant spécifiquement l’attention conjointe, le pointage protodéclaratif et le
jeu de faire semblant, faisait défaut chez les enfants autistes.
– La Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) (Annexe5):
Publiée en 2001, il en existe également une version française. Il s’agit d’un
questionnaire parental auto administré portant sur 24 points concernant le
développement de l’enfant. Utilisable de 16 à 30 mois, il a la particularité
d’être très spécifique (Sp 99%) et sensible (Se 87%) ainsi que peu
pourvoyeur de surcharge de travail pour le médecin.
- Autres :
D’autres échelles existent comme la Communication and Symbolic Behavior
Scales Developmental Profile Infant Toddlers Checklist (CSBS-DP-IT) qui a
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
24
notamment fait l’objet d’une large étude de 2005 à 2008 à San Diego42 et où
elle a été administrée lors de la visite systématique de 12 mois chez 10479
enfants. Ce test a permis de détecter 32 cas de troubles envahissants du
développement soit la moitié dès résultats attendus en raison de la
prévalence du trouble. Ceci s’explique par la précocité de sa réalisation. 96%
des médecins qui ont participé à cette étude se sont dits satisfaits de son
utilisation et l’ont intégrée à leur examen des 12 mois systématiquement. On
peut également citer l’échelle First Year Inventory et l’Early Screening of
Autistic Traits questionnaires qui sont utilisables de 12 à 16 mois mais
disponibles uniquement en anglais23. Des études sont nécessaires pour
apprécier son applicabilité en France.
I-13 Le diagnostic Lorsqu’un TED est suspecté par le médecin de première ligne sur la
surveillance clinique classique, suite à un dépistage à l’aide d’un outil ou aux
inquiétudes parentales, l’enfant doit être orienté rapidement vers une équipe
spécialisée pluridisciplinaire qui devra réaliser une évaluation plus spécifique
afin d’aboutir au diagnostic. Cette équipe doit être entrainée au
développement de l’enfant dans ses aspects psychopathologiques et avoir
une bonne connaissance de ce qui peut être proposé aux enfants en terme
de soins, d’éducation, de pédagogie et d’accompagnement34.
L’identification d’au moins une équipe pluridisciplinaire de diagnostic de
proximité par département est un objectif du troisième plan autisme3, elles
peuvent être situées en CAMPS, en CMPP, en CRA, en service de
psychiatrie infanto juvénile, en service de pédiatrie ou bien en cabinets
libéraux coordonnés entre eux. Cette étape d’évaluation, deuxième niveau du
repérage des TED, ne doit pas retarder la prise en charge et les soins doivent
commencer avant même que le diagnostic précis ne soit posé. La HAS
recommande un délai inférieur à 3 mois entre la première évocation d’un
trouble développemental et la prise en charge6. Il est recommandé de ne pas
annoncer le diagnostic avant le résultat des évaluations initiales, et de ne pas
utiliser le terme d’autisme ou de TED chez un enfant de moins de deux ans
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
25
ou en cas de doute et d’utiliser plutôt le notion de troubles du développement
dont la nature est à préciser34.
Le long délai entre la date de première identification des troubles et celle du
diagnostic s’explique également par le fait que le diagnostic de TED soit un
processus qui demande du temps et du recul, les classifications retiennent
l’âge de 3 ans pour la stabilité diagnostic. De plus, les délais existants entre
les consultations des différents intervenants semblent encore trop longs26.
Les relations entre les médecins de première ligne et les équipes spécialisées
seront particulièrement étudiées au cours de notre travail ainsi que les délais
pour obtenir un avis spécialisé.
A-Diagnostic différentiel :
Les diagnostics différentiels des TED sont les suivants22:
-‐ la surdité
-‐ la cécité
-‐ les troubles du langage
-‐ le retard mental mais il n’exclut pas l’autisme
-‐ les dépressions et carences affectives.
B – Signes cliniques :
Les parents repèrent souvent les premiers signes cliniques au cours des deux
premières années de vie de leur enfant. Bien avant que le diagnostic soit
posé. Ils sont les premiers à se rendre compte que leur progéniture ne se
développe pas comme les autres et le décrivent comme un bébé trop sage,
isolé, dans son monde, qui ne s’intéresse pas à eux, bizarre ou encore
colérique. Les troubles du langage sont également un des premiers motifs
d’inquiétude.
Les TED regroupent des signes cliniques variables allant de l’absence de
toute communication à une certaine autonomie avec des capacités
intellectuelles exceptionnelles et des relations sociales maladroites. Dans
tous les cas ils sont caractérisés par :
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
26
-‐ Des troubles de la communication verbale et non verbale :
Contact oculaire pauvre, trouble du langage, mutisme, cris, enfant ne
répondant pas à son prénom, absence d’utilisation du « je », n’utilisant
pas les gestes pour se faire comprendre, absence de pointage proto-
déclaratif, absence d’attention conjointe, ne répondant pas à des
consignes, paraissant sourd ou semblant entendre mais ne répondant
pas toujours, semble ne pas comprendre les messages corporels,
langage étrange, stéréotypies verbales, écholalies, mimique peu
expressive ou mal adaptée.
-‐ Des troubles des relations sociales :
Absence de sourire réponse, enfant préférant jouer seul, difficulté à
initier des relations avec les autres, absence de jeu d’imitation,
absence de jeu de faire semblant, utilisation la main des autres comme
un outil, très indépendant, pas intéressé par les autres enfants,
colérique, opposant, isolement excessif, passivité sociale, relations à
sens unique.
-‐ Des centres d’intérêts restreints et des conduites répétitives :
Jeux répétitifs avec des objets étranges, absence de jeu symbolique,
vérification de l’environnement, hypersensibilité à certaines textures ou
bruits, marche sur la pointe des pieds, alignement des objets,
stéréotypies.
-‐ Troubles tonico-posturaux et psychomoteurs :
Hypotonie ou au contraire hypertonie rigide chez le nourrisson, défaut
d’ajustement postural, troubles du développement moteur.
-‐ Parfois régression :
Après une première période de développement normal, l’enfant
régresse et perd ses capacités de communication et de socialisation.
Souvent avant deux ans.
-‐ Autres signes cliniques moins spécifiques :
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
27
Difficulté dans l’apprentissage de la propreté, peurs extrêmes, colères,
troubles du sommeil, troubles de l’alimentation.
C – Critères diagnostic : (Annexe 6)
Nous considérerons ici les critères diagnostic de la Classification
Internationale des Maladies de l’OMS (CIM10).
-‐ L’autisme infantile :
Début toujours avant trois ans, perturbations caractéristiques des
interactions sociales, de la communication associées à un
comportement restreint et répétitif.
-‐ L’autisme atypique :
Tableau clinique ne correspondant pas exactement aux critères de
l’autisme infantile, l’âge de début est plus tardif
-‐ Le syndrome de Rett :
Syndrome exclusivement féminin, caractérisé par un développement
initial normal avec perte progressive du langage et de l’usage des
mains ainsi qu’un ralentissement de la croissance du périmètre crânien.
Début des troubles entre 7 et 24 mois.
-‐ Les autres troubles désintégratifs de l’enfance :
Développement initialement normal au minimum les deux premières
années. Début des troubles caractérisé par une période d’hyperactivité,
d’opposition, d’angoisses, d’irritabilité. Puis apparaît en quelques mois
une perte dans les domaines de la communication, du fonctionnement
social et du comportement.
-‐ Le syndrome d’Asperger :
TED diagnostiqué le plus tardivement en raison de l’absence de retard
de langage et du développement cognitif. Présence d’altération de la
communication, du fonctionnement social et centres d’intérêts
restreints et répétitifs dans un contexte d’intelligence normale et de
maladresse.
-‐ L’hyperactivité liée à un retard mental et à des stéréotypies :
Souvent associé à un retard mental sévère.
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
28
-‐ Autres troubles envahissants du développement et Troubles
envahissants du développement sans précision :
Nosologie utilisée pour classifier les TED impossibles à classer dans
les autres catégories en raison d’un manque d’information.
D – Echelles diagnostic :
Le diagnostic de TED est clinique, en effet à ce jour, il n’existe pas de
marqueur spécifique de TED. Le spécialiste établit le diagnostic en se basant
sur sa propre observation de l’enfant et sur les observations parentales.
Afin d’affiner le diagnostic, des échelles diagnostic sont souvent utilisées :
-‐ L’ADI (Autism Diagnosis Interview) : entretien semi-structuré avec les
parents, utilisable de deux ans à l’âge adulte, permet de poser le
diagnostic et d’évaluer la sévérité.
-‐ La CARS (Childhood Autism Rating Scale) :
La plus utilisée. Echelle diagnostic simple basée sur le même principe
que l’ADI.
-‐ Il en existe d’autres comme l’ADOS, la PEP-R, l’ADI-R que nous ne
ferons que citer ici, l’objectif étant davantage de s’intéresser au
dépistage qu’au diagnostic.
I-14 Le bilan initial
La prise en charge spécialisée pluridisciplinaire doit permettre la mise
en place de thérapeutiques adaptées au patient avant même que le
diagnostic ne soit posé et ceci de préférence dans les trois mois suivant la
première consultation évoquant un TED. Elle peut avoir lieu en CAMSP
(Centre d’Action Médicosocial Précoce), CMPP (Centre Médico-Psycho-
Pédagogique), auprès de spécialistes libéraux coordonnés entre eux, en
service de psychiatrie infanto-juvénile ou encore en CRA (Centre de
Ressource Autisme) 6.
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
29
Dans le même temps, un bilan pluridisciplinaire ambulatoire doit être initié par
l’équipe pour évaluer les troubles et maladies associées 37. L’objectif est à la
fois de poser le diagnostic et aussi d’évaluer le degré de la pathologie. Ce
bilan comporte :
-‐ Un examen psychologique43 afin de déterminer les capacités
intellectuelles et socioadaptatives. Il comporte un interrogatoire des parents
avec une investigation du contexte familial et une anamnèse permettant de
situer la genèse et la nature du trouble. On utilise ensuite un test général du
niveau de développement qui sera adapté selon le résultat. Les épreuves
proposées aux nourrissons n’ont pas la vocation de mesurer l’intelligence
mais le niveau et l’homogénéité du développement.
-‐ Un bilan orthophonique pour évaluer le langage et la communication.
-‐ Un bilan psychomoteur par un psychomotricien.
-‐ Evaluation de l’audition et de la vision.
-‐ Examen général pédiatrique avec évaluation de la croissance
notamment du périmètre crânien.
-‐ Consultation neuropédiatrique avec selon la clinique réalisation d’un
électroencéphalogramme et d’une IRM cérébrale.
-‐ Consultation génétique avec caryotype.
A l’issue de ce bilan et de la procédure diagnostic, il revient au médecin
responsable et coordonnateur de l’équipe pluridisciplinaire d’annoncer le
diagnostic et le résultat du bilan aux parents et à l’enfant et de leur proposer
la prise en charge la plus adaptée.
I-15 Prise en charge : Projet Personnalisé d’Intervention (37)
La prise en charge globale doit débuter dès l’évocation d’un TED. Suite
au diagnostic, elle doit être adaptée aux résultats et suivre un Projet
Personnalisé d’Intervention global et coordonné. De préférence celui ci doit
être mis en place avant 4 ans.
L’objectif est l’épanouissement personnel, la participation à la vie sociale,
l’autonomie de l’enfant.
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
30
Les interventions consistent en une approche éducative, comportementale et
développementale par le biais de séances coordonnées de psychothérapie
seul ou en petit groupe, d’orthophonie, de psychomotricité. Les traitements
médicamenteux n’ont aucune place dans la prise en charge, sauf exception.
Un membre de l’équipe de prise en charge est désigné comme référent, en
accord avec l’enfant et les parents. Il coordonne les prises en charge et le
suivi et assure le lien avec la famille. C’est lui qui rédige le Projet
Personnalisé d’Intervention qui doit préciser :
-‐ Les objectifs fonctionnels à court et moyen terme.
-‐ Les moyens proposés.
-‐ Les professionnels compétents.
-‐ Les échéances de réévaluation.
Un suivi régulier est mis en place avec des évaluations dans les domaines de
la communication, des interactions sociales, cognitif, sensori-moteur,
comportemental et au minimum un examen somatique par an qui peut être
réalisé par le médecin généraliste.
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
31
II – Matériel et Méthodes
II-1 Matériel
Nous avons fait le choix d’une enquête de pratique auprès des
médecins généralistes de la région Rhône-Alpes. Nous avons donc réalisé
une étude transversale descriptive par questionnaire.
Un questionnaire a été envoyé via le réseau URPS-RA (Union Régionale des
Professionnels de Santé de Rhône-Alpes). Cette union rassemble les
représentants des professionnels de santé exerçant en région Rhône-Alpes à
titre libéral sous le régime des conventions nationales. Ses missions sont les
suivantes :
• Préparation et mise en œuvre du projet régional de santé ;
• Analyse des besoins de santé et de l’offre de soins, en vue notamment de
l’élaboration du schéma régional d’organisation des soins ;
• Organisation de l’exercice professionnel, notamment en ce qui concerne la
permanence des soins, la continuité des soins et les nouveaux modes
d’exercice ;
• Actions dans le domaine des soins, de la prévention, de la veille sanitaire,
de la gestion des crises sanitaires, de la promotion de la santé et de
l’éducation thérapeutique ;
• Mise en œuvre des contrats pluriannuels d’objectifs et de moyens avec les
réseaux de santé, les centres de santé, les maisons de santé et les pôles
de santé, ou des contrats ayant pour objet d’améliorer la qualité et la
coordination des soins ;
• Déploiement et utilisation des systèmes de communication et d’information
partagés ;
• Mise en œuvre du développement professionnel continu.
Au total, le questionnaire a été adressé par message électronique à 2730
médecins généralistes le 29 Août 2013. Les critères d’inclusion
correspondaient à la liste de diffusion des médecins généralistes appartenant
à l’URPS. Nous n’avons pas retenu de critères d’exclusion.
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
32
II-2 Méthodes
A- Questionnaire :
Notre questionnaire a été envoyé par e-mail via le logiciel en ligne
Google Doc, il était accompagné d’un court texte explicatif (annexe 7).
Il comportait onze questions dont quatre concernaient le profil du médecin
généraliste, une concernait son activité de pédiatrie, et six concernaient son
rapport avec les TED. Les réponses étaient à renseigner en ligne par le
médecin de façon anonyme. Les résultats ont été recueillis le 1er Mars 2014.
B- Recherche bibliographique :
Une recherche bibliographique a été réalisée à la bibliothèque de
l’université Claude Bernard Lyon 1 ainsi qu’à la bibliothèque médicale du
Centre Psychothérapique de l’Ain à Bourg-en-Bresse. Nous avons également
consulté certaines bases de données en ligne : le Sudoc, Medline et EMC
consult.
Les mots-clés utilisés pour la recherche ont été « autisme » ; « trouble
envahissant du développement » ; « dépistage » ; « médecine générale » (ou
en terme MeSh (autis* ; early screen*, autism apectrum disorder, general
medecine). Des articles de langues française et anglaise ont été consultés.
Chaque article a été lu dans son intégralité.
Le site internet de la HAS a également été consulté pour se référer aux
recommandations françaises actuelles.
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
33
III – Résultats Sur les 2730 questionnaires envoyés par mail aux médecins
généralistes, nous avons obtenus 219 réponses, soit un taux de participation
de 8,02%. Toutes les réponses étaient exploitables.
Caractéristiques de l’échantillon : • Sexe :
• Age moyen : 49,15 ans avec un échantillon de 29 à 69 ans.
Masculin 52%
Féminin 48%
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
34
• Mode d’exercice :
Activité pédiatrique :
Le pourcentage d’activité pédiatrique apparaissant sur le relevé individuel
d’activité professionnelle est de 23,98% en moyenne avec des résultats allant
de 0 à 65%.
urbain 45%
semi-‐rural 39%
rural 16%
lieu d'activité
Seul 33%
En cabinet de groupe 67%
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
35
Rapport des médecins généralistes avec les TED :
87% des répondants déclarent n’avoir suivi aucune formation spécifique
concernant les TED et leur repérage précoce en médecine de première ligne.
60% des médecins que nous avons interrogés suivent ou ont suivi au cours
de leur carrière un patient porteur de TED.
85% ne connaissent pas les recommandations actuelles concernant les TED.
73% ne considèrent pas que le carnet de santé actuel soit un outil utile au
dépistage des TED.
Parmi les réponses concernant l’orientation des patients précisées de façon
libre (7%) :
-‐ 3 médecins ont déclaré adresser vers un Centre Médico-Psycho-
Pédagogique (CMPP),
-‐ 3 vers un pédiatre hospitalier,
-‐ 2 vers un Centre d’Action Médico Social Précoce (CAMSP),
-‐ 1 vers l’Hôpital Femme-Mère-Enfant de Lyon (HFME),
48%
34%
11%
7%
Pédopsychiatre
Pédiatre
Centre de Ressource Autisme
Autre
Si vous suspectez un cas d'autisme ou de TED chez un patient, à qui
l'adressez-‐vous?
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
36
-‐ 1 vers un pédiatre de Centre Hospitalier Universitaire (CHU),
-‐ 1 vers un neuropédiatre,
-‐ 1 vers un centre de Protection Maternelle et Infantile (PMI)
-‐ 1 vers un Centre de Soins Ambulatoire en Psychiatrie (CSAP)
-‐ 1 vers le centre de Guidance, faisant référence au Centre-Médico-
Psychologique pour enfants de Bourg-en-Bresse
-‐ 1 vers un magnétiseur
Les réponses concernant les difficultés des médecins précisées de manière
libre ont été les suivantes :
-‐ « Absence de réflexion sur les facteurs déclenchant environnementaux
et nutritionnels »,
-‐ « Imprécision diagnostique », « Difficultés diagnostiques »,
« Durée/errance pour affirmer le diagnostic », « Outils de dépistage »
-‐ « Méconnaissance des structures d’accueil »,
-‐ « Peur de médicaliser un enfant qui ne présente qu’un développement
atypique et non pathologique avec tout le stress que cela implique »,
-‐ « Déni des parents ou au contraire, surinvestissement », « difficulté à
faire accepter à certains parents un trouble possible », « parents
souvent réticents », « déni de l’entourage qui tarde à consulter ».
45%
20%
32%
3%
Défaut de connaissance/formation
DifLiculté de contact avec les spécialistes
Délai des rendez-‐vous spécialisés
Autre
A votre avis, quelles sont les difNicultés rencontrées par les médecins généralistes dans le cadre du dépistage de TED
et d'autisme?
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
37
IV – Discussion
Nous avons obtenu 219 réponses, soit un taux de 8,02%. Actuellement,
les enquêtes de pratique effectuées auprès des médecins généralistes se
heurtent à un fort taux de non-réponses39. Ceci s’explique en partie par leur
activité professionnelle transversale qui les conduit à de nombreuses
sollicitations. Le risque encouru est l’exploitation de résultats issus d’une
population non représentative de la population ciblée. Ainsi, bien qu’ayant au
total un nombre important de participants à notre étude, nous risquons de
nous heurter à un manque de représentativité de notre échantillon.
L’échantillon que nous avons étudié diffère de la population nationale des
médecins généralistes :
-‐ La répartition des sexes est différente : 48% de femmes et 52%
d’hommes dans notre étude, alors qu’en France les femmes
représentent 42% des médecins généralistes et les hommes
58%.(source Atlas national de démographie médicale 2013),
-‐ L’âge est sensiblement identique puisque notre population a un âge de
49 ans en moyenne contre 52 au niveau national (source CARMF)
-‐ Les médecins ayant répondu à notre étude travaillent davantage en
cabinet de groupe : ils représentent 67% de notre population alors
qu’ils sont 52% au niveau national (source CARMF),
-‐ La moyenne d’activité pédiatrique retrouvée sur le relevé d’activité
individuel d’activité professionnelle est de 24% dans notre population
alors qu’elle est de 21% au niveau national (source SNIR).
- 60% des médecins interrogés déclarent avoir suivi au cours de leur
carrière un patient atteint de TED. Ce résultat n’est pas représentatif
de la population médicale de première ligne si l’on fait référence à la
prévalence de la pathologie. Il semble que les répondants soient plus
intéressés par le sujet et ils ont davantage participé à notre enquête.
La formation des médecins généralistes de notre échantillon concernant le
repérage des TED et de l’autisme semble être insuffisante. En effet, 45% des
médecins interrogés évoquent un défaut de connaissance et/ou de formation
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
38
comme difficulté rencontrée au cours du repérage des TED en cabinet. En
2005, une étude a révélé que seulement 2,4% des médecins jugent leur
formation suffisante dans ce domaine46. Ils sont 87% à déclarer n’avoir suivi
aucune formation à ce sujet. En 2002, l’Académie Nationale de Médecine a
créé un groupe de travail pour connaître les missions et les attentes des
médecins généralistes36. Il en est ressorti leur désir de formation
professionnelle initiale et continue plus adaptées. Ce groupe jugeait
l’enseignement qu’il a reçu comme une juxtaposition d’enseignement de
spécialités et non un enseignement de médecine générale libérale. La
question du repérage et du diagnostic des TED était absente jusqu’à il y a
une dizaine d’année des items d’enseignement du deuxième cycle des études
médicales45. La Formation Médicale Continue (FMC) est obligatoire selon le
code de déontologie. Elle n’est suivie que par une faible proportion de
médecins36. Déjà le plan autisme 2008-2010 signalait le manque de
connaissances actuelles sur l’autisme et les TED chez les médecins de
première ligne, une de ses principales missions consistait à améliorer le
niveau de formation des professionnels aux spécificités de l’autisme45. La
formation spécifique aux TED est pourtant recommandée aux professionnels
de première ligne avec des mises à jour fréquentes selon l’évolution de la
recherche37. Le troisième plan autisme (2013-2017) a, entre autres, pour
objectif l’introduction dans la formation médicale initiale de «modules
conformes à l’état des connaissances en matière de TED et d’autisme »
portant notamment sur le repérage précoce afin de mettre en place le
dépistage puis l’orientation vers les structures adaptées. Les orientations
nationales du Développement Professionnel Continu (DPC) envisagent de
développer des programmes de FMC consacrés aux TED. Ils devaient être
mis en œuvre en septembre 20133 et devraient comporter les bases
théoriques et les modalités d’utilisation d’échelles de dépistage.
85% des personnes que nous avons interrogées ne connaissent pas les
recommandations actuelles en matière de repérage d’autisme et de TED. En
2009, au cours d’une étude menée auprès des médecins généralistes de
région PACA, 89% des interrogés déclaraient ne pas connaître ces
recommandations24. Ce fait peut s’expliquer par la charge de travail qui
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
39
incombe aux médecins généralistes, elle ne leur permet pas de dégager
suffisamment de créneaux dédiés à la documentation personnelle et à leur
formation. De plus, les champs de connaissances exigés sont de plus en plus
vastes avec des recommandations à maitriser de plus en plus nombreuses
dans un contexte démographique actuellement défavorable47.
73% des personnes que nous avons interrogées considèrent que le carnet de
santé n’est pas un outil d’aide au repérage de l’autisme et des troubles
apparentés. La version actuelle du carnet de santé date de 2006. Elle
comprend différentes modifications par rapport à la version précédente, dont
l’introduction d’élément concernant les troubles de la communication.
L’enquête réalisée par la Direction Générale de la Santé en 2009 auprès des
médecins de première ligne (médecins généralistes, pédiatres, médecins de
PMI) montre que seulement 38% des médecins généralistes ont repéré
l’apparition des éléments concernant les troubles de la communication. Parmi
ceux qui les ont repéré 67% les utilisent souvent, 21% occasionnellement et
12% ne les utilisent jamais39. Le carnet de santé est actuellement jugé
inefficace pour le repérage des TED selon le 3ème plan autisme3. Après des
études sur de nouveaux items à y intégrer, il prévoit en 2015 la publication
d’un arrêté pour le nouveau carnet de santé à paraître en 2019. Il pourrait
comporter plusieurs items « clés » des TED à rechercher à l’examen de 24
mois, notamment le jeu de faire semblant, le pointage protodéclaratif et
l’attention conjointe. Néanmoins, comme pour tout type d’outil, il ne faut pas
s’attendre à ce que ces nouvelles modifications suffisent à faire évoluer
significativement les pratiques des professionnels39. Elles devront s’intégrer
dans un ensemble d’action de santé publique visant à la sensibilisation des
médecins.
L’orientation des enfants à risque autistique reste encore difficile pour les
médecins que nous avons interrogés. Les recommandations actuelles
préconisent leur orientation vers un CAMPS, un CMP, un cabinet de
praticiens libéraux coordonnés entre eux (pédopsychiatre), un service de
psychiatrie infanto-juvénile, un service de pédiatrie, un Centre de Ressource
Autisme(CRA)6. Une étude menée en 200546 rapportait que seuls 20% des
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
40
médecins pensent pouvoir orienter un enfant dès la naissance vers un
Centre-Médico-Psychologique et 10% pensent que cette orientation n’est
possible qu’à partir de 4 ans. Les CMP ont été désignés par seulement 4 des
médecins que nous avons sollicité. Les Centres ressource Autisme sont cités
par 11% des interrogés, leur mission est celle du diagnostic, du suivi des cas
complexes et de l’organisation du réseau local. Une étude menée en 201045
auprès des omnipraticiens du Lot-et-Garonne montrait sensiblement le même
résultat que le nôtre : les médecins orientent préférentiellement vers un
pédopsychiatre (48% dans notre étude) puis vers un pédiatre (34% dans
notre étude). Une des personnes que nous avons interrogées désigne
étonnamment un magnétiseur comme possible orientation d’un enfant
suspect de TED. Ces résultats posent la question du lien existant entre les
différents partenaires des réseaux prenant en charge les troubles autistiques
et peuvent expliquer en partie le repérage tardif de certains enfants. Le
troisième Plan Autisme prévoit de développer un réseau national de repérage,
de diagnostic et d’intervention précoce dès 18 mois, ce dispositif sera décliné
dans chaque région sous l’égide des CRA.
A la question concernant les difficultés rencontrées par les médecins
généralistes dans le cadre du repérage des TED, 45% évoquent un défaut de
connaissance et de formation comme nous l’avons évoqué précédemment.
Par ailleurs, 32% évoquent des délais de rendez-vous spécialisés trop longs.
Actuellement la démographie médicale est défavorable et les interlocuteurs
de moins en moins nombreux. En parallèle, les demandes d’interventions en
pédopsychiatrie augmentent46. Le troisième plan autisme prévoit de créer 40
postes de médecins spécialisée en CAMPS pour palier en partie cette
difficulté3, encore faudra-t-il qu’ils soient connus des médecins de première
ligne puisque seuls deux médecins ont évoqué le CAMPS comme possible
orientation parmi ceux que nous avons interrogés. Le recrutement de ces 40
médecins risque d’être difficile, le nombre de médecins cessant leur activité
annuellement étant supérieur au nombre de nouveaux diplômés. Il est
également évoqué par 20% des médecins des difficultés de contact avec les
spécialistes. La mise en place d’actions de santé publique visant à organiser
et à promouvoir un réseau local de prise en charge permettrait d’améliorer
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
41
cette lacune. Cela a été expérimenté dans le département du Maine-et-Loire20
avec de bons résultats au niveau de la précocité des prises en charge ainsi
qu’au niveau de l’alliance thérapeutique entre les familles et les soignants.
Plusieurs médecins ont également évoqué le possible déni parental des
troubles qui retarderait leur repérage précoce, ces résultats vont à l’encontre
des données issues de la littérature puisque comme nous l’avons évoqué
précédemment ils sont les premiers à repérer les troubles de leur enfant25.
Cette notion aura toute sa place dans la formation des médecins de première
ligne.
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
42
V – Conclusion
CONCLUSIONS
L'autisme et les Troubles Envahissants du Développement sont des
pathologies dont la prise en charge précoce améliore le pronostic avec pour
objectif l'autonomie et la limitation du handicap à l'âge adulte. Cette précocité de
prise en charge nécessite de repérer tôt les signes cliniques. A l'heure actuelle en
France, il n'existe pas de dépistage de masse. L'âge moyen du diagnostic se
situe aux alentours de trois ans et cinq mois. Des progrès restent à faire puisqu'il
est possible de repérer bien plus tôt des signes de risque autistique. Les
médecins généralistes lorsqu'ils réalisent la surveillance du développement d'un
enfant doivent rechercher les signes évocateurs de ces troubles. Cet examen de
repérage peut se faire spontanément selon les habitudes du professionnel,
à l'aide des questions dédiées intégrées au carnet de santé ou encore à
l'aide d'une échelle de dépistage. En cas d'anomalie, il doit coordonner la prise
en charge de cet enfant et l'orienter vers un spécialiste rapidement. Il devra
bénéficier d'une prise en charge ainsi que d'une démarche diagnostique
adaptées.
Les médecins généralistes se sentent insuffisamment formés à ce repérage. Ils
sont peu nombreux à connaître les recommandations de la Haute Autorité de
Santé concernant cet exercice. Le carnet de santé actuel est jugé inefficace à
l'aide au repérage précoce des troubles autistiques et devrait être mis à jour de
manière à le rendre plus pratique. Des actions de formation et de sensibilisation
des professionnels de première ligne devraient être renforcées ces prochaines
années. Les médecins repérant des enfants à risque autistique sont confrontés à
un problème d'orientation : ils savent peu vers qui adresser leurs patients et les
délais de rendez-vous sont longs. Il sera nécessaire de faire la promotion du
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
44
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2010;23:125–30.
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
49
ANNEXE 1 : Repères et surveillance du développement psychomoteur de l’enfant (19,21)
-‐ Motricité :
• Contrôle de la tête à 3 mois.
• Station assise avec appui à 6 mois.
• Station assise sans appui à 9 mois.
• Station debout avec appui à 9 mois.
• Station debout sans appui à 12 mois.
• Marche autonome à 18 mois.
-‐ Préhension :
• Préhension au contact à 3 mois.
• Préhension active volontaire à 5 mois.
• Passe un objet d’une main à l’autre à 6 mois.
• Opposition pouce-index à 9 mois.
• Empile 3 cubes à 18 mois.
• S’habille seul, mange seul à 36 mois.
-‐ Langage :
• Gazouillis voyelles à 3 mois.
• Gazouillis consonnes à 6 mois.
• Papa/Mama(n) à 10 mois.
• Trois mots + Jargon à 15 mois.
• Utilise le « je », vocabulaire de 50 mots, phrases courtes à 24 mois.
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
50
-‐ Sociabilité :
• Sourire réponse avant 3 mois.
• Rit aux éclats à 4 mois.
• Répond à son prénom à 8 mois.
• Peur de l’étranger à 9 mois.
• Jeux symboliques à 20 mois.
• Obéit à un ordre simple à 24 mois.
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
51
ANNEXE 2 : Classification ♦ La CIM-10 :
La classification reconnue par l’Organisation Mondiale de la Santé,
publiée en 1993 regroupe sous le terme de Troubles Envahissants du
Développement :
-‐ l’autisme infantile.
-‐ l’autisme atypique.
-‐ le syndrome de Rett.
-‐ les autres troubles désintégratifs de l’enfance.
-‐ l’hyperactivité associée à un retard mental et à des mouvements
stéréotypés.
-‐ le syndrome d’Asperger.
-‐ les autres TED et TED sans précision.
Une révision est prévue pour 2014.
♦ Le DSM-V :
Disponible depuis mai 2013, cette classification est la révision du DSM-IV TR.
Les Troubles du Spectre Autistique (TSA) : Une seule catégorie diagnostique
est utilisée pour l’autisme et les troubles associés.
On ne retrouve pas de spécificité pour le syndrome d’Asperger, ni pour les
Troubles Envahissants du développement Non Spécifiés qui font désormais
partie des TSA.
Le syndrome de Rett ne paraît plus dans la catégorie de TSA, de même que
les troubles désintégratifs de l’enfance.
Un nouveau diagnostic a par ailleurs fait son apparition :
-‐ Trouble de la communication sociale : difficultés dans la
communication verbale et non verbale observées durant la période
du développement précoce et entrainant des perturbations
fonctionnelles sans comportement ou comportement restreints,
répétitifs ou stéréotypés.
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
52
♦ La CFTMEA
Publiée en 1988, la dernière révision date de 2010. Elle est peu utilisée sur le
plan international. Elle inclut les TED parmi la rubrique Psychoses infantiles /
TED qui regroupe :
-‐ L’autisme de Kanner.
-‐ L’autisme atypique.
-‐ La dysharmonie psychotique.
-‐ La psychose déficitaire.
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
53
ANNEXE 3 : Tableau du développement psychomoteur précoce Signes précoces de l’autisme avant 2 ans :
DOMAINE TROUBLES
SIGNIFICATIFS
DES 6
MOIS
DES 12
MOIS
DES 18
MOIS
TROUBLE DES CONSUITES SOCIALES NON LINGUISTIQUES
Mauvaise
qualité de
l’ajustement
postural
x
Défaut
d’attention
conjointe
x
Défaut de
pointage
protodéclaratif
x
Aversion pour le
contact corporel
x
Pas de plaisir
partagé aux jeux
interactifs
x
Absence de jeu
de faire
semblant
x
Désintérêt vis-à-
vis des autres
enfants
x
TROUBLE DU PRELANGAGE
Défaut de
lallation
x
Babillage
monotone
x
Vocalisations
idiosyncrasiques
x
Absence de mot x
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
54
Absence de
phrase de deux
mots
x
ANOMALIES DU DEVELOPPEMENT MOTEUR
Dystonie x
Absence
d’attitude
anticipatrice
x
Mauvais
contrôle postural
x
Anomalie
staturale ou des
déplacements
x
Perte
temporaire des
acquisitions
x
ABSENCE DES ORGANISATEURS
Absence/rareté
du sourire aux
visages
x
Absence
d’angoisses de
l’étranger
x
TROUBLE DES CONDUITES PERCEPTIVES
Anomalies du
contact œil à
oeil
x
Evitement du
regard
x
Regard
périphérique
x
Répulsion à être
touché
x
Impression de x
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
55
surdité
Réaction
paradoxale aux
bruits
x
TROUBLES DU COMPORTEMENT
Inactivité,
ralentissement
x
Retrait,
indifférence au
monde extérieur
x
Absence
d’interet pour les
jouets
x
Comportements
répétitifs
x
Mouvements
stéréotypés
x
Maniement
étrange des
objets
x
TROUBLES FONCTIONNELS
Difficulté à téter x
Anorexie très
précoce
x
Vomissements x
Mérycisme x
Insomnies
agitées ou
calmes
x
PHOBIES PRECOCES
Des bruits
ménagers
x
BIZARRERIES ET CONDUITES
Fascination pour
les mains, la
x
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
56
D’AGGRIPEMENT lumière
Fascination pour
les objets en
mouvement
x
ANGOISSES MASSIVES
Cris, colères,
auto-agressivité
x x
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
57
ANNEXE 4 : CHAT version française( Checklist for Autism in Toddlers)
SECTION A : Questions aux parents
1. Votre enfant aime-t-il être balancé, sauter sur vos genoux, etc.? Oui / Non :
2. Votre enfant montre-t-il de l’intérêt pour les autres enfants? Oui / Non :
3. Votre enfant aime-t-il grimper, par exemple monter les escaliers? Oui / Non :
4. Votre enfant aime-t-il jouer à faire "coucou" ou à "cache-cache" ? Oui / Non :
5. Votre enfant aime-t-il faire semblant, par exemple, de faire du thé avec une tasse et une théière jouet, ou faire semblant d’autre chose? Oui / Non :
6. Votre enfant utilise-t-il parfois son index en pointant pour DEMANDER quelque chose? Oui / Non :
7. Votre enfant utilise-t-il parfois son index en pointant pour indiquer son INTÉRÊT pour quelque chose? Oui / Non :
8. Votre enfant est-il capable de s’amuser avec des petits jouets (comme des autos ou des briques) sans constamment les mettre dans sa bouche, les brasser ou les lancer ? Oui /Non :
9. Votre enfant vous apporte-t-il parfois des objets pour vous MONTRER quelque chose? Oui / Non :
Section B : Observation directe
A. Pendant l’évaluation, l’enfant vous a-t-il regardé dans les yeux? Oui / Non :
B. Assurez-vous d’avoir l’attention de l’enfant, puis pointez du doigt un objet intéressant à l’autre bout de la pièce et dites-lui : "Regarde" (nommez un jouet). Surveillez son visage. L’enfant regarde-t-il dans la direction du jouet ? Pour répondre OUI à cette question, assurez-vous que l'enfant n'a pas regardé seulement votre main, mais vraiment l'objet que vous pointez. Oui / Non :
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
58
C. Assurez-vous d’avoir l’attention de l’enfant. Donnez-lui une tasse et une théière jouet et dites : "Peux-tu faire une tasse de thé?" Fait-il semblant de servir du thé, d’en boire, etc.? Si vous pouvez amener l'enfant à jouer à faire semblant avec autre chose, répondez OUI. Oui / Non :
D. Dites à l’enfant : "Où est la lumière?" ou bien: "Montre-moi la lumière". L’enfant pointe-t-il la lumière de l’index? Choisissez au besoin un point d'intérêt éloigné, autre que la lumière. Pour pouvoir répondre OUI, il faut que l'enfant vous ait regardé le visage au moment où vous pointez. Oui /Non :
E. L’enfant peut-il construire une tour en briques Lego? Oui / Non : Si oui, de quelle hauteur? _____Avec combien de briques? _____
PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
59
ANNEXE 5 : M-CHAT version française
M-CHAT: Version française Remplissez les questions en fonction du comportement habituel de votre enfant. Si le comportement se
manifeste de façon irrégulière (par exemple si vous ne l'avez vu qu'une seule fois ou deux), ignorez-le dans vos
réponses.
1. Votre enfant aime t-il être balancé sur vos genoux? Oui Non
2. Votre enfant s'intéresse t-il à d'autres enfants? Oui Non
3. Votre enfant aime t-il monter sur des meubles ou des escaliers? Oui Non
4. Votre enfant aime t-il jouer aux jeux de cache-cache ou ‘coucou me voilà’? Oui Non
5. Votre enfant joue t-il a des jeux de faire semblant, par exemple, fait-il Oui Non
semblant de parler au téléphone ou joue t-il avec des peluches ou des
poupées ou à d'autres jeux?
6. Votre enfant utilise t-il son index pour pointer en demandant quelque chose? Oui Non
7. Votre enfant utilise t-il son index en pointant pour vous montrer des choses
qui l'intéressent? Oui Non
8. Votre enfant joue t-il correctement avec de petits jouets (des voitures,
des cubes) sans les porter à la bouche, tripoter ou les faire tomber? Oui Non
9. Votre enfant amène t-il de objets pour vous les montrer? Oui Non
10. Votre enfant regarde t-il dans vos yeux plus d'une seconde ou deux? Oui Non
11. Arrive t-il que votre enfant semble excessivement sensible à des bruits?
(jusqu’à se boucher les oreilles) Oui Non
12. Votre enfant vous sourit-il en réponse à votre sourire? Oui Non
13. Votre enfant vous imite t-il? (par exemple, si vous faites une grimace,
le ferait-il en imitation?) Oui Non
14. Votre enfant répond-il à son nom quand vous l'appelez? Oui Non
15. Si vous pointez vers un jouet de l'autre côté de la pièce, votre enfant suivra t-il
des yeux? Oui Non
16. Votre enfant marche t-il sans aide? Oui Non
17. Votre enfant regarde t-il des objets que vous regardez? Oui Non
18. Votre enfant fait-il des gestes inhabituels avec ses mains près du visage? Oui Non
19. Votre enfant essaie t-il d'attirer votre attention vers son activité? Oui Non
20. Vous êtes vous demandé si votre enfant était sourd? Oui Non
21. Votre enfant comprend-il ce que les gens disent? Oui Non
22. Arrive t-il que votre enfant regarde dans le vide ou qu'il se promène sans but? Oui Non
23. Votre enfant regarde t-il votre visage pour vérifier votre réaction quand
il est face à une situation inhabituelle? Oui Non
1999 Robins, D., Fein, D., Barton, M., & Green, J. (2001). The Modified Checklist for Autism on Toddlers: An initial study investigating the
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PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)
60
ANNEXE 6 : critères diagnostic CIM 10 I) Autisme Infantile (F84.0) : A. Présence, avant l’âge de 3 ans, d’anomalies ou d’altérations du développement, dans au moins un des domaines suivants : 1) Langage (type réceptif ou expressif) utilisé dans la communication sociale ; 2) Développement des attachements sociaux sélectifs ou des interactions sociales réciproques ; 3) Jeu fonctionnel ou symbolique. B. Présence d’au moins six des symptômes décrits en 1), 2), et 3), avec au moins deux symptômes du critère 1) et au moins un symptôme de chacun des critères 2) et 3) : 1) Altérations qualitatives des interactions sociales réciproques, manifestes dans au moins deux des domaines suivants :
a. absence d’utilisation adéquate des interactions du contact oculaire, de l’expression faciale, de l’attitude corporelle et de la gestualité pour réguler les interactions sociales ;
b. incapacité à développer (de manière correspondante à l’âge mental et bien qu’existent de nombreuses occasions) des relations avec des pairs, impliquant un partage mutuel d’intérêts, d’activités et d’émotions ;
c. manque de réciprocité socio-émotionnelle se traduisant par une réponse altérée ou déviante aux émotions d’autrui ou manque de modulation du comportement, selon le contexte social ou faible intégration des comportements sociaux, émotionnels, et communicatifs ;
d. ne cherche pas spontanément à partager son plaisir, ses intérêts ou ses succès avec d’autres personnes (par exemple, ne cherche pas à montrer, à apporter ou à pointer à autrui des objets qui l’intéressent).
2) Altérations qualitatives de la communication, manifestes dans au moins un des domaines suivants :
a. retard ou absence totale de développement du langage oral (souvent précédé par une absence de babillage communicatif), sans tentative de communiquer par le geste ou la mimique ;
b. incapacité relative à engager ou à maintenir une conversation comportant un échange réciproque avec d’autres personnes (quel que soit le niveau de langage atteint) ;
c. usage stéréotypé et répétitif du langage ou utilisation idiosyncrasique de mots ou de phrases ;
d. absence de jeu de « faire semblant », varié et spontané ou, dans le jeune âge, absence de jeu d’imitation sociale.
3) Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités, manifeste dans au moins un des domaines suivants :
a. préoccupation marquée pour un ou plusieurs centres d’intérêt
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stéréotypés et restreints, anormaux par leur contenu ou leur focalisation ; ou présence d’un ou de plusieurs intérêts qui sont anormaux par leur intensité ou leur caractère limité, mais non par leur contenu ou leur focalisation ;
b. adhésion apparemment compulsive à des habitudes ou à des rituels spécifiques, non fonctionnels ;
c. maniérismes moteurs stéréotypés et répétitifs (par exemple, battements ou torsions des mains ou des doigts, ou mouvements complexes de tout le corps) ;
d. préoccupation par certaines parties d’un objet ou par des éléments non fonctionnels de matériels de jeux (par exemple, leur odeur, la sensation de leur surface, le bruit ou les vibrations qu’ils produisent).
C. Le tableau clinique n’est pas attribuable à d’autres variétés de trouble envahissant du développement : trouble spécifique de l’acquisition du langage, versant réceptif (F80.2), avec des problèmes socio-émotionnels secondaires; trouble réactionnel de l’attachement de l’enfance (F94.1) ou trouble de l’attachement de l’enfance avec désinhibition (F94.2) ; retard mental (F70-F72) avec quelques perturbations des émotions ou du comportement ; schizophrénie (F20) de survenue inhabituellement précoce ; syndrome de Rett (F84.2). II) Autisme Atypique (F84.1) : A. Présence, à partir de l’âge de 3 ans ou plus tard, d’anomalies ou d’altérations du développement (mêmes critères que pour l’autisme sauf en ce qui concerne l’âge d’apparition). B. Altération qualitative des interactions sociales réciproques, altération qualitative de la communication, ou caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités (mêmes critères que pour l’autisme, mais il n’est pas nécessaire que les manifestations pathologiques répondent aux critères de chacun des domaines touchés). C. Ne répond pas aux critères diagnostiques de l’autisme (F84.0). L’autisme peut être atypique par l’âge de survenue (F84.10) ou par sa symptomatologie (F84.11). Dans le domaine de la recherche, les deux types peuvent être différenciés par le cinquième caractère du code. Les syndromes atypiques par ces deux aspects sont à classer sous F84.12. Atypicité par l’âge de survenue A. Ne répond pas au critère A de l’autisme : l’anomalie ou l’altération du développement est évidente seulement à partir de l’âge de 3 ans ou plus tard. B. Répond aux critères B et C de l’autisme (F84.0). Atypicité par la symptomatologie A. Répond au critère A de l’autisme : l’anomalie ou l’altération du
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développement est évidente avant l’âge de 3 ans. B. Altération qualitative des interactions sociales réciproques, altération qualitative de la communication, ou caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités (mêmes critères que pour l’autisme, mais il n’est pas nécessaire que les manifestations pathologiques répondent aux critères de chacun des domaines touchés). C. Répond au critère C de l’autisme. D. Ne répond pas entièrement au critère B de l’autisme (F84.0). Atypicité par l’âge de début et la symptomatologie A. Ne répond pas au critère A de l’autisme : l’anomalie ou l’altération du développement est évidente seulement à partir de l’âge de 3 ans ou plus tard. B. Altération qualitative des interactions sociales réciproques, altération qualitative de la communication, ou caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités (mêmes critères que pour l’autisme, mais il n’est pas nécessaire que les manifestations pathologiques répondent aux critères de chacun des domaines touchés). C. Répond au critère C de l’autisme. D. Ne répond pas entièrement au critère B de l’autisme (F84.0). III) Syndrome de Rett (F84.2) : A. La période prénatale et périnatale et le développement psychomoteur au cours des 5 premiers mois sont apparemment normaux, et le périmètre crânien est normal à la naissance. B. Décélération de la croissance crânienne entre 5 mois et 4 ans et perte, entre 5 et 30 mois, des compétences fonctionnelles manuelles intentionnelles acquises, associées à une perturbation concomitante de la communication et des interactions sociales, ainsi qu’à l’apparition d’une démarche mal coordonnée et instable ou d’une instabilité du tronc. C. Présence d’une altération grave du langage, versant expressif et réceptif, associée à un retard psychomoteur sévère. D. Mouvements stéréotypés des mains sur la ligne médiane (par exemple, torsion ou lavage des mains), apparaissant au moment de la perte des mouvements intentionnels des mains ou plus tard. IV) Autres troubles désintégratifs de l’enfance :( F84.3) A. Développement apparemment normal jusqu’à l’âge d’au moins 2 ans. La présence des acquisitions normales, en rapport avec l’âge, dans le domaine de la communication, des relations sociales et du jeu, est nécessaire au diagnostic, de même qu’un comportement adaptatif correspondant à un âge de 2 ans ou plus.
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B. Perte manifeste des acquisitions antérieures, à peu près au moment du début du trouble. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’une perte cliniquement significative des acquisitions (et pas seulement d’une incapacité à utiliser ces dernières dans certaines situations) dans au moins deux des domaines suivants :
1. Langage, versant expressif ou réceptif ; 2. Jeu ; 3. Compétences sociales ou comportement adaptatif ; 4. Contrôle sphinctérien, vésical ou anal ; 5. Capacités motrices.
C. Fonctionnement social qualitativement anormal, manifeste dans au moins deux des domaines suivants :
1. Altérations qualitatives des interactions sociales réciproques (du type de celles définies pour l’autisme) ; 2) Altérations qualitatives de la communication (du type de celles définies pour l’autisme) ;
2. Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités s’accompagnant de stéréotypies motrices et de maniérismes ;
3. Perte générale de l’intérêt pour les objets et pour l’environnement.
D. Le trouble n’est pas attribuable à d’autres variétés de trouble envahissant du développement, à une aphasie acquise avec épilepsie (F80.6), à un mutisme électif (F94.0), à un syndrome de Rett (F84.2) ou à une schizophrénie (F20.-). V) Syndrome d’Asperger (F84.5) A. Absence de tout retard général, cliniquement significatif, du langage (versant expressif ou réceptif) ou du développement cognitif. L’acquisition de mots isolés vers l’âge de 2 ans, ou avant, et l’utilisation de phrases communicatives à l’âge de 3 ans, ou avant, sont nécessaires au diagnostic. L’autonomie, le comportement adaptatif et la curiosité pour l’environnement au cours des trois premières années doivent être d’un niveau compatible avec un développement intellectuel normal. Les étapes du développement moteur peuvent être toutefois quelque peu retardées, et la présence d’une maladresse motrice est habituelle (mais non obligatoire pour le diagnostic). L’enfant a souvent des capacités particulières isolées, fréquemment en rapport avec des préoccupations anormales, mais ceci n’est pas exigé pour le diagnostic. B. Altération qualitative des interactions sociales réciproques (mêmes critères que pour l’autisme). C. Caractère inhabituellement intense et limité des intérêts ou caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités (mêmes critères que pour l’autisme, mais les maniérismes moteurs ou les préoccupations pour certaines parties d’un objet ou pour
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des éléments non fonctionnels de matériels de jeu sont moins fréquents). D. Le trouble n’est pas attribuable à d’autres variétés de trouble envahissant du développement, à une schizophrénie simple (F20.6), à un trouble schizotypique (F21), à un trouble obsessionnel- compulsif (F42.-), à une personnalité anankastique (F60.5), à un trouble réactionnel de l’attachement de l’enfance (F94.1), à un trouble de l’attachement de l’enfance, avec désinhibition (F94.2).
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ANNEXE 7 : Notre questionnaire et son texte d’accompagnement
Bonjour, dans le cadre d'une thèse de DES de médecine générale dont
le thème est le repérage précoce de l'autisme et des Troubles Envahissants
du Développement en médecine générale, je réalise une enquête auprès des
médecins généralistes.
Je me permets de vous soumettre un questionnaire court et rapide et
vous remercie par avance de vos réponses.
Merci de votre aide,
Louise Pimpaud
Quel est votre sexe ? • Féminin • Masculin
Quel âge avez-vous? Quel est votre mode d'exercice ?
• Rural • Semi-rural • Urbain
Comment exercez-vous ? • Seul • En cabinet de groupe
Quel pourcentage de votre activité la pédiatrie représente-t-elle sur votre relevé individuel d'activité professionnelle ? Avez-vous suivi une formation particulière concernant l'autisme et les Troubles Envahissants du Développement et leur dépistage en médecine de première ligne?
• Oui • Non
Avez-vous au cours de votre carrière suivi un ou plusieurs patients porteur de TED ou d'autisme ?
• Oui • Non
Connaissez-vous les recommandations concernant le dépistage des enfants atteints d'autisme ou de TED en médecine de première ligne ?
• Oui • Non
Pensez-vous que le carnet de santé soit actuellement un outil d'aide au dépistage d'autisme et de TED en médecine générale
• Oui
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• Non Si vous suspectez un cas d'autisme ou de TED chez un patient, à qui l'adressez-vous? Plusieurs réponses possibles / Si "autre", précisez.
• Pédiatre • Pédopsychiatre • Centre de Ressource Autisme • Autre :
A votre avis, quelles sont les difficultés rencontrées par les médecins généralistes dans le cadre du dépistage de TED et d'autisme ? Plusieurs réponses possibles / Si "autre" précisez
• Défaut de connaissance / formation • Difficulté de contact avec les spécialistes • Délai de rendez-vous spécialisés • Autre :
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Nbr f.ill.tab. Th. Méd : Lyon 2014 n° ____________________________________________________________________________
MOTS CLES : troubles envahissants du développement, autisme, dépistage, médecine générale, carnet de santé
JURY : Président : Monsieur le Professeur Pierre FOURNERET
Membres : Monsieur le Professeur Yves ZERBIB Madame le Professeur Sylvie ERPELDINGER Madame le Docteur Catherine BRISSET
DATE DE SOUTENANCE : 05/06/2014
Adresse de l’auteur :
PIMPAUD Louise : Repérage précoce des Troubles Envahissants du Développement en médecine générale. Enquête auprès des médecins généralistes de la région Rhône-‐Alpes.
Résumé : Introduction : Les Troubles Envahissants du Développement concernent actuellement une naissance sur 150 en France. L’âge moyen du diagnostic se situe aux alentours de 3 ans et 5 mois. Un repérage précoce permet une prise en charge le plus tôt possible augmentant les chances de progression des enfants. Cette thèse a pour objectif de mettre à jour les problèmes auxquels sont confrontés les médecins généralistes dans le repérage et l’orientation spécialisée des enfants souffrant de TED et d’y proposer des solutions. Méthode :Nous avons réalisé étude transversale descriptive par enquête de pratique auprès des médecins généralistes de la région Rhône-Alpes. Résultats : 87% des interrogés n’ont suivi aucune formation spécifique au repérage des TED. 85% ne connaissent pas les recommandations actuelles. 73% considèrent que le carnet de santé actuel n’est pas un outil d’aide au repérage des TED. 48% des répondants adressent leur patient à un pédopsychiatre lorsqu’ils suspectent un TED et 32% estiment que les délais de rendez-vous spécialisés sont une difficulté pour la coordination des soins du patient. Discussion : La formation des médecins généralistes concernant le repérage des TED semble insuffisante et les orientations nationales du Développement Professionnel Continu envisagent de développer des programmes de formation consacrés à ce sujet dès septembre 2013. Une version modifiée du carnet de santé devrait paraître en 2019, elle devrait simplifier l’utilisation des items concernant le repérage précoce de l’autisme. L’orientation des enfants à risque autistique reste difficile et il sera nécessaire de développer et promouvoir auprès des médecins généralistes le réseau de prise en charge par des actions de santé publique.
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