CAKUT Diagnostic anténatal et pronostic - jppediatrie.com · Hôpital Trousseau Paris...

Hôpital

Trousseau

Paris

CAKUTDiagnostic anténatal et pronostic

Tim Ulinski

Néphrologie PédiatriqueHôpital Armand Trousseau, APHP

et Université Pierre et Marie Curie, Paris

http://www.mat2057.info/wp-content/uploads/2008/01/upmc.jpg

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http://www.aphp.fr/

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Cet intervenant :

n’a pas déclaré ses liens d’intérêt

Tous les orateurs ont reçu une déclaration de liens d’intérêt.

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Épidémiologie de l’IRT

12 registres européens

Tendance– Augmentation chez les 0-4 ans

– Stabilisation dans les autres tranches d’âge

Van der Heijden et al. Pediatr Nephrol 2004;19:213-21

…meilleure survie des CAKUT graves

0 5 10 15 20 25

1.0

0.8

0.6

years

Pat

ien

t su

rviv

al

Survie avec un 1er greffon = 55% à 20 ans post greffe

Survie des patients <20 ml/min/1,73 m2 à 3 mois de vie

CAKUT

Endommagement du tissu rénale

Réduction

néphronique

Obstruction

Reflux

Dilatation

Gènes

-PAX-2

-EYA-1

-HNF1beta, etc

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CAKUT = 5 problèmes potentiels

• Obstruction

• Reflux vésico-urétéro-rénal + Infection urinaire

• Réduction néphronique

• Insuffisance rénale chronique

• Dysfonctionnement tubulaire

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Problème No 1

Obstacle (haut ou bas)

Prise en charge

• drainage

• cure chirurgicale

Problèmes potentiels

• Amincissement du cortex perte néphronique

• Infection plus sévère

• Obstruction urétrale (VUP) lésion vésicale

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10 mm

Lasilix

50%

100%

Pas d’obstaclePas d’obstacle

Obstacle

Scintigraphie au MAG3

Echographie

Contrôle

Rapide/ Chirurgie

•Pas de contrôle

•Echo pour

suivre dilatation20 min post Lasilix

Exemple : Syndrome de la jonction pyélo-urétérale

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Problème No 2

Reflux vésico-urétéro-rénal + Infection urinaire

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Reflux

Haut grade (III-V)

Rein fonctionnel

à la scintigraphie

Antibio-

prophylaxie

Chirurgie

(réimplantation urétérale)

Rein non-fonctionnel

à la scintigraphie (<10%)

Néphrectomie

(ou néphrectomie polaire

si système double)

Prise en charge d’un reflux dans le cadre de CAKUT

Circoncision

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Problème 3

Dysfonction tubulaire

Hyperfiltration

glomérulaire

Surcharge

tubulaire

Insuffisance

tubulaire relative

•Trouble de

concentration urinaire

•Acidose tubulaire

Supplémentation en eau (et bicarbonate)

Dysplasie

tubulaire

Insuffisance

tubulaire primitive

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Problème No 4Réduction néphronique

Cercle vicieux

Hyperfiltration

des glomérules restants

Lésion

d’hyperfiltration

ProtéinurieFibrose interstitielle

Majoration de la

perte néphronique

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Problème No 5

Insuffisance rénale

Calories insuffisantes

Catabolisme

Troubles de développement staturo-pondéral et psychomoteur

Urée↑

Métabolisme protéique

Anorexie

Cercle vicieux

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Insuffisance rénale

Calories suffisantes

Anabolisme

Apport nutritionnel par

SNG ou gastrostomie

Développement

Staturo-pondéral

Développement

Psychomoteur

Épuration extra-rénale rarement nécessaire

dans la 1ère année de vie

Malgré une urée plasmatique basse (1ère année de vie),

l’insuffisance rénale peut être quasi terminale

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Comment prévenir les lésions d’hyperfiltration ?

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Comment prévenir les lésions d’hyperfiltration ?

Rénine

Angiotensinogène AT-I

EC

AT-II

IEC/ARA-2

Pression de filtration

et….réduire l’apport protidique

Rein ectopique

Système double

Dilatationpyélocalicielle bilatérale

Polykystose

Kyste isolée

Rein unique

Dysplasiemultikystique

Hyperechgénicitébilatérale

Petits reinshyperéchogènes

Reins en‘Fer à Cheval’

Dilatationpyélocalicielle unilatérale

Consultation anténatale

Rein ectopique

Système double


Polykystose

Kyste isolée

Rein unique



Hypoplasie Dysplasiebilatérale




Rein ectopique

Système double


Polykystose

Kyste isolée

Rein uniquenormal






Consultation anténatale« Oui »

« Non »

Rein ectopique

Système double


Polykystose

Kyste isolée

Rein unique







=


Polykystose




Hypo-dysplasie rénale bilatérale

Polykystose autosomique récessive

Valvesde l’urèthre postérieur

1 million




Hypo+/-Dysplasie rénale bilatérale

D’une IRT à la naissance avec besoin de dialysejusqu’à une vie sans problème rénal majeur

D’une IRT à la naissance avec besoin de dialysejusqu’à une IRT chez le jeune adulte

D’une IRT à la naissance avec besoin de dialysejusqu’à une IRT à l’adolescence

-prédictibilité de l’évolution après la naissance-

Consultation anténatale - Ethique



Hypo+/-Dysplasie rénale bilatérale



-Echographie rénale

-Beta-2 Microglobuline sanguin du fétus

-Evolution de la quantité de liquide amniotique

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L’échographie rénale anténatale

• Base de toute réflexion

• Qualité du parenchyme rénale peut-être correctement interprétée

• Prédire si le patient est à faible ou fort risque d’IRT à l’âge

pédiatrique.

• Expérience de l’échographiste

• Estimation plus précise sur l’âge de dégradation de la fonction

rénale est difficile.



-Echographierénale

4,5 cm

2,6 cm

3,6 cm



-Echographie rénale

Hypodysplasie rénale

Consultation anténatale - Ethique

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La quantité et l’évolution du liquide amniotique

• Un oligoamnios favorise une hypoplasie pulmonaire

si précoce <24 SA

• L’association anhydramnios et hypodysplasie rénale bilatérale

pronostic rénal extrêmement défavorable à court ou moyen

terme

• Il existe néanmoins des exception surtout si un obstacle est

retrouvé

• Dans ce cas l’anamnios n’est pas seulement le résultat d’un

parenchyme rénale de mauvaise qualité, mais également de

l’obstacle qui peut être levé chirurgicalement en post natal

Fonction rénaleNle (N=5)

Greffe rénale(N=4)

IRC(N=12)

SurvivantsN=21

DécédéN=15

Tous lesPatients

Insuffisance respiratoireN=7

Prise en chargepalliative (N=2)

Insuffisance rénale(N=2)

Perforation intestinale(N=2)

Syndrome complexe(N=2)

Survie des patients avec un oligoamnios rénale

Insuffisance respiratoireN=7

Fonction rénalenormale (N=5)

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• Ne traverse pas le placenta !!!

mais plusieurs problèmes:

• Le taux sanguin de béta-2 microglobuline augmente avec l’âge

gestationnel.

• Il existe un chevauchement important:

-reins normaux (~1 – 4 mg/L)

-reins modérément atteints (~2 – 6,5 mg/L

-reins sévèrement atteints ~5 – 13 mg/L)

béta-2 microglobuline

Muller et al 2012

Prédictibilité de l’évolution après la naissance

Beta-2-microglobuline

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Risque

d’échec

béta-2 microglobuline

Prélèvement in utéro

Risque d’accouchement

prématuréinconfort

pour le fœtus

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Si doutes malgré analyse fine des échographies

anténatales

le dosage de béta-2 microglobuline peut dans certains cas avoir

un intérêt

pour confirmer qu’il existe un risque majeur

d’une insuffisance rénale néonatale.

IMG - pour quelles situations ???

Si IRTanurique àla naissance

Si hypoplasiepulmonairesans possibilitéde ventilationefficace

Si IRTavant l’âgede 3 ans

Si IRTavantl’adolescence

Si risque d’IRT avant 18 ans

« Suivre » les parents…..

• Risque d’insuffisance rénale terminale néonatale +++

si

anamnios dans un contexte d’hypo-dysplasie ou de PKAR

• Risque d’hypoplasie pulmonaire avec insuffisance respiratoire

si

oligo-anamnios précoce <22 - 24 SA

• Impossible d’appliquer des règles précises pour la prise en

charge des couples en consultation anténatale

Conclusions

• La réunion multidisciplinaire avant une annonce

•Au moins un obstétricien, néonatologue, radiologue et néphrologue

pédiatre

• Des évolutions surprenantes existent.

Certains enfants nés malgré le diagnostic d’une hypo-dysplasie

rénale avec anamnios et pour lesquels une interruption de la

grossesse n’a pas été demandée par les parents peuvent parfois

maintenir une fonction rénale compatible avec la vie sans dialyse

pendant la petite enfance.

Cela repousse de plusieurs années le début du programme dialyse-

transplantation.

Conclusion

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