Hôpital
Trousseau
Paris
CAKUTDiagnostic anténatal et pronostic
Tim Ulinski
Néphrologie PédiatriqueHôpital Armand Trousseau, APHP
et Université Pierre et Marie Curie, Paris
Cet intervenant :
n’a pas déclaré ses liens d’intérêt
Tous les orateurs ont reçu une déclaration de liens d’intérêt.
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Épidémiologie de l’IRT
12 registres européens
Tendance– Augmentation chez les 0-4 ans
– Stabilisation dans les autres tranches d’âge
Van der Heijden et al. Pediatr Nephrol 2004;19:213-21
…meilleure survie des CAKUT graves
0 5 10 15 20 25
1.0
0.8
0.6
years
Pat
ien
t su
rviv
al
Survie avec un 1er greffon = 55% à 20 ans post greffe
Survie des patients <20 ml/min/1,73 m2 à 3 mois de vie
CAKUT
Endommagement du tissu rénale
Réduction
néphronique
Obstruction
Reflux
Dilatation
Gènes
-PAX-2
-EYA-1
-HNF1beta, etc
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CAKUT = 5 problèmes potentiels
• Obstruction
• Reflux vésico-urétéro-rénal + Infection urinaire
• Réduction néphronique
• Insuffisance rénale chronique
• Dysfonctionnement tubulaire
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Problème No 1
Obstacle (haut ou bas)
Prise en charge
• drainage
• cure chirurgicale
Problèmes potentiels
• Amincissement du cortex perte néphronique
• Infection plus sévère
• Obstruction urétrale (VUP) lésion vésicale
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10 mm
Lasilix
50%
100%
Pas d’obstaclePas d’obstacle
Obstacle
Scintigraphie au MAG3
Echographie
Contrôle
Rapide/ Chirurgie
•Pas de contrôle
•Echo pour
suivre dilatation20 min post Lasilix
Exemple : Syndrome de la jonction pyélo-urétérale
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Reflux
Haut grade (III-V)
Rein fonctionnel
à la scintigraphie
Antibio-
prophylaxie
Chirurgie
(réimplantation urétérale)
Rein non-fonctionnel
à la scintigraphie (<10%)
Néphrectomie
(ou néphrectomie polaire
si système double)
Prise en charge d’un reflux dans le cadre de CAKUT
Circoncision
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Problème 3
Dysfonction tubulaire
Hyperfiltration
glomérulaire
Surcharge
tubulaire
Insuffisance
tubulaire relative
•Trouble de
concentration urinaire
•Acidose tubulaire
Supplémentation en eau (et bicarbonate)
Dysplasie
tubulaire
Insuffisance
tubulaire primitive
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Problème No 4Réduction néphronique
Cercle vicieux
Hyperfiltration
des glomérules restants
Lésion
d’hyperfiltration
ProtéinurieFibrose interstitielle
Majoration de la
perte néphronique
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Problème No 5
Insuffisance rénale
Calories insuffisantes
Catabolisme
Troubles de développement staturo-pondéral et psychomoteur
Urée↑
Métabolisme protéique
Anorexie
Cercle vicieux
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Insuffisance rénale
Calories suffisantes
Anabolisme
Apport nutritionnel par
SNG ou gastrostomie
Développement
Staturo-pondéral
Développement
Psychomoteur
Épuration extra-rénale rarement nécessaire
dans la 1ère année de vie
Malgré une urée plasmatique basse (1ère année de vie),
l’insuffisance rénale peut être quasi terminale
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Comment prévenir les lésions d’hyperfiltration ?
Rénine
Angiotensinogène AT-I
EC
AT-II
IEC/ARA-2
Pression de filtration
et….réduire l’apport protidique
Rein ectopique
Système double
Dilatationpyélocalicielle bilatérale
Polykystose
Kyste isolée
Rein unique
Dysplasiemultikystique
Hyperechgénicitébilatérale
Petits reinshyperéchogènes
Reins en‘Fer à Cheval’
Dilatationpyélocalicielle unilatérale
Consultation anténatale
Rein ectopique
Système double
Dilatationpyélocalicielle bilatérale
Polykystose
Kyste isolée
Rein unique
Dysplasiemultikystique
Hyperechgénicitébilatérale
Hypoplasie Dysplasiebilatérale
Reins en‘Fer à Cheval’
Dilatationpyélocalicielle unilatérale
Consultation anténatale
Rein ectopique
Système double
Dilatationpyélocalicielle bilatérale
Polykystose
Kyste isolée
Rein uniquenormal
Dysplasiemultikystique
Hyperechgénicitébilatérale
Petits reinshyperéchogènes
Reins en‘Fer à Cheval’
Dilatationpyélocalicielle unilatérale
Consultation anténatale« Oui »
« Non »
Rein ectopique
Système double
Dilatationpyélocalicielle bilatérale
Polykystose
Kyste isolée
Rein unique
Dysplasiemultikystique
Hyperechgénicitébilatérale
Petits reinshyperéchogènes
Reins en‘Fer à Cheval’
Dilatationpyélocalicielle unilatérale
Consultation anténatale
=
Dilatationpyélocalicielle bilatérale
Polykystose
Hyperechgénicitébilatérale
Petits reinshyperéchogènes
Consultation anténatale
Hypo-dysplasie rénale bilatérale
Polykystose autosomique récessive
Valvesde l’urèthre postérieur
1 million
Consultation anténatale
Polykystose autosomique récessive
Valvesde l’urèthre postérieur
Hypo+/-Dysplasie rénale bilatérale
D’une IRT à la naissance avec besoin de dialysejusqu’à une vie sans problème rénal majeur
D’une IRT à la naissance avec besoin de dialysejusqu’à une IRT chez le jeune adulte
D’une IRT à la naissance avec besoin de dialysejusqu’à une IRT à l’adolescence
-prédictibilité de l’évolution après la naissance-
Consultation anténatale - Ethique
Polykystose autosomique récessive
Valvesde l’urèthre postérieur
Hypo+/-Dysplasie rénale bilatérale
Consultation anténatale
-prédictibilité de l’évolution après la naissance-
-Echographie rénale
-Beta-2 Microglobuline sanguin du fétus
-Evolution de la quantité de liquide amniotique
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L’échographie rénale anténatale
• Base de toute réflexion
• Qualité du parenchyme rénale peut-être correctement interprétée
• Prédire si le patient est à faible ou fort risque d’IRT à l’âge
pédiatrique.
• Expérience de l’échographiste
• Estimation plus précise sur l’âge de dégradation de la fonction
rénale est difficile.
Consultation anténatale
-prédictibilité de l’évolution après la naissance-
-Echographierénale
4,5 cm
2,6 cm
3,6 cm
Consultation anténatale
-prédictibilité de l’évolution après la naissance-
-Echographie rénale
Hypodysplasie rénale
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La quantité et l’évolution du liquide amniotique
• Un oligoamnios favorise une hypoplasie pulmonaire
si précoce <24 SA
• L’association anhydramnios et hypodysplasie rénale bilatérale
pronostic rénal extrêmement défavorable à court ou moyen
terme
• Il existe néanmoins des exception surtout si un obstacle est
retrouvé
• Dans ce cas l’anamnios n’est pas seulement le résultat d’un
parenchyme rénale de mauvaise qualité, mais également de
l’obstacle qui peut être levé chirurgicalement en post natal
Fonction rénaleNle (N=5)
Greffe rénale(N=4)
IRC(N=12)
SurvivantsN=21
DécédéN=15
Tous lesPatients
Insuffisance respiratoireN=7
Prise en chargepalliative (N=2)
Insuffisance rénale(N=2)
Perforation intestinale(N=2)
Syndrome complexe(N=2)
Survie des patients avec un oligoamnios rénale
Insuffisance respiratoireN=7
Fonction rénalenormale (N=5)
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• Ne traverse pas le placenta !!!
mais plusieurs problèmes:
• Le taux sanguin de béta-2 microglobuline augmente avec l’âge
gestationnel.
• Il existe un chevauchement important:
-reins normaux (~1 – 4 mg/L)
-reins modérément atteints (~2 – 6,5 mg/L
-reins sévèrement atteints ~5 – 13 mg/L)
béta-2 microglobuline
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Risque
d’échec
béta-2 microglobuline
Prélèvement in utéro
Risque d’accouchement
prématuréinconfort
pour le fœtus
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Si doutes malgré analyse fine des échographies
anténatales
le dosage de béta-2 microglobuline peut dans certains cas avoir
un intérêt
pour confirmer qu’il existe un risque majeur
d’une insuffisance rénale néonatale.
IMG - pour quelles situations ???
Si IRTanurique àla naissance
Si hypoplasiepulmonairesans possibilitéde ventilationefficace
Si IRTavant l’âgede 3 ans
Si IRTavantl’adolescence
Si risque d’IRT avant 18 ans
« Suivre » les parents…..
• Risque d’insuffisance rénale terminale néonatale +++
si
anamnios dans un contexte d’hypo-dysplasie ou de PKAR
• Risque d’hypoplasie pulmonaire avec insuffisance respiratoire
si
oligo-anamnios précoce <22 - 24 SA
• Impossible d’appliquer des règles précises pour la prise en
charge des couples en consultation anténatale
Conclusions
• La réunion multidisciplinaire avant une annonce
•Au moins un obstétricien, néonatologue, radiologue et néphrologue
pédiatre
• Des évolutions surprenantes existent.
Certains enfants nés malgré le diagnostic d’une hypo-dysplasie
rénale avec anamnios et pour lesquels une interruption de la
grossesse n’a pas été demandée par les parents peuvent parfois
maintenir une fonction rénale compatible avec la vie sans dialyse
pendant la petite enfance.
Cela repousse de plusieurs années le début du programme dialyse-
transplantation.
Conclusion
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