APPORT DE L'IRM DANS LES ATTEINTES...

APPORT DE L'IRM DANS LES

ATTEINTES CEREBRO-MEDULLAIRES

DES MUCOPOLYSACCHARIDOSES

A MIAOUI, K NOUIRA, S BACCAR, K BOUZAIDI, E MENIF,

M BEN MESSAOUD, I TURKI, R SLIM

Service de radiologie. Hôpital La Rabta. Tunis. Tunisie

Introduction

� Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont un groupe

hétérogène de désordres métaboliques, provoqués par un

déficit congénital en enzymes lysosomiales spécifiques.

� Ce sont des maladies relativement fréquentes en Tunisie,

où le taux de consanguinité est de l'ordre de 30 à 35 %.

� Un même déficit enzymatique peut produire des formes

aussi bien sévères que modérées, ce qui explique la difficulté

de leur diagnostic.

Introduction

� Elles sont caractérisées biochimiquement par une

accumulation tissulaire et une excrétion urinaire accrue et

qualitativement anormale des glycosaminoglycanes (GAG),

anciennement appelés mucopolysaccharides.

� Cette accumulation se traduit par les symptômes d'une

maladie dégénérative qui touche des organes plus ou moins

nombreux.

� Une très grande hétérogénéité clinique et biologique

caractérise ces maladies.

Introduction

� Le pronostic est variable selon les organes touchés

mais peut couramment inclure un décès du patient en

quelques années.

� Des dépôts de GAG sont trouvés dans le foie, la rate, le

cerveau, les méninges, la moelle osseuse, le tissu conjonctif

et les chondrocytes.

� Les principales manifestations neurologiques sont un

retard mental, une hydrocéphalie et une compression

médullaire.

Introduction

� L’imagerie du cerveau et de la moelle est indiquée à

chaque fois qu'il y a suspicion de d’hydrocéphalie ou de

compression médullaire.

� Le but de notre travail est de rappeler à travers 3

observations, l'apport de l’imagerie médicale et en

particulier de l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

dans l’atteinte cérébro-médullaire des MPS.

Matériels et Méthodes

� Trois patients atteints de MPS (entre 6 et

12ans)

� 2 sœurs porteuses de MPS type IH (Maladie de Hurler)

� 1 garçon atteint d’une MPS type III (maladie de

Sanfilippo)

� Tous ces patients présentaient un retard

psychomoteur

Matériels et Méthodes

� L’IRM a été réalisée dans tous les cas sans et avec injection

de produit de contraste et a comporté :

Des coupes axiales et sagittales en séquences pondérées

T1 et T2 centrées sur l’encéphale

Des coupes sagittales en séquences pondérées T1 et T2

centrées sur le rachis cervico-dorso-lombaire

Résultats Patiente P1

� A l’étage cérébral :

Multiples hypersignaux T2 de la substance blanche

péri ventriculaire pariétale et occipitale associés à des

cavitations millimétriques retrouvées également au

niveau du corps calleux,

Une dilatation quadriventriculaire

Un kyste arachnoïdien de la fosse postérieure


Coupe axiale en inversion récupération T1:multiples lésions

de cavitation diffuses de la substance blanche (flèches).


Coupes axiales en inversion récupération T2 : hypersignaux T2 diffus de la substance

blanche avec des lésions de cavitations. A noter une ventriculomégalie.


� A l’étage médullaire :

�Une cyphose lombaire

�Des déformations des corps vertébraux au niveau

du rachis cervical


Coupes sagittales en séquence pondérée T1 centrées sur le rachis cervical (A) et cervico-dorso-lombaire (B). Aplatissement des corps vertébraux (flèches) avec inversion de la courbure au niveau du rachis cervical et cyphose lombaire. B

A


� A l’étage cérébral:

� Multiples hypersignaux T2 diffus de la substance blanche

périventriculaire

� Un amincissement du corps calleux qui est le siège

de lésions cavitaires millimétriques

� Une ventriculomégalie


Coupe sagittale en pondération T2. Hypotrophie du corps calleux avec lésion de cavitation au niveau de son corps et dilatation du 3ème ventricule


Coupe axiale en inversion récupération T1. Lésions cavitaires de la substance blanche (flèches)


Coupe axiale en pondération T2: hypersignaux T2 de la substance blanche périventriculaire avec ventriculomégalie

RésultatsPatiente P2

� A l’étage médullaire :

- Déformation des corps vertébraux prédominant au niveau

des vertèbres cervicales et lombaires à type de réduction de

la hauteur antérieure et encoches postérieures.

- Troubles de la statique rachidienne à type d’inversion de

la lordose lombaire avec protrusion disco-ostéophytique et

antélysthésis de L5 sur S1.

RésultatsPatiente P3

� L’IRM a montré :

A L’étage cérébral : une atrophie cortico-sous-corticale diffuse

sus-tentorielle associée à des anomalies de signal de la

substance blanche avec des images de cavitation, à une

ventriculomégalie, à une hypotrophie du corps calleux et à un

petit kyste pinéal

A l’étage médullaire : une hypoplasie de l’apophyse odontoïde

avec hypertrophie du ligament transverse sans retentissement

sur le cordon médullaire


Coupes axiales en pondération T2. Hypersignaux T2 de la substance blanche périventriculaire avec des lésions cavitaires (flèches) et ventriculomégalie.


Coupe axiale pondérée en T2 montrant un kyste pinéal (flèche)


Coupes sagittales pondérées en T2 et T1: hypoplasie de l’apophyse odontoïde (flèche) et hypertrophie du ligament transverse (doubles flèches).

Discussion PhysiopathologiePhysiopathologie et Classificationet Classification

� Le groupe des MPS comporte diverses maladies dues à un déficit

congénital d’une éxoglycosidase spécifique, qui empêche la

dégradation lysosomiale normale des GAG.

� Le déficit enzymatique perturbe le fonctionnement cellulaire et

entraîne une accumulation anormale de GAG.

� Cette accumulation est responsable d’une surcharge viscérale et

de graves désordres de la croissance enchondrale.

� Le type de GAG accumulé dépend de l’enzyme manquante.

Discussion

PhysiopathologiePhysiopathologie et Classificationet Classification

� La transmission génétique est récessive autosomique

pour toutes les MPS, à part la maladie de Hunter dont la

transmission est liée au sexe.

� La classification de ces différentes maladies est

biochimique (détection du déficit enzymatique précis) et

clinique (selon la présentation des lésions squelettiques et

des manifestations neurologiques et viscérales).

Discussion


� Les différents types de mucopolysaccharidoses sont :

- Type I:

� Maladie de Hürler (MPS type 1H),

� Maladie de Scheie (MPS type 1S),

� Maladie de Hürler-Scheie (MPS type 1HS).

- Type II: Maladie de Hunter.

Discussion


Type III : Maladie de Sanfilippo (avec 4 sous-types):

� MPS 3A : déficience en héparane-N-sulfatase,

� MPS 3B : déficience en N-acétyl-α-glucosaminidase,

� MPS 3C : déficience en α-glucosaminide N-acétyltransférase,

� MPS 3D : déficience en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase.

Type IV : Maladie de Morquio avec 2 sous-types

MPS 4A et MPS 4B (déficience en N-

Acétylgalactosamine-6-sulfate sulfase).

Discussion


Type V

Type VI : Maladie de Maroteaux-Lamy (déficience en

arylsulfatase B).

Type VII : Maladie de Sly (déficience en β-

glucuronidase).

Type VIII

Type IX

Discussion


� Le type le plus fréquent des MPS est le Hurler syndrome avec

une fréquence estimée entre 1/50000 et 1/132000.

� La MPS type VII est extrêmement rare.

� La MPS type IV se différencie des autres MPS, car la surcharge

viscérale n’y joue pas un rôle primordial et elle se traduit

essentiellement par des désordres squelettiques.

� Le retard mental s’observe principalement dans les syndromes

de Hurler, Hunter, Sanfilippo et MPS type VII.

Discussion Manifestations cliniquesManifestations cliniques

� Les lésions squelettiques et viscérales, sont d’expression

variable selon le type de la maladie .

� Les lésions squelettiques comportent une dysostose multiple

avec:

� Une petite taille et petits membres,

� Une cyphose thoraco-lombaire,

� Un aspect grossier du visage «faciès en gargouille»,

� Une dépression et un épaississement du nez,

� Une limitation articulaire.

Discussion Manifestations Manifestations cliniquescliniques

� Les manifestations viscérales comportent :

� Une hypertrichose et un épaississement de la peau,

� Des opacités cornéennes,

� Une surdité,

� Une hépatosplénomégalie,

� Une hernie ombilicale,

� Des manifestations cardiaques à type d’hypertrophie

myocardique, une hypertension artérielle systémique et

pulmonaire et une occlusion coronaire.

� Un retard mental profond, une régression neurologique et

une méga-encéphalie.

Discussion

Manifestations anifestations cliniquescliniques

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Hurler

Scheie

Hurler- scheide

Hunter

Sanfilippo

Morquio

Maroteaux-Lamy

Shy

Differante

IH

IS

IH/S

II

IIIA-D

IV A-B

VI

VII

VIII

Lésions du

SNC

Lésions

viscérales

Lésions

squelettiques

ÉponymeType

� Les principales entités cliniques et biochimiques actuellement reconnues sont indiquées dans le tableau suivant :

Discussion Manifestations Manifestations cliniquescliniques

� A la naissance, les enfants ne présentent pas d’altérations

cliniques.

� L’atteinte est progressive et variable, apparaît au bout de

quelques mois, donnant un tableau clinique spécifique, en

fonction du déficit enzymatique et de la maladie.

Discussion BiologieBiologie

� Le dépistage au moyen des tests au bleu de Toluidine

(test de Berry) et au CTAB (test de Dorfman) peut être

utile pour le diagnostic.

� La confirmation étant obtenue par le dosage

enzymatique sur fibroblastes et leucocytes avec

chromatographie des GAG.

Discussion Exploration radiologiqueExploration radiologique

� L’imagerie du cerveau et de la moelle est indiquée devant toute suspicion

d’hydrocéphalie ou de compression médullaire.

� L’IRM peut montrer :

- Des anomalies de la substance blanche,

- Une atrophie cérébrale,

- Des degrés variables d’hydrocéphalie soit par atrophie, soit par trouble de

la circulation du LCR par infiltration méningée

- Une compression médullaire.

� Des anomalies de la fosse postérieure telles qu’une mégaciterne, un Dandy-

walker complexe ou des kystes arachnoïdiens sont souvent associées.


� Les anomalies de la substance blanche

- Hyposignal T1 et hypersignal T2 focal ou le plus souvent diffus en

rapport avec le dépôt de GAG, la démyélinisation et la gliose. Avec la

progression de la maladie, ces lésions deviennent plus larges et diffuses.

Quand les lésions prédominent en périventriculaire, elles doivent aussi

faire penser à une hydrocéphalie active avec résorption

transépendymaire du LCR en raison de l’infiltration méningée.

- Des zones de cavitations peuvent être visibles et qui correspondent en

anatomopathologie à des kystes périvasculaires remplis de GAG.

- La substance blanche du cervelet est épargnée.


� La compression médullaire secondaire à :

- Une subluxation atlanto-axoïdienne,

- Une gibbosité thoracique due à la déformation vertébrale fréquente dans le

type IV,

- Un épaississement dural du à un dépôt de collagène et de GAG.

� Le site commun de cette compression médullaire est la jonction atloido-

axoïdienne (C1-C2).

� L’intérêt de l’IRM est de déterminer le site et la cause de la compression de

la moelle qui touche fréquemment les MPS type IV et VI.

Discussion Discussion

Exploration radiologiqueExploration radiologique

� La subluxation de C1-C2 résulte de l’hyperlaxité

du ligament transverse et/ou de l’hypoplasie (comme

c’est le cas de notre P3) ou de l’absence de l’odontoïde.

� L’hypertrophie du ligament transverse peut se

développer secondairement, en réponse à la subluxation

chronique de l’étage cervical C1-C2, majorant ainsi la

compression médullaire à l’étage cervical supérieur.

ConclusionConclusion

� La MPS est une maladie dégénérative rare qui peut toucher le

système nerveux central avec des lésions cérébrales et médullaires

variées.

� L’IRM est l’examen de choix dans l’évaluation des lésions, la

détection des complications et le suivi évolutif.

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