Anne Sophie Weingertner

Formation Echo fœtus 13 janvier 2017

� Kystes de l’ovaire

� Anomalies du développement sexuel

� Autres

� Cause la plus fréquente des masses kystiques abdominales

� 5% tumeurs abdominales du NN féminin Pinhas-Hamiel, 2002

� Nature histologique bénigne

� Résultent d’une influence hormonale maternelle

� Régression spontanée est la règle après l’accouchement

� Risque de torsion

� Réalisé au T3 (32SA: 22-40SA)

� Image liquidienne svt uniloculaire, anéchogène, arrondie, à paroi fine, non vasc

� Latérovésicale, peut remonter sur le flanc

� Repérage des artères ombilicales

� Taille variable (> 20 mm), apéristaltique

� Aspect bilatéral peut évoquer une hypothyroidie fœtale

� + fréquent chez les fœtus de mère diabétique, toxémiques ou en cas immunisation rhésus

Daughter cyst sign

� Toute image kystique abdominale� Duplication (paroi épaisse, péristaltisme)

� Rein multikystique

� Hydrocolpos

� Lymphangiome (vs kyste hémorragique)

� Kyste du mésentère (habituellement biloculaire)

� Tératome sacrococcygien

� Kyste du cholédoque

� Ponction in utero controversée� Vol kystes avec retentissement (trop tard! Risques inflammatoires!)� Kystes >30-40mm???

� Fort taux ovariectomie dans les kystes ovariens de découverte anténatale (56%)

� Evolution: � 44% des kystes d’aspect simple évoluent vers la torsion en période

périnatale� Ovariectomie ou annexectomie pour tous les kystes d’aspect compliqués

� Echographie postnatale dans les 15 premiers jours

� Indications chirurgicales� Kyste symptomatique à la naissance� Taille > 80 mm pour les kystes anéchogènes� Taille > 30 mm pour les kystes échogènes ou hétérogènes

Perrotin et al, J Gynecol Obstet Biol Reprod 2009

� Diagnostic prénatal 1/2500 grossesses

� Formule chromosomique (sexe génétique)

� Histologie de la gonade (sexe gonadique)

� Anatomie de l’appareil génital (sexe phénotypique)

� Prise en charge multidisciplinaire ++

Anomalies du déterminisme sexuelPrésence de gonades +- bien différenciées ou coexistence de 2 types de gonades

Anomalies de la différenciation sexuelleDéfaut ou excès de virilisation sur un sexe gonadique bien défini

Pinhas-Amiel, 2002

� Difficulté à faire le diagnostic de sexe à 22SA

� Discordance phénotype-caryotype

� Antécédents familiaux: HCS

� Anomalie non isolée dans un contexte polymalformatif

1.

1.

Petit pénis enfoui

1.

Epispadias

Hypospadias

�Description détaillée des OGE� Aspect physiologique T3 chez la fille

� Testicules/bourses 27 SA

�Position méat urétral, miction ++

�Recherche des OGI (utérus)

�Anomalie pelvienne associée� Cloaque, imperforation anale, fistule, sacrum et

vessie

�Biométrie et morphologie complète

� IRM pelvienne

� CHARGE� colobome, cardiopathie,atrésie choanes, RCIU, ano génitale

(micropénis, cryptochidie), ano oreilles

� Smith-Lemli-Opitz� microcéphalie, syndactylie II-III orteils, fente palatine,

cardiopathie, ano génitales (hypospade, micropénis, cryptorchidie), RCIU

� WAGR� Wilms, aniridie, ano génitales (ectopie testiculaire à ano plus

sévères)

� Dysplasie campomélique (AD)� incurvation os longs, thorax étroit, ano dév sexuel chez 2/3 garçons

� Antley-Bixler: � Craniosténose, hypoplasie grandes lèvres, petites lèvres fusionnées

� Amniocentèse pour caryotype� Mosaïque, SRY?

� Dosages hormonaux� AMH, testostérone, 17 OHP

� Consultation endocrinopédiatrie pour recherche ciblée de étiologie

� Consultation chirurgie, génétique

� Consultation psychologique

� Virilisation avec ovaires et dérivés mullériens +� HCS (AR)> 95 % des cas, dosage 17OHP, ttt corticoïde� Apport ou production maternelle androgènes

� Tum ovarienne ou surrénalienne (dosage androgènes mère)� Déficit en 5alpha-aromatase rare AR

� Anomalies du développement gonadique� Phéno masculin complet sans dérivés mullériens et avec

2 testicules: recherche SRY 90%� Formule XX sans SRY avec ou sans dérivés mulleriens:

dysgénésie gonadique ou ovotestis� Duplication locus SOX9 en 17q23q24, duplication 22qter

� Dygénésie gonadique vraie: tests dynamiques postnataux

�Hypomasculinisation OGE +- dérivés mulleriens

� Anomalie du dévt gonadique� Dysgénésie gonadique complète rare prénatal (SRY++)

� Dysgénésie partielle� +- OGE et persistance dérivés mulleriens: dosage testo et

delta 4A sur LA

� Anomalie synthèse ou action androgènes� Insensibilité partielle androgènes

� Défaut de synthèse des androgènes

� Dosages hormonaux dans le LA

� Diagnostic étiologique difficile en prénatal

� Examens complémentaires biologiques et génétiques

� Prise en charge prénatale multidisciplinaire

� Garçon: hydrocèles, ectopies, calcifications et tumeurs testiculaires

� Fille: hydrocolpos