Anne Sophie Weingertner
Formation Echo fœtus 13 janvier 2017
� Kystes de l’ovaire
� Anomalies du développement sexuel
� Autres
� Cause la plus fréquente des masses kystiques abdominales
� 5% tumeurs abdominales du NN féminin Pinhas-Hamiel, 2002
� Nature histologique bénigne
� Résultent d’une influence hormonale maternelle
� Régression spontanée est la règle après l’accouchement
� Risque de torsion
� Réalisé au T3 (32SA: 22-40SA)
� Image liquidienne svt uniloculaire, anéchogène, arrondie, à paroi fine, non vasc
� Latérovésicale, peut remonter sur le flanc
� Repérage des artères ombilicales
� Taille variable (> 20 mm), apéristaltique
� Aspect bilatéral peut évoquer une hypothyroidie fœtale
� + fréquent chez les fœtus de mère diabétique, toxémiques ou en cas immunisation rhésus
Daughter cyst sign
� Toute image kystique abdominale� Duplication (paroi épaisse, péristaltisme)
� Rein multikystique
� Hydrocolpos
� Lymphangiome (vs kyste hémorragique)
� Kyste du mésentère (habituellement biloculaire)
� Tératome sacrococcygien
� Kyste du cholédoque
� Ponction in utero controversée� Vol kystes avec retentissement (trop tard! Risques inflammatoires!)� Kystes >30-40mm???
� Fort taux ovariectomie dans les kystes ovariens de découverte anténatale (56%)
� Evolution: � 44% des kystes d’aspect simple évoluent vers la torsion en période
périnatale� Ovariectomie ou annexectomie pour tous les kystes d’aspect compliqués
� Echographie postnatale dans les 15 premiers jours
� Indications chirurgicales� Kyste symptomatique à la naissance� Taille > 80 mm pour les kystes anéchogènes� Taille > 30 mm pour les kystes échogènes ou hétérogènes
Perrotin et al, J Gynecol Obstet Biol Reprod 2009
� Diagnostic prénatal 1/2500 grossesses
� Formule chromosomique (sexe génétique)
� Histologie de la gonade (sexe gonadique)
� Anatomie de l’appareil génital (sexe phénotypique)
� Prise en charge multidisciplinaire ++
Anomalies du déterminisme sexuelPrésence de gonades +- bien différenciées ou coexistence de 2 types de gonades
Anomalies de la différenciation sexuelleDéfaut ou excès de virilisation sur un sexe gonadique bien défini
Pinhas-Amiel, 2002
� Difficulté à faire le diagnostic de sexe à 22SA
� Discordance phénotype-caryotype
� Antécédents familiaux: HCS
� Anomalie non isolée dans un contexte polymalformatif
1.
1.
Petit pénis enfoui
1.
Epispadias
Hypospadias
�Description détaillée des OGE� Aspect physiologique T3 chez la fille
� Testicules/bourses 27 SA
�Position méat urétral, miction ++
�Recherche des OGI (utérus)
�Anomalie pelvienne associée� Cloaque, imperforation anale, fistule, sacrum et
vessie
�Biométrie et morphologie complète
� IRM pelvienne
� CHARGE� colobome, cardiopathie,atrésie choanes, RCIU, ano génitale
(micropénis, cryptochidie), ano oreilles
� Smith-Lemli-Opitz� microcéphalie, syndactylie II-III orteils, fente palatine,
cardiopathie, ano génitales (hypospade, micropénis, cryptorchidie), RCIU
� WAGR� Wilms, aniridie, ano génitales (ectopie testiculaire à ano plus
sévères)
� Dysplasie campomélique (AD)� incurvation os longs, thorax étroit, ano dév sexuel chez 2/3 garçons
� Antley-Bixler: � Craniosténose, hypoplasie grandes lèvres, petites lèvres fusionnées
� Amniocentèse pour caryotype� Mosaïque, SRY?
� Dosages hormonaux� AMH, testostérone, 17 OHP
� Consultation endocrinopédiatrie pour recherche ciblée de étiologie
� Consultation chirurgie, génétique
� Consultation psychologique
� Virilisation avec ovaires et dérivés mullériens +� HCS (AR)> 95 % des cas, dosage 17OHP, ttt corticoïde� Apport ou production maternelle androgènes
� Tum ovarienne ou surrénalienne (dosage androgènes mère)� Déficit en 5alpha-aromatase rare AR
� Anomalies du développement gonadique� Phéno masculin complet sans dérivés mullériens et avec
2 testicules: recherche SRY 90%� Formule XX sans SRY avec ou sans dérivés mulleriens:
dysgénésie gonadique ou ovotestis� Duplication locus SOX9 en 17q23q24, duplication 22qter
� Dygénésie gonadique vraie: tests dynamiques postnataux
�Hypomasculinisation OGE +- dérivés mulleriens
� Anomalie du dévt gonadique� Dysgénésie gonadique complète rare prénatal (SRY++)
� Dysgénésie partielle� +- OGE et persistance dérivés mulleriens: dosage testo et
delta 4A sur LA
� Anomalie synthèse ou action androgènes� Insensibilité partielle androgènes
� Défaut de synthèse des androgènes
� Dosages hormonaux dans le LA
� Diagnostic étiologique difficile en prénatal
� Examens complémentaires biologiques et génétiques
� Prise en charge prénatale multidisciplinaire
� Garçon: hydrocèles, ectopies, calcifications et tumeurs testiculaires
� Fille: hydrocolpos
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