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Le SROS- PRS génétique en Ile de France

3ème réunion du groupe de travail le 14 février 2012

Dr Florence Muller

Version modifiée le 21 02 2012

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- Validation de la présentation du 17/01/2012 et du compte-rendu (commentaires, ajouts, corrections…) - Validation de la composition du groupe de travail- Validation des sous-groupes de travail et de leur composition- Point d’étape sur l'état des lieux des laboratoires de génétique post-natale en Ile-de-France-Test et validation du questionnaire afin de recenser les consultations de génétique

- Quelques sujets de réflexions : - Description actuelle d'une consultation de génétique, articulation avec les laboratoires, les centres de référence et de compétence...- L’organisation actuelle, le parcours du patient: points forts et points faibles- Exemples de SROS-PRS génétique dans d’autres régions

Ordre du jour

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État des lieux en Ile-de-FranceBilan de l’offre des laboratoires de génétique

- Listing 2009 et 2010 des laboratoires avec activité

- Comment rendre lisible l'offre actuelle: - Par grande catégorie: cyto, gén moléc, oncogén, pharmacogén- par niveau I et/ou II en génétique moléculaire- par thématique (18 maladies rares…), …- Autre classement- Pour qui ? - Articulation avec les autres régions (niveau national)

- Exemple d’autres régions

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État des lieux en Ile-de-FranceBilan de l’offre des laboratoires de cytogénétique

- Les 16 laboratoires de cytogénétique avec l’activité (avec St Louis):- Bilan 2009- Bilan 2010- En 2011

- Recueil en cours- Transfert de l’activité de l’IPP vers AP-HP (Necker) au 1er déc 2011

(ordonnance du TGI du 22/11/2011) sur le site de l’IPP- Autres ?

- En 2012 (à voir en sous-groupe)- Regroupement SESEP/CH Versailles au 1er janvier 2012- Prévisions?l’hôpital de Poissy Saint Germain est autorisé pour cette activité (confirmé

par l’ABM) ce qui porte à 17 le nombre de labos autorisés

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.Tab3. Activité de cytogénétique postnatale en Ile-de-France selon l'indication en 2009

  statut EUGT Nom étab autorisé Départ Caryotype FISH CGH Nombre d'analyse

1 privé 65649 SELAFA BIOMNIS 75 10 841 618 0 11 459

2 privé 7639 CERBA 95 8916 956 0 9872

3 AP-HP 7725 Trousseau 75 1401 607 300 2308

4 privé 220213 Eylau 92 1988 16 0 2004

5 AP-HP 220247 Pitié 75 982 556 457 1995

6 AP-HP 7699 Necker 75 856 641 351 1848

7 privé 59334 CLEMENT 93 1190 58 0 1248

8 AP-HP 7694 Robert Debré 75 729 239 164 1132

9 AP-HP 8105 Jean Verdier 93 763 105 62 930

10 AP-HP 7781 Cochin 75 503 229 42 774

11 AP-HP 8275 Cochin site SVP 75 411 173 71 655

12 privé 7769 SESEP 78 475 26 0 501

13 CH 8106 C H Versailles 78 206 111 0 317

14 privé 7722 Hôpital Américain 92 37 22 0 59

15 privé 7640 ADHMI IPP 75 33 7 0 40

16 CLCC / ESPIC 7790 INSTITUT CURIE 75 32 4 3 39

TOTAL 33 731 Hors CGH 29 363 4368 1450 35181

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.Tab3. Activité de cytogénétique postnatale en Ile-de-France selon l'indication en 2010

  statut EUGT Nom étab autorisé Départt Caryotype FISH CGH total Nb d'analyse

1 privé 65649 SELAFA BIOMNIS 75 13 182 1267   14 449

2 privé 7639 CERBA 95 8414 968   9382

3 privé 220213 Eylau 92 2098 20   2118

4 AP-HP 7725 Trousseau 75 1279 441   1720

5 AP-HP 220247 Pitié 75 789 630   1419

6 AP-HP 7699 Necker 75 839 447   1286

7 AP-HP 7781 Cochin 75 900 317   1217

8 privé 59334 CLEMENT 93 1123 67   1190

9 AP-HP 7694 Robert Debré 75 822 276   1098

10 AP-HP 8105 Jean Verdier 93 764 203   967

11 privé 7769 SESEP 78 655 32   687

12 AP-HP 8275 Cochin site SVP 75 250 161 411

13 CH 8106 CH de Versailles 78 150 111   261

14 privé 7722 Hôpital Américain 92 55 21   76

15 privé 7640 ADHMI IPP 75 26 17   43

16 CLCC / ESPIC 7790 INSTITUT CURIE 75 32 1   33

TOTAL 2010       31 378 4979 ? 36 357

TOTAL 2009° hors CGH       29 363 4368 1450 33 731°

Evolution 2010/2009       6,4 12,3   7,2

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État des lieux en Ile-de-FranceBilan de l’offre des laboratoires de génétique moléculaire

- Les laboratoires de génétique moléculaire:

- Bilan 2009: listings à exploiter - par N° Orphanet (69 pages) - par niveau I, niveau II - Pas de classement par maladies les plus fréquemment

recherchées- rendre lisible++

- Bilan 2010: 71 laboratoires, dont 5 pratiquent également de la cytogénétique ( Necker, Cerba, Clément, SESEP et I.Curie)

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État des lieux en Ile-de-FranceBilan de l’offre de consultation: définition

Les consultations listées incluent (définition selon Orphanet°):

- les consultations de génétique : consultation assurant le diagnostic et le suivi des malades atteints de maladies génétiques ou chromosomiques et le conseil génétique pour ces deux catégories- les consultations de conseil génétique : consultation assurant le conseil génétique pour toute maladie génétique, y compris les anomalies chromosomiques- les consultations de cytogénétique : consultation assurant le conseil génétique pour les anomalies chromosomiques- les consultation de génétique ou de conseil génétique spécialisées dans un sous-groupe de maladies génétiques : consultations d’oncogénétique, de neurogénétique, de génétique des surdités etc.

°Les cahiers d’Orphanet / liste des consultations de génétique en France classées par région, département, ville / octobre 2009

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État des lieux en Ile-de-France1.Bilan de l’offre de consultation par Orphanet°

. Liste des consultations de génétique° ( pas de reconnaissance au niveau ministériel)

48 consultations en Ile-de-France dont . 25 à Paris (50% des consultations) . 41 à Paris et petite couronne (85% des consultations) . Pas de consultation dans le 77

. 17 en oncogénétique à Paris et petite couronne, dont 10 à Paris . 17 en conseil et consultation de génétique dont 6 à Paris . 14 en cytogénétique dont 9 à Paris

Ces consultations spécialisées sont assurées par des généticiensElles sont bien identifiées, sans précision sur le pré ou post-natalAdresser le questionnaire à ces 48 consultations++Liste non exhaustive des consultations d’Ile-de-France, à mettre à jourExemple à R.Debré: Cs de cytogénétique Dr Tabet, pas de Cs du Pr Verloes

. Les « centres de génétique clinique » ne sont pas encore identifiés (Necker?)

°Les cahiers d’Orphanet / liste des consultations de génétique en France classées par région, département, ville / octobre 2009

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État des lieux en Ile-de-France1. Bilan de l’offre de consultation par Orphanet°

°Les cahiers d’Orphanet / liste des consultations de génétique en France classées par région, département, ville / octobre 2009

- Source INCa : nombre de consultations d’oncogénétique : 12 à comparer (écart de 5 Cs)9 à l’AP-HP (hôpital Bichat, Pitié, Cochin, HEGP, et Tenon, Saint Antoine, Saint Louis, A. Paré, K. Bicêtre) et 3 dans les CLCC / Lariboisière? Necker néphro? Beaujon? Clinique Lambert, La Garenne-Colombes (RHuguenin?) source Orphanet (17)

Consultations de génétique en Ile-de-France°

  Cytogen consult gen conseil gen oncogen total

75 9 3 3 10 25

92 2 2 0 4 8

93 2 1 0 1 4

94 0 1 1 2 4

95 0 1 0 0 1

78 1 3 0 0 4

77 0 0 0 0 0

91 0 2 0 0 2

total 14 13 4 17 48

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État des lieux en Ile-de-France2. Bilan de l’offre: les filières maladies rares°

.131 centres de référence maladies rares en France

- dont 88 centres en Ile-de-France°°

- les consultations des centres de référence°°: 168 en Ile-de-France

Consultations effectuées dans des services de spécialité (pédiatrie, néonat, hémato, cardio, dermato, rhumato, méd interne… mais aussi dans les services de génétique, de biochimie, et pratiquées par des spécialistes, des généticiens? Ce sont des consultations de management médical, reconnues par le ministère. Ne pas envoyer le questionnaireVoir HAS rapport avec les Cs/ à rechercher

.501 centres de compétence en France- dont 7 en Ile-de-France

.répartis en 18 groupes de maladies°Plan Maladies rares II°°Les cahiers d’Orphanet Centres de référence labellisés et centres de compétences désignés pour la prise en charge d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares/ octobre 2010 N°3

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État des lieux en Ile-de-France2. Bilan de l’offre: les filières maladies rares°

.131 centres de référence maladies rares en France

.Exemple des groupes I et III des 18 groupes de maladies

Groupe I : Maladies systémiques et auto-immunes rares . 13 centres de référence en IdF et 7consultations des centres de référence

Groupe III : Anomalies du développement et syndromes malformatifs . 8 centres de référence en France . 1 centre de référence en Ile-de-France (coordonnateur Pr Verloes) avec 7 sites ( R.Debré, Necker, Trousseau, Pitié, J.Verdier, CHICréteil, CHIPStGermain) et 6 consultations des centres de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Paris (Necker, Trousseau, Pitié, J.Verdier, CHICréteil, CHIPStGermain) + R Debré (non mentionné). Ne pas envoyer le questionnaire

°Plan Maladies rares II°°Les cahiers d’Orphanet Centres de référence labellisés et centres de compétences désignés pour la prise en charge d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares/ octobre 2010 N°3

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État des lieux en Ile-de-France3.Bilan de l’offre: les consultations pour maladies

génétiques fréquentes ou maladies communes

Ces consultations sont difficiles à identifier, car souvent non reconnues comme telles, impossibilité d’établir une liste exhaustive.Effectuées par des médecins non généticiens connaissant bien une pathologie, souvent spécialistes d’organe, parfois par des médecins généralistesEx: - hépato-gastro-entérologues (hémochromatose…) - hématologues (prédisposition aux thromboses et autres troubles de l’hémostase) - endocrino, internistes (hypercholestérolémie familiale, diabète…) - pédiatres

Ce sont des prescripteurs de + en + fréquents de tests génétiques à des fins de diagnosticParfois défaut de compétences nécessaires pour le conseil génétique du patient et des apparentés (recours aux tests prédictifs)Difficulté d’interprétation des tests génétiques dans des maladies communes où les facteurs génétiques de prédisposition sont moins clairement définis que dans les maladies monogéniques

Ne pas envoyer le questionnaire

1414

Questionnaire de recensement des consultations de génétique constitutionnelle en Ile-de-France: proposition à valider le questionnaire sera modifié suite aux échanges avec le groupe-expert

Discussion sur la version papier

Dans le cadre de l’élaboration du SROS-PRS génétique, il est demandé de recenser les consultations de génétique pré- et post-natale en Ile-de-France afin de structurer l’offre de soins en articulation étroite avec celle des laboratoires de biologie médicale*.

Constitution de la base d’envoi:Ce questionnaire est à adresser aux établissements privés et publics d’Ile-de-France (laboratoires de génétique) et aux 48 consultations de génétique (cahier d’orphanet octobre 2009)

* Selon le guide méthodologique DGOS pour l’élaboration du SROS-PRS

les consultations de génétique (1)questionnaire

1515

- Type de consultation :

Repérer les CS en dehors des consultations listées par Orphanet: les maladies non rares, autres…non

L’autisme est recensé dans le retard mentalLa trisomie 21 est recensée dans les anomalies du développementLes 5 maladies à dépistage néonatal appartiennent aux 18 groupes de maladies rares:

- drépanocytose- mucoviscidose- phénylcétonurie- hypothyroïdie congénitale- hyperplasie congénitale des surrénales

       

les consultations de génétique (3)questionnaire

1616

État des lieux en Ile-de-FranceBilan de l’offre:

la démographie médicale des généticiens

Conseil National de l’Ordre des Médecins:Atlas de la démographie médicale en France:situations au 1er janvier 2009, 2010 et 2011

Génétique médicale (nombre de médecins ayant une activité régulière):80% de femmes, mode d’exercice salarié à 95%, effectif assez stable

Envoyer le questionnaire aux 66 médecins si possible

Génétique médicale

  2009 2010 2011

Ile-de-France (31% de France) 59 67 66

France (total) 199 208 214

1717

État des lieux en Ile-de-FranceBilan de l’offre:

la démographie médicale des généticiens

Liste des praticiens agréés par l’Agence de BiomédecineDu 7 avril 2008 au 06 octobre 2011:

216 praticiens agréés en Ile-de-France (médecins, pharmaciens, biologistes?...)Soit plus d’un tiers des praticiens de France

- Dont 44 agréés en cytogénétique et- Dont 70 agréés en génétique moléculaire en vue d’une utilisation limitée à l’outil de

biologie moléculaire (ex hématologie, étude de la coagulation facteur II facteur V, thrombophilie, typage HLA et hémochromatose, pharmacogénétique +/- oncogénétique, …)

Ne pas envoyer le questionnaire

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Classement des maladies rares par prévalence décroissanteNom de la Maladie Prévalence estimée (/100 000)

source Orphanet novembre 2011sélectionner les maladies d’origine génétique si nécessaire

• Absence congénitale bilatérale des canaux déférents 50• Fente vélo-palatine 50• Lupus érythémateux cutané 50• Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4 50• Persistance du canal artériel 50• Polypose hyperplasique 50• Spina bifida isolée 50• Syndrome de Noonan 50• Toxoplasmose congénitale 50• Trisomie 21 50• Dysplasie fibreuse des os < 50• Mélanome malin familial 46,8• Déficit congénital isolé en thyroxine-binding globuline 46• Tétralogie de Fallot 45• Dysplasie ventriculaire droite arythmogène 43,5• Maladie de Menière 42,5• Trisomie X 42,5• Délétion partielle de l'Y 42• Sclérodermie 42• Démence parkinsonienne familiale 41• Embryopathie à cytomégalovirus 40• Syndrome de Romano-Ward 40• Syndrome du QT long familial 40• Carcinome épidermoîde de la tête et du cou < 40• Insuffisance hypophysaire non acquise multiple 37,7• Hypothyroïdie primitive congénitale 37,5• Carcinome de la vessie à cellules transitionnelles non Papillaire 37• Lymphome folliculaire 36• Carcinome rénal 35,8• Elliptocytose familiale 35• Ostéochondrite disséquante 35• Proctite radique 35• Adactylie unilatérale 34• Cryptosporidiose 34• Hypothyroïdie congénitale permanente 33,3• Déficit en alpha-1 antitrypsine 33• Hyperthermie maligne 33• Maladie de Charcot-Marie-Tooth 32,5• Transposition des gros vaisseaux 32,5• Rétinite pigmentaire 30,2

1919

Quatre sous-groupes de génétique constitutionnelle ont été retenus:

- La clinique adulte / enfant et l’identification du pré-symptomatique (risque de développer une maladie) cf décret relatif aux règles de prescription et à la déclaration des modalités de consultation de pré-symptomatique (voir ABM)

- La cytogénétique- La génétique moléculaire- La pharmacogénétique

Identifier les problématiques et les enjeux Présentations sur les constats, les besoins à horizon A+5 ans, les

évolutions à susciter, les nouvelles technologies, autres sujetsUne à deux réunions par sous-groupe à prévoir

les sous-groupes de travail

2020

- Validation de la présentation du 14/02/2012 et du compte-rendu (commentaires, ajouts, corrections…) - Validation des sous-groupes de travail, mise en place, ordre du jour et calendrier. 1er sous- groupe: la cytogénétique - Exemples de SROS-PRS génétique dans d’autres régions - Point juridique sur les autorisations des laboratoires et les agréments des praticiens, périodicité…- Bilan de l’offre (suite): état des lieux régional des laboratoires de génétique post-natale (implantations, activité, autres) : analyse - Les nouveaux territoires: le territoire = le département- Recenser les consultations: envoi du questionnaire, premiers retours

Groupe de travailProchaines réunions

2121

•Proposition de présentations sur les thèmes suivants:

•Description actuelle d’une consultation de génétique, articulation avec les laboratoires, les centres de référence et de compétence... •Évolution des besoins, épidémiologie•La démographie des praticiens, des étudiants, des conseillers en génétique•Les équipements actuels des laboratoires: CGH array, séquenceurs moyen et haut débit, les indications•Évolutions diverses dont technologie, besoins, prise en charge•Quel modèle-type à atteindre•Le parcours de santé du patient, circuit de prise en charge•Le circuit du prélèvement•Développement prévention, dépistage•Articulations avec les autres volets du SROS-PRS

Groupe de travailProchaines réunions

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•Mardi 13 mars 2012 •Mardi 10 avril 2012

à 14h30 au Millénaire 1Salle 2008

Calendrier

2323

Transmission des documents

Les documents seront mis à dispositions des membres des instances sur un espace de partage virtuel

Lien de téléchargement : http://www.ars.iledefrance.sante.fr/SROS-VOLET-HOSPITALIER.125298.0.html

Les modalités de la concertation

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Merci de votre attention