Génétique mendélienne: Transmission des caractères

héréditaires

F. Bretagnolle, F. BousquetEmail: francois.bretagnolle@u-bourgogne.fr

Génétique

"Science qui étudie les mystères de l’hérédité et les

variations"(William Bateson, 1906)

Branche de la biologie qui s’intéresse à l’hérédité et à la

variation héréditaire

DéfinitionL'hérédité : ensemble des propriétés que

les êtres vivants transmettent à leurs descendants par la reproduction

Début des années 60

La génétique est une science jeune

Moins de 100 ans séparent Mendel du code génétique

Qu’est ce que la génétique?

Génétique vient de « gènes »

Les gènes sont au centre des préoccupations des généticiens

Les gènes sont au centre de la biologie

Il y a plusieurs génétiques

Génétique mendélienne : lois de l’héréditéet mode de transmission des gènes

Étude de la nature des gènes et de leur fonctionnement (aspect moléculaires)

Analyse des génomes : génomique et protéomique

Génétique des organismes (dévt) et des populations

Nous vivons à « l’ère de la génétique »

De réels enjeux et problèmes de société

OGM, brevetage du vivant, clonage, thérapies géniques, carte d’identité ADN…etc

La technologie génétique avance bcp + vite que les lois, les débats publics et les règles

sociales

La génétique est au cœur de la biologie

Espèce peut être définie par un ensemble de ≠ caractères (forme, couleurs …etc.)

Espèce et caractèreGroupe d’individus interfertiles produisant

des descendants fertiles

Ces caractères se conservent d’une génération à une autre (transmission des caractères)

Une information est transmise au fil des générations

Définition

Caractère : un aspect ou une propriétébiologique dont on peut étudier le

déterminisme génétique à travers les modalité de sa transmission héréditaire

Caractère polymorphe : une certaine forme de variation

Caractère et polymorphismeCaractère monomorphe : pas de variation

Forme de la coquille : monomorphe

Taille de la coquille : polymorphe

Couleur de la coquille : polymorphe

Variation discontinue: caractères discrets(couleurs jaune ou verte, forme ronde ou

aplatie …etc.)

Variation continue (par exemple la taille): caractères quantitatifs

Longueur (largeur) de la coquille

Autour de la notion de variation

Claytonia virginica (Portulacaceae)

L’homme exploite la variation existant dans les populations

naturelles

Capsicum annum: Le piment

Solanaceae

Tomate, tabac, pomme de terre…etc.

Capsicum (20 sp.) → Am. Sud et Centrale

Capsicum annuum → Plante arbustive et vivace

Fruit → Baie

Le piment sauvage doit résoudre une problématique évolutive

Dissémination des graines

Réduire le coût de la prédation des graines

Dissémination des graines → Couleur des baies

Prédation (granivorie) → Goût

MAIS

Mimus polyglottos

Toxostomalongirostre

Toxostomacurvirostre

Capsaïcine

Alkaloïde très puissant unique aux Capsicum

++++++

+

-

Mammifères → Très sensibles

Oiseaux → insensibles

Une espèce sauvage Des 100aines de variétés

Taille

Couleur

Forme

Goût

Fruit sauvage n’a pas les mêmes contraintes

sélectives

I - Mendel: le concept de gènes et les lois de transmission des caractères

Avant Mendel, la transmission héréditaire reste le mystère des mystères

Pourquoi un enfant ressemble-t-il parfois plus à sa mère, parfois plus à son père et parfois aux deux?

Qu’est-ce qui détermine si ce sera un garçon ou une fille?

Pourquoi des parents aux yeux bruns peuvent-ils avoir un enfant aux yeux bleus?

Hippocrates de Cos (460-377 BC)

Une petite particule de chaque partie du corps entre dans la

substance séminale des parents

Fusion : un nouvel individu

Théorie de la pangenèse : idée dominante chez les biologistes du 19è (ex. Darwin)

Aristote (~384- ~322)Épigenèse: L’embryon se forme

progressivement à partir d’une matière informe

Sang menstruel : chaque partie de l'organismeSperme: façonne la forme et la vitalise (dynamis :force de

vie)

Les spéculations d’Aristote seront généralement acceptées jusqu’à la Renaissance.

Épigenèse: une forme de pangenèse

William Harvey (1578-1657) Spéculation sur l'origine de l'œuf des

oiseaux et sur le mystère des générations et de l'hérédité

Le nouvel individu se forme par fusion de substances

informes des deux parents

Epigenèse: Dans la continuité d’Aristote

XVIIè et XVIIIè siècleL’ovule et les spermatozoïdes

Deux écoles:

Epigenèse: Dans la continuitéd’Aristote

Préformationnisme: le nouvel être ne se forme pas, mais existe

déjà, minuscule et préformé dans la semence

Zacharias Jansen (Hollande, 1595)

Leeuwenhoek (1632-1694)

Observe des spermatozoïdes de différents animaux et d'homme

Des animaux microscopiques : embryons préformés nourrit par l'ovule

Malpighi (1628-1694)

Développement des embryons dans les œufs d'oiseaux

Embryons préformés dans l'œuf nourrit par le sperme

Préformationnisme : préexistence des formes vivantes

Spermisme: homunculus situé dans le spermatozoïde

Ovisme: homunculus dans ovule. Le sperme stimule la croissance

Homunculus : un individu totalement préformé

Incohérences du préformationnismeD’où vient le germe préformé? Comment est-il arrivé là?

Germe entièrement préformé: testicules (ou ovaires) avec spermatozoïdes (ou ovules) qui renferment des germes qui

possèdent des testicules (ou des ovaires) qui ... etc

Friedrich von Haller (préformationnisteoviste)

Ovaires d’Ève : 200,000 millions de germes emboîtés.

Toute l’humanité à venir!

Le préformationnisme est définitivement abandonné au début du XIXe siècle

Jusqu’à la fin du 19ème siècle, l’héréditéreste le “mystère des mystère”

D’où vient l’hérédité?

Existe t il des lois?

fin du 19éme siècle:

Epigenèse et hérédité par mélange

Hérédité totalitaire (on analyse pas l’hérédité caractère par caractère)

L’apport des hybridations

Depuis deux siècles: succession de travaux

sur l'hybridation (surtout les plantes)

J. G. KÖLREUTER (1733-1806)

L'hybridation pose un problème face à la classification de Linné

Kölreuter introduit l'hybridation comme une méthode d'étude de l'hérédité !

Faire des fertilisations artificielles et des croisements entre plantes

Réfuter expérimentalement le dogme de la constance des espèces

Des croisements impliquant 13 genres et 54 espèces

Expériences de J. G. KÖLREUTER

Nicotiana rustica

N. paniculataX

Analyse les caractères des hybrides

Uniformité des hybrides dans la descendance : mélange en condition intermédiaires

KÖLREUTER démontre la sexualité chez les plantes

Ségrégation des caractères parentaux dans la descendance des hybrides

Essentialiste : mélange des fluides séminaux des 2 parents

Conforme à la théorie d'Aristote (épigenèse)

Hybride des espèces proches des Cucurbitaceae

Les hybrides ne sont pas intermédiaires !Hybrides: Ressemblent soit à un des parent soit à l’autre

Selon les caractères, un des parents est dominant et l’autre est récessif

Expériences de M. SAGERET (1763-1851)

Les expériences de Charles Naudin (1815-

1899)

1863 et 1864 croisements entre individus morphologiquement ≠

de tabac, de pétunias et Cucurbitaceae

Résultats de Naudin

Uniformité de la descendance de 1ère génération

Retour aux caractères parentaux dans la 2ème génération

MAIS il ne formule pas de loi générale

Johann (Gregor) Mendel (1822-1884)

Brno - Brünn (Tchéquie), monastère Augustinien

Mendel est frappé par la grande régularité observée

au niveau des hybrides

Formation scientifique à l'université de Vienne (cours de Doppler)

Supérieur du monastère, il dirige le jardin botanique

Mendel réalise des croisements pour obtenir de nelles variétés décoratives

Mendel conçoit une série d'expériences sur 34 variétés de pois commun (Pisum sativum)• Communes et bon marché• Grande variété de pois • Temps de génération court • Produit bcp de graines• Contrôle des hybridations • Autofécondation possible

Choix de caractères présentant 2 états

Pois lisse, ridéPois jaune, vert Fleur blanche, rose

Gousse lisse, plisséeGousse jaune,

verteFleur axiale,

terminaleTige longue,

courte

Mendel obtient des lignées pures

Une lignée dont tous les descendants sont identiques quant ils sont croisés entre eux

Attention: Une lignée pure s'attache toujours à un ou plusieurs caractères

définis et étudiés.

Mendel croise 22 variétés pures

Croisement : un accouplement contrôlé entre deux individus

En génétique mendélienne, les croisements sont utilisés pour identifier les bases

génétiques des caractères en se servant de l’analyse des proportions phénotypiques observées dans les descendances de ces

croisements

Les croisements sont utilisés pour déduire les génotypes des individus

Les croisements sont aussi utilisés pour déduire l’existence de phénomènes de

dominance et de récessivité

Il réalise aussi des autofécondation

Il combine 2 à 2 diverses variétés avec différents caractères morphologiques

Bilan des expériences

• 33 500 plantes semées• 1000 pollinisation artificielles

réalisées• Plusieurs 10aines de milliers de

mesures morphologiques• Deux types d’expériences:

MonohybridismeDihybridisme

Les trois lois de Mendel sur la transmission des caractères au fil des générations

Expérience portant sur un seul caractère- Monohybridisme -

Caractère analysé: Couleur du pois

X Deux lignées pures parentales: vert, jaune

Ière génération: Tous les pois sont jaunes100%

IIème génération:

3/4 (75%) jaunes et 1/4 (25%) verts75% 25%

- Monohybridisme -Caractère analysé: Couleur de la fleur

XDeux lignées pures parentales:

rouges et blanches

100% Ière génération: toutes les fleurs sont rouges

75%25%

IIème génération:

3/4 (75%) rouges et 1/4 (25%) jaunes

Phénotypes parentaux

Ière

générationIIème

générationRapport IIème

génération

Pois lisse x ridé Lisse5474 lisse1850 ridé 2.96 / 1

Pois jaune x vert Jaune 6022 jaunes2001 verts 3.01 / 1

Pétale pourpre x blanc

Pourpre 705 pourpres224 blancs 3.15 / 1

Gousse lisse x plissée Lisse 882 lisses

299 plissées 2.95 / 1

Gousse verte x jaune Verte 428 vertes152 jaunes 2.82 / 1

Fleur axiale x terminale

Axiale 651 axiales207 terminales 3.14 / 1

Tige longue x courte Longue 787 longues277 courtes 2.84 / 1

Conclusions

Quelque soit le caractère étudié

1 → Un seul état du caractère à la 1ère

génération

2 → Les deux états du caractère se retrouvent à la 2ème génération en

proportion 3:1