E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011

Enquête auprès des CPDPN

Indications du caryotype fœtal devant une anomalie de l’appareil urinaire

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Introduction

Anomalies de l’appareil urinaire fréquemment détectées en prénatal

Beaucoup d’anomalies de l’appareil urinaire dans les anomalies chromosomiques

Faible taux d’anomalies chromosomiques devant certaines anomalies de l’appareil urinaire isolées

Discussion de l’intérêt du prélèvement pour analyse du caryotype fœtal avec le risque lié au geste par rapport au risque réel d’anomalie chromosomique

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Plan

1. Étude de la littérature2. Analyse des différentes attitudes

dans les CPDPN (enquête)3. Conclusions

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But

Étude des attitudes des CPDPN devant différentes anomalies de l’appareil urinaire

Analyse des critères de décision d’indication du prélèvement pour caryotype foetal

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Tableau Excel avec listes de choix

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Listes de choix

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Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN)

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Réponses pour 21 des 42 CPDPNAmiensAngersBondyBrestCaenClermont-FerrandDijonLe HavreLe MansLilleLyon-BronLyon-CHLSLyon-Croix-RousseParis (Hôpital Necker-enfants-malades)Paris (Hôpital Robert Debré)Paris (Hôpital Saint-Vincent-de-Paul)PoissyRouenSaint-EtienneToulouseTours

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Résultats

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Hétérogénéité des attitudes

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Devant une mégavessie ?

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Devant un rein en fer à cheval ?

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Limites du questionnaire

Réponses « autre » « en l’absence d’un bon dépistage

du 1er trimestre » non prévu dans le questionnaire

Réponses « non » Analyse des critères aidant à la

décision d’indication du prélèvement de caryotype fœtal difficile

Devant une dilatation pyélique ?

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Devant une dilatation pyelocalicielle ?

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Devant une dilatation urétérale ?

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Devant une dysplasie rénale multikystique ?

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Devant une agénésie rénale ?

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Devant une duplication rénale ?

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Devant un rein ectopique ?

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Conclusions de l’enquête

A part devant une mégavessie, l’attitude est très hétérogène dans les différents CPDPN

Critères aidant à la décision d’indication du prélèvement de caryotype fœtal : Bon dépistage du 1er trimestre + Atteinte bilatérale (devant une agénésie rénale

et devant une dysplasie multikystique) Signe associé urinaire ou signe de gravité Anomalie d’un autre appareil +++

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Conclusions

Mégavessie systématique Hydronéphrose :

La plupart des sources ne recommandent pas le caryotype fœtal devant une hydronéphrose isolée

Discuter selon HT21 et signes associés À discuter et préciser :

Rein en fer à cheval systématique ? Dysplasie rénale multikystique si bilatéral ou si

signes associés + discuter FISH 22q11 Agénésie rénale ? +discuter FISH 22q11? Duplication et ectopie rénale ?

Nécessité d’études supplémentaires

Société Américaine d’Urologie fœtaleNguyen en al J Ped Urol, 2010

Remerciements

• Tous les CPDPN qui ont répondu au questionnaire• Sophie Le Garec et l’équipe du CPDPN de Robert Debré (Pr Oury, Dr Delezoide, Pr Deschènes, Dr Gérard -Blanluet)

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