THEME 1A

GENOTYPE , PHENOTYPE ET

ENVIRONNEMENT

INTRODUCTION

• De l’échelle moléculaire à celle de l’individu,

comment l’expression des gènes se traduit –

elle?

• Quels facteurs déterminent la présence ou • Quels facteurs déterminent la présence ou

l’absence des protéines présentes dans la

cellule?

• L’environnement peut- il exercer une

influence sur le phénotype d’un individu?

I- Le phénotype moléculaire et

l’expression des gènes• 1) Rappels des définitions (indispensables )

• Génotype : Ensemble de l’information génétique possédée par un organisme (ensemble des allèles de tous les gènes), toutes les cellules d’un organisme possèdent l’ensemble du génotype (sauf les cellules sexuelles).Au sens restreint : Ensemble des allèles des différents gènes impliqués Au sens restreint : Ensemble des allèles des différents gènes impliqués dans la réalisation d’un caractère.

• phénotype : Ensemble des caractères observables d’un individu. Ces caractères peuvent être morphologique (couleur des yeux, taille), physiologiques (capacité à digérer le lait, aptitudes sportives) ou biochimiques (groupes sanguins).Au sens restreint : un caractère d’un individu (couleur des yeux par exemple).

2) Le génotype détermine le

phénotype• L'ensemble des protéines

qui se trouvent dans une

cellule constitue son

phénotype moléculaire.

• L'étude de maladies

génétiques telles que la

1m10mi

crom

10

nm1nm

génétiques telles que la

drépanocytose ou le

Xeroderma pigmentosum

montre que ces maladies sont

la conséquence de la

mutation d'un allèle d'un

gène qui peut conduire à la

synthèse d'une protéine aux

acides aminés différents,

voire à l'absence de synthèse

de protéine.

Le phénotype ( de

l’individu) repose sur le phénotype

mais il est induit par le

phénotype

Du phénotype individu au phénotype

moléculaire En position 20, le glutamate

est remplacé par la valine

3) La complexité des

relations

génotype/phénotype

Tous les individus de la même espèce

possède les même patrimoine

génétique mais son expression crée un

individu unique.

-Un gène, plusieurs allèles

individu Homozygote/ individu

Hétérozygote

-Le poly allélisme à différents degrés

-Exemple des groupe sanguin:

-Allèle récessif / dominant

/codominant

-On parle alors de

phénotype alternatifphénotype alternatif

L’expression d’un phénotype est souvent crée par une cascade de gènes ce qui rend chaque individu génétiquement unique.

4) Les cellules expriment certains gènes

• Malgré le même patrimoine

génétique, les phénotypes

moléculaires peuvent être très

différents.

• Par exemple, les hématies

contiennent de l'hémoglobine

alors que les lymphocytes alors que les lymphocytes

produisent essentiellement des

anticorps.

• Ainsi, les cellules spécialisées

n'expriment qu'une partie de

leur génome seulement.

Un même génotype peut aboutir à des phénotypes cellulaires différents.

Une même cellule et des phénotypes différents. Par ailleurs, un type cellulaire donné peut posséder un phénotype moléculaire qui change au cours de la vie de l'organisme.

On constate cette variation au niveau des chaînes de globines entrant dans la entrant dans la constitution de l'hémoglobine au cours de la vie embryonnaire, la vie fœtale et la vie postnatale.

Il existe dans l’espèce humaine 6 gènes différents codant pour 6 globines différentes.

Localisation de 4 des 6

gènes codant pour des

globines différentes ( 2

sont sur le chr n°16)

Conclusion:Conclusion:

L'expression des gènes est par L'expression des gènes est par

conséquent finement régulée, dans conséquent finement régulée, dans

l'espace et au cours du temps.l'espace et au cours du temps.l'espace et au cours du temps.l'espace et au cours du temps.

IIII-- L’influence de l’environnement sur L’influence de l’environnement sur

le phénotype.le phénotype.• 1) Les facteurs environnementaux peuvent moduler l‘expression des

gènes

• Une partie des gènes est exprimée en permanence

par les cellules : on dit que leur expression est par les cellules : on dit que leur expression est

constitutive.

• Les autres gènes ne sont exprimés qu'à la suite de la

perception d'un ou plusieurs signaux : leur

expression est inductible.

• Ces signaux sont soit externes soit internes.

Les hématies, cellules différenciées.

Exemple de la béta – globuline. • Le gène GATA-1 permet la différenciation des

cellules CFU-E en hématie.

• La synthèse de β-globine est proportionnelle à

la synthèse d’ARNm de GATA-1, avec un

décalage de 24 à 48 heures.

• Le gène GATA-1 n’est pas le gène qui produit la

β-globine, mais la protéine GATA-1 se fixe

spécifiquement sur une région de l’ADN proche

du gène de la β-globine.

• On peut émettre l’hypothèse que la protéine

L’expression du gène de la β-globine est contrôlée par une région de contrôle du locus (Locus Control Region, LCR) et par un promoteur (promoter). Pour ces deuxsites, les cercles représentent des protéines capables de se fixer sur l’ADN. GATA-1est la protéine représentée en noir. Lorsque toutes ces protéines sont présentes,elles établissent entre elles des liaisons, qui, en rapprochant le LCR du promoter,stabilisent le locus tout en décondensant la chromatine, et permettent ainsil’expression du gène.• On peut émettre l’hypothèse que la protéine

GATA-1, en se fixant près du gène de la β-

Globine, active la transcription de ce dernier.

• Le gène GATA-1 est indispensable à

la synthèse de l’ARNm de la β-

globine, donc il régule la

transcription, ce qui correspond à

la définition d’un gène de

régulation.

l’expression du gène.

2) Les facteurs environnementaux peuvent affecter les

propriétés des protéines

• Après leur formation, les protéines sont également soumises à l'action de facteurs environnementaux susceptibles de modifier leurs caractéristiques et donc le phénotype donc le phénotype moléculaire.

• Par exemple, l'hémoglobine HbS devient insoluble et fibreuse dans des conditions de déshydratation ou de manque d'oxygène.

IIIIII-- CONCLUSIONCONCLUSION