1S DM : du génotype au phénotype. CORRECTION Partie 1 : Restitution organisée des connaissances Un gène, une protéine : Après avoir expliqué les différentes étapes qui permettent la synthèse des protéines à partir de l’information génétique codée dans l’ADN, vous montrerez en quoi cette définition semble simpliste et n’explique pas que le nombre de nos protéines soit supérieur au nombre de nos gènes et que nos caractères présentent une telle diversité. Votre exposé sera accompagné de schémas pertinents, clairs, titrés et légendés. Les gènes sont des fragments d’ADN, des séquences de nucléotides, qui contiennent les informations nécessaires à la fabrication des protéines. Les protéines sont des séquences d’acides aminés, ce sont les supports moléculaires de nos caractères. Ais comment cette information est elle codée dans l’ADN et comment est-elle décodée et traduite en protéines ? Cependant le nombre de nos gènes est inférieur au nombre des protéines synthétisées et nos caractères présentent un grande diversité individuelle alors que tous les membres d’une espèce possèdent les mêmes gènes (génome =)…Comment expliquer ce paradoxe ? Dans un premier temps nous verrons les étapes qui permettent d’expliquer la synthèse des protéines à partir de l’information contenue dans nos gènes, puis nous verrons ce qui explique la diversité des protéines produites et qui expliquent la diversité individuelle au sein d’une espèce. I/ La synthèse des protéines : De l’ADN aux protéines. LADN est le support de l’information génétique, c’est une grosse molécule, une séquence de nucléotides présente dans le noyau des cellules eucaryotes. Il ne peut se déplacer vers le cytoplasme alors que c’est le lieu de synthèse des protéines.

1. La transcription : synthèse d’un intermédiaire entre le noyau et le cytoplasme : l’ARN  L’ARN est un polynucléotide monobrin synthétisé dans le noyau au contact de l’ADN grâce à un complexe enzymatique qui mobilise une ARNpolymérase. Il est plus petit que l’ADN et correspond à la copie « en négatif » de la séquence de nucléotides d’un gène. Les brins de l’ADN se séparent et le brin contenant les informations nécessaires à la synthèse d’une protéine est recopié « en négatif » : l’ARN polymérase positionne face à chaque nucléotide le nucléotide complémentaire. Les nucléotides de l’ARN sont différents, c’est l’uracile (U) qui est complémentaire de l’Adénine (A) et non la thymine (T) Schéma  de  la  transcription  :    

 

ARNpolymérase  Brin  non  transcrit  

Brin  transcrit  

A la fin de la transcription, l’ARN est libéré, il migre vers le cytoplasme grâce aux pores présents dans l’enveloppe nucléaire.

2. La traduction : synthèse d’une protéine à partir des informations de l’ARN a) le code génétique : une correspondance entre ADN et protéine La correspondance entre la séquence de nucléotides de l’ADN (et ARN) est (quasi) universelle : c’est le code génétique. Il fait correspondre à un triplet de nucléotides (codon), un acide aminé. b) Les étapes de la traduction

- Dans le cytoplasme, des organites, libres ou associés au réticulum endoplasmique granulaire, se fixent sur l’ARN et décodent l’information codée dans la séquence de nucléotides. Ils sont constitués de 2 sous unités qui s’assemblent sur l’ARN. La grosse sous unité présente 2 sites de fixation, chacun de la taille d’un codon. Schéma de la traduction

Le ribosome se fixe sur le codon d’initiation (AUG)

Le ribosome se déplace de codon en codon et associe à chaque codon l’acide aminé correspondant au niveau des sites de fixation. Une liaison se forme entre les acides aminés voisins : la protéine s’allonge.

La rencontre avec un codon STOP (qui ne code pour aucun acide aminé) marque l’arrêt de la synthèse et le détachement du ribosome.

La protéine est libérée dans le réticulum endoplasmique où elle finit sa maturation : elle prend sa forme déterminée par sa séquence, elle peut être associée à une autre chaîne… Elle est adressée vers la zone de la cellule où elle sera utilisée, ou exportée. Mais il y a plus de protéines différentes que de gènes dans notre génome…comment l’expliquer ? II/ Un gène plusieurs protéines : la complexification de la notion de gène.

1. Un gène peut exister sous plusieurs versions : les allèles. Lors du cycle cellulaire, au cours de la réplication de l’ADN des erreurs peuvent intervenir et ne pas être corrigées, ces mutations diversifient l’écriture de nos gènes qui peuvent exister sous plusieurs versions : les allèles. Les séquences différentes de ces versions peuvent coder pour des protéines dont la séquence est différente ce qui peut modifier leur forme et leur fonction. Ainsi, un caractère codé par un gène peut exister sous plusieurs versions : les phénotypes alternatifs.

Sites  de  fixation  

Donc si tous les individus d’une même espèce possèdent tous les mêmes gènes, assurant la mise en place de nos caractères spécifiques, nous ne possédons pas tous les mêmes allèles de ces gènes, ce qui expliquent la diversification individuelle des caractères. Exemple du caractère groupe sanguin :

Au cours de la reproduction sexuée, la rencontre au hasard de gamètes ne contenant qu’un exemplaire de chacun de nos chromosomes, crée des combinaisons génétiques originales qui amplifient la diversité individuelle.

2. Un gène, plusieurs ARN : l’épissage. Au cours de la transcription la totalité de la séquence de nucléotide d’un gène est recopié (ARN pré-messager) mais la totalité de la séquence n’est pas codante. Les parties non codantes, les introns, sont éliminées après la transcription, avant la migration dans le cytoplasme de l’ARN mature : l’ARN messager. Au cours de cet épissage, les zones codantes (exons) peuvent être associé de façon différente créant plusieurs ARN messagers à partir d’un seul ARN pré-messager. Schéma de l’épissage alternatif :

La traduction de ces différents ARN messagers donne donc naissances à plusieurs protéines différentes à partir d’un seul gène, en fonction de la recombinaison des exons. La notion de gène a donc évolué au fil des découvertes de la génétique moderne. Si il est défini comme une unité d’information nécessaire à la fabrication d’une protéine grâce aux processus de transcription puis de traduction, cette définition se complexifie si on considère

- le rôle des mutations dans l’apparition des allèles, qui diversifient les phénotypes. - Le rôle de l’épissage qui permet de produire des protéines différentes à partir d’un ARN

pré-messager

Exon    

Intron      

différentes    

Locus  du   Séquences  

différentes  Phénotypes  alternatifs  

On peut se demander …(ouverture…au choix)

- quels sont les facteurs qui peuvent conditionner l’apparition des mutations - quel est le devenir des différents allèles au sein des espèces - quel est le facteur qui contrôle l’épissage - quel rôle va jouer la combinaison aléatoire des génotypes au cours de la reproduction

sexuée… Barème BAC