1S DM : du génotype au phénotype. Partie 1 : Restitution organisée des connaissances Un gène, une protéine : Après avoir expliqué les différentes étapes qui permettent la synthèse des protéines à partir de l’information génétique codée dans l’ADN, vous montrerez en quoi cette définition semble simpliste et n’explique pas que le nombre de nos protéines soit supérieur au nombre de nos gènes et que nos caractères présentent une telle diversité. Votre exposé sera accompagné de schémas pertinents, clairs, titrés et légendés. Partie 2 : Exploitation de documents : résoudre un problème nouveau (5 points)

Un cas d’albinisme L’albinisme est un phénotype qui se caractérise par l’absence de pigmentation : la peau et les poils non pigmentés sont blancs. En reliant par un raisonnement logique les informations dégagées de l’étude rigoureuse des documents 1 à 4 et du code génétique, préciser l’origine de l’albinisme de Pénélope Document de référence : le code génétique

Document 1: Données généalogiques Pénélope possède le phénotype albinos. La grand-mère a signalé que dans sa famille il y avait eu des personnes atteintes d’albinisme. Document 2: Données biochimiques La mélanine est un pigment brun qui assure la coloration de la peau, des poils... Ce pigment est synthétisé par les cellules de la peau, par les cellules de la racine des poils et des cheveux. Ce pigment est obtenu par une chaîne de biosynthèse*

Etape 1 Etape 2 *chaîne de biosynthèse : plusieurs réactions successives permettent la synthèse de la mélanine. Chaque étape est catalysée par une enzyme :

Enzyme  1  Enzyme  2  

- Etape 1 : action de la phénylalanine hydroxylase - Etape 2 : action de la tyrosinase La tyrosinase et la phénylalanine hydroxylase sont des enzymes donc des protéines qui catalysent (accélèrent) les réactions chimiques. La phénylalanine (Acide Aminé) est fournie par l’alimentation. L’albinisme est souvent lié à une autre maladie héréditaire, la phénylcétonurie. Celle‐ci se manifeste lorsque la phénylalanine n’est plus transformée en tyrosine : la phénylalanine en excès est transformée en acide phénylpyruvique toxique, dont la présence est décelée dans le sang et les urines. Document 3: Données cliniques. Analyse d’urine : aucune trace d’acide phénylpyruvique Analyse de cheveux : les racines intactes des cheveux de Pénélope sont plongées dans une solution contenant de la tyrosine : les cellules de Pénélope restent blanches Document 4: Données moléculaires. Le gène de la tyrosinase de Pénélope a été séquencé Les deux séquences ont une longueur de 1590 bases. Une portion de la séquence de ce gène chez Pénélope est comparée avec la séquence de ce gène chez une personne non albinos (brin transcrit)

         Pénélope  

Document 5 : Allons plus loin : Exercice 1 : analyse génétique de l’arbre généalogique de Pénélope (II7) Le frère de pénélope (II5) attend un nouvel enfant, or le frère de sa femme (II3) est albinos, il s’inquiète. Elle vient vous voir pour évaluer les risques courus par l ‘enfant à naître. Réalisez une analyse génétique de cette famille :

- Etablissez les rapports de dominance entre les allèles, on notera avec une majuscule l’allèle dominant et une minuscule l’allèle récessif

- Etablissez les

génotypes des membres de la famille

- Donnez les probabilités de génotype pour l’enfant à naître.

Cependant, des analyses ont été pratiquées sur II3 : Les dosages sanguins montrent un taux élevé d’acide phénylpyruvique Un test a été pratiqué sur les racines des cheveux de II3 : plongées dans de la tyrosine elles produisent de la mélanine. - Interprétez ces observations, cela change-t-il quelque chose à vos calculs ?

A faire pour mieux comprendre et préparer la suite du cours (sur votre cours) Exercice 2 : Je m’entraîne : http://beaussier.mayans.free.fr/IMG/pdf/genet_FA6.pdf et consultez la correction (rubrique correction) Partie 3 : extraire des informations d’un article scientifique (je prépare le cours : sur votre cours)

Les oncogènes !« Des gènes* très particuliers, les oncogènes, ont une fonction très importante dans nos cellules, même s'ils sont souvent au repos. En temps normal, seuls des signaux de détresse, comme ceux qu'émettent des tissus blessés, les font réagir. Ils vont alors faire fabriquer une protéine* qui déclenche la multiplication cellulaire* pour boucher la plaie. Lorsqu'une mutation dérègle l'un de ces gènes et l'active à plein temps, les cellules qui les hébergent ont tendance à proliférer sans raison et de manière désordonnée. Si rien ne les arrête, elles peuvent alors former de gros agrégats de cellules que l'on appelle « tumeur ». Ainsi, depuis quinze ans, de nombreux oncogènes ont été identifiés, dont la stimulation est à l'origine de différents types de cancers. Cette stimulation peut avoir différentes origines : émissions radioactives, excès d'ultraviolets, substances chimiques cancérigènes contenues dans les aliments ou certains solvants...(mutagènes*) Elle peut être aussi le fruit d’une division cellulaire mal contrôlée. Parfois, ces gènes déclenchant une prolifération cellulaire anarchique sont importés par des organismes étrangers et parasites, les virus. Plus récemment, les chercheurs ont découvert une autre famille de gènes jouant un rôle dans la cancérisation, les anti-oncogènes. Eux aussi, comme les oncogènes, ont une fonction biologique normale dans l'organisme : ils inhibent* la multiplication des cellules. Ils sont là pour freiner l'action des oncogènes. Si l'un d'eux s'emballe, ils interviennent pour juguler ses débordements. Le problème est que lorsque l'un d'eux, suite à une mutation*, s'affaiblit, les cellules sont alors sous l'emprise des oncogènes qui à tout moment peuvent déclencher une multiplication cellulaire incontrôlée. Aujourd'hui, on pense qu'il faut plusieurs mutations pour qu'une cellule devienne cancéreuse. Certaines pour activer un oncogène, d'autres pour réduire au silence les anti-oncogènes... »

1. Vérifiez que vous comprenez bien le vocabulaire* 2. Quel est le rôle biologique normal d'un oncogène? Et celui des gènes qualifiés « d'anti-oncogènes »? ! 3. Surlignez dans le texte tous les facteurs mentionnés susceptibles d'être à l'origine du

dysfonctionnement d'un oncogène. 4. À l'aide de cet exemple, réalisez un schéma fonctionnel* pour illustrer la complexité des relations

entre génotype et phénotype : montrez qu'un cancer peut être d'origine génétique, dépendre de l'interaction de plusieurs gènes mais aussi de facteurs environnementaux.

(* Utilisez le diaporama pour vous faire une idée : merci au lycée Vaucanson)