Post on 13-Oct-2020
Biopsie à l’aiguille des tumeurs des tissus mous
Sophie Le Guellec, Institut Claudius Regaud, IUCT-Oncopole, Toulouse
Cas « Tumeur à cellules rondes »
Clinique
• Femme, 21 ans
• Antécédents :
Aucun
• Historique :
Douleurs basi-thoraciques gauche persistantes
Bilan imagerie (TDM thoracique)
TDM thoracique
Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm → suspecte « sarcome »
Biopsie diagnostique
Exploration radiologique
Présentation en RCP
Réseau « Pathologiste » : www.rreps.org
Réseau « Clinique » : www.netsarc.org
Microscopie
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Vote en ligne
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Intégration des données cliniques- Localisation, Age, Sexe, Taille
Analyse morphologique- reconnaitre le pattern à « cellules rondes »: cellules monomorphes (translocations+++), rapport nucléo-cytoplasmique ↑
- Ligne de différentiation ?
Critères d’aggresivité ?
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Intégration des données cliniques- Localisation, Age, Sexe, Taille
Analyse morphologique- reconnaitre le pattern à « cellules rondes »: cellules monomorphes (translocations+++), rapport nucléo-cytoplasmique ↑
- Ligne de différentiation ?
Critères d’aggresivité ?
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Intégration des données cliniques- Localisation, Age, Sexe, Taille
Analyse morphologique- reconnaitre le pattern à « cellules rondes »: cellules monomorphes (translocations+++), rapport nucléo-cytoplasmique ↑
- Ligne de différentiation ?
Critères d’aggresivité ?
Tumeurs «cellules rondes » pas synonyme tumeur conjonctive (K, T.hémato, T. mélanique)
Tumeurs «cellules rondes » pas synonyme « malignité » (T. glomique, T.annexe, paraG)
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Intégration des données cliniques- Localisation, Age, Sexe, Taille
Analyse morphologique- reconnaitre le pattern à « cellules rondes »: cellules monomorphes (translocations+++), rapport nucléo-cytoplasmique ↑
- Ligne de différentiation ?
Critères d’aggresivité ?
Tumeurs «cellules rondes » pas synonyme tumeur conjonctive (K, T.hémato, T. mélanique)
Tumeurs «cellules rondes » pas synonyme « malignité » (T. glomique, T.annexe, paraG)
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Intégration des données cliniques- Localisation, Age, Sexe, Taille
Analyse morphologique- reconnaitre le pattern à « cellules rondes »: cellules monomorphes (translocations+++), rapport nucléo-cytoplasmique ↑
- Ligne de différentiation ?
Critères d’aggresivité ?
Tumeurs «cellules rondes » pas synonyme tumeur conjonctive (K, T.hémato, T. mélanique)
Tumeurs «cellules rondes » pas synonyme « malignité » (T. glomique, T.annexe, paraG)
Panel de survie AE1/E3, EMA, PS100 (ou SOX10), CD34, Desminemyogénine, CD99, CD45, CD20, CD3
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Hypothèse principale Tumeur de la famille Ewing (« Sarcome d’Ewing »)
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Tumeur à cellules rondes monomorphes + Tissus mous profonds + atteinte osseuse /Adulte jeun + signe différentiation neuroblastique
Hypothèse principale Tumeur de la famille Ewing (« Sarcome d’Ewing »)
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Tumeur à cellules rondes monomorphes + Tissus mous profonds + atteinte osseuse /Adulte jeun + signe différentiation neuroblastique
Panel de survie AE1/E3, EMA, PS100 (ou SOX10), CD34, Desminemyogénine, CD99, CD45, CD20, CD3
Hypothèse principale Tumeur de la famille Ewing (« Sarcome d’Ewing »)
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Tumeur à cellules rondes monomorphes + Tissus mous profonds + atteinte osseuse /Adulte jeun + signe différentiation neuroblastique
Panel de survie AE1/E3, EMA, PS100 (ou SOX10), CD34, Desminemyogénine, CD99, CD45, CD20, CD3
Lymphome lymphoblastiqueSynovialosarcome peu différenciée à cellules rondes Rhabdomyosarcome alvéolaireLiposarcome myxoide/cellules rondesChondrosarcome mésenchymateux(en localisation intra-abdo= Tumeur desmoplastique à petites cellules rondes)
Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique
Hypothèse principale Tumeur de la famille Ewing (« Sarcome d’Ewing »)
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Tumeur à cellules rondes monomorphes + Tissus mous profonds + atteinte osseuse /Adulte jeun + signe différentiation neuroblastique
Panel de survie AE1/E3, EMA, PS100 (ou SOX10), CD34, Desminemyogénine, CD99, CD45, CD20, CD3
CD99
Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique
CD20
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Lymphome lymphoblastiqueSynovialosarcome peu différenciée à cellules rondes Rhabdomyosarcome alvéolaireLiposarcome myxoide/cellules rondesChondrosarcome mésenchymateux
TdT
Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique
CD20
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Lymphome lymphoblastiqueSynovialosarcome peu différenciée à cellules rondes Rhabdomyosarcome alvéolaireLiposarcome myxoide/cellules rondesChondrosarcome mésenchymateux
FISH SS18 (BA)
Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique
Desmine
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Lymphome lymphoblastiqueSynovialosarcome peu différenciée à cellules rondes Rhabdomyosarcome alvéolaireLiposarcome myxoide/cellules rondesChondrosarcome mésenchymateux
Myogénine
Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Lymphome lymphoblastiqueSynovialosarcome peu différenciée à cellules rondes Rhabdomyosarcome alvéolaireLiposarcome myxoide/cellules rondesChondrosarcome mésenchymateux
FISH DDIT3 (BA)
Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Lymphome lymphoblastiqueSynovialosarcome peu différenciée à cellules rondes Rhabdomyosarcome alvéolaireLiposarcome myxoide/cellules rondesChondrosarcome mésenchymateux
SOX9
Hypothèse principale Tumeur de la famille Ewing (« Sarcome d’Ewing »)
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Tumeur à cellules rondes monomorphes + Tissus mous profonds + atteinte osseuse /Adulte jeun + signe différentiation neuroblastique
Panel de survie AE1/E3, EMA, PS100 (ou SOX10), CD34, Desminemyogénine, CD99, CD45, CD20, CD3
CD99 FISH EWS (BA)
Sarcome d’Ewing
Clinique :
jeun, 80% <20 ans
Ubiquitaire, point de départ osseux (85%)
Morphologie :
Tumeur cellules rondes basophiles, monotones
+/- différentiation neuroblastique
IHC :
CD99 (clone O13/MIC2) = positivité mbr intense et complète
Non spécifique (panel IHC et BM)/ négativité → autre diagnostic
BM : translocation EWSR1 (>95%) , partenaires variables (ETS)
Définition :Tumeur mésenchymateuse maligne à cellules rondes +/- différentiation neurectodermique + translocation EWSR1+++/partenaire variable (FLI1+)
CD99
Sarcome d’Ewing
Clinique :
jeun, 80% <20 ans
Ubiquitaire, point de départ osseux (85%)
Morphologie :
Tumeur cellules rondes basophiles, monotones
+/- différentiation neuroblastique
IHC :
CD99 (clone O13/MIC2) = positivité mbr intense et complète
Non spécifique (panel IHC et BM)/ négativité → autre diagnostic
BM : translocation EWSR1 (>95%) , partenaires variables (ETS)
Définition :Tumeur mésenchymateuse maligne à cellules rondes +/- différentiation neurectodermique + translocation EWSR1+++/partenaire variable (FLI1+)
CD99
Réarrangement EWSR1 pas synonyme sarcome Ewing (plusieurs autres sarcomes )
Importance de l’intégration COMBINEE des données cliniques, morphologiques, immunohistochimiques et moléculairesSi présentation atypique : recherche du transcrit de fusion
Sarcome d’Ewing
Pronostic/TT : Chimiothérapie puis chirurgie monobloc carcinologique +/- radioT
Pronostic: stade au diagnostic = survie : 70% (5y) vs 30%
Définition :Tumeur mésenchymateuse maligne à cellules rondes +/- différentiation neurectodermique + translocation EWSR1+++/partenaire variable (FLI1+)
Sarcome d’Ewing
Pronostic/TT : Chimiothérapie puis chirurgie monobloc carcinologique +/- radioT
Pronostic: stade au diagnostic = survie : 70% (5y) vs 30%
Définition :Tumeur mésenchymateuse maligne à cellules rondes +/- différentiation neurectodermique + translocation EWSR1+++/partenaire variable (FLI1+)
Deux sarcomes « Ewing-like »CD99 focal
Sarcome avec réarrangement CIC Sarcome avec réarrangement BCOR
ETV4
Sujet jeun, Tissus mous +++Cellules +/- epithélioides
BCOR
Sujet jeun, Os+ Tissus mousCellules +/- fusiformes (« SS-like »)
Informations cliniques (+++)
+Morphologie
+Immunohistochimie
+Biologie Moléculaire
Diagnostic
=
« Take Home message »
•Clefs diagnostiques cliniques: adultes jeunes (15/30 ans), 85% des sarcomes d’Ewing sont localisés à l’os
•Clefs diagnostiques morphologiques: cellules rondes monotones, exprimant quasi-systématiquement diffusément le CD99
•La confirmation en biologie moléculaire est indispensable au diagnostic dans le contexte d’une tumeur peu différenciée de haut grade
Importance de l’intégration COMBINEE des données cliniques, morphologiques, immunohistochimiques et
moléculaires