Analyse génétique appliquée aux comportements complexes

Exemple de la phénylcétonurie

• Risque: Déficience intellectuelle sévère• 1/16 000 en France (1/ 5 000 en Irlande)• Test de Guthrie à la naissance• Déficit d’une enzyme:– La phénylalanine hydroxylase

• Proportion de sujets porteurs d’un allèle morbide (1/63 en France)

• Régime alimentaire spécifique

Différents niveaux d’observation

• Au niveau individuel– Génotype– Phénotype

• Au niveau des différences interindividuelles

Fonctions de l’analyse génétique

• Description des modes de transmission

• Localisation chromosomique

• Contribution des facteurs génétiques

• Effets génétiques- Patrimoine génétique (23 paires de chromosomes- ADN mitochondrial (spécifiquement maternel)

• Effets environnementaux- Effets env prénataux

-Effets de l’env cytoplasmique- Effets de l’env utérin (exemple des jumeaux)

- Effets environnementaux postnataux

La méthode des jumeaux

• Grossesses gémellaires: 1 % des naissances

• 70% de DZ : jumeaux dizygotes– de 3 à 16 / 1 000 naissances– 100% de leur patrimoine génétique en commun

• 30% de MZ: monozygotes: – 3 à 5/ 1 000 naissances– 50% de leur patrimoine génétique en commun

Environnement prénatal des jumeaux

soit Dichorioniques (DC)

soit Monochorioniques (MC)

soit MC Diamniotiques (MC DA)

soit MC Monoamniotiques (MC MA)

Environnement postnatal

• Exemple de la méthode des adoptions

• Jumeaux MZ adoptés– Même patrimoine génétique et même

environnement prénatal– Environnemental postnatal différent