Zone réservée au laboratoire 20MV3 + N° INAMI + Signature ...€¦ · BMPS1 α-Iduronidase...
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FORM 3998 - rev3-final 03.2014 0520 L 102000 - 03.2014 Sang Sang Urines 10 ml LCR Or moyen Sur carte du matin Sauf autre indication (Guthrie) 4°C ou -20°C Tableau clinique, maladie suspectée ou suivie : Médications : Acides aminés et acides organiques Acides aminés (avec cystine) – à jeun SACAM 100 AAGUT 200 UACAM 300 *LACAM 400 Acides organiques AO 500 Succinylacétone SAPL 600 SAGUT 700 Lipides, acides gras et stérols Acylcarnitines ACYLCAP 800 ACYLCA 900 Acides gras à très longues chaînes (avec phytanique et pristanique) AGTLC 100 7-déhydrocholestérol – prélèvement à l’abri de la lumière *DHC 110 Pour le liquide amniotique : *DHCLA 120 Cholestanol BCN 130 Acides biliaires totaux à jeun tube blanc moyen *ACBIL 140 Pour la bile : *ACBIB 150 Purines et pyrimidines Purines et pyrimidines (avec orotique) *PUPYPL 160 PUPY 170 *PUPYL 180 Adénosine déaminase ADA 190 Purine nucléoside phosphorylase PNP 200 Hypoxanthine phosphoribosyltransférase HPRT 210 Adénine phosphoribosyltransférase APRT 220 Maladies mitochondriales Lactate/pyruvate – mettre à -20°C tubes PCA (voir CGL) LAPY 230 *LAPYL 240 3-hydroxybutyrate/acétoacétate – mettre à -20°C tubes PCA (voir CGL) CETO 250 3-hydroxybutyrate seul OHBTP 260 D-Lactate DLACT 270 Galactosémie-métabolisme des sucres Test de dépistage de la galactosémie DGAL 280 Galactose-1-phosphate uridyltransférase (galactosémie classique) GALURI 290 Galactokinase GALKIN 300 Galactose-1-phosphate érythrocytaire GAL1P 310 Galactose plasmatique GALPL 320 Chromatographie des sucres réducteurs SUCUR 330 Pour les selles : *SUCSE 340 Maladies lysosomiales Chromatographie des oligosaccharides OLIGO 350 Mucopolysaccharides totaux MPST 360 Mucopolysaccharides: identification par électrophorèse MPSE 370 Acide sialique (libre et total) SIALL 380 Cystine intraleucocytaire - sur rendez-vous tube ACD CYSLEU 390 Porphyries – prélèvements à l’abri de la lumière Acide delta-aminolévulinique (delta-ALA) ALAU 400 Porphobilinogène (PBG) DPBU 410 Porphyrines urinaires : recherche PORU 420 Autres analyses – prélèvement au laboratoire dans l’heure Biotinidase BIOT 430 Acide pipécolique ACPIP 440 Ac. α-aminoadipique semialdéhyde (α-AASA) et δ1-pipéridéine-6-carboxylique (P6C) AASA 450 MTHF (Méthyltétrahydrofolate) – sur glace *MTHF 460 Enzymes érythrocytaires (Tél 46830) Glucose-6-P déshydrogénase G6PD 470 Pyruvate kinase PYK 480 Mutations - contacter le labo Déshydrogénase des acyl-CoA à chaînes moyennes (MCAD) MCAD 490 Aldolase B (fructosémie) MUTFRU 500 Adénylosuccinate lyase (ADSL) ADSL 510 *Analyse facturée au patient tube rouge EDTA Zone réservée au laboratoire 20M V3 Cliniques Universitaires Saint-Luc-UCL - Laboratoire des Maladies métaboliques héréditaires Tour Rosalind Franklin, 10 avenue Hippocrate, 1200 Bruxelles - Tél. 02 764 68 36 - Fax 02 764 69 32 MEDECIN PRESCRIPTEUR + N° INAMI + Signature Badge patient
Transcript of Zone réservée au laboratoire 20MV3 + N° INAMI + Signature ...€¦ · BMPS1 α-Iduronidase...
FORM 3998 - rev3-final 03.2014 0520 L 102000 - 03.2014
Sang Sang Urines 10 ml LCROr moyen Sur carte du matin
Sauf autre indication (Guthrie) 4°C ou -20°C
Tableau clinique, maladie suspectée ou suivie : Médications :
Acides aminés et acides organiquesAcides aminés (avec cystine) – à jeun SACAM � 100 AAGUT � 200 UACAM � 300 *LACAM � 400
Acides organiques AO � 500
Succinylacétone SAPL � 600 SAGUT � 700
Lipides, acides gras et stérolsAcylcarnitines ACYLCAP � 800 ACYLCA � 900
Acides gras à très longues chaînes (avec phytanique et pristanique) AGTLC � 100
7-déhydrocholestérol – prélèvement à l’abri de la lumière *DHC � 110
Pour le liquide amniotique : *DHCLA � 120
Cholestanol BCN � 130
Acides biliaires totaux à jeun tube blanc moyen *ACBIL � 140
Pour la bile : *ACBIB � 150
Purines et pyrimidinesPurines et pyrimidines (avec orotique) *PUPYPL � 160 PUPY � 170 *PUPYL � 180
Adénosine déaminase ADA � 190
Purine nucléoside phosphorylase PNP � 200
Hypoxanthine phosphoribosyltransférase HPRT � 210
Adénine phosphoribosyltransférase APRT � 220
Maladies mitochondrialesLactate/pyruvate – mettre à -20°C tubes PCA (voir CGL) LAPY � 230 *LAPYL � 240
3-hydroxybutyrate/acétoacétate – mettre à -20°C tubes PCA (voir CGL) CETO � 250
3-hydroxybutyrate seul OHBTP � 260
D-Lactate DLACT � 270
Galactosémie-métabolisme des sucresTest de dépistage de la galactosémie DGAL � 280
Galactose-1-phosphate uridyltransférase (galactosémie classique) GALURI � 290
Galactokinase GALKIN � 300
Galactose-1-phosphate érythrocytaire GAL1P � 310
Galactose plasmatique GALPL � 320
Chromatographie des sucres réducteurs SUCUR � 330
Pour les selles : *SUCSE � 340
Maladies lysosomialesChromatographie des oligosaccharides OLIGO � 350
Mucopolysaccharides totaux MPST � 360
Mucopolysaccharides: identification par électrophorèse MPSE � 370
Acide sialique (libre et total) SIALL � 380
Cystine intraleucocytaire - sur rendez-vous tube ACD CYSLEU � 390
Porphyries – prélèvements à l’abri de la lumièreAcide delta-aminolévulinique (delta-ALA) ALAU � 400
Porphobilinogène (PBG) DPBU � 410
Porphyrines urinaires : recherche PORU � 420
Autres analyses – prélèvement au laboratoire dans l’heureBiotinidase BIOT � 430
Acide pipécolique ACPIP � 440
Ac. α-aminoadipique semialdéhyde (α-AASA) et δ1-pipéridéine-6-carboxylique (P6C) AASA � 450
MTHF (Méthyltétrahydrofolate) – sur glace *MTHF � 460
Enzymes érythrocytaires (Tél 46830)Glucose-6-P déshydrogénase G6PD � 470
Pyruvate kinase PYK � 480
Mutations - contacter le laboDéshydrogénase des acyl-CoA à chaînes moyennes (MCAD) MCAD � 490
Aldolase B (fructosémie) MUTFRU � 500
Adénylosuccinate lyase (ADSL) ADSL � 510
*Analyse facturée au patient
tube rouge EDTA
Zone réservée au laboratoire 20M V3
Cliniques Universitaires Saint-Luc-UCL - Laboratoire des Maladies métaboliques héréditairesTour Rosalind Franklin, 10 avenue Hippocrate, 1200 Bruxelles - Tél. 02 764 68 36 - Fax 02 764 69 32
MEDECIN PRESCRIPTEUR+ N° INAMI + Signature Badge patient
0520
L102
000
-12
.200
6
Cliniques Universitaires Saint-Luc / UCL - Laboratoire des Maladies métaboliques héréditaires
20M V3ext
Analyses envoyées en sous-traitance
Enzymes lysosomiales - Sang séché sur carte - échantillons envoyés à lʼUZ-GENT (Laboratorium voor Klinische Biologie)GFAB α-Galactosidase Fabry � 520 Guthrie GuthrieGGM1 β-Galactosidase GM1 Gangliosidose � 530 Guthrie GuthrieGGM2 β-Hexosaminidase totale et A GM2 Gangliosidose (Sandhoff et Tay-Sachs) � 540 Guthrie GuthrieGPOMP α-Glucosidase (acarbose) Pompe � 550 Guthrie GuthrieGFUCO α-Fucosidase α-Fucosidose � 560 Guthrie GuthrieGMANN α-Mannosidase α-Mannosidose � 570 Guthrie GuthrieGMPS1 α-Iduronidase MPS I (Hurler-Scheie) � 580 Guthrie GuthrieGMPS7 β-Glucuronidase MPS VII (Sly) � 590 Guthrie Guthrie
Enzymes lysosomiales - Sang total hépariné - 8 ml – Temp ambiante - échantillons envoyés à lʼUZ-Brussel (Labo Medische genetica)BMPS1 α-Iduronidase MPS I (Hurler-Scheie) � 600 Or moyen LeuBMPS2L/P Iduronate sulfatase MPS II (Hunter) � 610 Or moyen Leu-PlBMPS3A Heparan N-sulfatase MPS III A (Sanfilippo A) � 620 Or moyen LeuBMPS3BL/P α-N-acétylglucosaminidase MPS III B (Sanfilippo B) � 630 Or moyen Leu-PlBMPS3C α- glucosaminide Nac-transférase MPS III C (Sanfilippo C) � 640 Or moyen LeuBMPS3D GlucoseNac-6-sulfatase MPS III D (Sanfilippo D) � 650 Or moyen LeuBMPS4A GalactoseNac-6-sulfatase MPS IV A (Morquio A) � 660 Or moyen LeuBMPS6 Arylsulfatase B MPS VI (Maroteaux-Lamy) � 670 Or moyen LeuBMPS7L/P β-Glucuronidase MPS VII (Sly) � 680 Or moyen Leu-PlBGM1L/P β-Galactosidase GM1 Gangliosidose - MPS IV B (Morquio B) � 690 Or moyen Leu-Pl
GM2 Gangliosidose (Sandhoff et Tay-Sachs)Pour un portage Tay-Sachs: 2 Or moyen + 1 EDTA
BLEU Arylsulfatase A Leucodystrophie métachromatique � 710 Or moyen LeuBFAB α-Galactosidase totale et A Fabry � 720 Or moyen LeuBGAU β-Glucosidase Gaucher � 730 Or moyen LeuBCHITO Chitotriosidase Gaucher (test indirect) � 740 Or moyen PlasmaGALCER Galactocérébrosidase Krabbe � 750 Or moyen LeuBNIPI Sphingomyélinase Niemann-Pick A, B � 760 Or moyen LeuBFUCOL/P α-Fucosidase α-Fucosidose � 770 Or moyen Leu-PlBAMANL/P α-Mannosidase α-Mannosidose � 780 Or moyen Leu-PlBBMANL/P β-Mannosidase β-Mannosidose � 790 Or moyen Leu-PlBMUCO Hydrolases lysosomiales multiples Mucolipidose type II, III � 800 Or moyen PlBSCHIN N-acétyl- α-galactosaminidase Schindler � 810 Or moyen Leu
Porphyries - échantillons envoyés à lʼHôpital Erasme (Biologie clinique - Chimie)MM-POR2U Porphyrines urinaires : fractionnement 3 ml - à lʼabri de la lumière � 820 Urines UrinesMM-POR2F Porphyrines fécales : fractionnement 10 g - à lʼabri de la lumière � 830 Selles SellesMM-PBGD Porphobilinogène déaminase 3 ml - à l'abri de la lumière � 840 Or moyen Sang totMM-PORSG Porphyrines plasmatiques : fractionnement 3 ml - à l'abri de la lumière � 850 Or moyen PlasmaMM-PFLUP Fluorescence plasmatique 3 ml - à l'abri de la lumière � 860 Or moyen PlasmaMM-PRO Protoporphyrines sanguines (libre et –Zn) 3 ml - à l'abri de la lumière � 870 Rouge Sang tot
Autres analysesACGRLI Acides gras libres 1 ml -centrifuger à froid au plus vite UZ-Leuven � 880 Or moyen PlasmaMM-CARNI Carnitine libre et totale 1 ml -centrifuger à froid au plus vite UZ-Leuven � 890 Or moyen PlasmaPMDU *Polyols (dt galactitol) et sucres 10 ml UZ-Brussel � 900 Urines Urines
à jeun entre 8:30 et 10:00 -1er ml surglace - congeler immédiatement
GUACRE Guanidinoacétate et créatine 5 ml CHU Liège � 920 Urines UrinesPDR Bioptérines (compléter formulaire) Sang et urines sur carte CHU Nancy � 930 Guthrie GuthriePLGERY Plasmalogènes érythrocytaires 3 ml UZ-Gent � 940 Rouge Sang totISOCDT IEF des sialotransférines 1 ml UZ-Leuven � 950 Bl moyen SérumISOAPO IEF des apolipoprotéines CIII 1 ml + Prélèvements des parents UZ-Leuven � 960 Bl moyen Sérum
Sang sur carte immédiatement Labo pédiatrieaprès le prélèvement ULB
PAS DE PRELEVEMENT LE VENDREDI OU VEILLE DES JOURS FERIES* analyse facturée au patient - Leu : leucocytes - Pl : plasma - Leu-Pl : leucocytes OU plasma - Or : orange - IEF : focalisation isoélectrique
0520 L 102000 - 03.2014FORM 3998 - rev3-final 03.2014
MEDECIN PRESCRIPTEUR+ N° INAMI + Signature
Badge patient
NTBC NTBC (suivi tyrosinémie type1)
BGM2L/P β-Hexosaminidase
� 970 Guthrie Guthrie
AB 5-HIAA et ac homovanillique (HVA) UZ-Brussel � 910 LCR LCR
PRV ENVOI
� 70 Or moyen Leu-Pl
