Thème 1A-Expression, stabilité et variation du programme génétique

2014-2015

Extrait du bulletin officiel :

Thème 1. La Terre dans l’Univers, la vie et l’évolution du vivant Thème 1 - A Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique

Ce thème s’appuie sur les connaissances acquises en collège et en classe de seconde sur la molécule d’ADN. Il s’agit de comprendre comment la réplication et la mitose permettent une reproduction cellulaire conforme. Toutefois, la fragilité de la molécule d’ADN - notamment lors de la réplication - est source de mutation, cause de variation génétique. Les mécanismes de transcription et traduction expliquent l’équipement protéique des cellules.

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THEME 1 : La Terre dans l’univers, la Vie et l’évolution du vivant

Partie 1 : Expression, stabilité et variation du patrimoine

génétique

Chapitre 2 : L’expression du patrimoine génétique

Introduction : La molécule d’ADN, contenue dans le noyau, est une succession de nucléotides (A,T, G,

C), porteuse d’une information codée. Cette information sera décodée dans le cytoplasme par la

synthèse de protéines (succession d’acides aminés).

Des cellules animales sont cultivées sur un milieu contenant de l’uracile radioactif. a. Autoradiographie après culture sur milieu radioactif pendant 15 minutes. b. Autoradiographie après culture sur milieu radioactif pendant 15 minutes puis transfert sur un milieu de culture non radioactif pendant une heure et demie. L'ARN est formé dans le noyau (a) mais, contrairement à l'ADN, on le retrouve peu après dans le cytoplasme (b). L’autoradiographie est une technique de laboratoire permettant de localiser des molécules sur une préparation microscopique. Les cellules sont mises en culture dans un milieu contenant un substrat radioactif. Pour localiser une protéine, on utilise un acide aminé (par exemple la leucine) où des atomes d’hydrogène sont radioactifs. Les cellules incorporent ce substrat à leurs propres molécules qui deviennent alors radioactives, on dit qu’elles sont marquées. Quand la culture s’est développée les cellules sont lavées de manière à éliminer toute trace de substrat radioactif non incorporé à une molécule. Par exemple toute trace d’acide aminé radioactif non incorporé à une protéine. On réalise enfin une préparation microscopique que l’on dispose sur un film photographique argentique. Celui-ci est impressionné par le rayonnement radioactif. Après développement du film on observe des points noirs sur les clichés aux endroits où se trouvent les molécules marquées.

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Problème : Comment l’information contenue dans l’ADN (génotype) est-elle traduite en protéines

(phénotype) ?

I°/ Les gènes contrôlent la synthèse des protéines

A/ Les protéines, macromolécules du vivant

Les fonctions essentielles des cellules (réactions chimiques, transmission des signaux, transport…) et

leurs structures sont assurées par des protéines.

Une protéine est constituée d’une ou plusieurs chaines polypeptidiques. Chaque polypeptide est un

ensemble d’acides aminés qui reliés entre eux par des liaisons covalentes qui s’appellent des liaisons

peptidiques.

Il y a 20 types d’acides aminés. Chacun ayant des propriétés particulières (acide, basique, hydrophile,

hydrophobe…) formant des liaisons (ou pas) avec les autres acides aminés. Les interactions entre les

acides aminés d’une même protéine permettent à la molécule d’avoir une structure

tridimentionnelle à l’origine de ses propriétés.

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B/ Les deux étapes de la synthèse des protéines

Première étape : L’ARNm est synthétisé dans le noyau : c’est la transcription. La transcription

consiste à réaliser une copie de l’information de l’ADN.

Deuxième étape : L’ARNm sort du noyau par les pores nucléaires (trous) et va être traduit en

protéine, c’est la traduction.

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II°/ La transcription de l’ADN en ARNm

A/ Du gène à l’ARN prémessager

1. Ouverture de la double hélice d’ADN grâce à des enzymes comme l’hélicase. Fixation de

l’ARN polymerase (Attention on fabrique ici de l’ARN et non de l’ADN !)

2. Fixation de l’ARN prémessager grâce à l’appariement des nucléotides dans le noyau.

B/ Les caractéristiques de l’ARNm situé dans le cytoplasme

ADN (acide desoxyribonucléique)

ARN (acide ribonucléique)

Nombre de chaines 2 1

Nature Séquence de nucléotides Séquence de nucléotides

Type de nucléotides ATGC AUGC

Localisation Noyau Noyau puis cytoplasme

Tableau de comparaison entre l’ARN et l’ADN

Dernier élément de comparaison : si on compare un gène (ADN) à l’ARNm qui lui correspond, on

s’aperçoit que l’ARNm est beaucoup plus court de l’ADN.

Problème : S’agit il d’une perte d’informations entre l’ADN et l’ARNm ?Comment passe-t-on

d’une copie de l’ADN (ARN prémessager)à un ARN messager beaucoup plus court que l’ARN

premessager ?

C/ De l’ARN premessager à l’ARN messager

Document 4 p 39

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Si on compare un gène qui est de l’ADN à l’ARN messager qui lui correspond, on constate que

l’ARN messager est plus court que l’ADN.

Dans le noyau, il se produit une maturation de l’ARN qui se nomme épissage.

La molécule d'ADN du gène

de l'ovalbumine de poule

est chauffée ce qui casse

les liaisons faibles et sépare

les deux brins d'ADN. On

ajoute alors l'ARNm

correspondant à ce gène qui

s'associe au brin d'ADN

portant la séquence

complémentaire et on

obtient une hybridation

ADN-ARN.

On observe qu'environ 75%

du gène ne se retrouve pas

sur l'ARNm.

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Dans le noyau, il se produit une maturation de l’ARN.

Lors de la transcription, se forme un ARN premessager, copie conforme du gène qui est en fait

une alternance de partie codantes : les exons et de parties non codantes : les introns.

Les introns sont, dans un second temps supprimés et les exons sont raccordés entre eux. Ce

phénomène est appelé épissage.

Brin transcrit ADN A T G C T C

Brin non transcrit ADN T A C G A G

ARN premessager U A C G A G

ARN messager U A C G G

A : intron

Au cours de l’epissage, certains exons peuvent être ou non retenus. Cela permet d’aboutir, grace

à un gène (donc 1 ARN premessager)à plusieurs protéines différentes, ce phénomène est appelé

épissage alternatif.

D/ De l’ADN à la protéine

Document 1p44

Il y a une complémentarité entre l’ARNm et les ribosomes, ils permettent la traduction des

protéines. L’ARNm donne l’information (le rôle de la protéine), le ribosome le traduit.

La synthèse des protéines s’effectue dans le cytoplasme, au niveau de structures appelées

ribosomes. Les ribosomes sont constitués de deux sous unités entre lesquels passe le brin d’ARNm.

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Informations supplémentaires concernant l’ARNm pour comprendre la traduction :

- Les nucléotides de l’ARNm peuvent être regroupés par 3 : la succession de 3 nucléotides est

appelée codon.

- L’ARNm commence toujours par le même codon qui est AUG et qui code pour l’acide aminé

Méthionine.

- L’ARNm se termine toujours par un codon STOP ; Il y en a 4 différents (voir rabat du livre).

La traduction se déroule en 3 étapes, ces étapes sont liées à la nature de la molécule d’ARNm :

- L’initiation :

L’ARNm se fixe sur le ribosome et son premier codon (AUG) est traduit en méthionine. Un ARN

de transfert fixé à l’acide aminé Méthionine vient se fixer sur l’ARNm.

- L’élongation :

Le ribosome se déplace sur le deuxième codon. Un nouvel ARNt, correspondant au nouveau

codon amène le deuxième acide aminé.

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Il y a liaison entre le 1er acide aminé et le deuxième acide aminé. Et ainsi de suite pour les autres

acides aminés.

- La terminaison

L’apparition d’un codon STOP sur l’ARNm agit comme un signal de terminaison. Cela ne

correspond pas à un nouvel acide aminé, le ribosome se détache de l’ARNm et la nouvelle protéine

est libérée dans le cytoplasme.

Les caractéristiques du code génétique :

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- Le code génétique est non chevauchant et non ambigu. Les triplets de l’ARNm (codons) sont lus

les uns après les autres, sans chevauchement. Un triplet de nucléotides correspond à 1 et 1 seul aa,

toujours le même.

- Le code génétique est ponctué. La synthèse de la protéine débute toujours par un codon

d’initiation (la méthionine) et se termine par un codon stop (codon non sens) qui ne code pas pour

un aa mais pour le signal de l’arrêt de la synthèse protéique.

- Le code génétique est redondant. Il existe 64 codons différents pour 20aa. 1 aa peut donc être

codé par plusieurs codons. Par conséquent, certaines mutations peuvent être silencieuses (en

particulier celles qui concernent le 3e nucléotide)

- Le code génétique est universel. La transgénèse est possible entre des groupes d’êtres vivants

très différents, même très éloignés. Un gène peut donc s’exprimer au sein de cellules d’autres

espèces, cela signifie que la traduction des nucléotides se fait suivant le même code génétique.

III°/ La réalisation du phénotype

A/ L’expression du génotype

Activité : Réaliser un tableau permettant de mettre en évidence le phénotype de la

drépanocytose aux différentes échelles (molécule, cellule, organe, organisme).

Le phénotype correspond à ce qui se voit, il peut être décliné à plusieurs échelles : molécule,

cellule, organe, organisme. Toute modification du phénotype à une échelle se répercute sur les

échelles supérieures.

Problème : Comment se transmet le phénotype de la drépanocytose ?

Arbre généalogique du doc 1p 64

Problème : Quelle est la probabilité pour le couple I1 et I2 de faire un enfant atteint de la

drépanocytose ?

Tableau de croisement

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B/ L’influence de l’environnement sur l’expression du génotype

1. A l’échelle de l’individu

2. A l’échelle d’une population

IV°/ Origine de la variabilité génétique