SYNDROMES MYOGENES

Cours IDE 2008Docteur MBODJ

Médecine Interne –Neurologie Lannion

DEFINITION C’est l’ensemble des signes cliniques,

biologiques, électromyographiques et histologiques traduisant l’atteinte du muscle strié

Deux étapes :› reconnaître le syndrome myogène :

description ;› reconnaître l’étiologie : « catalogue » à

connaître.

CLASSIFICATION

SCHEMATIQUEMENT

● Syndrome myogène aigu ou subaigu :– myosite – causes toxiques, médicamenteuses – causes endocriniennes

● Syndrome myogène chronique, à transmission héréditaire:

(Dystrophie musculaire progressive) – sans myotonie : maladie de Duchenne (récessive liée au sexe) ;– avec myotonie : maladie de Steinert (autosomique dominant).

DESCRIPTION CLINIQUE Déficit moteur

› Bilatéral, symétrique et à prédominance proximal› Deux Signes classiques

1. Signe de Gowers : difficulté à se relever de la position accroupie ;

2. Signe du Tabouret : impossibilité de passer de la position assise à la position debout sans utiliser les mains

› Peut toucher 1. la ceinture scapulaire, 2. la marche : démarche dandinante, « roi de comédie » : le

bassin bascule en avant 3. la face : ptosis ± ophtalmoplégie ; inconstant4. le tronc : hyperlordose

DESCRIPTION CLINIQUE Amyotrophie ou pseudohypertrophie Abolition du réflexe idio-musculaire Signes négatifs

› ROT normaux (au moins au début) ;› Pas de trouble sensitif ;› Pas de signe central (pyramidal) ;› Pas de crampes (se voient dans le syndrome neurogène).

Rechercher› douleur musculaire spontanée ou à la pression des muscles› myotonie : lenteur au relâchement (décontraction) du muscle

Signes de gravité › troubles de la déglutition : dysphagie +++,› troubles respiratoires : EFR systématiques +++,› atteinte cardiaque : BAV, insuffisance cardique› atteinte rénale : la myoglobine est toxique pour les tubules ; risque

d’insuffisance rénale aiguë par nécrose tubulaire aiguë

EXAMENS COMPLEMENTAIRES

EXAMENS BIOLOGIQUES› Augmentations des enzymes musculaires› Myoglobinurie› Retentissement rénal› Systématiquement : kaliémie, calcémie , phosphorémie, TSH

EMG : syndrome myogène électrique

BIOPSIE NEUROMUSCULAIRE› Microscopie optique (MO) de principe, › Réactions histoenzymologiques et dosages biochimiques› Anticorps antidystrophine › Microscopie électronique

ETIOLOGIE Causes acquises

› A. Toxiques : médicaments, alcool.› B. Endocriniennes.› C. Inflammatoires : myosites.

Les myopathies (causes génétiques)› D. Dystrophies musculaires progressives.› E. Myopathies métaboliques.› F. Mitochondriopathies.› G. Myopathies congénitales.

A. CAUSES TOXIQUES Alcool

› déficit musculaire proximal, associé ou non à une polynévrite)

Héroïne.

Amphétamines.

Médicaments :› corticoïdes (+++) (au long cours : myopathie cortisonique) ;› fibrates : clofibrate, surtout si insuffisance rénale

B. CAUSES ENDOCRINIENNNES

Hyperthyroïdie

Hypothyroïdie

Syndrome de Cushing

Ostéomalacie

Hyperparathyroïdie

Maladie Addison

C. CAUSES INFLAMMATOIRES

Affections auto-immunes› Polymyosite› Dermatomyosite› Myosite à inclusion

Affections inflammatoires› Myosite granulomateuse› Myosite hyperéosinophilique

Affections infectieuses› Virus : SIDA, Grippe › Parasitaires : Trichinose, Cysticercose,

Toxoplasmose

Polymyosite et Dermatomyosite

2 femmes pour 1homme ; 2 pics de fréquence : 10 et 50 ans Douleurs, AEG , fièvre, arthralgies, signes cutanés Syndrome inflammatoire : augmentation de la VS Autoanticorps : AAN ; FR ; Ac anti-JO 1, anti-PM EMG : syndrome myogène multifocal Histologie (BM) :

› infiltrats inflammatoires ; nécrose › fibres musculaires en régénération

CAUSES : › Primitives › Collagénoses : PR, LED, Gougerot-Sjögren, sclérodermie › Paranéoplasiques +++ pour les DM (10 à 15 %) › Déclenchées par la prise de D-pénicillamine.

Traitement : corticoïdes ; EP ; immunosuppresseur

D. DYSTROPHIE MUSCULAIRES PROGRESSIVES (DMP)

Maladie de Duchenne et Boulogne

Maladie de Steinert

Myopathie facio-scapulo-humérale

Myopathie des ceintures

Myopathie occulo-pharyngée

MALADIE DE DUCHENNE ET BOULOGNE

Hérédité récessive liée au sexe Incidence : 1 garçon sur 3000 à 5000 naissances/an. Prévalence : 3 cas sur 100000 Femmes conductrices : bras court du chromosome X codant

pour la dystrophine. Néomutations fréquentes → cas sporadiques non familiaux. Diagnostic anténatal possible Description

› Début vers 2 à 3 ans› Grabataire à 10 ans› Atteinte cardio-respiratoire vers 12 ans› Mort entre 20 et 30 ans.

La myopathie de Becker est une forme plus bénigne que la maladie de Duchenne de Boulogne :› début tardif ;› évolution plus lente ;› absence d’atteinte cardiaque.

MYOPATHIE DE STEINERT Maladie autosomique dominante liée à une répétition du triplet CTG sur

le chromosome 19, codant pour une protéinekinase

Phénomène d’anticipation : âge du début plus précoce d’une génération à l’autre avec des signes de plus en plus sévères

Âge du début entre 20 et 30 ans. Prévalence : 3 à 5/100 000

Syndrome myogène + myotonie touchant › les extrémités des membres ;› la tête et le cou :

ptosis + visage atone, saillies des arcades zygomatiques, amyotrophie des SCM et des muscles masticateurs, muscles pharyngo-laryngés : troubles de la voix, dysphagie.

Signes associés (atteinte systémique) : cataracte postérieure +++ , calvitie précoce, cardiaque, endocriniens

Évolution lente, décès par complication cardio-respiratoire.

Maladie de Thomsen : AD, plus rare ; début à l’adolescence

LES AUTRES DMP Myopathie facio-scapulo-humérale (Landouzy-

Dejerine) : AD, début vers 20 ans, évolution lente.

Myopathie des ceintures :› scapulaire ou pelvienne › autosomique récessive (AR) › début chez l’adolescent ou le jeune adulte › respecte la face.

Myopathie oculo-pharyngée :› AD ou sporadique › ptosis + troubles de la déglutition

E. MYOPATHIES METABOLIQUES Paralysies périodiques familiales avec dyskaliémie

› Hypokaliémique (maladie de Westphal): déclenchée par un repas riche en glucide ou par un effort Prévention : Acétazolamide (Diamox)

› Hyperkaliémique (adynamie héréditaire de Gamstrop) déclenchée par le repos et le froid

Glycogénoses musculaires› Déficit enzymatique (autosomique récessif) responsable d’une

accumulation de glycogène dans les fibres musculaires.› Type V (maladie de MacArdle) = déficit en phosphorylase musculaire

Lipidoses› Accumulation de lipides dans les muscles, liée à un déficit en

carnitine ou en carnitine-palmityltransférase (CPT).

F. MYOPATHIES MITOCHONDRIALES

Cas sporadiques ou familiaux : hérédité mixte ou maternelle (l’ADN mitochondrial est d’origine maternelle)

3 entités Syndrome de Kearns-Sayre

Ophtalmoplégie progressive externe Rétinopathie pigmentaire Syndrome cérébelleux. Bloc auriculo-ventriculaire. Augmentation de la protéinorachie.

MELAS Myopathie mitochondriale (M). Encéphalopathie (E). Acidose lactique (LA). Accidents cérébraux à répétition (Strokes).

MERRF Myopathie mitochondriale. Épilepsie myoclonique avec RRF.

G. MYOPATHIES CONGENITALES

Anomalies du développement de la fibre musculaire striée au cours de la période foetale.

La présentation clinique associe une hypotonie néonatale et un déficit moteur apparaissant dès la naissance.

RABDOMYOLYSES AIGUES

Lyse musculaire avec libération de myoglobine, pigment toxique pour les tubules rénaux : risque d’IRA

Biologiquement :› Myoglobinurie : urines foncées (rouge brun).› Hyperkaliémie (risque de troubles du rythme → ECG +++).› IRA par NTA (+++).› Tendance à l’acidose métabolique + hypocalcémie (au début).

CAUSES DES RHABDOMYOLYSES› Crush syndrome : syndrome d’écrasement musculaire.› Sont proches :

coma prolongé + compression et nécrose ischémique des muscles ; état de mal convulsif ; exercices musculaires intenses.

› Ischémie musculaire.