Reprendre

l’essentiel

pour bien réussir

son année

en S.V.T.

La génétique : Science qui étudie les caractères héréditaires des individus, leur

transmission au fil des générations et leurs variations.

En génétique un caractère est un trait

distinctif que présente un groupe

d'espèces, une espèce, ou un individu.

Chez un individu la plupart caractères sont héréditaires : ils sont transmis de génération en génération. En revanche, d'autres caractères peuvent être modifiés par les conditions de vie. Il s'agit de caractères acquis, qui sont le plus souvent réversibles.

Comment les caractères héréditaires sont-ils

transmis de génération en génération ?

CONSTAT : Chaque individu est issu de la rencontre d'un ovule et d'un spermatozoïde.

La fécondation donne naissance à une cellule œuf

qui, par divisions successives, est à l'origine du futur

enfant. Pourtant la cellule œuf ne présente ni yeux bleus, ni cheveux frisés ! On peut

donc penser que cette cellule œuf contient les

informations nécessaires à la réalisation de tous les

caractères héréditaires du futur individu.

PROBLEME : Où se trouve, dans la cellule œuf, les informations à l'origine des caractères héréditaires ?

Activité 1 :

Analysez l’expérience ci-contre.

Principe de la manipulation : ( = ce que l'on a fait ) Cette expérience de clonage a consisté à prélever des noyaux de cellules de peau chez une souris à pelage marron, et à les transférer dans des ovules provenant d'une souris à pelage blanche dont on avait préalablement enlevé le noyau. Les nouvelles cellules ainsi obtenues ont été mises en culture pour qu'elles se multiplient, puis les embryons ont été transférés dans l'utérus d'une souris à pelage gris. Résultat : ( = ce que l'on obtient ) Les souriceaux qui naissent ont un pelage marron, comme la souris qui a donné le noyau. Conclusion : ( = ce que l'on en déduit ) L'information à l'origine des caractères héréditaires se situent dans le noyau de la cellule-oeuf.

CONCLUSION : L'ensemble des informations qui permettent la construction d'un individu et la mise en place de ses caractères héréditaires sont contenues dans le noyau des cellules : il s'agit de l'information génétique. PROBLEME : Quel est dans le noyau le support de l'information génétique ?

L'extrémité de racines est une région du végétal où les cellules se multiplient en grand nombre. Le fait qu'elles soient en train de se multiplier permet de visualiser des structures particulières à l'intérieur de leur noyau.

Activité 2 :

La photographie ci-contre correspond à une préparation microscopique de racine d'oignon, observée au microscope optique.

1. Qu'observez vous sur la photographie ci-contre ? Sur cette photographie, on peut observer une cellule contenant des bâtonnets : les chromosomes.

2. Répondez au problème posé. Quel est dans le noyau le support de l'information génétique ?

Les chromosomes, qui se trouvent dans le noyau des cellules, semblent être le support de l’information génétique

Sur le document de droite, l'ensemble des chromosomes d'une cellule ont été ordonnés.

3. Comment nomme t-on cette représentation ? Il s’agit d’un caryotype.

4. Combien y'a t-il de chromosomes en tout ? Il présente 46 chromosomes au total.

5. Comment ont-ils été rangés ? Dans un caryotype, les chromosomes sont rangés par paire de chromosomes morphologiquement identiques ( forme, position du centromère,… ).

6. A quelle espèce cette cellule appartenait-elle ?

Ce caryotype a été réalisé à partir d’une cellule d’humain car il présente 46 chromosomes ce qui est caractéristique de notre espèce !

Les 22 premières paires sont toujours semblables dans les deux sexes : on les appelle chromosomes homologues. La 23ème paire est formée de deux chromosomes morphologiquement identiques chez la femme ( XX ), alors qu'ils sont morphologiquement différents chez l'homme ( XY ). Les chromosomes de cette paire sont appelés chromosomes sexuels, car ils déterminent le sexe de l'individu.

Chez l'espèce humaine, il y a 46 chromosomes dans le noyau de chacune des cellules. Dans un caryotype ordonné, les chromosomes sont rangés par paires de chromosomes morphologiquement identiques ( taille, position du centromère,... ).

Bilan

8. Rappelez de quoi les chromosomes sont constitués.

9. Expliquez alors, pourquoi les chromosomes ne sont pas toujours visibles dans le noyau. 10. Calculez la taille réelle de l’élément désigné par la flèche, sachant que 1µm ( un micromètre ) correspond à un millième de millimètre.

Le document ci-contre montre les cellules d'une racine de jacinthe, colorées au vert de méthyle acétique qui est un colorant spécifique de l’A.D.N.

8. Rappelez de quoi les chromosomes sont constitués.

Les chromosomes sont principalement constitués d’A.D.N. ( Acide Désoxyribo Nucléique )

9. Expliquez alors, pourquoi les chromosomes ne sont pas toujours visibles dans le noyau. Lorsque la cellule ne se divise pas, les filaments d’ADN sont déroulés. Cela forme une masse uniformément colorée ( Photographie de gauche ). Lors de la division, les filaments d’ADN s’enroulent progressivement sur eux-mêmes pour former des sortes de pelotes visibles sous la forme de bâtonnets : les chromosomes.

10. Calculez la taille réelle de l’élément désigné par la flèche, sachant que 1µm ( un micromètre ) correspond à un millième de millimètre.

Echelle de la photo Taille du noyau

Sur la feuille 1,2 cm 1,5 cm

En réalité 50 µm ( 50 x 1,5 ) / 1,2 =

62,5 µm

1µm = 10-6 m = 0,000001 m

= 10-3 mm = 0,001 mm

Bras court du chromosome

Bras long du chromosome

Centromère

Filament d’A.D.N.

L’A.D.N.

d’un filament

L’A.D.N.

ACTIVITE 3 : Une souris verte...

Comme d'autres organismes marins, une méduse de l'océan Pacifique, Aequorea victoria, prend

une couleur verte fluorescente lorsqu'elle est soumise à des rayons ultra violets. Cette méduse doit

cette propriété à une molécule : la protéine GFP ( Green Fluorescent Protein ), qui fût découverte

en 1962 par un biologiste marin et chimiste japonais, Osamu Shimomura.

Si cette méduse contient dans ses cellules de la GFP, c'est qu'elle possède le gène qui permet la

production de cette protéine. Les scientifiques ont réussi à prélever le gène GFP ( portion de

molécule d' A.D.N. ) dans des cellules de cette méduse. Ces mêmes scientifiques ont alors pris six

cellules œufs de souris, et ont injecté dans le noyau de trois d'entre elles le gène GFP. Les six

cellules œufs ont ensuite été introduites dans l'utérus d'une souris porteuse. Trois semaines après,

naissent six souriceaux dont trois sont capables d'émettre une fluorescence verte en présence

d'ultra violets.

Lorsque les trois souris transgéniques se reproduisirent, elles engendrèrent une descendance

possédant cette nouvelle propriété ! Quant aux trois autres, elles donnèrent naissance à des souris

« classiques » !

1. Faire un schéma des étapes qui ont amené à la naissance de ces six souris, et à leurs descendances.

2. Ces souris transgéniques sont des OGM ( Organismes Génétiquement Modifiés ). Justifiez cette appellation.

3. A l'aide du document fourni, construisez un tableau dans lequel vous placerez pour les six gènes évoqués : la

localisation du gène ( numéro de la paire de chromosomes qui porte ce gène, et position du gène sur le

chromosome ) ainsi que dans quel caractère héréditaire ce gène est impliqué.

4. A partir des informations précédentes, proposez une définition du terme « gène ».

2. Les trois souris sont des OGM car on a ajouté à leur information génétique un nouveau gène provenant de la méduse.

3.

Gène « violet »

Gène « vert foncé »

Gène « rouge »

Gène « marron »

Gène « vert clair »

Gène « bleu »

Localisation du gène

Bras long des chromosomes 7

Bras court des chromosomes 9

Bras long des chromosomes 9

Bras court des chromosome 11

Bras court des chromosomes X

Bras court des chromosomes Y

Caractère héréditaire dans lequel le gène est

impliqué

Gène impliqué dans la fabrication

du mucus

Gène impliqué dans la

pigmentation de la peau

Gène impliqué dans le groupe

sanguin

Gène impliqué dans la forme des

hématies

Gène impliqué dans la

coagulation

Gène impliqué dans les caractères sexuels humains

Le locus d'un gène correspond à son emplacement précis sur le chromosome qui le porte.

Les chromosomes d'une même paire ( chromosomes homologues ) sont morphologiquement identiques ( même taille, même position du centromère, ... ) et ils portent les mêmes gènes. Donc, toutes les cellules d'un organisme présentent chaque gène en double exemplaires.

Un chromosome porte de nombreux gènes, ce qui signifie qu'une molécule d'ADN porte des informations à l'origine de nombreux caractères héréditaires.

Exemple : Un chromosome humain de type 1 porte environ 3 000 gènes !

Le génome d'une espèce, correspond à l'ensemble des gènes qu'elle possède.

Espèces Nombre de gènes ( génome ) Espèces Nombre de gènes ( génome )

Homme environ 20 000 Paramécie

( Organisme unicellulaire ) 39 000

Souris 30 000 Riz 37 000

Drosophile ( Mouche du vinaigre )

13 000 Levure

( Champignon unicellulaire ) 6 000

Tous les individus d'une espèce possèdent donc les mêmes gènes. Or, pour un même caractère héréditaire, il existe des variations individuelles qui font que chaque individu d'une espèce est unique.

Comment expliquer que, bien qu'ayant tous les mêmes gènes, nous soyons tous différents ?

1. A quoi correspond le caractère « groupe sanguin » ? Est-ce un caractère visible à l'oeil nu ?

2. Qu'est-ce qui différencie un individu de groupe sanguin A d'un individu de groupe sanguin AB ? Même question pour un individu de groupe sanguin B et un individu de groupe sanguin O .

3. Où se situe le locus du gène qui est impliqué dans ce caractère ?

4. En combien d'exemplaire(s) ce gène se trouve t-il dans toutes les cellules de l'organisme ? Justifiez.

5. Expliquez ce que sont les allèles d'un gène. Combien d'allèle(s) possède le gène impliqué dans le caractère « groupe sanguin » ? Nommez-les.

6. Qu'est-ce qui différencie les allèles d'un même gène ?

7. Combien de combinaisons possibles d'allèles peut-on retrouver chez l'ensemble des individus de l'espèce humaine, pour ce gène impliqué dans le caractère « groupe sanguin » ? Nommez-les.

8. Pourtant, combien de groupes sanguins existe t-il ? Expliquez cette apparente contradiction.

1. Le groupe sanguin correspond à la présence ( ou à l'absence ) de certaines molécules sur la membrane des globules rouges. Ce caractère n'est pas visible à l'œil nu (ni au microscope d'ailleurs ) 2. Un individu de groupe sanguin A possède sur la membrane de ses hématies des molécules A, tandis qu'un individu de groupe sanguin AB possède sur la membrane de ses hématies des molécules A et des molécules B. Un individu de groupe sanguin B possède sur la membrane de ses hématies des molécules B, tandis qu'un individu de groupe sanguin O ne possède ni molécule A, ni molécule B sur la membrane de ses hématies. 3. Le locus du gène impliqué dans le caractère « groupe sanguin » se situe sur le bras long du chromosome de type 9. 4. Ce gène se trouve en double exemplaire dans toutes les cellules de l'organisme, car il se trouve sur les deux chromosomes de la paire N°9. En effet, deux chromosomes homologues ( d'une même paire ) portent les mêmes gènes aux mêmes locus. 5. Les allèles sont les différentes versions d'un même gène. Le gène impliqué dans le caractère « groupe sanguin » possède trois versions différentes : l'allèle A, l'allèle B, et l'allèle O. 6. Ce qui différencie les allèles d'un même gène, est l'information qu'ils portent. Dans le cas du gène impliqué dans le groupe sanguin, les trois allèles portent une information concernant le caractère « groupe sanguin », mais l'information est différente. L'allèle A porte l'information impliquant la présence de molécule A sur les globules rouges, l'allèle B porte l'information impliquant la présence de molécule B sur les globules rouges, tandis que l'allèle O porte une information impliquant l'absence de molécule A et B sur les hématies. 7. Sachant qu'il existe trois allèles différents pour le gène impliqué dans les groupes sanguins, et que tous les gènes sont présents en double exemplaires dans les cellules, il existe six combinaisons d'allèles possibles pour ce gène : AA, BB, AB, AO, BO, et OO. 8. Or, il existe quatre versions différentes du caractère « groupe sanguin » : le groupe sanguin A, le groupe sanguin B, le groupe sanguin AB, et le groupe sanguin O. ceci s'explique par le fait que certains allèles ne s'expriment pas en présence d'autres allèles. Les allèles A et B s'expriment toujours au niveau du caractère « groupe sanguin » lorsqu'ils sont présents : on dit qu'ils sont dominants. Par contre, l'allèle O ne s'exprime au niveau du caractère « groupe sanguin » que lorsqu'il est le seul présent ( en double exemplaire ). On dit que l'allèle O est récessif ( non dominant ).

BILAN Un gène peut exister sous différentes versions appelées allèles. L'existence d'allèle s'explique par des différences au niveau de la molécule d'ADN : les informations portées par ces allèles sont différentes. Il peut exister de nombreux allèles d'un même gène dans la population mais chaque être humain n'en possède que deux : un sur chaque chromosome homologue. Les deux allèles d'un individu peuvent être identiques ou différents. Si ils sont différents, soit les deux s'expriment en même temps, soit un seul s'exprime ! Dans ce dernier cas, celui qui s'exprime est dominant sur l'autre qui est dit récessif ( = non dominant ).

Deux chromosomes d'une même paire sont donc morphologiquement identiques et possèdent les mêmes gènes, mais ils ne portent pas les mêmes allèles pour tous les gènes !

La cellule oeuf résulte de la fusion d'un spermatozoïde et d'un ovule. Il s'en suit ensuite de très nombreuses multiplications cellulaires qui permettent d'aboutir à un individu constitué d'environ 10 14 cellules.

Au cours des multiplications cellulaires successives, l'information génétique est totalement transmise à chaque cellule. Néanmoins, chaque cellule se spécialise dans une fonction particulière, c'est-à-dire qu'elle n'utilise qu'une partie de l'information génétique.

Comment la totalité de l'information génétique peut-elle être conservée

au cours des très nombreuses multiplications

cellulaires ?

Hypothèse : ?

Lors de la fécondation, après que le spermatozoïde soit pénétré dans

l'ovule, les noyaux des deux cellules sexuelles ( gamètes ) vont fusionner. On

obtient alors une cellule œuf avec un noyau unique.

On sait que chez l'Homme le caryotype de la cellule œuf contient 46 chromosomes et que ce caryotype est transmis intégralement lors de chaque multiplication cellulaire. Que contiennent les noyaux des spermatozoïdes et des ovules ?