Rappels 1ère S

Brassage interchromosomique

La fécondation

caryogamiePrésence des 2 pronucléus

mâle et femelle

Une illustration du brassage génétique engendré par la fécondation

Quelques exemples d'aberration du nombre de chromosomes

Caryotype d'un sujet atteint de trisomie 21 ou syndrome de Down

La trisomie 18 ou syndrome de Patau est une atteinte grave qui est en générale mortelle avant l'âge de 6 mois. De nombreuses malformations des organes, une petite taille, un retard mental sont les caractéristiques principales.

Caryotype d'un sujet atteint de monosomie X

Les chromosomes sexuels sont sujets à de nombreuses aberrations de leur nombre. Un certain nombre de syndrome sont plus particulièrement connus.La monosomie X (X0) ou syndrome de Turner correspond à l'absence d'un chromosome sexuel. Le phénotype du sujet est en général plutôt féminin, même si le développement de la poitrine et de l'appareil génital est très réduit. La taille du sujet est petite.

Le syndrome de Klinefelter est caractérisé par une trisomie XXY. On peut parler d'hermaphrodisme génétique. D'une taille plus grande que la normale, les sujets atteints de cette trisomie sont de phénotype plutôt masculin. Ils présentent un développement testiculaire réduit. Dans un certain nombre de cas, on observe une gynécomastie ou développement de la poitrine.

Schéma de déroulement d'une méiose suivie d'une fécondation "normale"

Non disjonction des chromosomes homologues lors de la première division de méiose

On peut constater que les mécanismes d'apparition des trisomies sont liés à ceux des monosomies. Mais, par exemple, si un individu atteint de trisomie 21 est viable, un fœtus atteint de monosomie 21 est non-viable.

Non disjonction des chromatides de la deuxième division de méiose