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Société Suisse de Pédiatrie Commission pour les examens de spécialité Case Postale 1380 1701 Fribourg

Examen Ecrit de Pédiatrie 2015

Fribourg

1 8 - 0 6 - 2 0 1 5

: Écrire en caractères d’imprimerie

F

Madame Monsieur Nom

.............................................................................................. Prénom .............................................................................................. Adresse privée .............................................................................................. ..............................................................................................

Examen écrit de pédiatrie 2015 2/26

Arlette

Cette fille de 11 ans se présente aux urgences avec une histoire d’un jour d’une douleur abdominale sévère, survenant par épisodes. La douleur est crampiforme, localisée dans la région supra-pubienne. Ces épisodes douloureux surviennent approximativement toutes les 2 à 4 semaines durant lesquelles la douleur se manifeste plusieurs fois dans la journée et ce pour 3 à 4 jours, puis la douleur s’estompe spontanément. Il n’y a ni facteurs qui la soulagent ni qui l’exacerbent. Des nausées peuvent accompagner la douleur mais pas de vomissements ni diarrhée ni constipation ou fièvre. Arlette n’a pas encore eu ses règles.

L’examen à l’admission note seulement une FC 124/min, les autres signes vitaux sont normaux. Poids : 59kg, taille 167cm. La patiente apparaît visiblement souffrante, couchée sur le côté en position fœtale. La palpation de l’abdomen est sensible, franchement douloureuse dans la région supra-pubienne, sans péritonisme. Les bruits intestinaux sont normaux, il n’y a pas de distension ni de masse palpable. L’examen des organes génitaux note une maturation sexuelle à P2B3. L’anneau hyménal est ouvert et intact sans encoche ni déchirures.

Le bilan d’entrée (formule sanguine complète et status/sédiment urinaire) est sans particularité.

Question 1 : Nommez 6 causes possibles d’une douleur abdominale récurrente à cet âge

Réponse 1

Digestif

Constipation

Ulcère peptique

Maladies intestinales inflammatoires

Vomissements cycliques

Rein

Infection urinaire

Calcul rénaux

Intoxication métaux lourds

Gynécologie

Dysménorrhée

Kyste de l’ovaire rompu

Imperforation de l’hymen avec hématocolpos

Torsion ovarienne

Douleur abdominale fonctionnelle

Après avoir éliminé une cause organique

Le test de grossesse est négatif et l’US abdominal révèle une masse utérine.

Question 2 : Quelle est votre attitude dans l’immédiat ?

Réponse 2 : Deux actions

2.1 Thérapeutique :

Traiter la douleur

La patiente a été traitée par ketorolac et morphine qui ont été nécessaires pour calmer la

douleur importante


2.2 Examen diagnostique ultérieur :

Explorer cette masse utérine

Faire une IRM abdominale

Le bilan complémentaire a montré une obstruction vaginale par un hématocolpos et une distension modérée de l’utérus, le col est les ovaires sont normaux.

Question 3 : Quels sont les 4 éléments de l’anamnèse qui auraient pu faire évoquer un hématocolpos ?

Réponse 3 :

- La périodicité des douleurs correspondant au moment des règles (2 à 4 semaines)

- La localisation des douleurs dans la région supra-pubienne (quadrant inférieur D)

- La durée des douleurs correspond à celle des règles (3à 4 jours) cédant spontanément

- Aménorrhée primaire

Question 4 : Nommez 2 causes fréquentes d’un hématocolpos.

Réponse 4 :

- Imperforation de l’hymen

- Agénésie vaginal

- Septum vaginal transverse


Alexandre

Ce patient de 5 ans, en bonne santé habituelle, sans allergies connues et correctement vacciné, est hospitalisé pour un état fébrile, une odynodysphagie et un torticolis. La maladie a commencé par des douleurs nucales gauches il y a 11 jours, sans état fébrile hormis un épisode à 38.5° hier. Pas de diarrhées, pas de céphalées, diurèse conservée.

Il y a 24h son pédiatre lui diagnostique une angine à Streptocoque et le met sous antibiotiques (2 doses d’amoxicilline reçues jusqu'à maintenant). Alexandre présente 4 épisodes de vomissements aux urgences.

L’examen clinique note une T° à 36.7 °C et un bon état général. A l’examen ORL : présence d’un trismus, ouverture buccale limitée à 3-4cm, fond de gorge symétrique, peu de rougeur, tuméfaction de la région cervicale gauche, surtout à l'angle sous-mandibulaire. Limitation symétrique de la rotation de la colonne cervicale à 45°. Extension cervicale limitée par les douleurs, pas de raideur de nuque, pas de rash, pas de pétéchies.

Question 5 : Citez au moins 4 causes de trismus chez l’enfant.

Réponse 5 :

- Angine

- Infection virale à Parvovirus B19

- Arthrite temporo-maxillaire

- Cellulite d’origine dentaire

- Abcès et phlegmon rétro-pharyngien

- Tétanos

- Oreillons

Un bilan est pratiqué à l’entrée : Hb 121 g/l, MCV 77 fl, MCH 25 pg, MCHC 330 g/l,

Tc 389 G/l. CRP 56 mg/l, PCT 0,16 µg/l. Lc : 23 G/l, NNS 3%, NS 82%, éosinos 0%, basos 1%, monos 9%, lymphos 5%. Dosage des anticorps antistreptolysine 0 (ASLO) : 995kU/l.

Question 6 : Commentez ce bilan de laboratoire.

Réponse 6 :

Les examens de laboratoire d'entrée mettent en évidence un syndrome inflammatoire

modéré et une anémie normochrome normocytaire

Question 7 : Quel est l’examen indispensable pour établir le diagnostic ?

Réponse 7 :

Scanner cérébral et du cou


Le diagnostic posé est celui d’un abcès rétro-pharyngé gauche (15 x12 x4 mm), avec lymphadénite suppurative et phlegmon rétro-pharyngé s'étendant des vertèbres C1 à C7, et nombreux ganglions latéro-cervicaux bilatéraux d'allure réactive.

Question 8 : Décrivez votre prise en charge thérapeutique. Nommez-en 4 éléments.

Réponse 8 :

Hospitalisation en pédiatrie

Consilium avec ORL et Proposition de prise en charge pédiatre et ORL pédiatre

Traitement médical

- solumédrol une dose unique IV

- Antibiothérapie IV : Augmentin 600mg 3x/j pour une durée totale de 14 jours

- Surveillance clinique et Contrôle scanner cérébral et du cou à J2

Traitement chirurgical en réserve


Serena

Cette patiente de 4 ans, connue et suivie pour une sphérocytose héréditaire, est hospitalisée par son pédiatre pour un EF persistant (max 39.2°C), sans frissons. Elle est traitée depuis 2 jours pour une angine à Streptocoque par pénicilline et ibuprofène. Depuis ce matin, elle présente une inappétence et des douleurs abdominales diffuses non systématisées, soulagées après être allé à selles. Pas de vomissement, pas de diarrhée, pas de sang dans les selles.

A l’examen clinique on note : poids : 21 kg (P 75-90), taille 112 cm (P 75-90). Patiente en bon état général, bien hydratée, bien perfusée, pâle mais vive et active. T° 36.4°. FC 123/min, TA 105/63 mm Hg. SaO2 : 100% à l'air ambiant, FR 18/min.

Abdomen souple et indolore. Splénomégalie à 3 cm du RC, pas d'autre masse palpée. Tympans calmes, amygdales légèrement tuméfiées, pas d'adénopathie. Le reste de l’examen est normal.

Le bilan effectué à l’entrée montre : Hb 65 g/l, Lc 4,5 G/l, Tc 105 G/l, réticulocytes 10 G/l. Groupe sanguin A pos. Test de Coombs direct négatif, anticorps irréguliers négatifs. Bilirubine conjuguée 12.4 µmol/l, bilirubine totale 36,4 µmol/l, haptoglobine < 0,10 g/l.

Question 9 : Discutez le bilan de laboratoire. Quels sont les éléments typiques de la maladie hématologique sous-jacente, quel est/quels sont celui/ceux inattendu(s) ?

Réponse 9 :

9.1 Typiques :

Anémie hémolytique non-immune

Hyperbilirubinémie indirecte

Haptoglobine basse

9.2 Inattendu(s)/atypique(s) :

Anémie sévère, hyporégénérative

Thrombocytopénie

Question 10 : Nommez 2 mécanismes possibles pouvant expliquer l’anémie sévère de Serena.

Réponse 10 :

- hyperhémolyse

- érythroblastopénie


Question 11 : Quel bilan pratiquez-vous pour rechercher l’étiologie potentielle de cette anémie sévère ?

Réponse 11 :

Sérologies virales : CMV, EBV, Parvovirus B 19

Serena est transfusée à 2 reprises, son état général s’améliore et elle peut rentrer à

domicile. 15 jours plus tard, un contrôle montre une Hb normale à 118 g/l et des réticulocytes à 110 G/l.

Question 12 : Quel mécanisme retenez-vous maintenant pour l’anémie aiguë de Serena ?

Réponse 12 :

Erythroblastopénie transitoire due au Parvovirus B19

L’infection à Parvovirus B19 est responsable de la fièvre persistante malgré les antibiotiques

pour angine à streptocoque A, de la pâleur et de la fatigue inhabituelle .

Le virus provoque un blocage de la lignée rouge par diminution de la production des cellules

précurseurs des globules rouges.

Référence

1. Kamoun T et al Acute erythroblastopenia due to Parvovirus B19 revealing hereditary spherocytosis

Arch.Ped., 2011,18 :990-2

2. Granel B. et al Acute transitory intra familial erythroblastopenia and hereditary spherocytosis : role of

Parvovirus B19 - Rev Med. Interne , 2001,22 :664-7


Felipe

Ce nourrisson de 15 mois est amené par ses parents aux urgences parce qu'il a de la fièvre et des boutons. Le début remonte à 3-4 jours, marqué par de la température à 39°C, une toux sèche, un écoulement nasal des yeux rouges et des selles semi-liquides. Felipe est grognon, dort mal et prend difficilement son biberon. Apparition le 4è jour de boutons sur le visage, puis sur le tronc et le corps, sans prurit, les 5è et 6è jours.

Il s'agit d'une famille de 2 enfants, demandeurs d'asile, arrivés en Suisse du Kosovo en décembre 2007. L'état vaccinal de Felipe se résume à un BCG fait à la naissance.

A l'examen clinique, l'enfant est toujours fébrile à 39°C, irritable, présente une toux sèche et un écoulement nasal. L'examen de la bouche montre une pharyngite modérée et des points blancs sur la muqueuse des joues. Pour l'examen de la peau observez la photo de Felipe (voir photo 1). Le reste de l'examen est sans particularité.

Question 13 : Citez au moins 3 diagnostics possibles chez Felipe

Réponse 13 :

Rubéole

Scarlatine

Roséole infantile

Mononucléose Infectieuse

Rougeole

Question 14: Quel est le diagnostic le plus probable ? Justifiez votre réponse.

Réponse 14 :

Diagnostic :

Rougeole

Raisons :

Arrivée en Suisse en période d'épidémie (hiver 2007 +++)

Pas de vaccin anti-rougeoleux

Fièvre élevée + éruption maculo-papuleuse non prurigineuse

Tache de Koplick face interne des joues

Conjonctivite

Ecoulement nasal

Toux sèche

Question 15 : Citez 2 complications que l'on peut craindre chez Felipe

Réponse 15:

Encéphalite

Pneumonie

(Rhinite purulente)


Alex

Ce nouveau-né est amené aux urgences au 6e jour de vie par ses parents paniqués, en raison de vomissements de sang frais et d’émission de selles noirâtres. Alex est né à terme, après une grossesse normale et bien suivie. C’est le premier enfant de la famille. Accouchement normal, Apgar 4/7/10, PN 2700g, TN 50cm, PCN 35cm. Tous les soins de routine ont été pratiqués mais on ne retrouve pas sur le carnet de santé la prise de vitamine K à la naissance. Alex a été mis au sein dès le premier jour et est sorti de la maternité le lendemain. La maman rapporte qu'il a commencé hier à vomir du sang rouge vif. Depuis ce matin, s’y ajoutent des selles noirâtres, à plusieurs reprises.

L'examen à l’entrée note un poids à 2600g, une FC à 190/min, FR à 72/min, TA à 46/20, TAM à 25 mm Hg. Il présente une pâleur cutanéo-muqueuse intense, un gémissement expiratoire, un battement des ailes du nez, un tirage intercostal modéré. L'auscultation cardiaque et pulmonaire est normale. Un premier bilan montre une Hb à 40g/l. Le groupage de la mère est O Rh (-), l'enfant est O Rh (+). Le test de Coombs direct est négatif. Le TP est à 20%, le aPTT à 56 sec (norme 20 – 33 sec), le fibrinogène à 2,5 g/L, les plaquettes à 200 G/l.

Question 16: Citez 4 problèmes posés par ce nouveau –né ?

Réponse 16:

Hémorragie digestive massive (haute et basse)

- Anémie sévère

- Détresse respiratoire

- Examen neurologique anormal : hypotonie axiale et segmentaire

- Troubles de la crase

Question 17: Quelle est l’erreur principale commise dans sa prise en charge à la Maternité ? Quelle en est la conséquence ? (détaillez le mécanisme physiopathologique)

Réponse 17:

Erreur :

N'a pas reçu de vitamine K à la naissance

Conséquence/mécanisme :

Maladie hémorragique du nouveau-né », forme classique, par déficit

en facteurs vitamine K-dépendants

Question 18 : Mentionnez la stratégie proposée par la Société Suisse de Pédiatrie pour prévenir cette complication.

Réponse 18 :

prophylaxie par administration de 2 mg vit K par voie orale = à 4h de vie, 4 j et 4ème

semaine de vie


Roselyne

Roselyne est hospitalisée à l'âge de 15 ans pour faiblesse musculaire des membres inférieurs et difficultés à la marche.

Environ une semaine avant l'hospitalisation, Roselyne avait présenté une angine sans état fébrile, traitée par antibiothérapie. Par la suite, nette amélioration de la symptomatologie ORL, mais apparition de paresthésies au niveau des mains et des pieds, puis d’une faiblesse musculaire et des difficultés à la marche, avec tendance à la chute. Les parents consultent sa pédiatre et celle-ci décide de l'adresser aux urgences. Roselyne a vécu jusqu'à l’âge de 10 ans en Zambie. Elle a été suivie régulièrement et a été correctement vaccinée. Elle est scolarisée et ne présente pas de difficultés scolaires. Pas de maladies familiales. Pas de vaccination récente. Premières menstruations il y a 5 mois.

L'examen à l’entrée note un poids de 50kg, une taille de 160 cm, une T° à 37,2°C, une TA à 120/70 mm Hg. Etat général et de conscience conservés, pas de signes méningés. Faiblesse musculaire au niveau des 4 membres, essentiellement distale. La marche est impossible. Pas de faiblesse au niveau du visage ou de la nuque. Troubles de la sensibilité superficielle. Réflexes ostéo-tendineux absents aux membres inférieurs, faibles mais présents au niveau des membres supérieurs. Pas d'atteinte des nerfs crâniens. Le reste de l'examen est sans particularité.

Question 19 : Le problème neurologique de Roselyne est-il d’origine centrale ou périphérique ? Précisez et argumentez votre réponse en quelques lignes.

Réponse 19 :

Problème périphérique au niveau de la jonction neuromusculaire ou du muscle (faiblesse à

prédominance distale, absence des réflexes aux MI) mais en même temps atteinte sensitive

aux MI, donc atteinte probablement de multiples racines nerveuses (polyradiculonévrite)

Question 20 : Quel est à votre avis le diagnostic le plus probable ? Donnez-en 4 arguments

Réponse 20 :

Diagnostic : Syndrome de Guillain Barré

Arguments :

- Prodromes avec atteinte ORL-ite banale

- Atteinte neurologique progressive distale

- Troubles de la sensibilité superficielle

- Abolition des réflexes ostéo-tendineux aux membres inférieurs

Question 21 : Quel est l’examen de choix pour confirmer votre diagnostic ? (1 seule réponse) et que vous attendez-vous à trouver ?

Réponse 21 :

Ponction lombaire

- LCR : protéinorachie élevée, cellularité normale


Question 22 : Citez 2 autres examens utiles pour renforcer votre diagnostic clinique ou éliminer d’autres étiologies.

Réponse 22 :

- VCN-EMG : ralentissement de la conduction nerveuse, muscle normal

- IRM pour éliminer une atteinte médullaire

Référence :

1. Jones H.R. Guillain Barre syndrome perspectives with infants and children

Pediat Neurology ,2000,7,91

2. Rentela H. et al Occurrence,clinical manifestations and prognosis of Guillain Barre syndrome in children de moins

de 15 ans of âge in Latino America – J Infect Dis , 1997,175 suppl.1.S160


Patrick

Ce garçonnet de 21 mois est hospitalisé pour « état fébrile et troubles neurologiques ». Ses parents, originaires du Cap Vert, vivent en Suisse depuis 3 ans. Le début de la maladie remonte à 12 jours avant l'hospitalisation, marqué par un état fébrile à 38°9, un vomissement et une selle liquide. Son pédiatre avait diagnostiqué une pharyngite virale et prescrit du paracétamol, du métoclopramide et une solution de réhydratation orale (SRO). 10 jours plus tard, l'enfant est toujours fébrile mais présente maintenant une somnolence importante, des troubles de l'équilibre et une parésie faciale gauche et les parents l’amènent aux urgences. L'examen montre un poids à 13,5 kg, une taille à 81 cm. Température rectale à 38°2, état général conservé. Examen neurologique : enfant légèrement apathique, peu collaborant. Motricité volontaire normale, force musculaire segmentaire normale au niveau des 2 membres supérieurs et du membre inférieur droit, diminuée au niveau du membre inférieur gauche ; réflexes ostéo-tendineux présents et symétriques au niveau des 4 membres, pas de clonus. Nerfs crâniens : paralysie faciale gauche de type centrale. Ebauche de Babinski à gauche, indifférent à droite. Ataxie à la marche. Pas de signes méningés. Auscultation cardiaque et pulmonaire sans particularité. FC 140/min, TA 98/60 mm Hg, FR 30/min. Le reste de l'examen est sans particularité.

Question 23: Enoncez les 2 problèmes cliniques principaux posés par cet enfant.

Réponse 23:

- hémi-syndrome gauche, paralysie faciale gauche, signe de Babinski à gauche, ataxie à la

marche et somnolence

- Etat Fébrile

Question 24 : Formulez 3 hypothèses diagnostiques pour ces 2 problèmes.

Réponse 24 :

- Tumeur cérébrale

- Méningite ou méningo-encéphalite (virale, bactérienne, Tbc)

- Abcès cérébral

Le bilan d'entrée montre :

Hb 120g/l, Lc 7,8 G/l avec répartition normale , Tc 450 G/l. CRP <10 mg/l. Mantoux 2U à 20mm, chimie sanguine normale . LCR clair, normotendu, légèrement opalescent. 277 cellules/mm3 avec 84% de lymphocytes, protéinorachie à 1,1g/l , glycorachie à 1,8 mmol/l (glycémie à 5,3mmol/l). Examen direct au Gram négatif. Radiographie du thorax : voir photo 2.

Question 25 : Décrivez les résultats anormaux de ce bilan.

Réponse 25: - Mantoux positif (>15mm avec ou sans BCG)

- Radio du thorax : adénopathie hilaire + trouble de ventilation

- PL : méningite à liquide clair avec prédominance de lymphocytes, protéinorachie élevée et

glycorachie basse


Question 26 : Quel est à votre avis le diagnostic le plus probable et donnez-en au moins 3 arguments.

Réponse 26 :

Diagnostic :

Méningite tuberculeuse

Arguments :

Profil du LCR typique +

- IDR = 20mm +

- Radio du thorax : lésions en faveur d'une primo-infection


Violette

Cette fillette de 6 semaines est hospitalisée aujourd’hui pour des difficultés respiratoires et une mauvaise prise pondérale. Elle était née à terme par voie basse, normalement. PN 3kg, examen néonatal en ordre et retour à la maison à J5. Depuis la sortie de la maternité, Violette mange mal et a une mauvaise prise pondérale. Mais depuis 48h, son état général s’est gravement dégradé et ses parents l’amènent aux urgences pédiatriques.

Examen à l’arrivée : Poids 3kg300, T° 36°6 C. Détresse respiratoire importante avec FR à 70/min, gémissement expiratoire, tirage intercostal et abdominal et battements des ailes du nez. L’auscultation pulmonaire est normale des 2 côtés. L’auscultation cardiaque montre un rythme régulier et rapide à 134/min, un souffle systolique éjectionnel 1/6 à la pointe et au bord supérieur D du sternum. Le TRC est à 4 secondes, la TA à 125/65 mmHg aux membres supérieurs, 95/45 aux membres inférieurs. Les pouls fémoraux sont faibles. La SaO2 est à 100% sous air. On palpe le foie à 2cm sous le RC droit.

Question 27 : Analysez en quelques lignes cette situation soudaine ; de quelle origine probable est la détresse respiratoire sévère ?

Réponse 27 :

SDR avec poumon clair

HTA > à P95 pour l’âge, le sexe et la taille

Pouls fémoraux faibles

Mauvaise perfusion périphérique TRC à 4

Défaillance cardiaque globale

Bilan à l’entrée : Radio du thorax : cardiomégalie et vascularisation pulmonaire augmentée. ECG : hypertrophie ventriculaire droite, tachycardie sinusale, modifications non spécifiques du segment ST et de l’onde T. Hb 117 gr/l ; Lc 15,6 G/L (28% neutros, 59% lymphos, 8,2% monos, 2,8% éosinos , 2% basos). Tc 235 G/l. Électrolytes sériques dans la norme. Urines normales. Echographie cardiaque (crosse aortique) : voir la photo 3.


Question 28 : Donnez votre interprétation du bilan et de l’image de l’échocardiographie

Réponse 28 :

Défaillance cardiaque globale

Sténose de l’isthme aortique sur le cliché échocardiographique

Question 29 : Quel diagnostic final retenez-vous ?

Réponse 29 :

Coarctation de l’aorte

Question 30 : Donnez-en les arguments…

Réponse 30 :

Cliniques (3 éléments) :

- Histoire décalée par rapport à la naissance en rapport avec la fermeture du canal artériel

- Insuffisance cardiaque aiguë globale

- HTA membres supérieurs> TA membres inférieurs +pouls fémoraux faibles

ECG (1 élément) :

Hypertrophie ventriculaire droite prédominante (VD >VG à la naissance en cas de

Coarctation aortique)

Imagerie (2 éléments) :

Radio du thorax cardiomégalie + vascularisation pulmonaire augmentée

Echographie : coarctation visualisée sur l’image

Question 31 : Citez 4 causes d’hypertension artérielle chez le nouveau-né.

Réponse 31 :

-Thrombose de la veine et de l’artère rénale chez les nouveau-nés ayant subi un cathétérisme

veineux ou artériel

- Sténose de l’artère rénale

- Anomalies rénales congénitales

- Coarctation de l’aorte

- HTA essentielle

- Maladies endocriniennes : thyréotoxicose, phéochromocytome


Odile

Ce nourrisson de 2 mois est hospitalisé pour une déshydratation aiguë (DHA). Deux semaines avant son admission, Odile a présenté des vomissements épisodiques, une anorexie et mouillait en permanence ses langes, de jour comme de nuit. Son pédiatre l’adresse à l’hôpital pour stagnation pondérale, DHA et suspicion de polyurie.

Odile est le 1er enfant d’un couple consanguin au 3è degré, sans antécédents pathologiques. L’examen note un poids de 3,400kg, un pli cutané, des yeux excavés, une fontanelle non déprimée, une température à 37.5°C, une FC à 120/min, une à FR 30/min. Le reste de l’examen est sans particularité.

Question 32 : Quels sont les 3 problèmes posés par ce nourrisson ?

Réponse 32 : Déficit pondéral

Déshydratation aiguë iso-natrémique

Polyurie/polydipsie probable

Conclusion = Suspicion de tubulopathie

L’enfant a été réhydratée correctement. On complète le bilan :

Urines : Diurèse: 800ml/24h ; densité: 1005 ; pH 8,41 ; Stix et sédiment négatifs. Sang : Na 140 mmol/l, K 4,2 mmol/l, Cl 120 mmol/l, urée 3.2 mmol/l, créatinine 28 mcmol/l Gazométrie : pH 7,21, PCO2 20,9 mmHg (2.8 kPa), BE -16,8 mmol/l, HCO3 8,5 mmol/l

Question 33 : Commentez les résultats de ce bilan et calculez le trou anionique (anion gap)

Réponse 33 :

Discussion du bilan :

- Polyurie confirmée diurèse de 24h 800ml/24h

- pH urinaire alcalin 8.31

- acidose métabolique décompensée

- Hyperchlorémie 120mmol/l

- Bilan rénal normal

Anion Gap =

Trou anionique normal : 140 – (120+8,5)= 12


Question 34 : Formulez une hypothèse diagnostique

Réponse 34 : Acidose tubulaire distale

Question 35 : Citez 2 complications tardives de cette pathologie non-traitée

Réponse 35 :

Calciurie des 24h : 12,7g/kg/j HYPERCALCIURIE

Echographie abdomino-pelvienne : Néphrocalcinose

Recherche de rachitisme : radio des membres supérieurs et inférieurs = pas de rachitisme

Référence :

1. Santos F et al. Clinical and laboratory approaches in the diagnostic of renal tubular acidosis

Pediatric Nephrology ,2015 sous presse


Claude

Claude est un garçonnet de 2 ans avec une histoire d’eczéma et d’allergies aux noisettes et au soja. Depuis 10 jours environ, il présente des œdèmes qui ont débuté dans la région périorbitaire puis se sont généralisés au corps entier.

Hormis de la toux et des selles liquides ces dernières 24h sans état fébrile, Claude n’a présenté aucun autre symptôme. Il n’a été exposé ni aux aliments interdits pour lui ni à d’autres substances. L’histoire familiale retrouve de l’eczéma et des allergies diverses. L’examen à l’admission note une température à 37.1°C, une FC à 98/min, une FR à 36/min et une TA à 103/65 mmHg. Le poids est de 12,6kg, la SaO2 à 97% sous air. Claude frappe par des œdèmes périorbitaires modérés, une diminution des bruits respiratoires aux 2 bases, un abdomen protubérant et des œdèmes aux extrémités. Le reste de l’examen paraît normal.

Question 36: Quelles sont les groupes de pathologies principaux pouvant causer une anasarque (œdèmes disséminés) chez le petit enfant ? Citez-en 4.

Réponse 36 :

- Causes rénales : ex syndrome néphrotique

- Causes hépatiques : ex hépatites

- Digestives : ex entéropathies exsudatives

- Nutritionnelles ex : malnutrition sévères Kwashiorkor

Bilan d’entrée :

Hb 133 g/l, Lc 9.8 G/l (40% neutros, 49% lymphos, 7% monos, 3% éosinos , 1% basos), Tc 427 G/L Urée et créatinine normales. Tests hépatiques et coagulation dans les normes Na 132 mmol/l, albumine sérique 17 g/l, protéines totales 38 g/l Urines : pas de protéinurie Radio de thorax : épanchement pleural bilatéral Echographie abdominale : ascite Echocardiographie : épanchement péricardique minime Alpha 1 antitrypsine fécale : très élevée

Question 37 : Commentez ce bilan et formulez une hypothèse diagnostique (étiologie) pour l’anasarque

Réponse 37 :

Commentaires

Hypo-albuminémie importante et hypoprotidémie

Pas signes d’infection

Pas d’atteinte de la fonction rénale

Pas d’atteinte de la fonction hépatique

Anasarque généralisé : plèvre, abdomen et péricarde

Alpha 1 antitrypsine fécale augmenté en faveur d’une entéropathie exsudative

Origine/Etiologie de cette anasarque chez Claude :

Suspicion d’entéropathie exsudative avec perte de protéines dans les selles


Question 38 : Nommez 4 diagnostics différentiels/maladies pouvant entraîner cet état

Réponse 38 :

- Intolérance aux protéines du lait de vache

- Maladie coeliaque

- Maladies intestinales inflammatoires

- Giardiase

- Lymphangiectasie intestinale

- Gastrite hypertrophique ou maladie de Ménétrier

Un bilan complémentaire est pratiqué. Une oeso-gastro-duodénoscopie avec biopsies

démontre une hypertrophie gastrique ainsi qu’une PCR positive pour le CMV sur le tissu gastrique.

Question 39: Quel est votre diagnostic final ?

Réponse 39 :

Gastrite hypertrophique ou maladie de Ménétrier associée à une infection à CMV


Martina

Martina, un nouveau-né à terme en bon état général, présente les signes dysmorphiques caractéristiques d’une trisomie 21 (= syndrome de Down).

Question 40 : Indiquez 5 signes dysmorphiques caractéristiques de la trisomie 21 chez le nouveau-né.

Réponse 40 :

1. visage rond

2. fentes palpébrales obliques en haut et en dehors , étroites

3. Repli de l’angle cutané interne des paupières : épicanthus

4. Macroglossie

5. Mains: brachy- et clinodactylie

6. main barrée par un seul pli palmaire très marqué

7. oreilles bas implantées et peu ourlées

8. Croissance et développement retardés

Question 41: Quelle est la cardiopathie congénitale la plus fréquente chez les enfants avec trisomie 21.

Réponse 41 :

Canal atrio-ventriculaire

Question 42: Une malformation congénitale intestinale peut s’associer au syndrome de Down. Laquelle?

Réponse 42 :

Atrésie duodénale

Question 43 : Une maladie intestinale acquise, mais ne se manifestant généralement qu’après l’âge de 6 mois, est assez fréquente dans la trisomie 21. Laquelle ?

Réponse 43 :

Coeliakie


Questions QCM

(Encerclez la réponse juste !)

44. Alors que vous faites un bilan de santé d’une fille de 5 ans, vous constatez une

pilosité pubienne P3. Sa taille est au percentile 75 et son poids au percentile 90. Elle n’a ni acné ni hypertrophie clitoridienne. La mère vous signale que sa fille a développé une odeur corporelle d’adulte il y a 8 mois environ et que la pilosité pubienne est apparue il y a 6 mois à peu près. Elle remarque que la pilosité a un peu augmenté depuis lors.

Quelle est la mesure de screening initiale la plus importante ?

A. Age osseux

B. Taux de déhydroépiandrostérone sulfate (DHEA-S)

C. taux de 17-OH-progestérone

D. taux de testostérone

E. Ultrason de l’abdomen et du pelvis

45. Un bébé de 2 semaines est amené aux urgences car il présente depuis la veille un appétit diminué, une pâleur, des sudations et une somnolence. Il était né à terme après une grossesse et un accouchement sans complications. A l’examen clinique, on trouve une FC à 190/min, une FR à 80/min, une TA à 50/30 mmHg ; ses extrémités sont pâles et froides et les pouls diminués. Vous placez l’enfant sous monitoring cardiorespiratoire et commencez vos investigations.

Parmi les propositions suivantes, quelle est la paire d’examens la PLUS appropriée chez cet enfant :

A. Formule sanguine complète et scintigraphie osseuse

B. ECG et échocardiographie

C. EEG et ultrason cérébral

D. ponction lombaire et CT cérébral

E. Electrolytes et CT thoracique

46. Un étudiant en médecine en rotation dans votre unité vous raconte l’histoire d’un bébé de 5 mois qu’il vient de voir. Il vous dit qu’il est nourri exclusivement au lait de chèvre et vous demande s’il s’agit d’une alimentation adéquate à cet âge.

Le déficit le plus probable chez cet enfant sera en :

A. folate

B. fer

C. niacine

D. vitamine A

E. vitamine D


47. Un bébé naît à terme par césarienne en urgence en raison d’une hémorragie vaginale aiguë chez sa maman et d’une bradycardie fœtale profonde. Le score d’Apgar est de de 1, 3, 5. Il est réanimé avec un massage cardiaque, une intubation et ventilation assistée et de l’adrénaline. L’enfant est admis aux soins intensifs néonataux et présente une convulsion 6h après la naissance.

Parmi les affirmations suivantes, l’une concernant une atteinte organique possible chez cet enfant est VRAIE :

A. une atteinte cardiovasculaire est peu probable

B. l’encéphalopathie hypoxique-ischémique est généralement une atteinte isolée

C. une atteinte hépatique peut entraîner une coagulopathie

D. la majorité des enfants présentant des convulsions développent une infirmité motrice cérébrale

E. l’entérocolite nécrosante n’existe pas chez l’enfant à terme

48. Une jeune-fille de 15 ans vient à votre cabinet parce qu’elle n’est pas encore réglée. Elle n’a pas de maladie chronique, joue au basketball une fois par semaine. Sa mère et sa sœur ont eu leur ménarche vers 13 ans. A l’examen clinique, elle est au percentile 15 pour la taille et le poids, ne présente ni hirsutisme ni acné, aucun développement mammaire (S1) mais une pilosité pubienne P3.

Parmi les suivants, quels sont les examens de laboratoire initiaux les plus appropriés ?

A. Anticorps anti-ovariens et antithyroïdiens

B. FSH et caryotype

C. Progestérone et 17-OH progestérone

D. Testostérone et androstènedione

E. TSH et T4 libre

49. Vous examinez une prématurée de 3 jours de vie, né à 26 semaines de gestation avec un poids de naissance de 800g. Sa pression sanguine a chuté brusquement et elle présente des convulsions. L’examen clinique montre une ventilation symétrique, pas de souffle cardiaque, une hypotonie, une fontanelle antérieure bombée et une léthargie. Le laboratoire montre une anémie, une acidose métabolique et une hyperglycémie.

Quelle est l’explication la plus probable dans cette situation :

A. pneumothorax aigu

B. hémorragie intracrânienne

C. late-onset sepsis

D. canal artériel persistant

E. asphyxie périnatale


50. Un garçon d’une année présente des convulsions généralisées. Son examen clinique est normal, à l’exception d’un signe de Chvostek fortement positif. Les examens sanguins montrent un calcium total à 1.1 mmol/l et un phosphate à 2.73 mmol/l. L’urée et la créatinine sont dans la norme.

Quel est le diagnostic le plus probable ?

A. déficit alimentaire en calcium

B. hypoparathyroïdisme

C. hyperphosphatasie

D. rachitisme par carence en vitamine D

E. rachitisme par résistance à la vitamine D

51. Lors d’une discussion aux soins intensifs avec un groupe d’étudiants en médecine, vous revoyez le cas d’un garçon de 8 ans qui avait présenté une hémorragie digestive haute, reçu une transfusion sanguine et été endoscopé. Un ulcère avait été identifié dans le bulbe duodénal. Le garçon est maintenant sous oméprazole.

Parmi les propositions suivantes, quelle est la meilleure explication du mode d’action de l’oméprazole :

A. il bloque l’action de l’histamine en se liant à son récepteur

B. il éradique l’Helicobacter pylori gastrique et duodénal

C. il inactive l’ATP-ase des cellules pariétales de l’estomac

D. il inhibe la libération d’histamine par le système nerveux entérique

E. il stimule la libération de prostaglandines et de mucus par les cellules épithéliales de l’estomac

52. Un petit garçon de 6 ans se présente à l’hôpital pour une histoire de fièvre et de respiration bruyante. Sa mère est en soucis car elle a l’impression qu’il va mourir. Son anamnèse personnelle est sans particularités, si ce n’est qu’il n’a pas encore reçu sa 5e dose de DTaP ni sa 2e dose de MMR. A l’examen clinique, le garçon est craintif, toxique et frappe par une respiration laborieuse et une toux très sèche. Il ne bave pas et peut rester couché pendant l’examen. Il est fébrile à 39.7°, sa FR est à 35/min, sa FC à 168/min et sa TA à 107/68 mmHg. L’auscultation pulmonaire est physiologique, il n’a pas de souffle cardiaque et l’examen abdominal est normal. Le diagnostic le plus probable est :

A. Trachéite bactérienne

B. Bronchite

C. Epiglottite

D. Aspiration de corps étranger

E. Faux-croup


53. Une fille de 16 ans vous consulte pour un cycle irrégulier. Elle a eu sa ménarche à 11 ans et observe maintenant des cycles variant entre 2 semaines et 3 mois. Elle a également développé une acné, une pilosité accrue sur le visage et une prise de poids de 10 kg sur la dernière année.

Le diagnostic le plus probable est :

A. syndrome de Cushing

B. hypothyréose

C. syndrome de Noonan

D. tumeur ovarienne

E. syndrome des ovaires polykystiques

54. Un enfant de 6 ans se présente pour un bilan de santé. Son poids est de 18 kg, sa taille de 102 cm (P<3), sa FC de 90/min, sa FR de 18/min et sa TA de 134/88 mmHg. Vous remarquez que ses conjonctives sont pâles et qu’il présente de discrets œdèmes. Ses résultats de labo montrent, entre autres :

Hb 75 g/l, MCV 82 fl, Lc 6 G/l, Tc 275 G/l. Rétis 0.4%

Urée 33.6 mmol/l, créatinine 1070 umol/l. Hématest négatif dans les selles.

Quelle est l’étiologie la plus probable de son anémie ?

A. perte de sang gastro-intestinale à bas-bruit

B. déficit en EPO

C. carence en acide folique

D. hémolyse

E. carence en fer

55. Un adolescent de 14 ans, récemment arrivé du Vietnam, vous est amené par sa mère pour des douleurs abdominales et des vomissements intermittents depuis environ 1 an. Il pratique de l’athlétisme et a pris 4 doses d’ibuprofène ce mois-ci pour des douleurs au genou. Il signale avoir déjà reçu des antacides qui ont partiellement soulagé ses symptômes. Vous l’adressez à un gastroentérologue qui découvre un antrum nodulaire et un petit ulcère duodénal.

L’explication la plus probable pour ses symptômes et les trouvailles endoscopiques est :

A. maladie coeliaque avec une gastrite lymphocytaire

B. maladie de Crohn

C. gastrite à éosinophiles

D. infection à Helicobacter pylori

E. ulcère induit par les AINS


56. Une maman vous amène son fils de 5 ans pour un bilan. L’histoire familiale met en évidence que le papa a eu un sarcome des tissus mous et une colectomie pour des « polypes coliques ». L’examen de l’enfant est normal. La maman vous demande si son fils est à risque de développer des polypes ou un cancer. En relisant le dossier médical du papa, vous constatez que la colectomie a été faite à l’âge de 20 ans parce qu’on avait découvert 50 adénomes dans son colon.

Actuellement, la meilleure recommandation pour son fils est la suivante :

A. une colonoscopie pour rechercher des polypes

B. un screening annuel pour le sang occulte dans les selles

C. un screening annuel de l’AFP sérique

D. un test génétique pour déterminer son risque

E. un ultrason à la recherche de tumeurs testiculaires

57. Un bébé de 3 mois est amené aux urgences en raison d’une somnolence alternant avec une irritabilité. Lors du triage, il présente une convulsion. L’examen clinique révèle une somnolence et une fontanelle bombée. Le CT cérébral en urgence documente des hématomes sous-duraux aigus et chroniques. Quel est l’examen qui a la plus grande probabilité de révéler la cause de ces anomalies :

A. angiographie cérébrale

B. EEG

C. ponction lombaire

D. bilan de coagulation

E. examen du fond d’oeil

58. Vous suivez un bébé de 6 mois né avec une atrésie pulmonaire et une CIV. Il a eu un shunt de Blalock-Taussig modifié à 5 jours de vie. Ses saturations ont toujours oscillé entre 70 et 84% lors des différentes consultations des 2 derniers mois. Aujourd’hui, vous notez un hématocrite à 57% (0.57).

Cette polycythémie le met à risque de :

A. leucémie aiguë

B. bactériémie

C. accident cérébro-vasculaire

D. insuffisance cardiaque congestive

E. entérocolite nécrosante


59. Une adolescente de 16 ans, connue pour une arthrite juvénile idiopathique (AJI), se présente en raison d’une anémie chronique. Elle prend actuellement de l’ibuprofène, du méthotrexate et de l’acide folique. L’examen clinique met en évidence une douleur à la palpation de l’abdomen supérieur et une arthrite du genou G. La recherche de sang occulte dans les selles est positive. Le laboratoire montre un hématocrite à 28%, un MCV à 72 fl, des réticulocytes à 1%, des leucocytes à 4.2 G/l, un fer sérique abaissé à 2.5 umol/l avec une transferrine élevée et une ferritine normale. Vous mettez en route un traitement martial.

L’examen diagnostique le plus important pour éclaircir cette situation est :

A. un ultrason abdominal

B. un CT abdominal injecté

C. un angiographie mésentérique

D. une scintigraphie avec des globules rouges marqués

E. une endoscopie digestive haute avec des biopsies

60. Une fillette de 10 ans a présenté un rash pendant 4 jours sans autres symptômes. Elle ne prend aucun médicament. Son examen clinique révèle des joues érythémateuses (Fig. 4) ainsi qu’un érythème réticulé sur les extrémités (Fig. 5).

Parmi les propositions suivantes, quel est le diagnostic le plus probable ?

A. Erythème infectieux B. Réaction phototoxique C. Eruption polymorphe due à la lumière D. Scarlatine E. Lupus érythémateux disséminé

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