Imagerie Digestive et Imagerie Digestive et anomalies de la paroi anomalies de la paroi

abdominale :abdominale :QuQu’’attendre de la biochimie duattendre de la biochimie du

liquide amniotiqueliquide amniotique

FranFranççoise Mulleroise MullerHôpital Robert DebrHôpital Robert Debréé

UniversitUniversitéé Paris Ile de France OuestParis Ile de France Ouest

1. Les outils de la Biochimie :-- Enzymes digestives du LAEnzymes digestives du LA-- ProtProtééines totales et AFPines totales et AFP-- Chlore et Chlore et éélectrolytes du LAlectrolytes du LA-- Acides aminAcides aminéés du LAs du LA-- Biochimie de lBiochimie de l’’urine furine fœœtaletale-- Biochimie dBiochimie d’’un liquide de kysteun liquide de kyste-- Mutations mucoviscidose (BM)Mutations mucoviscidose (BM)

Quelles enzymesQuelles enzymes (lieu de synth(lieu de synthèèse) ?se) ?- Gamma-glutamyl-transpeptidase = GGTP

Foie, epithélium biliaire et jéjunum- Leucine-amino-peptidase = LAP

Jéjunum,iléon- Phosphatase alcaline intestinale = PALi

Colon- Lipase

Pancréas

Quel ProfilQuel Profil = f(âge gestationnel) ?= f(âge gestationnel) ?

GGTPGGTP

LAPLAP

PALiPALi

12 14 18 22 s.a.38

GGTP

GGTP

LAP

LAP

PALi

PALi

12

14

18

22

s.a.

38

Evolution sous

Evolution sous --tendue par des m

tendue par des m

éécanism

es

canism

es

physiologiques

physiologiques

: :

Ouverture M

bOuverture M

bPharyng

Pharyng ééee

DDééglutition

glutition

Epaississem

ent des

Epaississem

ent des

secr

secréétions digestives

tions digestives

Ouverture M

b

Ouverture M

b

anale

anale

Fermeture du

Fermeture du

Sphincter anal

Sphincter anal

Maturation

Maturation

des 3 muscles

des 3 muscles

sphinct

sphinct éériens

riens

Comment interprComment interprééter un dosage ?ter un dosage ?-- Lieu de synthLieu de synthèèsese-- Age gestationnelAge gestationnel-- ActivitActivitéé de chaque enzymede chaque enzyme-- La corrLa corréélation entre ces enzymeslation entre ces enzymes

GGTPGGTP

LAPLAP

PALiPALi

s.a.12 14 18 22 38

1414--2222 >22>22

GGTP, LAP, GGTP, LAP, PALiPALi

GGTP, LAP, GGTP, LAP, PALiPALiPALiPALi

GGTP, LAPGGTP, LAP

a) Mucoviscidose a) Mucoviscidose

b) Diagnostic b) Diagnostic éévoquvoquéé àà ll’é’échographiechographie

c) Diagnostic difficile c) Diagnostic difficile àà ll’é’échographiechographie

d) Cas du d) Cas du laparoschisislaparoschisis

2. Apport de la Biochimie2. Apport de la Biochimie

a) a) MucoviscidoseMucoviscidose-- Histoire Familiale, mutations Histoire Familiale, mutations classiquesclassiques ::

. Diagnostic Biologie moléculaire, BT

. Corrélation parfaite avec la biochimie ; un profil d’obstacle affirme la CF ; un profil normal permet d’exclure.

. Prélèvement de LA entre 16 et 18 sa

. Impossible au-delà de 22 sa

- Histoire Familiale, Histoire Familiale, mutations raresmutations rares ou ou inconnuesinconnues : le profil d’obstacle signe une mutation sévère.

b) Confirmation db) Confirmation d’’un un diagnostic diagnostic éévoquvoquéé ààll’é’échographiechographie

-- StStéénose duodnose duodéénale ou jnale ou jééjunalejunale

. Enzymes du LA : profil de vomissements . Enzymes du LA : profil de vomissements bilieux. bilieux.

b) Confirmation db) Confirmation d’’un un diagnostic diagnostic éévoquvoquéé ààll’é’échographiechographie

-- AtrAtréésie de lsie de l’’oesophageoesophageEnzymes du LA : Enzymes du LA : GGTP GGTP éélevlevéée alors que LAP normalee alors que LAP normale

AFP et ProtAFP et Protééines totales ines totales éélevlevééesesEtudeEtude de 45 cas (type III et type I)de 45 cas (type III et type I)Se = 88%Se = 88%SpSp = 100%= 100%

b) Confirmation db) Confirmation d’’un un diagnostic diagnostic éévoquvoquéé ààll’é’échographiechographie

-- Intestin Intestin hyperhyperééchogchogèèneneEnzymes du LA : Enzymes du LA :

-- Avant 22Avant 22--24 sa : 24 sa :

Profil dProfil d’’obstacleobstacle : Mucoviscidose, atr: Mucoviscidose, atréésie, sie, trisomie 21.trisomie 21.

Profil Profil normalnormal : permet d: permet d’’exclure ces anomaliesexclure ces anomalies

-- AprAprèès 24 sa : fuite dans les infections viraless 24 sa : fuite dans les infections virales

b) Confirmation db) Confirmation d’’un un diagnostic diagnostic éévoquvoquéé ààll’é’échographiechographie

-- VVéésicule biliaire non vuesicule biliaire non vue. Enzymes du LA : . Enzymes du LA :

-- Avant 22Avant 22--24 sa : profil d24 sa : profil d’’obstacle :obstacle :

Mucoviscidose, atrMucoviscidose, atréésie des voies biliaires, sie des voies biliaires, trisomie 21trisomie 21

Profil normal : permet dProfil normal : permet d’’exclure (exclure (éévoque voque agagéénnéésie des VB)sie des VB)

-- AprAprèès 24 sa : non contributifs 24 sa : non contributif

c) Diagnostic c) Diagnostic difficiledifficile àà ll’é’échographiechographie-- POICPOIC (syndrome (syndrome microcolonmicrocolon--mméégavessiegavessie))

. Echographie associant une . Echographie associant une mméégavessiegavessie, un volume de LA , un volume de LA normal ou augmentnormal ou augmentéé, reins BDCM, dilatations , reins BDCM, dilatations pypyéélocalicielleslocalicielles ou non, fille, garou non, fille, garççon. on.

VUP VUP éévoquvoquéé, POIC oubli, POIC oubliéé..

. Biochimie du LA : profil anormal : 80% des cas ; . Biochimie du LA : profil anormal : 80% des cas ; vomissements, fuite, obstaclevomissements, fuite, obstacle

. Biochimie de l. Biochimie de l’’urine : calciurie urine : calciurie éélevlevéée ete et

bonne fonction rbonne fonction réénale : nale :

se = 100% ; se = 100% ; spsp = 100%= 100%

. IRM confirme le diagnostic. IRM confirme le diagnostic

c) Diagnostic c) Diagnostic difficiledifficile àà ll’é’échographie chographie

Cloaque, sinus urogCloaque, sinus urogéénital, fistule nital, fistule urouro--digesdiges... .

. Signes . Signes ééchographiques : chographiques : mméégavessiegavessie, masse , masse intraintra

abdominale, kyste liquidien. Kyste de labdominale, kyste liquidien. Kyste de l’’ovaire souvent ovaire souvent éévoquvoquéé..

. Biochimie du LA : profil anormal : fuite . Biochimie du LA : profil anormal : fuite

. Biochimie de l. Biochimie de l’’urine : enzymes prurine : enzymes préésentes si fistule.sentes si fistule.

c) Diagnostic c) Diagnostic difficiledifficile àà ll’é’échographiechographie-- Identification dIdentification d’’un kyste liquidien un kyste liquidien intraintra--abdominalabdominal. Echographie : kyste l. Echographie : kyste l’’ovaire, kyste rovaire, kyste réénal, nal, duplication digestive, kyste du cholduplication digestive, kyste du choléédoque, kyste doque, kyste mméésentsentéérique, kyste rique, kyste mmééningocningocèèlele antantéérieure.rieure.

. Biochimie du liquide de kyste : permet de . Biochimie du liquide de kyste : permet de diffdifféérencier ces rencier ces éétiologies.tiologies.

Oestradiol > 1000 Oestradiol > 1000 ngng/ml = kyste ovaire./ml = kyste ovaire.

. Mais. Mais…… nnéécessite le prcessite le prééllèèvement du kyste. vement du kyste.

c) Diagnostic c) Diagnostic difficiledifficile àà ll’é’échographie chographie

-- Imperforation anale sans fistule Imperforation anale sans fistule urouro--digestdigest..

ATCD familial syndrome associant imperforation analeATCD familial syndrome associant imperforation anale

. Echographie : difficile. Echographie : difficile

.. Biochimie du liquide amniotique : profil dBiochimie du liquide amniotique : profil d’’obstacleobstacle

.. Limites : diagnostic dLimites : diagnostic d’’obstacle au transit digestif ; non obstacle au transit digestif ; non spspéécifique de atrcifique de atréésie sie anorectaleanorectale (trisomie 21, (trisomie 21, mucoviscidose, erreur de terme)mucoviscidose, erreur de terme)

. LIMITE MAJEURE : AVANT 22. LIMITE MAJEURE : AVANT 22--24 sa24 sa

c) Diagnostic c) Diagnostic difficiledifficile àà ll’é’échographiechographie

-- DiarrhDiarrhéée conge congéénitalenitaleATCD familial de diarrhATCD familial de diarrhéée chlore chloréée, atrophie e, atrophie microvillositairemicrovillositaire, diarrh, diarrhéée bicarbonates, e bicarbonates, HirschprungHirschprung ……

. Echographie : tr. Echographie : trèès difficiles difficile

.. Biochimie du liquide amniotique : profil de Biochimie du liquide amniotique : profil de fuite, chlore fuite, chlore éélevlevéé dans diarrhdans diarrhéée chlore chloréée.e.

. Après 22-24 sa

c) Diagnostic c) Diagnostic difficiledifficile àà ll’é’échographie chographie

-- CystinurieCystinurie ((cystinuriecystinurie--lysinurielysinurie)). . Echographie : Echographie : colon colon hyperhyperééchogchogèènene au 3au 3èème me trimestre.trimestre.

. Biochimie du LA : Chromatographie des AA.. Biochimie du LA : Chromatographie des AA.

. Biochimie de l. Biochimie de l’’urine nurine nééonatale : confirme laonatale : confirme la

fuite des AA dibasiques.fuite des AA dibasiques.

. Organisation de la prise en charge p. Organisation de la prise en charge péédiatrique.diatrique.

c) c) Surveillance dSurveillance d’’un un laparoschisislaparoschisisEnzymes du LA : profil de fuite Enzymes du LA : profil de fuite éévoque voque une nune néécrose des anses.crose des anses.

d) d) Cas difficilesCas difficilesPas de profil spPas de profil spéécifique de la ncifique de la néécrose crose des des anses (hors anses (hors laparoschisislaparoschisis))

Conclusion Conclusion

�� De nombreux diagnostics dDe nombreux diagnostics d’’anomalies anomalies digestives sont finalement possibles. digestives sont finalement possibles.

�� Imagerie et Biochimie sont complImagerie et Biochimie sont compléémentaires.mentaires.

�� CR CR ééchographique est indispensable pour chographique est indispensable pour interprinterprééter la biochimie.ter la biochimie.

�� Le message serait que tous les laboratoires Le message serait que tous les laboratoires de cytogde cytogéénnéétique conservent une aliquote de tique conservent une aliquote de surnageant de LA congelsurnageant de LA congeléé quelle que soit quelle que soit ll’’indication.indication.