Mucoviscidose

Dr F COUNILCFPH- École de puériculture

CHU de Montpellier 2008

Mucoviscidose : génétique

Maladie autosomique récessive

Anomalie du gène CFTRchromosome 7position q31,q32protéine membranaire CFTRcanal Chlore

Mucoviscidose : génétique• Mutations

F508– Mutations >1000…

• prévalence estimée : – 6000 patients en France

• Incidence : – 1/4500 naissances soit 7/an en LR

Mucoviscidose

• Atteinte multiviscérale– Broncho-pulmonaire– Pancréatique– Hépatique

Evolution vers l’insuffisance d’organeRéduit l’espérance de vie

Mucoviscidose : actualités

• Premier cas de dépistage néonatal impliquant des tests génétiques

• Premier cas de création d’une filière de soin nationale, multidisciplinaire, avec transition adulte enfant (CRCM)

• Objectifs : disparition de la surmortalité pédiatrique, allongement de l’espérance de vie, amélioration de la qualité de vie

Dépistage de la mucoviscidose 2005

TIR J3

TIR<65TIR65

Stop

Bio molCF 30

Mut+ Mut-

CRCMTest de la sueur

TIR J3 < 100

TIR J3 100

TIR J21 40 TIR J21 < 40

Parcours de soin : dépistage

• Test de la sueur (dosage du chlore dans la sueur)

• Annonce :– Diagnostic– Organisation de la prise en charge

• Conseil génétique

Mucoviscidose : physiopathologie

Hyperviscosité des sécrétions exocrines

Destruction progressive d’organes :• Pancréas exocrine• Poumon• Foie

Conséquences digestives et respiratoires

Mucoviscidose : présentation clinique

• atteinte respiratoire (ORL ou bronches): 100%• atteinte digestive : 85% • atteinte hépatique : 20% • troubles de la reproduction

– hommes 98%– femmes >95%

• troubles endocriniens

Mucoviscidose : atteinte respiratoire

pathologie ORL– pansinusite : 100%– polypes nasosinusiens: 10%

pathologie Bronchopulmonaire– bronchite hypersécrétante– Bronchiectasies (DDB) : 80% (pyocyanique)

Mucoviscidose : atteinte digestive

• Diarrhée chronique et dénutrition par insuffisance pancréatique externe : 85%

• iléus stercoral : 20%• iléus méconial : 10%• prolapsus rectal : 20%• pancréatite : 5 %• invagination : 1%

Mucoviscidose: atteinte hépatique

• cirrhose biliaire focale : 20%• stéatose : 20%• cirrhose multiloculaire : 5%• lithiase biliaire : 12%

Mucoviscidose : troubles endocriniens

• Diabète sucré 15% • retard pubertaire : 85%

• agénésie des canaux déférents: azoospermie

• mucus cervical épais

Mucoviscidose : diagnostic• Test de la sueur

– dosage du Chlore sudoral– méthode de référence

• Critères– Cl- > 60 mEq/l– signes cliniques majeurs– mutation

Mucoviscidose : Prise en charge de l’enfant

Insuffisance pancréatique=prise en charge nutritionnelle

EVALUATIONEVALUATION ACTIONACTION

Mucoviscidose: évaluation nutritionnelle

état nutritionnelanthropométrie (poids, taille, P/T², plis cutanés)enquête alimentaire (dietéticienne+++)

transitfréquence et aspect des selles

Examens complémentairesélastase dans les selles , stéatorrhée, echo…bilans biologiques (Vit ADEK, etc…)

Mucoviscidose : prise en charge nutritionnelle• Régime (diéticienne+++)

– hypercalorique– supplémenté en ac gras essentiels– supplémenté en vitamines liposolubles

• Supplément enzymatique à chaque repas

• Supplément hydrosodé (été)

• Assistance nutritionnelle

Mucoviscidose: problèmes courants de la prise en charge nutritionnelle

• Anorexie• Observance du traitement+++• Gastrostomie• RGO• Diabète surajouté

Éducation +++, surveillance, conseil, accompagnement +++++

Mucoviscidose : prise en charge respiratoire

atteinte respiratoire = drainage et désinfection des bronches

EVALUATIONEVALUATION ACTIONACTION

Mucoviscidose : évaluation respiratoire

• Relevé des symptômes :– Dyspnée, toux, expectoration, qualité du sommeil, de

l’activité physique, de l’activité scolaire et sociale

• Quantification de l’expectoration (kiné+++)• Oxymétrie• Examens complémentaires

– EFR, analyse de l’expectoration, – TDM, épreuve d’effort, bronchoscopie

Mucoviscidose: prise en charge respiratoire

• Drainage bronchique quotidien par kinésithérapie

• Cures antibiotiques– Voie aérosol– Voie orale– Voie intra-veineuse

• Assistance respiratoire– Oxygène– VNI masque nasal

Mucoviscidose: problèmes courants de la prise en charge respiratoire

• Observance++++• Sous estimation de la bronchorrhée, de la

dyspnée, de la surinfection• Implantofix• Aérosols• Transplantation pulmonaire (VEMS < 30%)• Apprentissage du drainage bronchique et

des traitements inhalés par kiné+++

Mucoviscidose : prise en charge• équipe multidisciplinaire• pronostic respiratoire• support psychologique• transplantation (s)• (thérapie génique?)

Centre de Ressources et de Compétences en Mucoviscidose

CRCM Languedoc -Roussillon

CRCM

• Obligation légale– circulaire DHOS n°502 du 22/10/2001

• Justification du dépistage néonatal– Financement par la CNAM si et seulement si

CRCM mis en place

CRCM

• Prise en charge précoce• Protocole de prise en charge • Efficace• Centralisée

– amélioration la médiane de survie (45-50 ans, Danemark)

– diminution de la morbidité (programme de dépistage pilote Wisconsin USA)

CRCM-LR mixte adulte-enfant

• 1 Cs multidisciplinaire enfant et 1 CS adulte– 1 responsable médical + un adjoint– 1 infirmier (e) coordinatrice (teur)=puéricultrice– Kiné– Consultants experts– Diététiciennes– psychologue

• 1 réseau– Centres relais– Réseau de proximité

CRCM-LR- missions contractuellesConfirmation du diagnostic et suivi

Responsable de la stratégie thérapeutique, conforme aux recommandations nationales validées.

Responsable de la mise en œuvre des soins et de leur coordination dans le réseau

Responsable de l’éducation thérapeutique du patient et de sa famille

Responsable de la formation des intervenants paramédicaux

CRCM-LR missions contractuelles

Responsable de la formation initiale et continue des professionnels de santé concernés

Générer ou participer à une activité de recherche clinique et en soins infirmiers

 Mettre en place une procédure d’évaluation du centre

et du réseau, impliquant tous les acteurs, patients et familles comprises

CRCM-LR en pratique

Dépistage + (GREPAM : TIR + Bio mol)

Confirmation CRCM (test de la sueur)

Suivi CRCM CS mensuelles (6 mois à 1 an) puis trimestriellesMise en œuvre et suivi du TTT par le réseauBilan annuel CRCM

CRCMCRCM

Nné dépistéNné dépisté

Adulte mucoAdulte muco

Enfant mucoEnfant muco

médecinsmédecins

prestatairesprestataires infirmièresinfirmières

kinékiné

Infirmière Infirmière coordinatricecoordinatrice

Patients Patients famillefamille

infirmièreinfirmière

Médecin Médecin

KinéKiné

CRCMCRCM

PrestatairePrestataireMatérielMatériel

à domicileà domicile

Infirmière Infirmière coordinatricecoordinatrice

FormationFormationinfirmièreinfirmière

OrganisationOrganisationDes soinsDes soins

Formation Formation rechercherecherche

Formation Formation prestataireprestataire EducationEducation

patientpatient

ContrôleContrôleprescriptionprescription

Évaluation Évaluation à domicileà domicile

EducationEducationfamillefamille

CRCM : conclusion

Rôle clef de l’infirmière coordinatrice

Protocolisation de la prise en charge

Travail en réseau