Maladies chroniques et polyhandicap

Dr Isabelle DESGUERRE, neuropédiatre, hôpital Necker Alessia PERIFANO, psychologue, Association Vaincre les Maladies Lysosomales

Le(s) Diagnostic(s): nécessité et bénéfice

Problèmes de définition

Diagnostic ?

Diagnostic positif de handicap?

Diagnostic en vue de pronostic futur

Diagnostic recherche une étiologie

Diagnostic permet un conseil génétique?

Besoin d’un diagnostic précis

Pour l’enfant

Pour les parents

Pour la fratrie

Pour l’enfant

Confirmer le handicap Préciser les besoins immédiats ◦ Thérapeutiques spécifiques ◦ Prévention des complications Spécifiques à la pathologie Générales du polyhandicap

Préciser les besoins futurs ◦ Structures de soins ◦ Autonomie ?

Pour les parents

Mieux appréhender les besoins

Dépister les surhandicaps: ◦ surdité, malvoyance, épilepsie

Retrouver la cause +++

◦ Mettre un sens à l’incompréhensible

◦ Evaluer le risque de récurrence

◦ Donner un conseil génétique

◦ Proposer un DPN

La fratrie

Enfants jeunes: ◦ Rassurer les parents pour les autres enfants

◦ Donner une explication même simplifiée

◦ Aider à gérer la culpabilité

Fratrie adulte ◦ Rassurer sur le risque de récurrence dans la famille

◦ Assurer un conseil génétique

Les limites du bilan étiologique

Solution thérapeutique rare

Absence de consentement éclairé Examens possibles invasifs+++ ◦ Biopsie muscle, foie, peau

◦ PL, prises de sang répétées ◦ Examens sous AG

Rapport bénéfice/risque ?

Gary, 1 an une efficacité redoutable Diagnostic maladie

progressive

Diagnostic de maladie lysosomale ◦ Prise de sang et

IRM

Diagnostic de maladie génétique

Risque de récurrence

PEC adaptée

Perte des acquis

Mère enceinte de 6 mois

DPN en urgence

Fœtus atteint

ITG

Selma, 10 ans après

Diagnostic de maladie Progressive

Biopsie de peau confirme le dg

Dystrophie neuroaxonale Risque de récurrence 25% Gène inconnu Décès 5 ans plus tard

Gène identifié Étude sur

prélèvements anciens

Mutation identifiée Information de la

famille 10 ans plus tard

Refus des parents d’informer la fratrie adulte sur leur statut

Rediscuter le diagnostic

Revoir le diagnostic étiologique ◦ Nouveaux examens plus performants…….

◦ Les progrès de la « science »…….

◦ Evolution des symptômes de l’enfant

◦ Bilan avant une décision thérapeutique invasive: arthrodèse…..

Demande de la fratrie adulte ou des parents

Le diagnostic est un droit

Un droit de l’enfant Un droit des parents Un devoir des médecins ◦ Sans confondre l’intérêt scientifique et celui de

l’enfant ◦ Mesurer les rapport bénéfice/risque des

examens proposés ◦ Pas d’activisme à tout prix mais pas de

renoncement fataliste

Le diagnostic a ses limites

Pronostiques ◦ Prudence+++

◦ Temps est une variable importante

◦ Chaque enfant est différent

◦ Laisser un peu d’espoir

◦ Pas d’échéance fixe !!

Intervention négative dans les choix thérapeutiques

Modifie le lieu d’accueil ◦ Rejet car risque de

perte d’autonomie

Arrêt de tout projet personnel ou familial

Intérêt premier de l’enfant

Enfant

Parents et fratrie

Soignants

Société

Projets thérapeutiques

Evolutifs+++

◦ Besoins de l’enfant

◦ Avancées des connaissances

◦ Avancées de la réflexion des parents

Bénéfiques pour qui ?

Enzymothérapie : annonce d’un traitement lourd qui ralentit mais n’empêche pas l’évolution de la maladie.

Arthur né en août 2004 Diagnostic à l’âge de 5 ans Maladie de Hunter Avant le traitement : • Etat de santé : Hyperactivité / problèmes articulaires / surdité. Perte progressive du langage parlé. • Scolarisation : en maternelle avec AVS. • Prise en charge paramédicale : séances de kinés respiratoires et motrices, suivi avec une psychomotricienne et un orthophoniste.

1ere enzymothérapie en Aout 2009. 1 perfusion tous les 15 jours. • Janvier 2010 : allergie au traitement, adaptation du débit de la perfusion •Adaptations familiales : aide à la communication par gestes et mimiques pour diminuer l’agressivité comprise comme due à la perte du langage parlé/ massages pour lutter contre la douleur.

Avril 2010 : articulation toujours plus douloureuses, premières fausses routes. Perte progressive de la marche. Scolarisation : en IME Adaptations familiales : aménagement du domicile et du véhicule en vue du passage au fauteuil. Juin 2011 : trachée qui diminue et les amygdales qui gonflent, et s’étouffe donc souvent,. Adaptations : alimentation mixée. Prise en charge médicale : Opération des végétations

Janvier 2012 : Troubles du comportement avec anxiété et agressivité toujours plus importants. Comment parler de soins palliatifs pédiatriques quand on annonce au même moment un traitement ? D’après la définition des soins palliatifs pédiatriques, Arthur appartient au groupe 3 « « Enfants présentant des conditions progressives sans espoir de guérison. Les traitements offerts à ces enfants sont uniquement palliatifs et peuvent s’étendre sur des années ». Mais dans les représentations des parents, un traitement remet en cause la prise en charge palliative. Comment traiter la problématique de la perte successive des acquisitions et de l’évolution de la maladie quand un traitement est proposé ?

Maladie chronique et évolution de la maladie : place des gestes de soin et place des symptômes dans la relation parent-enfant.

Angélique : Niemann Pick type C (NPC) forme infantile. Née en Juin 2009. Dernière fille d’une fratrie de 3. Deux grandes sœurs, non atteintes, nées en 2000 et 2004. 4 mois et demi: Angélique est hypotonique et en dénutrition. Elle est diagnostiquée atteinte de la maladie de NPC, forme infantile à l’âge de 6 mois.

•Décembre 2009 : Symptôme : Dénutrition Traitement : Pose d’une sonde nasogastrique. Complications : Angélique arrache sa sonde fréquemment + reflux Gestes : la mère apprend à changer la sonde pour éviter les nombreux allers et retours aux urgences. Examen : fibroscopie pour comprendre l’origine des reflux et adapter l’alimentation. •Janvier 2010 > Mars 2010 Complications : Irritation du tube digestif Traitement : Pose d’une gastrotomie Gestes : nettoyage du bouton •Février 2010 > Mars 2011 Mise sous traitement Zavesca Beaucoup d’espoirs car Angélique est la plus jeune enfant à recevoir le traitement. Améliorations pendant cette période : acquisition du langage parlé, déplacement en crapeau et acquisition de la position assise.. Angélique grandit et prend du poids.

•Aout 2011 Régression importante: ne peut plus se retourner (dos/ventre), ne peut plus marcher à 4 pattes ou à genou / Amaigrissement •Septembre 2011 Complications : Douleurs gastriques (supposition d’un problème au niveau du bouton) La mère s’est inscrite pour passer le concours d’infirmière en Février. •Décembre2011 Symptômes : Epilepsie / Dégradation au niveau respiratoire Gestes : aspirations trachéo – bronchiques quotidiennes Examens : EMG/ prises de sang et veines fragiles Orientation vers ERRSPP de sa région •Janvier 2012 Le contact physique devient impossible à cause de la douleur ni portage ni caresses etc. Elle ne supporte pas la vue de personnes en blouses blanches, sa mère doit faire la majorité des soins. •Février 2012 Traitement morphinique pour la douleur Complications : constipations et occlusion intestinale. Gestes : lavements par infirmière.

•21/06/2012. Symptômes : dégradation sur le plan respiratoire. Traitement : oxygénothérapie Symptômes : déprime / lassitude •27/08/2012 Symptôme : Nécrose partielle du poumon droit.

Quel accompagnement possible quand l’évolution de la maladie implique des gestes de soins et des examens invasifs/agressifs ? Comment aider les parents qui sont parfois confrontés à la réalisation des soins ?

•La place des soins dans les maladies évolutives

Dans les maladies lysosomales, les symptômes évoluent en pertes successives des acquisitions ce qui entraine des transformations profondes dans la relation parent-enfant. En effet, les parents perdent en parallèle des gestes qui les construisent comme parents : nourrir (alimentation parentérale) et porter (douleur). Le parent renonce également à accompagner son enfant dans des acquisitions qu’il ne fera pas : marcher, parler etc. Le parent qui souhaite donc accompagner son enfant dans la maladie est confronté au fait de se construire une casquette de soignant, par nécessité (éviter les urgences) mais aussi parce que cette casquette propose un autre mode relationnel dans lequel, finalement, le parent en tant que « celui qui accompagne son enfant » reste possible (Mère qui veut devenir infirmière). Dans l’accompagnement psychologique des familles : reconnaitre ces deux casquettes, mais surtout accompagner la famille dans la possibilité d’alterner ces casquettes (Durant certains appels, les parents font la liste des traitements et de leurs dosages > Comment allez vous ? et Angélique ? Que partagez vous comme temps de plaisir / loisirs ?)

Maladie chronique et évolution rapide de la maladie, limites des adaptations.

Léna née en Mai 2008 Diagnostiquée à l’âge de 1 an et demi atteinte de la maladie se NPC forme infantile

•Septembre > Octobre 2010 Etat de santé : Pas d’acquisition de la marche ni du langage parlé. Déplacements à 4 pattes. Elle grandit peu mais « on est dans la courbe ». Traitement Zavesca. Projet de vie articulé autour de : •La communication : apprend le langage des signes et sait déjà exprimer certaines choses comme « bisous », « câlin », « de l’eau » + méthode Makaton •Aménagement du domicile évoqué. •Scolarisation : accessibilité de l’école en cours •Prise en charge médicale : CAMS (orthophoniste et psychomotricienne) et nourrice à domicile.

•Novembre 2010 > Mars 2011 Etat de santé : dénutrition et encombrements Pose d’une gastrostomie et kiné respiratoire •Mai 2011 Confirmation de la rentrée à l’école en Septembre avec AVS

•Octobre 2011 Le projet de vie est revu au regard de : •La nourrice ne souhaite plus continuer à s’en occuper. La prise en charge est de plus en plus complexe et la dégradation de son état de santé est trop difficile à accepter. •La rentrée est suspendue car manque encore l’AVS. •Le prise en charge médicale : d’abord poussette et finalement corset siège sur fauteuil car hypotonique

•Novembre 2011 Lena a fait son premier jour d’école. Mère soulagée mais « craint que ce soit vide désormais et que les seuls projets pour Léna soient médicaux».

•Février 2012 Etat de santé : Léna dort beaucoup, elle n’est éveillée que quelques heures par jour, et reste allongée dans son lit même une fois réveillée. Toujours plus hypotonique et la position allongée est la plus confortable pour elle. Ne peut plus tenir assise. Projet de vie revu avec : •Orientation IME en complément de l’école et de la nourrice •Prise en charge médicale : évocation de l’arrêt du Zavesca •Juin 2012 Etat de santé : Baisse des capacités respiratoires et mise sous oxygène. Projet de vie revu car : •Directives anticipées au vue des risques respiratoires. •Orientation vers équipe de soins palliatifs de sa région pour prise en charge de la douleur et coordination de la prise en charge à domicile.

•Septembre 2012 Projet de vie revu car : •L’équipe mobile et les infirmières libérales ne viendront pas faire les soins à domicile suite à des problèmes d’horaires et de manque de personnel. Mère très inquiète car si aucun soutien n’est possible à domicile, comment va-t-elle faire quand Lena sera davantage douloureuse ? Devra-t-elle être hospitalisée ?

•Le projet de scolarisation est également remis en cause suite à la dégradation de l’état de santé de Lena et notamment ses besoins en oxygène.

•L’IME est également en attente pour le moment, pas de place disponible. Spécificité du projet de vie et profil évolutif rapide. • Répit surtout familial • Relais aidants familiaux difficile + professionnels non formés à des prises en charge si complexes •Adaptations et Aménagements vite obsolètes • Projet de soin au centre de la construction du projet de vie. Au niveau du soutien psychologique : •Soutenir dans les démarches au moyen / long terme •Mais aussi rappeler que les projets sont aussi ceux du quotidien (vacances, loisirs) •Etre attentifs au besoin de répit (Avril 2012 : séjour à l’Oasis) • Préserver les liens familiaux malgré ce contexte très médicalisé (quels jeux peuvent être imaginés ?)