L’hypothyroïdie congénitale - orpha.net · PDF file2...

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La maladieQuest-ce que l hypothyrodie congnitale ?
Lhypothyrodie congnitale est une maladie lie une production insuffi sante dhormone thyrodienne par la glande thyrode (voir plus loin). Le terme congnital signifi e que cette anomalie est prsente la naissance, mme si elle ne donne pas toujours de symp-tmes la naissance.
En labsence de traitement, lhypothyrodie congnitale entrane un retard du dveloppe-ment psychomoteur et de la croissance. Dpiste systmatiquement la naissance, lhypo-thyrodie congnitale est aujourdhui trs bien prise en charge en France.
Combien de personnes sont atteintes de la maladie ?
La prvalence de lhypothyrodie congnitale (nombre de cas dans une population donne un moment prcis) est de une personne sur 3 500 4 000.
Qui peut en tre atteint ? Est-elle prsente partout en France et dans le monde ?
Lhypothyrodie congnitale, bien que plus frquente chez les fi lles, atteint aussi les gar-ons. Il ny a pas de diffrence selon lorigine gographique.
A quoi est-elle due ?
Lhypothyrodie correspond une production insuffi sante dhormones par la thyrode. La thyrode est une petite glande situe la base du cou (fi gure 1). Elle produit des substan-ces jouant le rle de messagers, les hormones, qui sont dverses (scrtes) dans le sang et agissent ainsi sur tout lorganisme. La thyrode fabrique deux types dhormones : la T3 (triiodothyronine) et la T4 (thyroxine). Ces hormones thyrodiennes rgulent de nombreuses fonctions et sont essentielles au bon fonctionnement du corps, sa croissance et son dveloppement.
Lhypothyrodie congnitale
La maladieLe diagnosticLes aspects gntiquesLe traitement, la prise en charge, la prventionVivre avecEn savoir plus
Lhypothyrodie congnitaleEncyclopdie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/HypothyroidieCongenitale-FRfrPub760v01.pdf | Septembre 2007
Madame, Monsieur,
Cette fi che est destine vous informer sur lhypo-
thyrodie congnitale. Elle ne se substitue pas une
consultation mdicale. Elle a pour but de favoriser le
dialogue avec votre mdecin. Nhsitez pas lui faire
prciser les points qui ne vous paratraient pas suffi -
samment clairs et demander des informations suppl-
mentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines
informations contenues dans cette fi che peuvent ne
pas tre adaptes votre cas : il faut se rappeler que
chaque patient est particulier. Seul le mdecin peut
donner une information individualise et adapte.

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Lhypothyrodie congnitale peut avoir des causes diverses. Les principales sont les sui-vantes :
Anomalie de la thyrode
Dans quasiment 85 % des cas, il sagit dune malformation (dysgnsie) de la glande thy-rode, qui ne sest pas dveloppe normalement ou nest pas situe sa place normale (ec-topie). Dans ces cas-l, la thyrode anormale produit des hormones en quantit insuffi sante pour couvrir les besoins de lenfant. Dans de rares cas, la thyrode est mme totalement absente (athyrose). Ces anomalies de la thyrode concernent deux fois plus de fi lles que de garons.
Anomalie de la fabrication des hormones thyrodiennes
Dans 15 % des cas, la thyrode est bien dveloppe et bien situe, mais elle ne parvient tout de mme pas produire suffi samment dhormones. On parle alors de troubles de lhor-monosynthse (littralement fabrication des hormones ).
Plus rarement, cest le processus de scrtion des hormones qui est dfectueux. En effet, pour que les hormones thyrodiennes soient scrtes en fonction des besoins de lorga-nisme, une autre petite glande, rattache au cerveau et situe la base du crne (lhypo-physe), donne en quelque sorte les ordres de production la thyrode. Ces ordres sont transmis par le biais dune autre hormone, produite par lhypophyse, appele TSH (thyros-timuline). Si lhypophyse fonctionne mal, il y a trop peu de TSH pour stimuler suffi samment la thyrode, qui son tour ne produit pas assez dhormones.
Autres causes
Dans certains cas, lhypothyrodie du nouveau-n provient du manque diode dans lalimen-tation de la mre pendant la grossesse. Liode (contenu naturellement dans le poisson, les haricots verts), est un ingrdient naturel indispensable la fabrication des hormones thyrodiennes (lhormone T3 contient trois molcules diode, la T4 en contient quatre). En cas de carence maternelle en iode, la synthse des hormones de lenfant est donc perturbe. En France, depuis les annes 1950, le sel de table est systmatiquement enrichi en iode, et il ny a pratiquement plus de carence en iode dans lalimentation. Cependant, il est parfois recommand de prendre des supplments diode pendant la grossesse.
En revanche, dans de nombreuses rgions du monde, linsuffi sance dapport en iode chez la
Figure 1Thyrode en position normale(http://bio.m2osw.com/gcartable/thyroide.htm)

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mre reste une cause frquente dhypothyrodie chez le nouveau-n.
Enfi n, il existe des hypothyrodies transitoires du nouveau-n, qui disparaissent avec le temps. Elles sont rares et sont souvent lies un traitement (par des mdicaments antithy-rodiens) pris par la mre au cours de la grossesse. Dans ces cas-l, la mre transmet des anticorps son enfant pendant la grossesse, qui vont bloquer pendant un certain temps le fonctionnement de la glande thyrode du bb. Lexcs diode en fi n de grossesse, adminis-tr lors de certains examens de radiologie ou lors de lutilisation de dsinfectants cutans contenant de liode, peut lui aussi tre lorigine dune hypothyrodie transitoire. Aprs la naissance, la glande thyrode se remettra fonctionner normalement et lhypothyrodie disparatra delle-mme.
Est-elle contagieuse ?
Non, lhypothyrodie congnitale nest pas contagieuse.
Quelles en sont les manifestations ?
A la naissance, lenfant ayant une hypothyrodie congnitale ne prsente habituellement aucun signe visible. En France, la maladie tant dpiste systmatiquement ds les premiers jours de vie et traite immdiatement (voir plus loin), les enfants ne dveloppent quasiment jamais de symptmes.
Cependant, certains signes discrets, parfois reconnus par les mdecins, sont vocateurs dune hypothyrodie congnitale. Ainsi, les bbs peuvent avoir quelques diffi cults tter, sembler un peu trop endormis et avoir la peau lgrement tachete (ou marbre). Enfi n, dans certains cas, les fontanelles, qui sont les espaces mous situs entre les os du crne, sont plus larges que la normale.
Que se passerait-il en l absence de traitement ?
Aujourdhui, en France, tous les bbs atteints dhypothyrodie congnitale sont rapide-ment pris en charge et le traitement quils reoivent permet dempcher lapparition des symptmes.
Avant le dpistage systmatique, et encore aujourdhui dans de nombreux pays, les enfants atteints de cette maladie prsentaient divers symptmes saggravant avec le temps.
Ainsi, dans les premires semaines de vie, les nouveau-ns atteints non traits peuvent prsenter une jaunisse (ou ictre), cest--dire une coloration jaune de la peau, qui persiste au-del du dixime jour de vie. Une grosse langue (macroglossie), des diffi cults alimen-taires (diffi cults avaler et tter), et une tonicit musculaire insuffi sante (hypotonie) sont galement des symptmes possibles. Ces bbs sont calmes et peu veills, souf-frent de constipation, ont des pleurs rauques et leur peau est sche et froide. Parfois, lors-que lhypothyrodie provient dune synthse anormale des hormones, les bbs prsentent un goitre, cest--dire un gonfl ement du cou correspondant une grosse thyrode.
Sans traitement, lhypothyrodie congnitale entrane un retard de croissance et un ralen-tissement important du dveloppement et des apprentissages. A terme, les enfants sont de petite taille (nanisme) et souffrent dun dfi cit intellectuel irrversible svre et dune baisse de laudition. Cette situation existe encore malheureusement dans les pays en voie de dveloppement.

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Comment expliquer les symptmes ?
Les hormones thyrodiennes jouent un rle important sur la croissance et le dveloppement de lorganisme. Elles sont, entre autres, ncessaires la croissance de los et au dvelop-pement du systme nerveux, et donc du cerveau. Labsence ou linsuffi sance dhormones thyrodiennes au dbut de la vie, priode o le cerveau se dveloppe activement, entrave la croissance et le dveloppement psychomoteur et ce, de faon dfi nitive.
Quelle est son volution ?
En France, du fait de la dtection et du traitement prcoce de la maladie, les enfants se dveloppent tout fait normalement et mnent une vie normale, condition de prendre leur traitement vie.
Le diagnosticPeut-on dpister cette maladie avant quelle ne se dclare ? Comment
fait-on le diagnostic dhypothyrodie congnitale ?
En France, lhypothyrodie congnitale fait lobjet dun dpistage systmatique la nais-sance depuis 1978. En pratique, quelques gouttes de sang sont prleves par une simple piqre au talon au 3me jour de vie de tous les nouveau-ns.
Le dpistage repose sur la mise en vidence dun taux sanguin lev de TSH, hormone qui contrle la scrtion des hormones thyrodiennes. En effet, en cas dhypothyrodie, lorga-nisme essaie en vain de for

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