Les mutations

En biologie, une mutation peut être bénéfique ou peut nuire à un organisme. Par exemple, des

mutations bénéfiques donnent des changements qui conduisent à l'évolution alors que des

mutations néfastes peuvent conduire à des maladies comme le cancer. Une mutation,

cependant, ne va pas vous transformer en un super-héros!

L'ADN est formé d'une longue séquence de bases (ou nucléotides). Il

existe quatre types de base: A, T, G et C. Ces lettres représentent le

type de base (adénine, thymine, guanine, cytosine).

Certaines parties de votre ADN n'ont pas de fonction, et certaines ont

une fonction encore inconnu. Chaque portion d’ADN qui porte une ou

plusieurs fonctions se nomme un gène. Un gène peut être court ou

très long.

L'ensemble du matériel génétique d'une espèce constitue son

génome.

Certains caractères simples sont déterminés par un seul gène (comme

le groupe sanguin chez l'homme ou comme la couleur des yeux chez la

drosophile). Cependant, dans la plupart des cas, un caractère

observable dépend de nombreux gènes et éventuellement de

l'interaction avec l'environnement (forme du visage, poids du corps).

Une partie de votre ADN porte les instructions pour fabriquer des

protéines. Il y a 25 000 gènes dans le génome humain, qui lui

permet de fabriquer 100 000 protéines différentes! Ces protéines

aident à construire l’organisme.

L’ADN codant pour la protéine est divisé en codons, des

ensembles de trois bases qui spécifient quel acide aminé ou un

signal de la fin de la protéine (STOP). Les codons sont identifiés

par les bases qui les composent - dans l'exemple à gauche, GCA,

pour guanine, cytosine, adénine. La machinerie cellulaire utilise ces instructions pour assembler

une chaîne d'acides aminés correspondants (un d'acides aminés pour chacune des trois

bases) qui forment une protéine. L'acide aminé qui correspond au "GCA" est appelée

alanine.

Il y a vingt acides aminés différents chez les humains. Les

codons «Stop» signifient la fin de la protéine nouvellement

construite.

Lorsque la protéine est construite à l’aide de la séquence de

bases dans les gènes, la protéine est libérée pour faire son travail dans la

cellule.

Résumé de la fabrication des protéines :

La mutation : une erreur d’écriture!

Lorsqu’une cellule se reproduit, elle doit copier ses gènes. Ce procédé, qui se nomme la

réplication n'est pas toujours précis à 100%. Des erreurs se glissent dans la nouvelle copie. Les

cellules possèdent des mécanismes de correction des erreurs mais parfois, l’erreur peut devenir

permanente. Une modification permanente de la séquence d'ADN se nomme une mutation.

Une mutation peut n’avoir aucun effet car certaines parties de l’ADN n’ont pas de rôle dans le

fonctionnement du vivant. Habituellement, une mutation n’est pas désirable car elle empêche le

bon fonctionnement d’une partie de l’organisme. Par exemple, si une mutation modifie un gêne

qui fabrique une protéine, la modification peut affecter la manière dont la protéine fonctionne.

Habituellement, la perte de la fonction de la protéine est négative à l'organisme.

Dans de rares cas, cependant, la mutation peut être bénéfique. Par exemple, supposons qu'une

mutation dans l'ADN de l'animal provoque la perte d'une enzyme qui effectue un pigment

sombre dans la peau de l'animal. Si la population d'animaux a déménagé dans un

environnement de couleur claire, les animaux porteurs du gène mutant auraient une couleur

plus claire de la peau et être mieux camouflé. Donc dans ce cas, la mutation est bénéfique et

leurs bébés vont hériter de cet avantage : c’est le fondement de l’évolution.

Les mutations ponctuelles

Si une seule base est supprimé (appelé une mutation ponctuelle), il peut y avoir d'énormes

effets sur l'organisme, car cela pourrait provoquer une mutation du cadre de lecture. Si le cadre

de lecture est éteint, même par une base, la séquence résultante sera composée d'un ensemble

tout à fait différent de codons. La lecture de l’ADN est comme la lecture des mots de trois lettres

d'une phrase. Imaginez la phrase: «The big dog ate the red cat." Si vous effacez la deuxième

lettre de "big", le cadre de lecture sera décalée et cela donnera : "The bgd oga tet her edc at ".

L’effacement d’une seule lettre rend la phrase impossible à lire.

Les mutations peuvent survenir dans l'ADN par la suppression (segment manquant), la

duplication (copies multiples des mêmes gènes), l’inversion (retourné à l’envers), l’insertion

(une base ajoutée), et la translocation de bases (échangent de position) dans les gènes.

Les mutations chromosomiques

Les mutations peuvent également modifier la structure des chromosomes. Lorsque cela arrive,

la mutation affecte plusieurs bases, et même de nombreux gènes.

Les mutations des gènes de contrôle.

Certaines régions de l'ADN contrôlent d'autres gènes afin de déterminer quand et où ces gènes

sont activés. Les mutations dans ces parties du génome peuvent considérablement changer la

façon dont l'organisme est construit. La différence entre une mutation à un gène de contrôle et

une mutation à un gène moins puissant est un peu comme la différence entre le joueur de

trompette dans un orchestre contre déranger le chef d’orchestre. L'impact sur la pièce musicale

est beaucoup plus grand et plus coordonnée que de changer le comportement d'un seul

membre de l'orchestre. De même, une

mutation dans un gène " conducteur " peut

provoquer une cascade d'effets sur le

comportement des gènes sous son contrôle.

De nombreux organismes ont des gènes de

contrôle puissants qui déterminent la façon

dont le corps est construit. Ces gènes, que

l’on nomme gènes architectes, sont

retrouvés dans de nombreux animaux (y

compris les mouches et les humains) et

désignent où la tête va et dans quelles

régions du corps poussent les membres, les

antennes, les ailes. Contrairement à ce que

l’on croyait auparavant, l'évolution d’un

changement majeur dans la construction du

corps n’est pas si improbable, il peut

simplement demander un changement dans

un gène architecte et la faveur de la

sélection naturelle.

Ces gènes, lorsqu’ils sont mutés peuvent provoquer le développement d’un organe normal à un

endroit anormal. Parmi les mutants connus, les plus fameux sont sur les mouches drosophiles:

- Ultrabithorax: durant le développement, le 3ème segment thoracique se comporte comme un

deuxième segment thoracique et porte des ailes au lieu de porter des haltères. Ces mouches

portent donc 2 paires d’ailes au lieu d’une et sont incapables de voler correctement.

- Antennapedia: durant le développement, les antennes sont remplacées par une paire de

pattes supplémentaire!

Cette étrangeté est possible car les mêmes gènes sont présents partout dans le corps, mais sont

activés ou non de manière différente selon la partie du corps. Comme on le voit sur l’image ci-

dessous, une antenne a la même structure qu’une patte. Elles proviennent d’un appendice

ancestral qui s’est développé différemment dans les régions du corps par l’évolution.

Les causes des mutations

De nombreuses mutations ne sont pas causées par des erreurs dans la réplication. Les mutations

peuvent se produire spontanément, et elles peuvent être causées par des agents mutagènes

dans l'environnement. Les rayons ultraviolets (UV) du Soleil peuvent causer des mutations en

endommageant les cellules de la peau. Certains produits chimiques, tels que ceux trouvés dans

la fumée de tabac, peuvent être mutagènes. Parfois, les mutations peuvent causer le cancer. La

fumée de tabac, par exemple, est souvent liée au cancer du poumon. Les radiations nucléaires

peuvent détruire les molécules, dont les molécules d’ADN.

Les mutations apparaissent au hasard

Les agents mutagènes de l'environnement peuvent augmenter le taux de mutation, mais ne

provoquent pas de mutations précises. Par exemple, l'exposition à des produits chimiques nocifs

peut augmenter le taux de mutation (modifier l’ADN), mais ne causera pas nécessairement de

mutations qui rendent l'organisme résistant à ces produits chimiques. Les mutations sont

aléatoires. Elles ne sont pas dirigées par les besoins de l’organisme.

Par exemple, aux États-Unis où les gens ont accès à des shampooings avec des produits

chimiques qui tuent les poux, il y a beaucoup de poux résistants aux produits chimiques. Il est

facile de croire que c’est le produit chimique qui a donné la mutation aux poux, en causant, par

hasard, exactement le bon changement à l’ADN. C’est peu probable! En réalité, la mutation est

déjà présente dans la population de poux (par hasard). Les poux résistants au produit sont plus

nombreux parce que les autres sont morts.

Plusieurs expériences ont démontré que plusieurs mutations pour résister aux antibiotiques

sont présentes dans les populations de bactéries avant même de les mettre en contact avec les

antibiotiques. Donc, les antibiotiques tuent les bactéries non-résistantes et les bactéries

résistantes peuvent survivre et se multiplier.

Les mutations peuvent changer l’espèce si…

Comme toutes les cellules de notre corps contiennent de l'ADN, il y a beaucoup d'endroits pour

que les mutations se produisent, mais certaines mutations ne peuvent pas être transmises à la

descendance et n'ont pas d'importance pour l'évolution. Les mutations somatiques se

produisent dans les cellules non reproductrices et ne seront donc pas transmises aux

descendants. Par exemple, certaines pommes « Red Delicious » ont parfois une mutation

somatique qui cause un changement de couleur de la pelure. La pomme est alors couleur dorée.

Leurs graines ne seront pas porteuses de la mutation.

Les seules mutations qui comptent pour l'évolution sont celles qui peuvent être

transmises à la descendance. Ils se produisent dans les cellules reproductrices

comme les ovules et les spermatozoïdes. Elles sont appelées mutations

germinales. Une mutation de ce genre a causé le recourbement des oreilles de

ce chat. Ses bébés risquent de posséder cette mutation et d’avoir les mêmes

oreilles.

Les mutations sont la cause de la grande diversité du vivant. La sélection

naturelle s’occupe de trier ce qui fonctionne le mieux selon la survie et le taux

de reproduction.

Photo ci-dessous : la version hard d’avoir les mains pleines de pouces… pas sélectionné par

l’évolution!