Le syndrome de Pierre Robin

La maladiel Qursquoest-ce que le syndrome (ou la seacutequence) de Pierre Robin

Le syndrome de Pierre Robin (SPR ou seacutequence de Pierre Robin) se caracteacuterise par la preacutesence agrave la naissance de trois anomalies de la bouche et du visage (anomalies bucco-faciales) une macircchoire infeacuterieure plus petite que la normale avec un menton en retrait (reacutetrognathisme) une tendance de la langue agrave chuter en arriegravere dans la gorge (glossoptose) et lrsquoabsence de fermeture agrave lrsquoarriegravere du palais (fente veacutelo-palatine posteacuterieure)

Les meacutedecins preacutefegraverent parler de seacutequence de Pierre Robin car les anomalies sont les conseacute-quences les unes des autres au cours du deacuteveloppement de la macircchoire et de la langue agrave la fin du 2e mois de grossesse

On distingue diffeacuterentes formes de seacutequence de Pierre Robin selon qursquoelles sont associeacutees ou pas agrave drsquoautres malformations

SPR isoleacute

Aucune autre malformation nrsquoest associeacutee (50 des cas) le SPR est alors isoleacute Bien que le diagnostic de SPR isoleacutee soit poseacute degraves les premiegraveres semaines il faut attendre la fin de la premiegravere anneacutee de vie pour pouvoir lrsquoaffirmer au cas ougrave drsquoautres anomalies se reacuteveacuteleraient plus tard notamment des troubles du deacuteveloppement mental Le plus souvent le SPR isoleacute est sporadique crsquoest-agrave-dire qursquoil survient dans une famille de faccedilon laquo accidentelle raquo Mais dans 10 agrave 15 des cas lrsquoanomalie peut avoir eacuteteacute transmise par un parent qui avait une forme atteacutenueacutee du syndrome passeacutee inaperccedilue (transmission familiale)

SPR syndromique

Les malformations associeacutees correspondent agrave un syndrome connu

SPR associeacute

Les malformations associeacutees ne permettent pas drsquoidentifier un syndrome en particulier Il arrive parfois que lrsquoon puisse diagnostiquer plus tard un syndrome connu le SPR est alors reconnu comme eacutetant syndromique

Le syndrome de Pierre Robin La seacutequence de Pierre Robin

La maladie Le diagnostic Les aspects geacuteneacutetiques Le traitement la prise en charge la preacutevention Vivre avec En savoir plus

Le syndrome de Pierre RobinEncyclopeacutedie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 wwworphanetdatapathoPubfrPierreRobin-FRfrPub562v01pdf | Feacutevrier 2010

Madame Monsieur

Cette fiche est destineacutee agrave vous informer sur le syn-

drome de Pierre Robin Elle ne se substitue pas agrave une

consultation meacutedicale Elle a pour but de favoriser le

dialogue avec votre meacutedecin Nrsquoheacutesitez pas agrave lui faire

preacuteciser les points qui ne vous paraicirctraient pas suffi-

samment clairs et agrave demander des informations suppleacute-

mentaires sur votre cas particulier En effet certaines

informations contenues dans cette fiche peuvent ne

pas ecirctre adapteacutees agrave votre cas il faut se rappeler que

chaque patient est particulier Seul le meacutedecin peut

donner une information individualiseacutee et adapteacutee

l Combien de personnes sont atteintes du syndrome

La preacutevalence du syndrome agrave la naissance (nombre de naissances dans une population donneacutee agrave un moment donneacute) est estimeacutee agrave environ un nouveau-neacute sur 8 000 agrave 10 000 Le SPR est beaucoup plus rare que la fente de la legravevre etou du palais qui se produit chez 1 nouveau-neacute sur 750

l Qui peut en ecirctre atteint Est-il preacutesent partout en France et dans le monde

Le SPR se reacutevegravele agrave la naissance et touche aussi bien les filles que les garccedilons On le trouve dans toutes les populations

l A quoi est-il ducirc Comment expliquer les symptocircmes

Le meacutecanisme de formation des anomalies preacutesentes dans le SPR est connu Normalement agrave par-tir du deuxiegraveme mois de grossesse une partie du systegraveme nerveux situeacutee sous le cerveau le tronc ceacutereacutebral commande le deacuteveloppement de la macircchoire infeacuterieure (mandibule) de lrsquoembryon elle devient mobile la langue prend sa position horizontale dans la bouche ce qui permet la ferme-ture de la partie arriegravere de lrsquoos du palais Dans le SPR crsquoest un mauvais fonctionnement du tronc ceacutereacutebral qui creacutee (agrave la fin du deuxiegraveme mois de grossesse) un problegraveme dans le deacuteveloppement de la mandibule ce qui provoque le retrait du menton (reacutetrognathisme) Le menton contraint alors la langue agrave rester en arriegravere et en position verticale (glossoptose) ce qui empecircche agrave son tour la fermeture du palais (fente veacutelo-palatine posteacuterieure)

La cause exacte du fonctionnement anormal du tronc ceacutereacutebral est en revanche mal com-prise Il est vraisemblable qursquoil y ait plusieurs causes qui peuvent ecirctre lieacutees agrave des facteurs geacuteneacutetiques etou agrave des facteurs lieacutes agrave la grossesse Des eacutetudes reacutecentes montrent que plu-sieurs cas de SPR isoleacute sporadiques ou familiaux seraient dus agrave des anomalies geacuteneacutetiques qui affectent la production drsquoune proteacuteine le facteur de transcription SOX-9 qui a un rocircle dans le deacuteveloppement du squelette du visage

l Quelles sont les diffeacuterentes manifestations de SPR et quels en sont les stades de graviteacute

Les modifications physiques (anomalies anatomiques)

Anomalie de la macircchoire

Les nouveau-neacutes ont tregraves freacutequemment (92 des cas) une macircchoire infeacuterieure petite (mi-crognathie) etou surtout en retrait par rapport agrave la macircchoire supeacuterieure (reacutetrognathie ou reacutetrognathisme) (figure 1) Cette diffeacuterence diminue spontaneacutement avec lrsquoacircge entre 3 et 18 mois la macircchoire infeacuterieure rattrape son retard de croissance et vers lrsquoacircge de 5-6 ans la plupart des enfants ont un profil qui est peu diffeacuterent de celui des enfants de leur acircge

Anomalie de la langue

La langue nrsquoa pas drsquoanomalie agrave proprement parler mais sa position et son tonus musculaire sont anormaux En quelques mois elle reprend une place et un tonus corrects

Fente palatine

La fente palatine posteacuterieure peut concerner le palais dur et le voile du palais aussi appeleacute palais mou (figure 2) Elle a geacuteneacuteralement une forme en U inverseacute Elle est plus ou moins large et grande selon les enfants Cette fente palatine sera refermeacutee par chirurgie entre 7 et



10 mois en une seule intervention

Les troubles fonctionnels initiaux du SPR

Les enfants atteints du syndrome de Pierre Robin naissent avec des difficulteacutes qui touchent agrave la fois lrsquoalimentation la respiration et la reacutegulation du rythme cardiaque ce qui donne un caractegravere seacutevegravere agrave lrsquoanomalie Cependant la seacuteveacuteriteacute varie drsquoun enfant agrave lrsquoautre Les troubles sont plus importants chez les enfants dont le reacutetrognathisme (menton en arriegravere) est tregraves prononceacute mais en dehors de ces cas extrecircmes il nrsquoy a pas de relation entre la seacuteveacuteriteacute du

Figure 1 Petite macircchoire infeacuterieure chez une enfant atteinte de la seacutequence de Pierre Robin (en eacutechographie 3D intra uteacuterin agrave la naissance et agrave 2 ans) Source httpwwwbaillementcomdysf-tronc-cerebralhtml

Figure 2 Le palais forme la paroi supeacuterieure de la caviteacute de la bouche Il est constitueacute de deux parties le palais dur et osseux (les deux tiers avant) et le voile du palais ou palais mou constitueacute principalement de muscles (le tiers arriegravere) Le palais mou se termine par la luette qui pend dans la gorge Le palais et la luette jouent un rocircle actif lorsqursquoon avale pour empecirccher un reflux drsquoaliments vers les choanes (canaux permettant le passage de lrsquoair entre le nez et la gorge) Source Illustration reacutealiseacutee gracircce agrave Servier Medical Art


reacutetrognathisme et celles des problegravemes fonctionnels

Si le SPR est isoleacute alors lrsquoensemble de ces symptocircmes srsquoameacuteliore agrave partir de lrsquoacircge de 4 mois en moyenne pour disparaicirctre progressivement vers lrsquoacircge de 2 ans Lrsquoeacutevolution peut ecirctre diffeacuterente et plus prolongeacutee chez les enfants qui preacutesentent drsquoautres anomalies (SPR non isoleacute)

Les difficulteacutes alimentaires touchent la capaciteacute agrave coordonner la succion (teacuteter) et la deacute-glutition (avaler) La teacuteteacutee au sein est presque toujours un eacutechec La succion au biberon peut ecirctre correcte mais trop lente pas assez efficace pour le nourrir correctement Parfois la teacuteteacutee est dangereuse car le beacutebeacute fait des fausses routes (les aliments passent dans les voies respiratoires) et la prise de biberons aggrave beaucoup les problegravemes respiratoires du beacutebeacute Agrave partir de 4 mois environ les enfants peuvent commencer agrave srsquoalimenter agrave la cuiller Cette alimentation agrave la cuiller sera beaucoup plus facile pour eux et remplacera progressi-vement le relais du biberon ou de la sonde gastrique (voir laquo Prise en charge des problegravemes alimentaires raquo)

Parmi les difficulteacutes digestives le reflux gastro-œsophagien est freacutequent Un tel reflux est un retour dans lrsquoœsophage (tube qui transporte les aliments de la bouche agrave lrsquoestomac) du contenu de lrsquoestomac qui entraicircne apregraves les repas des remonteacutees de lait et plus loin des repas des brucirclures agrave cause de renvois acides De plus du fait de la fente palatine le reflux se fait souvent par le nez ce qui est encore plus gecircnant pour le beacutebeacute

Les difficulteacutes respiratoires sont lieacutees agrave la position de la langue en arriegravere au manque de toniciteacute des muscles (hypotonie) de la base de la langue du pharynx (arriegravere gorge) et par-fois du larynx (tube rigide dans la gorge ougrave se trouvent les cordes vocales qui joue un rocircle dans la deacuteglutition) Ces difficulteacutes sont responsables drsquoarrecircts de la respiration (apneacutees) de respirations insuffisantes (hypopneacutees) de gecircne respiratoire (ronflement raclement de gorge) surtout lorsque le beacutebeacute est coucheacute sur le dos et pendant le sommeil de malaises voire mecircme drsquoincapaciteacute agrave respirer sans assistance Les perturbations des eacutechanges gazeux au niveau des poumons (oxygeacutenation du sang et eacutelimination du gaz carbonique) sont eacutega-lement des conseacutequences neacutefastes de ces problegravemes respiratoires

Les problegravemes de reacutegulation du rythme cardiaque peuvent ecirctre responsables drsquoaccegraves de pacircleur ou de cyanose (coloration bleuteacutee de la peau par manque drsquooxygeacutenation)

La seacuteveacuteriteacute du SPR varie drsquoun beacutebeacute agrave lrsquoautre Bien qursquoil nrsquoy ait pas de frontiegraveres preacutecises pour plus de clarteacute les meacutedecins deacutecrivent trois stades de graviteacute croissante

Le stade 1

Environ 1 enfant sur 4 atteint de SPR lrsquoest au stade 1 Ces enfants ne preacutesentent pas de difficulteacute respiratoire mais peuvent faire un bruit particulier en respirant (stridor) Ce bruit est ducirc au fait que le pharynx etou le larynx (tubes qui permettent le passage de lrsquoair dans la gorge) vibrent et se ferment en partie lors de lrsquoinspiration

La plupart de ces beacutebeacutes parviennent agrave prendre le biberon surtout lorsque des petits laquo trucs raquo facilitant la succion sont expliqueacutes aux parents Le reflux gastro-œsophagien est leacuteger

Le stade 2

Deux enfants sur 3 atteints de SPR le sont au stade 2 Chez eux la gecircne respiratoire est peu importante mais elle peut srsquoaggraver notamment en cas drsquoencombrement ou drsquoinfec-tion des voies respiratoires (rhume ou bronchites) Les nourrissons ont des difficulteacutes pour teacuteter et avaler (trouble de la succion-deacuteglutition) Le reflux gastro-œsophagien est souvent preacutesent


Le stade 3

Chez les autres enfants atteints de SPR au stade 3 soit 1 enfant sur 6 lrsquoinsuffisance respiratoire est le principal souci Chez certains beacutebeacutes elle se manifeste degraves la naissance mais elle peut aussi ecirctre modeacutereacutee durant les premiers jours de vie et srsquoaggraver ensuite Les nourrissons srsquoarrecirctent momentaneacutement de respirer plusieurs fois par jour et par nuit (apneacutee) ce qui entraicircne un manque drsquooxygegravene dans lrsquoorganisme et une coloration bleue de la peau (cyanose) De plus ces beacutebeacutes ne parviennent pas du tout agrave teacuteter et agrave avaler Leur reflux gastro-œsophagien est seacutevegravere Les troubles de la reacutegulation du cœur et de la respiration sont importants

Les troubles fonctionnels ulteacuterieurs

Les enfants atteints de SPR isoleacute ou non ont plus souvent que les autres des problegravemes au niveau des oreilles et des voies respiratoires hautes (ORL) de la prononciation et du langage (orthophoniques) et de la position des arcades dentaires (orthodontiques) Les difficulteacutes que preacutesentent ces enfants dans la petite enfance sont dues agrave ces problegravemes fonctionnels

Problegravemes ORL

Environ 60 de ces enfants ont une perte de lrsquoouiumle modeacutereacutee Elle est due agrave un mauvais passage du son agrave travers lrsquooreille moyenne et externe (surditeacute de transmission) En effet chez les enfants qui ont une fente palatine un mauvais fonctionnement des muscles lieacutes au palais conduit agrave une accumulation de liquide dans lrsquooreille moyenne derriegravere le tympan Ce liquide gecircne le passage des ondes sonores Les enfants entendent moins bien les sons graves et les voix chuchoteacutees comme lorsque lrsquooreille est boucheacutee Cette accumulation de liquide dans lrsquooreille (otite seacutero-muqueuse) peut aussi favoriser les infections (otite moyenne aigueuml) Les otites agrave reacutepeacutetition peuvent aussi entraicircner des problegravemes drsquoaudition Tous les enfants atteints de SPR doivent donc avoir un suivi ORL reacutegulier

Problegravemes orthophoniques et de langage

Le palais mecircme une fois opeacutereacute nrsquoa pas la souplesse et la longueur drsquoun palais naturel De plus la faiblesse des muscles du pharynx (qui relie le nez et la bouche au larynx et agrave lrsquoœsophage) chez ces enfants contribue au nasonnement (rhinolalie) En effet pour eacutemet-tre certains sons (comme les consonnes laquo p raquo laquo b raquo laquo g raquo laquo t raquo et laquo d raquo) lrsquoair ne doit pas sortir par le nez mais seulement par la bouche Chez les enfants qui on une fente pala-tine une fuite drsquoair se produit de lrsquoarriegravere de la bouche vers le nez (on parle drsquoinsuffisance veacutelopharyngeacutee) Cette fuite drsquoair gecircne la prononciation et entraicircne eacutegalement une voix un peu nasale les enfants laquo parlent du nez raquo (nasonnement ou rhinolalie) Si les enfants laquo nasonnent raquo beaucoup il peut ecirctre plus difficile de les comprendre ce qui diminue leur plaisir agrave communiquer et les incite moins agrave deacutevelopper le langage

Devenir intellectuel

Les enfants atteints du syndrome de Pierre Robin isoleacute ont un deacuteveloppement intellectuel normal agrave condition qursquoils nrsquoaient pas manqueacute drsquooxygegravene pendant les premiegraveres semaines et qursquoils nrsquoaient pas des difficulteacutes respiratoires importantes pendant le sommeil (obstruction ventilatoire nocturne seacutevegravere persistante) Ils ont neacuteanmoins assez souvent un leacuteger retard de langage lieacute agrave la fois agrave une baisse modeacutereacutee de lrsquoaudition et agrave un nasonnement qui peut faire qursquoon ait des difficulteacutes agrave les comprendre lorsqursquoils parlent


Problegravemes dentaires (orthodontiques)

Environ un tiers des enfants preacutesentent des anomalies des dents ou de leur position qui peuvent ecirctre corrigeacutees Neacuteanmoins il ne faut pas faire appel trop tocirct aux appareils dentai-res mais demander lrsquoavis agrave un orthodontiste speacutecialiseacute car les anomalies dentaires peuvent beaucoup srsquoarranger lorsque lrsquoenfant grandit

Les autres manifestations possibles chez les enfants atteints de SPR syndromiques ou associeacutees

Chez la moitieacute des enfants crsquoest agrave dire ceux qui ont un SPR syndromique ou associeacute il existe par deacutefinition une ou plusieurs autres anomalies ou malformations Elles peuvent toucher nrsquoimporte quel organe mais concernent le plus souvent le squelette les yeux les oreilles le cœur les voies urinaires les organes geacutenitaux ou le cerveau

Ces anomalies deacutependent du syndrome en cause Elles sont donc tregraves diffeacuterentes drsquoun enfant agrave lrsquoautre et ne sont donc pas deacutetailleacutees ici

l Quelle est son eacutevolution

Chez un enfant qui preacutesente une forme isoleacutee de SPR lrsquoeacutevolution est geacuteneacuteralement bonne agrave condition qursquoil beacuteneacuteficie pendant les premiers mois drsquoune bonne prise en charge de ses problegravemes respiratoires et des eacuteventuels risques de malaise qursquoune meacutethode drsquoalimenta-tion adapteacutee lui assure une prise de poids satisfaisante et que la fente palatine soit bien refermeacutee Les troubles digestifs et respiratoires ainsi que les anomalies physiques srsquoameacute-liorent pour gueacuterir complegravetement au cours des 3 premiegraveres anneacutees de vie Des problegravemes ORL orthophoniques et orthodontiques peuvent persister ce qui justifie un suivi speacutecifique jusqursquoagrave lrsquoadolescence

Chez les enfants ayant un SPR syndromique le pronostic deacutepend du syndrome associeacute Si le malade est atteint drsquoun SPR associeacute il est difficile de preacutedire lrsquoeacutevolution de la maladie puisqursquoon ne peut pas la rattacher agrave un syndrome connu

Le diagnosticl Comment fait-on le diagnostic du syndrome de Pierre Robin

Le diagnostic est fait agrave la naissance chez un beacutebeacute qui preacutesente les manifestations caracteacute-ristiques du SPR (examen clinique) macircchoire en retrait (reacutetrognathisme) langue en arriegravere (glossoptose) et palais fendu agrave lrsquoarriegravere (fente palatine posteacuterieure)

Les meacutedecins cherchent alors agrave eacutevaluer la gecircne lieacutee agrave ces anomalies (troubles fonctionnels) et au deacutefaut eacuteventuel de fonctionnement du tronc ceacutereacutebral au niveau de la respiration de lrsquoalimentation et du rythme du cœur du nouveau-neacute par diffeacuterents examens

Investigations visant agrave eacutevaluer la graviteacute des troubles fonctionnels

Lrsquoatteinte respiratoire

Un examen du larynx (laryngoscopie dynamique) peut ecirctre reacutealiseacute en introduisant une fibre optique dans la gorge

Le taux drsquooxygegravene dans le sang peut ecirctre eacutevalueacute gracircce agrave un petit capuchon enfileacute au bout du doigt du nourrisson (saturomegravetre transcutaneacute)


La polysomnographie (ou polygraphie du sommeil) vise agrave deacuteterminer certains troubles du sommeil dont les apneacutees Cet examen enregistre pendant le sommeil plusieurs pa-ramegravetres comme le rythme respiratoire le rythme cardiaque lrsquoactiviteacute du cerveau (eacutelec-troenceacutephalogramme ou EEG)

Lrsquoatteinte digestive (succiondeacuteglutition reflux gastro-oesophagien)

Le meacutedecin eacutevalue cette atteinte lors de lrsquoexamen clinique neacuteanmoins certaines eacutequipes peuvent proposer une manomeacutetrie de lrsquoœsophage pour eacutevaluer comment il se contracte ou un eacutelectromyogramme (EMG) de succiondeacuteglutition pour eacutevaluer le manque de coordina-tion entre la teacuteteacutee et la deacuteglutition Lrsquoeacutelectromyogramme consiste agrave enregistrer lrsquoactiviteacute des muscles impliqueacutes agrave lrsquoaide de petits capteurs (eacutelectrodes) Quant agrave la manomeacutetrie de lrsquooesophage elle se fait par lrsquointroduction drsquoune sonde agrave travers la bouche

Lrsquoatteinte cardiaque

Pour eacutevaluer la reacutegulariteacute du rythme du cœur un enregistrement continu de lrsquoeacutelectrocar-diogramme (ECG examen qui permet drsquoenregistrer lrsquoactiviteacute du cœur agrave lrsquoaide drsquoeacutelectrodes poseacutees sur les poignets les chevilles et le thorax) pendant 24 heures (Holter) est tregraves souvent effectueacute Une variante est parfois reacutealiseacutee chez les beacutebeacutes qui font des malaises le ROC-Holter (Reacuteflexe Occulo-Cardiaque) Il permet drsquoeacutevaluer la reacuteaction du cœur en cas de malaise Dans ce cas le cardiologue va appuyer avec ses pouces sur lrsquoœil du beacutebeacute ce qui va provoquer un ralentissement du rythme cardiaque La preacutesence drsquoun parent agrave cocircteacute de lrsquoenfant est importante pour le rassurer Il est eacutegalement conseilleacute de lui expliquer avant ce qursquoon va lui faire mecircme srsquoil est tout petit

Quels sont les examens compleacutementaires qui permettent de preacuteciser le diagnostic

Comme une partie des enfants atteints de SPR preacutesente drsquoautres anomalies celles-ci sont rechercheacutees par les meacutedecins degraves que le SPR est diagnostiqueacute Lrsquoexamen clinique complet est essentiel agrave cette eacutevaluation

Les radiographies du squelette lrsquoexamen des yeux le deacutepistage de la surditeacute lrsquoeacutechographie cardiaque sont facilement effectueacutes Drsquoautres examens seront pratiqueacutes en cas de suspicion drsquoun syndrome en particulier par exemple une prise de sang pour effectuer un caryotype (qui permet drsquoeacutetudier les chromosomes de lrsquoenfant) ou des eacutetudes moleacuteculaires (pour re-chercher un syndrome appeleacute microdeacuteleacutetion 22q11) une eacutechographie de lrsquoabdomen une IRM du cerveauhellip

l Peut-on confondre cette maladie avec drsquoautres Lesquelles Comment faire la diffeacuterence

En cas de syndrome de Pierre Robin typique avec les trois eacuteleacutements de la seacutequence bien preacutesents il nrsquoy a pas de doute sur le diagnostic Parfois le reacutetrognathisme et la glossop-tose sont modeacutereacutes la fente est neacuteanmoins typique dans ce cas on parle de Pierre Robin a minima En revanche en lrsquoabsence de fente palatine on ne peut pas parler de Pierre Robin et un autre type de problegraveme (par exemple du systegraveme nerveux) sera rechercheacute

Comme nous lrsquoavons dit le SPR fait partie dans environ la moitieacute des cas drsquoun autre syn-drome Ce syndrome peut ecirctre plus ou moins facile agrave identifier


l Peut-on deacutepister cette maladie avant la naissance

Le diagnostic est rarement suspecteacute avant la naissance Lrsquoeacuteleacutement du SPR le plus facile agrave observer sur lrsquoeacutechographie est le reacutetrognathisme srsquoil est possible de voir le profil du fœtus La fente palatine ne peut pas ecirctre vue directement mais seulement suspecteacutee si la langue a une position anormalement verticale Enfin un estomac trop petit ou une quantiteacute de li-quide amniotique (liquide dans lequel baigne le fœtus) un peu trop importante (hydramnios ou polyhydramnios) peuvent teacutemoigner drsquoune tendance du fœtus agrave ne pas avaler suffisam-ment de liquide amniotique et donc drsquoun problegraveme de deacuteglutition Mais ces deux signes se rencontrent aussi dans drsquoautres circonstances

Si le diagnostic de SPR est poseacute par eacutechographie avant la naissance les meacutedecins recher-chent drsquoautres anomalies eacuteventuellement associeacutees (visage cœur squelette cerveau) Ils peuvent proposer drsquoeacutetudier les cellules du fœtus agrave la recherche drsquoanomalies chromosomiques qui expliqueraient la preacutesence drsquoun SPR

Les deux techniques utiliseacutees pour preacutelever des cellules du fœtus sont lrsquoamniocentegravese et le preacutelegravevement de villositeacutes choriales (ou biopsie de trophoblaste)

Lrsquoamniocentegravese permet drsquoexaminer les cellules flottant dans le liquide qui entoure le fœtus (liquide amniotique) Le preacutelegravevement se fait agrave lrsquoaide drsquoune seringue surmonteacutee drsquoune aiguille agrave travers la paroi abdominale Cet examen est proposeacute vers la 16e semaine de grossesse

Le preacutelegravevement de villositeacutes choriales a lrsquoavantage de se pratiquer plus tocirct au cours de la grossesse il consiste agrave preacutelever une tregraves petite quantiteacute de tissu agrave lrsquoorigine du placenta (le trophoblaste) agrave lrsquoexteacuterieur de lrsquoenveloppe ougrave le fœtus se deacuteveloppe Le test est geacuteneacute-ralement reacutealiseacute vers la 12e semaine de grossesse Mais en regravegle geacuteneacuterale si le SPR est suspecteacute crsquoest plus tard pendant la grossesse

Ces examens entraicircnent un risque faible de fausse couche diffeacuterent selon le choix de la technique de preacutelegravevement qursquoil convient de discuter en consultation de au preacutealable Ils sont reacutealiseacutes sous eacutechographie et aucun preacutelegravevement nrsquoest reacutealiseacute directement sur le fœtus Le reacutesultat est connu en trois semaines environ

Les aspects geacuteneacutetiquesl Quels sont les risques de transmission aux enfants Aux

autres membres de la famille

Le SPR isoleacute est le plus souvent sporadique ce qui signifie qursquoil survient dans une famille de faccedilon laquo accidentelle raquo Les parents ayant donneacute naissance agrave un enfant malade ont un risque faible drsquoavoir un deuxiegraveme enfant atteint Neacuteanmoins dans 10 agrave 15 des cas lrsquoano-malie peut avoir eacuteteacute transmise par un parent qui avait une forme atteacutenueacutee du syndrome (transmission familiale) donc avant de conclure agrave un cas sporadique les meacutedecins cher-chent agrave savoir si des membres de la famille ont preacutesenteacute dans leur petite enfance une fente palatine des difficulteacutes pour srsquoalimenter et pour prendre du poids ou srsquoils laquo parlaient du nez raquo La preacutesence drsquoun des trois signes du SPR chez un parent peut signifier que le SPR est heacutereacuteditaire dans cette famille Une transmission autosomique dominante est alors eacutevoqueacutee (figure 3) ce qui signifie que la maladie peut se transmettre de geacuteneacuteration en geacuteneacuteration Une personne atteinte a un risque sur deux de transmettre lrsquoanomalie agrave ses enfants quel que soit leur sexe dans ce type de famille


Les SPR syndromiques et les SPR associeacutes sont soit accidentels soit transmis agrave risque ou non de se reproduire dans la famille selon le syndrome en cause Etant donneacute la complexiteacute de la question le SPR neacutecessite une consultation de geacuteneacutetique aupregraves drsquoune eacutequipe speacutecia-liseacutee Cette consultation permettra notamment une eacutevaluation plus preacutecise du risque pour les grossesses suivantes et celles des autres membres de la famille

Le traitement la prise en charge l Existe-t-il un traitement pour cette pathologie

Le traitement des enfants atteints de SPR srsquoest beaucoup ameacutelioreacute depuis une quinzaine drsquoanneacutees gracircce agrave la meilleure connaissance des problegravemes qui peuvent ecirctre lieacutes au mau-vais fonctionnement du tronc ceacutereacutebral ce qui semble ecirctre le cas pour beaucoup drsquoenfants atteints du SPR Les problegravemes de coordination de la respiration et de lrsquoalimentation peu-vent ainsi ecirctre pris en charge de maniegravere adapteacutee (surveillance intensive opeacuterations si neacutecessaire)

La prise en charge srsquoameacuteliore car on apprend aux parents agrave reacutealiser certains soins ce qui permet de reacuteduire la dureacutee drsquohospitalisation lorsque lrsquoon choisit les meacutethodes les moins agressives et que lrsquoon met en place une prise en charge psychomotrice pour acceacuteleacuterer les progregraves des enfants

Prise en charge des problegravemes respiratoires

Dans les cas les moins seacutevegraveres le fait de coucher les beacutebeacutes sur le ventre eacuteventuellement avec la tecircte du lit sureacuteleveacutee permet de diminuer lrsquoobstruction de la gorge et facilite leur respiration

Dans un tiers des cas les problegravemes respiratoires neacutecessitent que lrsquoenfant reste en sur-veillance agrave lrsquohocircpital afin drsquoeacuteviter qursquoil fasse des fausses routes en eacutevitant donc le biberon et dans les cas les plus seacuterieux qursquoil ait une assistance respiratoire

Lrsquoassistance respiratoire chez le nouveau-neacute peut consister agrave fournir de lrsquooxygegravene par le nez agrave utiliser une canule (canule de Guedel) pour maintenir la langue vers lrsquoavant ou agrave poser un tube dans le pharynx (intubation pharyngeacutee) ou dans le larynx (intubation laryngeacutee) Ces techniques sont des techniques de reacuteanimation qui ne peuvent pas ecirctre maintenues plus de quelques jours

Figure 3 Transmission dominante Un des parents possegravede une copie muteacute du gegravene (A) et est atteint de la maladie tout comme son enfant Aa A chaque grossesse le risque qursquoun enfant drsquoune personne Aa soit malade est de 50 Les enfants aa ne sont pas malades et ne peuvent pas transmettre la maladie (ils portent deux copies normales du gegravene aa) Source Orphaschool - Transmission des maladies geacuteneacutetiques (httpwwworphanetorphaschoolformationstransmissionRessources1-ADAD-1png)

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Lorsque lrsquoenfant a une insuffisance respiratoire tregraves seacutevegravere (principalement un enfant au stade 3) il doit ecirctre transfeacutereacute degraves sa naissance vers une uniteacute de reacuteanimation speacutecialiseacutee (uniteacute de reacuteanimation meacutedico-chirurgicale) Ces enfants vont neacutecessiter des traitements plus laquo invasifs raquo pour leur permettre de respirer tels qursquoune tracheacuteotomie Il srsquoagit drsquoune ouverture faite dans la tracheacutee par chirurgie au niveau du cou qui permet de faire passer un tube (canule) qui assurera le passage de lrsquoair dans les voies aeacuteriennes La mise en place drsquoune tracheacuteotomie doit faire lrsquoobjet drsquoune discussion entre lrsquoeacutequipe meacutedicale et les parents Il srsquoagit en effet drsquoune strateacutegie invasive Neacuteanmoins cette intervention est reacuteversible degraves lors que lrsquoobstruction agrave la respiration est moindre (vers 9 agrave 15 mois) lrsquoorifice de tracheacuteo-tomie se referme aussitocirct que lrsquoon enlegraveve la canule (mais laisse une leacutegegravere cicatrice) De plus cette prise en charge permet souvent de surmonter le passage difficile des premiers mois Apregraves lrsquointervention lrsquoenfant prend rapidement du poids et est plus en forme

Etant donneacutee que la tracheacuteotomie est une meacutethode de soins efficace mais assez lourde cer-taines eacutequipes tentent de retarder cette intervention par des meacutethodes intermeacutediaires

des essais de ventilation au masque dite non invasive (VNI) sont en cours dans cer-taines eacutequipes La VNI consiste agrave insuffler de lrsquoair par lrsquointermeacutediaire drsquoun masque poseacute sur le visage Elle est proposeacutee aux grands enfants qui continuent de faire des apneacutees nocturnes qursquoils aient ou non subi une tracheacuteotomie au preacutealable

Drsquoautres interventions existent mais sont de moins en moins utiliseacutees car elles ne font pas lrsquounanimiteacute parmi les meacutedecins la partie avant de la langue peut ecirctre fixeacutee agrave la legravevre (labioglossopexie) ou les os de la macircchoire peuvent ecirctre allongeacutes en leur appliquant une traction (osteacuteodistractions mandibulaires)

Prise en charge des problegravemes alimentaires

Geacuteneacuteralement les beacutebeacutes atteints de SPR de stade 1 ou 2 peuvent prendre des biberons (contenant du lait materniseacute ou du lait maternel si la megravere a tireacute son lait) Pour aider ces enfants agrave prendre le biberon on propose au beacutebeacute une teacutetine souple en caoutchouc laquo vieilli raquo utiliseacutee en eacutelargissant lrsquoouverture et en eacutepaississant le lait ou en utilisant un lait bien creacutemeux (eacutepaissi avec un amidon de caroube type Gumilk) La position du beacutebeacute pendant le biberon est importante Il doit ecirctre assez droit la tecircte bien dans lrsquoaxe du tronc en eacutevitant qursquoelle soit rejeteacutee en arriegravere La main qui tient le biberon peut accompagner les mouvements drsquoavant en arriegravere de la teacutetine dans la bouche pour faciliter la succion Les biberons sont donneacutes plusieurs fois dans la journeacutee pendant longtemps car ces beacutebeacutes ont du mal agrave boire de grosses quantiteacutes drsquoaffileacutee

La succion ne se reacuteeacuteduque pas il est donc inutile drsquoinsister Lrsquoallaitement au sein est im-possible et la maman ne doit pas culpabiliser ni forcer

Souvent le beacutebeacute ne peut pas teacuteter suffisamment pour grossir correctement ou il fait des fausses routes ou son eacutetat respiratoire est trop preacutecaire Dans ce cas une alimentation par sonde gastrique est neacutecessaire Cette sonde est mise par la bouche chez le nouveau-neacute puis par le nez plus tard car cette position est plus confortable pour lrsquoenfant et elle descend jusqursquoagrave lrsquoestomac

Dans de rares cas (plutocirct stade 3) quand lrsquoalimentation par sonde se prolonge ou que lrsquoenfant tolegravere mal sa sonde la mise en place drsquoune gastrostomie est possible Cette in-tervention chirurgicale consiste agrave poser un petit tuyau plastique (ou laquo bouton raquo) qui relie directement lrsquoestomac agrave la paroi exteacuterieure du ventre (figure 4) Une sonde brancheacutee agrave ce petit bouton permettra drsquointroduire des aliments liquides directement dans lrsquoestomac Cette gastrostomie peut ecirctre mise en place agrave lrsquoaide drsquoun endoscope passeacute par la bouche jusqursquoagrave

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Le syndrome de Pierre RobinEncyclopeacutedie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 wwworphanetdatapathoPubfrPierreRobin-FRfrPub562v01pdf |Feacutevrier 2010

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lrsquoestomac (on parle alors de gastrostomie per-cutaneacutee) ou par voie chirurgicale La gas-trostomie chirurgicale est faite quand un geste de chirurgie anti-reflux (voir plus loin) est eacutegalement neacutecessaire afin de reacutealiser les deux interventions au mecircme moment

La gastrostomie neacutecessite un certain entretien qui peut ecirctre effectueacute par les parents celui-ci relativement simple est expliqueacute par lrsquoeacutequipe soignante et demande de respecter certaines regravegles drsquohygiegravene

Prise en charge du reflux gastro-œsophagien

Lorsque le reflux nrsquoest pas tregraves seacutevegravere la sureacuteleacutevation de la tecircte de lit permet de diminuer le reflux gastro-œsophagien Srsquoil est un peu plus important les meacutedecins peuvent prescrire des meacutedicaments qui agissent comme des pansements qui protegravegent la muqueuse œso-phagienne associeacutes agrave drsquoautres qui renforcent les mouvements de lrsquoœsophage et bloquent lrsquoaciditeacute gastrique Dans certains cas le traitement du reflux par ces meacutedicaments nrsquoest pas efficace Plus rarement les enfants laquo vomissent raquo beaucoup et ne prennent pas assez de poids Lrsquointervention chirurgicale est alors neacutecessaire Lrsquoopeacuteration anti-reflux la plus freacutequente est appeleacutee laquo fundoplicature de Nissen raquo Elle consiste agrave renforcer la laquo barriegravere raquo naturelle qui existe entre lrsquoœsophage et lrsquoestomac (le cardia) en creacuteant un manchon autour de lrsquoœsophage avec lrsquoestomac

Correction de la position de la langue

Normalement avec le temps la langue retrouve du tonus et donc une position normale Neacuteanmoins certaines eacutequipes meacutedicales (de plus en plus rares) ont tenteacute la mise en place drsquoune plaque palatine qui va srsquoemboicircter sur le palais de lrsquoenfant En appuyant sur lrsquoarriegravere de la langue elle va permettre de lrsquoabaisser en avant Ce faisant elle libeacutererait les voies aeacuteriennes

Reacuteparation du palais

Lrsquointervention pour fermer la fente palatine se fait geacuteneacuteralement entre 7 et 12 mois mais il arrive que certains chirurgiens opegraverent en deux temps avec une premiegravere intervention vers lrsquoacircge de 3 mois Dans la plupart des cas une seule opeacuteration suffit mais parfois no-tamment si des fissures se produisent apregraves la reacuteparation du palais plusieurs interventions peuvent ecirctre neacutecessaires

Apregraves lrsquointervention les enfants ne pourront plus prendre la teacutetine (non nutritive) ni le biberon pendant environ 1 mois Ils seront alimenteacutes agrave la cuiller ou agrave la tasse agrave bec Il faut

Le syndrome de Pierre RobinEncyclopeacutedie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 wwworphanetdatapathoPubfrPierreRobin-FRfrPub562v01pdf | Janvier 2010

Figure 4 Scheacutema drsquoune gastrostomie un tuyau plastique relie directement lrsquoestomac agrave la paroi du ventre Source httpwwwafaoassofroperationsgastrohtm

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aussi eacuteviter qursquoils mettent pouce doigts ou objet dans la bouche pendant les 3 semaines qui suivent lrsquoopeacuteration car les cicatrices sont encore fragiles

l Quelles sont les autres modaliteacutes de prise en charge

Orthophonie

Lrsquoorthophonie sera tregraves utile pour aider lrsquoenfant agrave bien prononcer En effet mecircme opeacutereacute le palais nrsquoa pas la longueur et la souplesse drsquoun palais naturel De plus certains enfants peuvent preacutesenter un nasonnement Degraves lrsquoacircge de 18 ou 24 mois les enfants doivent donc ecirctre vus par une orthophoniste qui donnera des exercices de souffle pour muscler le pha-rynx (qui relie la caviteacute buccale et nasale au larynx et agrave lrsquoœsophage) et le voile du palais Degraves 30 mois une reacuteeacuteducation orthophonique pourra aider agrave la preacutevention des troubles de lrsquoeacutemission de sons (phonatoires) et de lrsquoarticulation des mots preacutesents chez pregraves de la moitieacute des enfants Pour les enfants qui ont subi une labioglossopexie (rattachement de la langue agrave la legravevre infeacuterieure) lorsque la langue est libeacutereacutee le suivi par un orthophoniste pourra leur apprendre agrave se servir de leur langue

De plus lrsquoorthophonie peut aider les parents agrave mieux prendre en charge lrsquoalimentation de lrsquoenfant mais pas avant lrsquoacircge de 9 mois Elle peut notamment ecirctre utile si lrsquoenfant a subi une gastrostomie lorsqursquoil eacutetait beacutebeacute et que celle-ci nrsquoest plus neacutecessaire Lrsquoorthophonie peut alors aider agrave apprendre les mouvements des macircchoires neacutecessaires pour manger

Prise en charge des troubles ORL

En cas drsquootite aigueuml un traitement par des antibiotiques est souvent prescrit Parfois il est neacutecessaire de percer le tympan (paracentegravese) sous anestheacutesie pour eacutevacuer le pus Pour eacuteviter la reacutecidive des otites aigues ou traiter lrsquootite seacutereuse quand elle est responsable drsquoun retentissement sur lrsquoouiumle (audition) lrsquoORL peut placer un aeacuterateur en forme de tube ou de yoyo agrave travers le tympan pour permettre au liquide de continuer agrave srsquoeacutecouler et ainsi eacuteviter lrsquoapparition drsquoune nouvelle otite aigueuml Le yoyo reste en place 1 agrave 2 ans et srsquoeacutelimine le plus souvent spontaneacutement Si cela ne suffit pas les enfants devront porter un appareil auditif qui amplifie le son Lrsquootite seacuteromuqueuse ou seacutereuse ne se traite pas en enlevant des veacutegeacutetations comme crsquoest souvent le cas chez les autres enfants En effet cela risque drsquoaccentuer le nasonnement

Autres prises en charge

Par ailleurs srsquoil existe des malformations associeacutees agrave la SPR celles-ci doivent bien eacutevi-demment ecirctre prises en charge Certaines anomalies neacutecessitent une opeacuteration comme les malformations cardiaques importantes par exemple

l Un soutien psychologique est-il souhaitable

Pour les parents lrsquoannonce du diagnostic agrave la naissance est traumatisante drsquoautant plus que leur nouveau-neacute est immeacutediatement transfeacutereacute dans une uniteacute de soins intensifs qursquoil devra peut-ecirctre ecirctre opeacutereacute qursquoil ne peut pas toujours ecirctre nourri normalementhellip Il srsquoagit eacutevidemment drsquoune situation deacutechirante A la materniteacute les parents peuvent ressentir le besoin de trouver un soutien psychologique qui est geacuteneacuteralement proposeacute drsquoembleacutee par lrsquoeacutequipe meacutedicale

Pour les parents il peut ecirctre difficile drsquoapprendre agrave prendre soin de leur enfant sans le surproteacuteger et parfois agrave faire face aux reacuteactions de leur entourage La famille ne doit donc pas heacutesiter agrave se faire soutenir par un psychologue



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Certains enfants surtout les plus seacutevegraverement atteints peuvent garder des souvenirs de leur peacuteriode drsquohospitalisation et le manifester vers lrsquoacircge de un agrave deux ans par un comportement un peu difficile Si crsquoest le cas quelques seacuteances avec un psychologue peuvent ecirctre utiles pour leur permettre drsquoeacutevacuer ces souvenirs Cependant ce comportement peut aussi cor-respondre agrave une phase normale drsquoopposition simplement un peu plus marqueacutee si lrsquoenfant a eacuteteacute surproteacutegeacute

l Que peut-on faire soi-mecircme pour soigner son enfant

Certains enfants ne peuvent avoir une alimentation normale qui leur permette de deacutevelop-per leurs sens et ce degraves la naissance Neacuteanmoins mecircme avec une alimentation difficile un lien fort peut se creacuteer avec les parents odeur voix contact physique jeux toucher

La preacutesence et la participation des parents au moment des soins agrave lrsquohocircpital sont primor-diales pour limiter lrsquoinquieacutetude de lrsquoenfant Si la megravere est souvent au premier plan dans les premiers temps (par exemple si elle tire son lait pour allaiter son beacutebeacute) le rocircle du pegravere est essentiel aupregraves de son beacutebeacute mais aussi comme soutien de la megravere

Lorsque les enfants preacutesentent une fente palatine peuvent prendre leurs repas au biberon ils avalent beaucoup drsquoair pendant les repas Il ne faut pas heacutesiter agrave leur faire faire plusieurs fois des renvois (rots) pendant leur repas Apregraves avoir mangeacute le beacutebeacute peut se sentir plus agrave lrsquoaise dans un porte-beacutebeacute ou une eacutecharpe contre lrsquoun de ses parents cela lui permet en se tenant droit drsquoeacuteliminer lrsquoair absorbeacute Si le beacutebeacute a avaleacute beaucoup drsquoair il peut avoir des maux de ventre (coliques) de leacutegers massages circulaires sur son ventre peuvent aider agrave le soulager

Par la suite certains enfants srsquoils ont eacuteteacute nourris longtemps par sonde peuvent avoir du mal agrave srsquohabituer agrave prendre des repas Le laquo deacuteclic raquo peut venir en goucirctant un plat ou une sucrerie qui leur plaicirct

l Comment faire suivre son enfant

Le suivi peut se faire dans les centres de reacutefeacuterence ou dans une consultation speacutecialiseacutee dans les fentes labio-palatines ou dans les anomalies du deacuteveloppement qui organise une prise en charge pluridisciplinaire (chirurgien maxillo-facial orthophoniste orthodontiste ORL peacutediatre psychologue hellip) Leurs coordonneacutees se trouvent sur le site Orphanet (wwworphanetfr)

Les difficulteacutes ORL doivent ecirctre deacutepisteacutees et prises en charge degraves lrsquoacircge de 1 an puis un controcircle reacutegulier pendant lrsquoenfance est neacutecessaire En fonction des anomalies associeacutees drsquoautres meacutedecins speacutecialistes devront participer au suivi (orthopeacutedistes ophtalmologistes geacuteneacuteticiens)

l Quelles sont les informations agrave connaicirctre et agrave faire connaicirctre en cas drsquourgence

Il est important de preacutevenir lrsquoeacutequipe soignante que lrsquoenfant a eu un SPR et si crsquoest le cas qursquoil a subi des opeacuterations De mecircme si lrsquoenfant preacutesente un syndrome preacutecis il faut en informer lrsquoeacutequipe meacutedicale Il faut eacutegalement signaler quels sont les eacuteventuels traitements en cours et leurs doses afin drsquoeacuteviter des associations de meacutedicaments incompatibles ou des surdosages eacuteventuels


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Vivre avecl Quelles sont les conseacutequences de la maladie sur la vie

familiale professionnelle sociale scolaire sportive

Pour les parents lrsquoeacuteveacutenement de la naissance de leur enfant est bouleverseacute par lrsquoannonce du diagnostic

Ensuite pendant les premiers mois apregraves la naissance les parents (ou lrsquoun drsquoeux) ont sou-vent besoin de cesser leur activiteacute professionnelle pour srsquooccuper de lrsquoenfant notamment en cas drsquohospitalisation de longue dureacutee La vie quotidienne et familiale se trouve donc sou-vent deacutestabiliseacutee pendant cette peacuteriode Mecircme si cela nrsquoest pas facile les parents doivent essayer de se meacutenager des plages de repos mecircmes bregraveves On peut eacutegalement souligner ici lrsquoimportance du rocircle que peuvent jouer les fregraveres et sœurs du nouveau-neacute srsquoil nrsquoest pas le premier de la famille En les associant agrave la vie quotidienne de lrsquoenfant on pourra eacuteviter que lrsquoattention des parents lui soit toute entiegravere porteacutee La famille au complet peut ainsi participer au deacuteveloppement de lrsquoenfant et les liens srsquoen trouver mecircme renforceacutes

En fait la seacuteveacuteriteacute de la maladie deacutepend principalement de la preacutesence ou non drsquoanomalies associeacutees Le retentissement sur la vie quotidienne est donc tregraves variable selon les cas

Selon la preacutesence ou non drsquoautres troubles (deacutefauts drsquoaudition retard de langage crises drsquoeacutepilepsie etc) les enfants pourront suivre une scolariteacute tout agrave fait normale ou ameacutenageacutee gracircce agrave un projet drsquoaccueil individualiseacute (PAI) ou agrave un projet personnel de scolarisation (PPS) Il srsquoagit drsquoune convention associant la famille lrsquoeacutecole et le meacutedecin scolaire et qui permet de reacutepondre aux besoins de lrsquoenfant (ecirctre placeacute plus pregraves du professeur pour mieux entendre par exemple) et drsquoinformer les enseignants sur la maladie

Lorsque le SPR est isoleacute une fois les premiers mois passeacutes - et lrsquoopeacuteration de la fente pala-tine - les risques vitaux (notamment en cas de SPR de stade 3) sont eacutecarteacutes et les difficulteacutes drsquoalimentation srsquoestompent et disparaissent Les enfants megravenent ensuite une vie normale avec un suivi adapteacute pour deacutetecter et corriger les eacuteventuels problegravemes (ORL orthophonie etc)

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l Ougrave en est la recherche

Les projets de recherche visent agrave mieux comprendre les facteurs en cause dans la maladie et agrave essayer de caracteacuteriser le ou les gegravenes qui pourraient ecirctre impliqueacutes Des eacutetudes tregraves reacutecentes montrent que plusieurs cas de SRP isoleacute sporadiques ou familiaux seraient dus agrave des anomalies geacuteneacutetiques qui ont en commun drsquoaffecter lrsquoexpression du gegravene SOX9 qui a un rocircle entre autre dans le deacuteveloppement du squelette facial

l Comment entrer en relation avec drsquoautres malades atteints de la mecircme maladie

En contactant les associations de malades consacreacutees agrave cette maladie Vous trouverez leurs coordonneacutees en appelant Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 (Numeacutero azur prix drsquoun appel local) ou sur le site Orphanet (wwworphanetfr)


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l Les prestations sociales en France

Degraves le diagnostic il est important de trouver les bons interlocuteurs pour se faire aider dans les deacutemarches administratives Des conseils preacutecieux peuvent ecirctre fournis drsquoune part par les assistantes sociales agrave lrsquohocircpital et drsquoautre part par les associations de malades qui connaissent bien la leacutegislation et les droits

En France les interventions chirurgicales sont prises en charge agrave 100 par la Seacutecuriteacute Sociale en ce qui concerne le remboursement des frais meacutedicaux

Les familles des enfants en situation de handicap peuvent srsquoinformer sur leurs droits et les prestations existantes aupregraves de la Maison deacutepartementale des personnes handicapeacutees (MDPH) de leur deacutepartement Celle-ci centralise toutes les deacutemarches lieacutees au handicap (demande de prestations - aide humaine aide technique ameacutenagement du logement et du veacutehicule - demande relative au travail agrave lrsquoemploi et agrave la formation professionnelle aides financiegraveres ) Elle instruit les dossiers de demande drsquoaide les transmet agrave la Commission des droits et de lrsquoautonomie des personnes handicapeacutees (CDAPH) et assure le suivi de la mise en œuvre des deacutecisions prises Par exemple en cas drsquoanomalies graves associeacutees les familles peuvent obtenir une allocation drsquoeacuteducation enfant handicapeacute (AEEH) Lrsquoun des parents peut preacutetendre agrave une Allocation journaliegravere de preacutesence parentale (AJPP) si le meacutedecin traitant juge que sa preacutesence aupregraves de lrsquoenfant est indispensable Une demande drsquohospitalisation agrave domicile ou encore drsquoune aide agrave domicile peut ecirctre faite

Plusieurs demandes drsquoallocations peuvent ecirctre faites mais la plupart du temps elles ne sont pas compatibles entre elles Il est donc important de faire une demande adapteacutee agrave sa situation

Pour plus de preacutecisions vous pouvez consulter le cahier Orphanet laquo Vivre avec une maladie rare en France aides et prestations raquo (Vivre avec une maladie rare en France) qui compile toutes les informations sur la leacutegislation en cours les aides les modaliteacutes de scolarisation et drsquoinsertion professionnelle disponibles pour les personnes atteintes de maladies rares

POUR ObtEnIR drsquoAUtRES InFORMAtIOnS SUR CEttE MALAdIE

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Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 numeacutero azur prix drsquoune communication locale

OU COnSULtEZ ORPHAnEt wwworphanetfr


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CE dOCUMEnt A eacuteteacute ReacuteALISeacute PAR

AvEC LA COLLAbORAtIOn dE

Professeur Veacuteronique Abadie

Centre de reacutefeacuterence des syndromes de Pierre Robin et des troubles de succiondeacuteglutition congeacutenitaux - Hocircpital Necker - Enfants malades Paris

Association Franccedilaise des Conseillers en Geacuteneacutetique

Le syndrome de Pierre Robin

La maladie

Qursquoest-ce que le syndrome (ou la seacutequence) de Pierre Robin

Combien de personnes sont atteintes du syndrome

Qui peut en ecirctre atteint Est-il preacutesent partout en France et dans le monde

A quoi est-il ducirc Comment expliquer les symptocircmes

Quelles sont les diffeacuterentes manifestations de SPR et quels en sont les stades de graviteacute

Quelle est son eacutevolution

Le diagnostic

Comment fait-on le diagnostic du syndrome de Pierre Robin

Peut-on confondre cette maladie avec drsquoautres Lesquelles Comment faire la diffeacuterence

Peut-on deacutepister cette maladie avant la naissance

Les aspects geacuteneacutetiques

Quels sont les risques de transmission aux enfants Aux autres membres de la famille

Le traitement la prise en charge

Existe-t-il un traitement pour cette pathologie

Quelles sont les autres modaliteacutes de prise en charge

Un soutien psychologique est-il souhaitable

Que peut-on faire soi-mecircme pour soigner son enfant

Comment faire suivre son enfant

Quelles sont les informations agrave connaicirctre et agrave faire connaicirctre en cas drsquourgence

Vivre avec

Quelles sont les conseacutequences de la maladie sur la vie familiale professionnelle sociale scolair

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Les prestations sociales en France

Informations

l Combien de personnes sont atteintes du syndrome

La preacutevalence du syndrome agrave la naissance (nombre de naissances dans une population donneacutee agrave un moment donneacute) est estimeacutee agrave environ un nouveau-neacute sur 8 000 agrave 10 000 Le SPR est beaucoup plus rare que la fente de la legravevre etou du palais qui se produit chez 1 nouveau-neacute sur 750

l Qui peut en ecirctre atteint Est-il preacutesent partout en France et dans le monde

Le SPR se reacutevegravele agrave la naissance et touche aussi bien les filles que les garccedilons On le trouve dans toutes les populations

l A quoi est-il ducirc Comment expliquer les symptocircmes

Le meacutecanisme de formation des anomalies preacutesentes dans le SPR est connu Normalement agrave par-tir du deuxiegraveme mois de grossesse une partie du systegraveme nerveux situeacutee sous le cerveau le tronc ceacutereacutebral commande le deacuteveloppement de la macircchoire infeacuterieure (mandibule) de lrsquoembryon elle devient mobile la langue prend sa position horizontale dans la bouche ce qui permet la ferme-ture de la partie arriegravere de lrsquoos du palais Dans le SPR crsquoest un mauvais fonctionnement du tronc ceacutereacutebral qui creacutee (agrave la fin du deuxiegraveme mois de grossesse) un problegraveme dans le deacuteveloppement de la mandibule ce qui provoque le retrait du menton (reacutetrognathisme) Le menton contraint alors la langue agrave rester en arriegravere et en position verticale (glossoptose) ce qui empecircche agrave son tour la fermeture du palais (fente veacutelo-palatine posteacuterieure)

La cause exacte du fonctionnement anormal du tronc ceacutereacutebral est en revanche mal com-prise Il est vraisemblable qursquoil y ait plusieurs causes qui peuvent ecirctre lieacutees agrave des facteurs geacuteneacutetiques etou agrave des facteurs lieacutes agrave la grossesse Des eacutetudes reacutecentes montrent que plu-sieurs cas de SPR isoleacute sporadiques ou familiaux seraient dus agrave des anomalies geacuteneacutetiques qui affectent la production drsquoune proteacuteine le facteur de transcription SOX-9 qui a un rocircle dans le deacuteveloppement du squelette du visage

l Quelles sont les diffeacuterentes manifestations de SPR et quels en sont les stades de graviteacute

Les modifications physiques (anomalies anatomiques)

Anomalie de la macircchoire

Les nouveau-neacutes ont tregraves freacutequemment (92 des cas) une macircchoire infeacuterieure petite (mi-crognathie) etou surtout en retrait par rapport agrave la macircchoire supeacuterieure (reacutetrognathie ou reacutetrognathisme) (figure 1) Cette diffeacuterence diminue spontaneacutement avec lrsquoacircge entre 3 et 18 mois la macircchoire infeacuterieure rattrape son retard de croissance et vers lrsquoacircge de 5-6 ans la plupart des enfants ont un profil qui est peu diffeacuterent de celui des enfants de leur acircge

Anomalie de la langue

La langue nrsquoa pas drsquoanomalie agrave proprement parler mais sa position et son tonus musculaire sont anormaux En quelques mois elle reprend une place et un tonus corrects

Fente palatine

La fente palatine posteacuterieure peut concerner le palais dur et le voile du palais aussi appeleacute palais mou (figure 2) Elle a geacuteneacuteralement une forme en U inverseacute Elle est plus ou moins large et grande selon les enfants Cette fente palatine sera refermeacutee par chirurgie entre 7 et
















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