LE DIAGNOSTIC PRENATAL

LE DIAGNOSTIC PRENATALLE DIAGNOSTIC PRENATAL

- Historique- Diagnostic Dépistage- Objectifs- Indications- Encadrement juridique- Méthodes- Difficultés

REGLEMENTATION SUR LA PRESCRIPTION REGLEMENTATION SUR LA PRESCRIPTION DES EXAMENS DE GENETIQUEDES EXAMENS DE GENETIQUE

Emmanuelle GIRODON-BOULANDETService de Biochimie Génétique – UF de GénétiqueHôpital Henri Mondor


- Introduction -- Introduction -

« pratiques ayant pour but de détecter chez l’enfant à naître une affection d’une particulière gravité »

- 1970 - Caryotype fœtal à partir de liquide amniotique - 1980 - Biochimie, hématologie - Prélèvement de sang fœtal diagnostic d’hémoglobinopathie - Biologie moléculaire - 1980 - Echographie dépistage- 1982 - Biopsie de trophoblaste

• Historique

Répondre à la détresse des couples qui avaient mis au monde un enfant atteint d’une affection grave et qui apprenaient que le risque d’avoir un autre enfant atteint était élevé.

Auparavant, rôle des généticiens : information probabiliste et soutien psychologique.

Apprécier l’état de santé du fœtus par des moyens autres que le seul examen clinique de la femme enceinte.




• Diagnostic • Dépistage

Couples sans risque particulier a prioriCouples à risque élevé identifié :- Histoire familiale

Identifier une situation à risque - Résultat probabiliste-Méthodes non invasives uniquement

Poser un diagnostic - Quasi-certitude- Méthodes +/(-) invasives en fonction du bénéfice attendu

Demande venant du couple Pas de demande

Expérience de la maladie Pas d’expérience de la maladie dépistéePb de l’information appropriée à délivrer +++

- Résultat anormal d’un test de dépistage en cours de grossesse

- Sérologie de maladies infectieuses- Échographie : malformation ?- Marqueurs sériques : anomalie chromosomique ?





ECHOGRAPHIE

Objectifs multiples :

- Rsgnts obstétricaux : âge gestationnel, nb fœtus, croissance, localisation placentaire- Impact psychologique : 1er contact des parents avec l’enfant à naître

- Dépistage des malformations (2è,3è trimestres)- Dépistage des anomalies chromosomiques (+1er trimestre)

- Diagnostic immédiat et inattendu d’une maladie grave- Demande quand risque connu élevé mais pas d’autre méthode de certitude- Échographie spécialisée de 2è intention après écho de dépistage





Depuis 30 ans :

Médecine prénatale relativement confidentielle

Médecine de masse fondée sur des stratégies de dépistage

INFORMATION DES COUPLES ENJEU +++


- OBJECTIFS -- OBJECTIFS -


1 – Informer les couples du risque d’anomalie grave pour l’enfant à naître et de la nature prévisible de l’anomalie.

4 – Assurer une prise en charge optimale de la grossesse, de la naissance et de l’enfant à naître, grâce à un diagnostic précoce.

3 – Donner la possibilité aux couples de recourir à l’IMG.

2 – Réduire le niveau d’anxiété des couples à risque en leur offrant la possibilité d’exclure la présence d’une anomalie sévère.


- Conséquences obstétricales et pédiatriques -- Conséquences obstétricales et pédiatriques -

• IMG

• Prise en charge péri et néonatale des pathologies curables- cardiopathies- hernies diaphragmatiques- défauts de la paroi abdominale : omphalocèle, laparoschisis- valves de l’urètre

• Prise en charge des pathologies ne nécessitant pas de traitement urgent - pyélectasies- inversions, translocations, dysgonosomies

• Traitement in utero - pathologie Rhésus : ETIU sang Rh-- toxoplasmose, CMV- compressions thoraciques et obstructions urinaires : dérivation percutanée in utero- chirurgie fœtale- hyperplasie congénitale des surrénales


- INDICATIONS -- INDICATIONS -


• Diagnostic des anomalies chromosomiques- Femme âge > 38 ans- ATCD d’enfant avec une maladie chromosomique- Parent porteur d’une anomalie chromosomique- Marqueurs sériques indiquant un risque > 1/250- Clarté nucale

• Exploration d’une anomalie morphologique à l’échographie du 2è ou du 3è trimestre- Anomalie chromosomique (T21 +++)- Pathologie infectieuse- Anomalie génétique - Apprécier la fonction d’un organe (urine fœtale pour fonction rénale)

• Dépistage et diagnostic des fœtopathies infectieuses- Rubéole - Varicelle - Toxoplasmose - Parvovirus

- CMV

• Maladie génétique dans les familles à risque élevé (antécédent familial) Dépistage en cascade

Risque combiné

dépistage en population générale +++


- Prévalence des maladies -- Prévalence des maladies -

• Prévalence des malformations congénitales - 2% des nouveau-nés vivants- 20% des mort-nés- 20-30% des causes de mortalité infantile- fréquence variable selon les pays (spina bifida au RU, polydactylie en Afrique)- excès de malformations en cas de grossesse multiple- étiologies multiples : agents infectieux, physiques, toxiques : 5-10%

cause génétique : 20-30%

• Prévalence des maladies génétiques - 5000 phénotypes mendeliens, 2 à 3 nouveaux décrits / semaine- 1/100 nouveau-nés atteint d’une maladie mendelienne

10% des maladies s’expriment chez l’adulte25% létales dans l’enfance33% létales chez l’adulte jeune

- 4% des morts fœtales tardives et des mort-nés

• Prévalence des anomalies chromosomiques - 10-40% des conceptions (DPI ; calculs théorique)- 60% des fausses couches spontanées- 7% mortinatalité- 0,62% nouveau-nés (86% nombre ; 14% structure)

En Europe, 5 maladies ont une incidence > 1/10 000 naissances :-Mucoviscidose-Thalassémies -Déficit en a1-antitrypsine-Phénylcétonurie-Hémochromatose

4% des naissances vivantes

500 000 naissances en Europe

LE DIAGNOSTIC PRENATALLE DIAGNOSTIC PRENATAL- ENCADREMENT JURIDIQUE -- ENCADREMENT JURIDIQUE -

• Centres multidisciplinaires de DPN, loi 94-654, révisée 2004-800, décret 2006-1661Autorisation délivrée par l’Agence de la biomédecineMissions : attestation pour IMG ; attestation pour DPIAutres : - accès à l’ensemble des activités de DPN ; pôle de compétences cliniques et biologiques

- avis et conseils sur le diagnostic, le pronostic et le traitement de l’enfant à naître- formations pratiques et théoriques

• Diagnostic prénatal, loi de Bioéthique 94-654, révisée 2004-800, décret 2006-1661« Le diagnostic prénatal s’entend des pratiques ayant pour but de détecter chez l’enfant à naître une affection d’une particulière gravité. Il doit être précédé d’une consultation médicale adaptée à l’affection recherchée. » Recueil du consentement écrit, selon modèle défini.

« Les analyses … ne peuvent être pratiquées … que dans des établissements publics de santé et des laboratoires d’analyses de biologie médicale autorisés… » Autorisations et agréments des praticiens délivrés pour 5 ans.

• Interruption de grossesse pour motif médical, lois 75-71, 94-654, 2001-588« … envisagée au motif qu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. »- possible à tout stade de la grossesse- l’indication médicale doit être attestée par deux médecins après examen et discussion, qui doivent être membres d’une équipe multidisciplinaire de diagnostic prénatal.

METHODES DE DIAGNOSTIC PRENATALMETHODES DE DIAGNOSTIC PRENATAL

Echographie 12, 22, 32 SA dépistage référence3 M / an 60% des IMG se font après dépistage

échographique d’une anomalie

Amniocentèse à partir de caryotype, ADN, enzymes, agents infectieux 16-17 SA

Prélèvement de à partir de caryotype, ADN, enzymesvillosités choriales 12 SA

indications rares :Prélèvement de à partir de dosage de facteurs de coagulationsang fœtal 18 SA diagnostic de déficit immunitaire

caryotype

Prélèvements tissulaires 2è, 3è trimestres génodermatoses, myopathie, patho. hépatique

Sang maternel :ADN libre/cell. fœtales 10-11SA détermination du sexe fœtal

Aspiration du prélèvement

Contrôle échographique

Trophoblaste

Utérus

Fœtus

Choriocentèse

Biopsie de trophoblaste

Prélèvement de villosités chorialesPrélèvement de villosités choriales

Prélèvement de villosités chorialesPrélèvement de villosités choriales


1. Cytogénétique

2. Génétique moléculaire

3. Maladies infectieuses

4. Biochimie

5. Hématologie

6. Immunologie

+ Marqueurs sériques

AgrémentsAgréments

CMV / Toxo

Tube neural++

Incompatibilité foeto-maternelle

2003

93 000

2 100

4650

15 000

6

48

575 000

(20 000–5%)

Données chiffréesDonnées chiffrées

… Aux maladies géniques…

Mutation à l’échelle d’un gène :- mutation ponctuelle 1 pb- délétion partielle ou totale 1 Mb

Outils de génétique moléculaire

Des maladies chromosomiques…

Mutation à l’échelle d’un chromosome :- anomalie de nombre : trisomie 21- translocation, inversion, duplication

Outils de cytogénétique : caryotype

Cytogénétique moléculaire

DONNEES POUR QUELQUES MALADIES HEREDITAIRESDONNEES POUR QUELQUES MALADIES HEREDITAIRES

Mucoviscidose

Myotonie de Steinert

Amyotrophie spinale infantile

Hémoglobinopathies

Myopathie de Duchenne

Syndrome de l’X-fragile

Hémophilies

Maladie de Huntington

Incidence

1/4300

1/5000

1/6000

1/1500 en IDF

1/3500 ♂

1/4000 ♂, 1/7000 ♀

1/5000 ♂(HA)

1/20 000

Nb naissances/an

(180)

160

130

115

160

80

40

Nb DPN/an

240

60

130

190

130

80

40

5

DIAGNOSTIC PRENATAL DE MALADIES GENETIQUESDIAGNOSTIC PRENATAL DE MALADIES GENETIQUES

• Risque connu ++ : VC >> LADPN programméÉtude moléculaire familiale : INDISPENSABLE +++ au mieux avant la grossesseRendu de résultat : 10 jours

• Signe d’appel pendant la grossesse Contexte d’urgence LA +++ (sang fœtal)Motifs identiques aux DPN sur risque connu identifiéJusqu’où aller dans la recherche étiologique et dans la recherche de mutations d’un gène ?Importance du conseil génétique +++Rendu de résultat : qq jours à qq semaines !

Exemples : - cardiopathie fœtale / syndrome de Di George - immobilisme fœtal / myotonie de Steinert - hydramnios / syndrome de Willi-Prader - masse intestinale hyperéchogène / mucoviscidose - omphalocèle / syndrome de Wiedmann-Beckwith - fémur court / achondroplasie - inter-sexualité / hyperplasie congénitale des surrénale

Contrôle échographique

Aspiration du prélèvement

Trophoblaste

Utérus

Fétus

Choriocentèse

Extraction d ’ADN

10 Millions de cellules

Env. 20 µg d ’ADN

Analyse génétique

Rendu des résultats : une semaine… à quelques semaines

DIAGNOSTIC PRENATAL DE MALADIES GENETIQUESDIAGNOSTIC PRENATAL DE MALADIES GENETIQUES

INDICATIONS DE LA BIOCHIMIE PRENATALEINDICATIONS DE LA BIOCHIMIE PRENATALE

• Dosage d’enzymes ou de substrats : LA ou VC Diagnostic des maladies métaboliques

• Dosage de l’fœtoprotéine (FP) : LA Syndrome néphrotique - ATCD familial

- anomalies écho du placenta ou des reins fœtauxfœtoprotéine élevée chez la mère + écho normale : anomalie tube neural ?

• Électrophorèse des cholinestérases : LA Défaut de fermeture du tube neural : Spécificité acétyl-cholinestérase = 99%

Facteurs de risque : - médicaments inhibiteurs du métabolisme des folates (dépakine)- ATCD familiaux- FP sérique maternelle élevée

Autres malformations ?

• Enzymes digestives (PAL, GGTP, LAP) : LA Mucoviscidose Grossesses gémellaires : contrôle de prélèvement

marqueurs sériques maternels

DIFFICULTES DU DIAGNOSTIC PRENATAL (1)DIFFICULTES DU DIAGNOSTIC PRENATAL (1)

• Diagnostic - Diagnostic incertain : syndrome polymalformatif, retard mental, mucoviscidose- Pas de cas index étudié (décédé)- Hétérogénéité génétique : maladies neuro-musculaires, dermatoses bulleuses,

retard mental- Expression variable : neurofibromatoses, maladie de Hirschsprung, drépanocytose

?

Hirschsprung (mégacolon)

surdité

anomalies de pigmentation

atteinte neurologique

Syndrome de Shah-Waardenburg



retard mental- Expression variable : neurofibromatoses, maladie de Hirschsprung, drépanocytose- Phénocopies

mucoviscidose

F508del F508del

DPN

F508del R117H

DPN ?

- Mutations pathogènes ?



retard mental- Expression variable : neurofibromatoses, maladie de Hirschsprung, drépanocytose- Phénocopies - Mutations peu pathogènes

- Expression tardive, variable : Huntington, Marfan, … - Prise en charge possible : drépanocytose, hémophilie- Néomutation : risque du prélèvement >> risque de récurrence

?

• Éthiques

• Éthiques - Expression tardive, variable : Huntington, Marfan, … - Prise en charge possible : drépanocytose, hémophilie- Néomutation : risque du prélèvement >> risque de récurrence




• Mode de transmission- Risque de récurrence ?

• Éthiques - Expression tardive, variable : Huntington, Marfan, … - Prise en charge possible : drépanocytose, hémophilie- Néomutation : risque du prélèvement >> risque de récurrence




• Mode de transmission- Risque de récurrence ? - Syndrome de l’X-fragile : 60% des filles avec mutation complète présentent un retard mental

?

• Accès au diagnostic (direct)- Hémophilie A - Polykystose rénale autosomique dominante- Nombreuses maladies génétiques diagnostic indirect


DU PHENOTYPEDU PHENOTYPEAU DIAGNOSTIC PRENATALAU DIAGNOSTIC PRENATAL

phénotype

tableau clinique+/- biologique

Diagnostic clinique

transmissionmendelienne ?

Conseil génétique :risque de récurrence

Diagnostic prénatal

principesmendeliens

gène localisé ?

oui

gène séquencé ?

oui

mutationscausales connues ?

oui

approche directe /recherche spécifique

de mutations

oui

risque empirique possible :• imagerie• caryotype• biochimie (FP)

non

approche indirectenon

approche directe /méthodes de balayagenon

non

• Accès au diagnostic (direct > indirect)- Hémophilie A - Polykystose rénale autosomique dominante- Nombreuses maladies génétiques diagnostic indirect• Contexte obstétrical- présentation difficile pour prélèvement de VC- grossesse à risque- risque infectieux (HIV) • Techniques- erreur échantillon, fausse paternité- contamination par des cellules maternelles

Étude de marqueurs microsatellites


Mère

Père

Foetusm p m p

Sain

Erreur échantillon,

Fausse paternité ?

Étude de marqueurs microsatellitesÉtude de marqueurs microsatellites

Mère

Père

Fœtus

Aspect des VC inhabituel

Vrai hétérozygote

ou

Contamination maternelle ?

tissu maternel exclusif

Étude de marqueurs microsatellitesÉtude de marqueurs microsatellites

• Accès au diagnostic (direct > indirect)- Hémophilie A - Polykystose rénale autosomique dominante- Nombreuses maladies génétiques diagnostic indirect• Contexte obstétrical- présentation difficile pour prélèvement de VC- grossesse à risque- risque infectieux (HIV) • Techniques- erreur échantillon, fausse paternité- contamination par des cellules maternelles



- échec d’analyse cultures- bilan enzymatique du LA non concluant- recherche de délétions géniques : techniques accessibles depuis peu choix délicat pour le diagnostic prénatal

• Accès au diagnostic (direct > indirect)- Hémophilie A - Polykystose rénale autosomique dominante- Nombreuses maladies génétiques diagnostic indirect• Contexte obstétrical- présentation difficile pour prélèvement de VC- grossesse à risque- risque infectieux (HIV) • Techniques- erreur échantillon, fausse paternité- contamination par des cellules maternelles - échec d’analyse cultures- bilan non concluant enzymatique du LA- recherche de délétions géniques : techniques accessibles depuis peu choix délicat pour le diagnostic prénatal


• Identification d’anomalies non recherchées- caryotype : aneuploïdie des gonosomes, translocation « équilibrée », mosaïcisme- identification de mutation à effet modéré ou inconnu ex : DPN de mucoviscidose sur anomalie digestive fœtale


682 grossesses – hyperéchogénicité 2è (86%) ou 3è trimestre – issue de grossesse et suivi du nouveau-né : 90%

Naissance normale 65.5%

Malformation digestive 2.9%

Mucoviscidose 3%

MFIU inexpliquée 1.9%

Toxémie 1.2%

Infection virale 2.8% CMV : 2.2% - parvovirus : 0.6%

Autres malformations 4% Cardiaque, cérébrale, squelettique, rénale, multi-viscérale

Anomalie chromosomique sévère 3.5% T21 : 2.5%, T18, triploïdie, X0, T mosaïque

IMG 10.3% RCIU 4.1%

MFIU 4.5% Prématurité 6.2%

Décès néonatal 1.6%

Etude collaborative française - Etude collaborative française - Simon-Bouy et al., Am J Med Genet 2003Simon-Bouy et al., Am J Med Genet 2003

Suspicion de mucoviscidose chez le foetusSuspicion de mucoviscidose chez le foetussur anomalies digestives échographiquessur anomalies digestives échographiques

Recherche des mutations les plus fréquenteschez les parents

2 mutations

confirmer leur présencechez le fœtus

0 mutation

rassurer les parents

1 mutation

la rechercher chez le fœtus

si absente

rassurer les parents

si présente

- refaire l’échographie- résultats des autres examens : caryotype, CMV- étude du gène CFTR dans la fratrie : si même génotype exclusion- recherche d’une autre anomalie


F508del

F508del / ?

?


F508del

F508del / 394delTT

394delTT

Mucoviscidose

F508del

F508del /?

Étude neg

Risque mucoviscidose < 5% rassurer

F508del

F508del / D36N

D36N

Mucoviscidose ?

ET A COTE DU DPN ?ET A COTE DU DPN ?

… … UN PEU DE REGLEMENTATION SUR :UN PEU DE REGLEMENTATION SUR :

- LA PRESCRIPTION DES EXAMENS DE GENETIQUE

- LES ACTEURS MEDICAUX

- L’INFORMATION, LA CONFIDENTIALITE, L’ACCES AU DOSSIER

- LA TRANSMISSION DE L’INFORMATION DANS LA FAMILLE

PRESCRIPTION DES EXAMENS DE GENETIQUEPRESCRIPTION DES EXAMENS DE GENETIQUE- Encadrement juridique (1) -- Encadrement juridique (1) -

« L’examen des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales […] a pour effet : - soit de confirmer ou d’infirmer le diagnostic de maladie génétique chez une personne qui en présente les symptômes ; - soit de rechercher, chez une personne asymptomatique, les caractéristiques d’un ou plusieurs gènes susceptibles d’entraîner à terme le développement d’une maladie chez la personne elle-même ou sa descendance. »

Analyses de cytogénétique et de génétique moléculaire (+ quelques analyses biologiques)

• Conditions de prescription

« Le consentement [… doit être libre et éclairé par une information préalable comportant des indications sur la portée de l’examen. Ce consentement est donné par écrit. »

« Le médecin consulté délivre une attestation certifiant qu’il a apporté à la personne concernée les informations définies […] et qu’il en a recueilli le consentement dans les conditions prévues […]. Cette attestation est remise au praticien agréé réalisant l’examen ; le double de celle-ci est versé au dossier médical de la personne concernée. »

• Objectifs Loi de BIOETHIQUE n°94-654, révisée 2004-800

Loi n°2002-303 (Droit des patients)« Les droits des mineurs sont exercés […] par les titulaires de l’autorité parentale […]. Le consentement du mineur doit être systématiquement recherché s’il est apte à exprimer sa volonté et à participer à la décision. […]

Loi de Bioéthique« Lorsque l’examen est effectué sur un mineur, il ne peut être prescrit que si celui-ci peut personnellement en bénéficier dans sa prise en charge ou si des mesures préventives ou curatives peuvent être prises pour sa famille. »

• Personnes asymptomatiques Loi de Bioéthique

« Chez une personne asymptomatique mais présentant des antécédents familiaux, la prescription d’un examen des caractéristiques génétiques ne peut avoir lieu que dans le cadre d’une consultation médicale individuelle. »

« Cette consultation est effectuée par un médecin œuvrant au sein d’une équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques. Cette équipe se dote d’un protocole type de prise en charge et se déclare au ministre chargé de la santé […]. »

« Lorsque l’examen requiert d’étudier les caractéristiques génétiques d’un ou plusieurs membres de la famille, il appartient à la personne concernée, sur les conseils du médecin prescripteur, d’obtenir le consentement de chacun d’eux. »

• Personnes mineures

« Le compte-rendu d’analyse […] commenté et signé par un praticien responsable agréé […] doit être adressé exclusivement au praticien prescripteur des examens […].

Le médecin prescripteur ne doit communiquer les résultats de l’examen […] qu’à la personne concernée […].

La communication des résultats doit se faire, dans le cadre d’une consultation médicale individuelle, sous une forme claire et appropriée. […]

La personne concernée peut refuser que les résultats […] lui soient communiqués : dans ce cas, […] le refus est consigné par écrit dans le dossier du malade.»

• Rendu de résultats Loi de Bioéthique

« Toute personne a le droit d’être informée sur son état de santé […], sur les différentes investigations, traitements ou actions de prévention […], leur utilité, leur urgence éventuelle, leurs conséquences […]. »

« Cette information est délivrée au cours d’un entretien individuel. »

Les informations concernant une personne décédée peuvent être délivrées à ses ayants droit.

• Accès au dossier Droits des patients

« Toute personne a accès à l ’ensemble des informations concernant sa santé détenues par des professionnels et établissements de santé […], à l’exception des informations […] recueillies auprès de tiers […], directement ou par l’intermédiaire d’un médecin […]. »

Problème des dossiers de génétique : familiaux concernent plusieurs membres, contiennent des arbres généalogiques

INFORMATION GENETIQUEINFORMATION GENETIQUE- Encadrement juridique -- Encadrement juridique -

• Relation médecin-patient ; information ; confidentialité Droits des patients

Respect de la vie privée, secret professionnel

« En cas de diagnostic d’une anomalie génétique grave, […] le médecin informe la personne ou son représentant légal des risques que son silence ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernés dès lors que des mesures de prévention ou de soins peuvent être proposés à ceux-ci. »

« L’information communiquée est résumée dans un document signé et remis par le médecin à la personne concernée, qui atteste de cette remise. […] l’obligation d’information à la charge du médecin réside dans la délivrance de ce document à la personne ou à son représentant légal. »

Au mieux : transmission directe des patients à leurs apparentés

« La personne concernée peut choisir d’informer sa famille par la procédure de l’information médicale à caractère familial. Elle indique alors au médecin le nom et l’adresse des membres de la famille dont elle dispose, en précisant le lien de parenté qui les unit. Ces informations sont transmises par le médecin à l’Agence de la biomédecine qui informe, par l’intermédiaire d’un médecin, lesdits membres de l’existence d’une information médicale à caractère familial susceptible de les concerner et des modalités leur permettant d’y accéder. »

« Le fait pour le patient de ne pas transmettre l’information relative à son anomalie génétique […] ne peut servir de fondement à une action en responsabilité à son encontre.[…] »

• Transmission de l’information aux apparentés Loi de Bioéthique

pas par le médecin directement

Médecin généralisteMédecin généraliste

EchographisteEchographiste

ObstétricienObstétricienPATIENTSPATIENTS

Dépistage en population générale

Conseil génétique

Généticien + Généticien + PsychologuePsychologueCPDPCPDP

DPNDPN

FœtopathologisteFœtopathologiste

NéonatalogisteNéonatalogiste

Pédiatre Pédiatre ATCD d’enfant atteint

CAS-INDEXCAS-INDEX

Autres biologistesAutres biologistes

CytogénéticienCytogénéticien Généticien moléculaireGénéticien moléculaire

Conseil génétique

(Psychologue)(Psychologue)

GénéticienGénéticien

FœtopathologisteFœtopathologiste

NéonatalogisteNéonatalogiste

Pédiatre Pédiatre

PARENTSPARENTS

ATCD d’enfant atteint



Conseil génétique



CAS-INDEXCAS-INDEX


Spécialiste de villeSpécialiste de ville

Spécialiste hospitalier Spécialiste hospitalier CAS-INDEX CAS-INDEX

Maladie génétique de l’adulte- Fièvre périodique héréditaire- Hémochromatose - Neurofibromatose

Généticien moléculaireGénéticien moléculaire

Conseil génétique





ObstétricienObstétricien

PATIENTSPATIENTSASYMPTOMATIQUESASYMPTOMATIQUESapparentésapparentés

ATCD familiaux

Conseil génétiqueÉquipe Équipe

pluridisciplinairepluridisciplinaireGénéticien Généticien

(+Psychologue)(+Psychologue)


LE DIAGNOSTIC PRENATAL - Historique - Diagnostic Dépistage - Objectifs - Indications - Encadrement...

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