Le CEREMASTCentre de référence des mastocytoses

DU MI 17 mai 2013

Dr MO Chandesris

Coordonnateur du CEREMAST: Pr O HermineNecker

avis.ceremast@nck.aphp.fr

Laboratoires de référence- CNRS UMR 8147 (Necker): Pr O. HERMINE, Dr S.GEORGIN-LAVIALLE, Dr J. BRUNEAU- INSERM U891 (Marseille): Pr P. DUBREUIL, K.HANSSENS- Anatomopathologie (Necker): Dr D. CANIONI, Dr S.FRAITAG- Hématologie biologique (Necker): Dr V. ASNAFI, Dr C.BROUZES, Dr A. TRINQUAND- Cytogénétique (Necker): Pr S. ROMANARéférents cliniciens spécialistes

CoordonnateurPr O. HERMINE - Interniste-hématologueCo-coordonnateurs- Pr O. LORTHOLARY – Interniste infectiologue- Pr C. BODEMER – Dermatologue pédiatre- Dr S. BARETE – Dermatologue

Médecin référentDr MO. CHANDESRIS

Centre de référence des mastocytoses avis.ceremast@nck.aphp.fr

Référents cliniciens spécialistes- Rhumatologie: Dr K. BRIOT (Cochin), Dr L. FRENZEL(Necker)- Allergologie: Dr A. SORIA (Tenon)- Anesthésie: Dr P. DEWACHTER (CHU Clermont-Ferrand)- Hématologie: Dr G. DAMAJ (CHU Amiens)- Psychiatrie: Dr R. GAILLARD (Sainte-Anne)- Neurologie: Pr K. HOANG-XUAN (Pitié Salpetrière)- Gastroentérologie: Dr H. SOKOL (Saint-Antoine)- Cardiologie: Dr L. SABBAH (Necker)- Pharmacie: Pr P. BOURGET (Necker)Psychologues- Recherche: Me D. MOURA, S BODSON (Necker)- Clinique: Me L. GAILHOUSTET (Necker)

Interniste-hématologueAttachée de recherche clinique

Me I. HIRSCH

Assistante de coordinationMe AF. BELLAIS

Par mail: avis.ceremast@nck.aphp.frPar téléphone : 01 44 49 53 31 ou 32 ou 34Par fax : 01 44 49 53 40Service d’Hématologie AdulteHôpital Necker, 149 rue de Sèvres 75015 Paris

Réseau national de soins Carte des centres de compétence

Les centres de compétence(en convention avec le centre de référence)

- Assurer une prise en charge de proximité, homogène sur tout le territoire et de qualité = adaptée aux avancées diagnostiques et thérapeutiques.- Cahier des charges: - Cahier des charges:

* Organigramme de compétence* Orientation pour la prise en charge des malades de province

(onglet spécifique sur le site Necker-CMR + livret 100-100).* Bilan d’activité annuel

- Participation aux travaux de recherche clinique et fondamentale.- Rôle dans l’incrémentation fiable de la Base de données nationale = évaluation épidémiologique

Certains cahiers des charges restent en attente

Basse Normandie Dr Y Ollivier (Caen)

Alsace (Strasbourg)

Picardie Dr G Damaj (Amiens)

Nord Pas de Calais Pr D Launay (Lille)

Lorraine (Nancy)

Franche Comté (Besançon)

Champagne Ardennes Pr R Jaussaud (Reims)

BretagnePr B Grosbois (Rennes)

Pays de Loire Pr M Hamidou (Nantes)

Haute Normandie Pr Joly (Rouen)

Touraine Dr C Hoarau (Tours)

Maine et Loire Dr C Lavigne (Angers)

Bourgogne Dr E Collet (Dijon)

Ile de France, CEREMAST Pr O Hermine (Paris)

Aquitaine (Bordeaux)

Rhône Alpes Pr I Durieu (Lyon)

Auvergne Pr Tournillac (Clermont Ferrand)

Bouches-du Rhône Dr C Gaudy (Marseille)Région Midi-Pyrénées

Pr C Paul (Toulouse)

Limousin Pr Bordessoule (Limoges)

Poitou Charentes Pr G Guillet (Poitiers)

Pr M Hamidou (Nantes)

Alpes Maritimes (Nice)

Languedoc Roussillon Dr Bessis (Montpellier)

Ile de la Réunion Dr Agape (St Denis)

Organigramme recommandé pour un centre de référence / compétence

Désignation d ’’’’1 référent pour chaque spécialité médicale suscepti ble d ’’’’être impliquée dans la prise en charge d ’’’’un malade atteint de mastocytose:

– Hématologue / interniste:– Dermatologue:– Pédiatre:– Pédiatre:– Allergologue:– Anesthésiste:– Rhumatologue:– Gastro-entérologue:– Anatomo-pathologiste:– Cytologiste:– Psychiatre:– Psychologue:– Secteur de recherche:

Organigramme centre de référenceCEREMAST (région Ile-de-France)

– Interniste: Pr Hermine / Pr Lortholary / Dr Chandesris (nck)– Hématologue: Pr Hermine / Dr Chandesris (nck)– Dermatologue: Dr Barete (Tenon, psl) / Pr Bodemer et Dr De Peufeilhoux (nck)– Pédiatre: Pr Bodemer (nck)– Anatomo-pathologiste: Dr Canioni / Dr Fraitag (nck)– Cytologiste: Dr Brouzes, Dr Asnafi, Dr Trinquand (nck)– Allergologue: Dr Soria– Anesthésiste: Dr Dewachter (mais Clermont-Ferrand…)

(coopération prochaine avec l’équipe du Pr Carli)(coopération prochaine avec l’équipe du Pr Carli)– Gastro-entérologue: Dr Sokol (sat)– Rhumatologue: Dr Briot (Cochin) / Dr Frenzel (nck)– Psychiatre: Dr Gaillard (Ste Anne) – Neurologie / neuro-chirurgie: Dr Khé Hoang (Pitié), Dr Pallud (Ste Anne)– Neuro-radiologie: Dr Boddaert (nck)– Psychologue: Mmes Moura et Bodson (recherche), Mme Gailhoustet (clinique) (nck)– Cardiologie: Dr Sabbah (nck)– Pharmacologie: Pr Bourget (nck)

– Secteur de recherche: Pr Dubreuil et K Hanssens (Marseille) / Pr Hermine / Dr Georgin-Lavialle / Dr Bruneau (nck) / Dr Damaj (Amiens)

Base de données nationale des mastocytoses

Base EpiconceptBase Epiconcept

RCP nationale mastocytose

– Planning: chaque dernier vendredi du mois de 10h à 11h30.– Arkdos actif (médico-légal)

– Augmentation des demandes d’avis type RCP pour dossiers complexes émanant des centres de compétence de province.

– Nécessité d’une diffusion anticipée du planning des dossiers prévus en RCP et anticipation des transferts de biopsie pour prévus en RCP et anticipation des transferts de biopsie pour relecture par les référents anapath.

– RCP thématiques avec référents spécialistes invités (ex: RM Javier - K Briot en rhumato). Thèmes à venir: mastocytose pédiatrique, manifestations cardio-vasculaires, allergologie et mastocytose

Demande et dossier de RCP à transmettre à: avis.ceremast@nck.aph.fr

Documents patients• Livret « 100 questions – 100 réponses » destiné aux patients et à leurs

familles (finalisation en cours)

– Modèle livret « lupus »– Coordonnées du CEREMAST et des centres de compétence et modalités

simples de prise de contact et de RDV– Nécessité de réponses adaptées et validées aux questions récurrentes des

malades– Thématiques abordées– Thématiques abordées– Chapitre 1 : Mieux comprendre la mastocytose et ses enjeux– Chapitre 2 : Mieux comprendre comment se manifeste une mastocytose– Chapitre 3 : Mieux comprendre comment prendre en charge une mastocytose– Chapitre 4 : Mieux comprendre comment vivre avec une mastocytose

• Carte patient (Dr G Damaj): informations succinctes et personnalisées – ATCD anaphylaxie – port d’anapen– Précautions / Contre-indications médicamenteuses– Information vis-à-vis des produits de contraste– Coordonnées du médecin référent et du CEREMAST

• Plaquette: du centre de référence

Protocole AFIRMM Protocole d ’’’’étude physiopathologique des mastocytoses

systémiques et cutanées

• Pas de bénéfice individuel direct pour le patient (sauf mutation de ckit)

• Descriptif clinique, biologique, histologique et thérapeutique

• Questionnaires de qualité de vie et scores de handicap

• Prise en charge de la recherche de mutation D816V de ckit sur peau et/ou moelle.

• A permis la mise en évidence et la validation scientifique du « handicap fonctionnel »«« CaseCase--control cohort study of patients' perceptions of disability in mastocytosiscontrol cohort study of patients' perceptions of disability in mastocytosis »»

Hermine et al. PLoS ONE. 2008 May 28;3(5):e2266.Hermine et al. PLoS ONE. 2008 May 28;3(5):e2266.

• Obtention des documents et kit de prélèvement de peau et moelle auprès de C Baude (01 40 70 13 23 + cedric.baude@afirmm.com) ou K Hanssens (06 89 13 91 78 + katia.hanssens@afirmm.com).

• Obtention des résultats de mutation de ckit auprès de C Baude

Travaux de recensement en vue d’études cliniques spécifiques

• Grossesse

• Mastocytose et cancers solides

• Anesthésie (actualisation des données de tolérance et des recommandations)

• Mastocytose et maladies inflammatoires et auto-immunes (Dr B Bader Meunier, UIH, Necker)

– PR, SPA, Crohn, RCH, SEP, psoriasis…– Recensement, réflexion physiopathologique et implications thérapeutiques.

• Formes familiales de mastocytose (Dr L Frenzel, Hémato, Necker)– Prévalence à définir avec la base de données nationale (autour ou > 5%)– Prévalence à définir avec la base de données nationale (autour ou > 5%)– Impact pronostique– Séquençage haut débit pour identifier les gènes candidats….

• Mastocytose et atteinte cardiaque (L Sabbah, cardio, Necker)– Morts subites et Ins Card de cause indéterminée, troubles de la conduction. – 1 thèse (1976) par le Dr D Thomas / 2 DC recensés en 2010 dont 1 confirmation

autopsique / 1 patient MSA et BBG sans ATCD cardiaque.– Recensement, physiopathologie et implications thérapeutiques

• Mastocytose et coagulopathie (A Carvalhosa, Belgique)

• Syndrome d’activation mastocytaire (A Soria, allergo, Paris; C Livideanu, dermato, Toulouse): Algorythme pour identifier et stratifier le SAMA

• Résultats de TEP-scanner (O Fain, Med interne, Paris)

Mastocytes et pathologies

Cancer AllergieInflammationfibrose

AutoimmunitéAlloréactivité

Aigue chronique

Mastocytoses

fibrose