8/2/2019 La gntique humaine

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La gntique humaine

Pour lespce humaine, la faible fcondit, la rduction du nombre dedescendants par couple, la dure assez longue des gnrations, lincapacit dediriger volont les mariages constituent des difficults pour tudier la gntiquehumaine.

Lobjectif de la gntique humaine daujourdhui est ltude des maladieshrditaires et des anomalies chromosomiques en se basant sur lanalyse decaryotypes, lanalyse de pedigrees (arbres gnalogiques) et sur ltude des gnes.

I. Les caractristiques du caryotype humainnormal :

Le caryotype humain normal comprend 23 paires de chromosomes homologues : 22 paires dautosomes + une paire de chromosomes sexuels XX chez la

femme. 22 paires dautosomes + une paire de chromosomes sexuels XY chez

lhomme.

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II. Etude de la transmission de quelquescaractres et maladies hrditaires :

1.Transmission dun caractre autosomal : Dans le cas ou lallle de la maladie est rcessif autosomal :

Lanomalie affecte indiffremment les deux sexes. Deux parents sains de phnotypes normaux peuvent engendrer des

enfants atteints. Deux parents lun atteint et lautre normal peuvent engendrer un enfant

atteint ; il suffit que parent normal soit htrozygote.

Dans le cas ou lallle de la maladie est dominant autosomal : Tout individu atteint au moins lun des parents atteints qui a comme

consquence lapparition de la maladie dans chaque gnration. Lallle de la maladie sexprime chez tous les individus qui les portent

mme ltat htrozygote.

2.Transmission dun caractre li au sexe :

Dans le cas ou lallle de la maladie est rcessif port par X : Toute fille malade provient obligatoirement dun pre malade. Une mre atteinte aura tous ses fils atteints. Deux parents sains peuvent donner des fils atteints, il suffit que la mre

soit htrozygote ce qui explique que lanomalie est plus frquente chezles hommes que chez les femmes.

Dans le cas ou lallle de la maladie est dominant port par X : Un pre atteint (et une mre saine) transmet la maladie toutes ses filles

et aucun de ses fils. Une mre htrozygote donc atteinte transmet thoriquement lanomalie

la moiti de ses descendances (aussi bien les filles que les garons).

Lanomalie porte par la partie spcifique de Y se transmet de pre en fils.

3. Le risque de la consanguinit :

Le mariage consanguin (entre cousins) est dconseill chaque fois quune tarercessif existe dans une famille, car il augment le risque de lapparition de la maladiechez les descendants.

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4. Les techniques du diagnostic prnatal :

Lamniocentse : Prlvement dune petite quantit du liquideamniotique vers 17me semaine de grossesse.

Le prlvement du sang ftal: Prlvement dune petite quantit dusang ftal vers la 20me semaine de la grossesse.

Le prlvement des villosits choriales / prlvement de quelquesvillosits choriales (tissu ftal) vers la 10me semaine de grossesse.

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1.1. Le diagnostic des anomalies chromosomiques :

La ralisation de caryotype permet de rechercher les ventuelles anomaliesaffectant le nombre de chromosomes. Exemple la trisomie 21 :

Lanalyse dun trisomique 21 montre la prsence du chromosome 21 en trois

exemplaires.Lanomalie affecte le droulement de la miose lors de la formation des gamtes,

soit lors de la division rductionnelle, soit lors de la division quationnelle de miose.Le trisomique 21 est n de la fcondation dun gamte normal avec un gamte

porteur de deux exemplaires du chromosome 21.Ce diagnostique est propos aux femmes enceintes ges de 38 ans et plus et

pour les couples risques (antcdents familiaux atteints).

1.2. Le diagnostic des anomalies gniques :Ce diagnostic se fait soit par lanalyse biochimique des protines ou des

enzymes qui sont les produits de lexpression des gnes, soit par lanalyse directe dugne lui-mme (analyse de lADN).

Analyse biochimique :on ralise une lectrophorse de la protine enquestion, ce qui nous permet dobtenir un protinogramme qui nouspermet de dtecter une ventuelle anomalie en le comparant avec unprotinogramme normal.

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Analyse de lADN ftal: la sonde molculaire : Prlvement des cellules ftales paramniocentse ou par

biopsie des villosits choriales. Extraction de lADN et sa fragmentation par des enzymes

de restriction. Dpt des fragments sur un gel soumis un champ

lectrique : lectrophorse : les fragments dADN serontspars selon leur taille.

Transfert des fragments ainsi spars sur un filtre denitrocellulose.

Incubation du filtre avec une sonde molculaire radioactive(squence nuclotidique capable de shybrider avec desfragments dADN).

Lavage puis autoradiographie : le couple form par lefragment du gne et la sonde qui le reconnait devient lui-mme radioactif.

Comparaison du profil gntique du ftus avec celui dunindividu normal ; ce qui nous permet de dtecter le gnerecherch et dduire le caractre normal ou pathologiquedu ftus.