KatériChampagne MD spécialisteen médecineinterne ......2019/10/24 · EHLERS-DANLOS, 14...

Katéri Champagne MD spécialiste enmédecine interne, pneumologie, épidémiologiste, Diplomate of the

American Academy of Sleep Medicine

Institut de médecine du sommeil

Côté Santé médecine du sommeil

Clinique Neurothérapie de Montréal

24 octobre 2019

Cas mystère:

méconnu, mépris pour d’autres

diagnostics

et pourtant traitable

Katéri Champagne MD 2019 ©

La Princesse au Petit Pois

DÉCLARATION CONFLITS D’INTÉRÊT POTENTIELS

Centre des Troubles du Sommeil OSR-Praxair et Médigaz MD interprétant

Institut de Médecine du sommeil MD expert

Côté Sommeil: MD conseil, directrice médicale

Clinique Neurothérapie de Montréal: centre du sommeil, MD conseil & directrice médicale

L’information médicale présentée était valide 14 octobre 2019, sujette à changement sans préavis.

Accès internet sans téléchargement autorisé via RQESR ad 14 octobre 2020

Distribution et reproduction interdites.

Il me fera plaisir de présenter à votre groupe, selon vos besoins particuliers.

K Champagne © 2019

ÉTIREMENTS

Pouce retourné contre l’avant-bras 1 point si réussi à D, 1 point pour G

5e doigt en dorsiflexion ≥ 90º 1 point si réussi à D, 1 point pour G

Extension coude ≥180º 1 point si réussi à D, 1 point pour G

Genoux en hyperextension ≥180º 1 point si réussi à D, 1 point pour G

Paumes au sol genoux tendus 1 point

Total sur 9:

Total historique (si capable dans le passé) sur 9:

Katéri Champagne 2019 ©

OBJECTIFS

Le participant pourra

suspecter une des causes de l’apnée obstructive du

sommeil

suspecter cette même condition dans d’autres

tableaux de plaintes respiratoires


IF YOU CAN’T CONNECT THE ISSUES…

Titre de Dr Heidi Collins Katéri Champagne ©

Il était une fois un prince qui voulaitépouser une vraie princesse.

Selon le conte de Hans Christian Andersen

Katéri Champagne MDLa Princesse au Petit Pois

LA PRINCESSE DE NUIT ‘’CAS FICTIF, TOUTE RESSEMBLANCE EST DUE AU HASARD’’

Femme 35 ans, infirmière, mince-maigre, rétrognathe

Arrêt travail x 1 an

Référée car dort mal, fatigue malgré 10h sommeil et atteinte neurocognitive

Endormissement très rapide, aucun éveil de nuit, 10h au lit, 10h dormi

Ronflement en fin nuit, respiration buccale nuit

Jamais pause respiratoire observée, rare étouffement en début de nuit

Diaphorèse nocturne occ, nocturie 1-2

Cauchemars Katéri Champagne 2019 ©

LA PRINCESSE DE JOURÉveil courbaturée, déjà épuisée

Jamais alerte de jour x 5 ans, ivresse matinale ≥1h

Somnolence Epworth 14/24

Fatigue, épuisement

Anxiété

IMC 19 dolichofaciès palais ogival superposition dents rétrognathie

Mobilité articulaire Tandem yeux fermés difficile tachycardie


AUTRES PLAINTES↑ Douleurs articulaires diffuses x 6-12 mois

Myalgies avec allergies saisonnières, IVRS, si sommeil < 10h

Constipation rebelle, ballonnement, douleurs abdo ++

Douleurs menstruelles ++

Jardinage: doit s’étendre car étourdie, pire avec moustiques

Se cogne facilement, tombée de la glissoire, échappe objets

Ecchymoses faciles, saignement prolongé après ponction veineuse

Intolérance au chaud (étourdie) et au froid (dort avec bas été)


IF YOU CAN’T CONNECT THE ISSUES…(PLAINTES DISPARATES)

Titre de Dr Heidi Collins Katéri Champagne 2019 ©

ANTÉCÉDENTS

Douance avec hyperperception neurosensorielle

Intubation Cormack IV orthodontie

Migraine acouphènes

RGO Syndrome colon irritable pas maladie coeliaque

Urticaire chaud, froid, émotion, aliments, moustiques, guêpes

Rhinosinusite allergique et asthme

Allergies + intol alimentaires chocolat, caféine, fruits noyaux durs, lait, fraise

Accouchement difficile (contractions utérines avec col fermé, C/S)


MÉDICATION

Budesonide nasal (Pulmicort nebul, stéroides) saline pour rhinite allergique

Montelukast (Singulair, antileucotriènes contient lactose!) pour asthme et rhinite

mais pour elle, réduit arthralgie saisonnière, urticaire, rhinite, GI

Anti-histaminique H1 pour rhinite, allergie alimentaire, urticaire

Ranitidine (Zantac, anti-histaminique H2) pour RGO

Venlafaxine (Effexor, inhibiteur recapture sérotonine et noradrénaline) pour

anxiété mais pour elle, bénéfique au niveau migraine, digestif, myalgie en plus

de l’anxiété mais empirera les cauchemars!


3 ANS PLUS TÔT, TEST SOMMEIL À DOMICILE SANS CONSULTATION PNEUMOLOGIE

Impressions: pas d’anomalie en quantité pathologique


Polygraphie cardiorespiratoire

Indice événements respiratoires 2 (non concluant)

Indice hautes résistances (sic) 1 (impossible d’identifier sans EEG)

Indice d’événements respi total (sic) 3 (indice non conventionnel)

Indice désaturations oxygène 2 (non concluant)

Sp02 moyenne 95% nadir 90% normal

POLYSOMNOGRAPHIE TYPIQUE

Sommeil fragmenté

N1 ↑ N3 ↓ R ↓

Micro(μ)-éveil ↑, respiratoires ↑

PLM absent si critères respi bien appliqués

Ronflement parfois

Légère ↑ IPR léger, IAH 5-15 IDO ≤ 5

Obstructions respiratoires souvent sans cardioaccélération, dysautonomie

RERA (LIDμéveil)

Polygraphie faux négatif pour quasi totalité de mes patients avec ce dx

Notre princesse avait IPR (IAH) de 9 à la PSG-EEG


‘’ÉTIREMENTS’’ DE LA PRINCESSE


5e doigt en dorsiflexion 1 point si réussi à D, 1 point pour G

Extension au-delà de 190º coude 1 point si réussi à D, 1 point pour G


Total sur 9: 2

Total historique sur 9: 5

Questions?

Diagnostics?

La Princesse au Petit PoisKatéri Champagne 2019 ©

KC3

Diapositive 17

KC3 Kateri Champagne; 2019-10-13

Pourquoi

AOS

dysautonomie

SAMA

myalgies

tous ces autressymptômes et

ATCD?La Princesse au Petit Pois


KC3

Diapositive 18

KC3 Kateri Champagne; 2019-10-13

IF YOU CAN’T CONNECT THE ISSUES…THINK CONNECTIVE TISSUES

Titre original de Dr Heidi Collins dessin Camille Champagne Kateri Champagne 2019 ©

COLLAGÉNOSE, EHLERS-DANLOS

Problème génétique

Collagène

70% corps

organes

‘’la colle’’ entre organes

Symptômes hétéroclites et pourtant interconnectés

Katéri Champagne 2019 © dessin Camille Champagne

COLLAGÉNOSES

Ehlers Danlos

Marfan

Loews-Dietz

Ostéogenèse imparfaite

Mais aussi spectre hypermobile


EHLERS-DANLOS, 14 SOUS-TYPES

Hypermobile, le plus fréquent

Classique, ni fréquent ni classique

Classique-like

Vasculaire

Cardio-valvulaire

Arthrochalasique

Dermato-sparaxique

Cyphoscoliotique

Syndrome de la cornée-fragile

Spondylodysplasique

Musculocontracturel

Myopathique

Parondontal Katéri Champagne 2019 ©

6 RAYURES-AXES QUI DOIVENT SOULEVER L’HYPOTHÈSE SEDH

1. Douleurs

2. Fatigue + accès somnolence

3. Dysproprioception, tr contrôle mvt

4. Hypermobilité

5. Peau, phanères, dents fragiles

6. Hémorragies

+ Hx familiale

Katéri Champagne 2019 © Pr Claude Hamonet dessin Camille Champagne

6 RAYURES QUI DOIVENT SOULEVER L’HYPOTHÈSE SEDH

1. Douleurs

2. Fatigue + accès somnolence

3. Dysproprioception, tr contrôle mvt

4. Hypermobilité

5. Peau fragile

6. Hémorragies

+ Hx familiale

Katéri Champagne 2019 © Pr Claude Hamonet dessin Camille Champagne

À CHAQUE ZÈBRE, SES RAYURES UNIQUES

Katéri Champagne 2019 © Pr Claude HamonetDessin Camille Champagne

1. Douleurs

2. Fatigue + somnolence

3. Tr proprioception & contrôle mvt

4. Hypermobilité

5. Peau fragile

6. Hémorragies

+ autres manifestations

SYNDROME EHLER-DANLOS,

HYPERMOBILESED H

Prévalence inconnue, 2%?

Prévalence clinique sommeil?

Symptômes Femme ˃Homme

Prévalence Femme = Homme

Autosomale dominante? toute la progéniture atteinte, degrés divers

Dx clinique, pas de test génétique

Test pour les autres formes SED


MANIFESTATIONS SEDH

ORLO

Neurologique

Psychiatrique

Digestif

Pulmonaire

Cardiovasculaire

Rénal

Gynéco-obstétrical

Peau et phanères

Musculosquelettique

Léonard de Vincihttps://fr.wikipedia.org/wiki/Homme_de_VitruveKatéri Champagne 2019 ©

Manifestations non respiratoires principales du SEDh

État général Fatigue somnolence ‘’SFC’’ ‘’fibromyalgie’’

ORLO SAMA Hyper/hypoacousie acouphène oreille absolue (musique) hyperosmie hypergueusie vertige dysfct vestibulaire (équilibre) fatigue visuelle myopie micro-rétrognathie palais ogival chevauchement dentaire caries gingivite Cartilage nez-oreilles souple lobe déchiré/boucle oreille

Neurologique Dysautonomie dysrégulation température diaphorèse tr orientation spatiale maladresse chute douance atteinte CNS dystonie impatiences membres inférieurs commotion cérébrale

Psychiatrique Anxiété

Digestif RGO constipation prolapsus rectal ballonnement intol alimentaire SAMA vomissement diverticulose ‘Syndrome du colon irritable’

Cardiovasculaire pseudo-Raynaud tachycardie palpitations POTS hypotension

Rénal ‘Oubli’ d’uriner pollakiurie incontinence prolapsus cystite interstitielle

Gyn-obstétrique Ménométrorragie douleurs menstruelles accouchements difficiles

Peau et phanères Fine fragile ‘parfois étirable’ ecchymose cicatrice lidocaïne SAMA

MusculosquelettiqueKatéri Champagne 2019 ©

Luxation-sublux (Épaule ATM) pseudo-entorses échec chirurgies crampe de l’écrivain bougeotte contorsionnisme grand écart pied derrière tête

TRACHÉOMÉGALIE (MOUNIER-KUHN)HÉMOPTYSIE

DYSPNÉE + WHEEZINGPNEUMOTHORAX

BULLESPECTUS EXCAVATUMOBSTRUCTION NASALE


SEDH ET AOS

Prévalence AOS parmi SEDh: 40% SEDh (60% Marfan)

32% SED communauté ont IER3% ≥ 5 (PCRS domicile) vs 6% témoins

42% enfants SED communauté ont IERobst ≥ 1 (PCRS domicile) vs 13% témoins

Prévalence sous-estimée par technologie et définition AOS désaturante

en omettant l’AOS fragmentant le sommeil

Prévalence inhabituelle de narcolepsie et hypersomnolence idiopathique

Sedky JCSM 2019 15(2) 293-299 revue systématique prévalence AOS JCSM 2018 14: 623-9 DomanyThorax Gaisl 2017 72: 729-35; Respiration 2019 Stoberl 97(4); Zaffanello Ann Translat Med 2018 6 (17) 343


EN SANTÉ RESPIRATOIRE, COMMENT SE PRÉSENTERONT THÉORIQUEMENT

LES SEDH?

1. Dysproprioception

2. Compliance exagérée de la cage thoracique, bronches et alvéoles

3. Résistance à lidocaïne

4. Fragilité capillaire

5. SAMA syndrome activation mastocytes


EN SANTÉ RESPIRATOIRE, COMMENT SE PRÉSENTERONT THÉORIQUEMENT LES SEDH?

1. Dysproprioception-représentation spatiale déficiente

muscles stabilisateurs VAS apnée obstructive du sommeil-AOS

Incoordination diaphragme: dyspnée, dysfct CV?

diaphragme Blocage inspi, dlrs thoraciques basses

intercostaux-SCM Blocage inspi: misdx hyperventilation?

cage thor & colonne vertébrale pseudoscoliose cyphoscoliose



2. Compliance exagérée

collagène collapsus dynamique inspiratoire ailes nez

ronflement AOS

trachéo-bronchomalacie, bronchiectasies

AOS, ronflement, emphysème, bulles, pneumothorax

os palais ogival, micro-rétrognathie AOS, ronflement

cage thoracique pectus excavatum scoliose cyphose


EN SANTÉ RESPIRATOIRE, COMMENT SE PRÉSENTERONT THÉORIQUEMENT

LES SEDH?

1. Dysproprioception

2. Compliance exagérée

3. Résistance à lidocaïne éviter Gaz


5. SAMA




bouche: gingivite

nez: épistaxis

poumons: hémoptysies, bronchiectasies

vx: malformation anévrysmale



5. SAMA (syndrome d’activation des mastocytes)

libération histamine, héparine, PAF, prostaglandine D2, leucotriène,

cytokines

Asthme, rhinite allergique inflammatoire, sécrétions

Œdème pulmonaire, anaphylaxie, réaction anaphylactoïde

Hypotension, saignements (imitera embolies pulmonaires)

Dermographisme dont aux tests allergie

Apnée obstructive du sommeil


1. Dysproprioception: AOS dyspnée CV?

2. Compliance exagérée: bulles pectus AOS

3. Résistance à lidocaïne

4. Fragilité capillaire: hémoptysies anévrysmes

5. SAMA syndrome activation mastocytes


SED ET SANTÉ RESPIRATOIRE

Si le SED peut donner autant de complications respiratoires, pourquoi on ne voit jamais ces patients?

On les voit, on ne reconnaît pas la cause des manifestations?

Comment les reconnaître?

Beighton?Katéri Champagne 2019 ©

‘’ÉTIREMENTS’’, SCORE BEIGHTON


5e doigt en dorsiflexion 1 point si réussi à D, 1 point pour G

Extension au-delà de 190º coude 1 point si réussi à D, 1 point pour G


Notre princesse au petit pois

Total sur 9: 2 (négatif), historique 5/9 (+)

2 = faux négatif dans ce cas


Interprétation de la note de Beighton,

un de plusieurs éléments pour le diagnostic SED

Enfant pré-pubère ≥ 6/9

Puberté-50 ans ≥ 5

≥ 50 ans ≥ 4

varie dans le temps, selon lésions: Beighton historique

Beighton + n’est pas la preuve du dx de SED

Beighton – n’est pas la preuve d’absence de SED


Interprétation de la note de Beighton

1. Probabilité de SED si Beighton + (VPP) ? inconnue

Sera + avec SED et autres collagènose, spectre hypermobile

si +, questionner davantage

2. Probabilité de SED si Beighton – (1-VPN) ? inconnue

Négatif avec certains sous-types SED et collagénoses

Négatif si blessures/contractures

N’évalue pas articulations les + problématiques (épaules, ATM, rotules)

Si - maintenant et historiquement, peu ATCD/plaintes, réassurance

Si - maintenant mais pouvait faire grand écart/pieds derrière tête, suspect


COMMENT JE CHERCHE LE SED?Pratique exclusive en médecine du sommeil

Recherche systématique, suspicion plus élevée si suspicion AOS chez femme mince

ATCD suspects: Syndrome fatigue chronique Fibromyalgie Syndrome colon irritable

Plus il y a d’ATCD, plus c’est suspect

Revue des systèmes (6 rayures du zèbre): dlr, neuro, GI, gyneco, respi, cutané, dentaire, psy,

Plus il y a de plaintes hétéroclites, plus c’est suspect.

Êtes-vous flexible au niveau des jointures, plus que la moyenne? Grand écart, pieds derrière tête

Avez-vous des problèmes mâchoire, épaules, rotule ‘’jointures qui disloquent’’?

ATCD personnels/familiaux hyperlaxité, gymnastique, danse, arts martiaux

Beighton maintenant et historique à tous


Mise en place d’une équipe

Stabilisation articulation, renforcement musculaire et réalignement articulaire

Modification diète

Modification médication

Pression positive

Suppléments nutritifs

Plus alerte, moins fatiguée, meilleures fonctions

neurocognitives et digestivesL’évolution de la Princesse au Petit Pois

Kateri Champagne 2019 ©

SYNDROME EHLERS-DANLOSMon expérience semi-quantitative en médecine sommeil0 cas dx en 15 ans de formation universitaire médicale1 nouveau cas suspecté par 6 références (7/42)

Derniers 40 individus non apparentés dx en qq moisMoyenne 45 ans (7-60 ans), symptomatique x 20 ans36 femmes, 4 hommes (dont 1 garçon, 1 ado)

Tous référés pour troubles du sommeil, aucun pour SEDh12 en arrêt études (2) ou travail (10)Professions: 12 MDs ou PhD santé Douance avec atteinte neurocognitive

3 obèses (2 chir bariatriques) 37 poids sous-normale/N


EHLER-DANLOS- MES OBSERVATIONSTous apnée obstructive du sommeil non désaturanteSeule PSG –EEG pouvait la mettre en évidence. IDO < 5 presque tous

Titrage interactif minutieux protocolisé4/39 intolérance pression positive (céphalée exacerbée)4/5 intolérance OAM (problème ATM, dents très mobiles, gingivites)2 référés en chirurgie ORL (enfant, adulte intol CPAP-OAM)

Amélioration clinique avec traitement chez 36/39, 1 donnée inconnue. mieux malgré IPR ≈ 5-10 fatigue, somnolence, symptômes habituels AOS

mais une certaine fatigue et somnolence persistent


CO-MORBIDITÉS DU SEDRespiratoire: Asthme, blocage respiratoire, rhinite allergique respiratoire et alimentaire

gluten, histamine et produits laitiers principalement

Gastro-intestinal: ++ Intolérances alimentaires dysbiose ‘’syndrome colon irritable’’

Aucun dx coeliaque mais 2/3 tests avancés + gluten (non dispo au Québec)

malabsorption

Psychiatrie: Dépression-tr adaptation-anxiété-ESPT lien SAMA-POTs

Neuro Atteinte neurocognitive SAMA gluten dysautonomie POTs intox métaux lourds


QUAND PENSER À SEDH?

Imite symptômes AOS et cause AOS

Imite plusieurs pathologies respiratoires aussi

Souvent dx à tort comme syndrome fatigue chronique, fibromyalgie, syndrome colon irritable

Beaucoup de plaintes mais on ne trouve ‘’rien’’

Symptômes disparates mais connectés par le collagène défectueux!

BEAUCOUP PLUS FRÉQUENT QUE RECONNU DANS NOS CLINIQUES DU SOMMEIL!

If you can’t connect the issues, Think connective tissue (Dr Heidi Collins)


La Princesse au Petit Pois dormaittellement mal…

SEDh

AOS 2e au SEDh

Hypersensibilité cutanée

Ecchymoses faciles

POTs

SAMA

Intol digestive

Atteinte neurocognitive + psy

La Princesse au Petit PoisConte de Hans Christian AndersenKatéri Champagne 2019 ©

RESSOURCES Société québécoise des maladies orphelines

Site web Ehlers-Danlos Society

Site web GERSED (Français)

Site web Pr Claude Hamonet (Français)

Site web société des mastocytes du canada

Ehlers Danlos UK

BMJ sept 2019 Ehlers-Danlos syndrome

Am J Medical Genetics Part C 2017


Lectures SED et SAMA (mastocytes)


VRAI OU FAUX

Le syndrome Ehlers-Danlos peut faciliter

l’apnée obstructive du sommeil.

Katéri Champagne MD

spécialiste en médecine interne, pneumologie, épidémiologiste, Diplomate of the American

Academy of Sleep Medicine

Médecin NON participant RAMQ

Institut de médecine du sommeil,

514 699-3171 ville de Mont-Royal

Côté Santé médecine du sommeil,

450 951 7511 St-Eustache

819 246-7511 Gatineau

RQESR 24 octobre 2019

Information valide en date du 24 oct 2019

Sujette à changement sans préavis

La Princesse au Petit Pois

Merci

KatériChampagne MD spécialisteen médecineinterne ......2019/10/24 · EHLERS-DANLOS, 14...

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