Hmoé philie - em-consulte.com · 6 et 30 % [ 17 ]. Les manifestations hémorragiques des formes...

Imagerie musculosquelettique - Pathologies générales, 2e édition© 2013, Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés

Chap i t re 8

Hémophilie PLAN DU CHAP ITRE

Atteinte articulaire . . . . . . . . . . . . . . . . 259 Physiopathologie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 259 Formes cliniques . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 260 Radiographie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 260 Tomodensitométrie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 262 Échographie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 262 IRM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 263 Diagnostic différentiel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 264

Complications . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 265 Autres complications hémorragiques . . . . . . . . . . . . . 265 Pseudo-tumeurs hémophiliques . . . . . . . . . . . . . . . . . . 265 Ostéoporose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 266 Fractures . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 267 Ostéonécroses . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 267

Prise en charge de l'arthropathie hémophilique . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 267

L'hémophilie est une affection congénitale de l'hémostase liée à l'X touchant presque exclusivement des sujets de sexe masculin. Son incidence est de 1/10 000 naissances. Elle est causée par un déficit en facteur VIII (F VIII) (hémophilie A) ou IX (F IX) (hémophilie B).

Le diagnostic doit être évoqué devant un nombre anor-mal d'ecchymoses dans la petite enfance, des hémorragies spontanées, notamment articulaires ou des tissus mous, et des saignements excessifs post-traumatiques ou lors d'actes chirurgicaux. Sur le plan biologique, le temps de céphaline activé (TCA) est allongé mais il peut être normal dans les formes mineures [ 52 ]. Le diagnostic définitif repose sur la mise en évidence du déficit quantitatif en F VIII ou F IX.

La sévérité des manifestations hémorragiques est corrélée à celle du déficit en facteur de coagulation. L'hémophilie est dite sévère pour un pourcentage d'activité coagulante inférieur à 1 % de la normale, modérée entre 1 et 5 % et mineure entre 6 et 30 % [ 17 ]. Les manifestations hémorragiques des formes sévères sont spontanées ou surviennent à l'occasion d'un traumatisme minime. Les hémarthroses sont très fréquentes (70–80 % des cas). Les hématomes musculaires et des tissus mous surviennent dans 10-20 % des cas. Les autres sites hémor-ragiques (digestif, urinaire, rétropharyngé, intracérébral) sont rares mais le pronostic vital peut être engagé. Dans les formes modérées et mineures, les saignements sont occasionnels et provoqués par un traumatisme ou un acte chirurgical.

L'espérance de vie des patients hémophiles devrait désor-mais approcher celle de la population générale grâce aux nouvelles propositions thérapeutiques [ 52 ].

Atteinte articulaire L'arthropathie hémophilique constitue la première cause de morbidité chez les patients hémophiles sévères [ 3 ]. Elle

résulte de la répétition d'un certain nombre d'hémarthroses touchant une articulation dite « cible » [ 50 ]. Elle est carac-térisée par une hypertrophie synoviale, des dépôts syno-viaux d'hémosidérine, une destruction cartilagineuse et une modification de l'os adjacent. Les articulations atteintes sont de type synovial. Les chevilles, genoux et coudes sont les cibles les plus fréquentes [ 41 ], suivies en fréquence par les hanches et les épaules. Les autres articulations (poignets, mains, pieds) sont plus rarement affectées.

Physiopathologie Les mécanismes impliqués dans le développement de l'arthropathie hémophilique sont encore imparfaitement connus mais ils sont probablement multifactoriels. Ils font intervenir des éléments de nature inflammatoire et dégéné-rative [ 1 ].

Les dépôts de fer jouent un rôle majeur dans la pathogé-nie de cette arthropathie, entraînant au final, après un long processus, une fibrose synoviale et une destruction du car-tilage hyalin [ 46 ]. Lors d'une hémarthrose, les dépôts syno-viaux d'hémosidérine entraînent la libération de médiateurs locaux de l'inflammation. Une hyperplasie villeuse de la synoviale, une infiltration par des cellules inflammatoires et une augmentation de l'activité fibroblastique sont les sub-strats de cette synovite [ 16 ]. La néoangiogenèse associée à cette inflammation synoviale participe à la création d'un cercle vicieux hémorragique du fait de l'augmentation de la perméabilité capillaire, favorisant de nouveaux épisodes d'hémarthroses [ 50 ]. Cette synovite participe à la destruc-tion du cartilage mais elle reste cependant modérée compa-rée à celle de la polyarthrite rhumatoïde [ 46 ]. L'hypertrophie synoviale inflammatoire et très vascularisée devient, avec le temps, fibreuse et acellulaire.

E. Cockenpot , N. Boutry , A. Cotten

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260 Imagerie musculosquelettique - Pathologies générales

De façon indépendante et concomitante, il existe un effet délétère direct de la présence du sang intra-articulaire sur le cartilage [ 20 , 47 , 50 ]. Les dérivés réactifs de l'oxygène, formés à partir du fer des globules rouges intra-articulaires, participent à l'apoptose des chondrocytes [ 50 ].

Des facteurs mécaniques interviennent également dans la progression des lésions, une remise en charge précoce étant préjudiciable [ 18 , 19 ].

La pathologie est souvent révélée vers l'âge d'un an lors de l'apprentissage de la marche alors que l'enfant n'a pas la même perception de la douleur et continue ses activités de découverte. Une hémarthrose aiguë à un âge très jeune semble être un facteur de risque accru d'évolution vers l'arthropathie hémophilique [ 45 ].

Enfin, on notera la présence d'un déséquilibre du remodelage osseux, qu'il soit la conséquence unique de la destruction cartilagineuse ou qu'il soit lié à des facteurs indépendants. Il s'accompagne de modifications de l'os sous-chondral [ 20 ] : ostéoporose, formation de kystes sous-chondraux, érosions et formation d'ostéophytes.

Formes cliniques [ 52 ] Les hémarthroses surviennent lors de l'apprentissage de la marche pour des traumatismes minimes ou de manière spontanée dans les hémophilies sévères.

L'hémarthrose aiguë se caractérise par une douleur bru-tale, une tuméfaction articulaire, une augmentation de la chaleur locale, une limitation de la mobilité et une attitude antalgique en flexion antalgique entraînant parfois une rai-deur musculaire. Des signes annonciateurs sont souvent rapportés par les patients (picotements notamment).

La synovite chronique s'observe après plusieurs hémarth-roses. L'articulation reste gonflée sans être franchement douloureuse, avec une relative conservation de la fonction articulaire. La limitation des mouvements entraîne une atrophie musculaire.

L'arthropathie hémophilique chronique se manifeste par une raideur articulaire, une amyotrophie et parfois une déformation angulaire. Elle peut être douloureuse ou non.

Enfin, on signalera la possibilité d'hémarthroses infracli-niques, non reconnues et par conséquent non traitées, sus-ceptibles d'évoluer vers l'arthropathie hémophilique [ 33 ].

Radiographie On recherche des signes témoignant d'une hémarthrose et/ou d'une arthropathie hémophilique. On peut objectiver ( encadré 8.1 ) :

■ une tuméfaction synoviale responsable du déplacement des plans graisseux adjacents ( fig. 8.1 ). Parfois, lors des épisodes initiaux d'hémarthrose chez les jeunes enfants, on peut observer un élargissement de l'inter-ligne articulaire. Avec le temps, un liseré dense péri-phérique traduisant des dépôts d'hémosidérine peut être visualisé ;

■ une raréfaction osseuse périarticulaire secondaire à l'hy-perhémie synoviale chronique ;

■ une hypertrophie épiphysaire ( fig. 8.2 et 8.3 ). Elle est réactionnelle à l'hyperhémie synoviale sur une épiphyse immature. Avec le temps, elle va contraster avec le carac-tère grêle des diaphyses ;

■ des scallopings ou érosions marginales bien limitées , aux zones de réflexion de la synoviale ( fig. 8.4 ) ;

■ des érosions et géodes centrales dont la taille contraste sou-vent avec la préservation relative de l'interligne articu-laire ( fig. 8.4 ) ;

■ un pincement articulaire typiquement diffus , avec parfois engrènement des surfaces articulaires, fragmentation des berges et destruction articulaire ( fig. 8.3 et 8.4 ) ;

■ des stries d'arrêt de croissance métaphysaires, non spéci-fiques ( fig. 8.2 ) ;

■ une inégalité de longueur des membres inférieurs , majo-rée par d'éventuelles déformations et angulations articu-laires. Selon l'articulation affectée, certaines particularités

peuvent être observées : ■ au genou : modification de la forme de la patella (aspect

carré ou au contraire aminci et allongé), géodes sous-chondrales parfois volumineuses, hypertrophie des épi-physes tibiales et fémorales dont les surfaces articulaires sont aplaties, hypertrophie de la berge latérale de la tro-chlée fermant l'angle trochléen, élargissement de la fosse intercondylaire, subluxation latérale du tibia et de la patella, crête osseuse horizontale à la jonction condylo-trochléenne ( fig. 8.2 à 8.4 ) ;

Encadré 8.1 Signes radiographiques de l'arthropathie hémophilique

Tuméfaction synoviale, parfois dense Raréfaction osseuse périarticulaire Hypertrophie épiphysaire Pincement articulaire diffus Érosions marginales bien limitées Érosions et géodes centrales Stries d'arrêt de croissance Troubles de la croissance des os, déformations Fig. 8.1 Arthropathie hémophilique de la cheville. Tuméfaction

synoviale dense des récessus talocrural et subtalaire (fl èches).

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Chapitre 8. Hémophilie 261

■ à la cheville et au pied : déformation des surfaces arti-culaires avec inclinaison de l'articulation talocrurale vers le bas et le dedans, élargissement du sinus du tarse, érosions de la malléole médiale, ostéophytes de la partie antérieure de l'articulation talocrurale pouvant empêcher toute flexion dorsale, engrènement des surfaces articu-laires. L'analyse des articulations talonaviculaire et subta-laire doit également être systématique ( fig. 8.5 ) ;

■ au coude : élargissement des incisures trochléaire et radiale de l'extrémité proximale de l'ulna, élargissement

de la tête radiale et des fossettes olécrâniennes et coronoï-dienne de l'humérus, accentuation de la profondeur de la trochlée humérale ( fig. 8.6 ) ;

■ à la hanche : coxa valga, luxation de la tête fémorale, pince ment diffus, protrusion acétabulaire, ostéonécrose de la tête fémorale mimant une maladie de Legg-Perthes-Calvé, résorption osseuse parfois sévère ( cf. fig. 8.7 ) ;

■ à l'épaule : érosions profondes, fréquente rupture de la coiffe des rotateurs, remodelage de la tête humérale au stade tardif.

Fig. 8.2 Arthropathie hémophilique du genou. Importante tumé-faction synoviale avec hypertrophie épiphysaire contrastant avec le car-actère grêle des diaphyses. Notez l'aspect « carré » de la patella et les stries de croissance diaphysaires.

Fig. 8.3 Arthropathie hémophilique du genou. Pincement des deux compartiments fémorotibiaux et ostéophytose marginale. Notez l'élargissement de la fosse intercondylaire (fl èches) et l'hypertrophie des épiphyses dont les surfaces articulaires sont aplaties.

Fig. 8.4 Arthropathie hémophilique du genou. Pincement arti-culaire diffus, érosions marginales (têtes de fl èches) et volumineuses géodes sous-chondrales (fl èches).

Fig. 8.5 Arthropathie hémophilique de la cheville et de l'articulation subtalaire. Notez l'importante ostéophytose antérieure empêchant la fl exion dorsale du pied (fl èche).

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Fig. 8.8 Arthropathie hémophilique du coude : coupe échographique frontale oblique. Épanchement hétérogène (étoiles) avec discret épaississement synovial (fl èche), hyperhémie synoviale modérée et érosions de la fossette olécrânienne (fl èches).

Scores radiographiques [ 38 ] Deux grands types de score ont été proposés pour suivre les patients au sein de cohortes dans le temps : ■ le score d'Arnold-Hilgartner , dit « progressif » (mesure de

la lésion la plus sévère) ; ■ le score de Pettersson , dit « additif » (sommation de signes

radiographiques), plus sensible dans la détection de la progression de l'hémophilie.

Limites des radiographies Les radiographies sous-évaluent l'importance de l'atteinte articulaire [ 12 ]. Même si la destruction cartilagineuse est évaluée indirectement par la diminution de l'interligne arti-culaire, les lésions osseuses débutantes (géodes et érosions sous-chondrales) sont souvent mal visibles. De plus, cette technique ne permet pas l'étude des tissus mous, en particu-lier de la synoviale [ 15 ].

Tomodensitométrie Elle se révèle plus sensible que les radiographies pour l'ana-lyse des surfaces articulaires et de l'os sous-chondral [ 53 ]. Cependant, elle n'a pas d'intérêt face à l'IRM [ 53 ], si ce n'est à visée préopératoire (évaluation du stock osseux et des déformations articulaires) ( fig. 8.7 ).

Échographie Son apport dans l'évaluation d'une arthropathie hémophi-lique soulève de plus en plus d'enthousiasme, depuis la publi-cation de quelques études visant à standardiser l'examen [ 23 , 54 ] ou corrélant le degré de l'atteinte cartilagineuse échogra-phique à la sévérité de la destruction radiographique [ 15 ]. Un auteur a également montré une corrélation entre échographie Doppler et IRM concernant le diagnostic de synovite [ 2 ].

Lors d'une hémarthrose aiguë , l'échographie objective un épanchement intra-articulaire d'échogénicité variable. L'étude en Doppler puissance pourrait permettre de se prononcer sur le caractère actif ou non du saignement [ 2 ]. L'intérêt de l'échographie réside surtout dans la confirma-tion diagnostique de l'hémarthrose, dans l'évaluation de son abondance et éventuellement dans le guidage d'une ponc-tion évacuatrice [ 44 ].

Dans l'évolution de l'arthropathie hémophilique , l'intérêt principal de cette technique est de différencier épanche-ment liquidien, hypertrophie et hyperhémie synoviales, ce qui peut orienter la prise en charge thérapeutique ( fig. 8.8 ) [ 15 ]. On peut, par ailleurs, objectiver des anomalies cartila-gineuses (irrégularités, érosions et plages hyperéchogènes), des érosions osseuses marginales (défects des contours osseux) et des ostéophytes.

Un score échographique a été proposé mais il doit être plus largement validé [ 36 ].

En raison de sa facilité de réalisation (absence de séda-tion, disponibilité) et de son faible coût, l'échographie devrait prendre une part de plus en plus importante dans l'évaluation et le suivi initial des articulations des patients hémophiles [ 24 ].

Fig. 8.6 Arthropathie hémophilique du coude. Pincement des deux compartiments articulaires. Notez les géodes sous-chondrales et l'élargissement de la fossette olécrânienne (fl èches).

Fig. 8.7 Arthropathie hémophilique des deux hanches : coupe TDM frontale. Notez l'arthropathie coxofémorale droite sévère et la résorption osseuse considérable de la tête fémorale et de l'acétabulum gauches.

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IRM L'IRM reste l'examen de choix dans l'exploration de l'arthro-pathie hémophilique [ 53 ], notamment pour la détection précoce de l'atteinte articulaire [ 26 ], même si cela est moins vrai pour le coude [ 7 , 41 ]. Cet examen peut objectiver un certain nombre d'anomalies alors que les radiographies sont encore normales [ 12 ] : hémarthrose, épanchement, hyper-trophie synoviale, dépôts d'hémosidérine et défects focaux du cartilage. Une synovite chronique a été rapportée chez la moitié de patients ayant des radiographies normales [ 41 ]. L'intérêt de cette technique est d'autant plus grand que des formes infracliniques, nécessitant un traitement, peuvent être mises en évidence [ 33 ].

Sémiologie On peut objectiver : ■ une hémarthrose dont le signal varie avec le temps

( fig. 8.9 ). Au stade aigu (2–7 jours), il est habituelle-ment hétérogène avec des plages hyperintenses en T1 et hypointenses en T2. Au stade subaigu (1–4 semaines), la présence de méthémoglobine peut être responsable d'un hypersignal T1 et T2. Des niveaux déclives, mieux visibles en pondération T2, sont parfois visualisés [ 26 ]. Le plus souvent, l'IRM étant réalisée à distance d'un épi-sode aigu ou subaigu, l'épanchement liquidien est aspéci-fique, hypointense en T1 et hyperintense en T2 ;

■ une hypertrophie de la synoviale , souvent de signal inter-médiaire en T1 et T2, ce qui permet de la différencier de l'épanchement habituellement associé [ 21 ]. Cependant, si la synovite est active, l'hypertrophie synoviale peut avoir un signal identique à celui du liquide [ 29 ]. On signalera que cet épaississement synovial peut être visible alors qu'il n'y a pas encore de dépôts d'hémosidérine détectables [ 41 ] ;

■ une hypervascularisation synoviale . L'injection de gadoli-nium pourrait théoriquement aider à la distinction entre synovite active et synovite fibreuse [ 25 ]. Cependant, la présence de fibrose et d'hémosidérine au sein de la prolifération synoviale limite la visibilité de la prise de contraste [ 21 ]. Par conséquent, les séquences injectées ne sont pas recommandées en pratique clinique [ 7 , 8 , 29 , 41 ], d'autant plus qu'elles augmentent le caractère invasif et le coût de l'examen ;

■ des dépôts synoviaux d'hémosidérine sous la forme de zones focales ou de plages étendues en hyposignal T1 et T2. Les séquences en écho de gradient permettent d'optimiser la détection de ces dépôts en raison de leur susceptibilité magnétique. Ils apparaissent alors fortement hypointenses [ 43 ]. Ces séquences sont par-ticulièrement utiles en cas de très faible accumulation d'hémosidérine [ 43 ]. Lorsque ces dépôts sont abondants, ces séquences doivent être évitées car la majoration de l'hyposignal péri et intra-articulaire peut gêner l'évalua-tion de l'articulation ( fig. 8.9 et 8.10 ) [ 21 ]. Ces dépôts peuvent manquer en cas d'hémarthroses peu fréquentes, notamment dans les deux premières années [ 41 ] mais également en cas d'arthropathie évoluée, ce qui pourrait attester de leur caractère réversible [ 12 ] ;

■ des lésions du cartilage (anomalies de signal et érosions), dont la profondeur et l'étendue peuvent être précisées [ 21 ] ;

■ des lésions sous-chondrales : érosions et géodes de taille variable [ 31 ] présentant un signal liquidien (hyposignal T1 et hypersignal T2), fibrineux (hyposignal T1 et T2), hémorragique (hypersignal T1 et T2) ou combinant le plus souvent ces différents signaux ( fig. 8.10 ) [ 22 ]. L'œdème sous-chondral témoigne d'une chondropathie évoluée.

a b

Fig. 8.9 Arthropathie hémophilique du genou : coupes sagittales T1 ( a ) et en écho de gradient T2 ( b ). Hémarthrose de signal hétérogène, avec niveau liquide-liquide (fl èche). Il s'y associe des dépôts intrasynoviaux d'hémosidérine en hyposignal T2 et une importante érosion du condyle fémoral (tête de fl èche). Notez que l'analyse de la surface tibiale est gênée par les dépôts d'hémosidérine importants à ce niveau, dont l'hyposignal est majoré sur la séquence en écho de gradient.

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Scores Plusieurs scores IRM ont été proposés dans la littérature pour suivre les cohortes de patients hémophiles. Le pre-mier score développé est l'échelle de Denver [ 39 ]. Il s'agit d'un score progressif, basé sur la mesure de la lésion la plus sévère. Il est simple à utiliser mais évalue unique-ment la profondeur de la destruction cartilagineuse. Une fois que l'arthropathie est évoluée, ce score ne permet pas d'évaluer les modifications des tissus « mous » de l'articu-lation [ 7 ].

Le score européen [ 30 ] est un score additif plus détaillé, permettant de séparer les modifications ostéochondrales de celles des tissus « mous » [ 7 ]. Il étudie à la fois la profon-deur et la largeur des anomalies cartilagineuses. Il est meil-leur que le score de Denver, surtout dans les arthropathies modérées à sévères.

Pour homogénéiser ces scores, l' International Prophylaxis Study Group (IPSG) a développé une échelle IRM compa-tible [ 28 ] qui intègre le score additif et le score progressif. Elle est très reproductible et très utile pour la détection et le suivi des modifications précoces de l'arthropathie hémophi-lique [ 11 ].

Limites de l'IRM Il s'agit de son coût, de son accessibilité et de la sédation nécessaire chez les jeunes enfants [ 6 ]. De plus, l'intérêt pro-nostique de la détection précoce des anomalies articulaires par l'IRM doit encore être démontré.

Diagnostic différentiel L'histoire clinique est souvent évidente et la question du diag-nostic différentiel avec les autres arthropathies juvéniles se pose rarement.

Arthrite juvénile idiopathique Elle peut donner des signes radiographiques similaires à ceux de l'arthropathie hémophilique. L'IRM objective une synovite mais sans dépôts d'hémosidérine [ 21 ]. La distribu-tion des atteintes est également différente (mains, poignets et rachis volontiers affectés).

Synovite villonodulaire pigmentée Elle présente une sémiologie radiographique et IRM très proche de celle de l'hémophilie mais une seule articulation est affectée [ 21 ].

Hémangiome synovial C'est une lésion vasculaire bénigne rare de la membrane synoviale, surtout localisée au genou (60 % des cas) ; une seule articulation est affectée. Les radiographies sont sou-vent normales ou non spécifiques mais elles peuvent mimer une arthropathie hémophilique. En IRM, la lésion est en hyposignal T1 et hypersignal T2, avec des structures serpigi-neuses hyperintenses en T2.

Autres anomalies de l'hémostase La maladie de Willebrand est une anomalie de l'hémostase pri-maire due à un déficit en facteur Willebrand ou à une anoma-lie de structure de ce facteur. C'est la maladie constitutionnelle de l'hémostase la plus fréquente, touchant 1 % de la popula-tion. Elle se transmet sur un mode autosomique dominant ou récessif et concerne les deux sexes. Le déficit en facteur Willebrand se traduit par un syndrome hémorragique d'ori-gine plaquettaire : saignements cutanéomuqueux et hémor-ragies digestives. Lorsque le déficit en facteur Willebrand est sévère, le taux du facteur VIII baisse et il existe alors un syn-drome hémorragique par déficit en protéine de la coagulation plasmatique ; les manifestations cliniques et radiologiques sont alors superposables à celles de l'hémophilie. Biologiquement, il existe un allongement du temps de saignement et plus dis-crètement, de manière inconstante, du TCA. Le taux de pla-quettes et le TP (taux de prothrombine) sont normaux.

Citons d'autres rares coagulopathies responsables d'hé-marthrose dont la sémiologie radiologique est similaire à celle l'arthropathie hémophilique : anomalies auto-immunes avec présence d'un anticoagulant circulant antifacteur VIII ou antifacteur IX, déficits en un autre facteur de la coa-gulation, syndrome de Kasabach-Meritt ou de Klippel-Trenaunay.

Les autres causes d'hémarthrose à évoquer sont le scor-but, les affections myéloprolifératives, le surdosage en anticoagulants et les traumatismes répétés ( encadré 8.2 ).

a b c

Fig. 8.10 Arthropathie hémophilique du genou : coupes frontales T1 ( a ), T2 en fast spin écho ( b ) et en écho de gradient ( c ). Notez le signal différent des deux érosions tibiales, l'élargissement de la fosse intercondylaire et l'absence d'utilité de la séquence en écho de gradient, l'abondance des dépôts d'hémosidérine gênant l'analyse articulaire.

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Complications Autres complications hémorragiques Il s'agit notamment des hématomes des tissus mous (saigne-ments sous-cutanés, inter ou intramusculaires) ( fig. 8.11 ). La taille et la topographie de ces hématomes doivent être précisées ; un retentissement sur les structures vasculoner-veuses devra être recherché [ 52 ]. L'absence de régression complète de ces hématomes sous traitement peut favoriser les saignements itératifs et par conséquent le développement de pseudo-tumeurs ( cf. infra ).

Les saignements intracanalaires rachidiens sont rares mais graves. Ils peuvent intéresser l'espace épidural notam-ment postérieur (le plus souvent), l'espace sous-dural et exceptionnellement l'espace sous-arachnoïdien [ 48 ].

Pseudo-tumeurs hémophiliques C'est une complication rare (1 à 2 % des cas), observée essentiellement en cas d'hémophilie sévère chez des patients n'ayant pas bénéficié d'un traitement prophylactique. Il s'agit d'un hématome chronique qui se comporte comme une masse kystique encapsulée de croissance lente, suite à des saignements itératifs [ 40 ]. Sa paroi est composée de tissu fibreux renfermant des macrophages remplis d'hémosidérine [ 49 ].

Cette pseudo-tumeur peut affecter l'os, l'espace sous-périosté et les tissus mous. Elle peut être longtemps asymp-tomatique et atteindre une taille très importante. Elle peut également être révélée par des douleurs, une tuméfaction, une fracture, une compression vasculonerveuse, voire une fistule cutanée ou intestinale, une surinfection ou une exceptionnelle rupture avec choc hémorragique [ 14 , 32 ].

Pseudo-tumeurs intraosseuses Elles atteignent, par ordre de fréquence décroissante, le fémur, le bassin et les os de la jambe. Chez l'enfant, ce sont surtout les petits os de la main qui sont affectés. Ces pseudo-tumeurs peuvent intéresser aussi bien la diaphyse que la métaphyse ou l'épiphyse [ 40 ].

En radiographie , il s'agit d'une lésion ostéolytique expan-sive, uni ou multiloculaire, de contours nets et géogra-phiques, avec possible extension dans les tissus mous. Elle est souvent cerclée d'un liseré de sclérose périphérique. Elle peut comporter des calcifications ou des foyers d'ossifica-tion, ainsi que d'épaisses trabéculations. L'expansion pro-gressive peut mener à des déformations et/ou à des fractures pathologiques. Au maximum, elles détruisent complète-ment l'os [ 40 ].

L'intérêt principal de la tomodensitométrie est d'évaluer la fragilisation osseuse et d'aider à la décision opératoire.

En IRM , on objective une lésion de signal hétérogène, comportant des portions liquidiennes. Le signal très variable reflète les différents stades de saignement intralésionnels : iso ou hyposignal T1 et hyposignal T2 marqué dû à la désoxyhé-moglobine, augmentation progressive du signal (hyposignal T2 au début puis hypersignal T2 et T1) de la périphérie vers le centre suite à la présence de méthémoglobine, isosignal T1 et hyposignal T2 lié à l'hémosidérine. La lésion est cer-clée par un anneau hypointense. Des nodules pariétaux de cette capsule sont parfois visualisés [ 40 ]. Les diagnostics dif-férentiels de la pseudo-tumeur intraosseuse en radiographie sont les tumeurs bénignes (kyste osseux anévrysmal, kyste osseux essentiel, tumeur brune, fibrome desmoplasmique) et malignes à croissance lente (plasmocytome, certaines métastases, chondrosarcome). Le diagnostic différentiel le plus difficile est celui du kyste osseux anévrysmal (mêmes caractéristiques de signal mais terrain différent) [ 14 ].

Pseudo-tumeurs sous-périostées Les pseudo-tumeurs sous-périostées décollent le périoste et s'accompagnent d'un scalloping de l'os adjacent en raison de l'effet de masse chronique ( fig. 8.12 ). Des travées osseuses intralésionnelles épaisses, radiaires à partir de l'os sont très évocatrices. Le scanner et l'IRM montrent bien le décollement du périoste [ 40 ]. Les caractéristiques sémiologiques sont les mêmes que celles des pseudo-tumeurs intraosseuses ( cf. supra ).

Pseudotumeurs des tissus mous Elles s'observent plus fréquemment à la cuisse, dans la région glutéale et au sein du muscle iliopsoas.

Encadré 8.2 Hémarthrose , principales étiologies

Hémophilie Maladie de Willebrand Autres coagulopathies (anticoagulant circulant, etc.) Traitement anticoagulant mal équilibré Insuffi sance hépatocellulaire Malabsorption des protéines liposolubles Traumatismes répétés Hémangiome synovial Synovite villonodulaire Scorbut Affections myéloprolifératives (leucémies, etc.) Chondrocalcinose Arthrose Neuroarthropathie

Fig. 8.11 Hématome intramusculaire hétérogène (H), essentiel-lement hyperéchogène, refoulant le nerf sciatique (fl èches) : coupe échographique longitudinale.

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a b

c d e

Fig. 8.12 Pseudo-tumeur hémophilique sous-périostée. En radiographie ( a , b ), il existe un long scalloping circonférentiel du fémur (aspect d'étranglement de la diaphyse) avec grosses travées osseuses radiaires (fl èches) et ossifi cations circonscrivant en partie la pseudo-tumeur (têtes de fl èches). En IRM (coupes frontales pondérées en T1 ( c ), T2 ( d ) et T1 après injection de gadolinium ( e )), notez le signal hétérogène de la pseudo-tumeur hémophilique et les grosses travées radiaires circonférentielles, essentiellement visibles en T1 (fl èches).

En radiographie , on note une masse dense avec ou sans calcification. L'os adjacent peut être affecté (érosion, réac-tion périostée, voire destruction).

L'échographie est utile pour la mesure de sa taille et son éventuel suivi sous traitement.

La tomodensitométrie renseigne sur les limites de la lésion et l'effet de masse ; la densité varie selon l'âge de l'hé-matome. De l'air intralésionnel traduit une surinfection ou une fistulisation.

L'IRM précise la topographie de la lésion et ses rapports avec les structures adjacentes, notamment vasculoner-veuses. Le signal hétérogène est superposable à celui des deux formes précédentes.

Traitement Le traitement des pseudo-tumeurs repose d'abord sur l'immo-bilisation et l'administration des facteurs de coagulation défi-citaires [ 4 ]. En cas d'échec, le traitement est chirurgical, parfois précédé d'une embolisation préventive. L'irradiation externe n'est réservée qu'aux contre-indications [ 9 ]. La ponction et la biopsie de la pseudo-tumeur sont contre-indiquées du fait du risque de perforation, de fistulisation et d'infection [ 14 ].

Ostéoporose L'hémophilie sévère est un facteur de risque d'ostéoporose [ 13 , 37 , 51 ]. La destruction articulaire entraîne une limita-

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tion fonctionnelle qui empêche l'activité physique et la mise en charge, cassant la stimulation ostéoblastique. Le risque d'ostéoporose est d'autant plus élevé que le nombre d'articu-lations touchées et la sévérité de l'atteinte sont importants. Il existe une sous-population à risque : les patients infectés par le VHC (virus de l'hépatite C) ou le VIH, les patients ayant développé un inhibiteur aux facteurs de coagulation substi-tutifs, ceux ayant une activité très limitée et ceux présentant un faible indice de masse corporelle [ 13 ].

La prise en charge spécifique repose sur le maintien d'une activité physique, un traitement antiostéoporotique, la sur-veillance et l'évaluation précoce de la densité osseuse [ 37 ].

Fractures Elles sont secondaires à l'insuffisance osseuse et sont parti-culièrement fréquentes dans la région supracondylienne du genou.

Ostéonécroses Elles intéressent essentiellement la tête fémorale (aspect de maladie de Legg-Perthes-Calvé) et le talus. Elles sont secondaires à un saignement au sein de l'os sous-chon-dral, à l'origine d'un collapsus de la surface articulaire ou à une hémarthrose avec augmentation de la pression intra- articulaire et occlusion vasculaire.

Prise en charge de l'arthropathie hémophilique Elle doit être multidisciplinaire, au cœur d'une équipe spé-cialisée comprenant rhumatologues, hématologues, chirur-giens, radiologues, médecins rééducateurs, kinésithéra-peutes et psychologues.

Le traitement étiologique de l'hémophilie repose sur le traitement substitutif par des concentrés de facteurs de coagulation déficitaires (par perfusion intraveineuse). On les utilise classiquement le plus rapidement possible lors de chaque hémarthrose pour arrêter le saignement. Ce traite-ment dit « à la demande » n'empêche pas l'évolution de l'arthropathie hémophilique et la limitation fonctionnelle s'aggrave progressivement.

La notion d'arthropathie hémophilique comme un pro-cessus progressif irréversible vers la destruction de l'arti-culation n'est plus un dogme depuis la démonstration de l'efficacité du traitement prophylactique primaire [ 33 ]. Le traitement prophylactique consiste à injecter de façon régu-lière le facteur antihémophilique en l'absence même d'inci-dent hémorragique. L'administration systématique de fac-teurs de coagulation au long cours (plusieurs injections par semaine) débutée avant l'âge de 2 ans, après le premier sai-gnement abaisse le risque de destruction articulaire et réduit le nombre d'hémarthroses et d'hémorragies engageant le pronostic vital [ 33 ]. La prophylaxie est dite « primaire » lorsqu'elle est décidée en l'absence même d'un premier acci-dent hémorragique. Même secondaire, c'est-à-dire après la survenue de plusieurs accidents hémorragiques, la prophy-laxie semble au moins stopper la progression de l'arthropa-thie [ 5 ], voire même améliorer la structure des articulations

affectées [ 42 ]. Ce traitement est donc à recommander chez tous les patients hémophiles sévères [ 42 ].

La limite principale, outre les complications inhérentes au besoin d'un accès veineux au long cours, est d'ordre éco-nomique [ 24 ] puisque le coût d'une prophylaxie primaire avoisinerait 300 000 $ par an et par personne [ 33 ]. Dans ces conditions, seule une minorité de la population mondiale peut y avoir accès. De plus, les conditions précises d'instau-ration restent non consensuelles [ 1 ].

Depuis l'instauration de la prophylaxie, une augmenta-tion de l'atteinte de la cheville [ 10 ] est constatée chez les ado-lescents, probablement en raison d'hémorragies distillantes non parlantes lors d'activités à risque (football par exemple). On peut penser que la prophylaxie engendre un sentiment de fausse sécurité, de fausse guérison chez ces adultes jeunes qui seraient moins réceptifs aux mesures de prévention.

Le but premier de la prise en charge thérapeutique doit être la prévention de tout saignement : mesures éducation-nelles (gestes et sports à risque à éviter) et prophylaxie. L'hémarthrose aiguë est traitée de manière symptomatique selon le protocole RICE classique (immobilisation de courte durée, antalgiques, compression avec de la glace, éléva-tion) et surtout étiologique par l'administration de facteurs de coagulation le plus rapidement possible pour arrêter le saignement. Si la douleur n'est pas contrôlée, une ponc-tion évacuatrice peut être proposée [ 44 ]. En cas de discrète hypertrophie synoviale et de dépôts d'hémosidérine peu marqués, un retour à la normale est possible.

En cas de synovite chronique avec dépôts diffus d'hémosi-dérine sera envisagée une synoviorthèse isotopique [ 27 , 34 , 35 ] ou chirurgicale, avec un bénéfice symptomatique mais sans effet sur l'évolution de l'arthropathie [ 1 ].

Au stade de destruction articulaire , le recours à une arthroplastie est souvent nécessaire [ 52 ].

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