HANDICAP ET TROUBLES DES FONCTIONS COGNITIVES

Dr Isabelle Husson

Handicap et troubles des fonctions cognitives

• Déficience mentale

• Troubles du langage: anomalies du développement du langage oral, dyslexie, aphasie

• Difficultés spécifiques de l’apprentissage scolaire: dyslexie, dysphasie, dyscalculie, troubles visuo-moteurs, dyspraxie, déficit de l’attention et hyperactivité (ADHD)

Handicap et troubles des fonctions cognitives

1)La déficience mentale

Etat relevant de causes multiples, qui peut se définir comme une insuffisance des capacités intellectuelles rendant difficiles ou impossibles l’autonomie et l’adaptation à l’environnement du sujet qui en est atteint

‹

Les performances intellectuelles sont considérées comme insuffisantes lorsqu’elles sont à -2DS au dessous de la moyenne aux tests psychométriques (QI‹70)

Déficience mentale légère 50 ‹ QI< 70 souvent isoléeDéficience mentale sévère ou profonde QI< 50 souvent associée à d’autres handicaps

Prévalence de la déficience mentale dans la population est de 2-3% (certaines études plus récentes 1-2%), déficience mentale profonde (0,3-0,4%)

Etiologies de la déficience mentale

•Causes prénatales, périnatales, postnatales•Déficience mentale cryptogénétique (50-60% des déficiences mentales légères et 30% des déficiences mentales profondes)

Capacités intellectuelles innées et rôle des facteurs socio-économiques et culturels

Chez le tout petit (< 2ans1/2) : QD en dehors des situations extrêmes corrélation avec l’état mental futur assez médiocre

« Retard psychomoteur »: déficit intellectuel définitif associé à un retard moteur qui le plus souvent se comble…..

2) Troubles du langage

A l’origine de difficultés scolaires, retentissement parfois sur l’intégration sociale et le développement émotionnel•Anomalies du développement du langage oral

- Dysphonie- Dysrythmie- Dysarthries- Anomalies du langage secondaires à

des troubles neurologiques ou sensoriels (Débilité mentale, surdité, troubles psy)

-Dysphasies dévelopmentales•Dyslexie•Aphasie acquise de l’enfant

Anomalies du développement du langage oral

a) Dysphonie (raucité de la voix)

b) Dysrythmie

Principalement le bégaiementInstallation fréquente de signes dits «

2ndaires » rendant ce trouble très handicapant: mouvements associés, évitement social

Dysrythmie transitoire du langage: 2ans1/2- 4ans puis au début de l’âge scolaire

Dysrythmie persistante survient dans 1% de la population

c) Dysarthries = troubles de l’expression du langage dus à des anomalies des organes de la phonation

→Anomalies morphologiques bucco-linguo-pharyngées→ Troubles neurologiques

- Dyspraxie bucco-linguo-pharyngée (lenteur, difficulté des mouvements volontaires de la langue, des lèvres, de la mâchoire, déglutition imparfaite avec parfois une sialorrhée, une impossibilité de souffler, siffler, gonfler les joues…) dans les diplégies cérébrales, les dystonies et parfois isolée…

- Dysarthrie cérebelleuse

d) Anomalies du langage 2ndaires à des troubles neurologiques ou sensoriels

-Débilité mentale: Plus de la ½ des enfants ne prononçant aucun mot à l’âge de 2ans ont un QI inférieur à la normale

-Surdité- Troubles psychologiques ou

psychiatriques

e) Dysphasies développementales

Retard de langage: aucun mot à 18mois et aucune phrase à 30 mois

Retard « simple »: développement linguistique est celui d’un enfant normal plus jeune

Dysphasie: langage retardé mais aussi incorrect sur la plan phonémique, syntaxique, sémantique etc avec souvent associé des troubles de l’articulation et plus rarement des troubles de la compréhension du langage

Association fréquente des troubles du langage oral à des anomalies de l’apprentissage de la lecture ou de l’écriture

Dyslexie

Trouble isolé et durable de l’apprentissage de la lecture, de nature vraisemblablement génétique, survenant de façon « inattendue » chez un enfant par ailleurs normalement ou supérieurement doué, qui ne présente pas de déficit visuel ou auditif, d’anomalies graves du langage parlé, de troubles psychologiques évidents ou de carences socioculturelles.

Aphasie acquise de l’enfant

Trouble du langage consécutif à une atteinte organique du cerveau, survenant après l’acquisition du langageEx: AVC, Syndrome de Landau-Kleffner

3) Difficultés spécifiques de l’apprentissage scolaire: dyslexie, dysphasie, dyscalculie, troubles visuo-moteurs, dyspraxie, déficit de l’attention et hyperactivité (ADHD)

TROUBLE DES APPRENTISSAGES /

HYPERACTIVITE ET TROUBLES DE L’ATTENTION

Tout un vocabulaire !• ADHD: Attention deficit-hyperactivity disorder

• ADD: Attention deficit disorder

• DAMP: Deficit in attention, motor control and perception

• TDA: Trouble déficitaire de l’attention

• TDAH: Trouble de l’attention avec/sans hyperactivité

• THADA: Trouble avec hyperactivité et déficit de l’attention

• DAH: Syndrome de déficit de l’attention avec hyperactivité

• Hyperactivité

• Hyperkinésie

• Instabilité psychomotrice

Paradoxe

INTERNATIONAL

Trouble parmi les plus

étudiés et un des plus

connu

FRANCE

Cela existe-t-il ?

Docteur….

• Il bouge sans arrêt, c’est une pile• Il n’écoute rien• Il n’obéit jamais• Il est dans la lune, il rêve• C’est terrible à la maison• Cela ne va pas à l’école• « Viens ici ! Arrête ! Touche pas »• Il m’use depuis qu’il est tout petit• Il n’aurait pas la maladie des petits américains ?

Définition

Mise en évidence de 3 types de manifestations

Hyperactivité motriceHyperactivité motriceTrouble de l’attentionTrouble de l’attentionImpulsivitéImpulsivité

(DSM-III/DSM-IIIR/DSM-IV)

Reconnaissance des troubles

• Ensemble minimum de symptômes parmi une listeEnsemble minimum de symptômes parmi une liste• Caractère inapproprié à l’âge et au sexeCaractère inapproprié à l’âge et au sexe• Caractère envahissant du trouble (école, maison..)Caractère envahissant du trouble (école, maison..)• Gêne fonctionnelle significative dans les domaines Gêne fonctionnelle significative dans les domaines

scolaires et relationnelsscolaires et relationnels• Début d’au moins certains symptômes gênants avant Début d’au moins certains symptômes gênants avant

l’âge de 7 ansl’âge de 7 ans• Persistance du trouble depuis plusieurs mois et dans Persistance du trouble depuis plusieurs mois et dans

plusieurs contextes (plusieurs contextes (> 6 mois)> 6 mois)• Absence d’autre pathologie clairement identifiéeAbsence d’autre pathologie clairement identifiée

Absence d’autre pathologie clairement identifiée

• Affections neurologiques pouvant entraîner une ADHD  ADHD secondaire et non idiopathique

• Ce qui n’est pas une ADHD Diagnostics différentiels

« ADHD » secondaires• Chromosomopathies (ex: Xfra)• Foetopathies (alcoolisme fœtal)• Encéphalopathies du prématuré, RCIU• Hypothyroïdie ou résistance périphérique aux

hormones thyroïdiennes • Phénylcétonurie• Séquelles de méningites, encéphalites• Séquelles de Traumatisme crânien• Hydrocéphalie• Saturnisme• …..

Diagnostics différentiels

• Déficits visuels ou auditifs• Encéphalopathies fixées ou évolutives• Difficultés spécifiques d’apprentissage• Epilepsies• Précocité• Troubles de la personnalité• Troubles oppositionnels• Troubles des conduites autres….

En pratique !

• Ne pas « étiqueter » trop vite

• Essayer de « démasquer » une autre pathologie:par l’interrogatoirepar l’examen cliniquepar des examens complémentaires en

cas de doute

L’ADHD existeL’ADHD existe

Cause majeure de troubles de l’apprentissage et d’échec scolaire

Motif le plus fréquent de consultation pour trouble du comportement

Epidémiologie• Prévalence très variable selon les études et les

pays: 1,5 à 9%1,5 à 9%• Incidence dans les troubles de l’apprentissage: 41 à 41 à

80%80% (Delong R 1995)

• 4 garçons pour 1 fille ( Anderson et al 1987)

• Filles non diagnostiquées ?

(trouble de l’attention > hyperactivité) (Cantwell et al

1996)

Facteurs de risque périnataux

• Exposition intra-utérine au tabac et ADHD (Milberger et al.1996; Weissnen et al. 1999)

Les sujets avec ADHD ont été exposés au tabac in utero 3 fois plus souvent que les témoins

• RCIU, prématurité(Withaker et al. 1997)

Susceptibilité génétique

• Apparenté au 1er degré: 4 x risque/témoin• Etude de Cantwell (1972) et Plomin (1991)

50 enfants hyperactifs + parents biologiques / 39 enfants hyperactifs adoptés + parents adoptifs

- facteurs biologiques > facteurs éducatifs

- stabilité dans la fréquence d’atteinte des apparentés de malades…

Susceptibilité génétique

• Etudes d’agrégation: incidence plus élevée de l’ADHD chez les parents du 1er et 2nd degré

• Etudes de jumeaux: concordance de 66 % (monozygotes) / 28% (dizygotes)

• Etudes d’adoption: forte composante génétique pour les pbs attentionnels, pas d’effets significatifs de l’environnement

• Gènes candidats: allèle du gène codant pou DAT, allèle (7-repeat) du gène du récepteur D4

Physiopathologie

• Atteinte de régions classiquement impliquées dans l’attention:

- Noyaux caudés- Cortex préfrontal- Cortex cingulaire antérieur

• Mise en jeu des systèmes dopaminergique, noradrénergique et sérotoninergique

Système Noradrénergique

• Rôle important dans:

- attention sélective

- réaction à la nouveauté

- filtrage des stimuli inappropriés

• Présent de façon importante dans le cortex préfrontal, rôle fondamental dans:

- traitement et hiérarchisation de l’information

- processus d’inhibition de réponse à des stimuli « perturbateurs »

- mémoire de travail

Système Dopaminergique

• Rôle important dans:

- motivation

- renforcement

- régulation de la réponse motrice

• Permet:

- le maintien en état

- favorise une aptitude à la réponse

- facilite les processus de « renforcement » en permettant la formation d’associations « stimulus réponse »

Systèmes Noradrenergique et Dopaminergique

• Diminution globale de l’activité des 2 systèmes chez les patients avec ADHD

Principales anomalies neuro-anatomiques

• IRM:

- lobes frontaux vol du cortex préfrontal droit

- noyaux gris centraux: perte / inversion de l’asymétrie des noyaux caudés

• PET: réduction du métabolisme cérébral du glucose dans le cortex préfrontal, le striatum et le thalamus

• SPECT: des débits sanguins régionaux dans le striatum (réversible après traitement par MPH)

• IRMf: activation cérébrale dans les régions pariétales D et dans les aires frontales (à confirmer)

Un enfant qui souffre du syndrome d’inattention

• Ne parvient pas souvent à fixer son attention sur les détails ou fait, dans son travail scolaire ou dans tout autre activité, des erreurs d’inattention

• A souvent des difficultés à fixer son attention au cours des tâches ou d’activités de jeu

• N’a pas souvent l’air d’écouter quand on lui parle

• Ne suit fréquemment pas l’ensemble des consignes

Un enfant qui souffre du syndrome d’inattention

• A souvent des difficultés à organiser son travail ou d’autres activité

• Semble souvent démotivé en matière de travail scolaire ou

devant toute tâche nécessitant un effort mental• Perd souvent les affaires nécessaires à son travail ou à ses

jeux• Est souvent facilement distrait par les stimuli externes• Est souvent négligent dans ses activités quotidiennes

Un enfant qui souffre d’hyperactivité et impulsivité

• Remue souvent les mains et les pieds ou bouge sur son siège

• Quitte souvent sa place en classe ou dans tout autre situation où l’on demande de rester en place

• Court fréquemment ou grimpe partout dans des circonstances inappropriées

• Eprouve souvent des difficultés à avoir des des jeux ou des activités de loisirs calmes

• Est souvent « sur la brèche » ou agit avant de réflechir

Un enfant qui souffre d’hyperactivité et impulsivité

• Parle souvent trop• Se précipite souvent pour répondre aux questions avant

qu’elles n’aient été totalement formulées• A du mal à attendre son tour• Interrompt souvent autrui

Questionnaires à remplir par l’enseignant et les parents (Conners/Yale / DSM-IV)

Cahiers scolaires / dessins / attitudes pendant la consultation

• Histoire familiale: ATCD d’ADHD ?

• Dans quelles circonstances le trouble est-il le plus marqué ?

• Eventuels facteurs aggravants: agitation familiale, type d’éducation

• Conséquences de l’ADHD sur:- l’équilibre de la famille- l’insertion sociale- les résultats scolaires

Evolution • Nourrisson:

Trouble du sommeilTrouble alimentaire (« valse » des laits)Coliques du NRSActivité motrice importante durant les

premiers moisDébut de la marche vers 10 mois touchent à

tout, casse-cou

• Petite enfance < 7 ans:

N’écoute pas Ne répond qu’aux crisTroubles de la coordination mais n’a pas peur

du dangerRetard de langage (2/3 des cas)Ne veut pas dessiner ou peindreConflit avec les autres

• Enfance 7-10 ans: LA CRISE !

N’est pas concentréNe tient pas assis calmementN’écoute pasDifficultés dans l’interaction avec les autresImpulsivité

• Pré-adolescent, adolescent, adulte:

Diminution des symptômes moteursDiminution de l’impulsivitéPersistance des troubles de l’attentionAugmentation des troubles psychiatriques

et comportementaux

• Premiers symptômes dès 1 an voire moins

• Age moyen des symptômes gênants:3,5 ans (Applegate 1991)

• Détection plus précoce pour les formes avec hyperactivité

• 50% des enfants ADHD présentent dès 3 ans des troubles comportementaux importants (Barkley 1994)

• ADHD persisterait dans 85 % des cas à l’adolescence (Biederman et al 1997)

• Avec l’âge: hyperactivité et l’impulsivité surtout voir disparition plutôt persistance des troubles attentionnels

• Population (garçons) suivie pendant 15 ans, jusqu’à l’âge moyen de 25 ans:

1/3 avec ADHD le sont encore à l’âge adulte

( Manuzza et al, 1998)

Comorbidité (~ 50%)

• Troubles oppositionnels/troubles des conduites/troubles émotionnels: 15-90%

• Troubles des apprentissages: dyslexie, dysphasie, dyscalculie, troubles visuo-moteurs

• Tics: 18%

Comorbidité (~ 50%)

• Soutien scolaire nécessaire 63%• Redoublement 34%• Placement dans des classes spécialisées 20%• Troubles de la lecture 17%• Troubles en arythmétique 20%

Etude sur des patients ADHD ( Faraone et al 1993)

Examen clinique

• Pas d’éléments positifs en faveur du Dg

• Motricité fine/coordination/perception, intégration sensorielle

• Pas d’examens complémentaires particuliers si ce n’est guidés par la clinique …

Rôle du psychologue

• Entretien/questionnaires

• Evaluation:

Psychométrique WPPSI-R/ WISC III-IVEtude de la mémoire de travailTests d’attention et de fonction exécutive

Prise en charge et traitement

• Explications

• Encourager et soutenir

• Prise en charge des troubles ou déficits cognitifs associés

• Thérapie cognitivo-comportementale

• Traitement médicamenteux

• Methylphenidate (Ritaline®)

Pas d’emblée mais après évaluation approfondieEn fonction du contexte: perturbation marquée des

résultats scolaires, de la vie familialeRéévaluation régulière du traitement

• Le futur ? Ou en cas d’échec: Atomoxetine HCl

Traitement médicamenteux

TROUBLE DES APPRENTISSAGES / DYSPRAXIE

« il s’agit d’enfants d’intelligence normale, ayant une relative facilité dans le domaine du langage, mais présentant par ailleurs des difficultés importantes sur le plan moteur et de l’organisation spatiale » (Stamback et al 1964)

Dyspraxie: Définitions

Praxies: fonctions cognitives élaborées, qui permettent la gestion de tous les gestes volontaires finalisés

Ce sont les praxies qui permettent à partir d’une simple évocation du projet du geste, une réalisation gestuelle automatisée harmonieuse et efficace

Dyspraxique: être dans l’incapacité (totale ou

partielle) d’inscrire cérébralement certains “programmes gestuels”, en dépit d’une exposition et / ou d’un apprentissage normal des gestes considérés

Dyspraxie: Définitions

Diagnostic exclut que les incapacités constatées soient en lien avec:

- une méconnaissance du geste ou de l’outil

- des troubles moteurs (francs ou de la motricité fine pouvant retentir sur la qualité de la réalisation gestuelle

Dyspraxie: Définitions

Cubes: 2 cubes (1an), 3 cubes (18m), 6 cubes (2 ans), pont de 3 cubes (3ans), pyramide (5ans)

Graphisme: traits circulaires (2ans), rond et croix (3 ans), carré (4 ans), triangle, écrire son prénom (5ans), losange (6ans), cube (8ans)

Vie quotidienne: mange seul sa purée (18 mois), met ses chaussettes (2-3 ans), met son pantalon, sa culotte et ses chaussons (3,5 ans), se boutonne, coupe entre 2 lignes (4ans), s’habille seul (5ans), lacet (6-8ans)

Dyspraxie: signes d’alerte

n’arrive jamais à automatiser ses gestes et doit alors exécuter une succession de mouvements séquentiels tout en exerçant un contrôle volontaire extrêmement côuteux sur le plan attentionnel

écart entre ses productions et celles d’un enfant de son âge

n’est pas aidé par le modèle

Dyspraxie: signes d’alerte

Moyenne et grande section de maternelle: retard graphique, grande pauvreté des dessins spontanés, non réalisation des figures attendues / âge, difficultés au tracé de lettres, à l’écriture

CP/ CE1: dysgraphie, dysorthographie CM: dyscalculie spatiale Enfant sociable, bavard, performant à l’oral Echec scolaire global + induction de difficultés

comportementales Pas de bénéfice au redoublement

Dyspraxie: plaintes scolaires

constructive: concerne les activités où l’on assemble différents éléments

Constructive visuo-spatiale:

- trouble dans l’organisation du geste

- trouble du regard = difficultés dans l’organisation de la motricité des globes oculaires

- trouble de la construction de certains composants de la spatialisation

Construcive non visuo-spatiale,Non constructive

Dyspraxie: plusieurs types

idéatoire: difficultés d’utilisation et de manipulations d’objets et d’outils

idéomotrice:- trouble dans l’organisation du geste- trouble du regard = difficultés dans l’organisation de la motricité des globes oculaires- trouble de la construction de certains composants de la spatialisation

Orofaciale: ex siffler, souffler des bougies, déglutirDe l’habillageDysgraphie dyspraxique

Dyspraxie: plusieurs types

Reconnaître l’intelligence par les tests QI p < QIv

Bilan neuropsychologique

- révéler des dissociations

- investiguer avec autant de soin les fonctions atteintes et les fonctions préservées

Dyspraxie: importance des tests

Reconnaître l’intelligence par les tests QI p < QIv et

le faire savoirBilan neuropédiatriqueSuivi ophtalmologique et orthoptiqueRééducation de la dyspraxie et aménagements

pédagogiques (psychomotricité, ergothérapeute) Soutien psychologique et orthophonique éventuelOrientation scolaire adaptéeSuivi par un médecin de rééducation fonctionnellePrise en charge sociale

Dyspraxie: prise en charge

Importance de la détection des troubles d’apprentissage spécifiques = véritables handicaps

Eviter des erreurs grossières d’orientationImportance d’un démarche diagnostique

rigoureuse et précise: évaluations psychométriques et/ou orthophoniques souvent indispensables

Organisation d’une prise en charge adaptée Pronostic social et scolaire futur en jeu

Conclusion