Stephan Eliez, M.D.

Bruxelles, 11 octobre 2015

Détection des symptômes

psychotiques dans la microdélétion

22q11.2

stephan.eliez@unige.ch

Introduction

๏ Les troubles psychiques sont fréquents dans le contexte de la

microdélétion 22q11 et nécessitent qu’on y prête attention

๏ En particulier, l’émergence de symptômes psychotiques et, parfois,

de troubles psychotiques doivent être régulièrement investigué dès l’âge

de 8 ans

๏ Détection précoce des symptômes = meilleure réactivité = intervention

précoce = meilleur pronostic à long terme et meilleure autonomie à l’âge adulte

๏ Obtenir des informations à ce sujet permet d’être sensibilisé à cette

problématique et de mieux reconnaître les signes importants.

Les parents sont les premiers à identifier un changement chez l’enfant mais

ils ne sont pas toujours certain de la signification du changement observé.

Les études montrent l’importance de la psychoéducation du jeune et des

parents pour le pronostic

๏ Article de référence pour la microdélétion

22q11.2

๏ Travail de collaboration: IBBC

๏ Réunit des données sur plus de 1400

personnes avec une microdélétion

22q11.2 ๏ Age: 6 à 69 ans

๏ Entretien psychiatrique semi-structuré

Troubles psychotiques dans la del22q11.2

Troubles psychotiques dans la del22q11.2

Fréquence et type de troubles psychotiques au cours de la vie

Age

Schizophrénie

Tr. schizoaffectif

Tr. schizophréniforme

Tr. psychotique bref

Tr. délirant

Tr. psychotique n.s.

Fré

quence d

es t

rouble

s p

sychotiques (

%)

Age d’apparition de la psychose dans la del22q11.2

âge (années)

Femmes

Hommes

No

mb

re d

e p

ers

on

ne

s

๏ Age d’apparition de la psychose beaucoup plus précoce que dans la population générale

๏ Les pédopsychiatres ou psychologues d’enfants ne sont pas habitués à voir ce type de

symptômes psychotique chez des enfants ou de jeunes adolescents —> augmentation du

risque de diagnostic trop tardif

Gothelf et al. (2013)

JAACAP

๏ N = 22 personnes avec un diagnostic de

trouble psychotique (Tel Aviv ou

Genève)

๏ Age moyen d’apparition de la psychose

= 17.7 ans

Période de risque et évolution des symptômes S

évérité

des s

ym

ptô

mes p

sychotiques

26.8%

23.2% 19.6%

30.4% Pas de symptôme

Symptômes transitoires

Symptômes émergents

Symptômes persistants

๏ Les symptômes peuvent

être transitoires

๏ Fenêtre de risque

maximum entre 11 et 20 ans

๏ Lorsque les symptômes ont

atteint un degré de sévérité trop

important, la probabilité qu’ils

soient transitoires est moindre

Fenêtre de risque

Schneider et al., 2014,

European Child and Adolescent Psychiatry

Evolution des symptômes psychotiques S

évé

rité

de

s s

ym

ptô

me

s

Schizotypie Symptômes de base Etat à haut risque

Risque précoce Risque tardif

Premier épisode

psychotique

Etat prémorbide Etat à haut risque Emergence de la psychose

Comment peuvent se manifester les

symptômes psychotiques chez les jeunes

avec une microdélétion 22q11.2?

Distorsions perceptives / hallucinations

๏ Exemple de questions ๏ As-tu parfois l’impression que ton esprit/tes oreilles/tes yeux te joue(nt) des tours?

๏ Entends-tu parfois des sons inhabituels dans tes oreilles, comme p.ex. des sifflements,

des claquements?

๏ Entends-tu parfois des bruits ou des voix que les autres ne peuvent pas entendre?

๏ Chez les enfants et adolescents:

distorsions perceptives ou

hallucinations le plus souvent dans

la modalité auditive

๏ Tendance à la complexification (c’est-

à dire plusieurs modalités) avec le

temps

๏ Les hallucinations précèdent

généralement le délire Schneider et al., 2014,

European Child and Adolescent Psychiatry

C. (12 ans)

M. (12 ans)

Pensées « bizarres » ou inhabituelles / idées délirantes

๏ Exemple de questions ๏ As-tu parfois l’impression d’être au centre de l’attention des gens?

๏ As-tu parfois l’impression que les gens pensent à toi d’une façon négative?

๏ As-tu parfois l’impression d’être surveillé ou observé?

๏ Chez les enfants et adolescents:

idées de référence ou sentiment de

persécution sont les plus fréquents

๏ Tendance à la complexification (c’est-à

dire plusieurs thématiques) avec le temps

Schneider et al., 2014,

European Child and Adolescent Psychiatry

J. (11 ans)

S. (24 ans)

Quelques considérations importantes

๏ Eléments importants à prendre en compte dans la décision de

traitement des symptômes psychotiques ๏ Fréquence (plus que 1-2 fois/mois) et intensité

๏ « Complexité » et association d’hallucinations et délire

๏ Anxiété/angoisse/peurs associées à ces manifestations

๏ Thématique délirante excessive par rapport à la « réalité » et source de décalage

๏ Perte de la capacité de la personne à critiquer ces manifestations. Elles ne sont plus perçues

comme générée par soi mais deviennent réelle à part entière

๏ Toujours traiter des symptômes psychotiques que l’enfant ou l’ado veut voir disparaitre

๏ Dans notre expérience, les symptômes psychotiques apparaissent fréquemment au

moment du coucher ๏ Association courante avec des troubles du sommeil ou des changements d’organisation

du coucher (musique, TV pour lutter contre l’angoisse ou les hallucinations, demande de

dormir

avec quelqu’un, allumer la lumière, changer l’aménagement de la chambre, etc.)

๏ Le plus souvent, les jeunes ne partagent pas ces expériences psychotiques avec leurs

parents avant qu’elles ne soient très envahissantes et difficile à contenir

D. (11 ans)

๏ Extrait d’entretien entre Stephan Eliez et D., un jeune adolescent de 11 ans

- D: J’ai très peur et j’ose pas trop le dire…

- SE: A tes parents?

- D: Oui

- SE: Mais pourquoi?

- D: J’ai tellement peur… et en plus je suis timide.

- SE: Mais tu as l’impression qu’ils pourraient se moquer de toi?

- D: Oui mais… ça me donne pas trop envie de le dire…

- SE: Explique moi pour que je comprenne bien. Alors même que tu as peur de ces bruits

que tu entends, tu n’oses pas le dire à tes parents. Parce que d’habitude les enfants

quand ils ont peur ils disent à leurs parents ce qui leur fait si peur…

- D: Oui, mais parfois je crois que je n’ai pas le droit de parler.

- SE: Et est-ce que tu serais peut-être inquiète que tes parents pensent que tu es

« bizarre »?

- D: Oui, des fois, ça m’arrive.

- SE: Tu as peur qu’ils pensent que tu es folle?

- D: Oui, c’est ça.

- SE: Mais tu sais pourquoi tu as cela? C’est à cause de ta maladie…La plupart des

personnes qui ont ta maladie elles vivent la même chose que toi. Donc c’est très

important de pouvoir le dire à tes parents, pour qu’ils sachent comment tu vas. Tes

parents ils savent que les personnes qui ont ta maladie ont tendance à entendre

des

bruits comme ça.

Symptômes psychotiques et consommation de cannabis

๏ La consommation de cannabis est à proscrire ABSOLUMENT dans le

contexte de la microdélétion 22q11

๏ Augmente massivement le risque de développer des symptômes psychotiques

๏ Dans notre expérience, même une consommation isolée ou très épisodique

augmente le risque

๏ Attention notamment à la consommation au sein de la fratrie

๏ Importance de sensibiliser le jeune à cette problématique

Facteurs de risque S

évé

rité

de

s s

ym

ptô

me

s

Schizotypie Symptômes de base Etat à haut risque

Risque précoce Risque tardif

Premier épisode

psychotique

Etat prémorbide Etat à haut risque Emergence de la psychose

Quels facteurs prédisent le

développement

et le maintien des symptômes

psychotiques??

Facteur prédicteur

≠

Prédiction absolue!

Anxiété/stress

T1

112 participants de Genève et de Tel Aviv ne présentant pas de trouble psychotique au T1

52 participants

SANS trouble

anxieux* au T1

60 participants

AVEC un trouble

anxieux* au T1

m = 13.92 (sd = 7.26) m = 18.25 (sd = 7.87) 4 ans; 3 mois

T2

1 participant (1.92%) a

développé un trouble

psychotique au T2

Anxiété/stress est le principal facteur de risque connu

* trouble anxieux ≠ manifestations anxieuses.

Inclut: anxiété de séparation, phobie spécifique, phobie sociale, trouble

anxieux généralisé, trouble panique, TOC, PTSD

9 participants (15%) ont

développé un trouble

psychotique au T2

Gothelf et al. (2013)

JAACAP

- 53% des personnes avec un

trouble anxieux / de l’humeur

ont un suivi médical

- 49% des personnes avec un

trouble anxieux / de l’humeur

reçoivent un traitement

psychotrope

Anxiété/stress

N = 112 participants

Age: 8 ans → âge

adulte

Déclin cognitif

Déclin des compétences verbales

Vorstman et al., 2015,

JAMA Psychiatry

Changement indice Performance (visuo-spatial)

Age moyen

d’apparition de la

psychose

Changement indice Verbal

Modifications cérébrales

Cannon et al., 2015,

Biological Psychiatry

๏ Les personnes à risque (sans del22q11) qui développent un trouble

psychotique ont un amincissement cortical plus important dans certaines

régions du cerveau

๏ Même pattern chez les personnes avec del22q11 avec une déconnexion

des régions frontales (Poster de Marica Padula)

Schaer et al., 2009

Schizophrenia Research

Schaer et al., in prep

Autres signes cliniques qui doivent attirer l’attention

๏ Dans notre expérience, d’autres signes cliniques précèdent

également ou sont concomitants à l’émergence de symptômes

psychotiques chez les personnes avec une del22q11.2. Ces derniers

incluent notamment:

๏ Une diminution de l’humeur voire un état dépressif

๏ Un retrait social plus important

๏ Une diminution brutale des performances scolaires

๏ Des troubles du sommeil, avec des angoisses importantes au

moment du coucher

Merci pour votre attention!

MERCI POUR VOTRE ATTENTION!

Léa Chambaz, Martin Debbané, Lydia Dubourg, Julie

Fradkoff

Bronwyn Glaser, Johanna Maeder, Marica Padula,

Elisa Scariati, Marie Schaer, Maude Schneider, Alexandra

Zaharia

Un grand merci aux familles pour

leur participation à nos recherches!

Un merci particulier aux familles qui ont

accepté que nous diffusions certains extraits

vidéo

stephan.eliez@unige.ch