Dégradation de la marche révélatrice d’une instabilité C1-C2 dans le cadre d’un syndrome de...

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Dégradation de la marche révélatrice d’une instabilité C1-C2 dans le cadre d’un syndrome de Lowe: y penser! Topouchian V., Baujat G., Odent T., Morin Ch., Glorion Ch. Chirurgie Orthopédique. Hôpital Necker-Enfants Malades. 149, rue de Sèvres. Chirurgie Orthopédique. Institut Calot. 62608. Berck sur Mer.

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Dégradation de la marche révélatrice d’une instabilité C1-C2

dans le cadre d’un syndrome de Lowe: y penser!

Topouchian V., Baujat G., Odent T., Morin Ch., Glorion Ch.

Service de Chirurgie Orthopédique. Hôpital Necker-Enfants Malades. 149, rue de Sèvres. 75015 Paris. Service de Chirurgie Orthopédique. Institut Calot. 62608. Berck sur Mer.

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Médéric

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Quentin

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Syndrome de Lowe

ou syndrome oculo-cérébro-rénal

• chromosome X

• cataracte congénitale et bilatérale

hypotonie

• retard intellectuel

trouble du comportement

• tubulopathie proximale (type Fanconi)

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Syndrome de Lowe

ou syndrome oculo-cérébro-rénal

• Scoliose

• Déviations angulaires M Inf (genu valgum)

• Hyperlaxité

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Marche à 2 ansRachis dorsal et lombaire alignés

Mb. Inf.:Petite incurvation Genoux et cheville un peu globuleux

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Tableau de pseudo rhumatisme inflammatoire

Revu à 8 ansCheville et genou GDégradation de la marche

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Tableau de pseudo rhumatisme inflammatoire

Bilan inflammatoire négatif

Biopsie synoviale:« Hypertrophie synoviale no nspécifique »

Synoviorthèse à l’Hexatrione

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Libération creux poplité gauche

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Libération creux poplité gauche

Détresse respiratoire PO

Absence d’amélioration de la marche(douleurs M Inf G, troubles du comportement)

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Perte de la marche

Parésie du M Sup G

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TractionCorset-minerve

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Résection arc post C1Arthrodèse O C3

Halo-cast 45j

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7 mois PO

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Conclusions

• Rechercher instabilité rachis cervical sup– Syndrome de Lowe

– Hyperlaxité, pseudo rhumatisme inflammatoire

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