7/24/2019 Cours2-Chap14-16

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CHAPITRE 14 et 16:. Les mutations gniques

Une des origines des difrences entre allles dun

gne: mutations.

Origine molculaire des mutations et de la rversion.

Les types de mutants et leurs efets phnotypique.

A suivre.

La gntique directe: mutagense induite etrecherche de mutants.

ystme de dtection des mutations che! les"actries et les champignons: au#otrophie et

prototrophie.

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Une des origines de la variation alllique: lamutation

$utation : processus qui produit un gne difrentde son quivalent sauvage

& 'as ncessairement dsavantageuse

Les mutations peuvent (tre:

& )es mutations ponctuelles

&)es mutations par transposition: insertiondun lement transposa"le venu de nimporteo* dans le gen+me

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'roduction de msappariements lors de la rplication

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i pas de rparation desmsappariements alors mutation

)es mcanismes molculaires peuvent agir pourrparer les d,auts ou msappariement produitsdans lA)- lors de la rplication.

Une mutation sera vraiment introduite si lemsappariement chappe la rparation.

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/onsquences des mutations ponctuelles

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0mportant1

Une mutation cause souvent une perte partielle oucomplte de ,onction. $ais2

Une mutation peut par,ois ,aire gagner la ,onction:mutation de gain de ,onction:

& $eilleure activit dune en!yme

& 3uantit plus importante dune protine ou

en!yme& 'assage dun tat de rpression de la

transcription lactivation de la transcription dungne: dune a"sence de la protine une prsence ou

e#pression de la protine

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Les m(mes mcanismes molculaires quiproduisent les mutations peuvent produire unerversion.

4versions : mutations qui rta"lissent lesproprits initiales au niveau d5un gne changpar une premire mutation

Allle sauvage

$utation 4version

Allle mutant

La rversion

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6fets phnotypiques desmutations

/inq types de mutations

7 8 9 $utations morphologiques

7 9 $utations ltales7 ; 9 $utations conditionnelles7 < 9 $utations "iochimiques7 = 9 $utations de rsistance

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$utationsmorphologiques

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$utationsltales

'roportions :8 plut+t que ;:8 dans un croisement A8A:#A8A:

'. e#.2 chats de l>le de $anA8A8? queue normale

A8A? pas de queue

AA? mort dans lutrus

7 Adominant pour a"sence dequeue2 mais rcessi, poursurvie @gne pliotrope

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$utationsconditionnelles

B $utations qui ont un efet phnotypique lorsquel5organisme est sous des conditions restrictives@42 mais e#prime un phnotype sauvage lorsque

sous des conditions permissives @'

B '. e#.2 les mutants ltau# conditionnelsthermosensi"les che! la )rosophile7 'hnotype normal C D/ @'7 mais mutation ltale ;C D/ @4

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B '. e#.2 les mutants conditionnelsthermosensi"les pour la pigmentation che! leslapins et chats siamois

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$utations"iochimiques

B 'erte ou changement dans les ,onctions"iochimiques et qui emp(chent la croissance

B 'rototrophes : microEorganismes qui sontnutritionnellement autosuFsants et n5ont "esoinque d5eau2 de sels inorganiques et d5une source decar"one pour leur croissance2 c.EEd.2 un milieuminimal

B $ilieu minimal : un milieu @solide ou liquide qui necontient que des sels inorganiques2 une source decar"one et de l5eau

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B Au#otrophes: microEorganismes mutants qui nepeuvent croGtre que lorsque leur milieu estsupplment avec une su"stance spciHque quin5est pas requise par le type sauvage prototrophe

7 Les humains sont des au#otrophes pour lavitamine /BOn a perdu la capacit den produire et on doit

donc sen procurer dans notre alimentation

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$utants au#otrophes pour l5adnine @A)- et pourla leucine @acide amin che! Neurospora

Toutes

8 ? au#otrophe leuE ? au#otrophe adE; ? prototrophe

< ? prototrophe= ? au#otrophe leuEI ? au#otrophe adEJ ? au#otrophe ad EleuE

K ? au#otrophe adE8= ? au#otrophe adE8I ? au#otrophe leuE

8J ? au#otrophe adEE

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B Un prototrophe a le gne pour synthtiser lasu"stance analyse7 leu ? le gne pour la synthse de l5acide amin

leucine est ,onctionnel

B Un au#otrophe pour la leucine n5a pas de gne,onctionnel pour la synthse de la su"stanceanalyse7 0l peut (tre prototrophe pour tous ses autres

gnes7 leu E et < MMM

B )ans les pro"lmes du livre2 on nous dit quels gnesne sont pas ,onctionnels7 On suppose que tous les autres sont ,onctionnels

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$utations dersistance

$ilieu sanspnicilline

$ilieu avecpnicilline

sauvage E

mutant

B $utations qui con,rent la rsistance2 p. e#.2 certains anti"iotiques che! les "actries@comme la pnicilline

Les mutations de rsistance sont des mutationsutiles au# "actries

? croissance

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'nicilline

B 0nhi"e l5en!yme qui synthtise le peptidoglycane@constituant principal de la paroi cellulaire des"actries surtout gram positi,

B 6n prsence de pnicilline2 les "actries sensi"les la pnicilline qui croissent @si elles sontprototrophes vont mourir par cytolyse cause dela pression osmotique

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B Les mutations sont en gnral trs rares

B Les en!ymes de rplication ,ont des erreurs toutes les 8CM "ases

B Nnome dE. coli? < # 8CIp"

7 Une erreur toutes les =C rplications

B /es erreurs se ,ont au hasard E les en!ymes derplication ne savent pas qu5une rgion du

chromosome est plus importante qu5une autre

B )ifrentes ,rquences de mutations pourdifrents gnes depend de leurs difrenteslongueurs.

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B Prquence de mutations : nom"re de mutationsdans un ensem"le de cellules ou d5individus@population

B Qau# de mutation : pro"a"ilit de mutations durantune priode de temps donn