Cas clinique

Tom, 6 mois

Lundi 5 octobre 2009 Marie Lafleur

Il est adressé par son médecin traitant pour faire un EEG en urgence .

Interrogatoire :

Le 06/09/09 :1er épisode de crises convulsives après le biberon-> révulsion oculaire-> perte de contact pdt 1 min-> flexion des 4 membres

Du 17/09/09 au 21/09/09 : 4 à 5 crises identiques par jour au réveil ou après le biberonLa maman remarque que Tom tient moins bien sa tête depuis

Quelles hypothèses diagnostiques envisagez

vous ?

Épilepsie car survenue répétitive de crises convulsives

Quelles étiologies des crises convulsives chez le nourrisson

connaissez vous ?

Fébriles :

Convulsions hyperthermiques simples ou complexesMéningites purulentesMéningo encéphalites herpétiquesCauses rares : abcès du cerveau, trombophlébite cérébrale, neuropaludisme

Non fébriles :

Hématome sous dural aiguMétabolique : hypoglycémie, hypocalcémieDéshydratation aigüe : hyponatrémie, correction trop rapide d’une hyponatrémieIntoxicationMalaise grave : anoxo-ischémique cérébralHTASHUIdiopatiquecryptogénique

Examen clinique :

En forme, PC stable : 45.2 cm (tjs penser au PC !)

Neuro :Petite hypotonie axialeTient difficilement sa tête au tiré assisROT+/+BBK+/+Tonus segmentaire normalAttrape difficilement les objetsSuit du regardPas de tripodeNe décolle pas la tête en décubitus ventral

Le reste de l’examen est normalÀ l’interrogatoire : pas d’ATCD fam d’epilepsie (tjs demander)

Après l’examen clinique éliminer des causes de convulsions chez

le nourrisson

Pas de fièvre

Hématome sous dural : pas de trauma, pas

d’augmentation du PC

Déshydratation aigüe : pas de signes de déshydratation

Malaise grave : durée courte des crises

HTA

SHU : pas de fièvre, pas de diarrhée

Intoxication ?

Métabolique ?

A quel type de crises du nourrisson pensez vous ?

Sd de West

Quelles sont les caractéristiques de ce

syndrome ?

Déf : triade

-> spasmeSpasme des 4 mb, du tronc et de la nuqueEn flexion le + svtDurant 2 à 3 secondes et groupés par salves de 4 ou 5 spasmes-> régression du développement psychomoteurDébute svt avant les crises-> hypsarythmieEEG intercrises anarchique associant des pointes, des pointes ondesOndes lentes ou de gdes amplitudes, asynchrones, apparaissant ou disparaissant d’un moment à l’autre et d’une zone à l’autrePdt le sommeil au début, puis progressivement en permanenceUn spasme se caractérise par un aplatissement du tracé

Fréquence : 1/5000 naissancesPfs triade incomplèteDébute entre 3 et 12 mois, pic à 5 moisLégère prédominance masculine

Etiologies du Sd de West

Épilepsie cryptogénique :Une étiologie existe mais les explorations complémentaires n’identifient pas la cause

Épilepsie symptomatique :Formes secondaires à une lésion cérébrale fixée ou évolutive

Diagnostic différentiel

Sd des myoclonies bénignes du jeune nourrisson (non épileptique) :

Rare

Pas d’atteinte intellectuelle

EEG de veille et sommeil constament normal

Guérison sans ttt

Épilepsie myoclonique de la petite enfance :

Aspect des crises et EEG de veille et de sommeil différent de celui du Sd de

West

Pronostic meilleur

Quels examens complémentaires demandez vous pour confirmer

le diagnostic et trouver la cause ?

Imagerie

EEG : hypsarythmieIRM cérébrale : hématome sous dural, malformations ….FO : HTIC (tjs penser à regarder la fontanelle)

Génétique

Caryotype ac le consentement signé des parents : facteurs génétiques (T21 …)

Biologique

Chromatographie des AA et ac. Organiques maladie neuro métaboliqueBilan hépatique : maladie métabolique, évaluation de la fct hépatique avant instauration du ttt Ammoniémie (1h après le repas) : maladie métabolique Lactate veineux : maladie métabolique ac hyperlactacidémieIono : hypoglycémie, hypocalcémieNFP : standardCPK : augmente ds les convulsions

Résultats des examens complémentaires

Biologie :

NFP Iono normalBilan enzymatique

Génétique

En attente (un mois)

Imagerie

FO : normalIRM : en attenteEEG : contre rendu

D’après vous les résultats confirment ils le diagnostique de

Sd de West ?

OUI !

Triade :

Hypsarythmie

Régression psychomotrice

Spasmes

Âge

Pronostic

Favorable si :

Développement psychomoteur antérieur normal

Disparition des crises

Absence de séquelles psychomotrices

Imagerie normale

Normalisation à l’EEG

=> Spasmes idiopathiques bénins

Défavorable si :

Persistance des spasmes et trbles électriques

Évolution vers un autre type d’épilepsie

Lennox Gastaut en particulier

Stagnation des acquisitions psychomotrices

ou tble du comportement

Sd de Lennox-Gastaut

Fréquence : 5%

Apparaît entre 3 et 5 ans

Idiopathique ds 30% des cas

Signes : crises toniques nocturnes

Régression intellectuelle

Absences atypiques

Pronostic : mauvais -> crises peu sensibles au ttt

Connaissez vous le ttt du Sd de West ?

Vigabatrin (SABRIL 100 à 150 mg/kg)

Corticothérapie à forte dose en cas d’échec

Durée variable du ttt dépendant de l’étiologie et de la réponse au

ttt

Concernant Tom :

On a commencé par lui donner 500 mg de sabril 2*/j

-> mais crises persistantes et hypsarythmie

=> 800mg 2*/j